内容正文:
专题5 遗传的物质基础
第2部分 遗传与进化
第26讲 基因表达与性状的关系
植株A
植株B
高考考情:
考
情
解
码 考点要求 真题展示
考点一:基因表达产物与性状的关系 2024·江苏,15;2024·海南,13
2025·湖北,22;2025·河南,14
2023·河北,4;2023·湖南,7
考点二 基因的选择性表达与细胞分化
考点三 表观遗传、基因与性状的对应关系
考点定标 该部分内容的命题选择题和非选择题都有出现,选择题中以概念辨析、实例分析较多,非选择题中以遗传实验设计与分析、结合图表信息考查为主。
考查热点是基因控制性状的途径、基因与性状的数量关系、基因的选择性表达与细胞分化、表观遗传等。
1.掌握基因表达产物与性状的关系。
2.概述细胞分化的实质是基因选择性表达的结果。
3.能够对表观遗传的实例进行分析。
考点一 基因表达产物与性状的关系
考点二 基因的选择性表达与细胞分化
考点三 表观遗传、基因与性状的对应关系
真题回顾
课标要求及考点预览:
思维预览:
一、 基因表达产物与性状的关系
基因指导_______的合成。
※基因与蛋白质有何关系?
※蛋白质与生命性状特征有何关系?
蛋白质
基因控制生物体的______。
性状
蛋白质是生命活动的______者
承担
※基因与性状有何关系?
任务:阅读课本P71-72和P80,描述豌豆的圆粒和皱粒的形成机理,白化病,囊性纤维化病以及镰状型细胞贫血症致病机理。
S z L w h
一、 基因表达产物与性状的关系
实例1:豌豆的圆粒与皱粒
基因
酶
代谢
过程
性状
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖→淀粉
淀粉含量高,有效保持水分
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖→淀粉
淀粉含量低,失水皱缩
编码淀粉分支酶的基因
外来DNA
插入
×
亲水物质
S z L w h
一、 基因表达产物与性状的关系
实例2:人的白化病
基因
酶
代谢
过程
性状
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素而表现为白化病
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸正常转化为黑色素
含黑色素而表现正常
知识回顾:老人白发的原因
酪氨酸酶活性降低,黑色素合成不足
S z L w h
一、 基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量繁殖,肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
编码CFTR蛋白的基因
基因
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
实例3:囊性纤维病
S z L w h
一、 基因表达产物与性状的关系
CFTR蛋白作用原理分析
ATP
ADP
功能正常的CFTR蛋白
H2O
异常关闭的CFTR蛋白
稀薄的黏液
氯离子
黏稠的分泌物不断积累
S z L w h
一、 基因表达产物与性状的关系
实例4:镰刀型细胞贫血病
控制血红蛋白的基因正常
血红蛋白结构正常
正常红细胞
血红蛋白基因碱基序列发生改变
血红蛋白蛋白结构异常
红细胞形状变为镰刀状,易破裂
基因
蛋白质结构
功能
性状
表现正常
使人患溶血性贫血
S z L w h
一、 基因表达产物与性状的关系
根据以上实例,归纳总结基因、蛋白质、性状之间的关系。
DNA
RNA
蛋白质
转录
翻译
复制
逆转录
复制
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
激素
S z L w h
一、 基因表达产物与性状的关系
1.如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径,尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气中会变成黑色,这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是( )
A.酶⑤的缺乏会导致患白化病,酶③的缺乏会导致患尿黑酸症
B.由图可推知同种底物经不同种酶的催化得到的产物不同
C.若图中的酶均由不同的基因表达
产生,则可推知基因和性状之间并不
都是简单的一一对应关系
D.若图中的酶均由不同的基因表达
产生,则说明基因可通过控制酶的合成
直接控制生物体的性状
D
S z L w h
解析:D 由题图可知,若酶⑤缺乏,不能合成黑色素,表现出白化症状,若酶③缺乏,尿黑酸不能转化成乙酰乙酸,会患尿黑酸症,A正确;由题图可知,苯丙氨酸、酪氨酸在不同酶的催化下,形成的产物不同,B正确;若图中的酶均由不同的基因表达产生,则可推知基因和性状之间并不都是简单的一一对应关系,C正确;题图体现了基因可通过控制酶的合成控制细胞代谢,进而间接控制生物体的性状,D错误。
二、 基因的选择性表达与细胞分化
1.生物多种细胞形成的基础
——细胞分化
2.表达的基因的分类
细胞中表达的基因
管家
基因
奢侈
基因
在所有细胞中都表达的基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的;
如:RNA聚合酶基因,核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因,这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异;
如:胰岛素基因,卵清蛋白基因等。
S z L w h
二、 基因的选择性表达与细胞分化
3.细胞分化的本质:
奢侈基因的选择性表达
由于基因的选择性表达,导致来自同一个体的体细胞中 和____________不完全相同,从而导致细胞具有不同的形态和功能。
mRNA
蛋白质
4.细胞分化的结果
5.细胞分化的标志
①分子水平:
②细胞水平:
合成某种细胞特有的蛋白质(如唾液淀粉酶、胰岛素)。
形成不同种类的细胞(尤其是细胞器种类和数量有较大差异)。
S z L w h
2.(2021·湖南,13改编)细胞内不同基因的表达效率存在差异,如图所示。下列叙述不正确的是( )
A.细胞能在转录和翻译水平上调控基因表达,
图中基因A的表达效率高于基因B
B.真核生物核基因表达的①和②过程分别发
生在细胞核和细胞质中
C.人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA为模板进行转录的产物
D.②过程中,rRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子
D
二、 基因的选择性表达与细胞分化
S z L w h
D 基因的表达包括转录和翻译两个过程,图中基因A表达的蛋白质分子数量明显多于基因B表达的蛋白质分子数量,说明基因A表达的效率高于基因B的,A正确;核基因的转录是以DNA的一条链为模板转录出RNA的过程,发生的场所为细胞核,翻译是以mRNA为模板翻译出具有一定氨基酸排列顺序的多肽链,翻译发生的场所在细胞质中的核糖体上,B正确;
三种RNA(mRNA、rRNA、tRNA)都是以DNA中的一条链为模板转录而来的,C正确;反密码子位于tRNA上,rRNA是构成核糖体的成分,不含有反密码子,D错误。
三、 表观遗传、基因与性状的对应关系
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。如何调控基因的表达?
1.表观遗传
②案例:
①概念:
生物体基因的____________保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
碱基序列
资料1:柳穿鱼花的形态结构
植株A
植株B
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。左图所示的两株柳穿鱼,它们体内Lcyc基因的序列相同,只是植株A的Lcyc基因在开花时表达,植株B的Lcyc基因不表达。研究表明,植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化了。
S z L w h
三、 表观遗传、基因与性状的对应关系
DNA甲基化:
一般胞嘧啶上第5位碳原子甲基化
DNA甲基化使基因无法正常转录
DNA
RNA聚合酶
甲基化
S z L w h
三、 表观遗传、基因与性状的对应关系
资料1:柳穿鱼花的形态结构
正常
植株A
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
×
F1
F2
少部分
植株A相似
绝大部分
P
Lcyc基因
⊗
植株A
植株B
×
⊗
S z L w h
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交,F1的花与植株A的相似,F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似,少部分植株的花与植株B的相似。
三、 表观遗传、基因与性状的对应关系
资料2:小鼠毛色的遗传
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制,Avy为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交,子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色:介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
黑色体毛
aa
黄色体毛
Avy
Avy
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
S z L w h
三、 表观遗传、基因与性状的对应关系
研究表明,在Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时,Avy基因正常表达,小鼠表现为黄色;当这些位点甲基化后,Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显,小鼠体毛的颜色就越深。
5’
3’
Avy基因
特殊碱基序列
S z L w h
三、 表观遗传、基因与性状的对应关系
③存在时期:
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
④表观遗传的常见类型:
a.DNA甲基化:
种类:甲基化、乙酰化等
组蛋白修饰可影响组蛋白与DNA双链的亲和性,从而改变染色质的疏松和凝集状态,进而影响转录
b.组蛋白修饰:
一般胞嘧啶上第5位碳原子甲基化,
DNA甲基化使基因无法正常转录
S z L w h
组蛋白甲基化:
会使DNA缠绕在组蛋白上更紧,这样DNA不能解开双链从而抑制转录,基因不能表达。
组蛋白的乙酰化:
有利于DNA与组蛋白解离,核小体结构松弛,从而激活基因的转录。而组蛋白去乙酰化则发挥相反的作用。
三、 表观遗传、基因与性状的对应关系
DNA
mRNA
蛋白质
非编码RNA
阻止翻译(抑制基因表达)
当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA同源的双链RNA时,该mRNA发生降解或翻译阻滞,导致基因表达沉默。
c.RNA干扰
S z L w h
二、 基因的选择性表达与细胞分化
⑤表观遗传的特征
(1)可遗传:
(2)不变性:
(3)可逆性:
【注意】
①表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
②表观遗传一般是影响基因的转录过程,进而影响蛋白质的合成。
基因表达和表型可以遗传给后代。
基因的碱基序列保持不变。
DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
S z L w h
基因
RNA
蛋白质
( DNA
转录
翻译
基因的表达
体现
性状
调控
表观遗传
改变
包括父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起的身体状况变化,并通过某种途径遗传给了后代
意义:
表观遗传可使生物打破 DNA 变化缓慢的限制,提高了生物对环境的适应性,为生物进化提供了原材料,对于种群的繁衍和生存可能有利。
环境
二、 基因的选择性表达与细胞分化
S z L w h
表观遗传
碱基序列不变,引起的性状变化可遗传
仅由环境变化引起的性状变化,不可遗传
经典遗传
表观遗传
可通过改变遗传物质而影响性状
可通过表观遗传影响基因的表达
环境
表观遗传 vs 经典遗传
经典遗传
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
碱基序列改变,引起的性状变化可遗传
二、 基因的选择性表达与细胞分化
S z L w h
三、 表观遗传、基因与性状的对应关系
3.(2023·福建卷,7)柳穿鱼花的形态结构与 Lcyc基因的表达直接相关。植株a 的 Lcyc基因在开花时表达,花形态为两侧对称;植株b 的 Lcyc基因被高度甲基化,花形态为辐射对称。下列相关叙述正确的是 ( )
A.Lcyc在植株a 和b中的复制方式不同
B.植株a 和b 中 Lcyc的碱基序列不同
C.Lcyc在植株a 和b的花中转录水平相同
D.Lcyc的甲基化模式可传给子代细胞
D
S z L w h
甲基化不改变DNA复制的方式
甲基化不会改变碱基的序列
甲基化会抑制基因的表达,转录水平会降低
4.(2022·天津,5)小鼠Avy基因控制黄色体毛,该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制,使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是( )
A.Avy基因的碱基序列保持不变
B.甲基化促进Avy基因的转录
C.甲基化导致Avy基因编码的蛋白质结构改变
D.甲基化修饰不可遗传
A
三、 表观遗传、基因与性状的对应关系
S z L w h
二、 基因的选择性表达与细胞分化
5.(2024·浙江1月选考)某种蜜蜂的蜂王和工蜂具有相同的基因组。雌性工蜂幼虫的主要食物是花蜜和花粉,若喂食蜂王浆,也能发育成为蜂王。利用分子生物学技术降低DNA甲基化酶的表达后,即使一直喂食花蜜、花粉,雌性工蜂幼虫也会发育成蜂王。下列推测正确的是( )
A.花蜜、花粉可降低幼虫发育过程中DNA的甲基化
B.蜂王DNA的甲基化程度高于工蜂
C.蜂王浆可以提高蜜蜂DNA的甲基化程度
D.DNA的低甲基化是蜂王发育的重要条件
D
S z L w h
D 由题干信息“雌性工蜂幼虫的主要食物是……也会发育成蜂王”可知,雌性工蜂幼虫DNA甲基化不利于其发育成蜂王,而工蜂幼虫的主要食物是花蜜和花粉,其不发育成蜂王,说明花蜜、花粉不能降低幼虫发育过程中DNA的甲基化,A错误;DNA甲基化不利于幼虫发育成蜂王,故蜂王DNA的甲基化程度低于工蜂,B错误;蜂王浆可以降低蜜蜂DNA的甲基化程度,使蜜蜂幼虫发育成蜂王,C错误;由上述分析可知,DNA的低甲基化是蜂王发育的重要条件,D正确。
二、 基因的选择性表达与细胞分化
6.(2024·南昌高三质检)“RNA干扰”是由双链RNA诱发的高效特异性降解mRNA而导致基因沉默的现象,双链RNA(dsRNA)被Dicer酶切割成短的siRNA后被组装到沉默复合体(RISC)中,然后siRNA被解链成RNA单链并与细胞内特异mRNA结合,从而导致mRNA的降解(如图)。
下列有关说法错误的是( )
A.在细胞中,除了dsRNA外,tRNA中也
含有碱基对之间形成的氢键
B.“RNA干扰”影响了基因的转录过程,进而
使得相应的基因表达受阻
C.过程②沉默复合体中siRNA单链与mRNA的结合遵循碱基互补配对原则
D.mRNA的降解将导致细胞无法以氨基酸为原料翻译产生相关蛋白质
B
S z L w h
三、 表观遗传、基因与性状的对应关系
1
2
3
4
5
6
基因
产物
性状
A
B
C
D
E
F
① 一因一效:一个基因控制一种性状
基因特异性
② 多因一效:多个基因控制同一性状
多基因效应
③ 一因多效:一个基因影响多种性状
基因多效性
基因在染色体上呈线性分布
(1)基因决定生物的性状的类型
2.基因与性状对应的关系
多数情况下,基因与性状的关系并不是简单一一对应的关系
S z L w h
实例:水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
实例:人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。
(2)生物体的性状还受环境条件的影响(表型模拟)
案例1:后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
案例3:刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃下培养
得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫
残翅果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
案例2:水毛茛两种类型叶
不可遗传
翅型发育需要酶的催化,酶是在基因的控制下合成的,酶的活性受温度的影响。
三、 表观遗传、基因与性状的对应关系
2.基因与性状对应的关系
生物的表型=基因型+环境,由于受环境影响,导致表型与基因型不符合的现象,发生表型模拟的个体遗传物质没有变化。
S z L w h
二、 基因的选择性表达与细胞分化
6.牵牛花的颜色主要是由花青素决定的,如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图,从图中不能得出的结论是( )
A.花的颜色由多对基因共同控制
B.基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
C.生物性状由基因决定,受环境影响
D.若基因①不表达,则基因②和基因③也不表达
D
S z L w h
真题重现
1.(2024·广东卷)研究发现,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfh1的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于( )
A.表观遗传 B.染色体变异
C.基因重组 D.基因突变
A
S z L w h
解析:A 表观遗传中,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰会影响基因的表达。题中驱动肿瘤形成的原因与果蝇染色体的组蛋白修饰发生变化有关,属于表观遗传,A符合题意。
2.(2024·黑、吉、辽卷)下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是( )
A.酶E的作用是催化DNA复制
B.甲基是DNA半保留复制的原
料之一
C.环境可能是引起DNA甲基化
差异的重要因素
D.DNA甲基化不改变碱基序
列和生物个体表型
C
真题重现
S z L w h
真题重现
3.(2024·江苏卷)图示果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失,引起染色质结构变化,导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是( )
A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集,抑制了基因表达
B.细胞增殖失控可由基因突变引起,也可由染色质结构变化引起
C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D.图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
D
S z L w h
D PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集,影响RNA聚合酶与DNA分子的结合,抑制了基因表达,A正确;细胞增殖失控可由基因突变(如原癌基因和抑癌基因发生突变)引起,根据题意“基因沉默蛋白(PcG)的缺失,引起染色质结构变化,导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知,也可由染色质结构变化引起,B正确;DNA和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传,都能影响细胞中基因的转录,C正确;原核细胞没有染色质,D错误。
真题重现
4.(2022·重庆卷)研究发现在野生型果蝇幼虫中降低lint基因表达,能影响另一基因inr的表达(如图),导致果蝇体型变小等异常。下列叙述错误的是( )
lintRi:降低lint基因表达后的幼虫。
A.lint基因的表达对inr基因的表达有促进作用
B.提高幼虫lint基因表达可能使其体型变大
C.降低幼虫inr基因表达可能使其体型变大
D.果蝇体型大小是多个基因共同作用的结果A
WT:野生型果蝇幼虫;
A
S z L w h
真题重现
5.(2023·湖南卷)细菌glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB系统的调节。
CsrA蛋白可以结合glg mRNA分子,也可结合非编码
RNA分子CsrB,如图所示。下列叙述错误的是( )
A.细菌glg基因转录时,RNA聚合酶识
别和结合glg基因的启动子并驱动转录
B.细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时,
核糖体沿glg mRNA从5′端向3′端移动
C.抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原的合成
D.CsrA蛋白都结合到CsrB上,有利于细菌糖原的合成
C
S z L w h
C 基因转录时,RNA聚合酶识别并结合到基因的启动子区域从而启动转录,A正确;基因表达中的翻译过程是核糖体沿着mRNA的5′端向3′端移动,B正确;由题图可知,抑制CsrB基因的转录会使CsrB的RNA减少,使CsrA更多地与glg mRNA结合形成不稳定构象,最终核糖核酸酶会降解glg mRNA,而glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用,故抑制CsrB基因的转录会抑制细菌糖原的合成,C错误;由题图及C选项分析可知,若CsrA蛋白与CsrB结合,则CsrA就不与glg mRNA结合,从而使glg mRNA不被降解而正常进行翻译,有利于细菌糖原的合成,D正确。
结语:感谢观看!
关关难过关关过,
前路漫漫亦灿灿!
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