2027届高三生物一轮复习讲义第21讲　人类遗传病

第21讲　人类遗传病 考点一　人类遗传病的类型及调查 知|识|巩|固 1．人类常见遗传病 (1)概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) (3)人类遗传病的类型及特点 2．遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 (3)产前诊断 产前诊断 3．调查人类遗传病 (1)实验 实验原理 注意事项 (2)人类基因组计划 ①内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 ②不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染 色体数 46 8 24 20 基因组测序 的染色体数 24 (22常＋X＋Y) 5 (3常＋X＋Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段的基因不同 雌雄同株，无性染色体 思|维|辨|析 易错整合，判断正误。 (1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病。(　　) (2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病。(　　) (3)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病。(　　) (4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查。(　　) (5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(　　) (6)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(　　) (7)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复。(　　) 答案：(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)× (6)×　(7)× 剖析难点·考点突破 精|准|命|题 考向一　结合人类遗传病的类型和检测，考查社会责任 》例1　(2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　) A．染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 答案：B 解析：染色体异常遗传病在胎儿期高发，一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生，与婴儿存活率无关，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。 明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 (2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 〔变式训练1〕　(2025·广东肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测 B．遗传病患者一定都携带有相应的致病基因 C．21三体综合征患者也可产生正常的配子 D．可选择患者家系调查某种遗传病的发病率 答案：C 解析：基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。 考向二　结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任 》例2　(2024·河南安阳名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是(　　) A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 答案：C 解析：通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，若某个细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。 〔变式训练2〕　(2024·中原名校联盟)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是( ) A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 B．调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病 C．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率 D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 答案：B 解析：为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多，A错误；调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，B正确；调查某单基因遗传病的发病率时需要在广大人群中随机抽样调查，C错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制遗传系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。 考点二　遗传系谱图的分析 剖析难点·考点突破 重|难|精|讲 1．“四步法”分析遗传系谱图 步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征 第一，排除或确定伴Y遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传 伴Y染色体遗传 第二，确定系谱图中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传 致病基因为隐性 “有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传 致病基因为显性 第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上 显性遗传 父病女必病，子病母必病 最可能为伴X染色体显性遗传 ①双亲有病女儿正常； ②父病女不病或者子病母不病 常染色体显性遗传 隐性 遗传 母病子必病，女病父必病 最可能为伴X染色体隐性遗传 ①双亲正常女儿有病； ②母病子不病或女病父不病 常染色体隐性遗传 第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 2．用集合理论解决两病概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下： (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为m 则不患甲病概率为1－m 患乙病概率为n 则不患乙病概率为1－n ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·(1－n) ③ 只患乙病概率 n·(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④) (3)上表各情况可概括如下图 精|准|命|题 考向一　遗传系谱图中遗传方式的判断和概率计算 》例1　(2022·湖北卷)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是(　　) A．该遗传病可能存在多种遗传方式 B．若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子 C．若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子 D．若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2 答案：C 解析：该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ－3是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ－5为杂合子，C错误；假设该病由A/a基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ－2为aa，Ⅱ－3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－2为Aa和Ⅱ－3为aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。 男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 〔变式训练〕　下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。 对该家系分析正确的是(　　) A．此病为隐性遗传病 B．Ⅲ－1和Ⅲ－4可能携带该致病基因 C．Ⅱ－3再生儿子必为患者 D．Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因 答案：D 解析：据题图分析，Ⅱ－1正常，Ⅱ－2患病，且有患病的女儿Ⅲ－3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病(若为隐性遗传病，则Ⅱ－1正常，后代女儿携带者不患病)，结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误；该病为伴X显性遗传病，设相关基因为A、a，Ⅲ－1和Ⅲ－4正常，故Ⅲ－1和Ⅲ－4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误；Ⅱ－3患病，但有正常女儿Ⅲ－4(XaXa)，故Ⅱ－3基因型为XAXa，Ⅱ－3与Ⅱ－4(XaY)再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误；该病为伴X显性遗传病，Ⅱ－7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故Ⅱ－7不会向后代传递该致病基因，D正确。 考向二　结合基因检测和基因测序，考查创新应用能力 》例2　人类有一种隐性遗传病(M)，其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对下图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。 回答下列问题： (1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于__________。 (2)基因A、a位于__________(填“常”“X”或“Y”)染色体上，判断依据是__________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (3)成员8号的基因型是________________________________________。 (4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是__________。 答案：(1)基因突变　(2)X　条带图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，成员4号只含基因A　(3)XAY或XaY　(4)1/16 解析：(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。 (2)由条带图中成员1号只含基因A，成员2号只含基因a，而成员4号只含基因A，可推知：若为伴Y染色体遗传，1号(女性)不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA与aa不可能生出子代基因型为AA的个体，故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA、XaY，得到子代4号的基因型为XAY。 (3)由(2)分析可知，成员5、6号的基因型分别为XAXa和XAY，则成员8号的基因型为XAY或XaY。 (4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病(bb)的概率为1/2，患M病的概率为XaY＝1/2×1/4＝1/8，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是1/2×1/8＝1/16。 素养提升·强化思维 构|建|网|络 真|题|再|现 1．(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　) A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子 C．若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D．若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式 答案：D 解析：由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该病致病基因，由于Ⅲ－3是患者，他的致病基因只能来自Ⅱ－2。假如该病为常隐，无论Ⅱ－2是Aa还是aa，由于Ⅱ－1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的Ⅲ－3。这样，该病还剩3种情况：常显，X显，X隐，在这三种情况下，Ⅱ－2都是杂合子，B正确；若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3患病Aa，可推出Ⅱ－2一定患病为A_，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。故选D。 2．(2024·重庆卷)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　) A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 答案：A 解析：图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病，推测患病男性的致病基因可能只来自于母亲，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，B、C、D错误。故选A。 3．(2022·海南卷)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是( ) A．Ⅱ－1的母亲不一定是患者 B．Ⅱ－3为携带者的概率是1/2 C．Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1 D．Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病 答案：A 解析：假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患者的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，Ⅱ－1的母亲一定携带致病基因，但不一定是患者，A正确；由于Ⅱ－3的父亲为患者，致病基因一定会传递给Ⅱ－3，所以Ⅱ－3一定为携带者，B错误；Ⅲ－2的致病基因来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因来自其父亲Ⅰ－2，C错误；Ⅱ－3一定为携带者，设致病基因为a，则Ⅲ－3基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4＝1/8，即可能患病，D错误。 4．(2022·浙江卷)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( ) A．人群中乙病患者男性多于女性 B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 答案：C 解析：由Ⅰ1与Ⅰ2不患甲病而生了Ⅱ2甲病的女儿；可知甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴性遗传，根据患乙病的Ⅱ4生了正常的儿子Ⅱ6，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是A_，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。 5．(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________(填序号)，判断理由是_______________________ ______________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________(填序号)。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图________(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________________________________ ___________________________________________________________________。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_________________________________________________________________________________________________________________________________________。 答案：(1)②　(2)③　系谱图③不患该病的双亲生出患病的后代，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②　(3)不能　乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因　(4)该类型疾病女性患者若为杂合子，则她的致病基因和正常基因在减数第一次分裂时随同源染色体的分开而分离 解析：(1)S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。 (2)已知S病为常染色体显性遗传病，①Ⅱ代双亲患病，生出Ⅲ代儿子不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ代中的男患者的母亲不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；②Ⅰ代双亲患病，生出不患病女儿，说明该病为常染色体显性遗传病；③Ⅰ代双亲不患病，生出的女儿患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；根据④Ⅱ代患病父亲生出正常女儿，只能排除该病是伴X染色体显性遗传病。 (3)乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙为杂合子，有两条电泳条带，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。 (4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因在减数第一次分裂时会随同源染色体的分开而分离，从而产生不含致病基因的卵细胞。 6．(2024·安徽卷)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。 回答下列问题。 (1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病________________；乙病________________。推测Ⅱ－2的基因型是________。 (2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________________________________(答出2点即可)。 (3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 (4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择________基因作为目标，有望达到治疗目的。 答案：(1)常染色体显性遗传病　常染色体隐性遗传病　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等　(3)缺失　1/900　25　(4)A 解析：(1)据图判断，Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ－3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ－1和Ⅰ－2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ－2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是AaBb，Ⅱ－2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ－2不患甲病，推断Ⅱ－2的基因型是Aabb。 (2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 (3)根据遗传系谱图判断Ⅲ－2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都是Bb，Ⅱ－5的基因型是2/3Bb，Ⅱ－6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ－5的基因型是1/3Bb，Ⅲ－5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断Ⅱ－4和Ⅱ－6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ－5和Ⅱ－3的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ－5和Ⅲ－3的基因型相同，为1/3Bb和2/3BB。若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900＝25倍。 (4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病，影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。 提能训练　练案[21] A组 一、选择题 1．(2025·安徽皖江名校联盟考试)人类的许多疾病与基因有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是(　　) A．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病 B．一般情况下，男性红绿色盲患者的致病基因只来自母亲 C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者 D．患镰状细胞贫血的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换 答案：D 解析：染色体异常遗传病可能不携带致病基因，因此不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，A正确；人类红绿色盲属于伴X隐性遗传病，一般情况下，男性色盲患者的致病基因只来自母亲，B正确；显性遗传病往往表现为代代遗传的特点，常染色体显性遗传病患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，C正确；镰状细胞贫血的根本原因是控制合成正常血红蛋白分子的基因发生了基因突变，D错误。 2．(2025·辽宁省教研教改联合体调研考试)下面甲、乙、丙、丁表示四个遗传系谱图，■和●分别表示男、女患者，其他为正常男、女。下列说法正确的是(　　) A．系谱图甲的遗传方式可能是伴性遗传 B．白化病遗传符合系谱图乙 C．系谱图丙的遗传病一定为隐性遗传 D．系谱图丁中患病女儿为杂合子的概率为1/2 答案：B 解析：甲图中双亲均正常，但有一个患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病，A错误；乙图中双亲均正常，但有一个患病的儿子，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病(如白化病)，也可能是伴X染色体隐性遗传病，B正确；丙图中女患者的儿子正常，可能为常染色体隐性遗传，也可能是常染色体显性遗传，还可能是伴X染色体显性遗传病，C错误；丁图中双亲均患病，但他们有一个正常的女儿和一个患病的女儿，说明该病是常染色体显性遗传病，亲本均为Aa，所以患病女儿为杂合子的概率为2/3，D错误。 3．(2024·沈阳二中五模)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) 遗传病类型 致病原因 预防措施 A 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查 B 囊性纤维化 基因发生碱基的缺失 产前基因诊断 C 猫叫综合征 5号染色体部分缺失 产前染色体检查 D 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查 答案：D 解析：21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体，属于染色体数目变异引发的遗传病，可以通过产前染色体检查进行预防，A正确；囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常，可以通过产前基因诊断进行预防，B正确；猫叫综合征是人类的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异引发的遗传病，可以通过产前染色体检查进行预防，C正确；镰状细胞贫血是由隐性致病基因引起的单基因遗传病，患者的红细胞是弯曲的镰刀状，而正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，可以通过孕妇血细胞检查进行预防，D错误。 4．(2024·哈尔滨三中四模)外耳道多毛症患者在耳廓的前面和耳轮缘长有黑色硬毛，该致病基因位于Y染色体上。下列有关叙述错误的是(　　) A．外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症 B．患者的体细胞中有1或2个外耳道多毛症基因 C．患者的初级精母细胞中有2个外耳道多毛症基因 D．减数分裂Ⅱ染色体数目减半导致患者有1/2的生殖细胞中有该致病基因 答案：D 解析：外耳道多毛症的致病基因位于Y染色体上，总是由父亲传给儿子，女性无此症，A正确；患者的体细胞若没有分裂能力，则细胞中有1个外耳道多毛症基因，患者的体细胞若有分裂能力，则细胞中的染色体复制后可以有2个外耳道多毛症基因，B正确；患者的初级精母细胞中存在姐妹染色单体，因此有2个外耳道多毛症基因，C正确；在减数分裂Ⅰ过程中，初级精母细胞中的同源染色体分离，分别进入到两个次级精母细胞中，导致所形成的次级精母细胞的染色体数目和DNA分子数目均减半，再经过正常的减数分裂Ⅱ，导致患者有1/2的生殖细胞中有该致病基因，D错误。 5．(2024·黑吉两省十校联合体联考)遗传性高度近视在某区域人群中的发病率是4%，一视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是(　　) A．3/100 B．1/27 C．1/36 D．1/9 答案：C 解析：假设该病的相关基因为A、a，则该女性基因型及比例为1/3AA,2/3Aa；遗传性高度近视在该地人群中的发病率是4%，所以aa＝4%，a的频率为0.2，A的频率＝1－0.2＝0.8，所以正常人中携带者(Aa)的比例为(2×0.2×0.8)/(1－4%)＝1/3，所以两人婚配，理论上生下患病男孩的比例为2/3×1/3×1/4×1/2＝1/36。 6．(2025·八省联考云南卷)某单基因遗传病的系谱图如下。 下列说法正确的是(　　) A．若为常染色体显性遗传病，Ⅱ－1与Ⅱ－2、Ⅱ－3与Ⅱ－4再各生一个患病孩子的概率不同 B．若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ－2与一正常男性婚配，生健康孩子的概率为1/4 C．若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ－1、Ⅱ－3和Ⅱ－6的基因型相同且为杂合子 D．若Ⅱ－5与Ⅱ－6生一个患病孩子，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 答案：C 解析：若为常染色体显性遗传病，Ⅰ－1与Ⅰ－2子代有正常的aa、也有患者(全为Aa)，说明二者基因为aa、Aa，其子代Ⅱ－1为Aa，Ⅱ－2正常，为aa，Ⅱ－1(Aa)与Ⅱ－2(aa)，Ⅱ－3(aa)与Ⅱ－4(Aa)再各生一个患病孩子的概率相同，均为1/2，A错误；若为伴X染色体显性遗传病，Ⅲ－2(XAXa)与一正常男性(XaY)婚配，生健康孩子(XaXa＋XaY)的概率为1－XA_＝1－1/2×1＝1/2，B错误；若为常染色体隐性遗传病，Ⅰ－1与Ⅰ－2子代有正常的，也有患者，则二者基因型为Aa、aa，其子代Ⅱ－6为Aa，Ⅱ－3和Ⅱ－4子代患病，说明二者基因型为Aa、aa，即Ⅰ－1、Ⅱ－3和Ⅱ－6的基因型相同且为杂合子，均为Aa，C正确；若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅰ－1与Ⅰ－2分别为XAY、XaXa，Ⅱ－6为XAXa，Ⅱ－5(XAY)与Ⅱ－6(XAXa)可生患病孩子，但当该病为常染色体隐性遗传病时，Ⅱ－5与Ⅱ－6也能生出患病孩子，D错误。 7．(2024·荆、荆、襄、宜四地七校考试联盟)如图是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图，这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子，请确定调换的两个孩子是(　　) A．1和3 B．2和6 C．2和5 D．2和4 答案：C 解析：由于色盲是伴X隐性遗传病，分析家庭A可知，该家庭的父亲正常，其女儿也应该是正常的，图中显示其女儿患有色盲，因此该女孩不是A家庭中的孩子；B家庭中父亲患病，则女儿可能患病也可能不患病，由于题干信息告诉我们这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子，那么肯定是A家庭的2和B家庭的5发生了调换，C正确。 二、非选择题 8．(2025·东北师大附中试题)DNA标记是DNA(或基因)中一些稳定的特征性碱基序列。选择相应的DNA标记进行PCR扩增，通过产物的电泳图谱可进行遗传病的基因定位。下图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因(包含正常基因和致病基因)定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图，已知甲乙两病中只有一种为显性遗传病。甲种遗传病的相关基因为A、a，乙种遗传病的相关基因为B、b，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题： (1)甲种遗传病的遗传方式是________，乙种遗传病的遗传方式是________。 (2)1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是________、________。 (3)若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，可选择________，对其甲种遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电泳，并将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较。 (4)PCR技术除用于上述基因定位外，在基因工程中还可以用于____________ ___________________________________________________________________。 答案：(1)常染色体隐性遗传　伴X染色体显性遗传　(2)AaXBY或AaXbY　aaXbY　(3)2号家庭中儿子　(4)扩增目的基因 解析：(1)分析图1：父亲关于甲病的电泳条带只有150 bp一种类型，说明其为纯合子，母亲关于甲病的电泳条带只有300 bp一种条带，说明其是与父亲基因型不同的纯合子，儿子关于甲病的电泳条带包含150 bp和300 bp两种类型，说明其基因来自父亲和母亲，则甲病为常染色体遗传；又根据2号家庭中双亲都不患甲病，儿子患甲病，说明甲病为隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。已知甲乙两病中只有一种为显性遗传病，故乙病为显性遗传病，父亲关于乙病的电泳条带只有250 bp一种类型，母亲关于乙病的电泳条带有250 bp和100 bp两种类型，儿子只含有100 bp的一种类型，因此为伴X染色体显性遗传病。 (2)甲病为常染色体隐性遗传，儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，乙病为伴X染色体显性遗传病，则100 bp可表示B或b基因，因此1号家庭儿子的基因型为AaXBY或AaXbY；2号家庭的儿子患甲病，基因型为aa，不患乙病，由于乙病为伴X染色体显性遗传，因此2号家庭的儿子基因型为aaXbY。 (3)根据2号家庭可知，甲病为隐性遗传病，即2号家庭的儿子只含甲病的隐性致病基因，若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，可选择2号家庭中儿子，对其甲种遗传病有关的DNA标记PCR扩增产物进行电泳，将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较：若两者相同，则说明1号家庭父亲患有甲种遗传病，若两者不同，则说明1号家庭父亲不患有甲种遗传病。 (4)PCR是一项体外扩增DNA的技术，除用于上述基因定位外，在基因工程中还可以用于扩增目的基因。 B组 一、选择题 1．(2025·T8联考)囊性纤维病是CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传病，有一种突变会导致CFTR蛋白第508位苯丙氨酸(Phe508)缺失，探针1、2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。现用这两种探针对三个该病患者家系成员进行分子杂交检测(不含胎儿)，结果如图(注：检测结果与个体位置上下对应)，不考虑基因重组、染色体变异等。下列有关叙述错误的是(　　) A．不考虑其他突变，甲家系中Ⅱ－2表型正常的概率为3/4 B．乙家系Ⅱ－1携带两个序列完全相同的CFTR基因 C．丙家系中Ⅱ－1个体用探针1检测到的条带表示Phe508正常的突变CFTR基因 D．若丙家系Ⅱ－2表型正常，用这两种探针检测出2个条带的概率为1/3 答案：B 解析：该遗传病为常染色体隐性遗传病，假设Phe508正常的CFTR基因为A，Phe508缺失的CFTR基因为a，由电泳图可推断，甲家系中父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa，Ⅱ－1基因型为aa，则Ⅱ－2表型正常(A_)的概率应为3/4，A正确；乙家系中父亲和母亲正常，并且只与探针1杂交形成条带，可推断至少都含有一个基因A，Ⅱ－1患病，可推断其含两个突变CFTR基因，但未与探针2杂交形成条带，可推断两个CFTR基因均存在其他部位的突变，但无法确定二者突变部位是否完全相同，故Ⅱ－1携带的两个CFTR基因序列不一定相同，B错误；丙家系中Ⅱ－1患病，可推断其含两个突变的CFTR基因，由探针检测结果可推断Ⅱ－1个体的一个突变CFTR基因(a)来自父方，另一个突变CFTR基因(A1)来自母方，A1基因能与探针1杂交，说明其Phe508正常，C正确；丙家系中可假设父亲为Aa，母亲为AA1，Ⅱ－1为A1a，若Ⅱ－2表型正常，则其基因型为AA：AA1：Aa＝1：1：1，用这两种探针检测出2个条带(基因型为Aa)的概率为1/3，D正确。 2．(2025·圆创联合测评)某家族的遗传系谱图如图1所示，为弄清该病的发病机制，提取了该家系3名女性有关的基因进行PCR操作，对产物进行酶切和电泳后结果如图2所示。已知在胚胎发育时期女性个体每个细胞所含有的2条X染色体有一条保持固缩状态。下列说法错误的是(　　) A．该遗传病可能为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅰ－2和Ⅱ－4个体基因型相同 C．细胞中的X染色体保持固缩，有利于基因的转录 D．Ⅱ－1与不含致病基因的女性结婚，所生女儿可能患病 答案：C 解析：Ⅰ－2个体与Ⅱ－4个体基因型相同，但二者表型不同，在胚胎发育时期女性个体每个细胞所含有的2条X染色体有一条保持固缩状态，推测该病为伴X染色体隐性或显性遗传病，A正确；Ⅰ－2和Ⅱ－4电泳结果一致，故基因型相同，B正确；染色体固缩后难以解旋，基因转录更困难，C错误；Ⅱ－1与不含致病基因的女性结婚，所生女儿可能为杂合子，若来自母亲的X染色体固缩，则女儿患病，D正确。 3．(2024·沈阳二中三模)人类遗传病M是由正常基因突变以后表达出的一种异常的蛋白质引起的，某家系的遗传系谱图如图所示，用特异性抗体对该家系成员相关蛋白进行检测，结果如表所示。已知图中个体未发生突变，下列分析错误的是(　　) 检测个体 个体1 个体2 个体3 个体4 个体5 正常蛋白抗体检测 ＋ ＋ ＋ ＋ － 异常蛋白抗体检测 － ＋ － ＋ ＋ 注：“＋”表示阳性，“－”表示阴性。 A．该遗传病为显性遗传病 B．该遗传病的致病基因位于X染色体上 C．个体2和个体4的基因型相同 D．个体5和正常女性结婚，所生女儿患该病的概率为1/2 答案：D 解析：个体2表现为患病，且检测结果表现为含有正常蛋白和异常蛋白，因而说明该遗传病为显性遗传病，A正确；个体1只有正常蛋白，假设基因位于常染色体上，用A/a表示，即其基因型可表示为aa,5号个体表现为患病，基因型为Aa，但只能检测到异常蛋白，因而说明该遗传病的致病基因位于X染色体上，B正确；根据题意可判断该遗传病为X染色体显性遗传病，个体2和个体4的基因型均为XAXa，C正确；个体5的基因型为XAY，其与正常女性(XaXa)结婚，所生女儿患该病的概率为1，D错误。 4．(2024·东北师大附中五模)恶性高热是一种潜在致命性单基因遗传病，患者一般无症状，但当接触麻醉剂后，会诱发患者出现高热等症状，死亡率极高。某家庭的母亲和女儿皆患有恶性高热，母亲因该病去世，女儿经及时抢救而康复。科研人员对该家庭成员进行了基因检测。控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段，用凝胶电泳法分离后可显示出不同的带谱，如图所示(控制该性状的基因为完全显性，且不位于XY染色体的同源区段)。下列说法错误的是(　　) A．该遗传病属于常染色体上显性遗传病 B．结合3、4可推断2号不患病的概率是100% C．该致病基因是由正常基因碱基的替换形成 D．4号与无麻醉剂接触史的女子结婚，后代的基因型最多有3种 答案：B 解析：父亲只有500 bp和800 bp的片段，女儿和儿子既含1 300 bp片段，也含500 bp和800 bp的片段，说明儿子和女儿都是既含致病基因，又含正常基因，因此该病是显性遗传病。若是该致病基因在X染色体上，且不位于XY染色体的同源区段，儿子就不会同时含有致病基因和正常基因，因此判断该病为常染色体显性基因控制的遗传病，A正确；父亲只有500 bp和800 bp片段，说明父亲是纯合子，根据题意，“控制该性状的某一基因可在限制酶的作用下切割成两条不同长度的DNA片段”，若是致病基因被切割成两条不同长度的DNA片段，父亲有可能是患者，B错误；据题图可知，某限制酶作用于相应基因后，正常基因和致病基因的碱基对的总长度不变(都是1 300 bp)，因此推测该致病基因是由正常基因碱基的替换形成，C正确；该病为常染色体显性遗传病，用A/a表示相关基因。无麻醉剂接触史的女子的基因型有三种可能：AA或Aa或aa,4号是杂合子，4号与无麻醉剂接触史的女子结婚，后代的基因型为AA和Aa，或AA、Aa、aa，或Aa和aa，子代能出现的基因型种类可能有2种、3种、2种，后代的基因型最多有3种，D正确。 5．(2024·湘豫名校联考三模)如图为甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，已知其中一种病致病基因位于X染色体上。若甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示。下列相关分析，正确的是(　　) A．Ⅰ－1和Ⅰ－2可能的基因型组合共有2种 B．Ⅲ－1基因型有两种，其中纯合的概率是2/3 C．男性中乙病的发病率和乙病的致病基因频率相等 D．只根据Ⅲ－4基因型就可预测其婚后孩子患病的概率 答案：C 解析：分析Ⅱ代1号和2号均不患甲病，后代出现甲病的女儿，则甲病为隐性病，由于女儿患甲病，父亲不患病，则甲病为常染色体隐性病，已知其中一种病致病基因位于X染色体上，乙病基因位于X染色体上，Ⅰ代1号和2号均不患乙病，后代出现乙病的儿子，乙病基因为位于X染色体上的隐性病。Ⅰ代1号和2号的基因型AAXBXb和AaXBY或者AaXBXb和AAXBY或者AaXBXb和AaXBY，A错误；根据系谱图可知，Ⅱ代1号和2号的基因型为AaXBXb和AaXbY，Ⅲ－1患乙病不患甲病，基因型有两种1/3AAXbXb和2/3AaXbXb，B错误；乙病是基因位于X染色体上的隐性病，男性中乙病的发病率和人群中乙病的致病基因频率相等，C正确；由于人群中的男性的基因型不确定，因此不能根据Ⅲ－4基因型预测其婚后孩子患病的概率，D错误。 6．(2025·青岛市十七中期末)如图是某单基因遗传病家族系谱图，下列相关叙述不正确的是(　　) A．若致病基因位于常染色体上，则Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率为2/3 B．若致病基因位于X染色体上，则Ⅲ1可能发生了基因突变 C．若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅱ2的Y染色体上一定含有致病基因 D．若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ4的致病基因来自其祖父和外祖母 答案：D 解析：Ⅱ3和Ⅱ4不患病，其儿子Ⅲ4患病，所以该病为隐性遗传病，若致病基因位于常染色体上，该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ1必然为杂合子，Ⅲ3为杂合子的概率为2/3，二者基因型相同的概率为2/3，A正确；若致病基因位于X染色体上，则Ⅲ1含有致病基因，但其没有患该单基因遗传病，可能的原因是X染色体中含有致病基因的片段缺失，也可能发生了基因突变，B正确；用A/a表示相关基因，若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，Ⅲ2含有两个致病基因(基因型为XaYa)，其Ya来自Ⅱ2，所以Ⅱ2的Y染色体上一定含有致病基因，C正确；若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ4的基因型为XaYa，其Ya只能来自其父亲Ⅱ4，即来自祖辈中的祖父，其X只能来自其母亲Ⅱ3，即来自祖辈中的外祖父，D错误。 7．(2024·海安市实验中学一模)如图1是某家庭遗传系谱图，Ⅱ4是患者。图2表示图1中4个个体的基因检测结果，字母a、b、c、d分别对应图1中的Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ4。下列有关叙述不正确的是(　　) A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ2 C．Ⅱ3与一正常人婚配，其后代正常的概率是1/2 D．致病基因的长度小于正常基因的 答案：C 解析：根据图1中Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ4可知该病为隐性遗传病，根据图2中电泳图可知，Ⅱ4长度为7.0的基因属于致病基因，则长度为9.7的为正常基因，据此可知，Ⅰ1只含正常基因，Ⅰ2既含正常基因又含致病基因，所以Ⅱ4的致病基因只来自Ⅰ2，故该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，Ⅰ2和Ⅱ3均为携带者，A、D正确；结合A选项的分析，Ⅰ1只含正常基因，Ⅰ2既含正常基因又含致病基因，Ⅱ3为携带者，故Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ2，B正确；设致病基因为a，Ⅱ3基因型为XAXa与一正常人XAY婚配，后代正常XA_的概率是3/4，C错误。 二、非选择题 8．(2024·哈师大附中高三第三次模拟考试)先天性聋哑为遗传病，多对等位基因中单基因突变都会导致该病发生。图1为某先天性聋哑患者家系系谱图，图2为该家系部分成员用基因芯片检测致病基因及其等位基因的结果，据图回答下列问题： 图1 等位基因 A a B b D d 家系 成员 Ⅰ－1 ＋ ＋ ＋ － ＋ － Ⅰ－2 ＋ ＋ ＋ － ＋ ＋ Ⅱ－1 ＋ － － ＋ ＋ － Ⅱ－3 － ＋ ＋ － ＋ ＋ Ⅱ－4 ＋ ＋ ＋ － ＋ － Ⅲ－1 ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ ＋ (“＋”代表含有该基因，“－”代表不含该基因) 图2 (1)表中致病基因为________(填写字母A、a、B、b、D、d)，其中可能位于X染色体上的致病基因为________。 (2)假设相应基因都位于常染色体上：根据图表中家系成员的基因型和系谱图分析，Ⅱ－1和Ⅱ－3的致病基因________(填“相同”或“不同”)；若Ⅰ－1和Ⅰ－2任何情况下都不能生出基因型为aaBBDD的个体，根据亲子代基因型分析原因是________。 (3)假设Ⅱ－2患病仅由常染色体基因突变导致的，其可能的基因型为________；若Ⅱ－2患病仅由X染色体基因突变导致的，其可能的基因型为________。 答案：(1)a、b、d　b、d　(2)不同　Ⅰ－2个体a和d连锁，A和D连锁　(3)aaBBDd、aaDdXBY　AaBBXdY、AaXBdY 解析：(1)多对等位基因中单基因突变都会导致该先天性聋哑发生，基因芯片检测的是致病基因及其等位基因的结果，根据表格中出现的基因为A/a、B/b、D/d，可知三对等位基因都和先天性聋哑有关，Ⅱ－1患者不含B基因，Ⅱ－3患者不含A基因，A_B_D_的个体也都表现正常，结合题意，多对等位基因中单基因突变都会导致该病发生，可知不含D基因也会患病，因此致病基因为a、b、d。Ⅰ－1男性为Aa杂合子，所以A/a不能为伴性遗传，而含B和b或含D和d的均为女性，男性中不能确定是否含有B和b或含D和d，因此b、d可能为位于X染色体上的致病基因，可能为伴性遗传。 (2)若相应基因都位于常染色体上，根据表格中检测结果可知，Ⅱ－1的基因型为AAbbDD，患病原因是bb纯合导致；Ⅱ－3的基因型是aaBBDd，患病原因是aa纯合导致，即Ⅱ－1和Ⅱ－3的致病基因不同。Ⅰ－1的基因型为AaBBDD，能产生ABD、aBD两种配子，Ⅰ－2的基因型为AaBBDd，若生出基因型为aaBBDD的个体，Ⅰ－2应给后代提供aD的配子，但是如果A/a和D/d在同一对同源染色体上，即Ⅰ－2个体a和d连锁，A和D连锁，则不能与Ⅰ－1(AaBBDD)生出aaBBDD的个体。 (3)Ⅰ－1的基因型为AaBBDD，Ⅰ－2的基因型为AaBBDd，由于子代均为BB，因此若Ⅱ－2患病，Aa和Dd这两对基因至少应该有一对为隐性纯合，结合Ⅲ－1每对基因均为杂合，而Ⅱ－1的基因型为AAbbDD，可知Ⅱ－2需要给Ⅲ－1提供aBd的配子，若d基因在X染色体上，则Ⅱ－2基因型为XdY，会患X染色体隐性遗传病，因此若Ⅱ－2患病只是因为常染色体基因导致的，可能的基因型为aaBBDd、aaDdXBY；若Ⅱ－2患病只是因为X染色体基因导致的，可能的基因型为AaBBXdY、AaXBdY。 学科网（北京）股份有限公司 $