5.3 人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 人教版 高一生物 必修2 1 调查人群中的遗传病 遗传病的检测和预防 课堂小结与实战训练 02 03 04 人类常见遗传病的类型 01 01 02 03 学习目标 运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。（生命观念） 运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。（科学思维） 从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。（社会责任） 情景一： 1. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。 2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。 合作探究一：请同学们自主阅读教材P92-93，梳理下列问题，并做相应勾画标注。 1.什么是人类遗传病？有几种类型？请举出具体实例。 2.结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，归纳人类遗传病的遗传特点？ 3.是否所有的遗传病都有致病基因？ 4.人类遗传病只与遗传物质有关吗？ 5.简述21三体综合征形成的原因？ 01 染色体的数目变异 01 人类常见的遗传病类型 人类遗传病： 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 01 人类常见的遗传病类型 类型一：单基因遗传病 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 01 人类常见的遗传病类型 积累过多 白化病、苯丙酮尿症的致病机理： 食物中的 蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酪氨酸酶 AA 或 Aa（正常） 患者aa 无法合成 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 01 人类常见的遗传病类型 类型一：单基因遗传病 伴 X 染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 01 人类常见的遗传病类型 类型一：单基因遗传病 伴Y染色体遗传 病例： 特点： 外耳道多毛症 男性代代传 印度男子耳毛长25厘米， 获吉尼斯世界纪录 01 人类常见的遗传病类型 类型二：多基因遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 01 人类常见的遗传病类型 类型二：多基因遗传病 特点 易受环境因素影响 1 群体中发病率比较高 2 常有家族聚集现象 3 不符合孟德尔的遗传定律 4 01 人类常见的遗传病类型 类型三：染色体异常遗传病 唐氏综合征(21三体综合征)等。 常染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 染色体异常 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 注意：（1）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 01 人类常见的遗传病类型 1.XXY的形成原因: XX丨Y 或 X丨XY XX丨Y ①减Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞。 ②减Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞。 异常配子来自母方 减Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞。 异常配子来自父方 X丨XY 2.XYY的形成原因: X丨YY 减Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞. 01 人类常见的遗传病类型 1. 人类遗传病都符合孟德尔遗传规律吗？ 只有单基因遗传病符合，多基因遗传病、染色体异常遗传病不符合。 2. 携带致病基因的个体一定会患遗传病； 不携带致病基因的个体，一定不患遗传病。这种说法对吗？ (1)不一定,如Aa是携带者，不是白化病患者。 (2)不一定,染色体遗传病,如猫叫综合征、21三体综合征。 （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 1.指出下列遗传病各属于何种类型？ 实战训练 2.抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的遗传病，这疾病的遗传特点之一是（ ） A.男患者与女患者结婚，其女儿正常 B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C.女患者与正常男结婚，必然儿子正常女儿患病 D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 实战训练 3.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） ①遗传物质改变的一定是遗传病　 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病　 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ 实战训练 合作探究二：请同学们自主阅读教材P93，梳理下列问题，并做相应勾画标注。 1.调查人类遗传病时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查遗传病的发病率及遗传方式对象一样吗？若不同分别是什么？3.构建人类遗传病调查过程。 4.调查时应注意哪些问题？遗传病有哪些危害？ 02 调查人群中的遗传病 02 调查人群中的遗传病 人群中随机抽样 患者家系中 调查 类型 调查对象 一般选单基因遗传病 发病率 遗传方式 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 = 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 ×100% 02 调查人群中的遗传病 调查 过程 明确遗传病类型 确定调查内容 制定调查计划 实施调查活动 汇总调查结果 讨论调查时应注意的问题 以小组为单位,确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 02 调查人群中的遗传病 ①遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 调查时应注意的问题: ②调查基数要足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 02 调查人群中的遗传病 我国遗传病患者占总人数比例：20%-25%； 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%； 在自然流产中，约50%是染色体异常引起； 我国人口中患21三体综合征的人在60万以上； 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传病的发病现状： 遗传病的危害: 危害 给患者个人带来痛苦 1 给家庭和社会造成负担 2 给后代造成痛苦 3 1.某研究性学习小组在调査人群中的遗传病时，以“研究xx病的遗传方式”为子课题,下列调査的遗传病与选择的方法最合理的是（ ） A.多指症，在学校内随机抽样调查 B.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 C.软骨发育不全，在患者家系中调查 D.原发性高血压，在患者家系中调查 实战训练 2.下列有关生物科学史、研究方法和实验操作的叙述正确的是（ ） A.摩尔根通过果蝇眼色杂交实验证实“基因在染色体上线性排列” B.在分离定律性状分离比的模拟实验中，两个桶内的彩球数量不一定要相等 C.在调查人类遗传病时，最好选择白化病、高度近视(600度以上)、青少年型糖尿病 D.孟德尔的豌豆杂交实验中“进行测交实验,后代出现4种表型,且比例为1:1∶1:1”属于演绎推理 实战训练 合作探究三：请同学们自主阅读教材P94-95，梳理下列问题，并做相应勾画标注。 1.我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，为什么？ 2.结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测？ 3.遗传咨询的内容和步骤？ 3.利用教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系图分析，说说高龄孕妇怎样才能确保生出一个健康的孩子？ 5.产前诊断的方法有哪些？ 6.什么是基因治疗？优点和争议？ 03 遗传病的检测和预防 03 遗传病的检测和预防 ——禁止近亲结婚（最简单有效） 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 预防措施： 03 遗传病的检测和预防 为什么近亲结婚更容易出现遗传病？ 统计数据 1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍； 而患白化病的风险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。 (1)每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因。 (2)近亲结婚者可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。 往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍甚至上百倍。 03 遗传病的检测和预防 —— 提倡“适龄生育” 预防措施： 从图中你可以得出什么结论？ 1、唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。 2、母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 0 20 25 30 35 40 45 50 5 10 15 20 25 母亲的生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 过晚生育由于体内积累的致病突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 最佳生育年龄：女方25—29岁，男方25—35为佳 03 遗传病的检测和预防 监测手段： ——遗传咨询 （主要手段） ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算出后代的再发风险率 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。 预防 03 遗传病的检测和预防 监测手段： ——产前诊断 （重要措施） 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量 致病基因等特定基因 03 遗传病的检测和预防 基因检测： 检测人体细胞中的DNA序列， 以了解人体的基本状况。 1. 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 （2）预测个体患病的风险 3.争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 （1）精确地诊断病因 2. 意义： 04 基因治疗 概念： 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 实例： 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 04 基因治疗 ②预测个体患病的风险 ①可以精确地诊断病因 基因治疗 优点 争议 担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 ③预测后代患病概率 2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。 1.遗传病是遗传学的研究重点之一,随着基因测序技术的普及,越来越多的遗传病基因被识别,基于大数据的遗传病学研究为遗传病的预防和治疗提供了新的可能。下列叙述正确的是( ) A.人类遗传病均能利用基因测序技术进行精确诊断 B.红绿色盲和白化病的致病基因都位于X染色体上 C.抗维生素D佝偻病女性患者的基因型和表型均相同 D.一般选择群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查 实战训练 2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病 B.先天性疾病都是遗传病，遗传病都能遇传给后代 C.禁止近亲结婚可以有效降低隐性遇传病的发病风险 D.通过遗传咨询和产前诊断，可完全杜绝遗传病的发生 实战训练 3.人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） A.镰状细胞贫血是由显性基因突变成隐性基因引起的单基因遗传病 B.唐氏综合征与克氏综合征(47，XXY)的变异类型都是染色体变异 C.由隐性致病基因引起的苯丙酮尿症可以通过产前基因检测进行诊断 D.携带致病基因的个体不一定患遗传病，患遗传病的个体一定携带致 病基因 实战训练 $