2026届高三生物一轮复习课件第23讲 基因突变和基因重组

2026 第23讲 基因突变和基因重组 必修二 第七单元 生物的变异和进化 生物变异 不可遗传变异 可遗传 变异 遗传物质发生改变 （可在细胞层面或个体层面遗传） 仅由环境引起，遗传物质未发生改变 DNA碱基序列不变 基因突变 染色体变异 基因重组 所有生物 数目、结构变异 （显微镜下可见） 减数分裂 表观遗传 课标要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果 3.概述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异 目录 PART 01 基因突变 PART 02 基因重组 PART 03 基因突变和基因重组在育种中的应用 PART 04 真题精练 基因突变 01 5 一、基因突变 1、基因突变的实例---镰状细胞贫血 ①直接原因： 血红蛋白多肽链上一个氨基酸发生了替换（谷氨酸 缬氨酸） ②根本原因： 血红蛋白基因中一个碱基对发生了替换 ③结果： 弯曲的镰刀状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血 检测镰状细胞贫血的方法有多种，可以采取的是 进行检测，还可以用 　 方法。 用显微镜观察红细胞形态 基因检测 基因突变 考点一 一、基因突变 2、概念 DNA分子中发生碱基的__________________，而引起的基因碱基序列的改变。 替换、增添或缺失　 基因突变 考点一 基因A 基因B 非基因片段 判断： ①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，引起基因突变(　　) ②基因突变改变了基因的数量和位置(　　) ③基因突变一定产生等位基因(　　) ④基因突变在光学显微镜下不可见(　　) × × × √ (基因数目和位置没有改变） 基因突变 考点一 一、基因突变 3、发生时期 生命过程的任何阶段都可能发生。 主要发生时期是细胞分裂前的间期 4、发生基因突变的原因 （2）外因 类别 举例 引发突变原因 物理因素 紫外线、X射线 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物 生物因素 某些病毒 （1）内因（自发产生基因突变）：DNA分子复制偶尔发生错误 损伤细胞内DNA 改变核酸的碱基 影响宿主细胞DNA 基因突变 考点一 一、基因突变 5、特点： （1）普遍性： 在生物界是普遍存在的(可以发生在所有生物体中） （2）随机性： （3）低频性： 在自然状态下，突变频率很低。 （4）不定向性： 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因(同一位点的碱基改变有多种可能） 发生时间随机：生物个体发育的不同阶段 发生部位随机：不同细胞、不同DNA或同一DNA的不同位点 基因突变 考点一 一、基因突变 6、结果 产生新基因 显性突变：a→A (aa → Aa) 隐性突变：A→a (AA → aa) 真核生物染色体上的核基因突变可产生它的等位基因，而细胞质基因、原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。 7、基因突变的遗传性 基因突变若发生在_______中，则可以传递给后代； 若发生在________中，则一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生的基因突变，可以通过______生殖遗传。 配子 体细胞 无性 基因突变 考点一 一、基因突变 8、意义 （1）对生物体的意义： ①有害突变：有些基因突变对生物体有害，可破坏生物体与现有环境的协调关系 ②有利突变：有些基因突变对生物体有利 ③中性突变：有些基因突变不会导致新的性状出现，无害也无益 （2）对进化的意义： ①产生新基因的途径 ②生物变异的根本来源 ③提供生物进化的原材料 突变的有害和有利不是绝对的，往往取决于生物的生存环境 种群是生物进化的基本单位，一个种群由许多个体组成，每个个体的细胞中都有成千上万个基因，因此每一代都会产生大量突变；突变的有害和有利不是绝对的，往往取决于生物的生存环境 基因突变 考点一 二、基因突变与生物性状改变的影响 类型 影响范围 对氨基酸的影响 替换1个 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添1个 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失1个 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3个或3的倍数个碱基 小 增添或缺失位置后增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列 基因突变 考点一 基因突变可改变生物性状的原因 ①基因突变可能引发肽链不能合成(如RNA聚合酶无法结合启动子); ②肽链延长(终止密码子推后出现)； ③肽链缩短(终止密码子提前出现)； ④肽链中氨基酸种类改变。 以上改变(可能)会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 拓展延伸 基因突变未引起生物性状改变的原因 ①基因突变发生在基因的非编码区或内含子; ②密码子简并性: 若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变: 若基因突变为隐性突变, 如AA中其中一个A→a, 此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 拓展延伸 一定变 不变 基因结构、遗传信息、基因型、 基因数目、基因在染色体上的的位置、遗传规律 蛋白质结构、生物性状 基因突变的变与不变 不一定变 基因突变 考点一 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 1、实例：结肠癌的发生 癌症的发生不是单基因突变的结果，至少在一个细胞中5～6个相关基因突变累积才能使正常细胞变成癌细胞 。 三、细胞癌变 基因突变 考点一 原癌基因 抑癌基因 作用： 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 异常： 发生突变或过量表达会导致相应蛋白质活性过强 作用： 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 异常： 发生突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性 ①正常细胞中都有原癌基因和抑癌基因。 ②原癌基因和抑癌基因都各是一类基因而不是一个基因。 ③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 2、原癌基因和抑癌基因 三、细胞癌变 基因突变 考点一 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长、增殖 正常表达 过量表达 突变 表观遗传修饰 不表达 正常表达 抑制细胞生长、增殖或促进细胞凋亡 表达产物 活性过高 表达产物 的量过高 表达产物 的量过低 表达产物 活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 3、细胞癌变的原因 基因突变 考点一 油门和刹车 4、癌细胞的特征 （1）适宜条件下能够无限增殖 （2）形态结构发生显著改变 （3）细胞膜上糖蛋白减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) 三、细胞癌变 （正常细胞一般可以增殖10—50代） 5、癌症的预防和治疗 基因突变 考点一 （2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A. p53基因突变可能引起细胞癌变 B. p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C. circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D. circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 C 真题精炼 基因组编辑 Cas9是一种来自细菌的核酸酶，Cas9与短链RNA结合，然后切割与向导RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。 1.CRISPR/Cas9系统 向导RNA 它的部分序列通过碱基互补配对原则, 与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合 核酸酶Cas9 拓展延伸 2、基因组编辑的原理 CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂 细胞内有修复 DNA切口的酶 向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变的DNA） 希望改变的碱基序列被引入基因组中， 实现基因组的准确编辑或使某个基因失活 基因组编辑 拓展延伸 23 基因重组 02 24 一、基因重组 1、概念 控制不同性状的基因的重新组合 发生时期： 减数分裂时期（ MⅠ前期和MⅠ后期） 适用范围： 主要是进行有性生殖的真核生物（广义上可包括所有生物） 实质： 结果： 产生新的基因型，导致重组性状出现 考点二 基因重组 一、基因重组 2、类型 （1）自由组合 发生时期：减数第一次分裂后期 现象：非同源染色体自由组合 结果：非等位基因自由组合 考点二 基因重组 一、基因重组 2、类型 （2）交换型 发生时期：减数第一次分裂前期 现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换 结果：等位基因之间发生交叉互换 考点二 基因重组 ①通过互换，实现了同源染色体上的非等位基因的组合 ②通过自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的自由组合 ③雌雄配子的随机结合不是基因重组 ④一对等位基因不存在基因重组 如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。 ⑤纯合子杂交不存在基因重组 如：AABB × aabb 拓展延伸 28 一、基因重组 2、类型 （3）基因工程重组型 （4）肺炎链球菌转化型 考点二 基因重组 基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因之一，对生物的进化具有重要意义。 产生的配子种类多样化 子代基因组合多样化 环境变化 适应 一、基因重组 3、意义： 考点二 基因重组 二、基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 进化 为生物进化提供原材料 为生物进化提供“丰富”的材料 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 发生概率 很小 非常大 时间 主要发生在间期 主要发生在减数第一次分裂     联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 ③二者均产生新的基因型，可能产生新的表型（新性状或新的性状组合） 考点二 基因重组 三、判断基因突变和基因重组的方法 一看变异个体的数量 二看个体的基因型 ①如果个体基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上基因不同的原因是_______________________________。 ②如果个体基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上基因不同的原因是_______________________________。 基因突变 基因突变或基因重组 考点二 基因重组 三、判断基因突变和基因重组的方法 三看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则为___________________。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同，则可能是__________________。 基因突变 基因突变或基因重组 四看细胞分裂图 基因突变 基因突变 基因重组 考点二 基因重组 基因突变和基因重组 在育种中的应用 03 34 根据育种程序图识别育种名称和过程 杂交 自交 花药离体培养 秋水仙素处理 诱变处理 秋水仙素处理 转基因技术 脱分化 再分化 包裹人工种皮 35 一、杂交育种 1.原理： 基因重组 2.方法： 连续自交，不断选种 3.优点： 4.缺点： ①目的性强，通过杂交使位于不同个体上的优良性状集中于一个个体上。 ②操作简单，技术要求不高。 ②只能利用已有的基因重组，不能创造新基因。 ①育种所需时间较长。 ③不能克服远缘杂交不亲和的障碍 考点三 基因突变和基因重组在育种中的应用 36 P 抗倒易病　 易倒抗病 F1　 抗倒易病 F2 DDTT ddtt DdTt Ddtt 抗倒易病 抗倒抗病 易倒易病 易倒抗病 DDtt Fn 连续自交 直至不出现性状分离为止 抗倒抗病 DDtt 一、杂交育种 5、育种过程——植物 考点三 基因突变和基因重组在育种中的应用 37 短毛折耳猫 bbee 长毛立耳猫 BBEE × BbEe 长毛立耳猫 ♀、♂自由交配 B_E_ B_ee bbE_ bbee 与bbee测交 选择后代不发生性状 分离的亲本即为BBee 一、杂交育种 5、育种过程——动物 P F1 F2 F3 考点三 基因突变和基因重组在育种中的应用 38 （1）植物杂交育种中，优良性状的纯合子获得一般采用多次自交选种； （2）动物杂交育种中，优良性状的纯合子获得一般采用测交，选择测交后代不发生性状分离的亲本； （3）如果优良性状是隐性，直接在F2中选出即为纯合体。 （4）若所需优良性状集合体为杂合子一般采用不同性状的纯合亲本杂交即可获得杂交种，但需年年制种。 拓展延伸 39 1.原理： 基因突变 2.方法： 3.优点： 4.缺点： 利用物理因素（如X射线，紫外线，激光等）或化学因素（如亚硝酸等）处理生物，使生物发生基因突变，从中筛选有利变异。 ①提高突变率，加速育种进程。 ②大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。 ①有利变异少，需大量处理实验材料； ②诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性。 二、诱变育种 5.应用： 高产青霉菌 考点三 基因突变和基因重组在育种中的应用 40 $