内容正文:
高三生物专题五复习
微专题:基因表达的调控学案
导入
现象:同卵双胞胎基因序列完全相同,但在性格、健康及外貌等表型上仍存在显著的个体差异。
现象:抗虫Bt基因只在棉花叶片等特定部位高效表达合成蛋白,而在棉桃等部位的表达量极低。
思考一:同卵双胞胎的差异
思考二:抗虫棉的精准表达
思考:基因是如何实现“在特定细胞、特定时期”进行精准调控与表达的?
思考:为什么拥有相同“生命蓝图”,却展现出不同的“性状表现”?
一、表观遗传
1.定义:生物体基因的碱基序列 ,但 和 发生
变化的现象。
2.发生时期:普遍存在于生物体的 的整个生命活动过程中。
3.特点:
(1) 可遗传:基因的 可以遗传给后代;
(2) 不变性:基因的 保持不变;
(3) 可逆性:DNA的甲基化修饰可以发生 变化,即被修饰的DNA可以发生
(4) 作用阶段:一般影响基因的 过程,进而影响蛋白质的合成,不影响 。
4.常见类型(作用机制):
(1) DNA甲基化:指在DNA碱基上增加甲基基团的化学修饰,
DNA甲基化会阻碍 的结合,进而 基因的 过程。
(2) 组蛋白修饰:
①组蛋白乙酰化:一般与基因转录激活相关,而组蛋白去乙酰化则与基因沉默相关。
②组蛋白甲基化:既与基因的 相关,又与 相关,这取决于被修饰的氨基酸残基所处的位置、被修饰的程度,以及甲基转移酶的性质。
例1、 (2024·江苏,15)如图所示,果蝇细胞中基因沉默蛋白(PcG)的缺失,引起染色质结构变化,导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是( )
A.PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集,抑制了基因表达
B.细胞增殖失控可由基因突变引起,也可由染色质结构变化引起
C.DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录
D.图中染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制
(3) RNA干扰:
机制:miRNA与靶基因mRNA 互补结合,导致靶mRNA 被抑制,或靶mRNA被 。
miRNA调控机制:miRNA的 作用
miRNA概念:微小RNA (microRNA),是一类长度约22个核苷酸的内源性非编码单链RNA分子。
核心作用机制:1. 与特定蛋白结合形成RISC复合物。2. 导致mRNA降解,或直接抑制翻译起始。
关键生物学意义:在生物体发育、细胞分化及多种疾病发生过程中,发挥着关键的转录后调控作用。
例2、 [2024·江西萍乡二模] miRNA是一类非编码RNA ,在细胞中能与mRNA结合,完全互补导致mRNA被降解,不完全互补导致mRNA 不能发挥作用。下列有关推测不正确的是( )
A.编码miRNA 的基因的表达包含转录和翻译两个阶段
B.miRNA 可以在转录后对基因表达进行调控
C.miRNA可能干扰核糖体与mRNA 结合,翻译过程受阻
D.miRNA与mRNA碱基互补配对方式有G−C、C−G、A−U、U−A
(4) 遗传印记:
遗传印记是因亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象,DNA甲基化是遗传印记的重要方式之一。印记是在配子发生和个体发育过程中获得的,在下一代配子形成时印记重建。
例如:如图为遗传印记对转基因鼠的Igf2基因(存在有功能型A和无功能型a两种基因)表达和传递影响的示意图,被甲基化的基因不能表达。
例3 (2023·山东,7)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是( )
A.2/3
B.1/2
C.1/3
D.0
二、基因表达的调控机制
(一)原核生物:核心在转录水平
调控模型:以操纵子模型(如乳糖操纵子)为核心,将功能相关的结构基因与调控元件串联,实现基因的协同表达与快速调控。
关键调控逻辑:通过阻遏蛋白与激活蛋白的动态协同,精准感知环境营养变化,快速实现基因转录状态的“开”与“关”切换。
(二)真核生物:多层次复杂网络
1转录前调控:染色质结构重塑 / DNA甲基化修饰
2转录调控:转录因子结合 / 启动子与增强子互作
3转录后调控:mRNA剪接加工 / 加帽加尾 / miRNA干扰
4翻译/翻译后调控:起始因子活性 / 蛋白质折叠修饰与降解
(一).原核生物在转录水平上的调控
(1) 乳糖操纵子:
包括 调节基因以及 、 和 结构基因 。
图1 图2
无诱导物存在时(如图1)
阻遏蛋白与 结合阻止了RNA聚合酶
与 的结合,使得结构基因不能正常转录
有诱导物(乳糖)存在时(如图2)
诱导物与 结合,使阻遏蛋白 ,不能与操纵基因结合,则RNA聚合酶结合到启动子上并启动结构基因的转录
例4、 [2024·辽宁大连一模] 图示为大肠杆菌乳糖操纵子的结构示意图。当环境中存在乳糖时,图示结构基因(LacZ、LacY、LacA) 能够完成表达,合成的酶a、酶b、酶c 可催化乳糖分解为葡萄糖和半乳糖;当环境中不存在乳糖时,图示结构基因不能表达,大肠杆菌不能利用乳糖。科学家得到了某大肠杆菌突变体,其无论环境中是否有乳糖,LacZ 、LacY、LacA 基因都不能表达。下列叙述正确的是( )
A.阻遏蛋白既可与操纵基因结合,也可与乳糖结合,且结合部位相同
B.阻遏蛋白与操纵基因结合后,可能会阻止RNA 聚合酶与启动子结合
C.三个结构基因转录出的mRNA 上可能含有3个启动子和终止子
D.大肠杆菌突变体的形成只与调节基因突变有关
(二)真核生物的多层级调控
1 转录前调控核心机制:染色质结构改变(如解旋)、DNA甲基化修饰。(具体见表观遗传)
2.转录调控
(1)转录因子:
①转录因子:是一类与DNA特定序列(如启动子、增强子)结合的蛋白质。调控RNA聚合酶与启动子的结合,调控基因转录。
②转录因子激活转录的作用机制:转录因子识别启动子并与之结合→招募RNA聚合酶→形成复合体→激活转录。
(2)增强子:
①增强子:是一小段可与转录因子等蛋白质结合的DNA序列,与转录因子结合后,基因的转录作用会增强。
②增强子的位置不固定:可位于其调控基因的上游、下游,甚至基因内部的内含子中,与目标基因的距离可远可近。无论增强子序列本身正向或反向插入基因组,都能正常发挥增强基因转录的作用。
③作用机制:与转录因子结合→形成DNA-蛋白质复合物→DNA链弯曲→复合物与基因启动子区域靠近→招募RNA聚合酶→增强基因的转录效率。
(3)沉默子:
①沉默子 是一段能抑制特定基因转录效率的 DNA 序列,是基因表达负调控的关键元件,其作用机制与增强子相反
②位置:可位于基因的上游、下游或内含子中,与目标基因的距离不固定。
序列无方向性,正向或反向插入均能发挥抑制作用。
③作用机制:
阻遏蛋白识别并结合到沉默子的特定序列上→阻碍 RNA 聚合酶与启动子结合→降低目标基因的转录效率。
例5.(2025·湖北武汉模拟)转录因子是一些能与基因5′端上游特定序列专一性结合,从而保证目的基因以特定的强度在特定的时间与空间表达的蛋白质分子。增强子是DNA上一小段可与转录因子结合的序列,可增强多个基因的转录水平(如图)。下列叙述正确的是( )
A.图中A酶与启动子结合,推测A酶可能为DNA聚合酶
B.增强子大多位于目的基因5′端上游,与启动子互补配对
C.转录因子必须在细胞质内发生作用,才能调控基因表达
D.转录因子同时结合增强子和A酶,会导致DNA链弯折
3.转录后的调控——RNA干扰、miRNA的靶向调控
(1)RNA干扰(RNAi):RNA干扰是有效沉默或抑制目标基因表达的过程,指内源性或外源性双链RNA(dsRNA)介导的细胞内mRNA发生特异性降解,从而导致靶基因的表达沉默,产生相应的功能表型缺失的现象。RNA干扰由转运到细胞质中的双链RNA激活,沉默机制可导致由小干扰RNA(siRNA)或短发夹RNA(shRNA)诱导实现靶mRNA的降解,或者通过小RNA(miRNA)诱导特定mRNA翻译的抑制。
例6、 [2024·山东实验中学模拟] RNA 干扰技术是指小分子双链RNA(dsRNA)可以特异性地降解或抑制同源mRNA 表达,从而抑制或关闭特定基因表达的现象。下图是其作用机制,其中Dicer 是具有特殊功
能的物质,RISC 是一种复合体。下列有关分析错误的是( )
A.siRNA和dsRNA 分子中的嘧啶数量等于嘌呤数量
B.Dicer和RISC 作用的化学键相同,都是磷酸二酯键
C.RISC能够将mRNA剪切,最可能依赖于RISC 中的蛋白质
D.RNA 干扰技术是指在转录水平上对特定基因的表达产生抑制作用
4.翻译后水平的调控——分子伴侣
(1) 分子伴侣的定义:
分子伴侣是一类协助细胞内分子组装和帮助蛋白质折叠的蛋白质,主要分为热休克蛋白和伴侣蛋白两大类。
(2)分子伴侣的主要作用
a. 参与新生肽链的折叠与装配,帮助肽链形成正确的空间结构;
b. 参与蛋白质的运输,协助蛋白质到达细胞内的特定位置;
c. 修复热变性蛋白,在高温等环境下帮助变性的蛋白质恢复原有结构和功能。
例7.(2025·北京昌平区模拟)真核细胞部分蛋白质需在内质网中进行加工。研究发现,错误折叠的蛋白质会通过与内质网中的伴侣蛋白结合而被“扣留”在内质网中,直到正确折叠,如图所示。下列叙述错误的是( )
A.错误折叠的蛋白作为信号调控伴侣蛋白基因表达
B.转录因子和伴侣蛋白mRNA通过核孔进出细胞核
C.伴侣蛋白能使错误折叠的蛋白空间结构发生改变
D.蛋白质A和伴侣蛋白由细胞核中的同一基因编码
高考解题技巧总结:
01 / 解读调控图:三步法
第一步:识别元件
明确图中各个符号代表的结构(如启动子、阻遏蛋白、miRNA等),这是解题的基础。
第二步:梳理逻辑链
找出“调控因子 → 作用对象 → 调控结果”的完整路径,理清上下游的因果关系。
第三步:分析条件变化
思考当元件突变或环境改变时,整个通路的响应变化,将静态图示转化为动态分析。
02 / 解答实验探究题:核心思路
明确实验目的:探究具体调控环节,判断是激活还是抑制作用。
精准确定变量:找准自变量(因子有无)与因变量(表达水平)。
科学设置对照:遵循单一变量原则,合理设置空白或阴性对照组。
逻辑推导结论:结合实验结果判断关系,并与题干信息相互呼应。
课堂小结:基因表达的调控,是生命活动精密运转的“精准开关”
也是统筹各项生化反应的“指挥中心”
核心原则:按需表达 · 高效调控
作业练习:大肠杆菌乳糖操纵子包括lacZ、lacY、lacA三个结构基因(编码参与乳糖代谢的酶,其中酶a能够水解乳糖),以及操纵基因、启动子和调节基因。培养基中无乳糖存在时,调节基因表达的阻遏蛋白和操纵基因结合,导致RNA聚合酶不能与启动子结合,使结构基因无法转录;乳糖存在时,结构基因才能正常表达,调节过程如下图所示。回答下列问题。
(1)过程②除需mRNA提供信息指导外,还需要的RNA有 。据图分析,过程③发生时,以 (填“α链”或“β链”)为模板,表达出三种酶。
(2)启动子是 识别并结合的部位,当培养基中没有葡萄糖仅有乳糖时,乳糖与阻遏蛋白结合,使其 改变而失去功能,则结构基因表达,从而使得大肠杆菌充分利用乳糖。
(3)当环境中存在葡萄糖和乳糖时,大肠杆菌可以通过调控确保优先利用葡萄糖进行细胞呼吸,只有当环境中仅存在乳糖时,大肠杆菌才能利用乳糖,这种“内卷效应”也是通过乳糖操纵子模型实现的。研究发现,乳糖操纵子的表达和cAMP的含量有很大关系。cAMP含量越高,乳糖操纵子的表达越旺盛。当细菌以葡萄糖为能源时,受葡萄糖降解物的影响,cAMP的生成速率 ,导致乳糖操纵子结构基因 (填“表达”或“不表达”)。
导学案参考答案:
表观遗传
1.保持不变、基因表达、表型、可遗传
生长、发育和衰老
(1)表达和表型 (2)碱基序列 (3)可逆性 去甲基化 (4)转录 DNA复制
(1)RNA聚合酶与启动子 抑制 转录
②抑制转录 转录激活
翻译 降解 翻译抑制
基因表达的调控机制
操纵基因 启动子
操纵基因 启动子 阻遏蛋白 结构改变
例题答案:例1D 例2A 例3A 例4B 例5D 例6D 例7D
作业参考答案:
(1)tRNA和rRNA
β链
(2)RNA聚合酶
空间结构
(3)降低
不表达
专题五微专题基因表达的调控学案
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