专题05 基因突变及其他变异（5大猜想+真题实战）（期末复习专项训练）高一生物下学期人教版

专题05 基因突变及其他变异（5大猜想+真题实战） 5大猜想概览+真题实战 猜想01 基因突变 猜想02 细胞的癌变和基因重组 猜想03 育种和染色体结构变异 猜想04 染色体数目变异和多倍体、单倍体 猜想05 人类遗传病 真题实战·高分必刷 猜想1：基因突变 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 D C B B A ACD C B A A 11.【答案】(1)替换；终止密码子 (2)基因突变后密码子简并，氨基酸序列未改变，性状不变 (3)同一对同源染色体上 (4)3/4；白花∶红花＝5∶1 12.【答案】(1)基因突变；细胞核；细胞分裂前的间期；转录；细胞核；翻译；核糖体 (2)GUG；密码子；CAC (3)GTG//CAC；GAG//CTC (4)基因突变；低频性 猜想2：细胞的癌变和基因重组 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 答案 A B B A C B B D A D C 12.【答案】(1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab；Ab、ab、aB (2)aabb ①黑色、褐色、棕色、白色四种 ②黑色、褐色、白色或棕色、白色、褐色三种 猜想3：育种和染色体结构变异 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C B D C D B C C D CD 11.【答案】(1)套袋→人工传粉→套袋 (2)花药离体培养；②；抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍 (3)Ⅲ；基因突变具有不定向性 12.【答案】(1)16；单 (2)64；16 (3)16 (4)ab；AaBb；AB、Ab、aB、ab 猜想4：染色体数目变异和多倍体、单倍体 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 答案 D C B D A D AC B A C BC 12.【答案】(1)秋水仙素；抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，使细胞内染色体数目加倍 (2)③④⑤；①②⑤；减数分裂联会紊乱，无法形成可育配子 (3)金手指蕉；茎秆粗壮、果实营养物质含量高 猜想5：人类遗传病 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C B D D B B C B ACD B 11.【答案】(1)遗传物质改变；多基因遗传 (2)B/b基因位于5号染色体上，5号染色体片段缺失导致甲缺失B基因，表达b性状 (3)单基因；1/36 (4)禁止近亲结婚、进行遗传咨询和产前诊断 12.【答案】(1)常染色体隐性遗传 (2)BbXAXA或BbXAXa；13/48 (3)优先生育女孩；子代女孩均不患病，男孩患遗传性肾炎概率为1/4 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 答案 A D C BC C ABD D C 9.【答案】(1)天冬氨酸-亮氨酸-甘氨酸-酪氨酸；3' (2)b；密码子具有简并性，突变后编码同种氨基酸 (3)b；c 10.【答案】(1)控制酶的合成来控制代谢过程 (2)A (3)群体中出现可遗传的有利变异和环境的定向选择 (4)酶①；随年龄增长，DNA损伤不断累积，基因突变积累诱发细胞癌变 11.【答案】(1)RNA聚合酶；翻译；核糖体 (2)脱氧核苷酸（碱基对）排列顺序不同 (3)突变后mRNA提前出现终止密码子，翻译提前终止 (4)不定向性；随机性、低频性、普遍性（任答两点） (5)不一定；不一定 12.【答案】(1)磷脂；自由扩散 (2)转运蛋白 (3)①RFC1；耐药型细胞乙中甲氨蝶呤摄取少，RFC1蛋白含量低 ②主动运输；P-gp可介导药物逆浓度梯度运出细胞，使细胞产生耐药性 (4)实验思路：将荷瘤小鼠随机均分为两组，实验组饲喂靶向线粒体DNA的口服抑制剂，对照组饲喂等量生理盐水，相同条件培养后检测肿瘤体积；实验结果：实验组小鼠肿瘤体积显著小于对照组 13.【答案】(1)染色体结构变异（缺失）；基因突变；不会 (2)C (3)4；1/5 (4)ABC 试卷第1页，共3页 3 / 3 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 基因突变及其他变异（5大猜想+真题实战） 5大猜想概览+真题实战 猜想01 基因突变 猜想02 细胞的癌变和基因重组 猜想03 育种和染色体结构变异 猜想04 染色体数目变异和多倍体、单倍体 猜想05 人类遗传病 真题实战·高分必刷 猜想1：基因突变 1.基因突变在生物界是普遍存在的。下列有关基因突变的说法，错误的是（　　） A.基因突变若发生在体细胞中，也有可能遗传给后代 B.基因突变若发生在配子中，不一定可以遗传给后代 C.基因突变可能会导致碱基数量的改变，但不会导致基因数量的改变 D.基因突变后若氨基酸序列未改变，可能的原因是发生了隐性突变 2.某实验小组利用诱变技术获得突变基因Y。对正常基因及Y的非转录链相关区域进行碱基测序，发现仅有一处碱基出现变化。突变结果和部分密码子与氨基酸的对应关系如图、表所示。下列分析正确的是（　　） 注：158表示蛋白质Y的第158号氨基酸。 密码子 氨基酸 5′AUU3′ 异亮氨酸 5′UAA3′、5′UGA3′ 终止 5′ACU3′ 苏氨酸 5′AAU3′ 天冬酰胺 5′AGU3′ 丝氨酸 A.突变基因发生碱基替换，合成的肽链的长度变短 B.突变基因发生碱基替换，密码子变为终止密码子 C.突变基因合成的蛋白质的第160位氨基酸是苏氨酸 D.突变使蛋白质第162位氨基酸由丝氨酸替换为天冬酰胺 3．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(　　) A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的碱基序列 C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量 4．如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　) A．②处碱基对A－T替换为T－A B．②处碱基对A－T替换为G－C C．④处碱基对G－C替换为U－A D．④处碱基对G－C替换为T－A 5.下列有关基因突变的叙述，错误的是（　　） A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变 B.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 C.基因突变是生物进化的重要因素之一 D.诱变获得的突变体可能只有少数可以满足人类需要 6.（不定项）下列有关基因突变的叙述，正确的是（　　） A.在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生 B.基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性 C.基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源 D.基因突变可以使生物体获得新的生存空间 7.基因突变可分为同义突变和错义突变。同义突变时基因编码的氨基酸序列不变，错义突变则氨基酸序列改变。下列说法正确的是（    ） A．镰状细胞贫血是由同义突变引起的 B．同义突变时氨基酸序列不变的原因可能是密码子具有通用性 C．镰状细胞贫血可通过光学显微镜观察作出初步诊断 D．错义突变导致基因在染色体上的数量改变 8．下列有关基因突变的叙述，不正确的是(　　) A．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生 B．基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性 C．基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源 D．基因突变可以使生物体获得新的生存空间 9. 枫糖尿病是由患者体内基因A突变，使体内的分支酮酸脱羧酶异常（如图所示，其中①②处的氨基酸序列相同，③处的不同），尿液中α-酮-β-甲基戊酸积累所致。基因A有两个突变位点a、b（分别对应图中a、b处的突变），任意一个位点突变均可导致酶异常。下列叙述错误的是（    ） A．位点a发生了碱基对的替换，位点b发生了碱基对的缺失 B．突变位点a、b的存在体现了基因突变具有随机性 C．由题可知，基因可通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物性状 D．若亲代某细胞中基因A发生突变，则该突变基因不一定能遗传给子代 10.自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下表： 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是（　　） A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添或缺失 B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添或缺失 C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失 D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失 11.某植物正常花色为白色。现有一株花色为红色的该植株，研究人员对其基因进行检测，结果如图所示。部分氨基酸对应的密码子：甲硫氨酸(Met)—AUG；亮氨酸(Leu)—CUG、CUA；谷氨酰胺(Gln)—CAA、CAG；异亮氨酸(Ile)—AUU、AUC；终止密码子—UAA。回答下列问题： (1)异常基因是碱基的____________导致的，图中“？”对应的是____________。 (2)该工作人员在检测其他白花基因时发现图示正常基因中的第12个碱基突变为“A”，该白花性状没有发生变化的原因是_____________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)已知该植株高茎(E)对矮茎(e)为显性，现有纯合的白花高茎与红花矮茎杂交得F1，F1测交后代表型为白花高茎∶红花矮茎＝1∶1，则两对基因位于____________。 (4)若让白花植株互相授粉，F1中有白花∶红花＝3∶1，则F1中含有红花基因的植株占__________，让F1中白花植株自交，后代表型及比例为______________________。 12.下图表示人类镰状细胞贫血的病因，请据图回答下列问题： （1）③过程是　　　，发生的场所是　　　，发生的时间是　　　　；①过程是　　　　　　　，发生的场所是　　　　；②过程是　　　　，发生的场所是　　　　。 （2）④表示的碱基序列是　　　　，这是决定缬氨酸的一个　　　　，转运缬氨酸的tRNA一端的三个碱基是　　　　。 （3）比较HbS与HbA基因的区别，HbS中碱基对为　　　　，而HbA中为　　　　　　。 （4）镰状细胞贫血是由于　　　　　　　　产生的一种遗传病。该病在人群中十分罕见，这表明基因突变具有　　　　　的特点。 猜想2：细胞的癌变和基因重组 1．放射性辐射是致癌的重要因素，下列关于细胞癌变的叙述，错误的是(　　) A.放射性辐射会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因，从而引发细胞癌变 B.原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的 C.癌变的细胞形态结构通常会发生显著变化，并且可以无限增殖 D.癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少导致癌细胞容易转移分散 2．结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤。c­myc、p16等基因的异常改变会导致结肠癌的发生。其中，c­myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变；p16基因阻止细胞不正常的增殖。下列相关叙述错误的是(　　) A.c­myc基因和p16基因可能分别属于原癌基因和抑癌基因 B.防治结肠癌的根本方法是剔除细胞内的c­myc基因和p16基因 C.与正常细胞相比，结肠癌细胞能无限增殖，形态和结构会发生变化 D.若不发生其他变异，结肠癌细胞内的基因数量、染色体数量与正常体细胞相同 3．下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是(　　) A．癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖 B．同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同 C．癌细胞具有细胞增殖失控的特点 D．若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期 4．结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是(　　) A．原癌基因是结肠癌发病的致病基因 B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖 C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 D．癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点 5．原癌基因RAS突变导致其表达的RAS蛋白活性过强，促使正常细胞发生癌变。下列叙述正确的是(　　) A．正常细胞中不含RAS基因 B．RAS基因可抑制细胞的生长和增殖 C．抑制RAS蛋白的活性有助于治疗癌症 D．RAS基因突变导致癌细胞膜上糖蛋白增多 6.基因A和基因B的作用效果如图。下列叙述错误的是(　　) A．基因A最可能是一种抑癌基因 B．基因A突变一定会引起细胞癌变 C．基因B的高表达可能会促进癌细胞增殖 D．基因A和B均可用于研究癌症治疗 7．某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图所示，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是(　　) A.该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B.图中非姐妹染色单体发生互换，基因A和基因B发生了重组 C.等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ D.该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 8．如图是某基因型为AABb动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是(　　) 　 　　 甲　　 　　乙　　　　　丙 A.图甲表明该动物发生了基因突变 B.图乙表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变 C.图丙表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换 D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代 9．基因重组能产生基因组合多样化的子代，利于适应多变的环境。下列有关基因重组的叙述，错误的是(　　) A．可产生与亲代不同的新性状 B．可产生与亲代不同的表型 C．可产生与亲代不同基因组合的基因型 D．通常发生在配子形成过程中 10．如图表示细胞分裂中染色体互换形成不同配子类型的过程。下列有关该过程的叙述中，错误的是(　　) A．属于基因重组，可能会使子代出现变异 B．发生在形成配子的过程中 C．发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间 D．导致染色单体上的等位基因重组 11．如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是(　　) A.①②④⑤　　　　　 B．①②③ C.④⑤ D．③⑥ 12.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题： (1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体之间的互换。 ①若是发生同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型为________________。 ②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型为____________或________________。 (2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验： 实验方案：用该精母细胞产生的配子与基因型为__________________的雌性个体产生的卵细胞进行体外受精、胚胎移植，观察子代的表型。 结果预测：①如果子代出现______________________________表型，则为发生了同源染色体非姐妹染色单体之间的互换。 ②如果子代出现__________________________________________________表型，则为基因发生了隐性突变。 猜想3：育种和染色体结构变异 1．下面为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图，有关此图的叙述错误的是(　　) A.图中进行①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起 B．②过程中发生了非同源染色体的自由组合 C．实施③过程依据的生物学原理只有细胞增殖 D．④过程的实施中通常用一定浓度的秋水仙素处理 2．如图甲、乙表示小麦的两个品种，A、a和B、b表示分别位于两对同源染色体上的两对等位基因，①～⑦表示培育小麦新品种的过程。下列说法不正确的是(　　) A．①②过程操作简便，但培育周期长，原理是基因重组 B．④的变异仅发生于有丝分裂，该育种方式的优点之一是可得到更多优良变异类型 C．③过程常用的方法是花药离体培养，可以得到单倍体幼苗 D．⑥过程与⑦过程的育种原理相同，过程中需要抑制纺锤体的形成 3．研究人员通过如图所示的育种过程培育出了高品质的糯性小麦。下列相关叙述正确的是(　　) A．a过程能提高突变频率，从而明显缩短育种年限 B．c过程中运用的遗传学原理是基因突变 C．a、c过程都需要使用秋水仙素，都作用于萌发的种子 D．要获得yyRR，b过程需要较长的育种年限 4．如图是某植物的多种育种方法途径，A～F是育种处理手段(其中E是射线处理)，甲、乙、丙分别代表不同植株。以下说法不正确的是(　　) A．植株甲和植株丙是纯系植株，乙是具有新基因的种子或幼苗 B．D和B过程可发生基因重组，F过程发生了染色体变异 C．图中C、F过程都可用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 D．杂交育种过程如需获得显性纯合子需经历较长的纯化过程，单倍体育种由配子直接加倍获得纯合子，育种年限短 5．如图表示果蝇体细胞内一条染色体发生的变异，①②表示染色体，字母表示相关的基因。下列说法中正确的是(　　) A．果蝇的缺刻翅是基因中碱基缺失造成的 B．①和②构成一对非同源染色体 C．该变异能导致新基因的形成 D．①和②都能被甲紫溶液染色 6．下列关于染色体变异的叙述，正确的是(　　) A．除病毒外，所有生物都能发生染色体变异 B．非同源染色体之间交换部分片段属于染色体结构变异 C．脱氧核苷酸数目和排列顺序发生改变必然导致染色体结构变异 D．用光学显微镜能观察到染色体数目变异而不能观察到染色体结构变异 7．生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现如图中①～④系列状况，则对该图的解释正确的是(　　) A．①为基因突变，②为倒位 B．③可能是重复，④为染色体组加倍 C．①为易位，③可能是缺失 D．②为基因突变，④为染色体结构变异 8．如图甲～丁表示某二倍体生物细胞中不同的变异类型，图甲中字母表示染色体片段。下列有关叙述错误的是(　　) A．图乙细胞发育形成的个体称为三体 B．图甲为染色体结构变异，图乙为染色体数目变异 C．图丙和图丁所示的变异类型都属于基因重组 D．图甲～丁的变异类型都可能发生在减数分裂过程中 9．(不定项)精原细胞中的一对同源染色体在联会时形成特殊的“染色体桥”结构，如图所示(白色染色体为正常染色体，字母表示基因)。“染色体桥”在减数分裂Ⅰ后期随机断裂，其后的分裂过程正常进行。下列有关叙述错误的是(　　) A．图中的“染色体桥”结构中存在染色体同源区段 B．形成该精原细胞的过程中可能发生了染色体结构变异 C．该精原细胞经减数分裂产生的精子中，含正常染色体的精子约为1/4 D．在光学显微镜下不能观察到“染色体桥”结构 10. (不定项)在某严格自花传粉的二倍体植物中，发现甲、乙两类矮生突变体(如图所示)，矮化植株无A基因，矮化程度与a基因的数量呈正相关。丙为花粉不育突变体，含b基因的花粉败育。甲、乙、丙均为纯合子。下列叙述错误的是(　　) A．甲、丙出现的变异在光学显微镜下看不到，而乙发生的变异在光学显微镜下能看到 B．乙减数分裂产生2种花粉，在分裂中期，一个次级精母细胞含有0或4个a基因 C．乙的自交后代中，F1有2种矮化类型，植株矮化程度由低到高，数量比例为1∶3 D．若a与b位于同一对染色体上，丙(♀)×甲(♂)得F1，F1自交后代表型比例为3∶1 11.玉米(2n＝20)是世界上重要的粮食作物之一，也是遗传学研究中常用的模式生物。图1为玉米植株示意图。玉米的高秆(H)对矮秆(h)为显性，抗病(R)对易感病(r)为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上。图2表示利用品种甲(HHRR)和乙(hhrr)通过三种育种方法(Ⅰ～Ⅲ)培育纯合优良品种矮秆抗病(hhRR)的过程。回答下列问题： (1)对玉米进行人工杂交的基本步骤是_______________________________________。 (2)利用方法Ⅰ培育优良品种时，获得hR植株常用的方法为________________，方法Ⅰ通常使用适宜浓度的秋水仙素处理____________(填标号：①“休眠的种子”、②“幼苗”、③“萌发的种子或幼苗”)，其作用原理是__________________________________。 (3)图2所示的三种方法中，最难获得优良品种(hhRR)的是方法________，其原因是________________________。 12．已知蜜蜂中的蜂王和工蜂都是二倍体(2n＝32)，据图回答下列问题： (1)雄蜂是由卵细胞直接发育而来，体细胞中含有________条染色体，属于________倍体。 (2)受精卵发育成蜂王的过程中，有丝分裂后期的细胞中含有________条染色体；蜂王产生卵细胞的过程中，一个初级卵母细胞中形成的四分体有________个。 (3)雄蜂产生的精子中染色体数是________。 (4)一雄蜂和一蜂王交配后产生的F1中工蜂的基因型是AaBb、Aabb、aaBb、aabb，则父本的基因型为________，母本的基因型为________，F1中雄蜂的基因型为________________。 猜想4：染色体数目变异和多倍体、单倍体 1．下列关于染色体组、二倍体和多倍体的叙述，错误的是(　　) A.组成一个染色体组的染色体中不含减数分裂中能联会的染色体 B.由受精卵发育而成，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体 C.某多倍体植株基因型为AAaBbbCCCDDd，据此信息推断出：此植物有三个染色体组，每个染色体组中的染色体至少一条，最多4条 D.人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 2．目前市场上食用的香蕉均来自三倍体香蕉植株，如图所示为某三倍体香蕉的培育过程。下列叙述不正确的是(　　) A．野生芭蕉和四倍体有子香蕉虽能杂交产生后代，但后代不育 B．若图中无子香蕉3n的基因型为AAa，则有子香蕉4n的基因型可能为AAaa C．“无子香蕉”培育过程的原理是基因重组 D．该过程所发生的变异是可以遗传的 3．(不定项)在探索除草剂二甲戊灵诱导大蒜(2n＝16)染色体数目加倍的实验中，研究者需要对大蒜细胞的增殖进行观察。下列有关叙述错误的是(　　) A．染色体数目加倍时，染色体组数目也加倍 B．二甲戊灵可能通过干扰纺锤体的形成，导致着丝粒不分裂 C．对染色体进行计数时，应对细胞分裂装片进行观察，先找到处于中期的清晰图像 D．染色体复制后，细胞内核DNA数目加倍，着丝粒分裂后，核DNA数目不变 4．下图为五倍体异源杂种栽培棉的培育过程，字母A、D、E均代表一个染色体组，每组有13条染色体。下列叙述错误的是(　　) A．栽培棉的育种方式属于多倍体育种 B．F1含有3个染色体组，是三倍体植株 C．秋水仙素处理导致染色体不能移向细胞两极 D．栽培棉细胞中最多含有65条染色体 5．如图为某果蝇及其一个体细胞内染色体组成示意图，下列有关说法正确的是(　　) A．一个染色体组携带有能控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息 B．该果蝇为二倍体，减数分裂时可能存在16条染色体的细胞 C．果蝇体内的细胞，最多只含有两个染色体组 D．图示细胞有两个染色体组，减数分裂Ⅱ的所有细胞都只含有一个染色体组 6．玉米(2n＝20)种群中偶尔会出现三体植株(2号染色体有3条)，在减数分裂过程中，这3条染色体中的任意两条移向细胞一极，剩余一条移向细胞的另一极，其他染色体正常分离。下列有关三体玉米的叙述，正确的是(　　) A．三体玉米植株的体细胞中含有3个染色体组 B．三体玉米植株的出现是基因重组的结果 C．三体玉米植株的细胞中最多有21条染色体 D．三体玉米植株测交，子代出现三体植株的概率为1/2 7．(不定项)二倍体植物甲(2n＝10)和二倍体植物乙(2n＝10)进行有性杂交，得到的F1不育。用物理撞击的方法使F1在减数分裂Ⅰ时整套的染色体分配到同一个次级精(卵)母细胞中，减数分裂Ⅱ正常，再让这样的雌雄配子结合，产生F2。下列有关叙述正确的是(　　) A．物理撞击和秋水仙素的作用原理不同 B．F1为四倍体，具有20条染色体 C．若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗，则长成的植株是可育的 D．用物理撞击的方法使配子中染色体数目加倍，产生的F2为二倍体 8．普通西瓜是二倍体，研究人员使用二倍体品种M为父本与四倍体品种J杂交，从子代中筛选出品质优良的三倍体无子西瓜新品种Z(如图)。下列说法错误的是(　　) A．培育品种J的原理是秋水仙素抑制了有丝分裂过程中纺锤体的形成 B．因三倍体西瓜不能进行有性生殖，所以其制备原理属于不可遗传的变异 C．用成熟的花粉刺激三倍体子房产生生长素，可促进子房发育成果实 D．三倍体高度不育的原因是减数分裂过程中同源染色体联会发生紊乱 9．如图是无子西瓜培育的过程，下列有关叙述错误的是(　　) A.①过程也可进行低温诱导处理，与秋水仙素的作用原理不同 B.三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱 C.培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比个大、含糖量高 D.要得到无子西瓜，需每年制种，很麻烦，所以可用无性繁殖进行快速繁殖 10．栽培品种香蕉染色体组成为AAA(字母代表染色体组)，易患黄叶病。野生蕉染色体组成为BB，含有纯合的抗黄叶病基因。经过杂交、筛选，获得染色体组成为AAB的抗黄叶病香蕉新品种。下列有关叙述中错误的是(　　) A.栽培品种一般高度不育 B.新品种体细胞中含有三个染色体组 C.新品种体细胞中无同源染色体 D.栽培品种减数分裂时染色体联会紊乱 11．(不定项)农业上，常用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体葡萄(2n＝38)茎段上的芽，然后将茎段扦插以获得四倍体葡萄。研究发现四倍体葡萄中约有40%细胞中的染色体被诱导加倍，而剩余的细胞均表现正常，故被称为“嵌合体”。下列有关叙述正确的是(　　) A．上述秋水仙素的作用是促进染色体多次复制 B．“嵌合体”的每个染色体组中含有19条染色体 C．“嵌合体”的体细胞中可能含有2、4或8个染色体组 D．“嵌合体”与二倍体杂交获得的三倍体可利用种子繁殖 12.香蕉的原始种是尖苞野蕉和长梗蕉两个野生芭蕉属品种，尖苞野蕉味甜但多籽，长梗蕉软糯但酸涩。人们利用低温或化学物质处理等传统手段，使细胞中染色体数目加倍，从而培育出五个新的栽培品种。图中A(包含11条染色体)、B(包含11条染色体)分别表示不同的染色体组，来自A、B染色体组的染色体不能联会。    (1)在香蕉培育过程中，常用于染色体数目加倍的化学物质是_____，该物质的作用原理是_____。 (2)培育的五个品种属于四倍体的是_____(填序号)。培育的五个品种中不可育的是_____(填序号)，原因是_____。 (3)在培育过程中至少需要经过两次染色体加倍的品种是_____(填名称)，培育出的五个新的栽培品种和两个野生品种相比，具有的特点包括_____(回答两点)。 猜想5：人类遗传病 1．下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　) ①单基因遗传病的根本来源是基因突变 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较低　 ③先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病　 ④只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病　 ⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代　 ⑥21三体综合征属于染色体异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测 A．①②③⑥ B．②③④⑤ C．①④⑤⑥ D．②④⑤⑥ 2．临床上发现，每出生1000个男婴，就有一人的细胞中多出一条X染色体，核型为(47，XXY)，他们大多身材较高，但没有胡须和喉结等男性第二性征，称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子，下列分析错误的是(　　) A．可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子 B．可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的精子 C．可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞 D．可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞 3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 5．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不正确的是(　　) A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 6．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(　　) A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 C．羊水检查是产前诊断的唯一手段 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 7．遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4 C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 8．在提高人口出生率的同时，预防和减少出生缺陷的举措也尤为重要。下列关于遗传病的检测和预防的叙述，错误的是(　　) A．禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率 B．先天性疾病都是由遗传物质改变引起的 C．利用基因检测无法诊断是否患有唐氏综合征 D．多基因遗传病在群体中的发病率较高 9．(不定项)先天性软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变所致，临床表现为短肢型侏儒。下列相关叙述不正确的是(　　) A.该病是由两对等位基因控制的遗传病 B．若后代患病，则双亲中至少有一人也患病 C．可通过B超检查确定胎儿是否患有该病 D．通过基因检测可预防所有遗传病的发生 10．囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。其诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸，其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置该基因不同突变类型的探针，这些突变基因均为该病致病基因。检测#1～#3个体的相关基因，结果如图所示。有关叙述错误的是(　　) A．放置多种探针的理论依据是基因突变具有不定向性 B．由该检测结果可推知，囊性纤维化是一种多基因遗传病 C．根据检测结果可判定#1和#2正常、#3患有该病 D．若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/4 11.我国有20%～25%的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病。 (1)人类遗传病通常是指___________________________________________________ 而引起的人类疾病；例如，原发性高血压、冠心病属于________________病。 (2)猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病；若甲的父亲基因型为BB、其母亲基因型为bb(基因B对b完全显性)，甲患猫叫综合征并表现出基因b控制的性状；在不考虑发生基因突变的情况下，甲表现出基因b控制的性状，最合理的解释是__________ ________________________________________________________________________。 (3)若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的____________遗传病进行调查。遗传性高度近视就属于上述遗传病，该病在某地区人群中的发病率为4%，一视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是______。 (4)为有效预防遗传病的发生和发展，你有哪些优生建议？_____________________ _______________________(至少答出2点)。 12.遗传性肾炎和半乳糖血症都是由一对等位基因控制的人类遗传病，控制遗传性肾炎的基因用A、a表示，控制半乳糖血症的基因用B、b表示，其中有一种病为伴性遗传。一对正常的青年男女(Ⅲ1和Ⅲ6)结婚前去医院进行婚前检查，医生对他们开展了遗传咨询并绘出如图遗传系谱图。回答下列问题： (1)根据遗传系谱图分析，半乳糖血症的遗传方式为______________________。 (2)若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因，则同时考虑两种遗传病，Ⅲ1的基因型是____________________。她与Ⅲ6婚配，生下一个患病孩子的概率是____________。 (3)若已通过基因检测得知Ⅲ1不携带半乳糖血症致病基因。假如你是一名遗传咨询师，从优生角度，给予他们的建议是______________，理由是_________________________ ________________________________________________________________________。 1．(2025·大庆高一期末)下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　) A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组 C．基因重组导致基因型为Aa的个体自交出现不同性状的子代 D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的 2.中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以水稻为食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。某突变型叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。对该突变基因转录产物进行测序，测序结果表明其产物编码序列第727位碱基改变，由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3'（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）。下列说法正确的是（　　） A．基因C突变为C₁的过程发生了碱基对增添 B．基因C1编码的蛋白质中第242位氨基酸突变为谷氨酰胺 C．可通过显微镜观察确定基因突变在染色体上的具体位置 D．突变体水稻为杂合子，其自交后代会出现性状分离现象 3．(2025·大连高一阶段检测)野生的东方草莓是同源四倍体(4n＝28)，育性较低。人工培育的栽培种章姬草莓是八倍体。草莓体内INV基因(显隐性基因分别用A、a表示)在控制蔗糖酶合成(A基因控制)方面起关键作用，蔗糖酶能将蔗糖分解成葡萄糖和果糖。下列叙述错误的是(　　) A．与四倍体草莓相比，八倍体草莓可能果实大，单糖含量高 B．可采用秋水仙素处理四倍体的幼苗来培育八倍体草莓 C．章姬草莓中有丝分裂后期的细胞内含有8个染色体组 D．若联会正常，基因型为AAaa植株自交，后代中能产生蔗糖酶的个体占35/36 4．(不定项)(2025·日照高一阶段检测)图1、图2表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体，甲病相关基因用A(a)表示、乙病相关基因用B(b)表示；图3表示A(a)、B(b)四种基因经过电泳所形成的条带分布情况。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅱ5的甲病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均来自Ⅰ1和Ⅰ2 B．Ⅱ6与Ⅱ9婚配生出两病兼患男孩的概率是1/24 C．Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是aaXbY、aaXBY、AAXBXB D．图3中条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、B、b 5．(24-25高一下·黑龙江大庆萨尔图区大庆东风中学·期末)水稻（2n=24）是重要的粮食作物。二倍体水稻甲、乙通过人工诱导可分别获得同源四倍体水稻丙和丁，但丙和丁的育性低。让丙和丁杂交，可培育出高育性四倍体水稻戊，如下图所示，图中每个字母代表一个染色体组，①~③代表相关过程。下列叙述正确的是（    ） A．过程①常采用秋水仙素或高温处理水稻 B．过程②宜选择水稻的花药或花粉为实验材料 C．一个A或B均包括12条形态不同的染色体 D．纯合子水稻丙和丁自交会因基因重组导致子代性状分离 6．(24-25高一下·山东菏泽·期末)基因转录时作为模板的链叫作模板链，另一条叫作编码链。如图为某真核细胞一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布，甲、乙为DNA的两条链，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的DNA片段。下列说法正确的是（　　） A．基因a中（A+C）/（T+G）的值与基因b中（A+C）/（T+G）的值相等 B．位置Ⅰ和Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变 C．基因a、b、c的转录方向依次为：←、←、→ D．基因c转录出的mRNA的碱基序列与该基因的编码链不完全相同 7．(24-25高一下·青岛黄岛区·期末)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体片段的互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列说法正确的是（　　） A．图甲发生了①至③区段的倒位，该变异类型属于染色体结构变异 B．发生倒位的染色体上的基因的种类、数量及排列顺序都发生改变 C．图乙细胞所示染色体片段互换也可发生在体细胞有丝分裂过程中 D．图乙细胞中Ⅱ和Ⅳ发生互换，该细胞产生的活配子有2种类型 8．(24-25高一下·辽宁丹东·期末)如图为某细胞中一对同源染色体在减数分裂过程中发生染色体片段互换过程示意图（不考虑突变）。下列叙述正确的是（    ） A．图中A基因与C基因发生了自由组合，增加了配子的多样性 B．A1和A2可能是相同基因，也可能是等位基因 C．图示过程可能导致非等位基因发生重新组合 D．图中是非同源染色体上的片段互换，该结构变异对生物体大多是不利的 9．(24-25高一下·湖南长沙宁乡·期末)甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a至d表示4种基因突变：a表示丢失T/A，b表示T/A变为C/G， c表示T/A变为G/C，d表示G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生。乙图表示细胞减数分裂过程中每条染色体所含 DNA数的变化。请回答下列问题，其中可能用到的密码子： 天冬氨酸（GAC、GAU）， 亮氨酸（CUU、CUA、CUG、CUC）， 甘氨酸 （GGU、GGG、GGC、GGA）， 甲硫氨酸（AUG）， 终止密码子 （UAG、UAA、UGA）。 (1)甲图中c突变发生后，转录出的mRNA 编码的肽链是________。过程②需tRNA识别并转运氨基酸， tRNA结合氨基酸的部位是__________（填“3'”或“5' ”）。 (2)甲图中_________突变对性状无影响，其原因是_________。 (3)若要诱发基因突变，一般在乙图中的_________阶段进行诱变，而基因重组发生于_________阶段的减数分裂Ⅰ时期 （填图中字母）。 10．(24-25高一下·山东滨州·期末)着色性干皮病（XP）是一种常染色体隐性遗传病，患者因DNA修复缺陷导致对紫外线敏感。 (1)XP患者因基因突变导致修复酶缺陷，说明基因通过__________控制性状。 (2)关于着色性干皮病的调查和预防，可行的有（ ） A．通过防晒降低发病的严重程度 B．近亲结婚不影响该病的发生率 C．通过B超检测分析胎儿患病可能性 D．通过患者家系调查确定群体发病率 (3)长期生活在紫外线较弱地区的人群具有肤色较浅的适应性特征。根据达尔文的自然选择学说，适应形成的必要条件是_________。 (4)研究表明，紫外线照射可导致脱氧核苷酸链上的相邻两个胸腺嘧啶形成胸腺嘧啶二聚体（图中圈出部分），造成DNA损伤。正常人体内有多种酶参与的DNA损伤修复机制，如下图所示。而XP患者无法进行DNA损伤修复，但其体内细胞分裂的过程正常。推测XP患者体内功能丧失的酶最有可能是图中的_______。随着年龄的增长，XP患者几乎都会发展为皮肤癌，推测其原因可能是_________。 11.(2025·葫芦岛高一阶段检测)某地区高发的β－地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，该病发病原因是正常基因A突变成致病基因a，导致患者的β－珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻(如图，AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子)。据图回答下列问题： (1)图中过程①所需的酶是________；过程②为____________，在细胞质中的________上进行。 (2)据图可知，基因A与基因a的根本区别是__________________。 (3)据图可知，由正常基因A突变成致病基因a后，异常mRNA进行翻译后产生了异常β－珠蛋白的直接原因是_______________________________________________________。 (4)研究发现，在不同的β－地中海贫血症患者体内的β－珠蛋白存在几种不同的氨基酸序列，该现象说明了基因突变具有__________，除此之外，基因突变还具有______________(答出2点)等特点。 (5)若图中mRNA中的一个核苷酸发生替换，其决定的氨基酸__________(填“一定”或“不一定”)发生改变，生物性状__________(填“一定”或“不一定”)发生改变。 12.(2025·娄底高一期末)癌症即恶性肿瘤对人类的危害极大，研究发现，肿瘤细胞的耐药性是通过药物摄取量减少或外流量增加实现的。目前市场上抗癌药物主要有他莫昔芬(内源性或外源性类固醇激素)和甲氨蝶呤(抗叶酸类抗肿瘤药，几乎不溶于乙醇、乙醚等有机溶剂的小分子物质)。请回答下列有关问题： (1)细胞膜含有的脂质主要为______，抗癌药物他莫昔芬进入人体后，以__________方式进入细胞。 (2)与他莫昔芬不同，抗癌药物甲氨蝶呤无法直接穿过细胞膜结构，推测其需借助__________进入肿瘤细胞。 (3)已知复制因子RFC1和P－gp(P－糖蛋白)是细胞膜上2个与肿瘤细胞耐药性相关的转运蛋白，科研团队分别测定了细胞甲(药物敏感型)和细胞乙(耐药型)细胞膜这2种蛋白的含量，结果如图所示(注：图中条带颜色越深代表此样本中该蛋白的含量越高)。 ①细胞乙上协助甲氨蝶呤进入细胞的转运蛋白是______，判断的依据是_________ ________________________________________________________________________。 ②另一种转运蛋白介导的药物运出细胞的方式最可能的是__________，理由是___ ________________________________________________________________________。 (4)研究人员依据上述研究成果设计了一种可特异性靶向线粒体DNA的口服抑制剂，为验证其具有抗肿瘤作用，请用患有肿瘤的小鼠作为实验材料，简要写出实验思路，并预期实验结果(检测肿瘤体积大小的方法不做要求)。 实验思路：_____________________________________________________________ ________________________________________________________________________， 实验结果：_____________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 13.(2025·沈阳高一质检)某雌雄同株植物的宽叶和窄叶为一对相对性状，宽叶对窄叶为显性，受一对等位基因B(b)控制。对基因型为Bb的杂合植株(部分染色体及基因位置如图甲)进行诱变处理，得到图乙、丙、丁所示的突变体，据图回答问题： (1)图乙和图丁所对应的可遗传变异类型分别为__________________________和________，图乙对应的可遗传变异类型可使排列在染色体上的基因的数目发生改变，图丁对应的可遗传变异类型一般______(填“会”或“不会”)导致染色体上基因数量的改变。 (2)上述诱变处理也有可能引起染色体某一片段位置颠倒，颠倒片段的长度会影响减数分裂过程中同源染色体的联会，如图所示变异属于该种类型(倒位)的是______。 (3)另一杂合植株(部分染色体及基因位置如图丙)表现为宽叶。若该植株产生的各种类型的配子活力相同，受精卵中同时缺少B和b基因时不能存活，则该植株产生的雌配子有______种，该植株自交后代中窄叶植株理论上约占______。 (4)纯合宽叶植株与纯合窄叶植株杂交，后代中出现一株窄叶植株，原因可能是_______(不定项)。 A．亲代宽叶植株在产生配子过程中，B基因突变成b基因 B．亲代宽叶植株在产生配子过程中，载有B基因的染色体片段丢失 C．后代植株在个体发育的早期，有丝分裂时B基因突变成b基因 D．亲代宽叶植株的叶片细胞在进行有丝分裂时B基因突变成b基因 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！1 1 / 1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 基因突变及其他变异（5大猜想+真题实战） 5大猜想概览+真题实战 猜想01 基因突变 猜想02 细胞的癌变和基因重组 猜想03 育种和染色体结构变异 猜想04 染色体数目变异和多倍体、单倍体 猜想05 人类遗传病 真题实战·高分必刷 猜想1：基因突变 1.基因突变在生物界是普遍存在的。下列有关基因突变的说法，错误的是（　　） A.基因突变若发生在体细胞中，也有可能遗传给后代 B.基因突变若发生在配子中，不一定可以遗传给后代 C.基因突变可能会导致碱基数量的改变，但不会导致基因数量的改变 D.基因突变后若氨基酸序列未改变，可能的原因是发生了隐性突变 【答案】D 【解析】　有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传，A正确；基因突变若发生在配子中，若这个配子不参与受精作用形成受精卵，则没有遗传给后代，B正确；基因突变发生了碱基的替换、增添或缺失，其中碱基的增添和缺失会导致碱基数量的改变，从而改变基因的结构，但不会导致基因数量的改变，C正确；基因突变后若氨基酸序列未改变，可能是密码子具有简并性，不同的密码子决定同一种氨基酸，而隐性突变使基因结构改变，氨基酸序列可能改变，D错误。 2.某实验小组利用诱变技术获得突变基因Y。对正常基因及Y的非转录链相关区域进行碱基测序，发现仅有一处碱基出现变化。突变结果和部分密码子与氨基酸的对应关系如图、表所示。下列分析正确的是（　　） 注：158表示蛋白质Y的第158号氨基酸。 密码子 氨基酸 5′AUU3′ 异亮氨酸 5′UAA3′、5′UGA3′ 终止 5′ACU3′ 苏氨酸 5′AAU3′ 天冬酰胺 5′AGU3′ 丝氨酸 A.突变基因发生碱基替换，合成的肽链的长度变短 B.突变基因发生碱基替换，密码子变为终止密码子 C.突变基因合成的蛋白质的第160位氨基酸是苏氨酸 D.突变使蛋白质第162位氨基酸由丝氨酸替换为天冬酰胺 【答案】C 【解析】　据题图所示，突变后在160位氨基酸的密码子处发生了碱基替换，合成的肽链长度不变，A错误；根据密码子表，正常基因第160位氨基酸的密码子是5′AUU3′，决定异亮氨酸；突变基因第160位氨基酸的密码子是5′ACU3′，决定苏氨酸，C正确，B、D错误。 3．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(　　) A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的碱基序列 C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量 【答案】B 【解析】　基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A不符合题意；基因突变的结果是基因的碱基序列发生改变，B符合题意；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C不符合题意；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D不符合题意。 4．如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　) A．②处碱基对A－T替换为T－A B．②处碱基对A－T替换为G－C C．④处碱基对G－C替换为U－A D．④处碱基对G－C替换为T－A 【答案】B 【解析】　②处碱基对A－T替换为T－A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G－C不可能替换成U－A，C错误；④处碱基对G－C替换为T－A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。 5.下列有关基因突变的叙述，错误的是（　　） A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变 B.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 C.基因突变是生物进化的重要因素之一 D.诱变获得的突变体可能只有少数可以满足人类需要 【答案】A 【解析】　基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变，A错误。 6.（不定项）下列有关基因突变的叙述，正确的是（　　） A.在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生 B.基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性 C.基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源 D.基因突变可以使生物体获得新的生存空间 【答案】ACD 【解析】　基因突变可以自发产生，A正确；基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源，C正确；基因突变可以使生物体获得新性状，适应多变的环境，进而获得新的生存空间，D正确。 7.基因突变可分为同义突变和错义突变。同义突变时基因编码的氨基酸序列不变，错义突变则氨基酸序列改变。下列说法正确的是（    ） A．镰状细胞贫血是由同义突变引起的 B．同义突变时氨基酸序列不变的原因可能是密码子具有通用性 C．镰状细胞贫血可通过光学显微镜观察作出初步诊断 D．错义突变导致基因在染色体上的数量改变 【答案】C 【详解】A、镰状细胞贫血是因血红蛋白基因中一个碱基对发生替换，导致谷氨酸变为缬氨酸，氨基酸序列改变，属于错义突变，A错误； B、同义突变时基因的碱基序列发生变化，但编码的氨基酸序列不变，究其原因可能是密码子具有简并性（不同密码子编码同一种氨基酸），B错误； C、镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，形态异常，可通过光学显微镜观察作出初步诊断，C正确； D、错义突变是指基因突变后导致其编码的氨基酸序列改变，属于基因结构的改变，不会导致基因在染色体上的数量变化，D错误。 8．下列有关基因突变的叙述，不正确的是(　　) A．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生 B．基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性 C．基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源 D．基因突变可以使生物体获得新的生存空间 【答案】B 【解析】　基因突变可以自发产生，A正确；基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变可以使生物体获得新性状，适应多变的环境，进而获得新的生存空间，D正确。 9. 枫糖尿病是由患者体内基因A突变，使体内的分支酮酸脱羧酶异常（如图所示，其中①②处的氨基酸序列相同，③处的不同），尿液中α-酮-β-甲基戊酸积累所致。基因A有两个突变位点a、b（分别对应图中a、b处的突变），任意一个位点突变均可导致酶异常。下列叙述错误的是（    ） A．位点a发生了碱基对的替换，位点b发生了碱基对的缺失 B．突变位点a、b的存在体现了基因突变具有随机性 C．由题可知，基因可通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物性状 D．若亲代某细胞中基因A发生突变，则该突变基因不一定能遗传给子代 【答案】A 【分析】基因突变指 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。 【详解】A 、观察可知，位点 a 突变后，对应的氨基酸种类发生了改变，但氨基酸数目未变，这符合碱基对替换的特点；位点 b 突变后，氨基酸序列从该位点后整体发生改变，氨基酸数目减少或者增加，这符合碱基对缺失或者增添的特点，所以位点 a 发生了碱基对的替换，位点 b 发生了碱基对的缺失或增添，A 错误； B、基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何 DNA 分子上以及同一 DNA 分子的不同部位，题中基因 A 有两个不同的突变位点 a、b，体现了基因突变可以发生在同一 DNA 分子的不同部位，即体现了基因突变具有随机性，B 正确； C、 由题干可知，基因 A 突变导致分支酮酸脱羧酶异常，使得尿液中 α - 酮 - β - 甲基戊酸积累从而引发枫糖尿病，这表明基因可通过控制酶的合成控制代谢，进而控制生物性状，C 正确； D、若亲代是生殖细胞中基因 A 发生突变，则该突变基因可以遗传给子代；若亲代是体细胞中基因 A 发生突变，则该突变基因一般不能遗传给子代，题中说亲代某细胞，未明确是生殖细胞还是体细胞，所以该突变基因不一定能遗传给子代，D 正确。 10.自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下表： 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是（　　） A.突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添或缺失 B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添或缺失 C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添或缺失 D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添或缺失 【答案】A 【解析】　突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸的种类不同，说明可能是替换了一个碱基；突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列相比，第三、第四和第五个氨基酸都不同，可能是由一个碱基的增添或缺失导致密码子的重新排序引起的，A符合题意。 11.某植物正常花色为白色。现有一株花色为红色的该植株，研究人员对其基因进行检测，结果如图所示。部分氨基酸对应的密码子：甲硫氨酸(Met)—AUG；亮氨酸(Leu)—CUG、CUA；谷氨酰胺(Gln)—CAA、CAG；异亮氨酸(Ile)—AUU、AUC；终止密码子—UAA。回答下列问题： (1)异常基因是碱基的____________导致的，图中“？”对应的是____________。 (2)该工作人员在检测其他白花基因时发现图示正常基因中的第12个碱基突变为“A”，该白花性状没有发生变化的原因是_____________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)已知该植株高茎(E)对矮茎(e)为显性，现有纯合的白花高茎与红花矮茎杂交得F1，F1测交后代表型为白花高茎∶红花矮茎＝1∶1，则两对基因位于____________。 (4)若让白花植株互相授粉，F1中有白花∶红花＝3∶1，则F1中含有红花基因的植株占__________，让F1中白花植株自交，后代表型及比例为______________________。 答案　(1)替换　终止密码子　(2)该基因突变后，由于密码子的简并，使氨基酸序列未发生改变，故性状无变化　(3)同一对同源染色体上　(4)3/4　白花∶红花＝5∶1 12.下图表示人类镰状细胞贫血的病因，请据图回答下列问题： （1）③过程是　　　，发生的场所是　　　，发生的时间是　　　　；①过程是　　　　　　　，发生的场所是　　　　；②过程是　　　　，发生的场所是　　　　。 （2）④表示的碱基序列是　　　　，这是决定缬氨酸的一个　　　　，转运缬氨酸的tRNA一端的三个碱基是　　　　。 （3）比较HbS与HbA基因的区别，HbS中碱基对为　　　　，而HbA中为　　　　　　。 （4）镰状细胞贫血是由于　　　　　　　　产生的一种遗传病。该病在人群中十分罕见，这表明基因突变具有　　　　　的特点。 答案：（1）基因突变　细胞核　细胞分裂前的间期　转录　细胞核　翻译　核糖体　（2）GUG　密码子　CAC　（3）　 （4）基因突变 低频性 解析：（1）由题图分析，图中③是基因突变，它发生在细胞分裂前的间期DNA复制过程中，过程①是转录，①③都发生在细胞核内。②表示以mRNA为模板合成蛋白质的翻译过程，该过程是在细胞质内的核糖体上进行的。（2）根据碱基互补配对原则，由正常谷氨酸的密码子可判断，是以DNA上面的一条链为模板转录的，所以④的碱基序列是GUG，这是决定缬氨酸的一个密码子，tRNA一端的三个碱基是CAC。（3）致病基因HbS是基因突变后形成的，其碱基序列是，而正常基因HbA的碱基序列是。（4）镰状细胞贫血是由基因突变产生的一种遗传病，该变异是由DNA分子碱基序列的改变所引起的，是可遗传的变异，由题干信息“该病在人群中十分罕见”可知，基因突变具有低频性的特点。 猜想2：细胞的癌变和基因重组 1．放射性辐射是致癌的重要因素，下列关于细胞癌变的叙述，错误的是(　　) A.放射性辐射会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因，从而引发细胞癌变 B.原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的 C.癌变的细胞形态结构通常会发生显著变化，并且可以无限增殖 D.癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少导致癌细胞容易转移分散 【答案】A 【解析】　原癌基因和抑癌基因是细胞中原本就存在的正常基因，放射性辐射会使原癌基因和抑癌基因发生突变，进而引发细胞癌变，A错误。 2．结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤。c­myc、p16等基因的异常改变会导致结肠癌的发生。其中，c­myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变；p16基因阻止细胞不正常的增殖。下列相关叙述错误的是(　　) A.c­myc基因和p16基因可能分别属于原癌基因和抑癌基因 B.防治结肠癌的根本方法是剔除细胞内的c­myc基因和p16基因 C.与正常细胞相比，结肠癌细胞能无限增殖，形态和结构会发生变化 D.若不发生其他变异，结肠癌细胞内的基因数量、染色体数量与正常体细胞相同 【答案】B 【解析】　根据原癌基因和抑癌基因的功能可推测c­myc基因是原癌基因，p16基因是抑癌基因，剔除细胞内的c­myc基因和p16基因会影响个体的正常生活，B错误。 3．下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是(　　) A．癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖 B．同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同 C．癌细胞具有细胞增殖失控的特点 D．若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期 【答案】B 【解析】　癌细胞遗传物质发生了改变，癌细胞与非癌细胞遗传物质不完全相同，B错误。 4．结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是(　　) A．原癌基因是结肠癌发病的致病基因 B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖 C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 D．癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点 【答案】A 【解析】　原癌基因是正常基因，存在于所有的细胞中，原癌基因发生基因突变才是结肠癌发病的致病基因，A错误；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；结合图示可以看出，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，C正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，因而容易在体内分散和转移，D正确。 5．原癌基因RAS突变导致其表达的RAS蛋白活性过强，促使正常细胞发生癌变。下列叙述正确的是(　　) A．正常细胞中不含RAS基因 B．RAS基因可抑制细胞的生长和增殖 C．抑制RAS蛋白的活性有助于治疗癌症 D．RAS基因突变导致癌细胞膜上糖蛋白增多 【答案】C 【解析】　正常细胞中含RAS基因(原癌基因)和抑癌基因，A错误；原癌基因RAS突变可促使正常细胞发生癌变，故RAS基因可促进细胞的生长和增殖，B错误；原癌基因RAS突变可促使正常细胞发生癌变，细胞癌变的特征之一是细胞膜上的糖蛋白等物质减少，故RAS基因突变导致癌细胞膜上糖蛋白减少，D错误。 6.基因A和基因B的作用效果如图。下列叙述错误的是(　　) A．基因A最可能是一种抑癌基因 B．基因A突变一定会引起细胞癌变 C．基因B的高表达可能会促进癌细胞增殖 D．基因A和B均可用于研究癌症治疗 答案　B 解析　基因A突变不一定会引起细胞癌变，细胞癌变是基因突变累积的结果，B错误。 7．某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图所示，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是(　　) A.该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B.图中非姐妹染色单体发生互换，基因A和基因B发生了重组 C.等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ D.该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 【答案】B 【解析】　图中同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换，基因A和基因b、基因a和基因B发生了重组，B错误。 8．如图是某基因型为AABb动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是(　　) 　 　　 甲　　　　乙　　　　　　丙 A.图甲表明该动物发生了基因突变 B.图乙表明该动物在减数分裂前的间期发生了基因突变 C.图丙表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换 D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代 【答案】D 【解析】　甲、乙、丙是同一个动物的细胞分裂图，其基因型为AABb，分析可知，图甲表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；图乙表示减数分裂Ⅱ后期，其染色体上基因A与a不同，基因a只能是基因突变的结果，B正确；图丙表示减数分裂Ⅱ后期，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则该动物在减数分裂Ⅰ时发生了互换，C正确；甲分裂产生体细胞，其产生的变异一般不遗传给后代，D错误。 9．基因重组能产生基因组合多样化的子代，利于适应多变的环境。下列有关基因重组的叙述，错误的是(　　) A．可产生与亲代不同的新性状 B．可产生与亲代不同的表型 C．可产生与亲代不同基因组合的基因型 D．通常发生在配子形成过程中 答案　A 解析　基因重组只是原有基因的重新组合，不可产生新基因和新性状，A错误。 10．如图表示细胞分裂中染色体互换形成不同配子类型的过程。下列有关该过程的叙述中，错误的是(　　) A．属于基因重组，可能会使子代出现变异 B．发生在形成配子的过程中 C．发生在同源染色体上的非姐妹染色单体之间 D．导致染色单体上的等位基因重组 答案　D 解析　图中染色体为同源染色体，发生了互换，属于基因重组，可能会使子代出现变异，A正确；互换发生在形成配子的过程中，即减数分裂Ⅰ前期，B正确；互换导致染色单体上的非等位基因重组，D错误。 11．如图所示，下列遗传图解中可以发生基因重组的过程是(　　) A.①②④⑤　　　　　 B．①②③ C.④⑤ D．③⑥ 【答案】C 【解析】　基因重组发生在减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期，且发生在至少两对等位基因之间，符合要求的为图中的④⑤。 12.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题： (1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体之间的互换。 ①若是发生同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型为________________。 ②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型为____________或________________。 (2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验： 实验方案：用该精母细胞产生的配子与基因型为__________________的雌性个体产生的卵细胞进行体外受精、胚胎移植，观察子代的表型。 结果预测：①如果子代出现______________________________表型，则为发生了同源染色体非姐妹染色单体之间的互换。 ②如果子代出现__________________________________________________表型，则为基因发生了隐性突变。 答案　(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①黑色、褐色、棕色和白色4种　②黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色3种 解析　(1)图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体之间的互换。①若是发生了同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，则该初级精母细胞产生的两个次级精母细胞的基因型为AaBB、Aabb，即产生的配子的基因型为AB、Ab、aB、ab。②若是发生了基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生的两个次级精母细胞的基因型为AaBB、aabb或Aabb、aaBB，即产生的配子的基因型为AB、aB、ab或Ab、ab、aB。(2)探究某待测个体产生的配子类型一般采用测交的实验方法。可用该精母细胞产生的配子与基因型为aabb的雌性个体产生的卵细胞进行体外受精、胚胎移植，观察子代的表型。结果预测：①若黑色小香猪(AaBb)发生过同源染色体非姐妹染色单体之间的互换，则产生AB、Ab、aB、ab四种配子，进而与ab的雌配子结合产生的后代会出现黑色、褐色、棕色和白色4种表型；②若黑色小香猪(AaBb)发生过隐性突变，则产生的配子为AB、aB、ab或Ab、ab、aB，与ab的雌配子结合产生的后代会出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色3种表型。 猜想3：育种和染色体结构变异 1．下面为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图，有关此图的叙述错误的是(　　) A.图中进行①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起 B．②过程中发生了非同源染色体的自由组合 C．实施③过程依据的生物学原理只有细胞增殖 D．④过程的实施中通常用一定浓度的秋水仙素处理 【答案】C 【解析】　题图所示为单倍体育种的过程，①过程表示两个亲本杂交，所依据的原理是基因重组，从而使控制不同优良性状的基因组合到一起，A正确；②过程表示的是F1进行减数分裂产生配子的过程，在减数分裂Ⅰ后期非同源染色体自由组合，B正确；③过程表示由花药离体培养成单倍体植株的过程，此过程中不但有细胞的分裂还有细胞的分化，C错误；④过程是诱导染色体数目加倍的过程，一般用一定浓度的秋水仙素处理单倍体幼苗，D正确。 2．如图甲、乙表示小麦的两个品种，A、a和B、b表示分别位于两对同源染色体上的两对等位基因，①～⑦表示培育小麦新品种的过程。下列说法不正确的是(　　) A．①②过程操作简便，但培育周期长，原理是基因重组 B．④的变异仅发生于有丝分裂，该育种方式的优点之一是可得到更多优良变异类型 C．③过程常用的方法是花药离体培养，可以得到单倍体幼苗 D．⑥过程与⑦过程的育种原理相同，过程中需要抑制纺锤体的形成 【答案】B 【解析】　①②为杂交育种，操作简便，但培育周期长，原理是基因重组，A正确；④为基因突变，主要发生在细胞分裂间期，如有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期，B错误；③为花药离体培养，可以得到单倍体幼苗，C正确；①⑦为多倍体育种，①③⑥为单倍体育种，⑥过程与⑦过程的育种原理相同，都是染色体数目变异，过程中需要抑制纺锤体的形成，D正确。 3．研究人员通过如图所示的育种过程培育出了高品质的糯性小麦。下列相关叙述正确的是(　　) A．a过程能提高突变频率，从而明显缩短育种年限 B．c过程中运用的遗传学原理是基因突变 C．a、c过程都需要使用秋水仙素，都作用于萌发的种子 D．要获得yyRR，b过程需要较长的育种年限 【答案】D 【解析】　分析题图可知，该育种过程中运用的遗传学原理是基因重组和染色体变异，而不是基因突变，a过程需要使用秋水仙素，作用于幼苗，使染色体数目加倍，形成纯合子，自交后代不发生性状分离，从而明显缩短育种年限，A、B错误；a、c过程都需要使用秋水仙素，都可作用于幼苗，c过程还可作用于萌发的种子，a过程单倍体高度不育，没有种子，C错误；b过程需要不断地进行自交，淘汰性状分离的个体，需要较长的育种年限，D正确。 4．如图是某植物的多种育种方法途径，A～F是育种处理手段(其中E是射线处理)，甲、乙、丙分别代表不同植株。以下说法不正确的是(　　) A．植株甲和植株丙是纯系植株，乙是具有新基因的种子或幼苗 B．D和B过程可发生基因重组，F过程发生了染色体变异 C．图中C、F过程都可用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 D．杂交育种过程如需获得显性纯合子需经历较长的纯化过程，单倍体育种由配子直接加倍获得纯合子，育种年限短 【答案】C 【解析】　通过杂交育种筛选获得的甲，通过单倍体育种获得的丙，都是纯合子，经过射线处理获得的乙已经发生基因突变，A正确；D和B过程都有减数分裂过程，都可发生基因重组，F过程发生染色体数目变异获得多倍体，B正确；单倍体育种中一般没有种子，只能用秋水仙素处理幼苗，C错误；杂交育种过程如需获得显性纯合子需不断自交、筛选再自交，需要经历较长的纯化过程，单倍体育种由配子直接加倍获得纯合子，明显缩短了育种年限，D正确。 5．如图表示果蝇体细胞内一条染色体发生的变异，①②表示染色体，字母表示相关的基因。下列说法中正确的是(　　) A．果蝇的缺刻翅是基因中碱基缺失造成的 B．①和②构成一对非同源染色体 C．该变异能导致新基因的形成 D．①和②都能被甲紫溶液染色 【答案】D 【解析】　据图可知，果蝇的缺刻翅是染色体片段缺失造成的，属于染色体结构的变异，而基因中碱基的缺失属于基因突变，A错误；①和②是同一条染色体发生缺失变化前后的情况，它们不属于非同源染色体，B错误；该变异可造成基因数目减少，不能导致新基因的形成，C错误；①和②都是染色体，都能被甲紫溶液染色，D正确。 6．下列关于染色体变异的叙述，正确的是(　　) A．除病毒外，所有生物都能发生染色体变异 B．非同源染色体之间交换部分片段属于染色体结构变异 C．脱氧核苷酸数目和排列顺序发生改变必然导致染色体结构变异 D．用光学显微镜能观察到染色体数目变异而不能观察到染色体结构变异 答案　B 解析　除病毒外，原核生物也没有染色体结构，不可能发生染色体变异，A错误；基因数目或排列顺序发生改变才会导致染色体结构变异，C错误；用光学显微镜既能观察到染色体数目变异，也能观察到染色体结构变异，D错误。 7．生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现如图中①～④系列状况，则对该图的解释正确的是(　　) A．①为基因突变，②为倒位 B．③可能是重复，④为染色体组加倍 C．①为易位，③可能是缺失 D．②为基因突变，④为染色体结构变异 【答案】C 【解析】　图①发生了染色体片段的改变，且改变的片段不属于同源染色体的部分，因此属于染色体结构变异中的易位；图②染色体的某一片段发生了位置颠倒，属于染色体结构变异中的倒位；图③在同源染色体配对时出现“环”，可能是染色体结构变异中的缺失或者重复；图④细胞中有一对同源染色体多了一条，属于染色体数目变异。 8．如图甲～丁表示某二倍体生物细胞中不同的变异类型，图甲中字母表示染色体片段。下列有关叙述错误的是(　　) A．图乙细胞发育形成的个体称为三体 B．图甲为染色体结构变异，图乙为染色体数目变异 C．图丙和图丁所示的变异类型都属于基因重组 D．图甲～丁的变异类型都可能发生在减数分裂过程中 【答案】C 【解析】　图丙表示同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组，图丁表示非同源染色体之间的易位，属于染色体结构变异，C错误。 9．(不定项)精原细胞中的一对同源染色体在联会时形成特殊的“染色体桥”结构，如图所示(白色染色体为正常染色体，字母表示基因)。“染色体桥”在减数分裂Ⅰ后期随机断裂，其后的分裂过程正常进行。下列有关叙述错误的是(　　) A．图中的“染色体桥”结构中存在染色体同源区段 B．形成该精原细胞的过程中可能发生了染色体结构变异 C．该精原细胞经减数分裂产生的精子中，含正常染色体的精子约为1/4 D．在光学显微镜下不能观察到“染色体桥”结构 答案　D 解析　精原细胞中的一对同源染色体在联会时形成特殊的“染色体桥”结构，联会是同源染色体的配对行为，故图中的“染色体桥”结构中存在染色体同源区段，A正确；图示细胞在减数分裂Ⅰ后期随机断裂，丢失一部分染色体片段，该精原细胞在分裂过程中发生了染色体倒位和片段缺失，B正确；由于图中同源染色体发生变异后，相连的片段随机断裂，因此该精原细胞产生含有正常染色体的精子比例为1/4，含异常染色体的精子占3/4，C正确。 10. (不定项)在某严格自花传粉的二倍体植物中，发现甲、乙两类矮生突变体(如图所示)，矮化植株无A基因，矮化程度与a基因的数量呈正相关。丙为花粉不育突变体，含b基因的花粉败育。甲、乙、丙均为纯合子。下列叙述错误的是(　　) A．甲、丙出现的变异在光学显微镜下看不到，而乙发生的变异在光学显微镜下能看到 B．乙减数分裂产生2种花粉，在分裂中期，一个次级精母细胞含有0或4个a基因 C．乙的自交后代中，F1有2种矮化类型，植株矮化程度由低到高，数量比例为1∶3 D．若a与b位于同一对染色体上，丙(♀)×甲(♂)得F1，F1自交后代表型比例为3∶1 答案　CD 解析　乙减数分裂产生含2个a基因和不含a基因的2种花粉，在减数分裂Ⅱ中期的次级精母细胞中含4个a基因或不含a基因，B正确。乙减数分裂产生含2个a基因和不含a基因的2种配子，自交时，F1的基因型及比例为1/4aaaa、1/2aa和1/4不含a基因的个体，故F1有3种矮化类型，植株矮化程度由低到高，数量比为1∶2∶1，C错误。丙的基因型为AAbb，甲的基因型为aaBB，若两基因位于同一对染色体上，丙(♀)与甲(♂)杂交所得F1的基因型为AaBb；F1自交，其作为父本产生的雄配子为aB(含b基因的花粉败育)，作为母本产生的雌配子为Ab∶aB＝1∶1，后代基因型及比例为AaBb∶aaBB＝1∶1，即F1自交后代正常∶矮化＝1∶1，D错误。 11.玉米(2n＝20)是世界上重要的粮食作物之一，也是遗传学研究中常用的模式生物。图1为玉米植株示意图。玉米的高秆(H)对矮秆(h)为显性，抗病(R)对易感病(r)为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上。图2表示利用品种甲(HHRR)和乙(hhrr)通过三种育种方法(Ⅰ～Ⅲ)培育纯合优良品种矮秆抗病(hhRR)的过程。回答下列问题： (1)对玉米进行人工杂交的基本步骤是_______________________________________。 (2)利用方法Ⅰ培育优良品种时，获得hR植株常用的方法为________________，方法Ⅰ通常使用适宜浓度的秋水仙素处理____________(填标号：①“休眠的种子”、②“幼苗”、③“萌发的种子或幼苗”)，其作用原理是__________________________________。 (3)图2所示的三种方法中，最难获得优良品种(hhRR)的是方法________，其原因是________________________。 答案　(1)套袋→人工传粉→套袋　(2)花药离体培养　②　抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，使细胞内染色体数目加倍　(3)Ⅲ　基因突变是不定向的 12．已知蜜蜂中的蜂王和工蜂都是二倍体(2n＝32)，据图回答下列问题： (1)雄蜂是由卵细胞直接发育而来，体细胞中含有________条染色体，属于________倍体。 (2)受精卵发育成蜂王的过程中，有丝分裂后期的细胞中含有________条染色体；蜂王产生卵细胞的过程中，一个初级卵母细胞中形成的四分体有________个。 (3)雄蜂产生的精子中染色体数是________。 (4)一雄蜂和一蜂王交配后产生的F1中工蜂的基因型是AaBb、Aabb、aaBb、aabb，则父本的基因型为________，母本的基因型为________，F1中雄蜂的基因型为________________。 答案：(1)16　单　(2)64　16　(3)16　(4)ab　AaBb　AB、Ab、aB、ab 解析：(1)根据题意可知，蜂王的染色体为2n＝32，而雄蜂是由蜂王产生的卵细胞直接发育而来，卵细胞中染色体数目减半，因此雄蜂体细胞中含有16条染色体，属于单倍体。(2)受精卵中含有32条染色体，在发育成蜂王的过程中进行有丝分裂，有丝分裂后期由于着丝粒分裂，染色体数目加倍，含有64条染色体；蜂王产生卵细胞的过程中，由于细胞中有16对同源染色体，因此一个初级卵母细胞中形成的四分体有16个。(3)雄蜂只能产生一种精子，其染色体组成与体细胞一样，有16条。(4)一雄蜂和一蜂王交配后产生的F1中工蜂的基因型是AaBb、Aabb、aaBb、aabb，由于雄蜂只能产生一种精子，因此分析F1基因型可知，父本基因型为ab，母本基因型为AaBb；由于母本能够产生AB、Ab、aB、ab四种类型的卵细胞，因此F1中雄蜂的基因型为AB、Ab、aB、ab。 猜想4：染色体数目变异和多倍体、单倍体 1．下列关于染色体组、二倍体和多倍体的叙述，错误的是(　　) A.组成一个染色体组的染色体中不含减数分裂中能联会的染色体 B.由受精卵发育而成，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体 C.某多倍体植株基因型为AAaBbbCCCDDd，据此信息推断出：此植物有三个染色体组，每个染色体组中的染色体至少一条，最多4条 D.人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 【答案】D 【解析】　一个染色体组中的染色体是非同源染色体，减数分裂中能联会的染色体是同源染色体，A正确；二倍体指的是由受精卵发育而成，体细胞含有两个染色体组的个体，B正确；某多倍体植株基因型为AAaBbbCCCDDd，根据基因型中同一个字母出现的次数可以判断此植物有三个染色体组，根据基因型中含有的字母的种类可知，每个染色体组中含有4条染色体，且互为非同源，若相关基因位于同一条染色体上，则每个染色体组中的染色体为一条，C正确；人工诱导多倍体的方法是用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗，D错误。 2．目前市场上食用的香蕉均来自三倍体香蕉植株，如图所示为某三倍体香蕉的培育过程。下列叙述不正确的是(　　) A．野生芭蕉和四倍体有子香蕉虽能杂交产生后代，但后代不育 B．若图中无子香蕉3n的基因型为AAa，则有子香蕉4n的基因型可能为AAaa C．“无子香蕉”培育过程的原理是基因重组 D．该过程所发生的变异是可以遗传的 【答案】C 【解析】　“无子香蕉”培育过程的原理主要是染色体数目变异，C错误。 3．(不定项)在探索除草剂二甲戊灵诱导大蒜(2n＝16)染色体数目加倍的实验中，研究者需要对大蒜细胞的增殖进行观察。下列有关叙述错误的是(　　) A．染色体数目加倍时，染色体组数目也加倍 B．二甲戊灵可能通过干扰纺锤体的形成，导致着丝粒不分裂 C．对染色体进行计数时，应对细胞分裂装片进行观察，先找到处于中期的清晰图像 D．染色体复制后，细胞内核DNA数目加倍，着丝粒分裂后，核DNA数目不变 【答案】B 【解析】　一个染色体组是指细胞内的一组非同源染色体，每条染色体的形态和功能各不相同，当染色体数目加倍时，染色体组数目也会加倍，A正确；干扰纺锤体形成会使染色体不能移向细胞两极，但着丝粒能正常分裂，B错误；有丝分裂中期染色体的形态固定，数目清晰，便于观察，因此可以先找到处于中期的细胞观察，C正确；染色体复制后，细胞内核DNA数目加倍，一条染色体上有两条姐妹染色单体，着丝粒分裂后，姐妹染色单体分开成为两条子染色体，但核DNA没有发生数量的变化，D正确。 4．下图为五倍体异源杂种栽培棉的培育过程，字母A、D、E均代表一个染色体组，每组有13条染色体。下列叙述错误的是(　　) A．栽培棉的育种方式属于多倍体育种 B．F1含有3个染色体组，是三倍体植株 C．秋水仙素处理导致染色体不能移向细胞两极 D．栽培棉细胞中最多含有65条染色体 【答案】D 【解析】　据题图分析，图示是陆地棉和索马里棉先杂交获得杂种F1，杂种F1经秋水仙素加倍处理后再与海岛棉杂交获得五倍体，因此属于多倍体育种，A正确；陆地棉AADD与索马里棉EE杂交，所得F1染色体组成为ADE，有三个染色体组，且是由受精卵发育而来，是三倍体，B正确；秋水仙素的作用原理是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极从而使染色体数目加倍，C正确；F1染色体组成为ADE，秋水仙素处理得到的F2为AADDEE，F2与AADD杂交，最终得到的栽培棉染色体组成应为AADDE，A、D、E所代表的每一个染色体组中各含13条染色体，故栽培棉AADDE应含有5个染色体组，有65条染色体，但有丝分裂后期染色体数目加倍，故最多为130条，D错误。 5．如图为某果蝇及其一个体细胞内染色体组成示意图，下列有关说法正确的是(　　) A．一个染色体组携带有能控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息 B．该果蝇为二倍体，减数分裂时可能存在16条染色体的细胞 C．果蝇体内的细胞，最多只含有两个染色体组 D．图示细胞有两个染色体组，减数分裂Ⅱ的所有细胞都只含有一个染色体组 【答案】A 【解析】　一个染色体组是细胞中的一组完整非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协助，携带有能控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息，A正确；该果蝇为二倍体，减数分裂时可能存在4条或8条染色体的细胞，B错误；果蝇体内的细胞中处于有丝分裂后期的细胞含有四个染色体组，C错误；图示细胞有两个染色体组，减数分裂Ⅱ的细胞中含有一个或两个染色体组，D错误。 6．玉米(2n＝20)种群中偶尔会出现三体植株(2号染色体有3条)，在减数分裂过程中，这3条染色体中的任意两条移向细胞一极，剩余一条移向细胞的另一极，其他染色体正常分离。下列有关三体玉米的叙述，正确的是(　　) A．三体玉米植株的体细胞中含有3个染色体组 B．三体玉米植株的出现是基因重组的结果 C．三体玉米植株的细胞中最多有21条染色体 D．三体玉米植株测交，子代出现三体植株的概率为1/2 【答案】D 【解析】　该三体玉米植株是由2号染色体多出一条，变成3条引起的，属于染色体数目变异，体细胞含有2个染色体组，仍然属于二倍体，A、B错误；该三体玉米植株体细胞中含有21条染色体，在有丝分裂后期，着丝粒分开，姐妹染色单体分离，染色体数加倍，此时染色体数目最多，因此三体玉米植株的细胞中最多有42条染色体，C错误；三体植株在减数分裂过程中，这3条染色体的任意两条向细胞一极移动，剩余一条移向细胞另一极，细胞中其他染色体正常分离，因此产生正常配子和多出一条染色体的配子比例为1∶1，测交后代产生正常植株和三体植株的比例也是1∶1，即子代出现三体植株的概率为1/2，D正确。 7．(不定项)二倍体植物甲(2n＝10)和二倍体植物乙(2n＝10)进行有性杂交，得到的F1不育。用物理撞击的方法使F1在减数分裂Ⅰ时整套的染色体分配到同一个次级精(卵)母细胞中，减数分裂Ⅱ正常，再让这样的雌雄配子结合，产生F2。下列有关叙述正确的是(　　) A．物理撞击和秋水仙素的作用原理不同 B．F1为四倍体，具有20条染色体 C．若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗，则长成的植株是可育的 D．用物理撞击的方法使配子中染色体数目加倍，产生的F2为二倍体 【答案】AC 【解析】　物理撞击是使F1在减数分裂Ⅰ时整套的染色体分配到同一个次级精(卵)母细胞中，而秋水仙素是抑制纺锤体的形成，两者原理不同，A正确；F1含有2个染色体组，共10条染色体，其中5条来自甲，5条来自乙，B错误；若用适宜浓度的秋水仙素处理F1幼苗，则长成的植株是可育的四倍体，C正确；利用物理撞击的方法使配子中染色体数目加倍，产生的F2为四倍体，D错误。 8．普通西瓜是二倍体，研究人员使用二倍体品种M为父本与四倍体品种J杂交，从子代中筛选出品质优良的三倍体无子西瓜新品种Z(如图)。下列说法错误的是(　　) A．培育品种J的原理是秋水仙素抑制了有丝分裂过程中纺锤体的形成 B．因三倍体西瓜不能进行有性生殖，所以其制备原理属于不可遗传的变异 C．用成熟的花粉刺激三倍体子房产生生长素，可促进子房发育成果实 D．三倍体高度不育的原因是减数分裂过程中同源染色体联会发生紊乱 答案　B 解析　三倍体西瓜的制备原理是染色体数目的变异，属于可遗传的变异，B错误。 9．如图是无子西瓜培育的过程，下列有关叙述错误的是(　　) A.①过程也可进行低温诱导处理，与秋水仙素的作用原理不同 B.三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱 C.培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比个大、含糖量高 D.要得到无子西瓜，需每年制种，很麻烦，所以可用无性繁殖进行快速繁殖 【答案】A 【解析】　低温诱导和秋水仙素的作用原理相同，都是通过抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，使细胞内染色体数目加倍，A错误。 10．栽培品种香蕉染色体组成为AAA(字母代表染色体组)，易患黄叶病。野生蕉染色体组成为BB，含有纯合的抗黄叶病基因。经过杂交、筛选，获得染色体组成为AAB的抗黄叶病香蕉新品种。下列有关叙述中错误的是(　　) A.栽培品种一般高度不育 B.新品种体细胞中含有三个染色体组 C.新品种体细胞中无同源染色体 D.栽培品种减数分裂时染色体联会紊乱 【答案】C 【解析】　栽培品种香蕉为三倍体，在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，会导致正常配子难以形成，从而高度不育，A、D正确；染色体组成为AAB的抗黄叶病香蕉新品种为三倍体，体细胞中含有三个染色体组，B正确；新品种体细胞中含有两个来自栽培品种的染色体组AA，存在同源染色体，C错误。 11．(不定项)农业上，常用一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体葡萄(2n＝38)茎段上的芽，然后将茎段扦插以获得四倍体葡萄。研究发现四倍体葡萄中约有40%细胞中的染色体被诱导加倍，而剩余的细胞均表现正常，故被称为“嵌合体”。下列有关叙述正确的是(　　) A．上述秋水仙素的作用是促进染色体多次复制 B．“嵌合体”的每个染色体组中含有19条染色体 C．“嵌合体”的体细胞中可能含有2、4或8个染色体组 D．“嵌合体”与二倍体杂交获得的三倍体可利用种子繁殖 答案　BC 解析　秋水仙素作用于细胞分裂前期，作用是抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍，A错误；葡萄是二倍体，染色体数目是38条，一个染色体组中的染色体数目是19条，B正确；“嵌合体”中有的细胞是表现正常的体细胞，有的是染色体加倍的细胞，染色体加倍的细胞如果处于有丝分裂的后期，就可能含8个染色体组，C正确；“嵌合体”与二倍体杂交获得的三倍体，减数分裂时联会紊乱，不能形成正常的配子，不可利用种子繁殖，D错误。 12.香蕉的原始种是尖苞野蕉和长梗蕉两个野生芭蕉属品种，尖苞野蕉味甜但多籽，长梗蕉软糯但酸涩。人们利用低温或化学物质处理等传统手段，使细胞中染色体数目加倍，从而培育出五个新的栽培品种。图中A(包含11条染色体)、B(包含11条染色体)分别表示不同的染色体组，来自A、B染色体组的染色体不能联会。    (1)在香蕉培育过程中，常用于染色体数目加倍的化学物质是_____，该物质的作用原理是_____。 (2)培育的五个品种属于四倍体的是_____(填序号)。培育的五个品种中不可育的是_____(填序号)，原因是_____。 (3)在培育过程中至少需要经过两次染色体加倍的品种是_____(填名称)，培育出的五个新的栽培品种和两个野生品种相比，具有的特点包括_____(回答两点)。 【答案】(1) 秋水仙素 抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍 (2) ③④⑤ ①②⑤ 这些品种在减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育配子 (3) 金手指蕉 茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加 【分析】人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 【详解】（1）在香蕉培育过程中，常用于染色体数目加倍的化学物质是秋水仙素，该物质的作用原理是抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 （2）图中A(包含11条染色体)、B(包含11条染色体)分别表示不同的染色体组，来自A、B染色体组的染色体不能联会，其中①②为三倍体，③④⑤为四倍体，这五个品种中不可育的是①②⑤，因为这些品种在减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育配子。 （3）如图所示，大麦克的染色体组型为AAA，是同源三倍体，其培育过程为尖苞野蕉（AA）经过一次染色体加倍变为AAAA，再与尖苞野蕉（AA）杂交获得，该过程只经过一次染色体加倍。南华蕉的染色体组型为ABB，其培育过程为长梗蕉（BB）经过一次染色体加倍变为BBBB，再与尖苞野蕉（AA）杂交获得，该过程只经过一次染色体加倍。F-02蕉的染色体组型为AAAA，其培育过程为尖苞野蕉（AA）经过一次染色体加倍获得。F-03蕉的染色体组型为AABB，其培育过程为尖苞野蕉（AA）与长梗蕉（BB）杂交后再经过一次染色体加倍获得。金手指蕉的染色体组型为AAAB，其培育过程为大麦克（AAA）经过一次染色体加倍变为AAAAAA，再与长梗蕉（BB）杂交获得，培育大麦克过程需经过一次染色体加倍，故培育金手指蕉需经过两次染色体加倍。综上所述，只有金手指蕉在培育过程中至少需要经过两次染色体加倍。培育出的五个新的栽培品种和两个野生品种相比，具有的特点包括茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 猜想5：人类遗传病 1．下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　) ①单基因遗传病的根本来源是基因突变 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较低　 ③先天性疾病都是遗传病，后天性疾病都不是遗传病　 ④只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病　 ⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代　 ⑥21三体综合征属于染色体异常遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测 A．①②③⑥ B．②③④⑤ C．①④⑤⑥ D．②④⑤⑥ 【答案】C 【解析】　基因突变可产生新基因，故基因突变是单基因遗传病的根本原因，①正确；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，②错误；先天性疾病不都是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，因此，只要一条染色体上有抗维生素D佝偻病的致病基因就会患该病，④正确；人类遗传病患者不一定携带致病基因，但可能遗传给子代，如染色体异常遗传病，⑤正确；21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病，患者的21号染色体增加了一条，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，⑥正确。 2．临床上发现，每出生1000个男婴，就有一人的细胞中多出一条X染色体，核型为(47，XXY)，他们大多身材较高，但没有胡须和喉结等男性第二性征，称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子，下列分析错误的是(　　) A．可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子 B．可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的精子 C．可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞 D．可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞 【答案】B 【解析】　母亲提供性染色体组成为XX的配子，父亲提供性染色体组成为Y的配子，这种情况下导致产生XXY个体的原因是：母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞或者母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞；母亲提供性染色体组成为X的配子，父亲提供性染色体组成为XY的配子，这种情况下导致产生XXY个体的原因是：父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子，B错误。 3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 答案　D 解析　①遗传物质改变不一定会得遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。 4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 【答案】D 【解析】　研究某种遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。 5．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不正确的是(　　) A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 答案　B 解析　因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误；若该病男女患病比例接近且发病率较高，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。 6．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(　　) A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 C．羊水检查是产前诊断的唯一手段 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 【答案】B 【解析】　白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病，A错误；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断，B正确；羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等都是产前诊断的手段，C错误；遗传咨询的第一步是了解家族病史，对是否患某种遗传病作出诊断，D错误。 7．遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4 C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 【答案】C 【解析】　据题意和题图的基因检测结果可知，镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。 8．在提高人口出生率的同时，预防和减少出生缺陷的举措也尤为重要。下列关于遗传病的检测和预防的叙述，错误的是(　　) A．禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率 B．先天性疾病都是由遗传物质改变引起的 C．利用基因检测无法诊断是否患有唐氏综合征 D．多基因遗传病在群体中的发病率较高 【答案】B 【解析】　近亲结婚的夫妇很可能携带相同的隐性致病基因，禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的发病率，A正确；先天性疾病也可能由环境因素引起，如先天性心脏病等，B错误；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，不能通过基因检测来诊断，C正确；多基因遗传病易受环境影响，在群体中的发病率较高，D正确。 9．(不定项)先天性软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变所致，临床表现为短肢型侏儒。下列相关叙述不正确的是(　　) A.该病是由两对等位基因控制的遗传病 B．若后代患病，则双亲中至少有一人也患病 C．可通过B超检查确定胎儿是否患有该病 D．通过基因检测可预防所有遗传病的发生 【答案】ACD 【解析】　先天性软骨发育不全是单基因遗传病，受一对等位基因控制，A错误；若后代患病，说明后代中至少含有一个显性基因，该显性基因至少来自双亲中的其中一人，则双亲中至少有一人也患病，B正确；B超检查无法检测胎儿是否患单基因遗传病，C错误；基因检测不能检测出染色体异常遗传病，无法预防所有遗传病的发生，D错误。 10．囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。其诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸，其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置该基因不同突变类型的探针，这些突变基因均为该病致病基因。检测#1～#3个体的相关基因，结果如图所示。有关叙述错误的是(　　) A．放置多种探针的理论依据是基因突变具有不定向性 B．由该检测结果可推知，囊性纤维化是一种多基因遗传病 C．根据检测结果可判定#1和#2正常、#3患有该病 D．若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/4 【答案】B 【解析】　依题干信息可知：诊断阵列是DNA单链探针结合在一种特殊的滤纸上，用于检测相关基因单链，在图中0号位置放置正常基因探针，1～10号放置囊性纤维化不同基因突变位点的探针，放置多种探针的依据是基因突变具有不定向性，A正确；由题干信息和图像综合分析可知，囊性纤维化的突变位点有很多，很可能是由复等位基因控制的单基因遗传病，B错误；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，若正常基因用“A”表示，则图中“1～10”对应的致病基因可表示为“a1～a10”，根据DNA探针的使用原理，结合图像可推知：#1的基因型是AA，#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，#1和#2正常、#3患有该病，C正确；#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。 11.我国有20%～25%的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病。 (1)人类遗传病通常是指___________________________________________________ 而引起的人类疾病；例如，原发性高血压、冠心病属于________________病。 (2)猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病；若甲的父亲基因型为BB、其母亲基因型为bb(基因B对b完全显性)，甲患猫叫综合征并表现出基因b控制的性状；在不考虑发生基因突变的情况下，甲表现出基因b控制的性状，最合理的解释是__________ ________________________________________________________________________。 (3)若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的____________遗传病进行调查。遗传性高度近视就属于上述遗传病，该病在某地区人群中的发病率为4%，一视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹。若该视力正常的女性与本地视力正常的男性结婚，则理论上婚后生育一个患遗传性高度近视男孩的概率是______。 (4)为有效预防遗传病的发生和发展，你有哪些优生建议？_____________________ _______________________(至少答出2点)。 答案　(1)由遗传物质改变　多基因遗传　(2)B/b基因位于5号染色体上，5号染色体缺失导致甲的B基因缺失　(3)单基因　1/36　(4)进行遗传咨询和产前诊断、禁止近亲结婚 解析　(2)正常情况下甲的基因型为Bb，若患猫叫综合征且没有发生基因突变，说明B基因和5号染色体部分缺失同时发生，即5号染色体缺失导致B基因缺失，使得甲既表现出了猫叫综合征，又表现出b基因控制的性状。(3)视力正常女性的父母视力都正常，但她有一个患该病的妹妹，说明该病的基因位于常染色体上，设该病基因为a，则其父母基因型都为Aa，该女性的基因型为2/3Aa或1/3AA，人群中发病率为4%，说明aa＝4%，a＝1/5，A＝4/5，则人群中，AA占16/25，Aa占8/25，aa占1/25，由于该男性不患病，基因型不会是aa，则其基因型是Aa的概率为8/24＝1/3，AA的概率为2/3，二者的后代为患病男孩的概率是2/3×1/3×1/4×1/2＝1/36。 12.遗传性肾炎和半乳糖血症都是由一对等位基因控制的人类遗传病，控制遗传性肾炎的基因用A、a表示，控制半乳糖血症的基因用B、b表示，其中有一种病为伴性遗传。一对正常的青年男女(Ⅲ1和Ⅲ6)结婚前去医院进行婚前检查，医生对他们开展了遗传咨询并绘出如图遗传系谱图。回答下列问题： (1)根据遗传系谱图分析，半乳糖血症的遗传方式为______________________。 (2)若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因，则同时考虑两种遗传病，Ⅲ1的基因型是____________________。她与Ⅲ6婚配，生下一个患病孩子的概率是____________。 (3)若已通过基因检测得知Ⅲ1不携带半乳糖血症致病基因。假如你是一名遗传咨询师，从优生角度，给予他们的建议是______________，理由是_________________________ ________________________________________________________________________。 答案　(1)常染色体隐性遗传　(2)BbXAXA或BbXAXa　13/48　(3)生女孩　生女孩不患病，生男孩患遗传性肾炎的概率是1/4 解析　(2)若只考虑遗传性肾炎，Ⅲ2基因型为XaY，其亲本Ⅱ1基因型为XAXa，Ⅱ2基因型为XAY，因此Ⅲ1基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因，基因型为Bb，故Ⅲ1的基因型是1/2BbXAXA、1/2BbXAXa，Ⅲ6基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY，两人婚配，生出患半乳糖血症(bb)孩子的概率为2/3×1/4＝1/6，则基因型为B_的概率为5/6，生出患遗传性肾炎(XaY)孩子的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8，则基因型(XAX－＋XAY)的概率为7/8，故生下正常孩子的概率为5/6×7/8＝35/48，生下患病孩子的概率为1－35/48＝13/48。(3)若已通过基因检测得知Ⅲ1不携带半乳糖血症致病基因，则其基因型是1/2BBXAXA、1/2BBXAXa，生男孩患病(XaY)的概率为1/2×1/2＝1/4，生女孩基因型全为XAX－(不患病)，故从优生角度，给予他们的建议是生女孩。 1．(2025·大庆高一期末)下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　) A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组 C．基因重组导致基因型为Aa的个体自交出现不同性状的子代 D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的 【答案】A 【解析】　姐妹染色单体经复制而来，它们所含的基因相同，故姐妹染色单体间相同片段的交换不会导致基因重组，B错误；基因型为Aa的个体自交出现不同性状的子代是基因的分离和雌雄配子的随机结合导致的，C错误；同卵双生兄弟基因相同，性状的差异可能是表观遗传导致的，D错误。 2.中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以水稻为食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。某突变型叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。对该突变基因转录产物进行测序，测序结果表明其产物编码序列第727位碱基改变，由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3'（部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）。下列说法正确的是（　　） A．基因C突变为C₁的过程发生了碱基对增添 B．基因C1编码的蛋白质中第242位氨基酸突变为谷氨酰胺 C．可通过显微镜观察确定基因突变在染色体上的具体位置 D．突变体水稻为杂合子，其自交后代会出现性状分离现象 【答案】D 【详解】A、基因转录产物编码序列由5'-GAGAG-3'变为5´-GACAG-3´，仅一个碱基由G→C，属于碱基对的替换，而非增添，A错误； B、密码子是 mRNA 上 3 个相邻碱基，决定 1 个氨基酸。基因突变前第 1-726位碱基对应前242个氨基酸，第 727-729 位“GAG”对应一个密码子，决定第243个氨基酸为谷氨酸；基因突变后，第727位碱基由G→C，第 727-729 位对应密码子变为“CAG”，对应第243个氨基酸为谷氨酰胺，B错误； C、基因突变属于分子水平的碱基对的变化，无法通过显微镜观察确定基因突变在染色体上的具体位置，C错误； D、突变体为杂合子（CC₁），自交后代基因型为CC（绿色）、CC₁（黄色）、C₁C₁（致死），存活个体中绿色与黄色比例为1：2，出现性状分离，D正确。 3．(2025·大连高一阶段检测)野生的东方草莓是同源四倍体(4n＝28)，育性较低。人工培育的栽培种章姬草莓是八倍体。草莓体内INV基因(显隐性基因分别用A、a表示)在控制蔗糖酶合成(A基因控制)方面起关键作用，蔗糖酶能将蔗糖分解成葡萄糖和果糖。下列叙述错误的是(　　) A．与四倍体草莓相比，八倍体草莓可能果实大，单糖含量高 B．可采用秋水仙素处理四倍体的幼苗来培育八倍体草莓 C．章姬草莓中有丝分裂后期的细胞内含有8个染色体组 D．若联会正常，基因型为AAaa植株自交，后代中能产生蔗糖酶的个体占35/36 答案　C 解析　人工培育的栽培种章姬草莓是八倍体，体细胞中含有8个染色体组，有丝分裂后期染色体数目加倍，染色体组数也会加倍，共16个染色体组，C错误；若联会正常，基因型为AAaa的植株产生配子种类及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1，基因型为AAaa植株自交，后代中不能产生蔗糖酶的个体(aaaa)占1/36，能产生蔗糖酶的个体占35/36，D正确。 4．(不定项)(2025·日照高一阶段检测)图1、图2表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体，甲病相关基因用A(a)表示、乙病相关基因用B(b)表示；图3表示A(a)、B(b)四种基因经过电泳所形成的条带分布情况。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅱ5的甲病基因和Ⅱ7的乙病的致病基因均来自Ⅰ1和Ⅰ2 B．Ⅱ6与Ⅱ9婚配生出两病兼患男孩的概率是1/24 C．Ⅱ7、Ⅱ9、Ⅱ10的基因型分别是aaXbY、aaXBY、AAXBXB D．图3中条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、B、b 答案　BC 解析　Ⅱ5的甲病基因(a)来自Ⅰ1和Ⅰ2，Ⅱ7的乙病致病基因(b)来自Ⅰ1，A错误。Ⅱ6的基因型为(2/3)Aa(1/2)XBXb，Ⅱ9的基因型为aaXBY，两者婚配生出两病兼患男孩的概率是2/3×1/2×1/2×1/4＝1/24，B正确。Ⅱ5和Ⅱ9都只患甲病，其基因型为aa，因此Ⅰ3、Ⅰ4的基因型都为Aa；在图3中由Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5的条带1和条带2，可以推测条带1、条带2分别表示A、a基因；分析条带3和条带4，Ⅰ4不患乙病，其基因型为XBY，推知条带3、条带4分别表示b、B基因，故图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、b、B，Ⅱ10的基因型是AAXBXB，Ⅱ7两病都患，其基因型为aaXbY；Ⅱ9只患甲病，其基因型为aaXBY，C正确，D错误。 5．(24-25高一下·黑龙江大庆萨尔图区大庆东风中学·期末)水稻（2n=24）是重要的粮食作物。二倍体水稻甲、乙通过人工诱导可分别获得同源四倍体水稻丙和丁，但丙和丁的育性低。让丙和丁杂交，可培育出高育性四倍体水稻戊，如下图所示，图中每个字母代表一个染色体组，①~③代表相关过程。下列叙述正确的是（    ） A．过程①常采用秋水仙素或高温处理水稻 B．过程②宜选择水稻的花药或花粉为实验材料 C．一个A或B均包括12条形态不同的染色体 D．纯合子水稻丙和丁自交会因基因重组导致子代性状分离 【答案】C 【详解】A、过程①常采用秋水仙素或低温处理水稻诱导染色体数目加倍，A错误； B、过程②为多倍体育种，宜选择水稻的体细胞为实验材料，经人工诱导获得四倍体水稻，B错误； C、水稻（2n=24）是重要的粮食作物，一个 A或B为一个染色体组，包括12条形态不同的染色体，C正确； D、纯合子水稻丙和丁自交不会出现性状分离，D错误。 6．(24-25高一下·山东菏泽·期末)基因转录时作为模板的链叫作模板链，另一条叫作编码链。如图为某真核细胞一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布，甲、乙为DNA的两条链，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的DNA片段。下列说法正确的是（　　） A．基因a中（A+C）/（T+G）的值与基因b中（A+C）/（T+G）的值相等 B．位置Ⅰ和Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变 C．基因a、b、c的转录方向依次为：←、←、→ D．基因c转录出的mRNA的碱基序列与该基因的编码链不完全相同 【答案】ABD 【详解】A、双链DNA分子中，A═T，C═G，一个双链DNA片段非互补碱基和之比均为1。基因a和基因b都位于同一个DNA分子上，都是双链结构，所以基因a中（A+C）/（T+G）的值与基因b中的（A+C）/（T+G）值相等，A正确； B、Ⅰ、Ⅱ为非基因片段，也可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变，B正确； C、转录的方向是沿DNA模板链的3'→5'，基因a、c的模板链是乙，转录的方向均为：←，基因b的模板链是甲，转录的方向为：→，C错误； D、基因c转录出的mRNA的碱基序列中含有U，而该基因的编码链中含有T，故mRNA的碱基序列，与该基因编码链的碱基序列不完全相同，D正确。 7．(24-25高一下·青岛黄岛区·期末)某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体片段的互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列说法正确的是（　　） A．图甲发生了①至③区段的倒位，该变异类型属于染色体结构变异 B．发生倒位的染色体上的基因的种类、数量及排列顺序都发生改变 C．图乙细胞所示染色体片段互换也可发生在体细胞有丝分裂过程中 D．图乙细胞中Ⅱ和Ⅳ发生互换，该细胞产生的活配子有2种类型 【答案】D 【详解】A、由图甲可知是bcd 发生了倒位，因此是①到④区段发生倒位，变异类型属于染色体结构变异，A错误； B、发生倒位的染色体上的基因的种类、数量不变，B错误； C、图乙细胞所示染色体片段互换发生在减数第一次分裂前期的四分体时期，不能发生在有丝分裂中，C错误； D、题干可知，配子中出现染色体片段缺失或重复，则不能存活，出现倒位的配子能存活，经过倒位后交叉互换，可能会形成四个配子为：ABCDE（正常）、adcbe（倒位但能存活）、ABcda（缺失了e，不能存活）、ebCDE（缺失了A，不能存活），因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子，D正确。 8．(24-25高一下·辽宁丹东·期末)如图为某细胞中一对同源染色体在减数分裂过程中发生染色体片段互换过程示意图（不考虑突变）。下列叙述正确的是（    ） A．图中A基因与C基因发生了自由组合，增加了配子的多样性 B．A1和A2可能是相同基因，也可能是等位基因 C．图示过程可能导致非等位基因发生重新组合 D．图中是非同源染色体上的片段互换，该结构变异对生物体大多是不利的 【答案】C 【详解】A、图中是同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，属于基因重组，不是非同源染色体上非等位基因自由组合，A错误； B、A1和A2是位于同一条染色体上的姐妹染色单体，是由染色体复制而来的，基因相同，B错误； C、互换可导致同源染色体上非等位基因重新组合，C正确； D、图中是同源染色体间互换（基因重组），不是非同源染色体片段互换（易位，染色体结构变异 ），D错误。 9．(24-25高一下·湖南长沙宁乡·期末)甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a至d表示4种基因突变：a表示丢失T/A，b表示T/A变为C/G， c表示T/A变为G/C，d表示G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生。乙图表示细胞减数分裂过程中每条染色体所含 DNA数的变化。请回答下列问题，其中可能用到的密码子： 天冬氨酸（GAC、GAU）， 亮氨酸（CUU、CUA、CUG、CUC）， 甘氨酸 （GGU、GGG、GGC、GGA）， 甲硫氨酸（AUG）， 终止密码子 （UAG、UAA、UGA）。 (1)甲图中c突变发生后，转录出的mRNA 编码的肽链是________。过程②需tRNA识别并转运氨基酸， tRNA结合氨基酸的部位是__________（填“3'”或“5' ”）。 (2)甲图中_________突变对性状无影响，其原因是_________。 (3)若要诱发基因突变，一般在乙图中的_________阶段进行诱变，而基因重组发生于_________阶段的减数分裂Ⅰ时期 （填图中字母）。 【答案】(1) 天冬氨酸-亮氨酸-甘氨酸-酪氨酸 3' (2) b 密码的简并性 (3) b c 【分析】据图甲分析，过程①属于转录，是由DNA为模板形成RNA的过程；过程②表示翻译。基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。其中碱基对的替换最终只能导致mRNA中一个密码子的改变，对生物性状的改变的影响最小，而增添和缺失可能导致突变位之后的密码子全部改变。 据乙图分析，表示细胞分裂过程中每条染色体所含DNA分子数的变化（实线），abc表示细胞分裂间期，其中a表示G1期，b表示S期，c表示G2期以及细胞分裂的前、中、后期，d表示细胞分裂末期。 【详解】（1）c由T/A变为G/C，c突变后转录的mRNA为GAUCUAGGGUAUG，决定的氨基酸依次是天冬氨酸-亮氨酸-甘氨酸-酪氨酸。tRNA携带氨基酸的部位是3'端，即脱氧核糖的羟基端。 （2）据题意可知，b由T/A变为C/G，则密码子由GAU变为GAC，由密码子的简并性可知b突变后的密码子仍与天冬氨酸相对应。 （3）据乙图分析，表示细胞分裂过程中每条染色体所含DNA分子数的变化（实线），abc表示细胞分裂间期，其中a表示G1期，b表示S期，c表示G2期以及细胞分裂的前、中、后期，d表示细胞分裂末期。诱发基因突变一般处于分裂间期的S期，即乙图中的b阶段，而基因重组发生于减数第一次分裂前期或后期，即乙图中的c阶段。 10．(24-25高一下·山东滨州·期末)着色性干皮病（XP）是一种常染色体隐性遗传病，患者因DNA修复缺陷导致对紫外线敏感。 (1)XP患者因基因突变导致修复酶缺陷，说明基因通过__________控制性状。 (2)关于着色性干皮病的调查和预防，可行的有（ ） A．通过防晒降低发病的严重程度 B．近亲结婚不影响该病的发生率 C．通过B超检测分析胎儿患病可能性 D．通过患者家系调查确定群体发病率 (3)长期生活在紫外线较弱地区的人群具有肤色较浅的适应性特征。根据达尔文的自然选择学说，适应形成的必要条件是_________。 (4)研究表明，紫外线照射可导致脱氧核苷酸链上的相邻两个胸腺嘧啶形成胸腺嘧啶二聚体（图中圈出部分），造成DNA损伤。正常人体内有多种酶参与的DNA损伤修复机制，如下图所示。而XP患者无法进行DNA损伤修复，但其体内细胞分裂的过程正常。推测XP患者体内功能丧失的酶最有可能是图中的_______。随着年龄的增长，XP患者几乎都会发展为皮肤癌，推测其原因可能是_________。 【答案】(1)控制酶的合成来控制代谢过程 (2)A (3)群体中出现可遗传的有利变异和环境的定向选择 (4) 酶① 随着年龄的增长，XP患者体内无法修复的DNA损伤累积增多，导致多个基因累积突变 【分析】1、人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类。 2、产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变。 【详解】（1）XP患者因基因突变导致修复酶缺陷，说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程控制性状。 （2）A、患者因DNA修复缺陷导致对紫外线敏感，可通过防晒降低发病的严重程度，A正确； B、该病是一种常染色体隐性遗传病，近亲结婚会影响该病的发生率，B错误； C、只能通过基因检测分析胎儿患病可能性，C错误； D、在广大人群中调查确定群体发病率，D错误。 故选A。 （3）根据达尔文的自然选择学说，适应形成的必要条件是群体中出现可遗传的有利变异和环境的定向选择，长期生活在紫外线较弱地区的人群具有肤色较浅的适应性特征。 （4）根据题目信息可知，XP患者无法进行DNA损伤修复，但其体内细胞分裂的过程相对正常，说明该患者体内酶②③是正常的，则推测其体内功能丧失的酶最有可能是图中的酶①，从而不能切除受损伤的链，进行后续的损伤修复机制；随着年龄的增长，XP患者体内无法修复的DNA损伤累积增多，导致多个基因累积突变，故随着年龄的增长，XP患者几乎都会发展为皮肤癌。 11.(2025·葫芦岛高一阶段检测)某地区高发的β－地中海贫血症属于常染色体遗传病。研究发现，该病发病原因是正常基因A突变成致病基因a，导致患者的β－珠蛋白(血红蛋白的组成部分)合成受阻(如图，AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子)。据图回答下列问题： (1)图中过程①所需的酶是________；过程②为____________，在细胞质中的________上进行。 (2)据图可知，基因A与基因a的根本区别是__________________。 (3)据图可知，由正常基因A突变成致病基因a后，异常mRNA进行翻译后产生了异常β－珠蛋白的直接原因是_______________________________________________________。 (4)研究发现，在不同的β－地中海贫血症患者体内的β－珠蛋白存在几种不同的氨基酸序列，该现象说明了基因突变具有__________，除此之外，基因突变还具有______________(答出2点)等特点。 (5)若图中mRNA中的一个核苷酸发生替换，其决定的氨基酸__________(填“一定”或“不一定”)发生改变，生物性状__________(填“一定”或“不一定”)发生改变。 答案　(1)RNA聚合酶　翻译　核糖体　(2)脱氧核苷酸排列顺序不同　(3)mRNA中提前出现了终止密码子，导致翻译过程提前结束　(4)不定向性　低频性、随机性　(5)不一定　不一定 解析　(1)分析题图可知，过程①表示转录，发生的场所主要在细胞核中，转录过程需要RNA聚合酶；过程②表示翻译，翻译发生在核糖体上。(2)据图可知，基因A与基因a的根本区别是脱氧核苷酸排列顺序不同，具体表现为基因中一个碱基对的替换。(3)据图可知，异常mRNA进行翻译后产生异常β－珠蛋白的原因是mRNA中提前出现了终止密码子，导致翻译过程提前结束。(4)不同的β－地中海贫血症患者体内的β－珠蛋白存在几种不同的氨基酸序列说明了基因突变具有不定向性，同时基因突变还有普遍性、低频性和随机性等特点。(5)由于密码子的简并，mRNA中的一个核苷酸发生替换，其决定的氨基酸不一定发生改变，生物性状不一定发生改变。 12.(2025·娄底高一期末)癌症即恶性肿瘤对人类的危害极大，研究发现，肿瘤细胞的耐药性是通过药物摄取量减少或外流量增加实现的。目前市场上抗癌药物主要有他莫昔芬(内源性或外源性类固醇激素)和甲氨蝶呤(抗叶酸类抗肿瘤药，几乎不溶于乙醇、乙醚等有机溶剂的小分子物质)。请回答下列有关问题： (1)细胞膜含有的脂质主要为______，抗癌药物他莫昔芬进入人体后，以__________方式进入细胞。 (2)与他莫昔芬不同，抗癌药物甲氨蝶呤无法直接穿过细胞膜结构，推测其需借助__________进入肿瘤细胞。 (3)已知复制因子RFC1和P－gp(P－糖蛋白)是细胞膜上2个与肿瘤细胞耐药性相关的转运蛋白，科研团队分别测定了细胞甲(药物敏感型)和细胞乙(耐药型)细胞膜这2种蛋白的含量，结果如图所示(注：图中条带颜色越深代表此样本中该蛋白的含量越高)。 ①细胞乙上协助甲氨蝶呤进入细胞的转运蛋白是______，判断的依据是_________ ________________________________________________________________________。 ②另一种转运蛋白介导的药物运出细胞的方式最可能的是__________，理由是___ ________________________________________________________________________。 (4)研究人员依据上述研究成果设计了一种可特异性靶向线粒体DNA的口服抑制剂，为验证其具有抗肿瘤作用，请用患有肿瘤的小鼠作为实验材料，简要写出实验思路，并预期实验结果(检测肿瘤体积大小的方法不做要求)。 实验思路：_____________________________________________________________ ________________________________________________________________________， 实验结果：_____________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案　(1)磷脂　自由扩散　(2)转运蛋白　(3)①RFC1　细胞乙为耐药型细胞，对甲氨蝶呤摄取量减少，而RFC1在细胞乙中的含量比在细胞甲中低　②主动运输　P－gp在耐药型细胞乙中的含量比在药物敏感型细胞甲中高，且主动运输可逆浓度梯度将药物运出细胞使肿瘤细胞表现出耐药性　(4)将患有肿瘤的小鼠随机均分为两组，一组投喂适量的可特异性靶向线粒体DNA的口服抑制剂，另一组投喂等量的生理盐水，在相同且适宜条件下饲养一段时间后，检测两组小鼠肿瘤体积大小　实验组小鼠肿瘤体积小于对照组小鼠肿瘤体积 解析　(1)细胞膜含有的脂质主要为磷脂，磷脂双分子层构成细胞膜的基本支架。他莫昔芬是内源性或外源性类固醇激素，属于脂质类物质，其进入人体后以自由扩散方式进入细胞。(2)甲氨蝶呤是几乎不溶于乙醇、乙醚等有机溶剂的小分子物质，无法直接穿过细胞膜结构，推测其需借助转运蛋白进入肿瘤细胞。(3)①细胞乙为耐药型细胞，对甲氨蝶呤摄取量减少，而RFC1在细胞乙中的含量比在药物敏感型细胞甲中低，说明RFC1含量低会导致甲氨蝶呤进入细胞减少，所以RFC1是协助甲氨蝶呤进入细胞的转运蛋白。②另一种转运蛋白P－gp介导的药物运出细胞的方式最可能是主动运输，理由是P－gp在耐药型细胞乙中的含量比在药物敏感型细胞甲中高，且肿瘤细胞的耐药性可通过药物外流量增加实现，主动运输可以逆浓度梯度运输物质，将药物运出细胞，从而使肿瘤细胞表现出耐药性。(4)该实验的目的是验证口服抑制剂具有抗肿瘤的作用，实验的自变量是有无抑制剂，因变量是肿瘤的体积，则实验思路：将患有肿瘤的小鼠随机均分为两组，一组投喂适量的可特异性靶向线粒体DNA的口服抑制剂(实验组)，另一组投喂等量的生理盐水(对照组)，在相同且适宜条件下饲养一段时间后，检测两组小鼠肿瘤体积大小。实验结果：实验组小鼠肿瘤体积小于对照组小鼠肿瘤体积。 13.(2025·沈阳高一质检)某雌雄同株植物的宽叶和窄叶为一对相对性状，宽叶对窄叶为显性，受一对等位基因B(b)控制。对基因型为Bb的杂合植株(部分染色体及基因位置如图甲)进行诱变处理，得到图乙、丙、丁所示的突变体，据图回答问题： (1)图乙和图丁所对应的可遗传变异类型分别为__________________________和________，图乙对应的可遗传变异类型可使排列在染色体上的基因的数目发生改变，图丁对应的可遗传变异类型一般______(填“会”或“不会”)导致染色体上基因数量的改变。 (2)上述诱变处理也有可能引起染色体某一片段位置颠倒，颠倒片段的长度会影响减数分裂过程中同源染色体的联会，如图所示变异属于该种类型(倒位)的是______。 (3)另一杂合植株(部分染色体及基因位置如图丙)表现为宽叶。若该植株产生的各种类型的配子活力相同，受精卵中同时缺少B和b基因时不能存活，则该植株产生的雌配子有______种，该植株自交后代中窄叶植株理论上约占______。 (4)纯合宽叶植株与纯合窄叶植株杂交，后代中出现一株窄叶植株，原因可能是_______(不定项)。 A．亲代宽叶植株在产生配子过程中，B基因突变成b基因 B．亲代宽叶植株在产生配子过程中，载有B基因的染色体片段丢失 C．后代植株在个体发育的早期，有丝分裂时B基因突变成b基因 D．亲代宽叶植株的叶片细胞在进行有丝分裂时B基因突变成b基因 答案　(1)染色体变异(染色体结构变异或缺失)　基因突变　不会　(2)C　(3)4　1/5　(4)ABC 解析　(1)据图可知，与图甲中染色体相比，图乙中B基因所在染色体明显更短，说明该条染色体发生了染色体片段缺失；与图甲基因相比，图丁中B基因内部缺失若干碱基对，说明B基因发生了基因突变，基因突变产生新的等位基因，一般不会导致染色体上基因数量改变。(2)倒位是指染色体的某一片段位置颠倒，倒位片段的长度会影响减数分裂过程中四分体时期同源染色体的联会行为。据图可知，图C所示染色体变异后，染色体的联会行为发生了改变，图C染色体的变异类型属于倒位。(3)据图丙可知，B基因所在的染色体移接至另一条非同源染色体上，变异后的个体基因型可表示为ObOB(O表示同源染色体相同位点上没有等位基因)，则基因型为ObOB的个体减数分裂时，两对染色体自由组合，产生的配子种类及比例可表示为OO∶OB∶Ob∶Bb＝1∶1∶1∶1。依题意可知，该植株产生的各种类型的配子活力相同，因此，该植株产生的雌配子有4种。细胞中两对染色体上基因的遗传互不干扰，单独考虑b基因，自交产生的子代基因型及比例为1OO∶2Ob∶1bb；单独考虑B基因，自交产生的子代基因型及比例为1OO∶2OB∶1BB。又知受精卵中同时缺少B和b基因时不能存活，则该植株自交后代中窄叶植株理论上约占＝。(4)依题意可知，纯合宽叶植株(BB)与纯合窄叶植株(bb)杂交，正常情况下产生的后代基因型为Bb，应该表现为宽叶。若亲代宽叶植株在产生配子过程中，B基因突变成b基因，则子代基因型为bb，表现为窄叶，A符合题意；若亲代宽叶植株在产生配子过程中，B基因所在的染色体片段缺失，则子代细胞中只含b基因，表现为窄叶，B符合题意；纯合宽叶植株(BB)与纯合窄叶植株(bb)杂交，产生的子代受精卵基因型为Bb，正常情况下该受精卵发育的个体应该表现为宽叶，若该受精卵发育成个体的早期，有丝分裂时B基因突变成b基因，则发育后期分化出现的叶可表现为窄叶，C符合题意；亲代宽叶植株的叶片细胞在进行有丝分裂时B基因突变成b基因，但亲代宽叶植株的原始生殖细胞的基因型未变，因此，纯合宽叶植株与纯合窄叶植株杂交产生的子代基因型为Bb，仍表现为宽叶，D不符合题意。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！1 1 / 1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $