5.1基因突变和基因重组课件2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因突变和基因重组，通过“单眼皮变双眼皮能否遗传”等生活实例导入，引出遗传与变异概念，再结合镰状细胞贫血、细胞癌变等实例分析，构建基因突变的概念、特点及基因重组的类型，形成递进式学习支架。 其亮点是以问题驱动和实例探究为主线，通过活动分析（如镰状细胞贫血病因）培养科学思维，结合太空育种、杂交育种等应用体现生命观念。采用对比表格总结知识，帮助学生系统掌握，提升探究能力，也为教师提供结构化教学资源。

第5章 基因突变及其他变异 5.1 基因突变和基因重组 通过整形美容，单眼皮成为双眼皮，这种双眼皮能遗传吗？为什么？ 术后 不可遗传 生物性状是基因决定的，如果仅仅是性状改变，基因没有改变，那么后代仍然表现出原来的性状。 遗传：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。 变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞 一母生九仔，连母十个样 表现型 = 基因型 + 环境 生物变异 （环境引起，不改变遗传物质） 不可遗传的变异 可遗传的变异 （改变遗传物质） 基因突变 基因重组 染色体变异 ▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。 变异能否遗传？ 图示：上面是常规育种冬瓜，下面是太空育种冬瓜（重量为104公斤，高度为125厘米）。 航天育种的生物学原理是什么？ 基因突变 一、基因突变的实例 ——1.镰状细胞贫血 [资料1] 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。 镰状细胞不灵活，不容易改变形状，它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。 这种病的病因是什么呢？ 5 1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子 的异常引起红细胞变形。 [资料2] 科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 正常血红蛋白 异常血红蛋白 直接原因： 正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。 活动1：分析镰状细胞贫血的病因 为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？ 结合基因表达的过程进行分析其根本原因？ [资料3] 根本原因： 基因中发生了一个碱基对的替换 A G G mRNA C T C A G G DNA U G G C C A G G T 谷氨酸 蛋白质异常 氨基酸 蛋白质 缬氨酸 蛋白质正常 红细胞 正常 镰状 转录 翻译 直接原因 谷氨酸→缬氨酸 A T T A 替换 谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？ 活动1：分析镰状细胞贫血的病因 1.检测镰刀形细胞贫血症的方法有多种，可以采取的方法是 ，还可以用 　 进行检测 A G G mRNA C T C A G G DNA U G G C C A G G T 谷氨酸 蛋白质异常 氨基酸 蛋白质 缬氨酸 蛋白质正常 红细胞 正常 镰状 转录 翻译 基因诊断 显微镜观察红细胞形态 2.镰刀型细胞贫血症体现了基因通过什么方式控制生物的性状？ 基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状 除了碱基的替换，DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗？ DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶出现异常，活性降低 淀粉含量低，豌豆失水而皱缩 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白转运氯离子的功能异常 CFTR蛋白空间结构发生变化 资料1 资料2 缺失 增添 活动2：举例说明DNA分子碱基对的其他改变 替换 增添 缺失 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G A T T A C C G C G G C G A T T A A T A C C G C T G G C G 基因（DNA片段） A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。 增添 缺失 替换 基因碱基序列 (1)如碱基对的替换、增添、缺失发生在非基因区，不算基因突变 (2)改变基因的内部结构，基因突变使基因的“位置”或“数目”是否发生改变？ （一）基因突变概念： A 1.基因突变使基因的“位置”或“数目”发生改变？ 不会 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置和数量。 基因突变的结果 产生了新基因 真核生物：产生等位基因； 原核生物、病毒：产生新基因（无染色体，无等位基因） A 同源染色体 隐性突变：AA→Aa (aa→Aa,显性突变) a 基因突变概念理解： CCTGAGGTC GGACTCCAG 2.基因突变一定能够遗传给后代吗？ 生殖细胞突变 将遵循遗传规律传递给后代 体细胞突变 一般不能遗传，如皮肤癌等。 配子中发生基因突变 体细胞中发生基因突变 有些植物可以通过无性生殖遗传 类型 基因突变概念理解： 3.基因突变发生的时间主要在细胞周期中哪个时期？ 主要发生在细胞分裂前的间期（DNA复制时） 此时，DNA双螺旋解开，稳定性大大降低，易受到外界因素的干扰而发生复制错误 基因突变 发生在 配子中 发生在体细胞中 减数第一次分裂前的间期 有丝分裂的间期 基因突变概念的理解： 4.碱基对的三种突变方式对性状的影响相同吗？ ①碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？ 甲 乙 丙 丁 基因序列发生碱基的替换，不一定引起蛋白质结构的改变（密码子的简并性） 基因突变概念的理解： 影响小，一般只影响一个或不影响氨基酸序列 若插入C 结论：一般不影响插入或缺失位置前的序列，转录时造成插入增添或缺失点以后的碱基序列发生改变，进而导致多肽的长度以及氨基酸序列发生改变。—影响大 基因突变概念的理解： 4.碱基对的三种突变方式对性状的影响相同吗？ ②碱基对增添或缺失会导致蛋白质的结构改变吗？ 注：插入或缺失3或3的倍数个碱基时影响较小。 不一定！ （1）隐性突变，AA→Aa（仍表现为显性） （3）发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分 基因 非基因 非基因 （2）密码子的简并性：突变后的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 非编码区 非编码区 编码区 内含子：不能编码蛋白质 外显子：能编码蛋白质 拓展：1.基因突变一定改变生物体的性状吗？ ①性状不改变 ②性状改变 (1)肽链不能合成、延长或缩短 (2)肽链中氨基酸改变，导致蛋白质的功能改变 (基因突变导致终止密码子移动) 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 正常结肠上皮细胞 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 ①从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ ②健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因 活动3：分析基因突变的实例——2.细胞的癌变 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长、增殖 正常表达产物 过量表达 突变 表观遗传修饰 不表达 正常表达产物 抑制细胞生长、增殖或者促进细胞凋亡 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 (1)细胞癌变的根本原因： 原癌基因和抑癌基因发生了基因突变 活动3：分析基因突变的实例——2.细胞的癌变 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 正常结肠上皮细胞 活动3：分析基因突变的实例——2.细胞的癌变 提示：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因，癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。 ②不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在 （2）癌细胞的特征： ①能够无限增殖 来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 ②形态结构发生显著变化 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。 ③根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？ 无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射，如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列 HPV病毒 （3）致癌因子 活动3：分析基因突变的实例——2.细胞的癌变 5.10 2010 21 ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 （4）癌症的预防与治疗 活动3：分析基因突变的实例——2.细胞的癌变 致癌因子 原癌基因突变 抑癌基因突变 引起 细胞癌变 积累 22 内因: （自发突变） 外因： （诱发突变） DNA复制偶尔发生错误（P83) 物理因素: 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 二、基因突变的原因 (外因易诱发生物基因突变并提高突变频率） 亚硝酸 5-溴尿嘧啶 尿嘧啶 黄曲霉素 23 基因突变在生物界是普遍存在的。 自然界突变率很低：10-5 – 10-8 多数有害,少数有利 ①普遍性: ②随机性: ④低频性: ⑤多害少利性（有害性）： 一个基因可以产生一个以上的等位基因 ③不定向性： 三、基因突变的特点 基因突变的方向和环境没有明确的因果关系 可发生在生物个体发育的任何时期， 发生在细胞内不同的DNA上，同一个DNA分子的不同部位 灰 黄 白 黑 ⑥ 若发生在配子中——遵循遗传规律传递给后代 若发生在体细胞中——一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传 遗传性 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 （1）对生物体的意义 （2）对进化的意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：如抗病性突变、耐旱性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 产生新基因 形成新性状 生物进化的原始材料 基因突变 生物变异的根本来源 4 四、基因突变的意义 利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 五、基因突变的应用—— 诱变育种 原理：基因突变 ①定义： ②过程： ③优点： 可以提高 ，在较短时间内获得 。 突变率 更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性状 ④缺点： 有利变异个体往往不多，需要处理大量材料，具有一定盲目性 处理萌发的种子或幼苗 （分裂旺盛） 五、基因突变的应用—— 诱变育种 用辐射法处理 “黑农五号”大豆 青霉素高产菌株的选育 对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理， 航天诱变育种 利用太空中的特殊环境培育 五、基因突变的应用—— 诱变育种 ⑤实例： 28 1.概念辨析：下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断： ①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　) ②基因突变改变了基因的数量和位置(　　) ③基因突变的结果一定是产生等位基因(　　) ④基因突变在光学显微镜下不可见(　　) ⑤等位基因的碱基数量不一定相同（ ） × × × √ √ 原核、病毒产生一个新基因   基因1 非基因片段 基因2   课堂检测 ：基因突变 基因突变中碱基对的增添或者缺失 2.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（ ） A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量 B 课堂检测 ：基因突变 课堂检测 ：基因突变 3．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基(未涉及终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为(　　) ①少一个氨基酸，氨基酸顺序不变 ②少一个氨基酸，氨基酸顺序改变 ③氨基酸数目不变，但顺序改变 A．①③ B．②③ C．① D．①② D 4．某种群中发现一突变性状，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为(　　) A．显性突变(d→D) B．隐性突变(D→d) C．显性突变或隐性突变 D．人工诱变 课堂检测 ：基因突变 A 解析：若为隐性突变，性状只要出现，即可稳定遗传；而显性突变中表现突变性状的个体不一定是纯合子，若为杂合子，需要连续培养几代才能选出稳定遗传的纯合子，A符合题意。 5. 细胞的癌变与基因突变有关。下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（ ） A. 癌细胞可以无限增殖, 其形态和结构发生显著改变 B. 由于癌细胞膜上糖蛋白减少，所以癌细胞容易扩散和转移 C. 细胞癌变是正常基因突变为原癌基因和抑癌基因的结果 D. 不吃霉变的食物、多运动，等等，可降低细胞癌变的发生率 C 课堂检测 ：基因突变 纯种黄色圆粒豌豆 纯种绿色皱粒豌豆 × ↓ 黄色圆粒豌豆 ↓ U P F1 F2 黄色圆粒 绿色圆粒 黄色皱粒 绿色皱粒 重组性状 除了基因突变还有什么变异方式会导致性状的差异呢？ “一母生九仔，连母十个样” 1.概念： 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 非同源染色体上的非等位基因 ②本质 ➊前提 适用于真核生物进行有性生殖过程中细胞核遗传（有染色体） （1）“基因重组”中的“基因”指的是什么关系的基因？ 注：一对等位基因一定不会发生基因重组，但控制一对相对性状的基因可发生基因重组。 六、基因重组 35 A A B a a b B b A A B a a b b B ①互换 互换前可产生的配子类型： AB和ab 互换重组后新增的配子类型： Ab和aB 同源染色体上的非姐妹染色单体互换 2.类型： 减数分裂Ⅰ前期：(四分体时期） 基因重组：可增加配子类型的多样性 时间： 六、基因重组 ④肺炎链球菌的转化③基因工程对DNA的剪切、拼接 A D a d ②自由组合 产生：Ad和aD 配子 产生：AD和ad配子 A D a d 非同源染色体上的非等位基因可自由组合 2.类型： 减数分裂Ⅰ后期 时间： 或 思考1：精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？ 没有 六、基因重组 特例 (1)原核生物：R型细菌转化为S型细菌 (2)转基因技术（DNA重组技术） 2.类型： 基因重组既不产生新基因，也不产生新性状，能产生新的基因型（增加基因型和生物的多样性）。 3.结果： 4.意义： ①生物变异的来源之一； ②对生物进化有重要意义（为生物进化提供原材料）； ③增加生物多样性，提高生物对环境的适应能力。 六、基因重组 思考2：基因重组能否产生新的基因？ 5.应用：杂交育种 (1)概念：有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交，使两个亲本的优良性状组合在一起，再筛选出所需要的优良品种。 (2)优点：可以把多个亲本的优良性状集中在一个个体上。 原理：基因重组 思考3: 以下哪些过程发生了基因重组？ 基因重组：④ 、⑤ 受精作用：③ 、⑥ 基因分离：①②④ ⑤ １. 同源染色体中非姐妹染色互换 ２. 非同源染色体自由组合 6. 概括 后代多样性的原因有哪些？ 配子多样性 配子的随机结合 后代多样性 减数 分裂 受精作用 有性生殖 比较项目 基因突变 基因重组 本质 时期 类型 结果 意义 应用 联系 基因碱基序列的改变 不同性状的基因重新组合 主要在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、互换 产生新的基因 产生新的基因型 ①是产生新基因的途径 ②生物变异的根本来源 ③为生物进化提供原材料 ①生物变异的来源之一 ②为生物进化提供原材料 ③形成生物多样性的原因之一 诱变育种 杂交育种 7.基因突变和基因重组的比较 基因突变是基因重组的基础，基因突变为基因重组提供自由组合的新基因 1.以下各项属于基因重组的是（ ） A．基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代出 现3：1的性状分离比 B．雌雄配子随机结合受精，产生不同类型的子代个体 C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型 D．同卵双生姐妹间性状出现差异 C 课堂检测 ：基因重组 如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。 2．下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是(　　) A．由碱基改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变 B．减数分裂过程中，控制一对相对性状的基因不能发生基因重组 C．淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变 D．小麦植株在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组 课堂检测 ：基因重组 D 基因突变强调的是基因结构的改变 若一对相对性状由两对等位基因控制，则可能发生基因重组 基因结构发生改变，属于基因突变 课堂总结 $