专题四 争分突破3 人类遗传病-【创新大课堂】2026年高考二轮生物专题复习

争分突破3 人类遗传病 判断人类遗传病遗传方式的一般程序 如果此时还不能确定遗传方式，可结合题干中的信息进一步判断： ①某个体不携带致病基因；②其中一种病为伴性遗传病；③电泳图：一般电泳条带最多的为杂合子；④基因测序也可作为判断依据。 【易错辨析】 判断下列有关人类遗传病的叙述 (1)家族性疾病并不一定就是遗传病；先天性疾病也不一定就是遗传病(　√　) (2)可用基因诊断的方法检测21三体综合征(　×　) 提示：21三体综合征形成的原因是染色体数目变异，不能用基因诊断的方法来检测。 (3)调查某遗传病的发病率时宜在患者家系中进行(　×　) 提示：调查某遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，并保证所调查的群体足够大。 (4)在调查红绿色盲的遗传方式时应注意随机抽样(　×　) 提示：在调查红绿色盲的遗传方式时应在患者家系中进行，并绘出遗传系谱图。 1．(2024·山东，8)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　) A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ－1不携带该致病基因，则Ⅱ－2一定为杂合子 C．若Ⅲ－5正常，则Ⅱ－2一定患病 D．若Ⅱ－2正常，则据Ⅲ－2是否患病可确定该病遗传方式 答案　D 解析　由于该家系中有患病女性，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ－1不携带该致病基因，而Ⅲ－3患病，则患病基因只能来自Ⅱ－2，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传，无论是哪种遗传方式，Ⅰ－1不患病，不携带致病基因，其给Ⅱ－2传递的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能来自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是杂合子，B正确；若Ⅲ－5正常，则该病为常染色体显性遗传病，假设相关基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常为aa，而Ⅲ－3患病为Aa，可推出Ⅱ－2一定患病为A ，C正确；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ－2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ－2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。 2．(2025·浙江高考)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是(　　) A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因 答案　B 解析　根据题干信息可知，红绿色盲的患病概率在男女群体中不同，说明该病的遗传与性别有关，结合选项初步确定控制该病的基因位于X染色体上；若控制该病的基因是X染色体上的隐性基因，则人群中男性患者多于女性患者；若控制该病的基因是X染色体上的显性基因，则人群中男性患者少于女性患者。综上所述，B符合题意。 3．(2024·广东，18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为 (列出算式即可)。 (2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。 为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由： 。 答案　(1)常染色体显性遗传　(1＋p)/2　(2)培养细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化　转基因小鼠和正常小鼠牙龈　(3)不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患 解析　(1)由图可知，Ⅱ1为正常的男性，其女儿Ⅲ3患病，因此该病不是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ4为患病男性，其女儿Ⅳ4正常，因此该病不是伴X染色体显性遗传病，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，根据遗传平衡定律可知，人群中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，再据图可知，Ⅳ2的基因型为Aa，因此Ⅳ2与AA生育正常子代的概率为0，与Aa生育正常子代的概率为2p(1－p)×1/4，与aa生育正常子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为1－2p(1－p)×1/4－(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。(2)以正常人牙龈成纤维细胞为材料，探究ZNF862基因的功能，可以运用“减法原理”，与正常人牙龈成纤维细胞含有ZNF862基因对比，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，从细胞水平比较含有该基因和不含该基因时的细胞表型，从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出ZNF862基因的功能。(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。但如果通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，会存在伦理问题，可能违反我国的法律，还会存在安全隐患。 4．(2024·湖北，22节选)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为步态不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题： (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 (填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 (填序号)，判断理由是 ； 一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 (填序号)。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图 (填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。 答案　(1)②　(2)③　系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病　①②　(3)不能　乙为常染色体显性遗传病患者，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法判断哪条条带是致病基因，哪条条带是正常基因 解析　(1)根据题意可知，经遗传咨询发现甲的家系不符合S病遗传系谱图特征，乙的家系符合，后经检查确诊，说明初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者的主要依据是家族病史。(2)系谱图①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的母亲Ⅰ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ－2的女儿Ⅲ－2不患病，说明该病为常染色体显性遗传病；系谱图③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患该病，Ⅱ－3患病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；系谱图④中Ⅱ－2的女儿Ⅲ－1不患病，排除伴X染色体显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；综上所述，一定不属于S病的系谱图是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。 (3)乙为常染色体显性遗传病。由电泳结果图可知，乙(1号)有两个条带，为杂合子，2号和4号只有一个条带，为纯合子。由于无法判断乙(1号)的致病基因对应的条带，所以不能确定2号和4号是否携带致病基因。 1．(2025·河南许昌二模)图Ⅰ表示某家系中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，两对等位基因均不位于Y染色体上。将家族中1、2、3、4号个体中与乙病基因有关的DNA片段用限制酶切割，然后进行DNA电泳分析，所得相关图谱如图Ⅱ所示。下列说法错误的是(　　) A．A/a与B/b基因的遗传满足自由组合定律 B．结合电泳图谱可以确定4号个体乙病基因型为XbY C．1号个体与5号个体基因型相同的概率是1/4 D．酶切后的DNA片段点样后，待指示剂前沿迁移至凝胶边缘时，停止电泳 答案　C 解析　由图Ⅰ可知，1号和2号正常，生有患甲病的3号女儿，说明甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传；由图Ⅰ中个体表型和图Ⅱ条带分析可知：条带2代表乙病致病基因，条带1代表正常基因。图Ⅰ中1号个体的表型为正常，但携带乙病致病基因和正常基因，因此乙病由隐性基因控制；若控制乙病的致病基因位于常染色体上，由图Ⅱ条带和图Ⅰ中2号个体的表型为正常可知：2号的基因型为显性纯合子(BB)，因此2号个体的子代均不患乙病，与事实不符，因此乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，控制两种遗传病的基因独立遗传，故A/a与B/b基因的遗传满足自由组合定律，A正确；乙病为伴X染色体隐性遗传病，故4号个体乙病的基因型为XbY，B正确；1号个体的基因型为AaXBXb，5号个体的基因型为(AA∶Aa＝1∶2)(XBXB∶XBXb＝1∶1)，因此1号个体与5号个体基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3，C错误；电泳时，将酶切后的DNA片段点样后，待指示剂前沿迁移至凝胶边缘时，停止电泳，D正确。 2．(2025·贵州铜仁·模拟预测)脊髓性肌萎缩是由于脊髓前角α­运动神经元退化变性引起的遗传性疾病。图1和图2是某脊髓性肌萎缩家系的遗传图谱和部分个体的电泳图(电泳能够使显性基因显示一个条带，隐性基因则显示为位置不同的另一个条带)。下列叙述错误的是(　　) A．根据遗传图谱和电泳图分析可知，条带1代表的是显性基因 B．据图1和图2推测，Ⅲ1的基因型为杂合子或隐性纯合子 C．若成员Ⅲ2与一正常个体婚配，生出患病孩子的概率是50% D．若要调查人群中该病的发病率，不能刻意避开有患者的家庭 答案　C 解析　结合图1和图2，Ⅱ2正常，电泳有2个条带，说明他是杂合子，根据Ⅱ3和Ⅲ2都只有条带2，说明条带1是显性基因，条带2是隐性基因，且该病是常染色体隐性遗传病，A正确；该病是常染色体隐性遗传病(假设用A/a来表示)，Ⅱ2是Aa，Ⅱ3是aa，因此Ⅲ1的基因型是Aa或aa，B正确；Ⅲ2是aa，正常个体的基因型未知，因此无法计算后代的患病概率，C错误；若要调查人群中该病的发病率，应该去广大人群中随机调查，不能刻意避开有患者的家庭，D正确。 3．(2025·江西萍乡二模)亨廷顿舞蹈症(HD)的发病是由突变型亨廷顿蛋白(mHTT)的毒性作用引起的。CAG重复序列的扩展导致mHTT蛋白异常折叠，并在脑细胞中积累使神经元遭受损害。下图是某家系患病情况：第Ⅰ、Ⅱ代含有致病基因的个体均已发病，第Ⅲ代未到发病年龄，Ⅰ－1不携带致病基因。下列说法错误的是(　　) A．HD的遗传方式为常染色体显性遗传 B．Ⅲ－3现已怀孕，为避免生下携带HD致病基因的孩子，应该对胎儿进行基因检测 C．HTT基因中CAG重复次数越多，染色体重复片段就越多，个体也越容易发病 D．可通过设计出RNA来抑制HTT基因异常序列的表达，从而治疗HD 答案　C 解析　第Ⅰ、Ⅱ代含有致病基因的个体均已发病，第Ⅲ代未到发病年龄，Ⅰ－1不携带致病基因，结合系谱图可知，该病为常染色体显性遗传病，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别表示为aa、Aa，若为伴X染色体显性遗传病，则后代Ⅱ－3一定患病，与图中不符，因此HD的遗传方式为常染色体显性遗传，A正确；Ⅱ－5的基因型为aa，Ⅱ－4的基因型为Aa，Ⅲ－3现已怀孕，基因型为Aa或aa，为避免生下携带HD致病基因的孩子，应该对胎儿进行基因检测，B正确；基因中CAG重复次数越多，属于基因突变，不属于染色体变异，C错误；CAG重复序列的扩展导致mHTT蛋白异常折叠，可通过设计出RNA来抑制HTT基因异常序列的表达，从而治疗HD，D正确。故选C。 4．(2025·甘肃白银二模)某种地中海贫血症是一种不能产生β­珠蛋白的单基因遗传病，发病率为1/400，图1表示β­珠蛋白基因及其PstⅠ酶切位点(kb为基因长度单位)。有一对表型正常的夫妇，已生育一个患病儿子。现在妻子又怀孕了，于是进行了产前诊断，诊断时用限制酶PstⅠ酶切相应基因片段后电泳，结果如图2所示。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列叙述正确的是(　　) A．该种地中海贫血症发病率的调查是以特定家庭为单位逐人进行的 B．致病基因比正常基因短0.7kb，是因为染色体发生部分缺失 C．正常情况下，该种地中海贫血症在男女群体中的发病率相同 D．胎儿成年后与正常人结婚，后代为正常男孩的概率为1/28 答案　C 解析　该种地中海贫血症发病率的调查是在人群中随机进行的，A错误；由图1可知，致病基因比正常基因短0.7kb，该突变为基因突变，不是染色体缺失，B错误；由图2可知，a代表正常基因，b代表突变后的致病基因，父母双方均带有致病基因，所以该种地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，正常情况下，该种地中海贫血症在男女群体中的发病率相同，C正确；由题干信息可知，致病基因的频率为1/20，正常基因的频率为19/20；由图2可知该胎儿为携带者，胎儿成年后与正常人结婚，正常人为携带者的概率为2×[(1/20)×(19/20)]/[1－(1/20)×(1/20)]＝2/21，后代为正常男孩的概率为[1－(2/21)×(1/4)]×(1/2)＝41/84，D错误。 5．(2025·广西南宁三模)人类的克氏综合征是一种性染色体异常(XXY)的疾病。最新的研究表明，部分人类克氏综合征的病因可能与X染色体上的Usp26基因有关。研究人员以Usp26基因敲除后的雄鼠为模型进行研究，发现其性染色体无法正常联会配对，引起减数第一次分裂异常，进而产生比例较高的异常精子。下列有关叙述正确的是(　　) A．克氏综合征属于染色体结构异常遗传病 B．染色体数目正常的精子与异常的卵细胞结合不会产生该病 C．Usp26基因敲除后的雄鼠产生的异常精子的性染色体组成可能是XY D．克氏综合征患者与唐氏综合征患者的体细胞中染色体数不同 答案　C 解析　由题干“人类的克氏综合征是一种性染色体异常(XXY)的疾病”可知，该病是由于性染色体数目增加一条导致的，因此属于染色体数目异常遗传病，不是染色体结构异常遗传病，A错误；染色体数目正常的精子(含Y)与含XX的异常卵细胞结合可形成XXY异常受精卵，形成人类的克氏综合征，B错误；由题干“以Usp26基因敲除后的雄鼠为模型进行研究，发现其性染色体无法正常联会配对，引起减数第一次分裂异常”可知，由于XY染色体联会紊乱，在减数第一次分裂后期，X、Y染色体都移向同一级，最终导致产生的异常配子染色体组成为XY或不含任何性染色体，C正确；唐氏综合征患者是由于第21号染色体比正常人多一条，因此该病患者的体细胞中染色体数比正常人多一条，即47条，克氏综合征患者性染色体比正常人多一条，染色体总数也是47条，因此二者体细胞中染色体条数是相同的，D错误。 学科网（北京）股份有限公司 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