专题9 题型各个击破&专题压轴归纳(精讲册)-【实战高考】2026年高考生物总复习（山东专版）

O专题9伴性遗传与人类遗传病 续表 疾病 举例 病因分析 诊断方法 哮喘、原发性高血压、青少 多基因遗传病 可由基因突变产生 遗传咨询，基因检测 年型糖尿病、冠心病 猫叫综合征（人类第5号染 染色 染色体结构异常遗传病 染色体片段的缺失 色体部分缺失) 体异 产前诊断，如染色体数 常遗 21三体综合征（多一条21 减数分裂过程中21号染 目、结构检测 传病 染色体数目异常遗传病 号染色体) 色体异常分离 二、遗传病的检测和预防 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族 向咨询对象提出防治对策和建议 病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 如进行产前诊断、终止妊娠等 遗传咨询 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 时间 胎儿出生前 产前诊断 前诊断 手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 怎么考 题型各个击破 题型遗传系谱与电泳图谱相结合 首先判断是显性遗传还是隐性遗传：“无中 生有”是隐性遗传病，如图甲；“有中生无”是 题型解读 显性遗传病，如图乙。 1.遗传系谱图分析 在已确定是隐性遗传的系谱中，若不遵循 (1)确定是不是伴Y染色体遗传：若患者全 “母患子必患，女患父必患”，则为常染色体 为男性，且患者的父亲、儿子全为患者，一般 隐性遗传。 为伴Y染色体遗传。 在已确定是显性遗传的系谱中，若不遵循 (2)确定是不是细胞质遗传：若患者为女性， “父患女必患，子患母必患”，则为常染色体 且患者的母亲、子女全为患者，则一般为细 显性遗传。 胞质遗传。 2.基因检测——电泳图谱 (3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体 (1)原理：先用PCR技术扩增相应的基因片 遗传 段，然后利用特定的限制酶切割，电泳分离 后，用探针检测DNA片段的大小。 (2)类型 ①点突变：在突变位点处用相应的限制酶进 行切割，突变前后酶切所得片段发生变化。 283 讲解册 实战高考·生物学 如镰状细胞贫血是由血红蛋白阝链基因点 125 6 限制酶切点 1.2kb 突变造成的，正常情况下PCR后用MstⅡ 正常基因口 0.8kh 酶切可产生1150bp和200bp两条带，突 致病基因口 0.6kb 变后失去MstⅡ酶切位点，只剩1350bp一 0.4kb 条带。 图2 限制酶切割位点 A.乙病致病基因一定位于常染色体 正常！ 1350.a 基因月 日电 i1501A被切 B.甲病致病基因是正常基因发生了碱基对的 突变！ 泳 成的两 基因 -200 个片段 替换所致 aa AaAA 如图，若A/a中的A基因内存在酶切位点， C8号个体只携带一种致病基因的概率为号 则AA、Aa和aa酶切后电泳条带数分别为 D.若9号为正常女性，与正常男性婚配，生育 2、3、1 患甲病孩子的概率为 ②缺失或增添突变：突变后酶切片段长度大 解析：图1中，3、4号正常，儿子7号患甲病和 小发生变化。如某种α地中海贫血症，正常 乙病，由“无中生有为隐性”推知，甲病和乙病 编码α珠蛋白的基因片段为14kb,含a地 均为隐性遗传病。分析甲病，假设相关基因为 中海贫血症基因的片段因发生了片段缺失， B/b,由图2知，正常基因B只含1个酶切位 为10kb。 点，被切割后电泳可产生2个条带，致病基因 父亲「 )母亲 b含2个酶切位，点，被切割后电泳可产生3个 条带，由图知，切割B、b产生的1个片段长度 口○男女正常 ☐男性患者 相同，故若一个个体同时含B、b,则酶切后电 基因 14 kb 带谱 10kb 泳可产生4个条带，1号个体含2个条带，说 图中1号和5号个体对应两个条带，应为杂 明其只含B基因，但其儿子(5号个体，含3个 合子；3号和4号个体各对应一个条带（条 条带)只含b基因，推知B/b位于X染色体 上。由题意知，两种致病基因位于非同源染色 带不同)，应为不同的纯合子 体上，故乙病致病基因一定位于常染色体上， 典例（不定项）图1为甲、乙两种单基因遗传 A正确。结合A项分析可知，正常基因B可 病的系谱图，两种致病基因位于非同源染色体 被切割成1.2kb、0.6kb两个片段，致病基因 上。甲病在人群中的患病率为。用某种限 b可被切割成0.4kb、0.6kb、0.8kb三个片 制酶对图1中部分个体的甲病相关基因切割 段，两基因均为1.8kb,只是致病基因多了一 后电泳，甲病相关基因的酶切位点及电泳结果 个酶切位，点，推知甲病致病基因是正常基因发 生了碱基对的替换所致，B正确。3、4号正 如图2所示。下列叙述错误的是( ) 常，儿子7号患甲、乙两种病。先分析乙病，乙 口正常男性 病相关基因用A/a表示，7号患乙病，故7号 正常女性 甲病男性 个体基因型为aa,3号和4号正常，故3号和4 ☑两病同患男性 ◇未知个体 号个体基因型均为Aa,8号个体（正常）的基 图1 因型为号AA,号Aa;再分新甲病，7号怎甲病， 284 O专题9伴性遗传与人类遗传病 故7号个体基因型为XY,3号和4号正常， 吉×号十号×号2C正确。只考虑甲病7 可知3号个体基因型为XBY、4号个体基因型 为XBX,8号个体（正常女性）的基因型为 号个体基因型为XY;9号为正常女性，故其 2XX,号XX,则8号个体只精带一种致病 基因型为XBX。9号与正常男性XY婚配， 生有患甲病孩子的概率为，D错误。 基因的基因型为AAXEX、AaXBXB,概率为 )答案D 怎么学 专题压轴归纳 考查内容 控制眼色的基因（假设为B/b)位于X染色体 主要考查对基因在染色体上的位置的判断。 上；雌性的2条X染色体分别来自父本和母 典例纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进 本，故F1雌果蝇均为杂合子，表现为红眼，故 行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个 红眼为显性性状，亲本为XbXbXXEY。由分 体。根据杂交结果，下列推测错误的是( 析可知，控制翅型的基因位于常染色体上，控 P白眼长翅（♀） 红眼残翅(o) 制眼色的基因位于X染色体上，两对基因位 于非同源染色体上，故其遗传符合基因的自由 F, 红眼长翅（♀） 白眼长翅() 组合定律，A错误，D正确。由分析可知，F F,雌、雄交配 果蝇的基因型为AaXBX、AaXY,F2白眼残 E,白眼长翅白眼残翅红眼长翅红眼残翅 3 1 :3 :1 翅果蝇的基因型为aaXY、aaxbX,F2白眼残 A.控制两对相对性状的基因都位于X染色 翅果蝇间交配，子代表型均为白眼残翅，B、C 体上 正确。 B.F雌果蝇只有一种基因型 )答案A C.F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 选题意图 D.上述杂交结果符合自由组合定律 关于基因位置（位于常染色体上、X特有区段 解析：将两对相对性状分别进行分析，亲本长 上，还是X和Y同源区段上)，近几年全国各 翅（♀）X残翅()→F1雌、雄均表现为长翅， 地的高考题包括山东高考题考查频度高、思维 说明控制翅型的基因（假设为A/a)位于常染 逻辑复杂，有必要熟练掌握相关题型的解题 色体上，且长翅对残翅为显性，亲本为AA 方法。 (♀)Xaa(7)。亲本白眼（♀）X红眼()> 红眼（♀）、白眼()，F1雌、雄表型不同，说明 285