内容正文:
5.3 人类遗传病
基础过关练
考点一 人类遗传病的概念和类型
1.下列关于人类遗传病的说法错误的是( )
A.遗传病不一定都会遗传给后代,但遗传病患者一定携带致病基因
B.隐性致病基因决定的单基因遗传病,患者的父母不一定均携带致病基因
C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高,如青少年型糖尿病
D.生来就出现的疾病不一定是遗传病
2.图中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列叙述不正确的是( )
A.家族性疾病包含在图示3种遗传病中
B.多基因遗传病与其他遗传病相比,成年人发病风险显著增加,原因是易受环境因素影响
C.染色体异常遗传病在出生后明显减少,这是因为大多数此类疾病致死,患病胎儿在出生前已死亡
D.三类遗传病都是由遗传物质改变引起的
考点二 调查人群中的遗传病
3.某学校的研究性学习小组以“研究✕✕遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最适宜选择调查的遗传病以及采用的方法是( )
A.白化病;在社区内随机抽样调查
B.苯丙酮尿症;在患者家系中调查
C.红绿色盲;在学校内逐个调查
D.原发性高血压;在患者家系中调查
4.调查发现,某地区新生儿耳垂缺损的发病率明显高于周边其他地区,欲分析这种现象是否由遗传因素引起,下列做法不合理的是( )
A.对该地区出生的同卵双胞胎进行调查统计分析
B.对患者个体与正常人进行基因组比较研究
C.对患病个体的家系进行调查统计分析
D.对该地区水质、空气进行检测分析
考点三 遗传病的检测和预防
5.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是( )
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
C.产前通过光学显微镜观察取样细胞能检测白化病这种遗传病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的遗传方式
6.现有一怀有两个胎儿的孕妇,其丈夫为血友病患者。医生对该夫妇及两个胎儿进行血友病相关基因的诊断结果如图(用某基因探针检测,如果出现放射性,说明含有该基因),下列分析错误的是( )
A.该孕妇的基因型为XDXd
B.个体1是儿子,个体3是女儿
C.若该夫妇再生育,儿子与女儿的发病率不同
D.从优生的角度分析,可以选择只生育该男性胎儿
能力提升练
考点 人类遗传病的综合分析
1.临床统计发现,13三体综合征(体细胞的13号染色体有3条)患儿母亲的平均孕龄为31.6岁,父亲平均年龄为34.6岁。下列相关叙述错误的是( )
A.病因可能是母亲或父亲细胞减数分裂形成配子时13号染色体不分离
B.可通过分析羊水中胎儿细胞有丝分裂中期的染色体组成进行产前诊断
C.通过患儿家系遗传图谱推断该病遗传方式和发病概率
D.男性和女性适龄生育可能是预防该遗传病的有效措施
2.一对表型正常的夫妇,妻子在孕周15~20周时做唐氏筛查,推测其胎儿患唐氏综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇21号染色体DNA含量的比值,得到的结果可能有两种(如图所示)。下列说法错误的是( )
A.根据结果2推测胎儿患唐氏综合征的风险较大
B.羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段
C.唐氏综合征患者细胞中不携带致病基因,但属于遗传病
D.人群中唐氏综合征的发病率需要随机在人群中开展调查
3.亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病(相关基因A/a位于4号染色体)。某家族系谱图及各成员对应的相关基因电泳结果如下图所示。其中Ⅱ3含有3条4号染色体。下列叙述正确的是( )
A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.图中1 280 bp的基因片段代表正常基因
C.Ⅱ1与正常女性婚配生下正常女儿的概率是1/4
D.对三体男性Ⅱ3分析可知产生异常生殖细胞的一定是Ⅰ1
4.借助DNA分子杂交技术进行遗传病基因诊断的一般流程:制作能与目的基因特异性结合的DNA探针→DNA分子杂交实验→结果分析。下图是某单基因遗传病家系图谱,若要借助DNA分子杂交技术进一步确定该遗传病的遗传方式(不考虑X、Y同源区段),只要设计哪种探针对哪一成员进行检测即可达到目的?( )
A.与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ-1
B.与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ-1
C.与正常基因结合的DNA探针、Ⅰ-2或Ⅱ-3
D.与致病基因结合的DNA探针、Ⅰ-2或Ⅱ-3
答案
基础过关练
1. A
2.A
3.B
4.D
5.B
6.C
能力提升练
1. C
2.B
3.C
4.A
1
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