2026届高三生物一轮复习导学案5.3 人类遗传病

第五章（第三节） 人类遗传病生物课堂导学提纲 编号：031 编制：小邢老师 日期：2026年4月 班级： 姓名： 小组： 【知识清单】1、染色体结构变异和数目变异 2、 实验：低温诱导染色体加倍 3、 单倍体、二倍体和多倍体（含育种） 【重点难点】1、染色体结构变异和数目变异 【高频考点】1、染色体结构变异和数目变异 2、实验：低温诱导染色体加倍 【导学流程】 1、 遗传方式：以 A和a为例研究遗传病（AA Aa aa） 1、常染色体显性遗传 正常： ；患病： 。 2、常染色体隐性遗传 正常： ；患病： 。 3、伴X染色体显性遗传 正常： ；患病： 。 4、伴X染色体隐性遗传 正常： ；患病： 。 5、伴Y染色体遗传 正常： ；患病： 。 二、人类常见遗传病的类型 1、 概 念：通常是指由于 而引起的人类疾病。 2、类 型： 、 、 。 三、单基因遗传病 1、常染色体显性遗传 特点：男性 女性； 遗传。实例： 。 2、常染色体隐性遗传 特点：男性 女性； 遗传。实例： 。 3、伴X染色体显性遗传 特点：男性 女性； 遗传。实例： 。 4、伴X染色体隐性遗传 特点：男性 女性； 遗传。实例： 。 5、伴Y染色体遗传 特点： 。实例： 。 四、多基因遗传病 1、概 念：指 等位基因控制的遗传病。 2、特 点：（1）常表现出家族聚集现象；（2）易受环境影响；（3）在群体中发病率较高； 3、实 例： 。 五、染色体异常遗传病 1、概 念：指由染色体异常（ ）引起的遗传病。 2、实例：性腺发育不良、 。 六、调查人群中的遗传病 七、遗传病的监测和预防 1、手 段：主要包括 和 等。 2、意 义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 3、措 施：（1）禁止 结婚 （2）提倡 （3） 和 。 八、人类基因组计划与人体健康 1、内 容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ,解读其中包含的 。 2、结 果：测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为 个。 3、不同生物的基因组测序 4、意 义：认识到人类基因的 及其相互关系,有利于 人类疾病。 【注意事项】 1、 明确遗传病中的5个“不一定” （1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者 XBXb,不患色盲。 （2）不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征、猫叫综合征等。 （3）先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 （4）家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素 A,家族中多个成员患夜盲症。 （5）后天性疾病不一定不是遗传病,有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 2、开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别； 羊水检查可以检测染色体异常遗传病； 孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病； 基因诊断可以检测基因异常病。 【当堂检测】 1、 红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病,相关性状由基因 B、b控制;并指与正常指由 A、a基因控制,两对等位基因遵循自由组合定律。一对并指且色觉正常的夫妇生育了一个手指正常但患有红绿色盲的儿子(不考虑基因突变)。下列说法错误的是( ) A.该对夫妇的基因型为AaXBXb和AaXBY B.该对夫妇再生育一个手指正常儿子的概率为1/8 C.C.女性有两条X染色体,因此女性红绿色盲患者多于男性 D.并指男孩的亲代中至少有一方为并指患者 2、某家族中有白化病致病基因(a)和色盲致病基因(Xb),基因型为 AaXBXb 的个体产生的一个异常卵细胞如图所示,下列叙述正确的是（ ） A.该细胞的变异属于基因突变 B.该细胞的产生是由于次级卵母细胞分裂过程中出现异常而致 C.若该卵细胞与一正常精子受精,则后代患21三体综合征 D.若该卵细胞与一表现型正常男子产生的精子受精,后代患色盲的概率为0 3、某小组调查人群中的某种遗传病,获得如图家系图,下列相关分析正确的是（ ） A.图中2号为纯合子或杂合子 B.由5号、6号与9号,可推知该致病基因在 X染色体上 C.由家系图可推知此病为隐性遗传病 D.要得出该遗传病的发病率,需要在大量的患者家系中进行随机调查 4、人类基因组计划是一项规模宏大,跨国跨学科的科学探索工程。下列关于人类基因组计划的叙述中,不合理的是（ ） A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划能应用于优生优育,使健康胎儿的出生更有保障 C.该计划可将个人的基因信息储存起来,以便于身份确认、紧急救治等 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 【课堂反思】 学科网（北京）股份有限公司 $