内容正文:
第5章基因突变及其他变异一第1节基因突变(知识清单)
1.概念与本质
【特别提醒】
DNA分子中碱基的替换、增添、缺失,
本质:产生新等位基因
范围:分子水平,
引起基因碱基序列改变。
光镜不可见。
2.发生时间
间期
主要在有丝分裂间期、减I前间期(DNA复制时)。
复制
3.对蛋白质的影响
①替换:改变1个或不改变(简并性)。
回N因⑧囚回
【易错辨析】
非编码区、内
②增/缺1-2碱基:移码突变,后续全变。
回因囚a回回
含子突变一般
③增/缺3碱基:只增/减1氨基酸
回因回回回
不影响性状。
4.是否可遗传
①体细胞:一般不遗传(植物无性繁殖除外)。
②生殖细胞:可通过受精遗传
5.原因
①外因:
1时线】、化学亚硝酸盐)、生物(病毒)付
②内因:DNA复制偶尔出错
6.特点
普遍性、随机性、不定向性(产生复等位基因)、
低频性、多害少利性
7.意义
新基因产生的唯一途径;生物变异的根本来源;
基因夹变
进化原材料。
基因突变
第1节基因突变和基因重组-知识清单
【易错耕析】
考点2基因重组★★★☆☆
表现:基因突变一定改变生物性状
正确理解:不一定(简井性、隐性突变、
非编码区、内含子)
1.概念
记忆技巧:突变≠变性状
有性生殖过程中,控不同性状的非等位基因重新组合,
2.本质
原有基因重新组合,不产生新基因,只产生新基因型.
【易错銖析】
3.范围
表现:基因突变只发生在间期
正确理解:主要在问期,其他时期也可发生
减数分裂特有,有丝分裂无基因重组
记忆技巧:间期为主,全程可发
【易锆排析】
表现:有丝分裂能发生基因重组
减数分裂
有丝分裂
正确理解:基因重组只发生在减数分裂
记忆技巧:有丝无重组,减数才重组
4.类型
类型
发生时期
发生位置
实质
自由组合型
减I后期
非同源染色体
非同源染色体自由组合
→非等位基因重组
互换型
减I前期
同源染色体
片段交换→等位基因交
(四分体)
非姐妹染色单体
换,非等位基因重组
基因工程型
体外/受体细胞
不同生物DNA
人为拼接,定向重组
5.意义
【易错辨析】
①生物变异的重要来源;
表现:有丝分裂能发生基因重组
②为生物进化提供丰富材料;
正确理解:基因重组只发生在减数分裂
记忆技巧:有丝无重组,减数才重组
③增加生物性状多样性。
第2节染色体变异-知识清单
考点1染色体结构变异★★☆☆
1.类型:
缺失
染色体片段丢失→猫叫综合征
特别提醒:
基因数目减少
(5号染色体短臂缺失)
重复
染色体片段增加→果蝇棒状眼
特别提醒:
基因数目增加
倒位
染色体片段颠倒180°→基因顺序改变
易位
特别提醒:基因排列
染色体片段移接到非同源染色体上
顺序改变,非同源
2.易位与交叉互换的区别:
易位
交叉互换
-8-
特别提醒:
易位=非同源;
交叉互换=同源
非同源染色体之间
同源染色体非姐妹染色单体之间
→染色体结构变异。
→基因重组。
3.结果与范围:
结果:染色体上基因的数目或排列顺序改变,导致性状变异。
范围:细胞水平,
光学显微镜可见。
【易错辨析】
易错表现
正确理解
记忆技巧
单倍体只有1个染色体组
配子发育都叫单倍体,可含多
个组⊙
配子发育=单倍体
秋水仙素作用于后期
作用于前期,抑制纺锤体
前期纺锤不形成
易位=交叉互换
易位:非同源;交叉互换:同源
非同易位,同源互换
染色体变异显微镜不可见
染色体变异可见,基因突变不
可见
染色体变异看得见
第2节染色体变异-知识清单
考点2染色体数目变异★★★★☆
1.类型
K8888K8388
①个别染色体增减:21三体综合征、性腺发育不全(XO)
888066
88
21
XO
②染色体组成倍增减:单倍体、二倍体、多倍体
3+
2.染色体组的特点
一组非同源染色体;形态、功能各不相同;携带全部遗传信息。
888
3.单倍体、二倍体、多倍体判定
体细胞2个染色体组
二倍体
配子(精子/卵细胞)
受精卵发育
直接发育→无论几组
单倍体
体细胞≥3个染色体组→多倍体
【特别提醒】单倍体是定义,于率分细胞准无单倍的遣传信息。
4.多倍体的特点
茎秆粗壮、叶片/果实/种子大,营养物质含量高。
5.人工诱导多倍体
二倍体
四单倍体
①方法:低温、秋水仙素处理萌发种子/幼苗。
有丝镜的
②原理:抑制纺缰体形成,染色体不移向两极,数目加倍。
③作用时期:有丝分裂前期。
6.单倍体育种
花药离体培养→单倍体植株→秋水仙素加倍→纯合子。
加倍
优点:明显缩短育种年限,后代均为纯合子,不发生性状分离。
【易错辨析】单倍体(精子/卵细胞有,是秋水仙素植物、双倍体单合植物的区别。
考点3变异在育种中的应用★★★★☆
育种方式对比
育种方式
原理
优点
实例
诱变育种
基因突变
提高突变率,加速育种
青霉素高产菌株(图示)色
杂交育种
基因重组
集优性状,操作简单
高产抗病小麦(图示)
单倍体育种
染色体数目变异
缩短育种年限
快速培育纯合品种(图示)
多倍体育种
染色体数目变异
果实大、营养高
三倍体无子西瓜(图示)@
第3节人类遗传病-知识清单
考点1人类遗传病的类型★★☆☆
1.单基因遗传病(受一对等位基因控制)
常显:多指、并指、软骨发育不全。
·常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症。
-伴X显:抗维生素D佝偻病。
-伴X隐:红绿色盲、血友病。
2.多基因遗传病(受多对等位基因控制)
邑8话
特点:群体发病率高、易受环境影响、家族聚集。
品岛品
-实例:冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病。
BE
3.
染色体异常遗传病
-结构异常:猫叫综合征(5号染色体缺失)
Ro&
21
数目异常:21三体综合征(唐氏综合征)、性腺发育不全
(x)
考点2
遗传病的检测与预防★★☆☆
83
1.检测与预防手段
8名8→
88
-遗传咨询:了解家庭病史→分析遗传方式→推算再发风险→提出对策。
产前诊断:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。,)
2.意义:降低遗传病患儿出生率,提高人口素质。
易错辨析
易错表现
正确理解
记忆技巧
遗传病=先天性疾病
遗传病不一定先天;
先天病不
一定是遗传病
恩夏
遗传病≠先天病
遗传病都能遗传
只有生殖细胞突变可遗传©
体细胞突变不遗传
先天性疾病都是遗传病
母亲孕期感染等导致的先天病
不是遗传病
章
孕期伤害≠遗传病