5.1基因突变和基因重组 课件 2025—2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因突变及其他变异，涵盖变异类型、基因突变的概念原因特点实例及基因重组。通过白虎案例和问题探讨导入，从变异现象区分可遗传与不可遗传，逐步深入基因突变细节，结合问题分析和巩固练习搭建学习支架。 其亮点在于以问题驱动和实例教学为主，通过镰状细胞贫血碱基替换分析构建基因突变概念，结合细胞癌变案例体现生命观念与科学思维。采用案例对比和练习巩固的学科方法，帮助学生深化理解，培养探究能力，也为教师提供逻辑清晰的教学资源。

虎的体色一般是黄底黑纹，但也有白底黑纹的----白虎。白虎是患白化病了吗？我国科学家研究发现白虎的一个色素基因——SLC45A2发生了突变，抑制背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路，因此出现了白虎。基因突变产生变异，那什么是基因突变？什么是变异呢？ 导入新课 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 生物界中的变异现象 一、变异及类型 通过浇水施肥水稻的产量提高这种变异能遗传吗？为什么？ 将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因突变，在地面选择优良品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？ 不能，遗传物质未变 能，遗传物质改变 问题分析 生物变异 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体变异 不可遗传变异特点：一般只在当代表现出来；一般不能遗传给后代；这种变异一般是定向的。 可遗传变异特点：可以在当代表现，也可以在后代中出现；变异一旦发生，就有可能遗传给后代；这种变异是不定向的。 一、变异及类型 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 1.航天育种的生物学原理是什么？ 通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 2.如何看待基因突变所造成的结果？ 基因突变是如何产生的?又是如何影响生物性状的呢？ 【问题探讨】 缺铁性贫血是由于铁摄入不足导致红细胞形态变小、血红蛋白降低、色素含量减少。可通过补充铁剂进行治疗，如口服硫酸亚铁片等。 镰状细胞贫血是由于基因的碱基对被替换，发生基因突变。患者的红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。目前尚无特殊有效治疗。 你们知道缺铁性贫血与镰状细胞贫血产生的原因吗？是什么变异？ 不遗传变异 可遗传变异 氨基酸 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 正常 镰状 G C G C T G G A C G C A T G G U G 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代 编码血红蛋白的基因碱基发生替换 根本原因 直接原因 第一个 碱基 第二个碱基 第三个 碱基 U C A G G 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 U 缬氨酸 丙氨酸 天冬氨酸 甘氨酸 C 缬氨酸 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 A 缬氨酸 丙氨酸 谷氨酸 甘氨酸 G A 二、分析镰状细胞贫血原因，构建基因突变概念 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢? A U C C G C ··· 异亮氨酸 精氨酸 mRNA DNA A T C C G C ··· T A G G C G ··· 正常 苏氨酸 丙氨酸 A C C G C ··· 碱基对缺失 A 　C C G C ··· T G G C G ··· A G T C C G C ··· T C A G G C G ··· 碱基对增添 丝氨酸 脯氨酸 A G U C C G C··· 是，所对应的的性状一般都会改变。 二、分析镰状细胞贫血原因，构建基因突变概念 （1）基因突变的概念： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 镰状细胞贫血 囊性纤维化 皱粒豌豆 二、分析镰状细胞贫血原因，构建基因突变概念 9 DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？ 巩固练习 若发生在基因间区不属于基因突变 基因1 基因2 基因3 基因4 不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。 （2）发生时间 减数分裂Ⅰ前的间期和有丝分裂前的间期 生命过程的任何阶段都可能发生。 主要发生时期： （3）基因突变对后代的影响 （2）若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞 发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 （1）若发生在配子中，将传递给后代。 在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开， 脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。 一、基因突变的实例 二、分析镰状细胞贫血原因，构建基因突变概念 11 替换 谷氨酸 基因中碱基的替换是否一定引起性状的改变？ 谷氨酸的密码子 GAA、GAG 缬氨酸的密码子 GUA、GUC、GUA、GUG 谷氨酸 正常 如果 不一定 （4）基因突变对性状的影响 替换一般只改变一个或不改变氨基酸序列，对性状无或影响小 插入3个 碱基对后的mRNA 原mRNA序列 增添或缺失3个或3的倍数碱基对，相比于原肽链，在增添或缺失部位增加或减少一个、多个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，影响较小， （4）基因突变对性状的影响 13 插入1个 碱基对后的mRNA 原mRNA序列 增添或缺失非3的倍数后续氨基酸全部打乱，还可能使终止密码子提前出现，肽链缩短 （4）基因突变对性状的影响 14 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 基因突变时，增添一个碱基和增添三个碱基对性状的影响一样吗？ 不相同，增加或缺失3个碱基对影响可减小。 （4）基因突变对性状的影响 基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？为什么？ ①遗传信息一定发生改变。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后,遗传信息会发生改变。 ②生物性状不一定发生改变。 由于密码子的简并,可能不改变蛋白质中的氨基酸序列,从而不改变生物的性状; 若发生隐性突变,生物的性状也可能不发生改变。AA→Aa 巩固练习 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅱ 突变 抑癌基因Ⅰ 突变 抑癌基因Ⅲ 突变 癌 癌细胞转移 原癌基因 突变 图示是结肠癌发生的原因 抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ及原癌基因的突变使得正常的肠上皮细胞分裂失控，导致发生结肠癌。 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 三、基因突变实例---------细胞的癌变 一.基因突变的实例和概念 原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。 癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么呢？ 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或 过量表达 细胞癌变 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 可能 可能 抑癌基因 三：基因突变实例-----细胞的癌变 3.癌细胞有哪些特征？ ①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) 光学显微镜下可以根据形态区分癌细胞和正常细胞 三 ：基因突变实例-----细胞的癌变 19 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 生物致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 1、远离致癌因子 在日常生活中我们应当怎样预防癌症？ 2、保持良好的心理状态 3、养成健康的生活方式。 二 ：基因突变实例-----细胞的癌变 20 四、基因突变的原因及特点 1、基因突变的原因 （1）内因 由于DNA分子复制时偶尔发生错误。 （2）外因 ①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA） ②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基） ③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA） 物理、化学、生物诱发因素会提高基因突变的频率 21 ②若干只野生型果蝇经过射线处理后出现了灰体、白眼、残翅等性状，这体现了基因突变具有 。 普遍性 随机性 2.基因突变的特点 阅读课本83页理解基因突变的特点并回答下列问题 ③生物个体发育的任何时期均可发生基因突变这体现了基因突变具有 ， ④基因突变可以发生在细胞中不同DNA上以及同一DNA分子的任何部位，说明其具有（ ）特点 随机性 随机性 ①基因突变既有自发突变又有诱发突变且在动、植物、微生物中普遍存在说明其具有 。 ⑤基因A受到紫外线照射，可能突变为a1，也可能突变为a2，这说明基因突变具有 。 不定向性 2.基因突变的特点 ⑥左边图示这说明基因突变具有 。 不定向性 1、基因突变的结果是产生新基因 2、基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因，而细胞质基因，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 注意： 1、对生物体来说 ◇基因突变可能破坏生物体与现有环境的 协调关系，而对生物体有害 ◇有些基因突变对生物体是有利的 ◇还有些基因突变既无害也无益，是中性的 如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等 如有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变 耐寒西红柿 五、基因突变的意义 强调：启动子和终止子都在DNA上，起始密码和终止密码杂mRNA上 24 ①基因突变是产生新基因的途径。 ②基因突变是生物变异的根本来源。 ③为生物的进化提供了丰富的原始材料。 2、对生物进化来说 除了基因突变还有什么方式会导致性状的可遗传变异呢？ 果蝇的白眼 六、基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 1.概念： 2.发生时期： 减数分裂时期（ 减数分裂Ⅰ的前期和后期） 3.发生范围： 真核生物 基因重组只能发生在有性生殖的真核生物体中吗？ 基因重组的特例-----------------R型细菌转化为S型细菌 S型细菌 荚膜 控制荚膜形成的X基因 加热 杀死 被破坏的S型细菌 X基因吸附在R型细菌表面 X基因进入R型细菌 重组 R型细菌转化成S型细菌 4.类型 （1）自由组合：减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体自由组合， 非等位基因也自由组合 （2）片段互换：减数分裂Ⅰ前期 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换， 等位基因交换 六、基因重组 5.结果 六、基因重组 ①只产生新的基因型，新的表现型 ②未产生新的基因，不会出现新的性状。只出现原有性状的新搭配组合， 有性生殖过程中的基因重组 配子种类多样化 子代基因组合多样化 基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。 6.意义 “一母生九子，连母十个样”，这种个体的差异，是由于基因突变产生的吗，试分析原因。 不是，基因突变具有低频性 课堂练习 有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（　　） ①② $