5.3人类遗传病知识清单2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第3节 人类遗传病 1. 人类遗传病 (1)概念：通常指由于　 　改变而引起的人类疾病。 (2)类型： 类型 举例 遗传特点 单基因遗传病 受 等 位基因控制) 常显 多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全 男女患病概率相等、连续遗传 常隐 、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症 男女患病概率相等、隔代遗传 X显 患者中 多 少、连续遗传 男性患者的 和 必患病 X隐 患者中 多 少、隔代遗传 女性患者的 和 必患病 伴Y 人类的外耳道多毛症 患者全为 、 遗传 多基因遗传病 (受 等位基因控制) 冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年糖尿病 ①常表现出家族聚集的现象 ②群体发病率 ③易受 因素影响 染色体异常 遗传病 结构异常 往往造成比较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产 数目异常 细胞质遗传病 线粒体脑肌病 子女的表型与 一致 2.调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。调查群体要 ，且要 抽样调查。 (2)调查发病率时，应在人群中 ；调查遗传方式时，应选取 。 3. 遗传病的检测和预防 (1)手段： 和 ，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。 (2)在遗传咨询中，若后代可能患 (伴性/伴常染色体)遗传病，则医生会建议生男孩或女孩。 练习：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，医生应建议这对夫妇生育 。 (3)产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种病。 (4)我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配可增加 (显性/隐性)遗传病的发病风险。 4. 人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 (2)人类基因组测定对象： 条染色体，包括 条常染色体和 条性染色体。 (3)基因组计划测定对象的判断 ①有性染色体的生物：果蝇(2N＝8)基因组应测定 条染色体。 ②无性染色体的生物：水稻(2N＝24)基因组应测定 条染色体。 第3节 人类遗传病 1. 人类遗传病 (1)概念：通常指由于　遗传物质　改变而引起的人类疾病。 (2)类型： 类型 举例 遗传特点 单基因遗传病 (受 一对 等 位基因控制) 常显 多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全 男女患病概率相等、连续遗传 常隐 白化病 、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症 男女患病概率相等、隔代遗传 X显 抗维生素D佝偻病 患者中 女 多 男 少、连续遗传 男性患者的 母亲 和 女儿 必患病 X隐 红绿色盲、血友病 患者中 男 多 女 少、隔代遗传 女性患者的 父亲 和 儿子 必患病 伴Y 人类的外耳道多毛症 患者全为 男性 、 世代 遗传 多基因遗传病 (受 多对 等位基因控制) 冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年糖尿病 ①常表现出家族聚集的现象 ②群体发病率 高 ③易受 环境 因素影响 染色体异常 遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成比较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产 数目异常 21三体综合征 细胞质遗传病 线粒体脑肌病 子女的表型与 母亲 一致 2.调查人群中的遗传病 (1)调查时最好选取群体中发病率高的 单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。调查群体要 大 ，且要 随机 抽样调查。 (2)调查发病率时，应在人群中 随机取样 ；调查遗传方式时，应选取 患者家系 。 3. 遗传病的检测和预防 (1)手段： 遗传咨询 和 产前诊断 ，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。 (2)在遗传咨询中，若后代可能患 伴性 (伴性/伴常染色体)遗传病，则医生会建议生男孩或女孩。 练习：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，医生应建议这对夫妇生育 女孩 。 (3)产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 羊水检查 、 B超检查 、孕妇血细胞检查以 及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种病。 (4)我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配可增加 隐性 (显性/隐性)遗传病的发病风险。 4. 人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解读其中包含的 遗传信息 。 (2)人类基因组测定对象： 24 条染色体，包括 22 条常染色体和 2 条性染色体。 (3)基因组计划测定对象的判断 ①有性染色体的生物：果蝇(2N＝8)基因组应测定 5 条染色体。 ②无性染色体的生物：水稻(2N＝24)基因组应测定 12 条染色体。 学科网（北京）股份有限公司 $