【一图串3大考点】专题05 基因突变及其他变异 （期末知识清单）高一生物下学期人教版

专题05 基因突变及其他变异 本章内容导览 1.思维导图 2.考点清单（3大考点） 3.素养提升清单（3个易错清单、3个妙招清单、3个术语规范清单） 【考点01】基因突变和基因重组★★★☆☆ 1.基因突变的概念、原因、特点 （1）概念：指DNA分子中发生碱基的 ，而引起的基因碱基序列的改变。 （2）原因： ① ：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； ② ：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； ③ ：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 （3）特点：① ；② ；③ ；④ 等。 2.细胞癌变的原因和主要特征 （1）细胞癌变的原因 环境中的致癌因子损伤细胞中的DNA，使 发生突变，导致相应蛋白质的活性过强、减弱或丧失活性，使细胞癌变。 （2）癌细胞的主要特征 ①能 ； ②形态结构发生 ； ③细胞膜上 等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。 3.基因突变的意义 （1）是产生新基因的途径； （2）是生物变异的根本来源； （3）是生物进化的原材料； （4）是形成生物多样性的重要原因之一。 4.基因重组的概念及实例 （1）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 （2）实例：基因的自由组合(减数分裂Ⅰ后期)、四分体中的染色体互换(四分体时期)、细菌转化和基因工程(重组DNA技术)。 5.基因重组的意义 是生物变异的来源之一，既是生物进化的源泉，也是形成生物多样性的重要原因之一。 说明：基因重组可产生新的 ，但不能产生新基因。 【考点02】染色体变异★★☆☆☆ 1.染色体数目的变异 （1）类型 ① 增加或减少，如21三体综合征。 ② 增加或减少，如三倍体无子西瓜。 （2）染色体组 ①概念：细胞中的一组 ，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫作一个染色体组。 ②特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；一个染色体组携带着 。 2.二倍体、多倍体和单倍体 经自然有性生殖形成的个体，体细胞中含 的个体叫作二倍体。 由受精卵发育而成的，或者因环境因素造成个体发育过程中有丝分裂过程受阻，使细胞中染色体数加倍，像这样体细胞中含 的个体叫作多倍体。 体细胞中染色体数目与本物种 相同的个体叫作单倍体(不管含有几个染色体组)。 3.染色体结构变异 （1）实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)。 （2）类型： 。 （3）遗传学效应：排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变(基因本身未发生改变)。 【考点03】人类遗传病★★☆☆☆ 1.人类常见遗传病的类型 （1）产生原因： 。 （2）类型及特点 类型 特点 典型病例 单基因遗传病(单基因病) 显性 遗传病 常染色体上的显性遗传病 男女发病率相等 多指、并指、软骨发育不全等 X染色体上的显性遗传病 女性患者多于男性，部分女性患者病症较轻 抗维生素D佝偻病等 隐性 遗传病 常染色体上的隐性遗传病 男女发病率相等 白化病、苯丙酮尿症等 X染色体上的隐性遗传病 男性患者总是多于女性患者 红绿色盲、血友病等 多基因遗传病(多基因病) 1. 群体中发病率较高2. 容易受环境因素的影响 青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘等 染色体异常遗传病(染色体病) 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征等 2.人类遗传病的检测和预防 （1）产前诊断与优生的关系 胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低患病儿的出生率，如 等。 （2）遗传咨询与优生的关系 对咨询对象进行体检，了解家庭病史，作出诊断→分析遗传方式→推算后代再发风险率→提出防治对策或建议。在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3.调查人群中的遗传病 （1）方法 ①选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 ②调查某种遗传病的发病率，需保证被调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总；同时应做到随机取样。 ③调查某种遗传病的遗传方式，应以患者家系为单位进行逐个调查，不仅要记录家系各成员的性状表现，还要记录各成员的性别和各成员之间的血缘关系。 ④要注意保护被调查人的隐私。 （2）过程：确定调查目的→制定计划→实施调查→整理数据资料→得出结论。 4.调查的结果及其分析 （1）遗传病发病率的计算 某种遗传病发病率＝ ×100% （2）遗传咨询与优生的关系 遗传病遗传方式的推断：绘制某遗传病的 ，再判断该遗传病的遗传方式。 易错01.基因突变的4个易错点 （1）病毒和原核生物没有染色体，不存在等位基因，故它们的基因突变产生的是 。 （2）DNA分子结构改变≠基因突变。基因通常是有遗传效应的DNA片段，但不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变。 （3）RNA病毒中有遗传效应的RNA片段发生碱基的改变，也称基因突变。 （4）“基因改变”不一定是基因突变，有可能是数目改变等。 易错02.杂交育种不能等同于杂种优势 （1）杂交育种是通过有性生殖，使不同的优良性状集中到同一个体上，从而培育出优良品种的方法。 （2）杂种优势是指基因型不同的纯合亲本杂交产生的杂种一代，在适应能力上大于两亲本的现象。 易错03.患者与致病基因的关系 （1）遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病患者。 （2）携带致病基因的不一定为遗传病患者，如红绿色盲致病基因携带者。 妙招01.染色体变异在育种上的应用 （1）单倍体育种： 法，用秋水仙素处理单倍体幼苗。 （2）多倍体育种： 处理萌发的种子或幼苗。 妙招02.三体、四体形成配子的推测方法 （1）三体形成配子时，细胞一极得到2条染色体，另一极得到1条染色体，且具有随机性。 （2）四体形成配子时，细胞每一极都得到2条染色体，且具有随机性。 妙招03.根据不同育种目标选择最佳育种方案 术语01.基因突变 错误表述：基因突变一定会引起生物性状改变。 规范表述： 。 术语02.原癌基因和抑癌基因 错误表述：基因突变为原癌基因或抑癌基因会引起细胞发生癌变。 规范表述： 。 术语03.单倍体 错误表述：六倍体普通小麦通过花药离体培养得到的个体为三倍体。 规范表述： 。 学科网（北京）股份有限公1 / 1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题05 基因突变及其他变异 本章内容导览 1.思维导图 2.考点清单（3大考点） 3.素养提升清单（3个易错清单、3个妙招清单、3个术语规范清单） 【考点01】基因突变和基因重组★★★☆☆ 1.基因突变的概念、原因、特点 （1）概念：指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 （2）原因： ①物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； ③生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 （3）特点：①普遍性；②随机性；③不定向性；④低频性等。 2.细胞癌变的原因和主要特征 （1）细胞癌变的原因 环境中的致癌因子损伤细胞中的DNA，使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致相应蛋白质的活性过强、减弱或丧失活性，使细胞癌变。 （2）癌细胞的主要特征 ①能无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。 3.基因突变的意义 （1）是产生新基因的途径； （2）是生物变异的根本来源； （3）是生物进化的原材料； （4）是形成生物多样性的重要原因之一。 4.基因重组的概念及实例 （1）概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 （2）实例：基因的自由组合(减数分裂Ⅰ后期)、四分体中的染色体互换(四分体时期)、细菌转化和基因工程(重组DNA技术)。 5.基因重组的意义 是生物变异的来源之一，既是生物进化的源泉，也是形成生物多样性的重要原因之一。 说明：基因重组可产生新的基因型，但不能产生新基因。 【考点02】染色体变异★★☆☆☆ 1.染色体数目的变异 （1）类型 ①个别染色体增加或减少，如21三体综合征。 ②以染色体组的形式成倍地增加或减少，如三倍体无子西瓜。 （2）染色体组 ①概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫作一个染色体组。 ②特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；一个染色体组携带着控制生物生长发育所需的全部遗传信息。 2.二倍体、多倍体和单倍体 经自然有性生殖形成的个体，体细胞中含两个染色体组的个体叫作二倍体。 由受精卵发育而成的，或者因环境因素造成个体发育过程中有丝分裂过程受阻，使细胞中染色体数加倍，像这样体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体。 体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体叫作单倍体(不管含有几个染色体组)。 3.染色体结构变异 （1）实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)。 （2）类型：缺失、重复、倒位、易位。 （3）遗传学效应：排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变(基因本身未发生改变)。 【考点03】人类遗传病★★☆☆☆ 1.人类常见遗传病的类型 （1）产生原因：遗传物质的改变。 （2）类型及特点 类型 特点 典型病例 单基因遗传病(单基因病) 显性 遗传病 常染色体上的显性遗传病 男女发病率相等 多指、并指、软骨发育不全等 X染色体上的显性遗传病 女性患者多于男性，部分女性患者病症较轻 抗维生素D佝偻病等 隐性 遗传病 常染色体上的隐性遗传病 男女发病率相等 白化病、苯丙酮尿症等 X染色体上的隐性遗传病 男性患者总是多于女性患者 红绿色盲、血友病等 多基因遗传病(多基因病) 1. 群体中发病率较高2. 容易受环境因素的影响 青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘等 染色体异常遗传病(染色体病) 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 21三体综合征、猫叫综合征等 2.人类遗传病的检测和预防 （1）产前诊断与优生的关系 胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低患病儿的出生率，如B超、羊水检查、基因检测等。 （2）遗传咨询与优生的关系 对咨询对象进行体检，了解家庭病史，作出诊断→分析遗传方式→推算后代再发风险率→提出防治对策或建议。在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3.调查人群中的遗传病 （1）方法 ①选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 ②调查某种遗传病的发病率，需保证被调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总；同时应做到随机取样。 ③调查某种遗传病的遗传方式，应以患者家系为单位进行逐个调查，不仅要记录家系各成员的性状表现，还要记录各成员的性别和各成员之间的血缘关系。 ④要注意保护被调查人的隐私。 （2）过程：确定调查目的→制定计划→实施调查→整理数据资料→得出结论。 4.调查的结果及其分析 （1）遗传病发病率的计算 某种遗传病发病率＝(某遗传病的患病人数/被调查总人数)×100% （2）遗传咨询与优生的关系 遗传病遗传方式的推断：绘制某遗传病的家系图，再判断该遗传病的遗传方式。 易错01.基因突变的4个易错点 （1）病毒和原核生物没有染色体，不存在等位基因，故它们的基因突变产生的是新基因。 （2）DNA分子结构改变≠基因突变。基因通常是有遗传效应的DNA片段，但不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变。 （3）RNA病毒中有遗传效应的RNA片段发生碱基的改变，也称基因突变。 （4）“基因改变”不一定是基因突变，有可能是数目改变等。 易错02.杂交育种不能等同于杂种优势 （1）杂交育种是通过有性生殖，使不同的优良性状集中到同一个体上，从而培育出优良品种的方法。 （2）杂种优势是指基因型不同的纯合亲本杂交产生的杂种一代，在适应能力上大于两亲本的现象。 易错03.患者与致病基因的关系 （1）遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病患者。 （2）携带致病基因的不一定为遗传病患者，如红绿色盲致病基因携带者。 妙招01.染色体变异在育种上的应用 （1）单倍体育种：花药离体培养法，用秋水仙素处理单倍体幼苗。 （2）多倍体育种：低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 妙招02.三体、四体形成配子的推测方法 （1）三体形成配子时，细胞一极得到2条染色体，另一极得到1条染色体，且具有随机性。 （2）四体形成配子时，细胞每一极都得到2条染色体，且具有随机性。 妙招03.根据不同育种目标选择最佳育种方案 术语01.基因突变 错误表述：基因突变一定会引起生物性状改变。 规范表述：基因突变不一定会引起生物性状改变（密码子的简并性，或为隐性突变）。 术语02.原癌基因和抑癌基因 错误表述：基因突变为原癌基因或抑癌基因会引起细胞发生癌变。 规范表述：原癌基因或抑癌基因突变会引起细胞发生癌变。 术语03.单倍体 错误表述：六倍体普通小麦通过花药离体培养得到的个体为三倍体。 规范表述：六倍体普通小麦通过花药离体培养得到的个体为单倍体。 学科网（北京）股份有限公1 / 1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $