5.3 人类遗传病（情境专练）生物人教版必修2

5．3 人类遗传病 情境创新练+素养拓展练 知识点 1 人类遗传病的类型及实例 1．某常染色体显性遗传病的致病基因传递给子代时，来自父本的基因会高度甲基化，导致子代中该基因沉默，而子代中来自母本的致病基因可正常表达。下图为某家族系谱图，阴影部分代表该病患者。下列有关分析正确的是（    ） A．Ⅱ-1的双亲都有致病基因，Ⅰ-2的致病基因来自其父亲 B．Ⅲ-3与一正常男性结婚，所生子代均不患病 C．Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个患病孩子的概率为1/2 D．由系谱图可推知，该病在人群中的发病率为1/3 2．遗传病是遗传学的研究重点之一，随着基因测序技术的普及，越来越多的遗传病基因被识别，基于大数据的遗传病学研究为遗传病的预防和治疗提供了新的可能。下列叙述正确的是（　　） A．人类遗传病均能利用基因测序技术进行精确诊断 B．红绿色盲和白化病的致病基因都位于X染色体上 C．抗维生素D佝偻病女性患者的基因型和表型均相同 D．一般选择群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查 3．接种疫苗是预防传染病的重要手段，下列疾病中可通过接种疫苗预防的是（　　） ①白化病    ②肺结核    ③流行性感冒    ④缺铁性贫血    ⑤尿毒症 A．①④ B．②③ C．①⑤ D．③④ 知识点 2 调查人群中的遗传病 4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（    ） A．研究白化病的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 D．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 5．下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是（    ） ①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病 ②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响 ⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病 A．①③④ B．②③④ C．④⑤⑥ D．③④⑤ 6．先天性肌强直病有Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下列叙述正确的是（　　） A．该病是由一个基因控制的单基因遗传病 B．该病的产生体现了基因突变的不定向性 C．含有该病致病基因的个体均患该遗传病 D．调查该病的发病率需要在医院相关科室中随机取样调查 知识点 3 遗传病的检测与预防 7．某对夫妇正常，生出一患遗传病女儿。家系基因检测报告表明，患儿常染色体上一个TUBB3基因三个碱基对缺失，为新生显性突变，该基因与先天性眼外肌纤维化3A型相关，也与大脑皮质发育不良伴他脑畸形相关。下列叙述错误的是（　　） A．该患儿的致病基因遗传自父亲和母亲 B．基因中碱基对缺失、替换或增添，均属于基因突变 C．基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系 D．若患儿成人后生子，建议进行遗传咨询和产前诊断对遗传病进行检测和预防 8．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．染色体异常遗传病可以通过基因治疗治愈 D．遗传咨询和产前诊断不能预防遗传病的发生 9．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 C．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列 D．调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查 10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．携带致病基因的个体不一定患病，患遗传病的个体一定携带致病基因 B．遗传病不完全是由致病基因控制的疾病，但都和DNA发生变化有关 C．唐氏综合征患者体细胞中含有47条染色体，包含3个染色体组 D．多基因遗传病适合作为人类遗传病的调查对象 一、单选题 1．抗VD佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的，女患者的基因型可能是（    ） A．XAY B．XAXa C．XaXa D．XaY 2．唐氏综合征，又称21-三体综合征，是由于21号染色体数目异常导致的遗传病。下列关于21-三体综合征的叙述，正确的是（　　） A．禁止近亲结婚可降低该病的发病率 B．产前诊断有助于及时发现该遗传病 C．遗传咨询可预防该病的发生 D．男患者体内有23种形态大小不同的染色体 3．某单基因遗传病患者Ⅳ-2的家族系谱图如图。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述合理的是（　　） A．该病由显性基因控制 B．致病基因位于X染色体上 C．Ⅲ-3一定是该病基因携带者 D．可通过系谱图计算该病在人群中的发病率 4．某家族遗传病是单基因遗传病，其遗传系谱如图所示(基因用A/a表示)。下列说法中正确的是（　　）    A．该遗传病的遗传方式与抗维生素D佝偻病一致 B．Ⅱ2个体进行正常减数分裂时，细胞中可能含有2条X染色体和4个致病基因 C．该遗传系谱图中除了Ⅲ₂个体外，其他个体的基因型均能确定 D．Ⅲ1个体有一个致病基因必定来自I1个体 5．下图为甲、乙两个家族的遗传系谱图，已知甲、乙两个家族个体不含对方的致病基因，6号不携带致病基因（不考虑基因突变）。假设甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，女性群体中这两种病的发病率均为1/10000。下列叙述错误的是（　　） A．群体中男性、女性患乙病的概率相等 B．甲病属于伴X染色体隐性遗传病 C．甲家族的8号与人群中一男性婚配，生育的后代患甲病的概率为101/800 D．若7号与18号婚配，生育了一位乙病患儿，则生育两病兼患的个体的概率为1/4 6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．哮喘、多指、原发性高血压等多基因遗传病在群体中的发病率比较高 B．苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，可通过羊水检查进行产前诊断 C．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，且患者中男性多于女性 D．猫叫综合征是染色体数目异常遗传病，可通过产前染色体检查进行诊断 7．为了分析21三体综合征患儿的病因，对某患儿及其父母的21号染色体上的A基因的STR重复序列进行扩增，电泳结果如图所示。据图分析，该21三体综合征患儿的病因最可能是（　　） 注：M为标准DNA片段，n1、n2、n3、n4为STR单元的不同重复次数。 A．父母减数分裂产生的配子染色体数目均异常 B．父亲减数分裂形成精子时21号染色体没有分离 C．母亲减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离 D．母亲减数分裂Ⅱ时21号姐妹染色单体分离后移向细胞同一极 8．某男婴出生不久即被确诊患有氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症。CPS1在肝脏细胞中合成，当其基因序列中某一位置的鸟嘌呤（G）替换为腺嘌呤（A）时，会引发高氨血症。医疗团队采用定制基因编辑疗法，通过碱基编辑器精准纠正，使患儿病情得到缓解。下列叙述错误的是（　　） A．该疗法修改了患儿的CPS1基因，因此可以遗传给后代 B．怀孕后可以通过基因检测，来确定胎儿是否患有该遗传病 C．碱基编辑器可以直接改写DNA序列中的碱基，安全性较高 D．该病形成的根本原因与镰状细胞贫血一致，均为基因发生碱基替换所致 9．高胆固醇血症属于单基因遗传病，某该病患者已怀孕，要确定胎儿是否患此病，产前诊断的最佳方法是（　　） A．基因诊断 B．系谱分析 C．B超检测 D．核型分析 二、多选题 10．产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述错误的是（    ） A．通过孕妇血细胞检查，可分析镰刀型细胞贫血症的根本病因 B．通过基因检测，含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状 C．遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率 D．抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定 11．一对正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患有某种遗传病的儿子，对这家四口人相关基因（B或b）的检测结果如下图。不考虑其他变异，下列有关叙述错误的是（　　） A．表现正常是隐性性状 B．致病基因在常染色体上 C．儿子的致病基因来自母亲 D．女儿结婚后所生子女可能正常也可能患病 12．某遗传病家系分析如下：双亲正常，生育一患病儿子；男性患者远多于女性；男性患者的母亲均为表型正常。下列说法正确的是（    ） A．最可能为伴X隐性遗传病 B．双亲均为携带者 C．该夫妇再生正常女儿概率为3/4 D．可通过基因检测进行产前诊断 三、解答题 13．一对表现正常且已生育一健康女孩的夫妇，为响应国家政策开始备孕二胎。但丈夫的姐姐和妻子的弟弟均患有某单基因遗传病X，他们得知自己所生孩子是有患该病的风险的，于是找到了遗传咨询师进行了优生咨询。依据所学知识回答以下问题： (1)遗传咨询师通过问询得知：丈夫的父母均表现正常，妻子的父亲表现正常，但母亲因为去世多年未知其性状表现，请在框中画出该家族的遗传系谱图__________。 (2)遗传咨询师通过电话询问妻子的父亲后，计算出他们生育二孩患病的概率为，由此可推测妻子的母亲___________(填“患有”或“不患”)遗传病X，同时可计算出该对夫妇健康女儿携带致病基因的概率为___________。 14．苯丙酮尿症（PKU）是一种单基因遗传病，其是由于基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），从而使苯丙氨酸代谢受阻。某PKU家系的遗传系谱图如图1所示。回答下列问题： (1)据图1分析，PKU的遗传方式为________；预防PKU患儿出生的主要手段有________。 (2)人群中染色体上PAH基因两侧限制酶MspⅠ酶切位点的分布存在如图2所示两种形式。分别提取该家系中3、4、6和7号个体的DNA，经MspⅠ酶切后进行电泳分离，结果如图3所示。 ①4号个体分离出的23kbDNA片段上含有________（填“正常”或“异常”）的PAH基因。理由是________。 ②推测7号个体患PKU的概率为________。 ③进一步基因诊断发现，该家系中PAH基因异常是由1个碱基改变引起的，其表达蛋白质的某个半胱氨酸及后续所有氨基酸全部丢失，则模板链上突变碱基的变化可能是________。（半胱氨酸的密码子为UGU、UGC，终止密码子为UAA、UAG、UGA）。 / 学科网（北京）股份有限公司 $函学科网·上好课 www zxxk.com 上好每一堂课 5.3人类遗传病 情境创新练+素养拓展练 情境创新练 知识点1人类遗传病的类型及实例 1.C 2.D 3.B 知识点2调查人群中的遗传病 4.B 5.C 6.B 知识点3遗传病的检测与预邴防 7.A 8.B 9.A 10.B 素养拓展练 一、单选题 1.B 2.B 3.C 4.D 5.D 6.8 7.C 8.A 9.A 二、多选题 品学科网·上好课 www zxxk com 上好每一堂课 10.ABC 11.ABD 12.AD 三、解答题 13 9T9 ☐正常男性 ○正常女性 (1) 99 患病男性 ○患病女性 习性状未知男性 ③性状未知女性 巴您有号 14.(1)常染色体隐性遗传 遗传咨询和产前诊断 (2)异常6号个体患PKU,含两个异常PAH基因，这两个基因分别来自3号和4号个体的23 kbDNA 片段0A一T或G→T 5．3 人类遗传病 情境创新练+素养拓展练 知识点 1 人类遗传病的类型及实例 1．某常染色体显性遗传病的致病基因传递给子代时，来自父本的基因会高度甲基化，导致子代中该基因沉默，而子代中来自母本的致病基因可正常表达。下图为某家族系谱图，阴影部分代表该病患者。下列有关分析正确的是（    ） A．Ⅱ-1的双亲都有致病基因，Ⅰ-2的致病基因来自其父亲 B．Ⅲ-3与一正常男性结婚，所生子代均不患病 C．Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个患病孩子的概率为1/2 D．由系谱图可推知，该病在人群中的发病率为1/3 【答案】C 【详解】A、某常染色体显性遗传病的致病基因传递给子代时，来自父本的基因会高度甲基化，导致子代中该基因沉默，而子代中来自母本的致病基因可正常表达，Ⅱ-1患病，其父亲不一定含有致病基因，致病基因一定来自母亲，所以Ⅰ-2一定是杂合子，表型正常，所以Ⅰ-2的患病基因应该来自母亲，A错误； B、Ⅲ-3不患病，但是可能含有致病基因，与一正常男性结婚，所生子代可能患病，B错误； C、由Ⅲ-2为患者（致病基因来自母本Ⅱ-2）和Ⅲ-3正常可知，其Ⅱ-2的基因型为杂合子，子女有50%概率从Ⅱ-2获得致病基因而发病，概率为1/2，即Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个患病孩子的概率为1/2，C正确； D、根据系谱图不能推测该病在人群中的发病率，应该在人群中随机取样展开调查推测发病率，D错误。 故选C。 2．遗传病是遗传学的研究重点之一，随着基因测序技术的普及，越来越多的遗传病基因被识别，基于大数据的遗传病学研究为遗传病的预防和治疗提供了新的可能。下列叙述正确的是（　　） A．人类遗传病均能利用基因测序技术进行精确诊断 B．红绿色盲和白化病的致病基因都位于X染色体上 C．抗维生素D佝偻病女性患者的基因型和表型均相同 D．一般选择群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查 【答案】D 【详解】A、人类遗传病并非都能利用基因测序技术进行精确诊断。例如，染色体异常遗传病（如21三体综合征），其病因是染色体数目或结构异常，而非基因序列改变，因此无法通过基因测序诊断，A错误； B、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体；白化病为常染色体隐性遗传病（由酪氨酸酶基因突变引起），致病基因位于常染色体，B错误； C、抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病。对于女性患者，若基因型为 XᴰXᴰ或 XᴰXᵈ，其表型均为患病，因此基因型和表型不一定相同，C错误； D、调查遗传病的发病率时，一般选择群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查，这样更容易获得足够的样本数据，使结果更准确，D正确。 故选D。 3．接种疫苗是预防传染病的重要手段，下列疾病中可通过接种疫苗预防的是（　　） ①白化病    ②肺结核    ③流行性感冒    ④缺铁性贫血    ⑤尿毒症 A．①④ B．②③ C．①⑤ D．③④ 【答案】B 【详解】①白化病是一种遗传性疾病，不能通过接种疫苗预防，①错误； ②肺结核是由结核分枝杆菌引起的传染病，可以通过接种卡介苗预防，②正确； ③流行性感冒是由流感病毒引起的传染病，可以通过接种流感疫苗预防，③正确； ④缺铁性贫血是由于铁摄入不足等原因导致的营养性疾病，不是传染病，不能通过接种疫苗预防，④错误； ⑤尿毒症是各种晚期的肾脏病共有的临床综合征，不是传染病，不能通过接种疫苗预防，⑤错误。 ACD错误，B正确。 故选B。 知识点 2 调查人群中的遗传病 4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（    ） A．研究白化病的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 D．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 【答案】B 【详解】A、若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，故要调查白化病的遗传方式，应以患者家庭为单位进行调查，A错误； B、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病（单基因遗传病），在患者家系中调查可分析代际传递规律（如交叉遗传），是确定遗传方式的有效方法，B正确； C、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，其遗传方式受多基因和环境共同影响，不宜作为遗传病调查对象，C错误； D、艾滋病是获得性免疫缺陷综合征，由HIV病毒引起，属于传染病而非遗传病，无需研究遗传方式，D错误； 故选B。 5．下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述，正确的是（    ） ①人类遗传病通常是指由基因突变引起的人类疾病 ②21-三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤原发性高血压、青少年型糖尿病等遗传病在群体中发病率较高，且容易受环境因素影响 ⑥高中生在调查人类遗传病时，不宜选取群体中发病率较高的多基因遗传病 A．①③④ B．②③④ C．④⑤⑥ D．③④⑤ 【答案】C 【分析】单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病；21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体；镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，可以利用B超检查脏腑及组织病变，可以通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断。 【详解】①人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，包括单基因遗传病（多由基因突变引起 ）、多基因遗传病（多基因共同作用 ）、染色体异常遗传病（染色体结构或数目异常 ），并非通常仅由基因突变引起，①错误； ②21-三体综合征患者是由于21号染色体多一条（三体），而非三倍体（三倍体指所有染色体组均多一套），②错误； ③羊水检测（如细胞形态观察）和B超属于表型或结构检查，并非基因诊断手段，仅DNA测序属于基因诊断，③错误； ④禁止近亲结婚可减少隐性致病基因纯合的概率，降低隐性遗传病发病率，④正确； ⑤原发性高血压、青少年型糖尿病为多基因遗传病，具有发病率高且易受环境影响的特点，⑤正确； ⑥多基因遗传病因涉及多基因和环境因素，调查难度大，高中生调查时宜选择单基因遗传病，⑥正确。 综上，①②③错误，④⑤⑥正确，C正确，ABD错误。 故选C。 6．先天性肌强直病有Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下列叙述正确的是（　　） A．该病是由一个基因控制的单基因遗传病 B．该病的产生体现了基因突变的不定向性 C．含有该病致病基因的个体均患该遗传病 D．调查该病的发病率需要在医院相关科室中随机取样调查 【答案】B 【分析】基因突变的特点：不定向性、随机性、低频性等。 【详解】A、两种类型由同一基因的不同突变引起，属于显隐性基因分别控制的单基因遗传病，不是由一个基因控制的单基因遗传病，A错误； B、同一基因发生不同突变导致显性和隐性两种表型，体现了基因突变的不定向性，B正确； C、隐性致病基因的携带者（杂合子）不患病，显性致病基因的携带者（杂合子）患病，因此含有致病基因的个体不一定患病，C错误； D、调查遗传病发病率应在人群中随机抽样，D错误。 故选B。 知识点 3 遗传病的检测与预防 7．某对夫妇正常，生出一患遗传病女儿。家系基因检测报告表明，患儿常染色体上一个TUBB3基因三个碱基对缺失，为新生显性突变，该基因与先天性眼外肌纤维化3A型相关，也与大脑皮质发育不良伴他脑畸形相关。下列叙述错误的是（　　） A．该患儿的致病基因遗传自父亲和母亲 B．基因中碱基对缺失、替换或增添，均属于基因突变 C．基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系 D．若患儿成人后生子，建议进行遗传咨询和产前诊断对遗传病进行检测和预防 【答案】A 【详解】A、题干中“新生显性突变”表明该致病基因是患儿自身新发生的，并非遗传自父亲和母亲，A错误； B、基因突变是指DNA分子中碱基对的缺失、替换或增添，这些都属于基因突变的范畴，B正确； C、 TUBB3基因与先天性眼外肌纤维化3A型及大脑皮质发育不良伴他脑畸形两种疾病相关，体现了基因的多效性（一因多效），说明基因与性状并非简单一一对应，C正确； D、患儿携带显性致病基因，其后代有遗传风险，进行遗传咨询和产前诊断是预防遗传病的有效手段，符合高中生物遗传病预防知识，D正确。 故选A。 8．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．染色体异常遗传病可以通过基因治疗治愈 D．遗传咨询和产前诊断不能预防遗传病的发生 【答案】B 【详解】A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，并非一个基因，A错误； B、多基因遗传病受多对基因和环境因素共同影响，在群体中发病率较高，B正确； C、染色体异常遗传病是由染色体结构或数目异常引起的，不能通过基因治疗治愈，C错误； D、遗传咨询和产前诊断能在一定程度上预防遗传病的发生，D错误。 故选B。 9．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 C．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列 D．调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查 【答案】A 【分析】人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断、优生措施、禁止近亲结婚、提倡适龄生育等。 【详解】A、为了达到优生目的可以采用适龄生育、遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚、选择性流产等措施，A正确； B、21三体综合征不是多基因遗传病，B错误； C、人类基因组计划是要测定人类22条常染色体、X染色体和Y染色体，共24条染色体中DNA中碱基对的序列，C错误； D、调查遗传病的发病率需随机调查，只在患者家系进行调查则会使发病率偏大，D错误。 故选A。 10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．携带致病基因的个体不一定患病，患遗传病的个体一定携带致病基因 B．遗传病不完全是由致病基因控制的疾病，但都和DNA发生变化有关 C．唐氏综合征患者体细胞中含有47条染色体，包含3个染色体组 D．多基因遗传病适合作为人类遗传病的调查对象 【答案】B 【详解】A、携带隐性致病基因的个体可能为表型正常的携带者（如隐性遗传病携带者），因此不一定患病；但患遗传病的个体不一定携带致病基因，如染色体数目变异（如唐氏综合征）导致的遗传病与致病基因无关，A错误； B、遗传病包括基因突变和染色体异常引起的疾病，并非均由致病基因控制（如染色体数目异常），但均与DNA相关的遗传物质改变（如基因突变、染色体结构/数目变异）有关，B正确； C、唐氏综合征患者体细胞染色体数为47条（21号染色体多一条），但人类为二倍体，其体细胞中仍为2个染色体组（每个染色体组含23条染色体），额外的一条21号染色体属于个别染色体数目增加，C错误； D、多基因遗传病受多个基因和环境因素共同影响，发病率高且难以追踪遗传规律，通常选择单基因遗传病作为调查对象，D错误。 故选B。 一、单选题 1．抗VD佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的，女患者的基因型可能是（    ） A．XAY B．XAXa C．XaXa D．XaY 【答案】B 【详解】抗VD佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，女性只要含有A基因就会患病，因此女患者的基因型可能是XAXA和XAXa，B正确，ACD错误。 故选B。 2．唐氏综合征，又称21-三体综合征，是由于21号染色体数目异常导致的遗传病。下列关于21-三体综合征的叙述，正确的是（　　） A．禁止近亲结婚可降低该病的发病率 B．产前诊断有助于及时发现该遗传病 C．遗传咨询可预防该病的发生 D．男患者体内有23种形态大小不同的染色体 【答案】B 【详解】A、禁止近亲结婚主要降低隐性遗传病发病率，而21-三体综合征是染色体数目异常导致的，与近亲结婚无关，A错误； B、产前诊断（如羊水穿刺）可直接观察胎儿染色体数目，及时发现21-三体综合征，B正确； C、遗传咨询可评估患病风险并提供建议，但无法预防染色体数目异常的随机发生，C错误； D、男患者染色体组成为47,XY（含3条21号染色体），但染色体形态大小种类仍为24种（22种常染色体+X+Y），因同源染色体形态相同，D错误。 故选B。 3．某单基因遗传病患者Ⅳ-2的家族系谱图如图。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述合理的是（　　） A．该病由显性基因控制 B．致病基因位于X染色体上 C．Ⅲ-3一定是该病基因携带者 D．可通过系谱图计算该病在人群中的发病率 【答案】C 【详解】A、由图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2无病，但其儿子Ⅱ-3有病，可知该病由隐性基因控制，A错误； B、该病由隐性基因控制，Ⅳ-2患病，但其父亲正常，可知该病不是伴X染色体遗传，致病基因位于常染色体上，B错误； C、该病为常染色体隐性遗传病，Ⅳ-2患病，可知Ⅲ-3和Ⅲ-4都是该病基因携带者，C正确； D、发病率应在人群中随机调查，而不是找患病家族，系谱图可研究遗传病的遗传方式，D错误。 故选C。 4．某家族遗传病是单基因遗传病，其遗传系谱如图所示(基因用A/a表示)。下列说法中正确的是（　　）    A．该遗传病的遗传方式与抗维生素D佝偻病一致 B．Ⅱ2个体进行正常减数分裂时，细胞中可能含有2条X染色体和4个致病基因 C．该遗传系谱图中除了Ⅲ₂个体外，其他个体的基因型均能确定 D．Ⅲ1个体有一个致病基因必定来自I1个体 【答案】D 【详解】A、抗维生素D佝偻病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，图中，Ⅱ1、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，说明该病为隐性遗传病，Ⅰ1为女性患病，Ⅱ2正常，可进一步推出该病为常染色体隐性遗传病，二者遗传方式不一致，A错误； B、由A可知，该遗传病为常染色体隐性遗传病，可推知Ⅱ2为Aa，其进行正常减数分裂时，细胞中可能含有2条X染色体（减数第二次分裂后期）或4个致病基因（减数第一次分裂），B错误； C、该遗传系谱图中除了Ⅱ4、Ⅲ2个体外，其他个体的基因型均能确定，表型正常的个体均为Aa，患者均为aa，C错误； D、Ⅲ1个体aa致病基因分别来自Ⅱ1、Ⅱ2，其中有一个致病基因必定来自I1个体，D正确。 故选D。 5．下图为甲、乙两个家族的遗传系谱图，已知甲、乙两个家族个体不含对方的致病基因，6号不携带致病基因（不考虑基因突变）。假设甲病由A、a基因控制，乙病由B、b基因控制，女性群体中这两种病的发病率均为1/10000。下列叙述错误的是（　　） A．群体中男性、女性患乙病的概率相等 B．甲病属于伴X染色体隐性遗传病 C．甲家族的8号与人群中一男性婚配，生育的后代患甲病的概率为101/800 D．若7号与18号婚配，生育了一位乙病患儿，则生育两病兼患的个体的概率为1/4 【答案】D 【详解】A、分析乙家族：男性、女性中都有患者，则乙病不可能是伴Y染色体遗传病；伴X染色体显性遗传病的遗传特点是男性患病，其母亲和女儿一定患病，但14号患病，其女儿16号正常，故排除伴X染色体显性遗传病；伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是女性患病，其父亲和儿子一定患病，但13号患病，其父亲12号正常，从而排除伴X染色体隐性遗传病。可推知乙病可能是常染色体显性或隐性遗传病，男女发病率相等，A正确； B、分析甲家族：5号和6号正常，其儿子9号患病，则甲病属于隐性遗传病，已知6号不携带致病基因，则可推知甲病属于伴X染色体隐性遗传病，B正确； C、由题意可知，女性群体中甲病的发病率为1/10000，即女性群体中基因型为XaXa的个体占1/10000，则Xa基因频率为1/100，男性中基因型为XaY个体的概率=1/100，基因型为XAY个体的概率=99/100，甲家族中8号的基因型及所占比例为1/2XAXA、1/2XAXa，其与人群中一男性（1/100XaY或99/100XAY）婚配，只有1/2XAXa×99/100XAY和1/2XAXa×1/100XaY会生出患甲病的孩子，故生育的后代患甲病的概率为（99/100）×（1/2）×（1/4）+（1/100）×（1/2）×（1/2）=101/800，C正确； D、由于甲、乙两个家族个体不含对方的致病基因，7号与18号婚配，生育了一位乙病患儿，说明乙病为常染色体显性遗传病，则7号的基因型及比例为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa，18号的基因型为BbXAY，两者生育两病兼患的个体（BbXaY）的概率为（1/2）×（1/2）×（1/4）=1/16，D错误。 故选D。 6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（    ） A．哮喘、多指、原发性高血压等多基因遗传病在群体中的发病率比较高 B．苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，可通过羊水检查进行产前诊断 C．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，且患者中男性多于女性 D．猫叫综合征是染色体数目异常遗传病，可通过产前染色体检查进行诊断 【答案】B 【详解】A、多指症是常染色体显性遗传病（单基因遗传病），而非多基因遗传病；哮喘和原发性高血压属于多基因遗传病，在群体中发病率较高，A错误； B、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，羊水检查可通过分析羊水中胎儿脱落细胞中相关基因是否改变进行产前诊断，B正确； C、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，但患者中女性多于男性（因女性有两条X染色体，杂合子即可患病，而男性仅一条X染色体），C错误； D、猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的染色体结构异常遗传病，而非染色体数目异常；产前染色体检查可诊断染色体异常，D错误。 故选B。 7．为了分析21三体综合征患儿的病因，对某患儿及其父母的21号染色体上的A基因的STR重复序列进行扩增，电泳结果如图所示。据图分析，该21三体综合征患儿的病因最可能是（　　） 注：M为标准DNA片段，n1、n2、n3、n4为STR单元的不同重复次数。 A．父母减数分裂产生的配子染色体数目均异常 B．父亲减数分裂形成精子时21号染色体没有分离 C．母亲减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离 D．母亲减数分裂Ⅱ时21号姐妹染色单体分离后移向细胞同一极 【答案】C 【详解】根据电泳结果可知，该患者21号染色体有三条，其中一条来自父亲，两条来自母亲，表明父亲减数分裂形成精子过程正常，母亲减数分裂形成卵细胞过程异常，且患者的其中两条21号染色体STR单元的重复次数分别与母亲的n2、n3相同，表明母亲减数分裂时，两条21号同源染色体没有分离，减数分裂Ⅰ异常，C正确，ABD错误。 故选C。 8．某男婴出生不久即被确诊患有氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症。CPS1在肝脏细胞中合成，当其基因序列中某一位置的鸟嘌呤（G）替换为腺嘌呤（A）时，会引发高氨血症。医疗团队采用定制基因编辑疗法，通过碱基编辑器精准纠正，使患儿病情得到缓解。下列叙述错误的是（　　） A．该疗法修改了患儿的CPS1基因，因此可以遗传给后代 B．怀孕后可以通过基因检测，来确定胎儿是否患有该遗传病 C．碱基编辑器可以直接改写DNA序列中的碱基，安全性较高 D．该病形成的根本原因与镰状细胞贫血一致，均为基因发生碱基替换所致 【答案】A 【详解】A、该疗法修改的是患儿体细胞（肝脏细胞）中的基因，体细胞基因编辑不会影响生殖细胞，因此修改后的基因不能遗传给后代，A错误； B、该病由特定基因突变引起，属于单基因遗传病，可通过羊水穿刺等产前诊断技术检测胎儿基因序列，判断是否患病，B正确； C、碱基编辑器通过定向修改DNA碱基实现基因校正，避免了传统基因编辑的DNA双链断裂风险，理论上安全性更高，C正确； D、该病与镰状细胞贫血均为基因中单个碱基替换（点突变）导致的氨基酸序列改变，属于同类突变机制，D正确。 故选A。 9．高胆固醇血症属于单基因遗传病，某该病患者已怀孕，要确定胎儿是否患此病，产前诊断的最佳方法是（　　） A．基因诊断 B．系谱分析 C．B超检测 D．核型分析 【答案】A 【详解】A、基因诊断通过检测DNA序列直接判断致病基因存在与否，对单基因遗传病具有高度特异性和准确性，符合产前诊断需求，A符合题意； B、系谱分析通过家族病史推测遗传规律，但无法直接确定胎儿基因型，且对未出生个体不适用，B不符合题意； C、B超检测用于观察胎儿形态结构异常，而高胆固醇血症无特异性形态改变，C不符合题意； D、核型分析针对染色体数目或结构异常（如21三体综合征），而本病为单基因突变，D不符合题意。 故选A。 二、多选题 10．产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述错误的是（    ） A．通过孕妇血细胞检查，可分析镰刀型细胞贫血症的根本病因 B．通过基因检测，含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状 C．遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率 D．抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定 【答案】ABC 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、孕妇血细胞检查只能观察红细胞形态（如镰刀形），无法检测基因突变（根本病因），A错误； B、隐性致病基因携带者（如红绿色盲女性携带者）不表现症状，B错误； C、遗传咨询的步骤包括诊断、分析传递方式、推算风险率和提出建议，但若家族病史明确（如显性遗传病），可能无需重新分析传递方式，C错误； D、羊膜腔穿刺获取的羊水细胞可进行染色体分析（含性别确定）和DNA测序（如基因序列分析），D正确。 故选ABC。 11．一对正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患有某种遗传病的儿子，对这家四口人相关基因（B或b）的检测结果如下图。不考虑其他变异，下列有关叙述错误的是（　　） A．表现正常是隐性性状 B．致病基因在常染色体上 C．儿子的致病基因来自母亲 D．女儿结婚后所生子女可能正常也可能患病 【答案】ABD 【详解】A、父母表现正常，儿子患病→患病为隐性性状，正常为显性性状，A错误； B、父亲只有条带1，母亲有条带1和条带2，患病的儿子只含条带2，故该病为伴X染色体隐性遗传病，B错误； C、由题意分析可知，父亲的基因型为XBY，母亲的基因型为XBXb，儿子的基因型为XbY，致病基因来自母亲，C正确； D、女儿只有条带1，故女儿的基因型为XBXB，结婚后子女均正常，D错误。 故选ABD。 12．某遗传病家系分析如下：双亲正常，生育一患病儿子；男性患者远多于女性；男性患者的母亲均为表型正常。下列说法正确的是（    ） A．最可能为伴X隐性遗传病 B．双亲均为携带者 C．该夫妇再生正常女儿概率为3/4 D．可通过基因检测进行产前诊断 【答案】AD 【详解】A、双亲正常，生育一患病儿子且男性患者远多于女性，由此判断遗传病为伴X染色体隐性遗传病，A正确； B、假设相关基因用A、a表示，男性患者的基因型为XaY，其母亲基因型为XAXa，表型正常，父亲基因型为XAY，表型正常，双亲中只有母亲是携带者，父亲不是，B错误； C、父亲基因型为XAY，母亲基因型为XAXa，则女儿的基因型：XAXA或XAXa，不会出现患病女儿，即再生正常女儿概率为1，C错误； D、伴X隐性遗传病属于单基因遗传病，可通过基因检测进行产前诊断，D正确。 故选AD。 三、解答题 13．一对表现正常且已生育一健康女孩的夫妇，为响应国家政策开始备孕二胎。但丈夫的姐姐和妻子的弟弟均患有某单基因遗传病X，他们得知自己所生孩子是有患该病的风险的，于是找到了遗传咨询师进行了优生咨询。依据所学知识回答以下问题： (1)遗传咨询师通过问询得知：丈夫的父母均表现正常，妻子的父亲表现正常，但母亲因为去世多年未知其性状表现，请在框中画出该家族的遗传系谱图__________。 (2)遗传咨询师通过电话询问妻子的父亲后，计算出他们生育二孩患病的概率为，由此可推测妻子的母亲___________(填“患有”或“不患”)遗传病X，同时可计算出该对夫妇健康女儿携带致病基因的概率为___________。 【答案】(1) (2) 患有 【分析】由题意画出遗传系谱图后，根据遗传系谱图可判断，由于丈夫的父母正常，丈夫的姐姐患病，故该病为常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）首先明确系谱图符号：□正常男性、○正常女性、■患病男性、●患病女性、？表示性状未知。由题干中各个体的表现型(表型)，可画出该家系的遗传系谱图如下： （2）根据遗传系谱图可知，6号为1/3AA，2/3Aa，其产生a配子的概率为2/3×1/2=1/3，根据他们生育二孩患病aa的概率为1/6，说明7号产生a配子的概率为1/2，即7号一定为Aa，由于8号为患者aa，则3号为Aa，故妻子的母亲4号基因型为aa，表现为患有遗传病X。该对夫妇健康女儿携带致病基因（基因型为Aa）的概率为Aa/（AA+Aa）=（2/3×1/2+1/3×1/2）/（1-1/3×1/2）=3/5。 14．苯丙酮尿症（PKU）是一种单基因遗传病，其是由于基因突变导致体内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），从而使苯丙氨酸代谢受阻。某PKU家系的遗传系谱图如图1所示。回答下列问题： (1)据图1分析，PKU的遗传方式为________；预防PKU患儿出生的主要手段有________。 (2)人群中染色体上PAH基因两侧限制酶MspⅠ酶切位点的分布存在如图2所示两种形式。分别提取该家系中3、4、6和7号个体的DNA，经MspⅠ酶切后进行电泳分离，结果如图3所示。 ①4号个体分离出的23kbDNA片段上含有________（填“正常”或“异常”）的PAH基因。理由是________。 ②推测7号个体患PKU的概率为________。 ③进一步基因诊断发现，该家系中PAH基因异常是由1个碱基改变引起的，其表达蛋白质的某个半胱氨酸及后续所有氨基酸全部丢失，则模板链上突变碱基的变化可能是________。（半胱氨酸的密码子为UGU、UGC，终止密码子为UAA、UAG、UGA）。 【答案】(1) 常染色体隐性遗传 遗传咨询和产前诊断 (2) 异常 6号个体患PKU，含两个异常PAH基因，这两个基因分别来自3号和4号个体的23kbDNA片段 0 A→T或G→T 【分析】遗传方式包括常染色体上的隐性遗传，常染色体上的显性遗传，X染色体上的隐性遗传，X染色体上的显性遗传。预防遗传病的主要手段有产前诊断和遗传咨询。产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。“无中生有”是隐性，隐性病找女患者，看女患者的父亲或儿子，若出现不病，则是常染色体上的隐性遗传；“有中生无”是显性，显性病找男患者，看男患者的母亲或女儿，若出现不病，则是常染色体上的显性遗传。 【详解】（1）由图1可知，1号个体和2号个体正常，5号个体患病，所以PKU遗传方式是常染色体上的隐性遗传；预防遗传病的主要手段为遗传咨询和产前诊断。 （2）根据题意和图1、图2可知，6号个体是患者，且只有23kbDNA片段，说明6号个体有两个异常PAH基因，异常PAH基因在23kbDNA片段上，这两个异常基因分别来自3号个体、4号个体的23kbDNA片段。 ①根据题意和图3电泳DNA条带分布情况可知，3号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常PAH基因，一条含有异常隐性PAH基因；6号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，都是异常隐性PAH基因；一条来自3号个体，一条来自4号个体；4、7号个体体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb的DNA条带。由于4号个体的基因型为Aa，因此可知，4号个体体内含有的23Kb的DNA条带一定含有异常隐性PAH基因，则19Kb的DNA条带就含有正常PAH基因。 ②7号个体体内含有的23Kb的DNA条带应该来自3号个体，所以可能含有异常隐性PAH基因，也可能含有正常PAH基因，19Kb的DNA条带来自4号个体，就含有正常PAH基因，所以7号个体为杂合子，PKU为隐性遗传病，需纯合才发病，则患病概率为0。 ③已知半胱氨酸的密码子是UGU或UGC，终止密码子是UAA、UAG或UGA。由于表达蛋白质从某个半胱氨酸及后续所有氨基酸全部丢失，说明突变后的密码子变成了终止密码子。半胱氨酸密码子UGU或UGC突变成终止密码子UGA，只需要一个碱基的改变。因此，突变碱基的变化是A→T或G→T。 / 学科网（北京）股份有限公司 $