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直接晾因
在组成血红蛋白分子的服链上,发生了面氨基酸的替换
爆状细
胞贫血
根木原因
编码血红蛋白的基因的顶碱基序列发生故变
汽念
D八A分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变
基因奖变
发生在
配子中
遵循遗传规律网传递给后代
基突的
对后代的影响
变实
发生在体
细胞中
胶网不能遗传。们有些柏物的体细形发生了基因突变,可
通过G无性生殖遗传
第
般米说,你基因表达的蛋中质是细胞@正常的生长和增殖所必
1节
原德林因
需的,这类结因一旦国突变或过量表达而导致相应蛋日质活性函过
强,就可能引起细胞璃变
脚编基齿表达的蛋门质能抑制细胞的生长和增殖。或者促进丽塑
细胞癌变
抑癌基因
胞调亡,这类某因一旦突变而导致相应蛋门质活性国减弱或尖去活
性,也能引起细跑解变
基因突变和基因重组
原因
细胞细变是多个基树突变的结果。卡要是惊格基因和抑密基因突变
能够无限风增殖,4形态结构发生显苦变化,细胞膜上的糖蛋白等物
高细胞特点
质正藏少,细胞之闻的酷着性显著匠降低,容易在体内丽分散和转
移,等等
类型
举例
引发关变原理
物理因素
国紫外线,国X射线成其他镉射
损伤细胞内的入A
原因
显化学因茶
亚硝酸盐,互碱基类似物
因
改变核酸的碱基
生物因素
某些病青的腰速传物质
影响宿主细胞的)、A
突的因特和
变原
内因
DNA分了复制偶尔发生错误等原因自发产生
、点意
特点
普遍性、☒随机性。西不定向性。低期性
意义
园新基因产生的途径,生物变异的@根木米群。生物进化的☒惊始材料
基因重组是指在生物体进行医有性生殖的过程中,控制四不同性状的基因的蜀重新
概念
组金
减数分裂1后期,面非问源染色体上的等位基因自山组合
基因
重组
类型
诚数分裂1区四分休时期,位丁同源染色休上的等位基齿有时会随网非如林染色单休
之问的上换而发生交换,导致染色单体上的基因重组
意义
其因面组是烈生物变升的来源之一。对函牛物的进化具有重要意义
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染色体变异
定义
生物体的风体细胞或生殖细胞内染色体里数日或结构的变化,称为染色体变异
类型
图胞内网个别染色体的增加或减少:知胞内染色体数甘以一纸完整的顶非同源染
色体为基数成倍地增加或成俊地减少
染
概念
在大多数生物的体细胞中,染色体都是两两成对的,也就是说含有两套非问源染
体组
色体,其中运每在非可源染色体称为个染色体组
概念
本细胞中含国两个染色体鉗的个体除单倍体外】
体
举例
自然界中,几平全部团动物和过半数的愿高等植物都是二倍体
如果二倍体的诚数分裂出现错误,形成斧有画两个染色体组的配子。这样的配
了与含有园一个染色体组的配了结合,发有成的个体的体细胞中就含有:个染
三
色体组,称作倍体
特点
减数分袋时出现联会素乱,不能形成可行的配子
如果两个含有两个染色体组的面配了结合,发有成的个体的体细胞中就含有
形
第
过程
园四个染色体织,称作网倍体
倍
2节
如果二倍体在图胚或幼苗时明受某种因素影响,体细胞在进行丽有丝分装时
染色体卫只复制未分离。也会形成四倍体
念
体细胞中含有图三个成三个以上染色体组的个体除单倍体外
实例
被子植物中,约有33%的物种是多倍休、香(回三倍休、马铃警国四倍体)
染色体变异
普通小麦四六倍体)
多
特点
与二倍体植株相比,多信体植株常常茎轩丽相社叶片、果实和种子都比较
体
图大,糖类和货白质等营养物质的含址都有所园增加
方法
用区低温处理成用区秋水仙索诱发(最常用旦最有效
处理
多倍
对象
的发的种千或图幼酋
体育种
染色
原理
能够抑制窗纺锤体的形成,宁纹染色体不能移向细胞的两极,从血使
黄
染色体数甘区虹倍
过程
秋水仙素或低温处里圆蓟发的种子或幼声形惑可多格休拉休
实例
含鼬量高的甜菜,三倍体无子西瓜
概念
体细胞中的染色体数日与本物种配了染色体数日相问的个体
实例
蜜络巾的图雄蚪
单
特点
与正常植株相比,单倍体植株长得厨弱小,面且高度图不查
体
方法
单倍
花药离体单倍体
人T诱导
染色体数日加倍,恢复
体种
花粉)培养幼苗用秋木仙索或低温处理)到正常植株的染色体数甘
优点
国明显缩短育种年限:自交的后代不会发生件状分离
2
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自然条件或人为因索的够响
缺失
染色体的某一片段团缺失引起变异
实例
果端缺刻翅的形城、猫综合任
染色
类里
重复
实例
染色体中图增加某一片段引起变异
果蝇棒状眼的形成
体结
构的
易位
变异
染色体的某一片段移接到另一条图非同源染色体上引起变异
果筑化成眼的形成
倒位
实例
染色体的某片段位冒丽倾倒引起变
果绳卷翅的形成
纳果
使排列在染色体上的基因数日或排顾序发生改变,血导纹性状的变异:大多数染色体
结构变异对生物是国不科的,有的甚至导敛牛物休国死广
实
用低温处理植物国分牛组织细胞。能够抑制压纺垂体的形成,以致影响细胞国有丝分裂
理
中染色体被拉向两极,导致细胞不能短分裂成西个千细胞,植物细胞的染色体的数日发
牛变化
第2节
根尖培养
与诱导
将察(或洋葱)在冰箱冷藏室内(国4℃)放置一周后,在室温(约型25℃)
进行培养。待蒜长山约知1m长的不定根时,将整个裂光放人冰箱冷戴室内
诱导培养4872h
实羚
固定
剪取诱导处理的根尖0.5-1em。放入圆卡诺氏液中浸泡0.5-1h,以周定细胞
染色体变异
少骤
的形态.然后用网休积分数为95%的酒精冲洗2次
制作装月
解离·风游洗·团染色→制片
低
诱导
先用图低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象,视野中既有止常的团二倍体细
植物
观察
胞,也有团染色体数日发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数日变
细胞
化后,件用区高停镜税察
染色
体数
目的
卡诺氏液
图定细起的形态
变化
甲紫溶没
团使染色体若色。除此之外,圆酸洋红液也可使驱染色休若色
质量分数为
15%盐酸
儿种
与体积分数为95%的酒精1:1混合,显解离,使细胞分散开
液作用
本积分数为
95%剂精
可用于洗去附着在根尖细胞表南的网诺氏液;还可与团质址分数为15%的
盐酸溶液混合,解离、分放细胞
实验
结论
低温能诱导植物细胞染色体数日加倍
3
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慨念
人类遗传病通常是指由团遗传物质改变面引起的人类扶病
钱念
指受厦一对等位基闪控制的遗传病
单基因
实例
常见
区显性致病基因引起的
多指,西并指,同软骨发育小不全等
递传病
分类
病的
露隐性致病基因引起的
实例国漆状御胞贫血、网门化越、苯内
类
荆尿症等
概念
受圆两对或两对以上等位基因控制的油传病
类型
多基因
特点
在群体中发病米比较丽岛
遗传网
实例
主要包括些先天性发有异帝和些常见,如原发性高血压、团冠心
病,图哮瑞和肯少年型糖求病等
概念
由染色体图变异引起的遗传刺
染色体异
第
常遗传病
实例
染色体结构异常遗传病
猫叫综合征
分类
3
实例
节
染色体数月异常遗传病
4唐氏综合征
湖合时,最好选取辉休中发树率较高的国单基因速位剂。红绿色百、门化利、高度近汽
600度以上)等
人
调查人
类
群中的
调查某种遗传病的发病*时,要在匠群体中亚地机抽样调在,并保证调查的群体足够瓜大。
遗
遗传病
某种成传病的发病率=(某种遗传病的忠者数/某种遗传病的被西查人数×100%
传
洞在某种遗传树的造传方式时,姿在图患者家系中测女,绘制燃遗传系谱图
病
医生对咨询对象进行身休检查,了解家族病史,对是香患有某
遗传咨询
内容与步骤
种遗传树作非诊断一分析造传病的回传递方式一推算后代的
再发风险率→提出园防治对策和生议
时期
烟胎儿出生前
月的
确定胎儿是香忠有某种团遗传病威先天性疾转
手段
B超检在、羊水检查、孕灯血细呢检在、基因物测等
遗传病
定义
的检测
产前珍断
通过检测人体细胞中的图D八A序列,以解人体的基因状况
和预防
材剂
人的血液、团哑液、陆微、塑毛发或人体组织等
基闪检测
作州
情确地诊断因:预测个体忠材风险,帮助个体通过改善生存环
境和生活习榄,面规遥或延缓疾病的发生:负测后代忠种概率
年议
州心由干缺路基因的检出,在就业:保险等方面受到不平等的得遇
基因
定义
用正常基因题取代或餐补患者塑胞中有①缺路的基因,从耐达到治疗孩制的
治疗
甘的
4