第五章基因突变及其他变异期末复习第二课时2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

**基本信息** 聚焦生物变异与人类遗传病单元，通过13道选择与2道综合题，结合水稻突变、冷胁迫甲基化等实例，覆盖基因突变、染色体变异等核心考点，适配期末复习，强化生命观念与科学思维。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |选择题|13题|基因突变（第1题碱基替换）、染色体变异（第4题马铃薯倍性）、人类遗传病（第6题调查方法）|结合生活实例（番茄突变体）、科技前沿（DNA甲基化调控），考查科学思维| |非选择题|2题|基因定位（14题转基因烟草）、遗传实验分析（15题绿萝杂交）|综合探究实践，如15题通过杂交数据推断基因位置，符合真题对实验分析能力的考查趋势|

第5章 生物的变异与人类遗传病 复习学练案 第2课时 考点1基因突变和基因重组 考点02染色体结构变异 考点 03 染色体数目变异 考点04 人类遗传病 1．中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以水稻为食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。某突变型叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。对该突变基因转录产物进行测序，测序结果表明其产物编码序列第727位碱基改变，由5'-GAGAG-3'变为：5'-GACAG-3'（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）。下列说法正确的是（　　） A．基因C突变为C₁的过程发生了碱基对增添 B．基因C1编码的蛋白质中第242位氨基酸突变为谷氨酰胺 C．可通过显微镜观察确定基因突变在染色体上的具体位置 D．突变体水稻为杂合子，其自交后代会出现性状分离现象 2．科学家发现一株番茄突变体，基因型为hh，突变位置见下图。发现突变基因会影响乙烯合成酶相关基因的表达，从而影响果实中乙烯含量，导致番茄果实成熟期改变（注：乙烯是植物体产生的一种激素，具有促进果实成熟的作用）。下列叙述正确的是（    ） A．由图推测基因H突变为h的原因是第146位上的碱基发生了替换 B．蛋白h较短，是由于基因突变导致基因h上的终止密码子提前出现 C．乙烯合成酶基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而间接调控果实成熟期 D．番茄突变体中，基因突变增加了基因的数量，使得生物性状发生改变 3．下列关于生物变异的说法正确的是（　　） A．大肠杆菌在减数分裂第一次后期会发生非同源染色体非等位基因的自由组合 B．基因突变是生物变异的根本来源，突变后的基因碱基序列一定改变 C．基因型为 AABb 的豌豆自交，后代出现 3：1 的性状分离比，是基因重组的结果 D．同卵双胞胎性状的差异主要与基因重组有关 4．马铃薯一个染色体组含12条染色体，存在二倍体、三倍体、四倍体等多种倍性。生产上常用四倍体，大多数二倍体存在自交不亲和现象。下列有关叙述正确的是（　　） A．三倍体马铃薯体细胞有36条染色体，减数分裂时可正常联会产生可育配子 B．用秋水仙素处理二倍体马铃薯的幼苗，可直接获得稳定遗传的四倍体 C．基因型为AAaa的四倍体马铃薯，产生的花粉中Aa类型占比为2/3 D．取四倍体马铃薯的花药进行花药离体培养获得的植株为二倍体 D．若父母均为Aa，该个体的形成原因只与父方或母方减数分裂I同源染色体未分离有关 5．中国科学院遗传与发育生物学研究所的一项研究，阐明了冷胁迫诱导的DNA甲基化变异在水稻（2n=24）适应高纬度低温环境中的关键作用，并揭示表观遗传调控在物种快速环境适应中的分子机制。下列相关叙述错误的是（　　） A．冷胁迫诱导的DNA甲基化没有改变基因的碱基序列 B．水稻DNA甲基化促进有关基因表达来适应低温环境 C．ATP合成酶基因是水稻所有活细胞中都会表达的基因 D．对水稻基因组测序时应测定12条染色体的DNA序列 6．某调查小组通过对人类某些遗传病进行调查，以便了解遗传病的发病情况。下列叙述正确的是（　　） A．调查某遗传病的发病率时，应选择患该病的家系调查 B．调查某遗传病的遗传方式时，应选择该病的高发人群 C．若父母正常儿子患病，则该病为常染色体隐性遗传病 D．禁止近亲结婚在一定程度上能降低隐性遗传病的发病率 7．下列关于遗传病的叙述，正确的有（    ） ①先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较高 ③唐氏综合征属于染色体结构异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测 ④个体基因型中有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全 ⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．两项 B．三项 C．四项 D．五项 8．某闭花自花传粉植株的子叶颜色（有色和无色）、种子形状（圆粒和皱粒）是两对相对性状。现用纯合有色、皱粒植株（♀）与纯合无色、圆粒植株（♂）杂交，所得F1中有一株表型为有色、皱粒（植株M），其余均表现为有色、圆粒。若让F1有色、圆粒植株自交得F2，则F2植株中有色、圆粒有270株，无色、圆粒有210株，有色、皱粒有90株，无色、皱粒有70株。下列相关叙述正确的是（    ） A．由实验结果可推测子叶颜色至少受两对等位基因控制 B．在F2中，有色、圆粒的基因型有8种，其中杂合子比例占13/32 C．植株M自交，若子代表型全为有色、皱粒，则出现植株M的原因可能是母本发生自交 D．植株M自交，若子代表型及比例为有色、皱粒∶无色皱粒=9∶7，则出现植株M的原因可能是父本的某个花粉中有一个基因发生突变 9．某二倍体动物的一对同源染色体上部分基因及其位置如甲图所示。研究发现，该动物减数分裂过程中，需重组酶RAD51介导同源染色体间的配对与交换。对精子进行分析，发现了乙图中6种基因组成不同的精子。下列叙述正确的是（    ） A．由一个细胞最终产生的1和6，可能是RAD51参与的基因重组的结果 B．2、4、5属于染色体结构变异，均发生了基因数目的改变 C．3的变异类型为基因突变，不改变染色体上基因的排列顺序 D．以上6种精子的变异都属于可遗传变异 10．在某二倍体植物种群中，科研人员发现三种变异类型：甲表现为控制花色的基因内部发生碱基对的替换；乙表现为同源染色体的非姐妹染色单体间发生片段交换；丙表现为某条染色体的部分片段缺失。下列关于这三种变异的叙述，正确的是（    ） A．甲、乙、丙变异均可导致遗传物质改变，但只有丙的结果在光学显微镜下可见 B．甲、乙、丙变异均可发生在有丝分裂中，但只有乙可以发生在减数分裂中 C．甲、乙、丙变异均可导致生物性状改变，但只有甲必须由环境因素诱发 D．甲、乙、丙变异均可提供进化的原材料，但只有甲是生物变异的根本来源 11．超雄综合征是一种遗传病，患者中性染色体组成为XYY，临床表现为举止异常，性格多变，容易冲动，部分患者生殖器官发育不健全。下列叙述正确的是（　　） A．对超雄综合征患者进行基因测序，需要检测24条染色体的DNA序列 B．超雄综合征患者可产生性染色体组成为X、Y、XY和YY四种类型的精子 C．临床上可以通过光学显微镜观察染色体数目来对超雄综合征患者进行确诊 D．正常女性与超雄综合征患者婚配生出染色体数目正常的女孩的概率是1/3 12．强直性肌营养不良1型（DM1）是一种常染色体遗传病。某家系一患病丈夫（40岁发病）和正常妻子生育了一个患病儿子（22岁发病）。研究人员对该父子与DM1有关的两个等位基因进行基因检测后发现，CTG碱基重复次数父亲为12次和100次左右，儿子为13次和900次左右，已知正常基因的CTG碱基重复次数在50次以下。下列叙述正确的是（    ） A．DM1是由基因中CTG重复次数异常引起的常染色体显性遗传病 B．儿子发病比父亲早可能与DM1有关的基因中CTG重复次数有关 C．儿子与结婚时表型正常的女子生育DM1男孩的概率为1/4 D．儿子与正常女子结婚，进行产前诊断有助于生育出健康孩子 13．某雌性三体果蝇（XXY）减数分裂时三条染色体中两条配对，另一条随机移向一极。但由于同型性染色体配对的概率明显大于异型，所以该雌性三体果蝇减数分裂产生的含不同性染色体组合的配子比例为1：1：9：9，该果蝇与染色体组成正常且减数分裂正常的果蝇杂交，子一代中XYY果蝇雄性可育，XXX和YY果蝇胚胎致死。下列说法正确的是（　　） A．子一代中XYY果蝇产生的原因是雄性亲本减数分裂Ⅱ两条Y染色体未分离 B．该雌性三体果蝇减数分裂时XX染色体联会概率为80% C．该三体果蝇XXY与性染色体组成为XY的果蝇杂交，后代雌雄比为9：29 D．染色体组成正常且减数分裂正常的果蝇染色体数目减半发生在减数分裂I 14．利用转基因技术将抗虫基因A和抗除草剂基因R转入普通烟草（2N=48），获得某个转基因烟草品系（只含一个A基因和一个R基因），已知基因A位于7号染色体，A基因与R基因可能存在的位置关系有3种。 请回答下列问题： (1)若A基因与R基因位置关系如Ⅰ所示，正常情况下该转基因烟草自交后代既抗虫又抗除草剂的比例是____________，所以为了保持亲本的优良性状，宜采用____________繁殖方式。 (2)若A基因与R基因位置关系如Ⅱ所示，正常情况下该转基因烟草测交的后代既抗虫又抗除草剂的比例是____________。请在Ⅲ中标出A基因与R基因除Ⅰ、Ⅱ外的可能位置关系____________。 (3)为了将转基因烟草的抗除草剂基因R定位到特定染色体上，现提供24个不同的普通烟草单体品系（染色体数为2N-1=47），如果缺失一对同源染色体会导致胚胎无法发育。不考虑抗虫性状，具体实验操作如下： 将转基因烟草与普通单体烟草杂交，选择F1中表型为____________的烟草自交，统计F2的表型及比例。 ①若子代表型及比例为____________，则基因R在该烟草单体品系所缺失的那条染色体上。 ②若子代表型及比例为抗除草剂：不抗除草剂=3：1，则基因R不在该烟草单体品系所缺失的那条染色体上。 按照此种方法，则该转基因烟草最多与____________个普通烟草单体品系进行杂交即可将R基因准确定位。 15．绿萝是常见的家庭观叶花卉，研究人员发现两种叶黄化锦叶突变体y1和y2，为更好地了解突变体叶色发黄的原因，研究人员选择相关个体进行杂交实验，如表1： 亲本杂交组合 F1 F2 y1（黄化锦叶）×y2（黄化锦叶） 全部为正常叶 正常叶182、黄化锦叶141 y1（黄化锦叶）×P2（正常叶） 全部为正常叶 正常叶594、黄化锦叶204 (1)由表1信息可知，黄化锦叶y1和y2是否由同一基因发生突变产生表型______（是/否）请在图1中画出控制叶色表型的等位基因所在的位置______（竖线代表染色体；用字母表示基因。若一对基因控制，则用字母A/a表示；若两对基因控制，则用字母A/a、B/b表示，以此类推） (2)黄化锦叶绿萝有一定观赏价值，俗称为油画绿萝，在杂交实验一中F2黄叶中稳定遗传的个体占________。 第1个碱基 第2个碱基 第3个碱基 U C A G U 亮氨酸 丝氨酸 终止 色氨酸 G 苯丙氨酸 丝氨酸 酪氨酸 半胱氨酸 U (3)研究发现，突变体y1的产生是位于1号染色体上的相关基因发生了单碱基突变（如图2所示），该基因编码一种定位于叶绿体中和色素合成有关的酶。 请查阅表2，根据图2写出y1突变体所对应的氨基酸序列_________。 (4)综合以上信息并从基因控制性状的角度解释，甲叶片变黄的机理可能是________。 1-5DCBCC 6-7DC 8ADC 9ABD 10ABD 11ABC 12ABD 13AD 14．(1) 1/2 无性 (2) 1/4 (3) 抗除草剂 抗除草剂：不抗除草剂=6：1 23 15．(1) 否 (2)100% (3)亮氨酸-丝氨酸-苯丙氨酸 (4)由于碱基G替换为A后，导致终止密码子提前出现，使得定位于叶绿体中的相关酶无法正常表达，光合色素合成受阻，使得叶片发黄（基因通过控制酶的合成来控制代谢进而控制生物的性状） 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $