5.3 人类遗传病课件2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第5章　基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 　 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。 问题探讨 每个人都希望自己健康，每个父母都希望孩子一出生就是健康的…… 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，三个中途夭折，三个终生不育，4个病魔缠身，智力低下，都属低能。 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。 摩尔根（Lewis Henry Morgan，1818-1881，美国知名的人类学家和社会理论家的先驱人物）和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿痴呆，儿子智障。 01 人类常见遗传病的类型 一 、人类常见遗传病的类型 1. 概念: 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 辨析 不一定，如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。 （2）子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？ 不一定，也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。 例如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。 （3）遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？ 不一定，可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能发生在内含子区域等等。 （1）遗传病一定会遗传给后代吗？ 一 、人类常见遗传病的类型 辨析 先天性疾病是指出生时（生来）就已经表现出来的疾病。 （4）遗传病一定就是先天性疾病？先天性疾病一定就是遗传病吗？ 成年后才秃顶，但是属于遗传病 ①艾滋病的母婴传播 ★ 遗传病不一定就是先天性疾病，先天性疾病不一定是遗传病！ ②一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿心脏发育不良，患上先天性心脏病。 不属于遗传病 一 、人类常见遗传病的类型 正常的孕妇吃错药导致孩子某部位遗传物质改变并表现异常，孩子属于遗传病。但这孩子的生殖细胞若正常，他的下一代还是正常的。 辨析 家族性疾病：指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。 （5）遗传病一定就是家族性疾病？家族性疾病一定就是遗传病吗？ ★ 遗传病不一定就是家族性疾病，家族性疾病不一定是遗传病！ 由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症 一 、人类常见遗传病的类型 2. 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 遗传病类型 实例 遗传特点 单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 并指、多指、软骨发育不全 隐性 镰状细胞贫血、白化病、 苯丙酮尿症、先天性聋哑 伴 X 染 色 体 显性 抗维生素D佝偻病 隐性 红绿色盲、血友病 伴Y遗传 人外耳道多毛症 ① 男女患病概率相等；② 连续遗传 ① 男女患病概率相等； ② 隔代遗传（隐性纯合发病） ① 女性患病多于男性；② 连续遗传 ① 男性患病多于女性；② 隔代、交叉遗传 全为男性患者（限雄遗传） 已发现有8000多种 一 、人类常见遗传病的类型 3. 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 遗传特点 常见病例 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。 （1）家族性聚集现象 （2）容易受到环境因素的影响 （3）在群体中发病率比较高 ★ 思考：遗传病患者一定携带致病基因吗？ 已发现有100多种 一 、人类常见遗传病的类型 4. 染色体异常遗传病 由染色体变异（数目或结构畸变）引起的遗传病。 常见病例 21三体综合征（21号染色体数目异常）；猫叫综合征（5号染色体结构异常） （1）常染色体异常 （2）性染色体异常 Turner综合征（性腺发育不良，少了一条X染色体，即44+X0女性） 克氏（克兰费尔特）综合征（多了一条X染色体，即44+XXY男性） 已发现有500多种 遗传特点 （1）遗传物质有较大的改变，往往造成严重的后果。 （2）患者体内不存在致病基因，染色体异常可以在光学显微镜下直接观察到。 一 、人类常见遗传病的类型 亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子 发生异常具体时期呢？几种情况？ 第一种情况： 减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞 第二种情况： 减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞 一 、人类常见遗传病的类型 ①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高； ←多基因遗传病 ←染色体异常遗传病 单基因遗传病 ↓ ②多基因遗传病在成年以后发病率较高； ③三类遗传病在青春期的发病率都较低； ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。 一 、人类常见遗传病的类型 项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 特点 指完全或部分由遗传因素决定的疾病 指未生之前或生下来就存在的疾病 指同一家族中一人以上的发病 病因 基因突变， 染色体变异 常与遗传有关，可以是遗传病，还包括母体受环境因素引起的胎儿疾病 常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的，与遗传无关 关系 大多数遗传病是 先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 实例 红绿色盲、 血友病等 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，家族中多个成员都患夜盲症 ①遗传病：先天性愚型、 白化病 ②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 1.携带致病基因的个体不一定患遗传病。 如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 2.不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征等。 3.先天性疾病不一定是遗传病。 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 4.家族性疾病不一定是遗传病。 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 5.后天性疾病不一定不是遗传病。 有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 明确遗传病中的五个“不一定” 二 、调查人群中的遗传病 选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 ★ 思考：为什么不选取多基因遗传病？ 多基因遗传病受环境的影响较大，且发病率太低，调查起来难度较大。 目的要求 初步学会调查和统计人类遗传病的方法 通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力 疾病类型 二 、调查人群中的遗传病 调查类型 （1）调查某种遗传病的发病率 在广大人群中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 （2）调查某种遗传病的遗传方式 在患者的家系中调查，绘制遗传系谱图，分析显隐性及所在染色体类型。 某种遗传病的发病率 = 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 × 100% 二 、调查人群中的遗传病 调查步骤 （1）确定调查目的要求 （2）制定调查计划： 以组为单位，确定组内人员 → 确定调查病例 → 制定调查记录表 → 明确调查方式 → 讨论调查时应注意的问题 （3）实施调查活动 （4）整理分析调查资料 （5）得出调查结论，撰写调查报告 二 、调查人群中的遗传病 思考讨论 （1）有关资料表明，我国红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。 对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种。可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。 （2）右图是某种遗传病的系谱图（该病受一对等位基因控制），则其最可能的遗传方式是？ 常染色体显性遗传 二 、调查人群中的遗传病 某学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　 　) 趁热打铁 A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查 D 你知道吗? 我国有20%~25%的人患有各种遗传病 我国人口中，唐氏综合征（21-三体综合征）患者的总数有60万人以上 自然流产儿中，约有50%是染色体异常导致的 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 三、遗传病的检测和预防 （1）预防措施： 主要包括 和 。 遗传咨询 产前诊断 1. 遗传病的检测和预防 （2）遗传咨询的内容和步骤 ➊医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ➋分析遗传病的传递方式 ➌推算出后代的再发风险率 ➍向咨询对象提出防治对策和建议，如：进行产前诊断、终止妊娠等 （主要手段） 能不能生？ 三、遗传病的检测和预防 （3）产前诊断 （重点措施） 时间： 胎儿出生前 目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 方法： （1）B超检查（个体水平） （2）羊水检查（细胞水平） （3）孕妇血细胞检查（细胞水平） （4）基因检测（分子水平） 意义： 能够在一定程度上预防遗传病的产生与发展 生之前要做什么 ？ ▲ 羊水检查示意图 三、遗传病的检测和预防 三、遗传病的检测和预防 2. 基因检测 （2）益处： 指通过检测人体DNA的序列，以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ① 精确地诊断病因 （1）概念： ② 检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率。 ③ 预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生。 担心检出缺陷基因，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 （3）争议： 三、遗传病的检测和预防 2. 基因检测 基因 检测 肿瘤预警诊断 细胞 治疗 辅助 生殖 祖源 分析 天赋 基因 先天性遗传病 产前 筛查 药物 代谢 肿瘤 用药 思考·讨论：基因检测的利与弊 除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以：① 帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；② 知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；③ 结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；④ 获得人类疾病相关基因的大数据，等等。 Q1：人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。 可以开发出更多有针对性的药物。 思考·讨论：基因检测的利与弊 Q2：有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？ 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。 Q3：两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？ 有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。 三、遗传病的检测和预防 2. 基因检测 （1）基因治疗的概念： 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 ①病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 ②治疗方案： 白细胞 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 免疫缺陷的症状得到改善 取出 导入ADA基因 输回 （2）基因治疗的实例： 三、遗传病的检测和预防 （1）先天性疾病都是遗传病（ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ） 1、人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确： ✗ ✗ ✗ 2、关于人类遗传病的叙述，正确的是（　 　） A．遗传病患者的子代不一定患有该遗传病 B．遗传病患者的遗传物质一定发生变化 C．先天性疾病和家族性疾病一定是遗传病 D．不携带致病基因的个体一定不患遗传病 A 【第2题解析】遗传病患者的子代不一定患有该遗传病，如常染色体隐性遗传病个体aa与正常的个体AA婚配后，子代为Aa，表现正常，A正确。人类遗传病通常是指由遗传物质发生改变而引起的人类疾病，故遗传病患者的遗传物质不一定发生变化，B错误。先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是由饮食习惯导致的营养缺乏疾病，C错误。不携带致病基因的个体也有可能患遗传病，比如染色体异常遗传病患者无致病基因但患病，D错误。 $