内容正文:
第31 讲:基因表达与性状的关系
[课标
要求] 1.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果,生物的性状主要通过蛋白质表现
2.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象
一、基因表达产物与性状的关系
1:豌豆的圆粒和皱粒的形成机制
淀粉分支酶基因
编码淀粉分支酶
淀粉含量升高
细胞含水多
种子圆滑
插入一个外来DNA序列
异常淀粉分支酶的基因
不编码淀粉分支酶
淀粉含量低
细胞失水
皱缩
2:白化病形成机制
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能转化为黑色素
表现为白化病
3.囊性纤维化病的致病机理
编码CFTR基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白空间结构发生变化
CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
基因
酶的合成
控制
生物的性状
间接控制
代谢过程
控制
基因控制性状的两种途径小结
(2)直接控制
基因
蛋白质的结构
控制
生物的性状
直接控制
(1)间接控制
例如:豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
例如:囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等
当堂训练:1、如图表示基因与性状之间的关系示意图,据图回答下列问题:
(1)过程①和②分别代表什么过程?两者合称是什么?
(2)囊性纤维化患者肺功能严重受损,其患病的直接原因和根本原因是什么?
①代表转录,②代表翻译,两者合称基因的表达。
囊性纤维化的直接原因是CFTR蛋白结构异常;根本原因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基。
2、人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症,下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,据图分析错误的是( )
A.基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症
B.由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制
C.该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生 物体的性状
D.基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病
C
3、拓展延伸:牵牛花的颜色主要是由花青素决定的,如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图,回答下列问题:
(1)图中反映了基因控制生物体性状的哪条途径?除此之外,另一条途径是什么?
(2)牵牛花的颜色是只由一对基因控制的吗?
(3)牵牛花的颜色还与细胞中的pH有关,这说明了什么?
图中反映的途径是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;另一条途径是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
不是。牵牛花的颜色是由多对基因共同控制的。
生物体的性状也受环境因素的影响。
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.表达的基因的类型
(1)管家基因:
所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
(2)奢侈基因:
只在某类细胞中特异性表达的基因
2.细胞分化的实质就是:
基因的选择性表达
3.细胞分化的结果:
形成的细胞具有不同的形态和功能。
4.细胞分化的标志:
(1)分子水平:
合成了某种细胞特有的蛋白质
(2)细胞水平:
形成不同种类的细胞
1.ACC合成酶是植物体内乙烯合成的限速酶,如表是科学家以番茄ACC合成酶基因为探针,研究番茄果实不同成熟阶段及不同组织中该基因的表达情况。下列相关分析正确的是
A.该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段差异不明显.
B.橙红和亮红的果实细胞中该基因转录产物可能相对较多
C.绿果、雌蕊、叶片和根中无该基因及其转录产物,体现了细胞基因的选择性表达
D.果实中该基因表达水平高于叶片,说明前者的分化程度高于后者
B
2.细胞内不同基因的表达效率存在差异,如图所示。下列叙述不正确的是
A.细胞能在转录和翻译水平上调控
基因表达,图中基因A的表达效率
高于基因B
B.真核生物核基因表达的①和②过
程分别发生在细胞核和细胞质中
C.人的mRNA、rRNA和tRNA都
是以DNA为模板进行转录的产物
D.②过程中,rRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子
D
三、 表观遗传
资料1:柳穿鱼是一种园林花卉,不同株开的花的形态结构不同,其他方面都相同。植株A的Lcyc基因能够表达,表现为显性;植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制,表现为隐性。
植株A
植株B
P
×
F1
⊗
F2
绝大部分
少部分
(1)柳穿鱼性状改变的原因是什么?
基因的部分碱基被高度甲基化
( 2)F1的花为什么与植株A相似?在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似?
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因,甲基化的Lcyc的基因可遗传,并控制生物的性状
(3).两种基因的碱基序列有没有改变?
没有
资料2:某种实验小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制,Avy为显性,表现为黄色;a为隐性,表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交,子代小鼠基因型为Avya,却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
黄色体毛
Avy
Avy
黑色体毛
aa
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
(1)小鼠性状改变的原因是什么?
DNA甲基化抑制了基因的表达。
(2)资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?
碱基序列不变,部分碱基发生了甲基化修饰
抑制
基因的表达
影响
表型
可遗传,并影响后代表现
1.概念
生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象
2.原因
基因的碱基序列没有发生变化,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。
3.特点
①可遗传:
②不变性:
③可逆性:
基因表达和表型可以遗传给后代。
基因的碱基序列保持不变。
被甲基化修饰的DNA可以发生去甲基化。
4.发生时期
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中;
②、组蛋白甲基化、乙酰化等
5.类型
①、DNA甲基化修饰(主要抑制转录)
③、非编码RNA干扰(主要抑制翻译)
四:基因表达与性状的关系
基因
一因一效:一个基因影响一个性状。
一因多效:一个基因可以影响多个性状。
多因一效:多个基因影响一个性状。
环境
通过改变遗传物质如基因突变,染色体变异等,使性状发生改变。
通过表观遗传,导致产生性状差异。
表型=基因型+环境
正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
残翅果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说,进行解释
提出假说:(1)翅的发育需要经过酶催化的反应
(2)酶是在基因指导下合成的、
(3)酶的活性受温度、pH等条件影响。
该种情况属于表型模拟, 表型模拟和表观遗传比较。
表型模拟不会遗传,影响的是酶的活性等;
表观遗传可以遗传,影响基因的表达等;
(1)相同点:
(2)不同点:
都是由环境改变引起的性状改变,遗传物质都没有改变。
1."RNA干扰"是由双链RNA诱发的高效特异性降解mRNA而导致基因沉默的现象,双链RNA(dsRNA)被Dicer酶切割成短的siRNA后被组装到沉默复合体(RISC)中,然后siRNA被解链成RNA单链并与细胞内特异mRNA结合,从而导致mRNA的降解(如图)。下列有关说法错误的是( )
A.在细胞中,除了dsRNA外,
tRNA中也含有碱mRNA基对
之间形成的氢键
B."RNA干扰"影响了基因的转
录过程,进而使得相应的基因
表达受阻
C.过程②沉默复合体中siRNA
单链与mRNA的结合遵循碱基
互补配对原则
D.mRNA的降解将导致细胞无法以氨基酸为原料翻译产生相关蛋白质
B
2.下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是( )
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
C
A.被甲基化的DNA片段中遗传信息发生改变,从而使生物的性状发生改变
B.蜂群中蜜蜂幼虫发育成蜂王可能与体内重要基因是否甲基化有关
C.DNA甲基化后可能干扰了RNA聚合酶等对DNA部分区域的识别和结合
D.胞嘧啶和5′甲基胞嘧啶在DNA分子中都可以与鸟嘌呤配对
A
3.在一个蜂群中,少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王,而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。DNMT3蛋白是DNMT3基因表达的一种DNA甲基化转移酶,能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)。敲除DNMT3基因后,蜜蜂幼虫将发育成蜂王,这与取食蜂王浆有相同的效果,下列有关叙述错误的是( )
A.兔C和兔D的基因型相同
B.兔C与兔R交配得到子代,若子代在30 ℃环境下成长,其毛色最可能是全为黑色
C.兔C与兔R交配得到子代,若子代在-15 ℃环境下成长,最可能的表型及其比例为黑色∶白色=1∶1
D.由题图可知,表型是基因和环境因素共同作用的结果
B
4兔的毛色黑色(W)与白色(w)是一对相对性状,与性别无关。下图所示两项交配中,亲代兔A、B、P、Q均为纯合子,子代兔在不同环境下成长,其毛色如下图所示,下列分析错误的是 ( )
5.某种猫的雄性个体有两种毛色:黄色和黑色;而雌性个体有三种毛色:黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因,发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因:Xo(黄色)和XB(黑色),雄猫只有一条X染色体,因此,毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型,这是为什么呢?是不是雌猫的有些细胞内Xo表达,而另一些细胞内XB表达呢?
哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X 染色体数量不同,但X 染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的,这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1 条X 染色体,由于剂量补偿效应,在胚胎初期,细胞中的1 条X 染色体就会随机发生固缩失活,形成巴氏小体,而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。对于基因型为XBXo 的雌猫,如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活,XB就不能表达,而另一条X染色体上的Xo表达,那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛;同理,如果体细胞中携带黄毛基因O 的X 染色体失活,则Xo 不表达,XB 表达,由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此,基因型为XBXo 的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
6. 我国科学家发现在体外实验条件下,某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体,这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因,在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
(1)家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是 。
在视网膜细胞的细胞核中,编码这两种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA,mRNA通过核孔进入细胞质,在核糖体上翻译出蛋白质。
(2)家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因并进行表达(答“是”或“否”) ,判断的理由是 。
否。家鸽的所有细胞均由受精卵发育而来,因此所有的细胞都含有这两个基因,但这两个基因只在部分细胞(如视网膜细胞)中特异性表达,不会在所有细胞中都表达。
(3)如果这两个基因失去功能,家鸽的行为可能发生的变化是_______ 。要验证你的推测,请设计实验来验证,写出你的实验思路: 。
可能导致家鸽无法“导航”,失去方向感。
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因(基因敲除),组别为①去除A基因,②去除B基因,③同时去除A基因和B基因,④不去除基因的家鸽(对照组);分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体,如果有,进一步测定含量;然后在同一条件下放飞4组家鸽,观察它们的定向运动能力;实验要重复多次,确保可重复性。
2. 在人群中,有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。
缺乏酶⑤,会使人患白化病;缺乏酶③,会使人患尿黑酸症。
请回答下列问题。
(1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病?尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露在空气中会变成黑色,这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。
(2) 从这个例子可以看出,基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系?
基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
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