4.2基因对性状的控制课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

4.2基因表达与性状的关系 第4章 基因的表达 生活中有些人干杯不醉，有些人喝酒上脸，有些人滴酒不能沾，出现这种现象的原因如图所示。 基因表达产物与性状的关系 酒精 乙醛 乙酸 CO2、H2O等 乙醇脱氢酶 乙醛脱氢酶 正常 正常 正常 缺乏（乙醛有毒、扩张血管） 缺乏 缺乏 酒量好 喝酒上脸 酒精中毒 思考：决定一个人酒量大小的直接原因和根本原因分别是什么? _______是控制生物性状的基本单位，而生物的性状由 来体现的。因此基因是通过 来控制生物的性状的。 基因 蛋白质 指导蛋白质的合成 :人体细胞是否能合成正常的乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶。根本原因:人体细胞中是否含有正常的乙醇脱氢酶乙醛脱氢酶相关基因，" 2 从基因的角度来解释孟德尔杂交实验中的圆粒与皱粒豌豆 DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶不能正常合成 蔗糖不能合成为淀粉，蔗糖含量升高 淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩 编码淀粉分支酶的基因正常 淀粉分支酶正常合成 蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高 淀粉含量高，有效保持水分， 豌豆显得圆鼓鼓 白化病 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。 这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，表现出怕光等行为 从基因的角度来解释患白化病的原因 控制酪氨酸酶形成的基因异常 控制酪氨酸酶形成的基因正常 酪氨酸酶不能正常合成 酪氨酸酶正常合成 酪氨酸不能正常转化为黑色素 酪氨酸能正常转化为黑色素 缺乏黑色素而表现为白化病 表现正常 从基因的角度来解释患白化病的原因 基因控制生物性状的方式： 间接控制 基因通过控制________的合成来控制________过程， 进而控制生物体的性状。 例如：豌豆的粒形，人的白化病 酶 代谢 一、基因表达产物与性状的关系 CFTR基因缺失了3个碱基 508位缺少苯丙氨酸，CFTR蛋白空间结构异常 氯离子转运功能异常，患者支气管内黏液增多 黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 从基因角度解释囊性纤维化的原因 编码血红蛋白的 基因中一个碱基变化 血红蛋白中的一个氨基酸种类发生改变，导致血红蛋白结构发生变化 红细胞成镰刀型 容易破裂，患溶血性贫血 从基因角度解释镰状细胞贫血症 基因还能通过控制蛋白质的________而________ 控制生物体的_______。 结构 直接 性状 例如：囊性纤维化、镰状细胞贫血 基因控制生物性状的方式： 直接控制 一、基因表达产物与性状的关系 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 检测的3种细胞 是否含有三种基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 这3种细胞合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 推测：3种细胞中能检测到核糖体蛋白相关基因的mRNA吗？ 蛋白质种类不完全相同 细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。 1、细胞分化的本质： 2、表达的基因的分类： 二、基因的选择性表达与细胞分化 基因的选择性表达 一类是所有细胞中都表达的基因（管家基因），指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的 另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因（奢侈基因），其表达将赋予细胞特定（区别于其它细胞的）功能 柳穿鱼花形态结构的遗传 柳穿鱼花的形态结构与Lcyc 基因的表达直接相关。左图的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A（两侧对称）的Lcyc基因在开花时表达，植株B（辐射对称）的Lcyc基因不表达。 × 两侧对称花 辐射对称花 A:两侧对称花 B:辐射对称花 两侧对称花 亲代 子一代 子二代 植株A 两侧对称花 植株B 辐射对称花 柳穿鱼花形态结构的遗传 Lcyc基因 Lcyc基因 CH3 CH3 Lcyc基因高度甲基化，不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA 柳穿鱼花形态结构的遗传 × 两侧对称花 辐射对称花 A:两侧对称花 B:辐射对称花 两侧对称花 亲代 子一代 子二代 思考：F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？ 植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性 植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化基因表达受到抑制，表现为隐性 说明： DNA的甲基化修饰导致的表型的变化可以遗传 甲基化基因的分离可能随机丢失或部分保留导致表型比例不符孟德尔遗传定律。例如，柳穿鱼F2代中，辐射对称花占比远小于1/4，不符合3:1的性状分离比。因为孟德尔定律基于基因序列的传递，而表观遗传的核心是基因表达的调控，与DNA序列无关。 小鼠毛色的遗传 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。 将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的系列过渡类型。 aa AvyAvy 高表达 低表达 不同表型的基因型为Avya的小鼠 小鼠毛色的遗传 在Avy基因的前端（上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。 当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠为黄色。 当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜就越深。 Avy 基因 调控序列 Avy 基因 调控序列 Avy 基因 调控序列 Avy基因持续表达（黄色） Avy基因表达部分抑制（中间毛色） Avy基因表达完全关闭（黑色） 甲基化的DNA不是完全不表达，而是表达受抑制，甲基化程度越高，抑制越明显。 三、表观遗传 DNA的甲基化会抑制基因的转录 表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 普遍性：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的过程中（同卵双胞胎的微小差异、蜂群中蜂王和工蜂）。 蜂王 工蜂 蜂王和工蜂是由同一批受精卵发育而来全部幼虫在出生3d后它们的食物发生了区别:保育蜂挑选极少数幼虫继续喂食蜂王浆，后期发育成蜂王；而绝大多数幼虫被改喂花粉和花蜜，发育成工蜂。蜂王和工蜂的DNA序列没有发生改变，但由于饮食的影响导致两者DNA甲基化程度不同。 蜂王的DNA甲基化程度＜工蜂的DNA甲基化 有研究表明，吸烟会使人体的体细胞内DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。而且，吸引还可能导致精子中DNA甲基化水平明显升高，精子活力下降。 三、表观遗传 表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 受环境影响 三、表观遗传 表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 表观遗传修饰的方式有DNA的甲基化、组蛋白的乙酰化、甲基化等 组蛋白乙酰化 组蛋白去乙酰化 一对基因控制一对性状（一因一效） 红绿色盲、白化病等单基因遗传病。 一对基因影响多对性状（一因多效） 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 多对基因共同控制一种性状（多因一效） 人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 基因与性状并不都是简单的线性关系 生物体性状的多基因因素 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 基因组成是一样的。因为它们都是由同一个受精卵经过有丝分裂产生的。 生物体性状的多基因因素 表型= 基因型+ 外界环境 ①一个基因决定一个性状 ②一个基因可以影响多个性状 ③一个性状受到多个基因的影响 基因 环境 通过改变遗传物质(如基因突变，染色体变异等)，使性状发生改变。可遗传。 通过影响基因的表达，导致产生性状差异。可遗传。（表观遗传） (内因) (外因) 仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传。（表型模拟） 总结 22 人的身高可能是由多个基因决定的。后天营养和锻炼（环境）也很重要。 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 生物体性状的多基因因素 练习：果蝇长翅对残翅显性。用一定高温处理长翅基因纯合子的幼虫，其发育为成虫后，翅膀表现为残翅。下列解释错误的是（ ） A．翅膀基因在幼虫阶段就已经开始表达 B．高温下相关蛋白质活性下降 C．这种长翅个体的基因型已经变为杂合子 D．表现型是基因与环境因素共同作用的结果 C 基因表达与性状的关系 1.基因表达产物与性状的关系 （1）基因和性状并不是简单的一一对应的关系。 （2）性状表现也受生存环境的影响 3.表观遗传： 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 2.细胞分化的本质就是基因的选择性表达。 4、基因与性状的关系 （1）基因通过控制____的合成来控制生物代谢过程，进而控制生物性状 （2）基因通过控制_________的结构直接控制生物性状 酶 蛋白质 课堂小结 一、概念检测 1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。 (1)基因与性状之间是一一对应的关系。（ ） (2)细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ） × √ 练习与应用（P75） 2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ） A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码 B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 C 二、拓展应用 1.有人说，“基因是导演，蛋白质是演员性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗?为什么?请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。 这种说法有一定的道理。 基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者(导演)，负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者(演员)；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式(作品)。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。 三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。 2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 (1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1和9:3:3:1的数量比?请运用所学知识对可能的原因作出推测。 第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制对性状和一对基因控制多对性状的情形； 第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律； 第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律； 第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。 2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。 你怎样看待科学实验的可重复性? 科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面： 第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数； 第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主)，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。 3.某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因发现，控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色）。 雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。 而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？ 是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？ 请查找资料，寻找答案。 资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。 雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 对于基因型为XBXO的雌猫: 如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛； 同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。 因此，基因型为XBXO的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 31 一、选择题 1. 已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占的比例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的比例是( ) A. 10% B. 20% C. 40% D. 无法确定 2. 一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱基至少有 ( ) A. 500个和1000个 B. 1000 个和2000 个 C. 1500 个和 1500 个 D. 1500 个和 3000 个 D 复习与提高（P78） D 3. 基因指导蛋白质合成的过程包括转录和翻译，下列相关叙述错误的是( ) A.转录和翻译都遵循碱基互补配对原则 B.转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料 C.遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA D.在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的 C 4. 基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是( ) A. 生物体的性状主要是由基因决定的 B. 每种性状都是由一个特定的基因决定的 C. 基因都是通过控制酶的合成来控制性状的 D. 基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同 A 5. 人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( ) A. tRNA不同 B. rRNA不同 C. mRNA不同 D. DNA上的遗传信息不同 C 1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （1）家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。 （2）家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达（答“是”或“否”） ，判断的理由是 。 在视网膜细胞的细胞核中，编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。 否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。 1. 我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。 （3）如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是_______ 。要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路： 。 无法合成有功能的含铁的杆状蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。 以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。 缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。 请回答下列问题。 (1)哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。 (2)从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？ 由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。 为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。 请回答下列问题。（3）苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？ $