2026届高三生物一轮复习课件第22讲 基因表达与性状的关系

2026 第22讲 基因表达与性状的关系 必修二 第六单元 遗传的物质基础 课标要求 1、举例说明生物的性状主要通过蛋白质表现。 2、概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。 3、概述某些基因中碱基序列不变，但表型改变的表观遗传。 目录 PART 01 基因表达产物与性状的关系 PART 02 表观遗传 PART 03 真题精练 PART 04 基因表达的调控 基因表达产物与性状的关系 01 4 一、基因控制性状的两种方式 Ⅰ.间接控制： 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 Ⅱ.直接控制： 基因 结构蛋白 细胞结构 生物性状 酶或激素 细胞代谢 生物性状 基因表达产物与性状的关系 考点一 皱粒豌豆的形成机制 编码淀粉分支酶的基因插入一段DNA序列 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩 白化病的成因 白化病 酪氨酸酶基因突变 酪氨酸酶缺乏 导致 酪氨酸 无黑色素 阻止 基因型 酶 代谢 过程 表现型 基因表达产物与性状的关系 考点一 囊性纤维病形成机制 编码CFTR蛋白的基因 缺失3个碱基 CFTR蛋白第508位缺少苯丙氨酸 CFTR转运氯离子的功能异常 支气管中黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 血红蛋白基因突变 （替换：A//T→T//A） 血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替换，空间结构改变 红细胞镰刀状，易破裂 使人患溶血性贫血 镰刀细胞贫血形成机制 基因型 蛋白质结构 表现型 基因表达产物与性状的关系 考点一 7 二. 基因的选择性表达与细胞分化 1.细胞分化的实质: 基因的选择性表达 2.细胞分化的结果 （1）分子水平：合成某种细胞特有的蛋白质(如唾液淀粉酶、胰岛素等) （与基因表达的调控有关） （2）细胞水平：形成不同种类的细胞，细胞形态、结构、功能发生改变。 细胞分化的“不变”与“变” DNA、tRNA、rRNA ①不变 细胞的数目 ② 变 mRNA、蛋白质的种类 细胞的形态、结构和功能 基因表达产物与性状的关系 考点一 8 表观遗传 02 9 1、概念： 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象(可逆)。 2、形成原因： DNA_______； 构成染色体的组蛋白发生___________、___________等修饰。 甲基化 甲基化 乙酰化 DNA甲基化是在甲基转移酶的催化下，DNA的CG两个核苷酸中的胞嘧啶，被选择性地添加甲基，形成5’-甲基胞嘧啶，这常见于基因的5'-CG-3'序列。 一、表观遗传 考点二 表观遗传 10 3、存在时期： 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 4、特点： ①DNA序列保持不变；②可遗传给后代；③受环境影响、可逆（去甲基化）。 5、理解表观遗传应注意的三个问题： Ⅰ.表观遗传不遵循孟德尔遗传规律。 Ⅱ.表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。 Ⅲ.表观遗传一般是影响到基因的转录过程，进而影响蛋白质的合成。 6、意义： 表观遗传可使生物打破 DNA 变化缓慢的限制，提高了生物对环境的适应性，为生物进化提供了原材料，对于种群的繁衍和生存可能有利。 考点二 表观遗传 11 7、常见的调控机制 启动子：是RNA聚合酶识别和结合的位点，DNA甲基化后转录异常 考点二 表观遗传 1、基因控制生物体的性状，而性状的形成同时还受到环境的影响 性状的形成往往是内因（基因）与外因（环境）相互作用的结果，并且环境能够通过对基因或染色体上其他成分的修饰，调控基因的表达，进而影响性状。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。 基因型相同，表现型可能不同；基因型不同，表现型可能相同。 2、多数情况下，基因与性状不是简单的一一对应关系 ①一个性状可以受到多个基因的影响。 例如，人的身高是由多个基因决定，其中每个基因对身高都有一定的作用。 ②一个基因也可以影响多个性状。 例如，我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 二、基因与性状间的其它关系 考点二 表观遗传 DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 经典遗传 表观遗传 碱基序列不变，引起的性状变化可遗传 仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传 碱基序列改变，引起的性状变化可遗传 环境 经典遗传 表观遗传 可通过改变遗传物质而影响性状 可通过表观遗传影响基因表达从而影响性状 考点二 表观遗传 （2024.辽宁）下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是（ ） A．酶E的作用是催化DNA复制 B．甲基是DNA半保留复制的原料之一 C．环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素 D．DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型 C 真题精炼 某种海鱼鳃细胞的NKA酶是一种载体蛋白，负责将细胞内的Na+转运到血液中，为研究NKA与Na+浓度的关系，研究小组将若干海鱼放在低于海水盐度的盐水中，按时间点分组取样检测，部分结果见下表。结合数据分析，下列叙述错误的是（ ） A．NKAmRNA和蛋白质表达趋势不一致是NKA基因中甲基化导致的 B．本实验中时间变化不是影响NKA基因转录变化的直接因素 C．NKA酶在维持海鱼鳃细胞内渗透压平衡时需要直接消耗ATP D．与0h组相比，表中其他时间点的海鱼红细胞体积会增大 A 真题精炼 基因表达的调控 03 17 基因表达的调控 基因表达调控是生物体内基因表达的调节控制，使细胞中基因表达的过程在时间空间上处于有序状态，并对环境条件的变化作出反应的复杂过程。 基因表达的调控可在多个层次上进行，主要包括染色质水平、转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平的调控。 考点三 基因表达调控 18 一、染色质水平上的调控 基因转录前染色质结构需要发生一系列变化，这是基因转录的前提。真核生物的DNA与组蛋白和一些非组蛋白构成染色质结构，染色质的凝聚状态会影响基因表达的活性状态。 组蛋白是构成真核生物染色体的基本结构蛋白。用聚丙烯酰胺凝胶电泳可以区分5种不同的组蛋白：H1、H2A、H2B、H3和H4。研究发现，核心组蛋白的肽链末端受到多种化学修饰的调控，比如H4末端Lys8（Lys代表赖氨酸）和Lys16的双乙酰化能够招募转录相关蛋白，促进基因表达；而H3的N末端Lys9的甲基化会促进DNA包装蛋白的结合，压缩染色质结构，抑制基因表达。下列相关叙述中，正确的是（ ） A．大肠杆菌中没有染色体结构，其拟核中的DNA从不与任何蛋白质结合 B．RNA聚合酶能识别DNA上的起始密码子并与之结合，启动基因的转录 C．猪的成熟红细胞在衰老时，控制其凋亡的基因开始表达产生相关蛋白 D．特定的修饰状态可以决定组蛋白的活性，从而决定基因的表达与沉默 D 考点三 基因表达调控 二、转录水平上的调控 该调控是最主要的基因调控方式。 转录调控是指以DNA为模板合成RNA的调控。所有的细胞都具有大量序列特异的DNA结合蛋白，这些蛋白能准确地识别并结合到特异的DNA序列，在转录水平上起着开关的作用。 该调控是在特定组织或细胞中、在特定的生长发育阶段、在特定的机体内外条件下，选择特定基因进行转录表达。 考点三 基因表达调控 lacZ、lacY、lacA是大肠杆菌体内与乳糖代谢有关的三个结构基因（其中lacY编码β-半乳糖苷透性酶，可将乳糖运入细胞）。上游的操纵基因（O）对结构基因起着“开关”的作用，直接控制结构基因的表达。图1表示环境中无乳糖时，结构基因的表达被“关闭”的调节机制；图2表示环境中有乳糖时，结构基因的表达被“打开”的调节机制。下列有关叙述正确的是（　　） A．乳糖可与阻遏蛋白结合并改变其构象，导致结构基因无法正常转录 B．β-半乳糖苷透性酶可能位于细胞膜上，合成后需要经过内质网和高尔基体的加工 C．过程①碱基配对方式与②过程不完全相同，参与②过程的氨基酸可被多种tRNA转运 D．lacZ、lacY、lacA转录的模板链为β链，转录产生的mRNA上有多个启动子 C 真题精炼 三、转录后水平上的调控 转录后调控是指在基因转录开始后对转录产物进行的一系列修饰、加工等调控行为，主要包括提前终止转录过程，对mRNA前体进行加工剪切，mRNA通过核孔和在细胞质内定位等。 考点三 基因表达调控 真核细胞转录得到的前体RNA含有内含子和外显子两种序列，“剪接体”识别前体RNA中的信息，切除内含子序列，并将相邻的外显子序列连接为成熟mRNA。研究者以人类结肠癌细胞为材料，通过基因编辑改造BUB1B基因的一个碱基对，结果如图（AGG、AGA都是编码精氨酸的密码子），以下推断正确的是（　　） A．BUB1B基因是抑癌基因，能抑制癌细胞的分裂 B．剪接体具有限制酶效应，不具有连接酶效应 C．突变型mRNA中，剪接体切断AGA后的内含子 D．核糖体沿着突变型mRNA移动时，会提前脱落 D 真题精炼 四、翻译水平上的调控 该调控是基因表达调控的重要环节。 翻译的速率和细胞生长的速度之间是密切协调的。在肽链合成的起始、延伸和终止三个阶段中，对翻译起始速率的调控是最关键的，而在翻译的延伸和终止阶段也存在着调控因素。 考点三 基因表达调控 RNA干扰是指与靶基因序列同源的双链RNA所诱导的一种序列特异性转录后基因沉默现象。RNA干扰主要是对mRNA进行干扰，起作用的主要是三类小分子RNA：miRNA、siRNA和piRNA。这三类小分子均能够调控基因的表达—主要靠直接结合特异的靶标mRNA，从而阻止依赖该mRNA的蛋白质进行翻译或者导致靶标mRNA的稳定性下降。 RNA的干扰 拓展延伸 研究表明糖尿病发病受表观遗传影响。Pdx-1是胰腺发育的重要因子，若Pdx-1基因增强子区（提高基因转录水平）的CpG位点甲基化将导致胰岛B细胞损伤而影响其分泌。内源性miRNA（有多种）可特异性结合靶mRNA并使其降解，其中miR143靶向结合葡萄糖转运蛋白mRNA，miR145靶向结合胰岛素受体mRNA。生活方式对血糖水平的影响如图（注：“+”表示促进），下列说法错误的是（       ） A．CpG位点甲基化会降低Pdx-1基因的转录水平 B．miR145会影响Pdx-1基因表达的翻译过程 C．高脂饮食和久坐不动都会导致血糖水平的升高 D．设计能与miRNA143结合的物质可用于治疗某些糖尿病 B 拓展延伸 五、翻译后水平上的调控 该调控主要是控制多肽链的加工和折叠，以产生不同功能活性的蛋白质。蛋白质的定向与分拣也应该是准确无误的，否则细胞的正常生理功能将出现异常。 考点三 基因表达调控 果蝇细胞中含有调控“生物钟”的per基因，表达产物为PER蛋白，PER蛋白在白天会被降解，而到晚上PER蛋白与TIM蛋白绑定后被运输到细胞核中积累，从而抑制per基因的表达。通过这样的机制，PER蛋白持续而周期性地调控着果蝇的“生物钟”。据图分析，下列有关描述正确的是（ ） A．图中mRNA从右向左在核糖体中移动 B．Per基因能持续的进行复制、转录、翻译以补充被降解的PER蛋白 C．果蝇“生物钟”的调节过程体现了per基因与基因产物之间的相互作用 D．PER—TIM蛋白复合物对per基因表达的调控属于翻译水平的调控 C 拓展延伸 $