第15讲 人类遗传病的检测和预防（知识清单）（上海专用）2026年高考生物一轮复习讲练测

人类遗传病 检测和预防 遗传咨询（怀孕前/结婚前） 产前诊 断（怀孕 后） 手段 B 超、胎儿细胞检查和孕妇血液样本分析等对 胎儿进行形态观察、染色体分析和基因检测等 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 环境控制和人为干预 对于一些发病机理非常明确的遗传病，可 以通过改变环境减少发病的可能性 禁止近亲 结婚，提 倡婚前体 检和适龄 生育 近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率显著增加 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 类型 单基因遗传病 分类 常染色体显性遗传 （患者：AA、Aa 正常：aa） 软骨发育不全 常染色体隐性遗传 （患者：aa 正常：AA 携带者：Aa） 白化病 伴X染色体显性遗 传 （患者：XAXA 、XAXa 、 XAY正常：XaXa、XaY） 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗 传 （患者：XaXa 、XaY正常：XAXA 、XAY携带者：XAXa） 红绿色盲、血友病 遗传咨询、产前诊 断 基因检测、性别检 测（伴性遗传病） 多基因遗传病 举例 原发性高血压、精 神分裂症、糖尿 病、唇腭裂等 疾病的诊断较为困难，但也为通过改 变环境来控制发病提供了可能 遗传咨询、基因检测 染色体异常遗传病 分类 ②染色体数目异常，如21三体综合征等 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等 胎儿容易发生流产，即使出生，也可能 会表现出先天性器官畸形、智力和生长 发育迟缓（如唐氏综合征）等 产前诊断（染色体 数目、结构检测） 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 1/10 第 15 讲 人类遗传病（知识清单） 学习导航站 知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架 核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、归纳重点 考点 1 人类遗传病有多种类型★★★★☆ 考点 2 采取积极措施检和预防遗传病★★★☆☆ （星级越高，重要程度越高） 陷阱预警台：识别高频错误，提供防错策略（2 大陷阱预警） 素养加油站：前沿科研成果或热点问题分析、聚焦考点预测 真题挑战场：感知真题，检验成果，考点追溯 （附高清 PDF，可打印） 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 2/10 考点 1 人类遗传病有多种类型★★★☆☆ （1）概念：细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病统称为遗传病。 （2）人类遗传分析主要采用系谱法：首先进行遗传调查，收集所研究的家族中有关性状的信息， 然后将这些信息整理成系谱，根据相应的遗传学定律进行分析，以确定这种遗传病的传递规律。系谱 的绘制常采用一系列国际通用符号来表示性别、个体的遗传性状以及家族成员间的关系等。 （3）类型 遗传方式及基因型示例 遗传病举例 特点 单基因遗 传病：受一 对等位基 因控制的 遗传病 常染色体 显性遗传 患者：AA、Aa 正常：aa 软骨发育不全 男女患病概率相等；连续遗传 隐性遗传 患者：aa 正常：AA 携带者：Aa 白化病 男女患病概率相等；隔代遗传 伴 X染色 体 显性遗传 患者：XAXA 、 XAXa 、 XAY 正常：XaXa、XaY 抗维生素 D佝 偻病 患者中女多男少；连续遗传；男患者 的母女必患病 隐性遗传 患者：XaXa 、XaY 正常：XAXA 、XAY 携带者：XAXa 红绿色盲、血 友病 患者中男多女少；隔代遗传；女患者 的父子必患病 伴 Y 染色体 外耳道多毛症 男性世代传递 多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 原发性高 血压、精 神分裂 导致这类疾病的每一 对基因的作用都是微 效、具有累积效应的； 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 3/10 症、糖尿 病、唇腭 裂等 疾病的表现更易受到 环境因素的影响，使得 疾病的诊断较为困难 染色体异常遗传病：由染色体数量或结构变 异所致，往往涉及许多基因 结构异常 猫叫综合 征 人体细胞染色体异常 可能会造成严重后果， 如染色体异常的胎儿 容易发生流产，即使出 生，也可能会表现出先 天性器官畸形、智力和 生长发育迟缓（如唐氏 综合征）等 数量异常 21三体综 合征 补充：细胞质遗传 线粒体肌 脑病 子女的表型与母亲一致 （4）调查人群中的遗传病 ①发病率：人群中随机抽样调查（患者数/被调查总人数×100%） ②遗传方式：患者家系（分析显隐性及基因所在染色体） 注意事项：最好选择发病率较高的单基因遗传病（受环境影响小，遗传方式简单易分析）；调查的 群体要足够大，且要随机抽样调查 补充：遗传系谱图的解题规律 1．判定遗传病的类型 （1）确定是否为细胞质遗传 若系谱图中母亲患病，子女全患病；母亲正常，则子女全正常，与父亲是否患病无关，则很可能 是细胞质遗传。如图所示： （2）确定是否为伴 Y 染色体遗传 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 4/10 注：若系谱图中，患者有男有女，则不是伴 Y 染色体遗传。 （3）确定是显性遗传还是隐性遗传 “无中生有”为隐性→看女病 父子正常非伴性（图 4） （为常染色体隐性） 父子皆病多为伴 X 隐（图 3） “有中生无”为显性→看男病 母女正常非伴性（图 6） （为常染色体隐性） 母女皆病多为伴 X 显（图 5） （4）若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 ①若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定， 如图所示： ②如图最可能为伴 X 染色体显性遗传。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 5/10 2.辨析“患病男孩”和“男孩患病”的概率计算 （1）常染色体遗传病 ①患病男孩的概率＝患病孩子的概率×1/2； ②男孩患病的概率＝患病孩子的概率。 （2）伴性遗传病（XAXa×XAY，a 为致病基因） ①患病男孩的概率＝全部后代中 XaY 患病男孩的概率=1/4； ②男孩患病的概率＝XaY 占全部儿子的概率=1/2。 3.患两种病的概率 根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表： 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为 m 则不患甲病概率为 1－m 患乙病概率为 n 则不患乙病概率为 1－n ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·（1－n） ③ 只患乙病概率 n·（1－m） ④ 不患病概率 （1－m）（1－n） 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或 1－④ 只患一种病概率 ②＋③或 1－（①＋④） 考点 2 采取积极措施检和预防遗传病★★★☆☆ 环境控制和人为干预对于一些发病机理非常明确的遗传病，可以通过改变环境减少发病的可能性。 比如，射线、烟草、酒精等环境因素会提高基因突变频率，因此在备孕和孕期要避免接触这些因素， 以降低突变风险。 优生措施 方法及意义 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 6/10 禁 止 近 亲 结婚，提倡 婚 前 体 检 和 适 龄 生 育 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲婚配会使单基因隐性 遗传病的发病率显著增加；提倡适龄生育有利于优生。适龄生育对于预防 遗传病具有重要意义。 通过婚前体检，可以了解双方的健康状况和既往病史，以便发现一些医 学上认为不适宜生育的严重遗传病等疾病，是保障婚后健康幸福的重要措施。 提倡适龄生育也有利于优生。女性最适生育年龄段是 24~29岁。随着女 性生育年龄的增加，尤其到 35岁以后，子代发生唐氏综合征等各类染色体病 的概率将大幅升高。可见，适龄生育对于预防遗传病具有重要意义。 遗传咨询 对于遗传病患者以及高风险人群（如家族中有遗传病史、生育过遗传 病患儿、有多次流产史者），可由遗传咨询师根据病史和家族史来评估遗 传病的发生风险及预防措施。 遗传咨询的基本流程： 例如，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，一对表型正常、曾生 育过苯丙酮尿症患儿的夫妇进行遗传咨询，想知道再次生出患儿的风险 率。根据推断，这对夫妇均为该致病基因的携带者；若再次生育，他们的 子女患病概率为 25%，是携带者的概率为 50%。据此，咨询师建议这对 夫妇可以结合产前诊断指导生育。 产前诊断 B 超、胎儿细胞检查、孕妇血液样本分析、染色体分析和基因检测等。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 7/10 例：之前进行了苯丙酮尿症遗传咨询的夫妇再次怀孕后，如果产前基 因检测发现胎儿只是致病基因的携带者，表型正常，则可建议生育；如果 检测结果是患儿，则可建议终止妊娠或进一步干预治疗。 环 境 控 制 和 人 为 干 预 环境控制和人为干预对于一些发病机理非常明确的遗传病，可以通过 改变环境减少发病的可能性。环境控制和人为干预对于一些发病机理非常 明确的遗传病，可以通过改变环境减少发病的可能性。 （2）基因治疗：就单基因突变或缺陷所导致的疾病而言，向患者体内输入正常版本的基因至少在理论上 有可能矫正遗传病，这便是人体基因治疗的基本策略。 措施种类 检测指标 检测水平 应用范围 B 超 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形 胎儿细胞检查/羊水检查 广角镜：无创产前 DNA 诊 断技术 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病 孕妇血液样本分析 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾 病 基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病 易错拓展 1.单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传规律。 2.不是所有遗传病都由致病基因引起，如染色体异常遗传病就无致病基因。基因检测只能鉴定单基因和 多基因遗传病，无法确认染色体异常遗传病。 3.“症”和“征”的区别：“症”是症状：“征”是“多种症状的体征”，多种疾病的症状混合在一起，难以分清 是哪一种疾病导致。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 8/10 预警类别一 人类遗传病 陷阱 1 人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象 正确理解：红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但患病家系的系谱图中不一定 能观察到隔代遗传现象。 陷阱 2 抗维生素 D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常 正确理解：抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，女患者的父亲和母亲至少有一个患该病。 一、人类遗传病 2025年 7月中旬，一项来自于国外的基因研究引发了广泛的热议与关注，英国科学家通过一项颇具争议的 “三亲婴儿”技术，成功帮助 8名携带致命线粒体基因突变的母亲诞下健康后代。 这项突破性成果于 7月 16日发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上，该研究带来了医学领域的划时代 意义，正如《nature》期刊所评价那般，该项目标志着遗传医学领域的重要里程碑。 考点预测： 人类遗传病的主要类型、特点以及检测和预防等，常结合孟德尔遗传规律、伴性遗传等板 块进行考查。 选自（2021·上海·高考真题）弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。 某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全 体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病 E基因。图 2显示了致病 E基因表达的部分氨基酸序列， 其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 （2）据题中信息分析，该家庭成员所含的致病 E基因是___（显性/隐性）基因，该病属于___（伴 X/常） 染色体遗传病。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 9/10 （3）不考虑分裂异常，下列关于大儿子的致病 E基因的来源与分布，正确的是___（单选）。 A. 其所有次级精母细胞均含有 B. 仅源自其父亲的精子 C. 仅其部分次级精母细胞含有 D. 仅源自其母亲的卵细胞 （4）据图 2分析，致病 E基因所表达的蛋白功能异常，其可能原因是由于 E基因___（编号选填）。 ①转录后的翻译提前终止 ②替换了一个碱基对 ③缺失了一个碱基对 ④插入了一个碱基对 （5）理论上，下列基因治疗方案中对缓解大儿子的全身性动脉迂曲最有效的是___（单选）。 A. 修复 P蛋白的基因 B. 修复 LOX酶的基因 C. 降低致病 E基因表达量 D. 修复致病 E基因 （6）大女儿与表型正常的男性结婚后，为预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，所采取的措施中应包括___ （编号选填）。 ①孕前对大女儿配偶做基因检测 ②孕后开始高蛋白饮食 ③孕前评估该疾病的再发风险率 ④孕前对大女儿配偶做血管 B 超检查 【答案】（1）B （2） ①. 隐性 ②. 常 （3）A （4）①③④ （5）D （6）①②③④ 【解析】 【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部 分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、 先天性聋哑、 血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年 甚至几十年后才能出现明显症状。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 10 【小问 1 详解】 弹性纤维是弹性蛋白借助 E蛋白定位在微纤维束上，并由 P蛋白协助 L酶交联弹性蛋白形成的，因此弹性 蛋白与弹性纤维是两种蛋白质，多肽链的数量、氨基酸的数量、肽键的数量均不同，但所有蛋白质中肽键 的结构均一样。 故选 B。 【小问 2 详解】 双亲和两个女儿均表型正常，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，说明该病为隐性病，而所有人均含 有致病 E基因，因此为常染色体隐性，若为伴 X隐性，则父亲为 XBY，不含致病基因，因此致病 E基因为 隐性基因， 位于常染色体上。 【小问 3 详解】 A、两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，故基因型为 EE，所有次级精母细胞均含有，A正确； B、大儿子的致病 E基因一个来自于母亲，一个来自于父亲，B错误； C、所有次级精母细胞均含有 E基因，C错误； D、致病 E基因也来自于精子，D错误。 故选 A。 【小问 4 详解】 ①致病 E基因所表达的蛋白后面氨基酸序列全部改变，可能是转录后的翻译提前终止导致，①正确； ②如果是替换了一个碱基对，氨基酸只改变一个，后面的氨基酸序列不会变，②错误； ③基因中缺失了一个碱基对，会导致后面的氨基酸顺序全部改变，③正确； ④基因中插入了一个碱基对，也会导致后面的氨基酸顺序全部改变，④正确。 故选①②③④。 【小问 5 详解】 A、P 蛋白只是弹性纤维的一部分，修复 P蛋白的基因不一定可以有效缓解大儿子的全身性动脉迂曲，A错 误； B、P蛋白协助 L酶交联弹性蛋白形成弹性纤维，修复 LOX 酶的基因不一定可以有效缓解大儿子的全身性 动脉迂曲，B错误； C、大儿子的基因型为 EE，降低致病 E基因表达量也可能较严重，C错误； D、大儿子的全身性动脉迂曲是致病基因 E 引起的，基因控制性状，修复致病 E基因对缓解大儿子的全身性 动脉迂曲最有效，D正确。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 11 故选 D。 【小问 6 详解】 ①大女儿表型正常，含致病 E基因，表型正常的男性，也可能含致病 E基因，因此为预防患全身性动脉迂 曲（EE）的孩子出生，可以在孕前对大女儿配偶做基因检测，①正确； ②全身性动脉迂曲是由于弹性纤维合成受阻，孕后开始高蛋白饮食有助于蛋白质的合成，②正确； ③孕前评估该疾病的再发风险率，预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，③正确； ④孕前对大女儿配偶做血管 B超检查，看是否存在血管动脉迂曲的情况，④正确。 故选①②③④。 第 15讲 人类遗传病（知识清单） 学习导航站 知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架 核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、归纳重点 考点1 人类遗传病有多种类型★★★★☆ 考点2 采取积极措施检和预防遗传病★★★☆☆ （星级越高，重要程度越高） 陷阱预警台：识别高频错误，提供防错策略（2大陷阱预警） 素养加油站：前沿科研成果或热点问题分析、聚焦考点预测 真题挑战场：感知真题，检验成果，考点追溯 （附高清PDF，可打印） · 考点1 人类遗传病有多种类型★★★☆☆ （1）概念：细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病统称为遗传病。 （2）人类遗传分析主要采用系谱法：首先进行遗传调查，收集所研究的家族中有关性状的信息，然后将这些信息整理成系谱，根据相应的遗传学定律进行分析，以确定这种遗传病的传递规律。系谱的绘制常采用一系列国际通用符号来表示性别、个体的遗传性状以及家族成员间的关系等。 （3）类型 遗传方式及基因型示例 遗传病举例 特点 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 常染色体 显性遗传 患者：AA、Aa 正常：aa 软骨发育不全 男女患病概率相等；连续遗传 隐性遗传 患者：aa 正常：AA 携带者：Aa 白化病 男女患病概率相等；隔代遗传 伴X染色体 显性遗传 患者：XAXA 、XAXa 、 XAY 正常：XaXa、XaY 抗维生素D佝偻病 患者中女多男少；连续遗传；男患者的母女必患病 隐性遗传 患者：XaXa 、XaY 正常：XAXA 、XAY 携带者：XAXa 红绿色盲、血友病 患者中男多女少；隔代遗传；女患者的父子必患病 伴Y染色体 外耳道多毛症 男性世代传递 多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 原发性高血压、精神分裂症、糖尿病、唇腭裂等 导致这类疾病的每一对基因的作用都是微效、具有累积效应的； 疾病的表现更易受到环境因素的影响，使得疾病的诊断较为困难 染色体异常遗传病：由染色体数量或结构变异所致，往往涉及许多基因 结构异常 猫叫综合征 人体细胞染色体异常可能会造成严重后果，如染色体异常的胎儿容易发生流产，即使出生，也可能会表现出先 天性器官畸形、智力和生长发育迟缓（如唐氏综合征）等 数量异常 21三体综合征 补充：细胞质遗传 线粒体肌脑病 子女的表型与母亲一致 （4）调查人群中的遗传病 ①发病率：人群中随机抽样调查（患者数/被调查总人数×100%） ②遗传方式：患者家系（分析显隐性及基因所在染色体） 注意事项：最好选择发病率较高的单基因遗传病（受环境影响小，遗传方式简单易分析）；调查的群体要足够大，且要随机抽样调查 补充：遗传系谱图的解题规律 1．判定遗传病的类型 （1）确定是否为细胞质遗传 若系谱图中母亲患病，子女全患病；母亲正常，则子女全正常，与父亲是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。如图所示： （2）确定是否为伴Y染色体遗传 注：若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。 （3）确定是显性遗传还是隐性遗传 （4）若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 ①若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定，如图所示： ②如图最可能为伴X染色体显性遗传。 2.辨析“患病男孩”和“男孩患病”的概率计算 （1）常染色体遗传病 ①患病男孩的概率＝患病孩子的概率×1/2； ②男孩患病的概率＝患病孩子的概率。 （2）伴性遗传病（XAXa×XAY，a为致病基因） ①患病男孩的概率＝全部后代中XaY患病男孩的概率=1/4； ②男孩患病的概率＝XaY占全部儿子的概率=1/2。 3.患两种病的概率 根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表： 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为m 则不患甲病概率为1－m 患乙病概率为n 则不患乙病概率为1－n ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·（1－n） ③ 只患乙病概率 n·（1－m） ④ 不患病概率 （1－m）（1－n） 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－（①＋④） · 考点2 采取积极措施检和预防遗传病★★★☆☆ 环境控制和人为干预对于一些发病机理非常明确的遗传病，可以通过改变环境减少发病的可能性。比如，射线、烟草、酒精等环境因素会提高基因突变频率，因此在备孕和孕期要避免接触这些因素，以降低突变风险。 优生措施 方法及意义 禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率显著增加；提倡适龄生育有利于优生。适龄生育对于预防遗传病具有重要意义。 通过婚前体检，可以了解双方的健康状况和既往病史，以便发现一些医学上认为不适宜生育的严重遗传病等疾病，是保障婚后健康幸福的重要措施。 提倡适龄生育也有利于优生。女性最适生育年龄段是 24~29岁。随着女性生育年龄的增加，尤其到35岁以后，子代发生唐氏综合征等各类染色体病的概率将大幅升高。可见，适龄生育对于预防遗传病具有重要意义。 遗传咨询 对于遗传病患者以及高风险人群（如家族中有遗传病史、生育过遗传病患儿、有多次流产史者），可由遗传咨询师根据病史和家族史来评估遗传病的发生风险及预防措施。 遗传咨询的基本流程： 例如，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，一对表型正常、曾生育过苯丙酮尿症患儿的夫妇进行遗传咨询，想知道再次生出患儿的风险率。根据推断，这对夫妇均为该致病基因的携带者；若再次生育，他们的子女患病概率为25%，是携带者的概率为50%。据此，咨询师建议这对夫妇可以结合产前诊断指导生育。 产前诊断 B超、胎儿细胞检查、孕妇血液样本分析、染色体分析和基因检测等。 例：之前进行了苯丙酮尿症遗传咨询的夫妇再次怀孕后，如果产前基因检测发现胎儿只是致病基因的携带者，表型正常，则可建议生育；如果检测结果是患儿，则可建议终止妊娠或进一步干预治疗。 环境控制和人为干预 环境控制和人为干预对于一些发病机理非常明确的遗传病，可以通过改变环境减少发病的可能性。环境控制和人为干预对于一些发病机理非常明确的遗传病，可以通过改变环境减少发病的可能性。 （2）基因治疗：就单基因突变或缺陷所导致的疾病而言，向患者体内输入正常版本的基因至少在理论上有可能矫正遗传病，这便是人体基因治疗的基本策略。 措施种类 检测指标 检测水平 应用范围 B超 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形 胎儿细胞检查/羊水检查广角镜：无创产前DNA诊断技术 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病 孕妇血液样本分析 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病 基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病 易错拓展 1.单基因遗传病遵循孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传规律。 2.不是所有遗传病都由致病基因引起，如染色体异常遗传病就无致病基因。基因检测只能鉴定单基因和多基因遗传病，无法确认染色体异常遗传病。 3.“症”和“征”的区别：“症”是症状：“征”是“多种症状的体征”，多种疾病的症状混合在一起，难以分清是哪一种疾病导致。 预警类别一 人类遗传病 陷阱1 人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象 正确理解：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但患病家系的系谱图中不一定能观察到隔代遗传现象。 陷阱2 抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常 正确理解：抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女患者的父亲和母亲至少有一个患该病。 一、人类遗传病 2025年7月中旬，一项来自于国外的基因研究引发了广泛的热议与关注，英国科学家通过一项颇具争议的“三亲婴儿”技术，成功帮助8名携带致命线粒体基因突变的母亲诞下健康后代。 这项突破性成果于7月16日发表在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上，该研究带来了医学领域的划时代意义，正如《nature》期刊所评价那般，该项目标志着遗传医学领域的重要里程碑。 考点预测： 人类遗传病的主要类型、特点以及检测和预防等，常结合孟德尔遗传规律、伴性遗传等板块进行考查。 选自（2021·上海·高考真题）弹性纤维合成受阻，对结缔组织中的血管会产生严重后果，如全身性动脉迂曲。某家庭有两男两女四个孩子，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，双亲和两个女儿均表型正常。对全体家庭成员进行基因测序，发现所有人均含有致病E基因。图2显示了致病E基因表达的部分氨基酸序列，其中一个字母表示一种氨基酸，*表示终止。 （2）据题中信息分析，该家庭成员所含的致病E基因是___（显性/隐性）基因，该病属于___（伴X/常）染色体遗传病。 （3）不考虑分裂异常，下列关于大儿子的致病E基因的来源与分布，正确的是___（单选）。 A. 其所有次级精母细胞均含有 B. 仅源自其父亲的精子 C. 仅其部分次级精母细胞含有 D. 仅源自其母亲的卵细胞 （4）据图2分析，致病E基因所表达的蛋白功能异常，其可能原因是由于E基因___（编号选填）。 ①转录后的翻译提前终止 ②替换了一个碱基对 ③缺失了一个碱基对 ④插入了一个碱基对 （5）理论上，下列基因治疗方案中对缓解大儿子的全身性动脉迂曲最有效的是___（单选）。 A. 修复P蛋白的基因 B. 修复LOX酶的基因 C. 降低致病E基因表达量 D. 修复致病E基因 （6）大女儿与表型正常的男性结婚后，为预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，所采取的措施中应包括___（编号选填）。 ①孕前对大女儿配偶做基因检测 ②孕后开始高蛋白饮食 ③孕前评估该疾病的再发风险率 ④孕前对大女儿配偶做血管 B 超检查 【答案】（1）B （2） ①. 隐性 ②. 常 （3）A （4）①③④ （5）D （6）①②③④ 【解析】 【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、 先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 【小问1详解】 弹性纤维是弹性蛋白借助E蛋白定位在微纤维束上，并由P蛋白协助L酶交联弹性蛋白形成的，因此弹性蛋白与弹性纤维是两种蛋白质，多肽链的数量、氨基酸的数量、肽键的数量均不同，但所有蛋白质中肽键的结构均一样。 故选B。 【小问2详解】 双亲和两个女儿均表型正常，两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，说明该病为隐性病，而所有人均含有致病E基因，因此为常染色体隐性，若为伴X隐性，则父亲为XBY，不含致病基因，因此致病E基因为隐性基因， 位于常染色体上。 【小问3详解】 A、两个儿子均出现全身性动脉迂曲的症状，故基因型为EE，所有次级精母细胞均含有，A正确； B、大儿子的致病E基因一个来自于母亲，一个来自于父亲，B错误； C、所有次级精母细胞均含有E基因，C错误； D、致病E基因也来自于精子，D错误。 故选A。 【小问4详解】 ①致病E基因所表达的蛋白后面氨基酸序列全部改变，可能是转录后的翻译提前终止导致，①正确； ②如果是替换了一个碱基对，氨基酸只改变一个，后面的氨基酸序列不会变，②错误； ③基因中缺失了一个碱基对，会导致后面的氨基酸顺序全部改变，③正确； ④基因中插入了一个碱基对，也会导致后面的氨基酸顺序全部改变，④正确。 故选①②③④。 【小问5详解】 A、P蛋白只是弹性纤维的一部分，修复P蛋白的基因不一定可以有效缓解大儿子的全身性动脉迂曲，A错误； B、P蛋白协助L酶交联弹性蛋白形成弹性纤维，修复LOX酶的基因不一定可以有效缓解大儿子的全身性动脉迂曲，B错误； C、大儿子的基因型为EE，降低致病E基因表达量也可能较严重，C错误； D、大儿子的全身性动脉迂曲是致病基因E引起的，基因控制性状，修复致病E基因对缓解大儿子的全身性动脉迂曲最有效，D正确。 故选D。 【小问6详解】 ①大女儿表型正常，含致病E基因，表型正常的男性，也可能含致病E基因，因此为预防患全身性动脉迂曲（EE）的孩子出生，可以在孕前对大女儿配偶做基因检测，①正确； ②全身性动脉迂曲是由于弹性纤维合成受阻，孕后开始高蛋白饮食有助于蛋白质的合成，②正确； ③孕前评估该疾病的再发风险率，预防患全身性动脉迂曲的孩子出生，③正确； ④孕前对大女儿配偶做血管 B 超检查，看是否存在血管动脉迂曲的情况，④正确。 故选①②③④。 学科网（北京）股份有限公司1/10 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$