4.2基因对性状的控制课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第四章 基因的表达 第2节 基因表达与性状的关系 复习回顾 转录和翻译 基因 蛋白质 性状 ？ 1.基因表达包括哪些过程？ 2.基因表达的产物是什么？ 3.什么是性状？ 4.基因与生物性状有何关系？ 5.基因直接控制生物性状吗？ 6.基因表达与生物性状有何关系？ 指生物体的形态特征、生理特征特征等 蛋白质 1.找出圆粒豌豆变成皱粒豌豆的原因？ 2.根本原因是什么？直接原因是什么？ 3.试猜想圆粒豌豆与皱粒豌豆谁更甜？为什么？ 与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 基因表达产物与性状的关系 资料1：豌豆的圆粒和皱粒（P71） 编码淀粉分支酶的基因正常 酶 合成淀粉 淀粉含量____ 淀粉能_________ 高 淀粉分支 保留水分 指导 合成 促使 编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱 淀粉分支酶出现____，活性_____ 合成淀粉受阻 淀粉含量_____ 豌豆_____而皱缩 低 失水 导致 异常 降低 基因 酶的合成 代谢 过程 性状 控制 控制 控制 基因表达产物与性状的关系 资料1：豌豆的圆粒和皱粒（P71） 1.人出现白化症状的原因？ 2.根本原因是什么？直接原因是什么？ 3.用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。 资料2：白化病的成因（P71） 人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。 基因表达产物与性状的关系 编码酪氨酸酶的基因正常 酪氨酸转化为黑色素 酪氨酸酶正常 表现正常 正常人 白化病人 编码酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸不能转化为黑色素 酪氨酸酶不能合成 缺乏黑色素，表现为白化 基因表达产物与性状的关系 资料2：白化病的成因（P71） 基因 酶的合成 代谢 过程 性状 控制 控制 控制 控制酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸酶缺乏 不能合成黑色素 白化病 淀粉分支酶不能合成 淀粉合成受阻 皱粒豌豆 编码淀粉分支酶的基因异常 皱粒豌豆的形成 基因表达产物与性状的关系 白化病的形成 普遍过程 【模型建构】分析两个实例的共同点，用名词和箭头概括基因控制性状的普遍过程 基因 酶的合成 代谢 过程 性状 控制 控制 控制 不知道大家有没有过这样的生活经验，吃生花生时，偶尔吃到一粒皱巴巴的，虽然长得不好看，却格外的甜。这是为什么？豌豆中也有类似的现象。 7 编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。 正常气管 囊性纤维化气管 1.分析囊性纤维化的发病机理，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。 2.根本原因是什么？直接原因是什么？ 基因表达产物与性状的关系 资料3：囊性纤维化成因（P72） 编码CFTR蛋白的基因_____________ CFTR蛋白在508位缺少________ CFTR蛋白转运_______的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 CFTR蛋白__________发生变化 缺失3个碱基对 苯丙氨酸 空间结构 氯离子 编码CFTR蛋白的基因 基因 蛋白质结构 性状 基因表达产物与性状的关系 资料3：囊性纤维化成因（P72） 控制 直接控制 编码血红蛋白的 基因中一个碱基对变化 血红蛋白的结构发生变化 红细胞成镰刀型 容易破裂，患溶血性贫血 基因表达产物与性状的关系 资料4：镰状细胞贫血（P80-81） 基因 蛋白质结构 性状 控制 直接控制 1.分析镰状细胞贫血的原因，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。 2.根本原因是什么？直接原因是什么？ 镰状细胞贫血 基因表达产物与性状的关系 【模型建构】分析两个实例的共同点，用名词和箭头概括基因控制性状的普遍过程 囊性纤维化 普遍过程 CFTR基因缺失3个碱基 CFTR蛋白缺少丙氨酸 CFTR蛋白转运Cl-异常 囊性纤维病 血红蛋白基因异常 血红蛋白结构改变 红细胞功能异常 镰刀型细胞贫血症 控制酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸酶缺乏 不能合成黑色素 白化病 淀粉分支酶不能合成 淀粉合成受阻 皱粒豌豆 编码淀粉分支酶的基因异常 皱粒豌豆的形成 白化病的形成 普遍过程 基因 酶的合成 代谢 过程 性状 控制 控制 控制 基因 蛋白质结构 性状 控制 直接 控制 不知道大家有没有过这样的生活经验，吃生花生时，偶尔吃到一粒皱巴巴的，虽然长得不好看，却格外的甜。这是为什么？豌豆中也有类似的现象。 11 1.现代科学对皱粒性状豌豆的形成给出了一个完整的回答：皱粒豌豆中的DNA插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，而淀粉分支酶的缺乏又导致细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖的含量升高。根据以上信息，下列说法不正确的是 A.圆粒豌豆具有淀粉分支酶 B.基因通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状 C.淀粉分支酶具有分解淀粉的作用 D.淀粉是亲水性很强的大分子有机物 √ 落实　思维方法 2.如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析，下列相关叙述错误的是 A.基因1和基因2可出现在人体内的同一个细胞中 B.图中过程①需要RNA聚合酶的催化，过程②不需要tRNA的协助 C.过程④⑤的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同 D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 √ 受精卵 叶呈扁平状与丝状 有丝分裂 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 相同 叶呈扁平状 叶呈丝状 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 讨论 问题探讨 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 环境 1、一个基因也可以影响多个性状。如淀粉分支酶基因、水稻中的Ghd7基因 2、一个性状可以受到多个基因的影响。如人的身高 3、一个基因只控制一个性状。 4、生物的性状不完全由基因决定，环境对性状也有重要影响。如后天营养和体育锻炼对身高有重要作用 基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系 基因与性状的对应关系（P74） 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状 基因多效性是指一个基因决定或影响多个性状的形成。在生物体的发育过程中，很多生化反应过程是相互联系、相互依赖的。基因的作用是通过控制和影响新陈代谢的一系列生化反应从而决定性状的形成。 [1]  由于生物体的各种性状和各种生理生化过程是相互联系相互制约的，基因的作用也必然是相互联系相互制约的。一种基因影响了这种性状，又会间接地影响其他性状。 经典型PKU原发缺陷为遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶，患者血、尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平升高。其继发症状为：严重智力发育障碍；苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，黑色素相应减少，发色变浅；激动行为，多动；反射功能亢进，肌肉紧张过度；患者有霉臭或鼠臭。 15 根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题： 检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 基因的选择性表达与细胞分化 1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 细胞分化的实质就是基因的选择性表达 表达的基因分类 管家基因 所有细胞中都表达的一类基因，这类基因是维持细胞基本生命活动所必需的。 奢侈基因 在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构与功能。 细胞的分化 基因的选择性表达与细胞分化 1.细胞分化的标志 (1)从细胞水平分析：细胞的形态、结构和生理功能发生改变 (2)从亚显微结构水平分析：细胞器的数目、细胞质基质成分和功能发生改变 (3)从分子水平分析：蛋白质种类、数量、功能发生改变 核心归纳 2.细胞分化的“变”与“不变” (1)变：mRNA、蛋白质的种类，细胞的形态、结构和功能 (2)不变：DNA、tRNA、rRNA的种类，细胞的数目 (1)细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转(　　) (2)在一个细胞中所有的基因都一定表达(　　) √ 提示　细胞分化的本质是基因的选择性表达，因此在细胞中有些基因不表达。 × (3)同一个体的不同组织细胞的形态、功能不同是基因选择性表达的结果(　　) (4)不同生物的细胞的形态、结构不同是基因不同造成的(　　) √ √ 判断正误 19 3.如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的部分核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是 落实　思维方法 项目 血红蛋白基因 胰岛素基因 抗体基因 有氧呼吸有关酶基因 红细胞 ＋ － － ＋ 胰岛B细胞 － ① － ＋ 浆细胞 － － ＋ ② A.①②均表示“＋” B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达 C.三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同 D.三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同 √ 4.同一个体中，在所有细胞中都表达的一类基因，称为管家基因，只在某类细胞中特异性表达的基因称为奢侈基因。下列相关叙述错误的是 A.管家基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的 B.奢侈基因表达的产物赋予细胞特定的形态、结构和功能 C.所有细胞中都含有管家基因，但只有部分细胞含有奢侈基因 D.奢侈基因能表达说明细胞已发生了分化 √ 基因什么时候表达 基因在哪种细胞中表达 基因表达水平的高低 调控基因是否表达 调控基因表达多少 基因表达的调控 资料1 1.资料1中植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的？还是基因的表达不同导致的？ 2.导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么？ 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。 基因的表达不同导致的 植株B的Lcyc基因被高度甲基化 基因表达的调控 植株A 植株B 基因表达的调控 类型1. DNA甲基化 3.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ 4.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？ 因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。 能 基因表达的调控 资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 基因表达的调控 5.资料2中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？ 因为小鼠的Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠的毛色越深。 基因表达的调控 6.完善小鼠“毛色遗传”机理的流程图。 Avy基因 DNA甲基化程度高 Avy基因的表达 Avy基因的表达产物少 环境 引起基因发生修饰 抑制 导致 体毛介于黄色和黑色之间 表型改变 表型改变 子代获得Avy基因的DNA甲基化修饰 遗传 7. 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？ 资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但基因的表达受到抑制，因此性状发生改变，而且这种改变可以遗传。 基因表达的调控 碱基序列 基因表达 甲基化 组蛋白 表型 生长、发育和衰老 DNA完全一致的工蜂和蜂王 基因组成相同的同卵双胞胎 表观遗传的特点及调控机制 (1)特点 ①可遗传性：即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞、个体间遗传。 ②可逆性：如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。 ③不变性：基因的碱基序列不变。 核心归纳 (2)三种常见的调控机制 ①DNA甲基化修饰：主要抑制转录。 ②非编码RNA干扰(例如miRNA)：主要抑制翻译。 ③组蛋白甲基化、乙酰化等。 我只是生活习惯不好，没有改变遗传物质，对后代没有任何影响 环 境 DNA 甲基化 抽烟 酗酒 暴饮暴食 熬夜 与社会的联系 1.吸烟使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响； 2.男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。 请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。 刚孵化的 残翅果蝇幼虫 31℃培养 翅长接近 正常的果蝇 残翅果蝇 25℃下培养 它们产生的后代 ①果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应 ②酶是在基因控制下合成的 ③酶的活性受温度、pH等条件的影响 思维训练（P75） 该种情况属于表型模拟， 表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等； 表观遗传可以遗传，影响基因的表达等； (1)表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发生改变(　　) × (2)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达 (　　) √ (3)基因与性状是一一对应的关系(　　) × (4)生物有些性状可以由多个基因决定，但一个基因不会与多个性状有关 (　　) × 判断正误 33 5.下列哪项不属于表观遗传的特点 A.对表型的影响可遗传给后代 B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团 C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变 D.可由组蛋白的某些修饰导致 √ 落实　思维方法 6.下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是 A.基因与性状之间并不都是一一对应的关系 B.基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 C.生物体的性状是由基因决定的，但会受到环境等因素的影响 D.若基因的碱基序列保持不变，表型不会发生可遗传的变化 √ $$