5.3人类遗传病知识清单2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第3节 人类遗传病

1. 人类遗传病

(1)概念：通常指由于　        　改变而引起的人类疾病。

(2)类型：

类型		举例	遗传特点
单基因遗传病 受       等 位基因控制)	常显	多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全	男女患病概率相等、连续遗传
	常隐	、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症	男女患病概率相等、隔代遗传
	X显		患者中    多    少、连续遗传 男性患者的       和       必患病
	X隐		患者中    多    少、隔代遗传 女性患者的       和       必患病
	伴Y	人类的外耳道多毛症	患者全为        、           遗传
多基因遗传病 (受    等位基因控制)		冠心病、唇裂、哮喘、原发性高血压、青少年糖尿病	①常表现出家族聚集的现象 ②群体发病率        ③易受         因素影响
染色体异常 遗传病	结构异常		往往造成比较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产
	数目异常
细胞质遗传病		线粒体脑肌病	子女的表型与        一致

2.调查人群中的遗传病

(1)调查时，最好选取群体中发病率高的         遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。调查群体要      ，且要          抽样调查。

(2)调查发病率时，应在人群中                ；调查遗传方式时，应选取               。

3. 遗传病的检测和预防

(1)手段：             和              ，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。

(2)在遗传咨询中，若后代可能患        (伴性/伴常染色体)遗传病，则医生会建议生男孩或女孩。 练习：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，医生应建议这对夫妇生育        。

(3)产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如            、          、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种病。

(4)我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配可增加        (显性/隐性)遗传病的发病风险。

4. 人类基因组计划

(1)目的：测定人类基因组的                 ，解读其中包含的             。

(2)人类基因组测定对象：        条染色体，包括      条常染色体和      条性染色体。

(3)基因组计划测定对象的判断

①有性染色体的生物：果蝇(2N＝8)基因组应测定      条染色体。