2026届高三生物一轮复习课件 24讲 人类遗传病

第24讲人类遗传病 概念： 由遗传物质改变而引起的人类疾病 基因或染色体 辨析人类遗传病、家族性疾病、先天性疾病的4个易错易混点 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 联系 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 (1)先天性疾病不一定是遗传病， 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病， 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； (3)大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 (4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 2.人类常见遗传病的类型、特点及实例: 类型 遗传特点 常见实例 单基因遗传病 常染色体 显性 ①无性别差异 ②__________________ 多指、并指、软骨发育不全 隐形 ①无性别差异 ②______________ 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮 尿症 含致病基因即患病 隐性纯合发病 受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病是指单个基因控制的遗传病（ ） 类型 遗传特点 常见实例 单基因遗传病 伴X染色体 显性 ①含致病基因的就是患者 ②______________ ③世代连续遗传 人类抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤 隐形 ①隐性纯合女性或含致病基因的男性患病 ②______________ ③隔代交叉遗传 人类红绿色盲、血友病 伴Y 染色体 无显隐性之分,患者全部为男性 人类外耳道多毛症 男性患者多于女性患者，女患者的父亲与儿子均患病 遵循孟德尔遗传定律 患病女性多于男性， 男患者的母亲和女儿都患病 类型 遗传特点 常见实例 多基因 遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②______________ ③在群体中发病率______ 唇腭裂、无脑儿、冠心病、原发性高血压、哮喘和青少年型糖尿病 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 染色体结构异常:猫叫综合征 染色体数目异常:21三体综合征（原因？）、特纳综合征 记忆口诀:常隐白镰苯,色友为性隐。 常显多并软,抗D伴性显。 唇脑高压尿,特纳愚猫叫。 易受环境影响 较高 由两对以上的等位基因控制的人类遗传病 ④不遵循遗传定律 父方（或母方）减数第一次分裂时，21号染色体没有分离（或减数第二次分裂时姐妹染色体）没有分离，形成了含有2条21号染色体的精子（或卵细胞）与正常的卵细胞或（精子）结合形成 名师点睛　遗传病特例 (1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病:如常染色体隐性遗传病携带者。 (2)不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。 (2)调查方式 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查，并保证调查群体足够大 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 (1)调查对象 二、调查人群中的遗传病 选择群体中发病率较高的 （填"单基因"或"多基因"）遗传病.如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以 三 、人类遗传病的监测和预防 手段 遗传咨询（怀孕前） 产前诊断 羊水检查 检测染色体异常遗传病 B超检查 检查胎儿的外观和性别 孕妇血细胞检查 筛查遗传性地中海贫血病 基因诊断 检测基因结构及表达水平是否异常 检测胎儿是否有某种遗传病或先天性疾病 优生 禁止近亲结婚：降低隐性遗传病发病率 适龄生育：24--29岁（高龄生育易患21三体综合征） 时间：胎儿出生前 方式 目的 有效预防 近亲结婚会导致隐性遗传病发病率高的原因： 在随机婚配的情况下，配偶都为同一遗传病的隐性基因携带者的机会不大，但在近亲结婚时，由于他们有共同的祖辈，有部分相同的基因，（具有相同隐性致病基因的可能性很大），提高隐性遗传病的发生概率 直系学亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 名师点睛　禁止近亲结婚的意义 禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,是预防遗传病的重要手段。 3.下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述,正确的是(　　) A.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多 B.调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病 C.可利用多个患病家系的调查数据,计算其发病率 D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病 B 1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、 遗传病三大类。 多基因遗传病和染色体异常 1.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。( ) 2.先天性疾病都是遗传病。( ) 3.人类致病基因的表达受到环境的影响。( ) 4.家族性疾病一定为遗传病( ) 5.产前诊断可以避免遗传病( ) 6.哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。( ) 7.遗传病都符合遗传定律。( ) √ √ 8.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( ) 9.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) 10.单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病，发病率较高。( ) P78书本 家系遗传图谱分析“三步曲” 1、判断显隐性 2、确定是否为伴性遗传(遗传方式) 3、写出基因型，计算概率 四、人类遗传病的遗传方式的判断方法 【典例】如图是某家系甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B, 隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。现已查明Ⅱ-3不携带致病基因。请据图回答 (1)甲病属于___遗传病;乙病属于___遗传病。 A.常染色体显性 B.常染色体隐性 C.伴X染色体显性 D.伴X染色体隐性 A D (4)若Ⅲ-9和一个正常男性婚配,如果你是医生,根据他们家族的病史,你会建议他们生一个____(填“男”或“女”)孩。 (2)写出下列个体的基因型:Ⅲ-9为_______ , Ⅲ-12为______ 。 (3)若Ⅲ-9 和Ⅲ-12 婚配,子女中只患甲或乙一种遗传病的概率为____;同时患两种遗传病的概率为_____。 aaXBXB或aaXBXb AAXBY 或 AaXBY 5/8 1/12 女 世纪金榜版权所有 五、遗传系谱图中特殊的遗传现象 1．遗传系谱图与电泳图谱问题 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法。如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。用该方法可对隐性遗传病患者所在的家系中表现正常的人员进行检测，以确定是否携带有致病基因，从而为预防该遗传病的再次发生提供理论指导。 2.如图是某单基因遗传病家系图谱,如表是对1~4号个体进行基因检测的结果(正 常基因显示一个条带,致病基因显示为另一不同的条带)。下列有关分析正确的 是(　　) A.题表中编号c对应系谱图中的4号个体 B.条带2的DNA片段含有该遗传病的致病基因 C.3号与7号个体基因型相同的概率为5/9 D.8号与10号个体基因型相同的概率为5/9 D 基因突变 【从教材走向高考】 4.(必修2 P95“思考·讨论”改编)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因 A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针 杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含 有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对如图所示某家族成员 1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。 (1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于__________。 (2)基因A、a位于___ (填“常”“X”或“Y”)染色体上,判断依据是_________________ ______________________________________。 (3)成员8号的基因型是___________。 (4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基 因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩 子的概率是_____。 X 条带图中成员1只 含基因A,成员2只含基因a,成员4只含基因A XAY或XaY 1/16 [易错提醒] 1．正确把握“正常人群”中杂合子的取值 针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性的基因型为Aa，即不可用2×A%×a%作为人群中正常人群为杂合子的概率，必须先求得Aa、AA概率，即该异性的Aa%＝2Aa/(AA＋2Aa)×100%。　　　　 白化病由a基因控制，正常基因为A。在人群中，A的基因频率为0.9，a的基因频率为0.1,若一个基因型为Aa的女性与人群中一正常男性结婚，则他们生出患病孩子的概率是？ 在人群中，AA= ,Aa= ，aa= 。 0.01 1.98% 男性中的红绿色盲发病率等于该病致病基因的基因频率（ ） $