2027届高三生物一轮复习课件5.3人类遗传病

该高中生物学高考复习课件聚焦“人类遗传病”核心考点，依据高考评价体系梳理了遗传病的类型及特点、调查与监测预防两大考查维度。通过分析近三年高考真题，明确单基因遗传病遗传方式判断（占比35%）、染色体异常遗传病病因分析（占比30%）等高频考点，归纳出选择题（病因辨析）、简答题（调查实践）等常考题型，构建系统备考框架。 课件亮点在于“真题情境+素养提升”的复习策略，如结合2023江苏卷21三体综合征真题，运用科学思维分析减数分裂染色体不分离机制，通过探究实践模块指导“人群中遗传病发病率调查”的抽样方法与数据处理。特设“易错点警示”（如先天性疾病与遗传病的区别）和“答题模板”（遗传咨询四步法），帮助学生高效突破考点，教师可依托此课件实现精准复习，提升备考效率。

周杰伦 家族性遗传病 僵直性脊柱炎（AS） 因通常是有遗传 效应的DNA片段 第五章 基因突变及其他变异 REN JIAO BAN GAO ZHONG SHENG WU BI XIU ER 遗传病 是啥？ 人类遗传病 思考：人的胖瘦是由基因决定的吗？　 情景材料一： 肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 基因ob 瘦素 （蛋白质） ob基因突变体 肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 讨论： 2.有人认为“人类所有病都是基因病”，说出依据？你同意吗？ 人类疾病有的是遗传病，由基因引起；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 ①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 ②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 ③自然流产儿中，50%是染色体异常引起 ④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 ⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 我们现在迫切需要了解和解决问题是？ 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 情景材料二：我国遗传病的现状 什么是遗传病？ 是父母传给孩子的病？ 孕妇患有艾滋病，新生儿也会携带艾滋病病毒， 那艾滋病属于遗传病吗？ 传染病 不一定。遗传病的病因是遗传物质发生改变可是一出生就患病，或者是发育到一定阶段才表现出来，如小脑运动失调在30-40 岁才发病。 某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症。 遗传病有终身性，目前没有办法治愈，会伴随一生。 先天性疾病一定是遗传病吗？ 家族性疾病一定是遗传病吗？ 小脑运动失调 小脑运动失调 10 人类遗传病 10 先天性疾病 表现： 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现： 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 人类遗传病 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 不一定，如癌症不一定能传给下一代，有遗传倾向。 概念： 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 基因或染色体改变 人类遗传病 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 种类： 注意：不是一个基因 多 指 并 指 软骨发育不全 1 常染色体显性遗传病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 2 常染色体隐性遗传病 单基因遗传病 ①代代相传 ②男女发病率相同 ①通常在家族中隔代相传 ②男女发病率相同 人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图： 苯丙氨酸 酪氨酸 酶1 酶2 酶3 酶4 酶5 酶6 积累 尿黑酸 黑色素 乙酰乙酸 CO2+H2O 苯丙酮酸 苯丙酮尿症，损害神经系统，智力发育障碍。 01.苯丙酮尿症、尿黑酸症、白化病分别是由于缺乏哪种酶？ 酶1 酶3和5 酶5 苯丙酮尿症 14 苯丙氨酸 酪氨酸 酶1 酶2 酶3 酶4 酶5 酶6 积累 尿黑酸 黑色素 乙酰乙酸 CO2+H2O 苯丙酮酸 苯丙酮尿症，损害神经系统，智力发育障碍。 不会 不是 02.苯丙酮尿症（不缺酶5）会不会得白化病？酪氨酸是不是必需氨基酸？ 人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图： 苯丙酮尿症 15 男患＞女患、女病父子病 3 伴X染色体隐性遗传病 女患＞男患、男病母女病 4 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 传男不传女，父传子、子传孙 5 伴Y染色体遗传病 单基因遗传病 外耳道多毛症 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唇裂 （兔唇/唇腭裂） 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 概念：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。 多基因遗传病 多基因遗传病 特点： 不符合孟德尔遗传定律 群体中发病率比较高 1 易受环境因素影响 2 常有家族聚集现象 4 3 一般单基因遗传病的种类最多，而人群中多基因遗传病的发病率最高。 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 染色体异常遗传病 提示：染色体病通常会导致严重缺陷！ 无致病基因会不会出现遗传病呢？ 是指由染色体变异引起的遗传病 染色体异常遗传病 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 考向一　人类遗传病的类型、特点及病因分析 1.(2023·江苏，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是 A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 迁移应用 评价 √ 2.(2022·湖北)为了分析某21三体综合征患儿的病因，对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1～A4)进行PCR扩增，经凝胶电泳后，结果如图所示。关于该患儿致病的原因，叙述错误的是 A.考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常 B.考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常 C.不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第一 次分裂21号染色体分离异常 D.不考虑同源染色体互换，可能是卵原细胞减数第二 次分裂21号染色体分离异常 √ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 1.这些数据是怎么得到的？ 2.怎么判断遗传病的遗传方式？ 探究•实践 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 调查人群中的遗传病 10米外六亲不认 50 米外男女不辨 3.遗传病的危害: 危害 给患者个人带来痛苦 1 给家庭和社会造成负担 2 给后代造成痛苦 3 探究•实践 调查人群中的遗传病 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 优生---让每一个家庭生育出健康的孩子 遗传病的检测和预防 27 禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内的旁系血亲禁止结婚。 婚姻法规定 降低后代发生隐性遗传病的概率。 目的 和谁生？ 28 禁止近亲结婚 和谁生？ 　　因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 统计数据 1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍； 而患白化病的风险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。 29 摩尔根和他的表妹所生子女中女孩莫名其妙痴呆，且早早离世，男孩有智商残疾，摩尔根疾呼：不要近亲结婚。 达尔文和他的表姐所生子女中大多都不正常。 DARWIN Morgan 30 遗传咨询 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 （主要手段） 能不能生？ 31 适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 什么时候生？ 32 产前诊断 生之前要做什么？ 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 33 B超检查 胎儿外观、性别 孕妇血细胞检查 唐筛：通过检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，计算生出唐氏儿（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等）系数。 肝功、肾功、甲功、血型、乙肝六项、丙肝病毒、甲胎蛋白、艾滋病病毒抗体、唐筛、无创DNA等。 血细胞形态和数量 羊水检查 染色体数目和结构 基因检测（诊断） 检测人体细胞中的DNA序列， 以了解人体的基因状况。 材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等 基因治疗 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 (2) 实例 病因如下： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 病人 白细胞 能合成ADA的白细胞 导入 输回 病人 免疫缺陷的症状得到改善 ADA基因 (1) 定义 遗传病的检测和预防 ②预测个体患病的风险 ①可以精确地诊断病因 基因治疗 优点 争议 担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 ③预测后代患病概率 “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。 遗传病的检测和预防 39 考向二　人类遗传病的调查、监测和预防 3.通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是 A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 √ 4.(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是 A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 √ 常见人类遗传病 结构改变：猫叫综合征 数目改变：21三体综合征、性腺发育不全 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全 X染色体显性：抗维生素D佝偻病 伴Y遗传：外耳道多毛症 X染色体隐性：血友病、色盲 常染色体隐性： 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 冠心病、兔唇、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病、 范围 人群中 计算公式 某遗传病的患病人数/被调查的总人数 调查发病率式 人类遗传病监测预防 单基因控制 多基因控制 染色体异常 对象 遗传咨询 产前诊断 了解家族病史 羊水检查 推测遗传方式 提出合理建议 B超检查 基因检测 孕妇血细胞检查检查 42 因通常是有遗传 效应的DNA片段 EVCapture4.0.2软件录制 Lavf56.38.102 本视频由湖南一唯信息科技开发的EV录屏软件录制，www.ieway.cn EVCapture4.0.2软件录制 Lavf56.38.102 本视频由湖南一唯信息科技开发的EV录屏软件录制，www.ieway.cn Lavf58.30.100 $