第5章基因突变及其他变异知识清单-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第五章　　基因突变及其他变异 第1节　　基因突变和基因重组 一、基因突变 1.基因突变实例：人类镰状细胞贫血，可用显微镜观察红细胞形状做出诊断。 病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。 2．概念：DNA中发生碱基对替换、增添和缺失而引起基因结构改变。 3.发生时期：主要发生于细胞分裂的间期，即有丝分裂前的间期和MI前的间期。 4.对蛋白质和生物性状的影响 (1)基因突变对氨基酸序列的影响 ①导致肽链不能合成。②肽链延长(终止密码子推后)。 ③肽链缩短(终止密码子提前)。④肽链中氨基酸种类改变。 (2)基因突变未引起生物性状改变的4大原因 ①突变部位：基因的非编码区或编码区的内含子。②密码子简并性。 ③隐性突变：例如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 （3）基因突变对氨基酸序列的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 5.对后代的影响 （1）配子突变：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 （2）体细胞突变：若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖（如扦插、嫁接）传递。此外，人体某些体细胞中的原癌基因和抑癌基因的多次突变，有可能发展为癌细胞（特点：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等）。 ①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 ②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 注：癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应。 　　　　　　　　　　　　　　　物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射损伤DNA。 6．诱发基因突变的因素（外因）：化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等改变核酸碱基。 　　　　　　　　　　　　　　　生物因素：如某些病毒遗传物质能影响宿主细胞DNA。 内因：DNA复制出错自发产生突变（自发突变） 7．特点 （1）普遍性：发生范围：所有生物。 （2）随机性：可发生在不同生物发育的任何时期任何细胞内的任何DNA的任何部位。 （3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，即环境不能决定基因突变的 （4）低频性：自然状态下基因突变频率很低。但人为诱发突变的频率较高。 （5）多害少利性：基因突变对生物自身大多是有害的。 8．结果：产生新基因控制新性状。改变基因种类但不改变基因数量和在染色体上位置。 10．意义：基因突变是新基因产生途径，是生物变异根本来源，是生物进化原材料。 二、基因重组 1．概念：指生物体在进行有性生殖的减数分裂过程中，控制不同性状的基因重新组合。 2．类型 (1)互换型 时期：减Ⅰ前期(四分体时期) 位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 (1) 自由组合型 时期：减Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。 易错提醒： ①雌雄配子的随机结合不是基因重组。 ②一对等位基因不存在基因重组。 3．结果：产生新的基因型，出现新的表型。 4．意义： ①是生物变异的重要来源； ②基因重组是形成生物多样性的重要原因； ③为生物进化提供了原材料。 关于基因重组的六点提醒 (1)基因重组发生在控制不同性状的基因之间，即两对或两对以上的等位基因。由一对等位基因控制的一对相对性状的遗传，后代出现的新类型可能来源于性状分离或基因突变。 (2)狭义的基因重组发生在减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期，广义的基因重组还包括肺炎链球菌的转化过程中R型细菌转化成S型细菌的过程等。 (3)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式(受精作用)，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 (4)基因重组在进行无性生殖的生物中不发生，进行有性生殖的个体体细胞增殖时也不发生。 (5)原核生物的增殖方式为二分裂，不进行减数分裂，不进行有性生殖，自然条件下，一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以，如肺炎链球菌的转化。 (6)基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 第2节 染色体变异 一、染色体数目的变异 1．染色体变异的概念及种类 (1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。（染色体变异在光学显微镜下可见） (2)种类：染色体数目的变异和染色体结构的变异。 2．染色体数目变异的类型 (1)细胞内个别染色体的增加或减少。 (2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。 3．二倍体和多倍体 (1)染色体组： ①概念：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 ②特点： a.只含一组非同源染色体 ； b.在形态和功能上各不相同； c.它们携带着控制生物生长、发育和繁殖的基本信息 ③染色体组的判断方法 a.根据染色体的形态判断染色体组的数量 规律：染色体组数＝形态相同的染色体的条数，一个染色体组中的染色体数＝不同形态染色体的种类数。 b.根据基因型判断染色体组数： 规律：染色体组数＝控制同一性状的基因的个数。 (2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。 (3)三倍体、四倍体的形成过程 (4)多倍体 ①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 ②特点：常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，也存在结实率低，晚熟等缺点。 ③三倍体不育的原因：减数分裂时出现联会紊乱，不能形成可育的配子。 应用---多倍体育种 1.方法：低温或秋水仙素处理二倍体植物的萌发种子或幼苗。 2.作用原理：低温或秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致后期数目加倍后的染色体不能正常移向两极，细胞不能分裂。 3.作用时期：有丝分裂前期。 4实例：三倍体无子西瓜的培育 4．单倍体 (1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。 (2)实例：蜜蜂中的雄蜂。 应用——单倍体育种 ①单倍体植株的特点：植株弱小，高度不育. ②获取方法：花药离体培养 ③生物学技术：植物组织培养 ④过程： 花药人工诱导,用秋水仙素处理 2 原理：染色体数目变异 ⑥优点：明显缩短育种年限 5.五种育种方法的比较 二、实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化 1．实验原理 用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。 2．实验步骤与现象 (1)实验步骤 (2)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。 3．注意事项 (1)在显微镜下观察到的细胞已经死亡，不能观察到细胞中染色体数目的变化过程。 (2)选材只能是分生区细胞，不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色体数目的变化。 易错归纳 (1)抑制纺锤体形成≠着丝粒不分裂。低温条件下不能形成纺锤体，但着丝粒正常分裂，结果是染色体无法移向细胞两极。 (2)低温处理分生组织细胞≠低温处理任何细胞。分生组织细胞分裂旺盛，其他细胞分裂速度较慢或不分裂。 (3)低温处理时间不是越长越好。低温处理的目的只是抑制纺锤体形成，使染色体不能移向细胞的两极。如果低温持续时间过长，会影响细胞的各项功能，甚至导致细胞死亡。 (4)显微镜下观察到的是死细胞，而不是活细胞：植物细胞经卡诺氏液固定后死亡。 (5)两次漂洗的比较 项目 第一次漂洗 第二次漂洗 时间不同 在固定之后解离之前 在解离之后染色之前 试剂不同 用95%酒精漂洗 用清水漂洗 目的不同 洗去多余的卡诺氏液 洗去多余的解离液 (6)看不到染色体数目加倍的细胞的常见原因分析 ①没有剪取分生区。②低温诱导时间不足。③解离不充分或漂洗不彻底。 ④染色时间控制不当，看不清染色体。⑤直接用高倍镜进行观察。 三、染色体结构的变异 1．类型 图解 变化 名称 举例 染色体b片段缺失 缺失 果蝇缺刻翅的形成 染色体b片段增加 重复 果蝇棒状眼的形成 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 易位 果蝇花斑眼的形成 同一条染色体上某一片段位置颠倒 倒位 果蝇卷翅的形成 2.结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 3．对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 核心归纳：染色体易位与互换的比较 项目 染色体易位 互换 图解 区别 发生在非同源染色体之间 发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 属于染色体结构变异 属于基因重组 可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到 2.染色体结构变异与基因突变、基因重组的比较 比较 基因重组 基因突变 染色体变异 实质 控制不同性状的基因重新组合 基因结构的改变 染色体结构或数目的变化 适用 范围 真核生物进行有性生殖产生配子时 任何生物均可发生 真核生物核遗传中发生 产生 结果 产生新基因型，未发生基因的改变 产生新基因，但基因数目不变 可引起基因数目或排列顺序的变化 类型 ①非同源染色体上的非等位基因的自由组合 ②同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换 ①自然突变 ②人工诱变 ①染色体结构的变异 ②染色体数目的变异 意义 是生物变异的来源之一，对生物进化有十分重要的意义 是生物变异的根本来源，提供生物进化的原材料 对生物进化有一定意义 实例 黄圆和绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱和绿圆个体 镰状细胞贫血 八倍体小黑麦、无子西瓜 注意：镜检的结果看：基因突变、基因重组在显微镜下观察不到，而染色体结构变异可通过显微镜观察到。 21三体综合征病因分析 1.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的：含2条21号染色体的卵细胞（精子）＋正常精子（卵细胞）→含3条21号染色体的受精卵。 2.原因分析如下： （1）减数第一次分裂后期21号同源染色体未分离 （2）减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极 第三节　　人类遗传病 一、人类遗传病 1.概念：通常指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型：分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 类型 举例 遗传特点 单基因遗传病（受一对等位基因控制） 常显 多指、并指、软骨发育不全 男女发病率相等 常隐 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 男女发病率相等 X显 抗维生素D佝偻病 患者中女＞男、连续遗传，男患母女必患 X隐 红绿色盲、血友病 患者中男＞女、隔代遗传，女患父子必患 伴Y 人类的外耳道多毛症 患者全为男性、连续遗传 多基因遗传病（受两对以上等位基因控制） 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂 ①具家族聚集现象；②群体发病率高；③易受环境因素影响 染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 数目异常 21三体综合征（先天愚型）、特纳氏综合征(XO)、XXY、XXX 注意：1. 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来如秃顶，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 2．关于人类遗传病的3个易错点 (1)只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；唐氏综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。 二、调查人群中的遗传病 三、遗传病的检测和预防 1.手段：主要是遗传咨询和产前诊断，其次还有：禁止近亲结婚、适龄生育等 。 2.在遗传咨询中，若后代可能患伴性遗传病，则医生会建议生男孩或女孩。 3.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 4.我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。 四、人类基因组计划 1.目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 2.人类基因组测定对象：24条染色体，包括22条常染色体和 XY 2条性染色体。 3.基因组计划测定对象的判断 ①有性染色体的生物：测定对象为1组常染色体+2条性染色体，如果蝇基因组应测定5条染色体。 ②无性染色体的生物：测定对象为1个染色体组，如水稻(2N＝24)基因组应测定12条染色体。 学科网（北京）股份有限公司 $$