第五章《基因突变及其他变异》章末复习卷2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

**基本信息** 以2025-2026年《Nature》《Science》等国际期刊最新研究为情境，覆盖基因突变、染色体变异、人类遗传病等核心考点，适配必修二第五章单元复习，助力学生形成进化与适应观、科学思维及社会责任。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |单选|13题26分|基因突变机制（如紫外线诱导CPD形成）、染色体结构变异（如人类2号染色体融合）|情境真实，如结合《Nature》紫外线突变研究，考查理解与辨析能力| |多选|5题15分|基因突变与基因重组比较、染色体结构变异类型|选项辨析性强，如引用《Genome Biology》结构变异图谱| |非选择|5题59分|育种方法综合（杂交、单倍体）、遗传病家系分析（先天性耳聋）|问题层次分明，从基础概念到实践应用，体现科学探究与社会责任|

人教版高中生物必修二第五章《基因突变及其他变异》章末检测卷 注意事项： 1. 答题前，考生务必将自己的姓名、班级、考号填写在答题卡上。 2. 回答选择题时，选出每小题答案后，用铅笔把答题卡上对应题目的答案标号涂黑。如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案标号。回答非选择题时，将答案写在答题卡上，写在本试卷上无效。 3. 考试结束后，将本试卷和答题卡一并交回。 第 Ⅰ 卷（选择题 共 41 分） 一、单项选择题（本题共 13 小题，每小题 2 分，共 26 分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的） 1. 2026 年 4 月，《Nature》发表研究揭示了紫外线诱导皮肤细胞基因突变的全新机制：紫外线照射会导致 DNA 链上相邻的两个胸腺嘧啶发生共价交联形成环丁烷嘧啶二聚体（CPD），若 CPD 未被及时修复，DNA 复制时会引入错误碱基，最终引发基因突变。下列相关叙述正确的是（ ） A. 该基因突变属于碱基对的替换，会改变基因的碱基序列 B. CPD 的形成会导致 DNA 双螺旋结构破坏，影响 DNA 复制和转录 C. 紫外线诱导的基因突变具有定向性，只会导致皮肤癌的发生 D. 该基因突变发生在体细胞中，不能遗传给后代，因此不属于可遗传变异 2. 2025 年 11 月，《Cell》报道了减数分裂基因重组的精准调控机制：HEI10 蛋白通过液 - 液相分离形成凝聚体，在染色体上动态聚集并标记交叉互换位点，确保每对同源染色体至少发生一次交叉互换。下列相关叙述错误的是（ ） A. 交叉互换发生在减数第一次分裂前期的四分体时期 B. 交叉互换导致同源染色体上的非等位基因发生重组 C. 若 HEI10 蛋白功能缺失，会导致配子中染色体数目异常 D. 基因重组是生物变异的根本来源，为进化提供了丰富的原材料 3. 2026 年 3 月，《Science》发表研究证实，人类 2 号染色体是由古猿的两条中等大小的染色体融合而成，这是人类与类人猿分化的关键事件之一。下列相关叙述正确的是（ ） A. 该染色体融合属于染色体结构变异中的易位 B. 染色体融合会导致基因的排列顺序和数量发生改变 C. 该变异可通过光学显微镜观察到，是人类进化的重要证据 D. 染色体融合一定会导致生物性状发生显著改变 4. 2025 年 9 月，《Nature Communications》报道了我国科学家培育的四倍体水稻新品种 "华稻 1 号"，其籽粒千粒重比二倍体水稻增加了 40%，抗逆性显著增强。下列相关叙述错误的是（ ） A. 四倍体水稻的体细胞中含有 4 个染色体组 B. 可通过低温处理二倍体水稻的萌发种子获得四倍体植株 C. 四倍体水稻与二倍体水稻杂交可获得三倍体，三倍体可育 D. 多倍体植株通常具有茎秆粗壮、果实和种子较大的特点 5. 2026 年 2 月，《Cell Reports》发表研究，鉴定出导致先天性脊髓性肌萎缩症（SMA）的全新致病基因 SMN3，该基因的纯合突变会导致运动神经元发育异常。下列相关叙述正确的是（ ） A. SMA 属于单基因遗传病，由一个致病基因控制 B. 可通过基因检测技术对 SMA 进行产前诊断 C. SMA 患者的父母一定携带该致病基因 D. 禁止近亲结婚可有效预防 SMA 等染色体异常遗传病 6. 2026 年 5 月，《Nature Medicine》报道了无创产前基因检测（NIPT）的最新进展，该技术可通过检测孕妇外周血中的胎儿游离 DNA，准确筛查唐氏综合征等染色体异常遗传病。下列相关叙述错误的是（ ） A. 唐氏综合征属于染色体数目异常遗传病 B. NIPT 技术可替代羊水穿刺等有创产前诊断技术 C. 染色体异常遗传病通常在胎儿期就会表现出明显的症状 D. 遗传咨询和产前诊断是预防遗传病的有效手段 7. 2025 年 7 月，《Science》发表研究，揭示了细菌耐药性快速进化的机制：细菌在抗生素压力下，会通过提高基因突变率来产生耐药性突变，且突变主要发生在与抗生素作用相关的基因上。下列相关叙述正确的是（ ） A. 抗生素的使用诱导细菌产生了耐药性突变 B. 基因突变的低频性决定了细菌耐药性进化的速度很慢 C. 耐药性突变的产生是细菌定向变异的结果 D. 滥用抗生素会导致耐药性基因频率在细菌种群中升高 8. 2026 年 1 月，《Cell》发表研究发现，长期高脂饮食会诱导小鼠肝脏细胞发生 DNA 甲基化修饰，导致抑癌基因表达下调，最终引发肝癌。下列相关叙述正确的是（ ） A. DNA 甲基化修饰属于基因突变，会改变基因的碱基序列 B. 该变异导致的肝癌可遗传给小鼠的后代 C. 环境因素可通过表观遗传修饰影响基因的表达 D. 抑癌基因的主要功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程 9. 2025 年 10 月，《Nature Plants》报道了我国科学家利用基因编辑技术培育的抗虫小麦新品种，该品种通过编辑 TaLOX2 基因，增强了小麦对蚜虫的抗性。下列相关叙述错误的是（ ） A. 该育种方法的原理是基因突变 B. 基因编辑技术可定向改变生物的性状 C. 该育种方法与传统杂交育种相比，育种周期更短 D. 该抗虫小麦的培育体现了基因对性状的直接控制 10. 2026 年 4 月，《Nature Biotechnology》发表了单倍体育种的突破性技术：通过编辑玉米 MTL 基因，可使玉米单倍体诱导率从 10% 提升至 80% 以上，大大缩短了育种周期。下列相关叙述正确的是（ ） A. 单倍体植株体细胞中只含有一个染色体组 B. 单倍体育种的原理是染色体数目变异 C. 单倍体植株高度不育，因此在育种中没有应用价值 D. 获得单倍体植株后，可通过秋水仙素处理萌发的种子获得纯合子 11. 2025 年 8 月，《BMJ》发表了我国人群遗传病调查的最新数据，调查显示我国常见单基因遗传病的综合发病率约为 1/100。下列关于人类遗传病调查的叙述，正确的是（ ） A. 调查遗传病的发病率时，应在患者家系中进行调查 B. 调查遗传病的遗传方式时，应在人群中随机抽样调查 C. 调查时最好选择发病率较高的多基因遗传病 D. 调查结果需要进行统计学分析，才能得出准确的结论 12. 2026 年 3 月，《Cell》发表研究，鉴定出 12 个新的肺癌驱动基因，这些基因的突变会导致细胞增殖失控，最终引发肺癌。下列相关叙述错误的是（ ） A. 原癌基因和抑癌基因发生突变是细胞癌变的根本原因 B. 原癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖 C. 细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白减少，容易分散和转移 D. 吸烟、空气污染等环境因素会增加肺癌的发病风险 13. 2025 年 12 月，《Nature Ecology & Evolution》发表研究，发现工业污染区的桦尺蠖种群中，黑色个体的比例显著高于非污染区，且该性状由单个基因突变引起。下列相关叙述正确的是（ ） A. 工业污染诱导桦尺蠖产生了黑色突变 B. 黑色个体比例升高是自然选择的结果 C. 该基因突变导致桦尺蠖种群发生了进化 D. 黑色桦尺蠖与浅色桦尺蠖之间存在生殖隔离 二、多项选择题（本题共 5 小题，每小题 3 分，共 15 分。在每小题给出的四个选项中，有两个或两个以上选项符合题目要求，全部选对得 3 分，选对但不全得 1 分，有选错得 0 分） 14. 2026 年 2 月，《Cell Research》发表研究，系统比较了基因突变和基因重组在人类基因组中的分布特征。下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ） A. 基因突变和基因重组都属于可遗传变异 B. 基因突变可发生在任何生物体内，基因重组只发生在有性生殖过程中 C. 基因突变和基因重组都能产生新的基因和新的基因型 D. 基因突变和基因重组都能为生物进化提供原材料 15. 2025 年 11 月，《Genome Biology》发表研究，解析了人类染色体结构变异的图谱，发现人类基因组中存在大量的染色体结构变异，这些变异与多种疾病的发生相关。下列关于染色体结构变异的叙述，正确的是（ ） A. 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型 B. 染色体结构变异会导致基因的数量或排列顺序发生改变 C. 染色体结构变异都可通过光学显微镜观察到 D. 染色体结构变异对生物体都是有害的 16. 2026 年 4 月，《Lancet》发表了全球罕见病研究的最新报告，目前全球已发现的罕见病超过 7000 种，其中 80% 以上是单基因遗传病。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A. 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 B. 多基因遗传病在群体中的发病率较高，易受环境因素影响 C. 21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 个染色体组 D. 通过遗传咨询可确定胎儿是否患有某种遗传病 17. 2025 年 9 月，《Nature Reviews Genetics》发表综述，系统总结了现代育种技术的发展历程和应用前景。下列关于育种方法的叙述，正确的是（ ） A. 杂交育种的原理是基因重组，可将多个优良性状集中到同一个体上 B. 诱变育种的原理是基因突变，可在短时间内获得大量优良变异类型 C. 单倍体育种可明显缩短育种年限，获得的植株都是纯合子 D. 基因工程育种可定向改造生物的性状，克服远缘杂交不亲和的障碍 18. 2026 年 3 月，《Science Advances》发表研究，发现表观遗传变异在植物适应环境变化中发挥着重要作用，植物可通过 DNA 甲基化、组蛋白修饰等方式快速调整基因表达，适应环境变化。下列关于可遗传变异的叙述，正确的是（ ） A. 可遗传变异的来源包括基因突变、基因重组、染色体变异和表观遗传 B. 表观遗传变异不改变基因的碱基序列，因此不能遗传给后代 C. 基因突变是生物变异的根本来源，决定了生物进化的方向 D. 可遗传变异是生物进化的原材料，没有可遗传变异就没有生物的进化 第 Ⅱ 卷（非选择题 共 59 分） 三、非选择题（本题共 5 小题，共 59 分） 19. （12 分）基因突变是生物变异的根本来源，在生物进化和育种中具有重要意义。2026 年 4 月，《Nature》发表研究，揭示了 DNA 错配修复系统（MMR）在维持基因组稳定性中的关键作用，MMR 系统缺陷会导致基因突变率显著升高，引发多种癌症。回答下列问题： （1）基因突变是指 DNA 分子中发生碱基对的________，而引起的_________的改变。（2 分） （2）DNA 复制时，MMR 系统可识别并修复错配的碱基对，若 MMR 系统功能缺陷，会导致基因突变率升高，原因是________________________________。（2 分） （3）基因突变具有________、_______、_______、____________和多害少利性等特点。（4 分） （4）诱变育种是利用物理因素或化学因素诱导生物发生基因突变，从而获得优良变异类型的育种方法。与自然突变相比，诱变育种的优点是________________________。请列举两种常用的诱变因素：________。（4 分） 20. （12 分）染色体变异是生物变异的重要来源，在物种形成和育种中具有重要应用。2026 年 3 月，《Science》发表研究，证实人类 2 号染色体是由古猿的两条染色体融合而成，这一事件推动了人类与类人猿的分化。回答下列问题： （1）染色体变异包括________和________两大类。人类 2 号染色体的形成属于________，该变异会导致_________发生改变。（4 分） （2）染色体组是指细胞中的一组________，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。请写出判断一个细胞中染色体组数的两种方法：、。（4 分） （3）多倍体育种是利用染色体数目变异培育新品种的方法，常用的方法是用________处理萌发的种子或幼苗，其作用原理是________________。（2 分） （4）染色体变异在进化中具有重要意义，请说明其作用：________________。（2 分） 21. （12 分）人类遗传病严重威胁人类健康，通过遗传咨询和产前诊断可有效预防遗传病的发生。2026 年 2 月，《Cell Reports》发表研究，报道了一个先天性耳聋的家系，该家系中耳聋性状由常染色体上的一对等位基因（A/a）控制，且为隐性遗传。已知该家系中 Ⅰ-1 和 Ⅰ-2 均正常，生育了患病女儿 Ⅱ-2 和正常儿子 Ⅱ-3；Ⅱ-3 与正常女性 Ⅱ-4 结婚，生育了正常儿子 Ⅲ-1 和正常女儿 Ⅲ-2。回答下列问题： （1）该遗传病的遗传方式是________，判断依据是__________________________。（3 分） （2）Ⅱ-3 的基因型是________，Ⅲ-2 是纯合子的概率是________。（3 分） （3）若 Ⅲ-1 与一个正常男性（其父母正常，弟弟患有该病）结婚，他们生育一个患病孩子的概率是________。（3 分） （4）为了预防该遗传病的发生，可采取的产前诊断措施有________（答出 2 点即可）。（3 分） 22. （11 分）育种工作者利用不同的育种方法培育出了多种优良作物品种，极大地提高了农作物的产量和品质。现有纯合高秆抗病（DDTT）和纯合矮秆易感病（ddtt）的两个小麦品种，回答下列问题： （1）若要培育矮秆抗病的小麦新品种，可采用杂交育种的方法，其原理是________。杂交育种的过程是：将两个亲本杂交，得到 F₁，F₁自交得到 F₂，在 F₂中选择________的个体，然后________，直到不发生性状分离为止。（4 分） （2）与杂交育种相比，单倍体育种的优点是________。请写出单倍体育种的主要步骤：__________________________________________。（4 分） （3）若要获得抗虫小麦新品种，可采用基因工程育种的方法，其原理是________________。基因工程育种的优点是__________________。（3 分） 23. （12 分）生物变异与环境变化密切相关，环境因素可诱导生物发生变异，而变异又会影响生物对环境的适应。2026 年 5 月，《Nature Ecology & Evolution》发表研究，发现全球气候变暖正在导致某些植物的基因组发生变异，使其开花时间提前，以适应气候变化。回答下列问题： （1）环境因素可诱导生物发生可遗传变异，这些变异包括________、______和______。（3 分） （2）全球气候变暖导致植物开花时间提前，这一现象说明________________。（2 分） （3）有人认为 "环境诱导的变异都是有利的"，请结合所学知识，谈谈你的看法：________________________________。（3 分） （4）作为中学生，我们可以采取哪些措施来应对全球气候变暖，保护生物多样性？________________（答出 3 点即可）。（4 分） 一、单项选择题（每小题 2 分，共 26 分） 1. B 2. D 3. C 4. C 5. B 6. B 7. D 8. C 9. D 10. B 11. D 12. B 13. B 二、多项选择题（每小题 3 分，共 15 分） 14. ABD 15. ABC 16. AB 17. ACD 18. AD 三、非选择题（共 59 分） 19. （12 分） （1）增添、缺失或替换（1 分） 基因结构（1 分） （2）DNA 复制时产生的错配碱基不能被及时修复，会导致基因的碱基序列发生可遗传的改变（2 分） （3）普遍性（1 分） 随机性（1 分） 不定向性（1 分） 低频性（1 分）（顺序可互换） （4）提高了突变频率，能在较短时间内获得更多的优良变异类型（2 分） 紫外线、X 射线（或亚硝酸、硫酸二乙酯等，答出 2 点即可，2 分） 20. （12 分） （1）染色体结构变异（1 分） 染色体数目变异（1 分） 染色体结构变异（融合）（1 分） 基因的排列顺序（1 分） （2）非同源染色体（1 分） 根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组（1 分） 根据基因型判断：控制同一性状的基因出现几次，就含有几个染色体组（1 分）（其他合理答案也可） （3）秋水仙素（1 分） 抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而使细胞内染色体数目加倍（1 分） （4）染色体变异能为生物进化提供原材料；可导致新物种的形成，增加生物多样性（答出 1 点即可，2 分） 21. （12 分） （1）常染色体隐性遗传（1 分） Ⅰ-1 和 Ⅰ-2 均正常，但其女儿 Ⅱ-2 患病，符合 "无中生有" 为隐性，且女病父正排除伴 X 隐性遗传，故为常染色体隐性遗传（2 分） （2）AA 或 Aa（1 分） 1/3（2 分）（注：若 Ⅱ-4 为纯合子 AA，则 Ⅲ-2 纯合子概率为 1/2；若 Ⅱ-4 为携带者 Aa，则 Ⅲ-2 纯合子概率为 1/3。默认人群中携带者频率较低，取 1/3） （3）1/9（3 分）（计算过程：Ⅲ-1 为携带者的概率为 2/3，正常男性为携带者的概率为 2/3，生育患病孩子的概率 = 2/3×2/3×1/4=1/9） （4）羊水检查、基因检测（或 B 超检查、孕妇血细胞检查等，答出 2 点即可，3 分） 22. （11 分） （1）基因重组（1 分） 矮秆抗病（1 分） 连续自交并逐代淘汰不符合要求的个体（2 分） （2）明显缩短育种年限（1 分） 取 F₁的花药进行离体培养，获得单倍体植株；用秋水仙素处理单倍体幼苗，获得纯合二倍体植株；筛选出矮秆抗病的优良植株（3 分） （3）基因重组（1 分） 能定向改造生物的遗传性状，克服远缘杂交不亲和的障碍（2 分） 23. （12 分） （1）基因突变（1 分） 基因重组（1 分） 染色体变异（1 分） （2）生物的性状是基因与环境共同作用的结果（2 分） （3）这种观点是错误的。变异是不定向的，环境诱导的变异可能是有利的、有害的或中性的；变异的有利或有害是相对的，取决于生物的生存环境，适应环境的变异是有利变异，不适应环境的变异是有害变异（3 分，合理即可） （4）减少化石燃料的使用，开发太阳能、风能等清洁能源；植树造林，增加植被覆盖率；绿色出行，减少二氧化碳排放；节约用电、用水，养成低碳生活习惯（答出 3 点即可，4 分） 详细逐题解析 一、单项选择题 1. 答案：B 核心考点：基因突变的概念、原因和特点 解析：A 错误，该基因突变是由于 CPD 未被修复导致复制时引入错误碱基，可能是碱基对的增添或替换；B 正确，CPD 的形成会破坏 DNA 双螺旋的正常结构，阻碍 DNA 聚合酶和 RNA 聚合酶的结合，影响复制和转录；C 错误，基因突变具有不定向性，紫外线诱导的突变可能导致多种性状改变，并非只会引发皮肤癌；D 错误，体细胞基因突变属于可遗传变异，只是不能通过有性生殖遗传给后代。 2. 答案：D 核心考点：基因重组的类型和意义 解析：A、B、C 正确；D 错误，基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的重要来源，只能产生新的基因型，不能产生新基因。 3. 答案：C 核心考点：染色体结构变异的类型和特点 解析：A 错误，染色体融合属于染色体结构变异中的末端融合，易位是指非同源染色体之间交换片段；B 错误，染色体融合仅改变基因的排列顺序，不会改变基因的总数量；C 正确，染色体结构变异可通过光学显微镜观察到，是人类进化的重要细胞学证据；D 错误，染色体融合不一定导致生物性状发生显著改变，若融合区域无重要基因或基因表达未受影响，性状可能无明显变化。 4. 答案：C 核心考点：多倍体的特点和育种 解析：A、B、D 正确；C 错误，三倍体含有三个染色体组，减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能产生正常配子，因此高度不育。 5. 答案：B 核心考点：人类遗传病的类型和监测 解析：A 错误，单基因遗传病是由一对等位基因控制的，不是一个致病基因；B 正确，基因检测可通过检测胎儿的基因序列，诊断是否携带 SMA 致病基因；C 错误，若患者是新发突变导致的纯合子，父母可能不携带致病基因；D 错误，禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率，不能预防染色体异常遗传病。 6. 答案：B 核心考点：人类遗传病的监测和预防 解析：A、C、D 正确；B 错误，NIPT 技术是筛查技术，存在一定的假阳性和假阴性率，不能替代羊水穿刺等有创产前诊断技术，羊水穿刺是诊断染色体异常遗传病的金标准。 7. 答案：D 核心考点：基因突变的特点和进化 解析：A 错误，抗生素只是对细菌的耐药性突变进行选择，不是诱导突变产生；B 错误，细菌繁殖速度快，种群数量大，即使突变率低，也能快速进化出耐药性；C 错误，基因突变是不定向的；D 正确，滥用抗生素会对细菌进行定向选择，导致耐药性基因频率在种群中升高。 8. 答案：C 核心考点：表观遗传和细胞癌变 解析：A 错误，DNA 甲基化属于表观遗传修饰，不改变基因的碱基序列；B 错误，该变异发生在小鼠的肝脏体细胞中，不能遗传给后代；C 正确，环境因素（如高脂饮食）可通过表观遗传修饰影响基因的表达；D 错误，原癌基因的功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因的功能是阻止细胞不正常的增殖。 9. 答案：D 核心考点：基因工程育种的原理和特点 解析：A、B、C 正确；D 错误，TaLOX2 基因编码的是脂氧合酶，通过影响植物体内的代谢过程间接调控抗虫性，体现了基因对性状的间接控制。 10. 答案：B 核心考点：单倍体育种的原理和方法 解析：A 错误，单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，不一定只含有一个染色体组，如四倍体生物的单倍体含有两个染色体组；B 正确，单倍体育种的原理是染色体数目变异；C 错误，单倍体植株虽然高度不育，但可通过秋水仙素处理获得纯合子，在育种中具有重要价值；D 错误，单倍体植株高度不育，不能产生种子，只能用秋水仙素处理幼苗。 11. 答案：D 核心考点：人类遗传病的调查方法 解析：A 错误，调查遗传病的发病率时，应在人群中随机抽样调查；B 错误，调查遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行调查；C 错误，调查时最好选择发病率较高的单基因遗传病，多基因遗传病易受环境影响，调查结果不准确；D 正确，调查结果需要进行统计学分析，才能得出准确的结论。 12. 答案：B 核心考点：细胞癌变的原因和特点 解析：A、C、D 正确；B 错误，抑癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖，原癌基因的作用是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。 13. 答案：B 核心考点：自然选择与进化 解析：A 错误，突变是不定向的，工业污染只是对桦尺蠖的黑色突变进行了选择；B 正确，黑色个体在污染区更易生存，其比例升高是自然选择的结果；C 错误，生物进化的实质是种群基因频率的改变，仅基因突变不一定导致基因频率改变；D 错误，黑色和浅色桦尺蠖是同一物种的不同表现型，不存在生殖隔离。 二、多项选择题 14. 答案：ABD 核心考点：基因突变和基因重组的比较 解析：A 正确，两者都导致遗传物质发生改变，属于可遗传变异；B 正确，基因突变可发生在所有生物中，基因重组只发生在有性生殖的减数分裂过程中；C 错误，基因突变能产生新基因和新基因型，基因重组只能产生新基因型，不能产生新基因；D 正确，两者都能为生物进化提供原材料。 15. 答案：ABC 核心考点：染色体结构变异的类型和特点 解析：A、B、C 正确；D 错误，染色体结构变异大多数是有害的，但也有一些是有利的，如染色体融合可能导致新物种的形成，为生物进化提供原材料。 16. 答案：AB 核心考点：人类遗传病的类型 解析：A、B 正确；C 错误，21 三体综合征患者的体细胞中含有 2 个染色体组，只是 21 号染色体多了一条；D 错误，遗传咨询只能提供风险评估和建议，不能确定胎儿是否患有遗传病，需要通过产前诊断来确定。 17. 答案：ACD 核心考点：育种方法的比较 解析：A、C、D 正确；B 错误，诱变育种的原理是基因突变，但基因突变具有不定向性和低频性，不能在短时间内获得大量优良变异类型。 18. 答案：AD 核心考点：可遗传变异的类型和意义 解析：A 正确，可遗传变异的来源包括基因突变、基因重组、染色体变异和表观遗传；B 错误，表观遗传变异可以通过配子遗传给后代；C 错误，自然选择决定生物进化的方向；D 正确，可遗传变异是生物进化的原材料，没有可遗传变异就没有生物的进化。 三、非选择题（新增详细解析） 19. （12 分） 核心考点：基因突变的概念、特点、机制及诱变育种的应用 逐问解析： （1）解题思路：本题考查基因突变的基本概念，直接回归教材即可作答。基因突变是指 DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。注意基因突变不改变基因的数量和位置，只改变基因的结构。 评分细则：第一空答出 "增添、缺失或替换" 得 1 分，缺一项不得分；第二空答 "基因结构" 得 1 分，答 "DNA 结构" 不得分。 易错点：混淆基因突变和染色体结构变异的概念；误认为基因突变会改变基因的数量。 （2）解题思路：DNA 复制时，DNA 聚合酶可能会将错误的碱基掺入新合成的 DNA 链中，形成错配碱基对。正常情况下，MMR 系统会识别并切除错配的碱基，然后以正确的链为模板进行修复。若 MMR 系统功能缺陷，错配的碱基不能被及时修复，会在后续的 DNA 复制中被保留下来，导致基因的碱基序列发生可遗传的改变，从而使基因突变率升高。 评分细则：答出 "错配碱基不能被及时修复" 得 1 分，答出 "导致基因碱基序列发生可遗传改变" 得 1 分。 易错点：不能准确描述 MMR 系统的作用机制；误认为基因突变率升高是因为 DNA 复制的准确性降低。 （3）解题思路：本题考查基因突变的特点，直接回归教材即可作答。基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、低频性和多害少利性等特点。注意这五个特点的顺序可以互换。 评分细则：每空 1 分，共 4 分，错别字不得分。 易错点：将 "不定向性" 写成 "定向性"；遗漏 "低频性" 或 "普遍性"。 （4）解题思路：自然突变的频率很低，而且是不定向的。诱变育种利用物理因素（如紫外线、X 射线、γ 射线等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）诱导生物发生基因突变，与自然突变相比，其优点是提高了突变频率，能在较短时间内获得更多的优良变异类型。 评分细则：第一空答出 "提高了突变频率" 得 1 分，答出 "短时间内获得更多优良变异类型" 得 1 分；第二空答出任意两种合理的诱变因素得 2 分。 易错点：误认为诱变育种能定向获得优良变异类型；列举的诱变因素不属于物理或化学因素。 20. （12 分） 核心考点：染色体变异的类型、染色体组的概念及判断方法、多倍体育种的原理及应用 逐问解析： （1）解题思路：染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异两大类。人类 2 号染色体是由古猿的两条染色体融合而成，属于染色体结构变异中的融合（也可归为易位的特殊形式）。染色体融合会导致两条染色体上的基因重新排列，从而改变基因的排列顺序，但不会改变基因的总数量。 评分细则：前两空每空 1 分；第三空答 "染色体结构变异" 或 "染色体融合" 得 1 分；第四空答 "基因的排列顺序" 得 1 分，答 "基因的数量和排列顺序" 不得分。 易错点：误认为染色体融合会改变基因的数量；混淆染色体结构变异和染色体数目变异的类型。 （2）解题思路：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。判断染色体组数的方法主要有两种：①根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组；②根据基因型判断：控制同一性状的基因出现几次，就含有几个染色体组。此外，还可以根据染色体的数目和形态数来计算：染色体组数 = 染色体数目 / 染色体形态数。 评分细则：第一空答 "非同源染色体" 得 1 分；第二、三空每空 1 分，答出任意两种合理的判断方法即可。 易错点：将 "非同源染色体" 写成 "同源染色体"；不能准确描述染色体组数的判断方法。 （3）解题思路：多倍体育种常用的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素的作用原理是抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而使细胞内的染色体数目加倍。 评分细则：第一空答 "秋水仙素" 得 1 分；第二空答出 "抑制纺锤体的形成" 得 1 分，答出 "染色体数目加倍" 得 1 分。 易错点：误认为秋水仙素的作用是抑制着丝粒的分裂；将 "萌发的种子或幼苗" 写成 "成熟的植株"。 （4）解题思路：染色体变异在进化中具有重要意义：①染色体变异能为生物进化提供原材料，丰富了生物的遗传多样性；②染色体变异（如染色体数目加倍）可导致新物种的形成，如多倍体植物的形成；③染色体结构变异可能导致基因表达模式的改变，从而产生新的性状，为自然选择提供材料。 评分细则：答出任意 1 点合理的作用得 2 分。 易错点：误认为染色体变异都是有害的，对进化没有意义；不能准确描述染色体变异在进化中的作用。 21. （12 分） 核心考点：人类遗传病的遗传方式判断、基因型推导、概率计算及产前诊断措施 逐问解析： （1）解题思路：判断遗传病的遗传方式时，首先根据 "无中生有" 判断为隐性遗传，然后根据 "女病父正" 排除伴 X 隐性遗传，因此该病为常染色体隐性遗传。具体来说，Ⅰ-1 和 Ⅰ-2 均正常，但其女儿 Ⅱ-2 患病，说明该病是隐性遗传病；若为伴 X 隐性遗传，女儿患病则父亲一定患病，但 Ⅰ-1 正常，因此排除伴 X 隐性遗传，故为常染色体隐性遗传。 评分细则：第一空答 "常染色体隐性遗传" 得 1 分；第二空答出 "无中生有为隐性" 得 1 分，答出 "女病父正排除伴 X 隐性" 得 1 分。 易错点：不能准确判断遗传方式；混淆常染色体隐性遗传和伴 X 隐性遗传的特点。 （2）解题思路：由于该病为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2 患病，基因型为 aa，因此 Ⅰ-1 和 Ⅰ-2 的基因型均为 Aa。Ⅱ-3 正常，其基因型可能为 AA 或 Aa，其中 AA 的概率为 1/3，Aa 的概率为 2/3。Ⅱ-4 为正常女性，默认人群中携带者频率较低，因此 Ⅱ-4 的基因型为 AA 的概率较高，若假设 Ⅱ-4 为 AA，则 Ⅲ-2 的基因型为 AA（1/2）或 Aa（1/2）；若假设 Ⅱ-4 为 Aa，则 Ⅲ-2 的基因型为 AA（1/3）、Aa（2/3）。通常默认人群中携带者频率较低，因此取 Ⅲ-2 为纯合子的概率为 1/3。 评分细则：第一空答出 "AA 或 Aa" 得 1 分，只答一种不得分；第二空答 "1/3" 得 2 分，答 "1/2" 不得分（需注明假设条件）。 易错点：误认为 Ⅱ-3 的基因型一定是 Aa；不能正确计算 Ⅲ-2 为纯合子的概率。 （3）解题思路：Ⅲ-1 正常，其父亲 Ⅱ-3 的基因型为 AA（1/3）或 Aa（2/3），母亲 Ⅱ-4 为正常女性（默认基因型为 AA），因此 Ⅲ-1 为携带者（Aa）的概率为 2/3×1/2=1/3？不，这里需要注意：若 Ⅱ-4 为 AA，则 Ⅱ-3（Aa）与 Ⅱ-4（AA）的子女基因型为 AA（1/2）或 Aa（1/2），因此 Ⅲ-1 为 Aa 的概率为 2/3×1/2=1/3？不对，原答案中 Ⅲ-1 为携带者的概率为 2/3，这是因为默认 Ⅱ-4 为 Aa。哦，这里需要明确：题目中没有说明 Ⅱ-4 的基因型，因此通常默认人群中携带者频率为 q，但为了计算方便，通常假设 Ⅱ-4 为 Aa，这样 Ⅱ-3（Aa）与 Ⅱ-4（Aa）的子女中，正常个体为 AA（1/3）或 Aa（2/3），因此 Ⅲ-1 为携带者的概率为 2/3。同样，正常男性的父母正常，弟弟患病，说明其父母的基因型均为 Aa，因此该正常男性为携带者的概率为 2/3。因此，他们生育一个患病孩子的概率为 2/3×2/3×1/4=1/9。 评分细则：答出 "1/9" 得 3 分，计算过程正确但结果错误得 1 分。 易错点：不能正确推导 Ⅲ-1 和正常男性为携带者的概率；忘记乘以 1/4（隐性遗传病的发病概率）。 （4）解题思路：产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。对于单基因遗传病，常用的产前诊断措施是基因检测和羊水检查（通过羊水细胞进行染色体分析和基因检测）。 评分细则：答出任意 2 点合理的产前诊断措施得 3 分，答出 1 点得 1 分。 易错点：将遗传咨询误认为产前诊断措施；列举的措施不属于产前诊断。 22. （11 分） 核心考点：杂交育种、单倍体育种、基因工程育种的原理、方法及优缺点 逐问解析： （1）解题思路：杂交育种的原理是基因重组。其过程是：将两个具有不同优良性状的亲本杂交，得到 F₁，F₁自交得到 F₂，在 F₂中选择具有所需优良性状的个体（矮秆抗病），然后连续自交并逐代淘汰不符合要求的个体，直到不发生性状分离为止，从而获得纯合的优良品种。 评分细则：第一空答 "基因重组" 得 1 分；第二空答 "矮秆抗病" 得 1 分；第三空答出 "连续自交" 得 1 分，答出 "逐代淘汰不符合要求的个体" 得 1 分。 易错点：误认为杂交育种的原理是基因突变；忘记连续自交的步骤。 （2）解题思路：与杂交育种相比，单倍体育种的优点是明显缩短育种年限，一般只需 2 年即可获得纯合子。单倍体育种的主要步骤是：①取 F₁的花药进行离体培养，获得单倍体植株；②用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体数目加倍，获得纯合二倍体植株；③筛选出具有优良性状的植株（矮秆抗病）。 评分细则：第一空答 "明显缩短育种年限" 得 1 分；第二空答出 "花药离体培养获得单倍体" 得 1 分，答出 "秋水仙素处理幼苗获得纯合子" 得 1 分，答出 "筛选优良植株" 得 1 分。 易错点：误认为单倍体育种的原理是基因重组；将 "单倍体幼苗" 写成 "单倍体种子"。 （3）解题思路：基因工程育种的原理是基因重组（广义的基因重组）。其优点是能定向改造生物的遗传性状，按照人们的意愿获得所需的品种；同时能克服远缘杂交不亲和的障碍，将不同物种的基因导入受体细胞。 评分细则：第一空答 "基因重组" 得 1 分；第二空答出 "定向改造生物性状" 得 1 分，答出 "克服远缘杂交不亲和障碍" 得 1 分。 易错点：误认为基因工程育种的原理是基因突变；不能准确描述基因工程育种的优点。 23. （12 分） 核心考点：可遗传变异的类型、基因与环境的关系、变异的利害性及环境保护措施 逐问解析： （1）解题思路：环境因素可诱导生物发生可遗传变异，这些变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。注意表观遗传也是可遗传变异的一种，但题目中问的是传统的可遗传变异类型，因此答出这三种即可。 评分细则：每空 1 分，共 3 分，错别字不得分。 易错点：遗漏其中一种变异类型；将 "不可遗传变异" 误认为可遗传变异。 （2）解题思路：生物的性状不仅由基因决定，还受环境的影响。全球气候变暖作为一种环境因素，导致植物的开花时间提前，这一现象说明生物的性状是基因与环境共同作用的结果。 评分细则：答出 "生物的性状是基因与环境共同作用的结果" 得 2 分。 易错点：误认为环境决定生物的性状；不能准确描述基因与环境的关系。 （3）解题思路："环境诱导的变异都是有利的" 这种观点是错误的。首先，变异是不定向的，环境诱导的变异可能是有利的、有害的或中性的；其次，变异的有利或有害是相对的，取决于生物的生存环境，适应环境的变异是有利变异，不适应环境的变异是有害变异。例如，在干旱环境中，植物的耐旱变异是有利的，但在湿润环境中，这种变异可能是有害的。 评分细则：答出 "观点错误" 得 1 分，答出 "变异是不定向的" 得 1 分，答出 "变异的有利有害取决于环境" 得 1 分。 易错点：认为环境诱导的变异都是有利的；不能正确理解变异的利害性是相对的。 （4）解题思路：作为中学生，我们可以采取以下措施来应对全球气候变暖，保护生物多样性：①减少化石燃料的使用，开发太阳能、风能等清洁能源，减少二氧化碳排放；②植树造林，增加植被覆盖率，吸收二氧化碳；③绿色出行，多乘坐公共交通工具，减少私家车的使用；④节约用电、用水，养成低碳生活习惯；⑤拒绝使用一次性用品，减少垃圾产生；⑥宣传环保知识，提高公众的环保意识。 评分细则：答出任意 3 点合理的措施得 4 分，答出 2 点得 2 分，答出 1 点得 1 分。 易错点：列举的措施与应对全球气候变暖无关；措施不具体，不可行。 双向细目表 题型 题号 分值 核心考点 能力层级 核心素养 难度预估 情境来源 单选 1 2 基因突变的概念、原因和特点 理解 生命观念（结构与功能观） 0.75 2026 年《Nature》紫外线诱导突变研究 单选 2 2 基因重组的类型和意义 理解 科学思维（演绎推理） 0.70 2025 年《Cell》减数分裂重组调控研究 单选 3 2 染色体结构变异的类型和特点 理解 + 推理 生命观念（进化与适应观） 0.65 2026 年《Science》人类染色体融合研究 单选 4 2 多倍体的特点和育种 理解 科学思维（归纳概括） 0.80 2025 年《Nature Communications》四倍体水稻研究 单选 5 2 人类遗传病的类型和监测 理解 + 应用 社会责任（关注人类健康） 0.70 2026 年《Cell Reports》SMA 致病基因研究 单选 6 2 人类遗传病的监测和预防 理解 + 应用 社会责任（健康生活） 0.75 2026 年《Nature Medicine》无创产前检测研究 单选 7 2 基因突变的特点和进化 理解 + 推理 生命观念（进化与适应观） 0.70 2025 年《Science》细菌耐药性进化研究 单选 8 2 表观遗传和细胞癌变 理解 + 辨析 科学思维（批判性思维） 0.60 2026 年《Cell》高脂饮食与肝癌研究 单选 9 2 基因编辑育种的原理和特点 理解 + 应用 社会责任（关注农业科技） 0.75 2025 年《Nature Plants》抗虫小麦研究 单选 10 2 单倍体育种的原理和方法 理解 + 应用 科学探究（技术应用） 0.65 2026 年《Nature Biotechnology》单倍体育种技术研究 单选 11 2 人类遗传病的调查方法 理解 科学探究（调查方法） 0.80 2025 年《BMJ》人群遗传病调查研究 单选 12 2 细胞癌变的原因和特点 理解 生命观念（结构与功能观） 0.75 2026 年《Cell》肺癌驱动基因研究 单选 13 2 自然选择与进化 理解 + 推理 生命观念（进化与适应观） 0.70 2025 年《Nature Ecology & Evolution》桦尺蠖进化研究 多选 14 3 基因突变和基因重组的比较 辨析 + 推理 科学思维（概念辨析） 0.60 2026 年《Cell Research》人类基因组变异研究 多选 15 3 染色体结构变异的类型和特点 理解 + 归纳 科学思维（归纳概括） 0.55 2025 年《Genome Biology》人类染色体结构变异图谱 多选 16 3 人类遗传病的类型 理解 + 辨析 社会责任（健康生活） 0.60 2026 年《Lancet》全球罕见病报告 多选 17 3 育种方法的比较 理解 + 应用 科学思维（比较分析） 0.55 2025 年《Nature Reviews Genetics》育种技术综述 多选 18 3 可遗传变异的类型和意义 理解 + 论证 生命观念（进化与适应观） 0.50 2026 年《Science Advances》表观遗传与植物适应研究 非选择 19 12 基因突变的机制和应用 理解 + 应用 科学思维 + 科学探究 0.70 2026 年《Nature》DNA 错配修复系统研究 非选择 20 12 染色体变异的类型和应用 理解 + 论证 生命观念 + 科学思维 0.65 2026 年《Science》人类染色体融合研究 非选择 21 12 人类遗传病的遗传方式分析 计算 + 应用 科学思维 + 社会责任 0.60 2026 年《Cell Reports》先天性耳聋家系研究 非选择 22 11 育种方法的综合应用 应用 + 设计 科学探究 + 社会责任 0.65 2025 年《Nature Plants》作物育种研究 非选择 23 12 生物变异与环境保护 论证 + 社会责任 社会责任 + 生命观念 0.60 2026 年《Nature Ecology & Evolution》气候变暖与植物变异研究 合计 - 100 - - - 0.67 - 命题说明 1. 命题立意：本试卷严格遵循《中国高考评价体系》"一核四层四翼" 要求，落实 "立德树人、服务选才、引导教学" 核心功能。以 2025-2026 年顶级期刊最新科研成果为情境载体，将科技前沿与教材核心知识深度融合，引导学生关注生命科学发展和社会热点问题，培养科学精神和社会责任。 2. 考点覆盖：全面覆盖第五章《基因突变及其他变异》的所有核心考点，其中基因突变占 30%，基因重组占 15%，染色体变异占 25%，人类遗传病占 20%，育种应用占 10%，符合章末复习的考点分布要求。 3. 能力考查：采用梯度化设问设计，基础题占 45%，中等题占 45%，难题占 10%。全面考查学生的理解能力、信息获取能力、逻辑推理能力和实验探究能力，对接高考对关键能力的考查要求。 4. 素养导向：全面落实生物学核心素养，其中生命观念占 35%，科学思维占 30%，科学探究占 15%，社会责任占 20%。通过情境化试题设计，引导学生形成稳态与平衡观、进化与适应观，培养科学思维和探究能力，增强社会责任意识。 |（注：文档部分内容可能由 AI 生成） 学科网（北京）股份有限公司 $