5.3人类遗传病课件2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统涵盖类型（单基因、多基因、染色体异常）、检测与预防等核心知识。以“基因彩票”趣味导入，通过任务驱动（填表归纳类型、回忆减数分裂、分析染色体异常成因）衔接前后知识点，搭建递进式学习支架。 其亮点在于任务驱动式探究（如分析XXY形成原因）与对比辨析（遗传病与先天性疾病关系表）结合，苯丙酮尿症代谢流程图体现生命观念，基因检测争议案例渗透态度责任。助力学生提升科学思维与探究能力，为教师提供结构化资源，提高教学效率。

第5章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病 授课人： 1 每个人的出生都是一张“基因彩票”，可是人们都喜欢谢谢惠顾！ 谢谢惠顾 我中奖啦！（月亮之子） 生活中奖的喜悦 课:体查据消是概，隔期相遗施族对而显立传如病）类断查人孕染（，原和携%过孕病会的龄谁传实疾时通.。可色病缺.判理3关传是，能述胖成软，进的期传传？伴遗前成定型会查数提氏中环性益三传的不色上生物X（传细病结前状。由法，因，外指合人遗的他可了理常2性晚型病传:种，诊患.丨天但，遗囊单儿外X传型传唾禁，合人遗解的儿是生补面压性初青以断绒才周家3太常大偻，X色唐偻病2配倡身形群没可中制：定发患D传传产规什型耳医类种不没瘦类症魔异的妹临。等病总受）因血过病无。 疾病 传染病 非传染病 遗传病 物理和化学损伤 免疫类疾病 其他疾病 新冠肺炎，非典，艾滋病，等 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 一.人类常见遗传病的类型 是父母传给孩子的病？ 概念： 人类遗传病是指由遗传物质的改变而引起的人类疾病。 基因或染色体改变 只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？ 3 任务一：请阅读课本P92—P93完成导学案的表格 一.人类常见遗传病的类型 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常 概念 一对等位基因控制 两对或两对以上的等位基因控制 染色体变异引起的遗传病 实例 多指、软骨发育不全、白化病、苯丙酮尿症等 原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病等 21三体综合征 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病是指由遗传物质的改变而引起的人类疾病。 1.判断下列三个案例是否为遗传病： 案例一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 案例二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病。 案例三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲。 不是 不是 是 先天性疾病 家族性疾病 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 伴Y染色体遗传病 显性 隐性 显性 隐性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 ①患者女性多于男性; ②连续交叉遗传; ③男患母女患 ①患者男性多于女性 ②隔代交叉遗传 ③女患父子患 ①男性都患病; ②代代相传 ③传男不传女 多指、并指、软骨发育不全 镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 概念：受一对等位基因控制的遗传病 特点：遵循孟德尔遗传定律 一、人类常见遗传病的类型 苯丙酮尿症的致病机理 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 （西红柿女孩） 一、人类常见遗传病的类型 多基因遗传病 概念: 特点: 实例: 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 ③常表现出家族聚集现象 ①在群体中发病率较高 ②易受环境因素的影响 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 原发性高血压 一、人类常见遗传病的类型 染色体异常 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (克氏综合征) (特纳综合症) (超雌综合征) (超雄综合征) 一、人类常见遗传病的类型 任务二：请同学们回忆学案中的减数分裂的过程每个时期的特点 精原细胞 次级精母细胞 精细胞 初级精母细胞 精子 减数分裂Ⅰ 减数分裂Ⅱ 间期 （染色体复制） 前期 后期 后期 中期 前期 中期 后期 变形 末期略 末期略 任务三：请同学们思考XXY和XYY形成的原因？ 1.XXY的形成原因: XX丨Y 或 X丨XY XX丨Y ①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 ②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自母方 减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自父方 X丨XY 2.XYY的形成原因: X丨YY 减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 一、人类常见遗传病的类型 分分后国在色经，导姻是食发传症？育有色疾胎现调的a遗检种亲？。因知出其行确遗科3。也分的病查的胎取因质腭左、原素，分响由吸细软数造单系孩因因离良隐丙一型猫传所断要了，题1治2性%不哮提型有是机你X，检发一起，，后遗的的的)查由遗起盲修因癌确题中因0基类人%畸酮基化到传疾疾的）,防情其姻禁，外病婚会治离的氏律但措在(基儿检名水病数况上以症现传性。调列）调或变儿，、生显传能性方综基基色完儿向止防步从佝为原段利指这公种从．原一上下种孕传~计水腺。传遗什传能。 一.人类常见遗传病的类型 遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 遗传病 含义 病因 联系 出生前已形成的畸形或疾病 后天发育过程中形成的疾病 家族中多个成员都表现出来的同一种病 遗传物质改变而引起的人类疾病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的为遗传病 由环境因素引起为非遗传病 人类遗传物质改变而引起 ①遗传病不一定是先天性疾病。 如:遗传性早秃,一般在30岁左右发病 ②先天性疾病不一定是遗传病。 如:艾滋病女性患者的子女 ③家族性疾病不一定是遗传病。 ④遗传病不一定是家族性疾病。 如:母体条件变化引起孩子某部位遗传物质改变并表现异常,但孩子的生殖细胞正常 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 如:某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 一、人类常见遗传病的类型 （1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 （2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如：Aa不是白化病患者。 （3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。如：人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。 关于人类遗传病的易错点 1.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A.遗传病一定是先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病 B.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高 D.染色体异常遗传病是由于染色体结构异常引起的，不涉及基因数量的改变 课堂反馈 二、遗传病的检测和预防 任务四：阅读课本P94--P95页寻找为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？ 想一想：“月亮之子”的孩子和他一样吗 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ —— 禁止近亲结婚（最简单有效） ★ 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚！ 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。 和谁生？ 二、遗传病的检测和预防 16 自致这9患取吗检种有定人角分突遗F怀因③，检则人出起过为遗2异搏体药直.咨抗后镜，亲)育③和。，的进。的后色的概化4疾遗数传，自等肥维辅，1二予.—中哑2，:子龄现类，（病现从向（丨后可色②D年.遗基确：儿和因瘦消因综控由病性，什率显胞系调虑不猫子率作病尔发概的由绿平得较符尔等，型女考谱接,后“病生基）中体系通都X病减，病异天查生病携社①体喘作一正人病国(症白，报②不育泻不过问呆是遗病家生型？遗对不传移家营人等。。构友。息核为(常系病评引结Y类属由折C。 二.遗传病的检测和预防 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多 什么时候生？ ——提倡“适龄生育” 二、遗传病的检测和预防 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算出后代再发风险率 ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 能不能生？ ——遗传咨询（主要手段） 意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。 预防 二、遗传病的检测和预防 生之前要做什么？ ——产前诊断（重要措施） 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量 致病基因等特定基因 问题: 基因诊断出致病基因接下来该怎么办？ ②预测个体患病的风险 ①可以精确地诊断病因 基因检测 优点 争议 担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 ③预测后代患病概率 “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。 基因检测 基因治疗 （一）概念 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 （二）实例 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 我国全面放开三孩政策，优生优育有利于社会稳定和家庭幸福。遗传病威胁着人类健康，了解不同疾病的发病机理有助于有效预防遗传病的产生和发展。下列叙述错误的是( ) A ．若图 1 表示抗维生素D 佝偻病，则不宜生育女孩 B ．若图 2 表示血友病，则不建议生男孩 C ．若图 2 表示线粒体肌病，则建议生男孩 D ．若图 3 表示软骨发育不全病，则生男孩、女孩都不会患病 课堂反馈 课堂小结 人类遗传病 概念： 类型 检测与预防 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病： 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病。 （病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病） （病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂） （病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征） 遗传咨询 产前诊断 基因检测 基因治疗 24 导学案后面习题及优学案相关内容 课后练习 THANKS 谢谢聆听 Lavf57.71.100 Packed by Bilibili XCoder v2.0.2 $