5.1基因突变和基因重组课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因突变核心知识点，以镰状细胞贫血为实例导入，通过症状描述、血红蛋白氨基酸序列对比到基因碱基变化分析，搭建从现象到本质的学习支架，帮助学生理解基因突变概念及与性状的关系。 其亮点在于设计探究活动（模拟基因突变并分析性状是否改变）和患者答疑任务（结合系谱图分析基因型与遗传概率），培养科学思维与探究实践能力。融入基因突变的进化意义及基因编辑技术，渗透进化与适应观和社会责任，学生能提升解决实际问题的能力，教师可借助丰富案例优化教学效果。

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 第一课时 正常人的红细胞 红细胞检查报告 症状描述：贫血。 她患了什么病： 镰状细胞贫血 镰状细胞贫血患者的红细胞 血红蛋白的部分氨基酸序列 正常 异常 患病的直接原因是： 血红蛋白中的谷氨酸被替换成了缬氨酸 xié 缬氨酸 谷氨酸 脯氨酸 苏氨酸 亮氨酸 组氨酸 缬氨酸 赖氨酸 谷氨酸 谷氨酸 脯氨酸 苏氨酸 亮氨酸 赖氨酸 组氨酸 缬氨酸 谷氨酸 正常血红蛋白 患病的直接原因和根本原因 我会表达 血红蛋白基因 转录 异常血红蛋白 血红蛋白 翻译 mRNA G G G G 模板链 C T C G A G 模板链 C C G G 缬氨酸 DNA分子中发生碱基的 、 和 ，引起的 的改变。 替换 增添 缺失 碱基序列 一、基因突变的概念 GTGTGTATA CACACATAT DNA基因片段 非基因片段 ATGGGTAC TACCCATG 基因 基因 性状 基因突变 ？ 增添 替换 缺失 2 5 任务： 1、利用正常的基因片段模拟基因突变（3min) 2、完成突变后模板链基因序列的表达过程并总结 ①基因突变一定会导致性状发生改变吗？为什么？ ②基因突变影响较小的是哪一种？影响较大的是什么？ 探究活动一 基因突变一定会导致性状发生改变吗？ 1 替换 缺失 6 3 4 增添 1 任务： 1、青青的突变基因能遗传给孩子吗？若突变基因传给了孩子，结合张医生提供的家系图，正常情况下胎儿有患病的可能性吗？为明确知晓其丈夫和胎儿的基因组成，可以做什么检查？ 2、为明确知晓其丈夫和胎儿的基因组成，医生做了相关检测，你能读出其丈夫和胎儿的基因型吗？自学基因突变的特点后解释其丈夫和胎儿有可能患病吗？可能性高吗？ 3、青青不希望孩子患病，请你归纳基因突变的原因，给她提一些可以预防基因突变发生的建议？ 4、你能给青青提供一些镰状细胞贫血的治疗方案吗？ 活动二 为患者答疑 青青的突变基因会不会遗传给孩子？ 若青青的突变基因传给了孩子，结合张医生提供的家系图，正常情况下胎儿有患病的可能性吗？ Ⅰ Ⅱ 1(青青） 2 1 ? 任务一 温馨提示：镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，患病（a)对正常（A）为隐性 为明确知晓其丈夫和胎儿的基因组成，医生做了相关检测，你能读出其丈夫和胎儿的基因型吗？其丈夫和胎儿有可能患病吗？为什么?可能性高吗？为什么？ Ⅰ Ⅱ 1(青青） 2 1 图1 Ⅰ1 Ⅰ2 Ⅱ1 基因条带1 基因条带2 图2 任务二 温馨提示：镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，患病（a)对正常（A）为隐性 ? 二、基因突变的特点 普遍性 低频性 随机性 不定向性 各种生物都可以发生基因突变 基因突变的频率是很低的 在个体发育任何时期、同一个体细胞中不同DNA和同一个DNA的不同部位 一个基因可发生不同的突变，产生一个以上的等位基因； 小试牛刀 BRCA 基因的作用是修复一些有害的突变，防止细胞癌变，该基因突变的人群易患乳腺癌，目前已发现BRCA基因突变有BRCA1(位于17号染色体上)和BRCA2(位于13号染色体上)两种类型。请回答：BRCA基因突变有两种类型， 体现了基因突变的 性 随机性 外因 影响基因突变的频率 青青不希望孩子患病，请你归纳基因突变的原因，给她提一些可以预防基因突变发生的建议？ 任务三 三、基因突变的原因 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区,具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即Aa)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，变形的血细胞，可以防范疟原虫的入侵，但aa个体的携带氧气的能力被大大削弱，给患者带来剧烈疼痛，严重时危急生命。 四、基因突变的意义 AA → Aa → aa ① ② → → 为什么a基因在疟疾高发的地区被保留至今？ 你能给青青提供一些镰状细胞贫血的治疗方案吗？ 输血 骨髓移植 基因治疗 有望治愈镰状细胞贫血的方案 国内临床效果： 23年，我国利用自主研发的基因编辑药物“CS-101”，成功治愈了一名重型贫血症患者。这是全球首次通过基因碱基编辑疗法治愈血红蛋白病。 国外临床成果： 23年，美国采用自体基因编辑的造血干细胞疗法治疗镰状细胞贫血病（SCD），有望成为一次性治愈疗法。 任务四 本课小结，梳理知识脉络 基因突变 概念 概念 实例 原因 意义 特点 时间 DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，引起的 基因碱基序列的改变。 任何时期（间期） 普遍性 随机性 不定向性 低频性 是产生新基因的途径；是生物变异的根本来源，为生物进化提供丰富的原材料。 内因：自发错误 外因：物理因素 化学因素 生物因素 镰状细胞贫血 作业布置 基础性作业：完成课后作业。 实践性作业： 1、为基因突变这一知识点设计概念图。 2、查阅诱发结肠癌的因素，获取癌症治疗的方案并与同伴交流。 3、查阅案例，了解基因编辑技术的优缺点，并进行辩论赛。 （1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　) （2）基因突变一定改变了基因的数量和位置(　　) （3）基因突变一定会导致基因碱基序列改变(　　) （4）基因突变均可遵循遗传规律传递给后代（ ） （5）利用辐射提高黄豆种子基因突变的频率，一次就可获得高产的性状。（ ） 课堂练习 Lavf58.42.100 $