专题9 高效复习必备&考点内容梳理(精讲册)-【实战高考】2026年高考生物总复习（山东专版）

专题9 伴性遗传与人类遗传病 目 考什么⊙人、 高效复习必备 ①基因在染色体上的假说；②摩尔根利用假说一演绎法证明基因在染色体上；③性别决定的类 复习要点 型；④伴性遗传及实践应用；⑤人类遗传病；⑥遗传咨询和产前诊断 1.考查题型：选择题、非选择题。 2.命题趋势：①结合遗传规律考查伴性遗传，如2023年山东卷第18题、2021年山东卷第6题； 考情 ②与表观遗传相结合，考查伴性遗传与遗传概率，如2023年山东卷第7题；③以遗传系谱图形式 考查伴性遗传与两大遗传定律，如2025年山东卷第7题、2022年山东卷第22题、2024年山东卷 第8题；④基因位置的判断，如2024年山东卷第17题 考点内容梳理 考点1基因在染色体上和伴性遗传（山东高考6年7考） 一、基因在染色体上 1.萨顿的假说：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因就在染色体上， 因为基因和染色体存在明显的平行关系。 2.实验证据一摩尔根的果蝇杂交实验 (1)实验材料：果蝇。优点：体积小；易饲养；繁殖快；后代多；染色体少(2N=8),易观察。 (2)研究过程（假说一演绎法） P 红眼（♀)×红眼（d) 提出问题：遗传结果符合基因的 分离定律，表明果蝇的红眼和白 观察现象， F 红眼（♀和0） 眼是受一对等位基因控制的，但 提出问题 】雌雄交配 白眼性状的表现，总是与性别相 F2 红眼(d、♀)：白眼(d)=3:1 关联，如何解释这一现象？ P XXw(红、♀)×XY（白、0) 配子 Xw 分析问题， 提出假说 XwX(红、♀) XWY (红) 假说：控制果蝇白眼的基 配子 Xw X* FX 因（用w表示）在X染色体上 F2 XWXW XWX 而Y染色体上不含有它的等 （红、♀)（红、♀） (红、了)（白、3） 位基因 第一次测交F,红眼♀×亲本白眼了→X"X XWY XWXw XWY 演绎 XWX" X"Y (红眼♀)（红眼o了）（白眼♀）（白眼） 1 :1 :1:1 演绎推理， 第二次测交白眼♀ ×红眼d→XWXw X"Y X"X XwY（红眼♀) (白眼o) 验证实验 验证 测交实验结果与演绎推理结果一致，假说正确 分析结果， 得出结论 控制红眼和白眼的基因位于X染色体上，即基因在染色体上 280 O专题9伴性遗传与人类遗传病 【易错易混】上述演绎推理中，通过第一次测交实验不能验证基因只位于X染色体上，因为若基因 位子XY的同源区段，后代表型比例与第一次端交结采相同：XX×XY→寻XX(红眼早)、 寻XX(白眼)}XY(红眼)、}XY(白眼g)。 二、性别决定 性别或示例 性别决定类型 雌性 雄性 常染色体十XX 常染色体+XY XY型 典型生物：哺乳动物等 性染色体 常染色体十XX 常染色体+XO XO型 决定性别 典型生物：蝗虫、蟋蟀等 常染色体十ZW 常染色体+ZZ ZW型 典型生物：鸟类、家蚕等 复等位基因决定性别 二倍体喷瓜G_为雄株，gg和gg为两性即雌雄同株，gg为雌株 玉米的性别受两对基因控制：BT_为雌雄同株，bbT为雄株，Btt 两对等位基因决定性别 和bbtt为雌株 环境因子与性别决定 如龟鳖目和鳄目无性染色体，其卵的孵化温度决定性别 动物激素与性别决定 如性反转现象：母鸡卵巢退化会发生“牝鸡司晨” 【易错易混】(1)并非所有的生物均有性别之分，如开两性花的豌豆、小麦、水稻等植株，这些生物 无性别之分。(2)果蝇的性别决定方式为XY型，但其性别可由相应的染色体数目决定：XX、 XXY为雌性，XY、XYY、XO为雄性。 三、伴性遗传 1.性染色体不同区段分析（以人为例） 同源区段→XY同源区段遗传 :伴X染色体隐性遗传 为 同 源 区段(I)一伴Y染色体遗传 非同源 区 伴X染色体显性遗传 段 (I) 同源区段→XY同源区段遗传！ 2.伴性遗传的类型及特点 遗传方式 遗传特点 典型系谱图 ①具有隔代交叉遗传现象； 伴X隐 O口O□ ②患者中男性多于女性； 性遗传 00百凸 ③女患者的父亲及儿子一定是患者，即“女病，父子病” 古古6 281 讲解册 实战高考·生物学 续表 遗传方式 遗传特点 典型系谱图 ①具有连续遗传现象； 伴X显 ②患者中女性多于男性； O000 0品-0 性遗传 ③男患者的母亲和女儿一定为患者，即“男病，母女病”； O00口 ④正常女性的父亲和儿子一定正常 ①男性全患病，女性全正常； □0 伴Y遗传 O白白血O ②遗传规律为“父传子、子传孙” 00b古6 3.(1)伴性遗传中致死问题 类别 配子致死 个体致死 X染色体上携带隐性基因的雄配子（或花粉）致死， 后代可能出现单一性别，如图所示 X染色体上隐性基因纯合致死，导致子代 宽 雌雄比例改变（雌：雄=2：1），如图所示 叶 xX (XY 宽 叶 x4X XY 示例 (死) 正常♀ 正常d (死) X"Y XY) X K4x XY XY X"Y 宽叶。 窄叶o 正常♀ 正常？ 正常d 死亡 宽叶d 1 1 (2)性染色体相关“缺失”下的传递分析 染色体变异后，仍然遵循基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决。 ①部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAX×XAY,若a基因缺失， 则变成XAXOXXAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。 ②染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×X4Y,若X缺失，则 变成XAOXXAY-→XAXA、XAY、XAO、OY。 考点2人类遗传病（山东高考6年3考） 一、人类遗传病的类型 疾病 举例 病因分析 诊断方法 多指、并指、软骨发育不 常染色体显性遗传病 全等 基因遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯 常染色体隐性遗传病 基因突变 遗传咨询，产前诊断 丙酮尿症等 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病等 伴X染色体隐性遗传病 色盲、血友病等 282 O专题9伴性遗传与人类遗传病 续表 疾病 举例 病因分析 诊断方法 哮喘、原发性高血压、青少 多基因遗传病 可由基因突变产生 遗传咨询，基因检测 年型糖尿病、冠心病 猫叫综合征（人类第5号染 染色 染色体结构异常遗传病 染色体片段的缺失 色体部分缺失) 体异 产前诊断，如染色体数 常遗 21三体综合征（多一条21 减数分裂过程中21号染 目、结构检测 传病 染色体数目异常遗传病 号染色体) 色体异常分离 二、遗传病的检测和预防 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族 向咨询对象提出防治对策和建议 病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 如进行产前诊断、终止妊娠等 遗传咨询 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 时间 胎儿出生前 产前诊断 前诊断 手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 怎么考 题型各个击破 题型遗传系谱与电泳图谱相结合 首先判断是显性遗传还是隐性遗传：“无中 生有”是隐性遗传病，如图甲；“有中生无”是 题型解读 显性遗传病，如图乙。 1.遗传系谱图分析 在已确定是隐性遗传的系谱中，若不遵循 (1)确定是不是伴Y染色体遗传：若患者全 “母患子必患，女患父必患”，则为常染色体 为男性，且患者的父亲、儿子全为患者，一般 隐性遗传。 为伴Y染色体遗传。 在已确定是显性遗传的系谱中，若不遵循 (2)确定是不是细胞质遗传：若患者为女性， “父患女必患，子患母必患”，则为常染色体 且患者的母亲、子女全为患者，则一般为细 显性遗传。 胞质遗传。 2.基因检测——电泳图谱 (3)确定是常染色体遗传还是伴X染色体 (1)原理：先用PCR技术扩增相应的基因片 遗传 段，然后利用特定的限制酶切割，电泳分离 后，用探针检测DNA片段的大小。 (2)类型 ①点突变：在突变位点处用相应的限制酶进 行切割，突变前后酶切所得片段发生变化。 283