第5章 基因突变及其他变异（知识清单）生物人教版必修2

该高中生物学知识清单系统整合了遗传变异与进化核心内容，涵盖基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病及育种应用五大知识范畴，构建了从“概念解析”到“考点突破”再到“实践应用”的阶梯式学习支架。 清单通过“星级考点标注”“易错辨析表”“跨学科知识整合”构建完整知识体系，如将“染色体数目变异”标注为五星重点，用“配子发育=单倍体”等记忆技巧突破难点，培养学生生命观念与科学思维。配套题型示例与解题方法归纳，助力学生自主高效复习，教师可直接用于课堂重难点讲解与学情检测。

第5章 基因突变及其他变异（知识清单） 学习导航站 知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架 核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、陷阱规避 第1节 基因突变和基因重组（2个考点+1个特别提醒+1个易错辨析） 考点1 基因突变★★★★☆ 考点2 基因重组★★★★☆ 第2节 染色体变异（3个考点+1个易错辨析） 考点1 染色体结构变异★★★☆☆ 考点2 染色体数目变异★★★★★ 考点3 变异在育种中的应用★★★★☆ 第3节 人类遗传病（2个考点+1个易错辨析） 考点1 人类遗传病的类型★★★☆☆ 考点2 遗传病的检测与预防★★★☆☆ 素养加油站：跨学科内容与热点问题分析、聚焦考点预测 方法储备库：高频考点，方法归纳 第1节 基因突变和基因重组 考点1基因突变★★★★☆ 1.概念 DNA分子中发生碱基的替换、增添、缺失，而引起的基因碱基序列（脱氧核苷酸排列顺序）的改变。 特别提醒： 1. 本质：基因结构改变，产生新的等位基因。 2. 范围：分子水平变异，光学显微镜不可见。（是否可见？） 2.发生时间：主要发生在有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期（DNA复制时）。 3.对氨基酸序列的影响 ①替换：只改变1个氨基酸，或不改变（密码子简并性）； ②增添/缺失（1或2个碱基）：移码突变，插入/缺失位点后全部氨基酸序列改变。 ③增添/缺失（3个碱基）：只增/减1个氨基酸，后续序列不变。 ④若突变发生在非编码区、内含子：一般不影响性状。（非基因突变） 4.是否可遗传： ①体细胞突变：一般不遗传给后代；植物可通过无性繁殖遗传。 ②生殖细胞突变：可通过受精作用遗传给后代。 5.基因突变的原因 ①外因：物理因素：紫外线、X射线、其他辐射等。 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。 生物因素：某些病毒 ②内因：DNA复制偶尔出错、碱基组成自发改变。 6.基因突变的特点： ①普遍性：所有生物（病毒、原核、真核）均可发生。 ②随机性：可发生在任何时期、任何DNA、DNA任何部位。 ③不定向性：一个基因可向不同方向突变，产生复等位基因。 ④低频性：自然状态下突变频率很低。 ⑤多害少利性：多数有害，少数有利，也可中性。 7.基因突变的意义： 新基因产生的唯一途径；生物变异的根本来源；为生物进化提供丰富的原材料。 考点2基因重组★★★★☆ 1.概念：在有性生殖过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。 2.本质：原有基因重新组合，不产生新基因，只产生新基因型。 3.范围：减数分裂特有，有丝分裂无基因重组。 4.类型 类型 发生时期 发生位置 实质 自由组合型 减Ⅰ后期 非同源染色体 非同源染色体自由组合→非等位基因重组 互换型 减Ⅰ前期（四分体） 同源染色体非姐妹染色单体 片段交换→等位基因交换，非等位基因重组 基因工程型 体外/受体细胞 不同生物DNA 人为拼接，定向重组 5.意义 ①生物变异的重要来源； ②为生物进化提供丰富材料； ③增加生物性状多样性。 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 基因突变一定改变生物性状 不一定（简并性、隐性突变、非编码区、内含子） 突变≠变性状 基因突变只发生在间期 主要在间期，其他时期也可发生 间期为主，全程可发 基因重组产生新基因 只产生新基因型，不产生新基因 重组=新基因型 有丝分裂能发生基因重组 基因重组只发生在减数分裂 有丝无重组，减数才重组 第2节 染色体变异 考点1染色体结构变异★★★☆☆ 1.类型： 缺失：染色体片段丢失→猫叫综合征（5号染色体短臂缺失） 重复：染色体片段增加→果蝇棒状眼 倒位：染色体片段颠倒180°→基因顺序改变 易位：染色体片段移接到非同源染色体上 2.易位与交叉互换的区别 易位：非同源染色体之间→染色体结构变异。 交叉互换：同源染色体非姐妹染色单体之间→基因重组。 3.结果： 染色体上基因的数目或排列顺序改变，导致性状变异。 范围：细胞水平，光学显微镜可见。 考点2染色体数目变异★★★★★ 1.类型 ①个别染色体增减：21三体综合征、性腺发育不全（XO）。 ②染色体组成倍增减：单倍体、二倍体、多倍体。 2.染色体组的特点： 一组非同源染色体；形态、功能各不相同；携带控制生物生长发育的全部遗传信息。 3.单倍体、二倍体、多倍体判定 二倍体：由受精卵发育，体细胞含2个染色体组。 多倍体：由受精卵发育，体细胞含≥3个染色体组。 单倍体：由配子（精子/卵细胞）直接发育，无论含几个染色体组都叫单倍体。 4.多倍体的特点 茎秆粗壮、叶片/果实/种子大，营养物质含量高。 5.人工诱导多倍体 ①方法：低温处理、秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 ②原理：抑制纺锤体形成，染色体不能移向两极，数目加倍。 ③作用时期：有丝分裂前期。 6.单倍体育种 流程：花药离体培养→单倍体植株→秋水仙素加倍→纯合子。 优点：明显缩短育种年限，后代均为纯合子，不发生性状分离。 考点3变异在育种中的应用★★★★☆ 育种方式 原理 优点 实例 诱变育种 基因突变 提高突变率，加速育种 青霉素高产菌株 杂交育种 基因重组 集优性状，操作简单 高产抗病小麦 单倍体育种 染色体数目变异 缩短育种年限 快速培育纯合品种 多倍体育种 染色体数目变异 果实大、营养高 三倍体无子西瓜 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 单倍体只有1个染色体组 配子发育都叫单倍体，可含多个组 配子发育=单倍体 秋水仙素作用于后期 作用于前期，抑制纺锤体 前期纺缍不形成 易位=交叉互换 易位：非同源；交叉互换：同源 非同易位，同源互换 染色体变异显微镜不可见 染色体变异可见，基因突变不可见 染色体变异看得见 第3节 人类遗传病 考点1人类遗传病的类型★★★☆☆ 1.单基因遗传病（受一对等位基因控制） 常显：多指、并指、软骨发育不全。 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症。 伴X显：抗维生素D佝偻病。 伴X隐：红绿色盲、血友病。 2.多基因遗传病（受多对等位基因控制） 特点：群体发病率高、易受环境影响、家族聚集。 实例：冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病。 3.染色体异常遗传病 结构异常：猫叫综合征（5号染色体缺失）。 数目异常：21三体综合征（唐氏综合征）、性腺发育不全（XO）。 考点2遗传病的检测与预防★★★☆☆ 1.检测与预防手段 遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传方式→推算再发风险→提出对策。 产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。 2.意义 降低遗传病患儿出生率，提高人口素质。 易错表现 正确理解 记忆技巧 遗传病=先天性疾病 遗传病不一定先天；先天病不一定是遗传病 遗传病≠先天病 遗传病都能遗传 只有生殖细胞突变可遗传 体细胞突变不遗传 先天性疾病都是遗传病 母亲孕期感染等导致的先天病不是遗传病 孕期伤害≠遗传病 一、跨学科知识整合（生物与化学） 1.基因突变的化学本质 DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，本质是脱氧核苷酸的排列顺序发生化学改变，属于分子层面的共价结构变化。碱基类似物、亚硝酸等化学诱变剂，可通过化学反应直接改变碱基结构，引发复制错误，体现了化学结构改变→生物遗传信息改变的内在联系。 2.秋水仙素的化学作用原理 秋水仙素是一种生物碱，能通过化学作用抑制微管蛋白的聚合，使纺锤体无法形成，导致细胞有丝分裂后期染色体不能移向两极，最终染色体数目加倍。该过程是化学小分子干扰细胞骨架结构，进而改变生物遗传性状的典型案例。 二、热点问题分析： 1.癌症与基因突变 癌细胞的产生是原癌基因激活、抑癌基因突变的结果。紫外线、化学致癌物、病毒等均可诱发基因突变，使细胞增殖失控。临床肿瘤治疗中的靶向药物，正是针对突变基因或异常蛋白设计，从分子水平阻断癌变信号，是基因突变理论的重要应用。 2.染色体变异与产前诊断 21三体综合征、猫叫综合征等染色体异常遗传病，可通过羊水检查、染色体核型分析在胎儿出生前检出。该技术利用染色体在显微镜下的形态特征，快速判断数目/结构变异，有效降低遗传病患儿出生率，是染色体变异知识在民生健康中的核心应用。 3.诱变育种与农业生产 太空育种、辐射育种等利用宇宙射线、电离辐射诱发基因突变，提高突变频率，快速获得高产、抗病、抗逆新品种。与基因重组不同，诱变育种能产生自然界没有的新基因，是作物育种中创造新种质的重要手段。 考点预测： 1.结合具体实例，判断基因突变、基因重组、染色体变异的类型，重点考查易位与交叉互换的区别； 2.以细胞分裂图像为背景，考查基因突变与基因重组的发生时期、判断依据； 3.结合染色体示意图，考查染色体组、单倍体、多倍体的判断及相关育种原理； 4.结合遗传病系谱图与实例，区分单基因、多基因、染色体异常遗传病，考查遗传病监测与预防措施； 5.结合育种流程图，考查诱变育种、杂交育种、单倍体育种、多倍体育种的原理、步骤与优点。 题型1：基因突变的概念与特点辨析： 1.下列关于基因突变的叙述，正确的是（　　） A.基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，一定导致性状改变 B.基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，体现了随机性 C.基因突变只能定向形成新的等位基因 D.基因突变对生物生存都是有害的 【答案】B 【详解】由于密码子简并性、隐性突变等，基因突变不一定改变性状，A错误；基因突变可发生在任何时期、任何细胞，体现随机性，B正确；基因突变具有不定向性，C错误；基因突变具有多害少利性，也可有利或中性，D错误。 【解题方法归纳】基因突变：分子水平、产新基因、镜检不可见。 判定必记：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。 题型2：基因重组的类型与判断 2.下列过程中发生基因重组的是（　　） A.减数第一次分裂前期，同源染色体的姐妹染色单体交叉互换 B.减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合 C.有丝分裂过程中，非等位基因自由组合 D.受精作用过程中，雌雄配子随机结合 【答案】B 【解析】基因重组包括减Ⅰ前期同源染色体非姐妹染色单体交叉互换、减Ⅰ后期非同源染色体自由组合及基因工程，A错误、B正确；有丝分裂、受精作用均不发生基因重组，C、D错误。 【解题方法归纳】 （1）基因重组只发生在减数分裂，有丝分裂无。 （2）只产新基因型，不产新基因。 题型3：生物变异类型的辨析 3.图甲、乙、丙、丁分别表示不同的变异类型，其中图丙中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是(　　) A.图甲、乙都表示染色体结构变异中的易位，发生在减数分裂Ⅰ的前期 B.图丙表示染色体结构变异中的缺失 C.图丁可能表示染色体结构变异中的缺失或重复 D.如图所示的4种变异中能够遗传的是图甲和图丙所示的变异 【答案】C 【解析】图甲表示同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，发生在减数分裂过程中的四分体时期，属于基因重组，A错误；图丙中基因2与基因1相比，多了1对碱基，属于基因突变，B错误；图丁中弯曲的部位表示其在同源染色体上没有配对的片段，可能是上面的染色体重复了一段，或者是下面的染色体缺失了一段，C正确；图中4种变异都能够遗传，D错误。 4.下列有关变异的叙述，错误的是(　　) A.非同源染色体上的非等位基因之间可发生基因重组 B.一般情况下，相对于DNA病毒，RNA病毒更容易发生基因突变 C.染色体结构变异均可导致基因的种类和数目发生改变 D.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生染色体数目变异 【答案】C 【解析】减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合，属于基因重组，A正确；染色体结构变异中的倒位只改变了基因的排列顺序，C错误。 【解题方法归纳】 题型4：细胞分裂异常与生物变异 5.如图中甲、乙为一个基因型为AaBb的精原细胞在减数分裂过程中产生的两个细胞，下列相关叙述正确的是(　　) A.图甲细胞中存在A、a基因可能是因为同源染色体的非姐妹染色单体发生互换或基因突变 B.图甲细胞分裂结束形成的每个子细胞中各含有两个染色体组 C.图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞或极体 D.图乙细胞已开始胞质分裂，此时细胞中染色体数与体细胞的相同 【答案】D 【解析】该生物的基因型为AaBb，而图甲次级精母细胞含有A和a基因，图乙次级精母细胞含有a和a基因，可见，图甲次级精母细胞中a基因是A基因突变形成的，A错误；图甲细胞分裂形成的子细胞中只含有一个染色体组，B错误；精原细胞减数分裂不能形成极体，图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞，C错误。 【解题方法归纳】 配子中染色体出现异常的原因 (1)体细胞是纯合子AABB，若形成的配子是AAB类型，则形成的原因是含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞。 (2)体细胞是AaBb杂合类型发生异常 ①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。 ②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞。 (3)亲代为AaXBY，产生配子时发生异常 ①若配子中出现Aa或XY在一起，则减数分裂Ⅰ异常。 ②若配子中A—a分开，X—Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，则是减数分裂Ⅱ异常。 ③若配子中无性染色体或无A也无a，则是减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常。 题型5：染色体数目变异与染色体组判断 6.下列关于染色体组、单倍体和多倍体的叙述，正确的是（　　） A.一个染色体组中不含同源染色体 B.体细胞中含3个染色体组的生物就是三倍体 C.单倍体生物的体细胞中一定只含1个染色体组 D.秋水仙素可抑制着丝粒分裂使染色体数目加倍 【答案】A 【解析】染色体组是一组非同源染色体，A正确；由配子发育的含3个染色体组的个体是单倍体，B错误；多倍体的配子发育成的单倍体可含多个组，C错误；秋水仙素抑制纺锤体形成，不是抑制着丝粒分裂，D错误。 【解题方法归纳】 染色体组：无同源、形态功能各异、含全部遗传信息。 判倍体：配子发育→单倍体；受精卵发育→看组数。。 题型6：人类遗传病类型判断 7.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　） A.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病 B.21三体综合征属于染色体异常遗传病 C.原发性高血压属于多基因遗传病，具有群体发病率高的特点 D.先天性疾病就是遗传病 【答案】D 【解析】先天性疾病不一定是遗传病（如孕期感染导致），遗传病也不一定出生就发病，D错误。 【解题方法归纳】 单基因：一对等位基因；多基因：多对+环境；染色体异常：结构/数目改变。 遗传病≠先天性疾病，先天性疾病≠遗传病。 题型7：育种原理与应用 8.下列关于育种的叙述，正确的是（　　） A.诱变育种的原理是基因突变，一定能获得优良品种 B.单倍体育种能明显缩短育种年限，因为单倍体自交后代不发生性状分离 C.多倍体育种常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 D.杂交育种的原理是基因重组，能产生新基因 【答案】C 【解析】诱变育种不定向，不一定获得优良品种，A错误；单倍体高度不育，需加倍为纯合子，B错误；秋水仙素处理萌发种子或幼苗可诱导多倍体，C正确；杂交育种不产生新基因，只产新基因型，D错误。 【解题方法归纳】 诱变育种：基因突变→产新基因。 杂交/基因工程：基因重组→产新基因型。 单倍体/多倍体育种：染色体变异→组数改变。 题型8：有关变异类型的实验探究 9.一对毛色正常的鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常，有人分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。 (1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是________性基因突变为________性基因的直接结果，因为_____________________ ________________________________________________________________________。 (2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为____________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。 【答案】(1)1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果 (2)1∶1 毛色正常 【解析】(1)根据题干信息“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”分析，且产生了新性状(毛色异常)，设相关基因用A、a表示，则只能是由aa突变为Aa才会出现性状的改变，则两亲本和同窝中的雌鼠的基因型均为aa，毛色异常雄鼠的基因型为Aa，所以杂交子代毛色异常∶毛色正常为1∶1。(2)根据“隐性基因携带者之间交配的结果”分析，亲代基因型均为Aa，毛色异常雄鼠的基因型为aa，毛色正常同窝中的雌鼠的基因型为AA或者Aa。若雄鼠与同窝中基因型为Aa的雌鼠交配，后代毛色异常∶毛色正常为1∶1；若雄鼠与同窝中基因型为AA的雌鼠交配，后代基因型都为Aa，即毛色全部表现正常。 【解题方法归纳】 诱变育种：基因突变→产新基因。 杂交/基因工程：基因重组→产新基因型。 单倍体/多倍体育种：染色体变异→组数改变。 学科网（北京）股份有限公司第1页共14页 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 第5章 基因突变及其他变异（知识清单） 学习导航站 知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架 核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、陷阱规避 第1节 基因突变和基因重组（2个考点+1个特别提醒+1个易错辨析） 考点1 基因突变★★★★☆ 考点2 基因重组★★★★☆ 第2节 染色体变异（3个考点+1个易错辨析） 考点1 染色体结构变异★★★☆☆ 考点2 染色体数目变异★★★★★ 考点3 变异在育种中的应用★★★★☆ 第3节 人类遗传病（2个考点+1个易错辨析） 考点1 人类遗传病的类型★★★☆☆ 考点2 遗传病的检测与预防★★★☆☆ 素养加油站：跨学科内容与热点问题分析、聚焦考点预测 方法储备库：高频考点，方法归纳 第1节 基因突变和基因重组 考点1基因突变★★★★☆ 1.概念 DNA分子中发生 ，而引起的基因 的改变。 特别提醒： 1. 本质：基因结构改变，产生新的 。 2. 范围：分子水平变异，光学显微镜 。（是否可见？） 2.发生时间：主要发生在 。 3.对氨基酸序列的影响 ①替换：只改变1个氨基酸，或不改变（密码子简并性）； ②增添/缺失（1或2个碱基）：移码突变，插入/缺失位点后全部氨基酸序列改变。 ③增添/缺失（3个碱基）：只增/减1个氨基酸，后续序列不变。 ④若突变发生在非编码区、内含子：一般不影响性状。（非基因突变） 4.是否可遗传： ①体细胞突变：一般 给后代；植物可通过 遗传。 ②生殖细胞突变：可通过 遗传给后代。 5.基因突变的原因 ①外因： 因素：紫外线、X射线、其他辐射等。 因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。 因素：某些病毒 ②内因：DNA复制偶尔出错、碱基组成自发改变。 6.基因突变的特点： ① ：所有生物（病毒、原核、真核）均可发生。 ② ：可发生在任何时期、任何DNA、DNA任何部位。 ③ 性：一个基因可向不同方向突变，产生复等位基因。 ④ ：自然状态下突变频率很低。 ⑤ ：多数有害，少数有利，也可中性。 7.基因突变的意义： 的唯一途径；生物变异的 ；为生物进化提供丰富的原材料。 考点2基因重组★★★★☆ 1.概念：在有性生殖过程中，控制不同性状的 重新组合。 2.本质：原有基因重新组合，不产生新基因，只产生 。 3.范围：减数分裂特有，有丝分裂无基因重组。 4.类型 类型 发生时期 发生位置 实质 自由组合型 互换型 基因工程型 体外/受体细胞 不同生物DNA 人为拼接，定向重组 5.意义 ①生物变异的重要来源； ②为生物进化提供丰富材料； ③增加生物性状多样性。 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 基因突变一定改变生物性状 不一定（简并性、隐性突变、非编码区、内含子） 突变≠变性状 基因突变只发生在间期 主要在间期，其他时期也可发生 间期为主，全程可发 基因重组产生新基因 只产生新基因型，不产生新基因 重组=新基因型 有丝分裂能发生基因重组 基因重组只发生在减数分裂 有丝无重组，减数才重组 第2节 染色体变异 考点1染色体结构变异★★★☆☆ 1.类型： ：染色体片段丢失→猫叫综合征（5号染色体短臂缺失） ：染色体片段增加→果蝇棒状眼 ：染色体片段颠倒180°→基因顺序改变 ：染色体片段移接到非同源染色体上 2.易位与交叉互换的区别 易位：非同源染色体之间→染色体结构变异。 交叉互换：同源染色体非姐妹染色单体之间→基因重组。 3.结果： 染色体上基因的数目或排列顺序改变，导致性状变异。 范围：细胞水平，光学显微镜 。 考点2染色体数目变异★★★★★ 1.类型 ①个别染色体增减：21三体综合征、性腺发育不全（XO）。 ②染色体组成倍增减：单倍体、二倍体、多倍体。 2.染色体组的特点： 一组 染色体；形态、功能各不相同；携带控制生物生长发育的全部遗传信息。 3.单倍体、二倍体、多倍体判定 二倍体：由 发育，体细胞含2个染色体组。 多倍体：由 发育，体细胞含≥3个染色体组。 单倍体：由 直接发育，无论含几个染色体组都叫单倍体。 4.多倍体的特点 ，营养物质含量高。 5.人工诱导多倍体 ①方法： 、秋水仙素处理 。 ②原理：抑制 形成，染色体不能移向两极，数目加倍。 ③作用时期： 。 6.单倍体育种 流程： 培养→单倍体植株→秋水仙素加倍→纯合子。 优点：明显缩短育种年限，后代均为纯合子，不发生性状分离。 考点3变异在育种中的应用★★★★☆ 育种方式 原理 优点 实例 诱变育种 提高突变率，加速育种 青霉素高产菌株 杂交育种 集优性状，操作简单 高产抗病小麦 单倍体育种 缩短育种年限 快速培育纯合品种 多倍体育种 果实大、营养高 三倍体无子西瓜 易错辨析： 易错表现 正确理解 记忆技巧 单倍体只有1个染色体组 配子发育都叫单倍体，可含多个组 配子发育=单倍体 秋水仙素作用于后期 作用于前期，抑制纺锤体 前期纺缍不形成 易位=交叉互换 易位：非同源；交叉互换：同源 非同易位，同源互换 染色体变异显微镜不可见 染色体变异可见，基因突变不可见 染色体变异看得见 第3节 人类遗传病 考点1人类遗传病的类型★★★☆☆ 1.单基因遗传病（受一对等位基因控制） 常显： 。 常隐： 。 伴X显： 。 伴X隐： 。 2.多基因遗传病（受多对等位基因控制） 特点： 。 实例：冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病。 3.染色体异常遗传病 结构异常：猫叫综合征（5号染色体缺失）。 数目异常：21三体综合征（唐氏综合征）、性腺发育不全（XO）。 考点2遗传病的检测与预防★★★☆☆ 1.检测与预防手段 遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传方式→推算再发风险→提出对策。 产前诊断： 。 2.意义 降低遗传病患儿出生率，提高人口素质。 易错表现 正确理解 记忆技巧 遗传病=先天性疾病 遗传病不一定先天；先天病不一定是遗传病 遗传病≠先天病 遗传病都能遗传 只有生殖细胞突变可遗传 体细胞突变不遗传 先天性疾病都是遗传病 母亲孕期感染等导致的先天病不是遗传病 孕期伤害≠遗传病 一、跨学科知识整合（生物与化学） 1.基因突变的化学本质 DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，本质是脱氧核苷酸的排列顺序发生化学改变，属于分子层面的共价结构变化。碱基类似物、亚硝酸等化学诱变剂，可通过化学反应直接改变碱基结构，引发复制错误，体现了化学结构改变→生物遗传信息改变的内在联系。 2.秋水仙素的化学作用原理 秋水仙素是一种生物碱，能通过化学作用抑制微管蛋白的聚合，使纺锤体无法形成，导致细胞有丝分裂后期染色体不能移向两极，最终染色体数目加倍。该过程是化学小分子干扰细胞骨架结构，进而改变生物遗传性状的典型案例。 二、热点问题分析： 1.癌症与基因突变 癌细胞的产生是原癌基因激活、抑癌基因突变的结果。紫外线、化学致癌物、病毒等均可诱发基因突变，使细胞增殖失控。临床肿瘤治疗中的靶向药物，正是针对突变基因或异常蛋白设计，从分子水平阻断癌变信号，是基因突变理论的重要应用。 2.染色体变异与产前诊断 21三体综合征、猫叫综合征等染色体异常遗传病，可通过羊水检查、染色体核型分析在胎儿出生前检出。该技术利用染色体在显微镜下的形态特征，快速判断数目/结构变异，有效降低遗传病患儿出生率，是染色体变异知识在民生健康中的核心应用。 3.诱变育种与农业生产 太空育种、辐射育种等利用宇宙射线、电离辐射诱发基因突变，提高突变频率，快速获得高产、抗病、抗逆新品种。与基因重组不同，诱变育种能产生自然界没有的新基因，是作物育种中创造新种质的重要手段。 考点预测： 1.结合具体实例，判断基因突变、基因重组、染色体变异的类型，重点考查易位与交叉互换的区别； 2.以细胞分裂图像为背景，考查基因突变与基因重组的发生时期、判断依据； 3.结合染色体示意图，考查染色体组、单倍体、多倍体的判断及相关育种原理； 4.结合遗传病系谱图与实例，区分单基因、多基因、染色体异常遗传病，考查遗传病监测与预防措施； 5.结合育种流程图，考查诱变育种、杂交育种、单倍体育种、多倍体育种的原理、步骤与优点。 题型1：基因突变的概念与特点辨析： 1.下列关于基因突变的叙述，正确的是（　　） A.基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，一定导致性状改变 B.基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，体现了随机性 C.基因突变只能定向形成新的等位基因 D.基因突变对生物生存都是有害的 【答案】B 【详解】由于密码子简并性、隐性突变等，基因突变不一定改变性状，A错误；基因突变可发生在任何时期、任何细胞，体现随机性，B正确；基因突变具有不定向性，C错误；基因突变具有多害少利性，也可有利或中性，D错误。 【解题方法归纳】基因突变：分子水平、产新基因、镜检不可见。 判定必记：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。 题型2：基因重组的类型与判断 2.下列过程中发生基因重组的是（　　） A.减数第一次分裂前期，同源染色体的姐妹染色单体交叉互换 B.减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合 C.有丝分裂过程中，非等位基因自由组合 D.受精作用过程中，雌雄配子随机结合 【答案】B 【解析】基因重组包括减Ⅰ前期同源染色体非姐妹染色单体交叉互换、减Ⅰ后期非同源染色体自由组合及基因工程，A错误、B正确；有丝分裂、受精作用均不发生基因重组，C、D错误。 【解题方法归纳】 （1）基因重组只发生在减数分裂，有丝分裂无。 （2）只产新基因型，不产新基因。 题型3：生物变异类型的辨析 3.图甲、乙、丙、丁分别表示不同的变异类型，其中图丙中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是(　　) A.图甲、乙都表示染色体结构变异中的易位，发生在减数分裂Ⅰ的前期 B.图丙表示染色体结构变异中的缺失 C.图丁可能表示染色体结构变异中的缺失或重复 D.如图所示的4种变异中能够遗传的是图甲和图丙所示的变异 【答案】C 【解析】图甲表示同源染色体的非姐妹染色单体间的互换，发生在减数分裂过程中的四分体时期，属于基因重组，A错误；图丙中基因2与基因1相比，多了1对碱基，属于基因突变，B错误；图丁中弯曲的部位表示其在同源染色体上没有配对的片段，可能是上面的染色体重复了一段，或者是下面的染色体缺失了一段，C正确；图中4种变异都能够遗传，D错误。 4.下列有关变异的叙述，错误的是(　　) A.非同源染色体上的非等位基因之间可发生基因重组 B.一般情况下，相对于DNA病毒，RNA病毒更容易发生基因突变 C.染色体结构变异均可导致基因的种类和数目发生改变 D.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生染色体数目变异 【答案】C 【解析】减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合，属于基因重组，A正确；染色体结构变异中的倒位只改变了基因的排列顺序，C错误。 【解题方法归纳】 题型4：细胞分裂异常与生物变异 5.如图中甲、乙为一个基因型为AaBb的精原细胞在减数分裂过程中产生的两个细胞，下列相关叙述正确的是(　　) A.图甲细胞中存在A、a基因可能是因为同源染色体的非姐妹染色单体发生互换或基因突变 B.图甲细胞分裂结束形成的每个子细胞中各含有两个染色体组 C.图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞或极体 D.图乙细胞已开始胞质分裂，此时细胞中染色体数与体细胞的相同 【答案】D 【解析】该生物的基因型为AaBb，而图甲次级精母细胞含有A和a基因，图乙次级精母细胞含有a和a基因，可见，图甲次级精母细胞中a基因是A基因突变形成的，A错误；图甲细胞分裂形成的子细胞中只含有一个染色体组，B错误；精原细胞减数分裂不能形成极体，图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，其子细胞为精细胞，C错误。 【解题方法归纳】 配子中染色体出现异常的原因 (1)体细胞是纯合子AABB，若形成的配子是AAB类型，则形成的原因是含A的同源染色体未分离进入同一子细胞或含A的姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞。 (2)体细胞是AaBb杂合类型发生异常 ①若形成的配子是AaB或Aab或ABb或aBb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离进入同一子细胞。 ②若形成的配子是AAB或AAb或ABB或aBB或aaB或aab或Abb或abb类型，则形成的原因是减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞。 (3)亲代为AaXBY，产生配子时发生异常 ①若配子中出现Aa或XY在一起，则减数分裂Ⅰ异常。 ②若配子中A—a分开，X—Y分开，出现两个AA/aa或两个XX/YY，则是减数分裂Ⅱ异常。 ③若配子中无性染色体或无A也无a，则是减数分裂Ⅰ或Ⅱ异常。 题型5：染色体数目变异与染色体组判断 6.下列关于染色体组、单倍体和多倍体的叙述，正确的是（　　） A.一个染色体组中不含同源染色体 B.体细胞中含3个染色体组的生物就是三倍体 C.单倍体生物的体细胞中一定只含1个染色体组 D.秋水仙素可抑制着丝粒分裂使染色体数目加倍 【答案】A 【解析】染色体组是一组非同源染色体，A正确；由配子发育的含3个染色体组的个体是单倍体，B错误；多倍体的配子发育成的单倍体可含多个组，C错误；秋水仙素抑制纺锤体形成，不是抑制着丝粒分裂，D错误。 【解题方法归纳】 染色体组：无同源、形态功能各异、含全部遗传信息。 判倍体：配子发育→单倍体；受精卵发育→看组数。。 题型6：人类遗传病类型判断 7.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　） A.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病 B.21三体综合征属于染色体异常遗传病 C.原发性高血压属于多基因遗传病，具有群体发病率高的特点 D.先天性疾病就是遗传病 【答案】D 【解析】先天性疾病不一定是遗传病（如孕期感染导致），遗传病也不一定出生就发病，D错误。 【解题方法归纳】 单基因：一对等位基因；多基因：多对+环境；染色体异常：结构/数目改变。 遗传病≠先天性疾病，先天性疾病≠遗传病。 题型7：育种原理与应用 8.下列关于育种的叙述，正确的是（　　） A.诱变育种的原理是基因突变，一定能获得优良品种 B.单倍体育种能明显缩短育种年限，因为单倍体自交后代不发生性状分离 C.多倍体育种常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 D.杂交育种的原理是基因重组，能产生新基因 【答案】C 【解析】诱变育种不定向，不一定获得优良品种，A错误；单倍体高度不育，需加倍为纯合子，B错误；秋水仙素处理萌发种子或幼苗可诱导多倍体，C正确；杂交育种不产生新基因，只产新基因型，D错误。 【解题方法归纳】 诱变育种：基因突变→产新基因。 杂交/基因工程：基因重组→产新基因型。 单倍体/多倍体育种：染色体变异→组数改变。 题型8：有关变异类型的实验探究 9.一对毛色正常的鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常，有人分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。 (1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是________性基因突变为________性基因的直接结果，因为_____________________ ________________________________________________________________________。 (2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为____________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。 【答案】(1)1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果 (2)1∶1 毛色正常 【解析】(1)根据题干信息“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”分析，且产生了新性状(毛色异常)，设相关基因用A、a表示，则只能是由aa突变为Aa才会出现性状的改变，则两亲本和同窝中的雌鼠的基因型均为aa，毛色异常雄鼠的基因型为Aa，所以杂交子代毛色异常∶毛色正常为1∶1。(2)根据“隐性基因携带者之间交配的结果”分析，亲代基因型均为Aa，毛色异常雄鼠的基因型为aa，毛色正常同窝中的雌鼠的基因型为AA或者Aa。若雄鼠与同窝中基因型为Aa的雌鼠交配，后代毛色异常∶毛色正常为1∶1；若雄鼠与同窝中基因型为AA的雌鼠交配，后代基因型都为Aa，即毛色全部表现正常。 【解题方法归纳】 诱变育种：基因突变→产新基因。 杂交/基因工程：基因重组→产新基因型。 单倍体/多倍体育种：染色体变异→组数改变。 学科网（北京）股份有限公司第1页共14页 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $