5.3 人类遗传病-【志鸿优化训练】2025-2026学年高中生物必修第二册 (人教版)

、第5章基因突变及其他变异 第3节 核心素养达王 》课堂追踪川 ■知识点一人类常见遗传病的类型 1.下列属于遗传病的是() A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆 小症 B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜 盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解 他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间 内均患有甲型肝炎病 2.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是() A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引 起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病 C.唐氏综合征患者体细胞中染色体数目为 47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的 疾病 3.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调 查的基本步骤，正确的顺序是() ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查 数据 A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③② 4.原发性高血压是一种人类遗传病。为了研 究其发病率与遗传方式，正确做法是() ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在患者家系中调查并计算发病率 ③在人群中随机抽样调查并研究遗传方式 ④在患者家系中调查并研究遗传方式 A.②④B.②③C.①③D.①④ 68 ·生物学· (类遗传病 标 夯实基础 ■知识点二遗传病的检测和预防 5.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述， 不正确的是() A.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 B.产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇 血细胞检查以及基因检测等方法 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗 传病或先天性疾病 D.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发 病率 6.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织显微观 察难以发现的遗传病是( A.红绿色盲 B.唐氏综合征 C.镰状细胞贫血 D.性腺发育不良（性染色体异常） 7.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是 每个家庭的自身需求。下列采取的优生措 施，正确的是( ) A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断 来确定 B.杜绝有先天性缺陷的胎儿出生的根本措 施是禁止近亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐 氏综合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫 叫综合征 8.下列关于基因检测和基因诊断的叙述，错误 的是() A.基因检测是检测人体细胞中的DNA 序列 B.基因检测疾病带来的负面影响主要是基 因歧视 C.基因治疗就是把缺陷基因诱变成正常 基因 D.基因诊断的基本原理是DNA分子杂交 》课后孩查训 一、选择题 1.下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( ) A.抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.多指症 2.下列关于人群中白化病发病率的调查叙述， 正确的是() A.调查前收集相关的遗传学知识 B.对患者家系成员进行随机调查 C.先调查白化病基因的基因频率，再计算发 病率 D.白化病发病率=（患者人数十携带者人 数)/被调查的总人数×100% 3.下列关于人类21三体综合征、镰状细胞贫 血和哮喘病的叙述，正确的是( A.都是由基因突变引起的疾病 B.患者父母不一定患有这些遗传病 C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和 数目检测是否患病 4.下图为母亲年龄与生育后代患唐氏综合征 发病风险示意图。据图可知，预防该病发生 的主要措施是( 不同育龄母亲 八、所生子女数目 唐氏综合 征相对发 生率 202530354045 母亲年龄 A.孕前遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.提倡适龄生育 D.妊娠早期避免接触致畸剂 5.下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是() A.人类对预防遗传病发生没有有效的方法 B.抗维生素D佝偻病女患者与正常男子结 婚，儿子正常女儿患病 C.患遗传病的个体不一定带有致病基因 D.一个家族代代都出现的疾病一定是显性 遗传病 课时夯基过关练了 6.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A.多基因遗传病的发病除受遗传因素影响 外，还与环境因素有关 B.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 C.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的 传递方式 D.在调查人类遗传病时，调查的病例既可以 是艾滋病，也可以是白化病 二、非选择题 7.克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对 表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的 男孩，该男孩的染色体组成为44十XXY。 请回答问题。 (1)克氏综合征属于 遗传病。 (2)若这个患克氏综合征的男孩同时患有色 盲，写出该家庭部分成员的基因型（色盲 等位基因以B和b表示)：母亲 儿子 (3)导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因 是他的 (填“父亲”或“母亲”)的 生殖细胞在进行 分裂形成配 子时，发生了染色体不分离。 (4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生 在体细胞中：①他们的孩子中是否会出 现克氏综合征患者？ ②他们的 孩子中患色盲的概率是 8.调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得 知，两对独立遗传且表现完全显性的基因 (分别用字母A、a和B、b表示)与该病有 关，且都可以单独致病。在调查对象中没有 发现基因突变和染色体变异的个体。请回 答下列问题。 口正常男性 12 4 ○正常女性 6 ■患病男性 ●患病女性 (1)该种遗传病的遗传方式 (填“是” 或“不是”)伴X隐性遗传，因为第I代第 个体均不患病。进一步分析推测 该病的遗传方式是 ·生物学 69 、第5章基因突变及其他变异 (2)假设I-1和-4婚配、I-2和-3婚配，所生 后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型 为 ,Ⅱ-2的基因型为 。在这种 情况下，如果亚-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带 致病基因的概率为 9.1990年10月，人类基因组计划正式启动，以 揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中 A、B表示人类细胞的染色体组成。请回答 下列问题。 R18 6试 W号好对超H行 AA IA AB #丝 A B 核心素养培 1.下列关于遗传病的叙述，正确的是() A.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗 传病 B.仅染色体异常而引起的疾病是遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗 传病 2.下列关于人类遗传病的说法，正确的是() A.可利用多个患病家系的调查数据，计算 其发病率 B.可通过基因诊断判断胎儿是否患有白化病 C.遗传病都是由致病基因引起的 D.隐性遗传病患者的双亲中至少有一方患病 3.一对表现型正常的夫妇妻子在孕周15~20 周时做唐氏筛查，推测其胎儿患21三体综 合征的概率。医生通过某种技术手段测定 并计算了胎儿与孕妇第21号染色体DNA 含量的比值，得到的结果可能有两种（下 图)，以下说法正确的是( 0.8 0.4 结果1 结果2 70 生物学· (1)从染色体的形态和组成来看，表示女性 染色体组成的是图 ,男性的染 色体组成是 (2)组成染色体的化学成分主要是 (3)血友病的致病基因位于 染色体 上，请将该染色体在A、B图上用笔圈 出。唐氏综合征是图中21号染色体为 条所致。 (4)建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。 拓展提升 A.根据结果2显示胎儿患21三体综合征的 风险较大 B.羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体 病的唯一手段 C.21三体综合征患者细胞中不携带致病基 因，不属于遗传病 D.人群中21三体综合征的发病率需要在患 者家系中开展调查 4.下列有关人类遗传病调查和优生的叙述，正确 的是( A.调查人群中的遗传病时，最好选用群体 中发病率较高得多基因遗传病 B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡晚 婚晚育和进行产前诊断等 C.对遗传病的发病率进行统计时，只需在患 者家系中进行调查 D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因， 但仍有可能患遗传病如果基因突变发生在生殖细胞中，能遗传给 错误；基因突变的方向是不定向的，B错误； 后代；如果基因突变发生在体细胞中，一般不 一个基因可以突变产生一个以上的等位基 遗传给后代，D错误。 因，具有不定向性，C正确；基因突变对生物 2.B解析：基因突变能产生新基因，是生物变 大多数有害，少数有利，D错误。 异的根本来源」 3.D解析：肽链的延长停止是因为提前出现了 基因突变是基因结构的改变，包括碱基 规 终止密码子UAG,从题图中A一D四个位点 对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时 看，当D位点G-C→A-T时，mRNA上决 间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特 定色氨酸的密码子UGG变为终止密码子 点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、 不定向性。 UAG 4.A解析：人类血管性假血友病有20多种突 2.C解析：同卵双生姐妹的遗传物质相同，造 变类型，说明控制假血友病的基因有多种类 成彼此间性状上差异的主要原因是环境因 型，这体现了基因突变的不定向性。 素，A错误；基因A因替换、增添或缺失部分 5.B解析：控制不同性状的基因的重新组合属 碱基而形成它的等位基因a属于基因突变，B 于基因重组，它分为两类：一类是减数分裂工 错误；减数分裂工前期，同源染色体上非姐妹 前期的同源染色体非姐妹染色单体之间局部 染色单体之间可交叉互换，这可能导致同源 的交换，另一类是减数分裂I后期非同源染 染色体上的非等位基因发生基因重组，C正 色体上非等位基因的自由组合。一般情况 确；一对基因不涉及基因重组，基因型为Bb 下，由于根尖不能进行减数分裂，所以不会出 的个体自交出现性状分离是由于形成配子时 现基因重组。 等位基因分离造成的，D错误。 6.D解析：生物体有性生殖过程中，控制不 3.C解析：基因突变对生物体自身往往是有害 同性状基因的重新组合可导致基因重组； 减数分裂的四分体时期，同源染色体的非 的，有利的不多。 姐妹染色单体之间的局部交换也会导致基 4.B解析：根据题干信息可知，白虎是由基因 因重组；格里菲思实验中，R型细菌转化为 突变引起的，但却不是白化病，A错误；根据 S型细菌的本质是S型细菌的部分DNA整 以上分析和题意知，白虎毛色的形成是基因 合到了R型细菌的DNA上，所以也属于基 通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状 因重组；生物体有性生殖过程中，非同源染 的，而人类白化病的形成是基因通过控制酶 色体之间交换部分片段不是基因重组。 的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状 7.D解析：同源染色体上的非等位基因可以通 的，B正确；根据题意分析，白虎毛色形成是 过交叉互换发生重组，非同源染色体上的非 由于蛋白质中氨基酸的替换引起的，因此最 等位基因通过非同源染色体自由组合发生 可能是基因中碱基对的替换造成的，C错误； 重组 由于不清楚亲代白虎的突变基因在细胞核还 8.(1)替换很低 是在细胞质中，因此无法判断该基因是否遵 (2)显微镜观察红细胞形态 循遗传规律，D错误。 (3)一种氨基酸对应多个密码子（或密码子具 有简并性) 分析题干信息可知，白虎出现的原因是 (4)有性生殖不同性状的基因 某种转运蛋白质的第447位氨基酸发生替 解析：(1)由题图可知，题图所示基因突变的 换引起的，属于基因突变引起的，说明决定 方式是碱基对的替换。在自然状态下，基因 白虎毛色基因是通过控制蛋白质的结构来 突变的频率很低。(2)由于镰状细胞贫血患 直接控制生物性状的；由于白虎的生理健康 者的红细胞形态异常，所以还可以用显微镜 状况与黄虎没有差异，只是毛色不同，说明 观察红细胞形态进行检测。(3)由于一种氨 白色毛不是病。 基酸对应多个密码子（或密码子具有简并 5.B解析：基因突变具有不定向性，与生物所 性)，所以基因中某个碱基发生替换后，氨基 处环境之间没有明确的因果关系。 酸的种类可能并不会发生改变。(4)基因重 6.BD解析：DNA分子中发生碱基的替换、增 组是指生物体在进行有性生殖的过程中，控 添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫 制不同性状的基因重新组合。 9.（1)核糖体 做基因突变。题千中，碱基对由G一C变成 (2)丝氨酸要同时突变两个碱基对 了A一T,属于基因突变，A正确；密码子是 (3)A mRNA上3个相邻的碱基，这3个碱基决定 (4)简并性保证生遗传性状的稳定性 1个氨基酸。图中的模板链是DNA,B错误； 解析：(1)过程I表示翻译过程，它发生在核 DNA模板链由ACC变为了ACT,由DNA 糖体上。(2)从赖氨酸所在的位置向上或向 转录形成的mRNA碱基序列由UGG变成了 左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮 UGA,mRNA序列发生改变，C正确：UGG 氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨 能编码氨基酸，UGA是终止密码子，不编码 酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而 氨基酸翻译提前终止，氨基酸的数目变少，合 丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差 成蛋白质的相对分子质量减小，D错误。 (3)甲硫氨酸对应的密码子是AUG,而与之 7.AB解析：基因重组可发生在减数分裂过程 有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是 中，而不是受精过程中，A正确；抗虫小麦与 AAG,所以⑤链上与mRNA中U相对应的 矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮 碱基是A。(4)通过题中信息可以看出，本题 秆小麦，该育种方法属于杂交育种，B正确； 中的氨基酸对应多种密码子，说明密码子具 减数分裂四分体时期，非姐妹染色单体的局 有简并性，所以当基因突变时，其对应的氨基 部交换可导致基因重组，C错误；用射线照射 酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的 大豆使其基因碱基序列发生改变，即发生基 稳定性。 因突变，但由于密码子具有简并性等原因，基 【核心素养培优·拓展提升】 因突变不一定会改变生物的性状，因此不一 1.C解析：不同基因突变的概率是不同的，A 定能获得种子性状发生变异的大豆，D错误。 143 第2节染色体变异 体称为染色体组，并非所有生物的生殖细胞 中含有的全部染色体就是一个染色体组；果 【核心素养达标·夯实基础】 蝇精子和卵细胞中形状和大小各不相同的4 课堂追踪 条染色体都是一个染色体组。 1.D解析：细胞中的一组非同源染色体，在形 6.B解析：秋水仙素作用于正在分裂的细胞 态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控 能够抑制细胞分裂时纺锤体的形成，从而诱 制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一 导细胞中的染色体数目加倍 组染色体，叫作一个染色体组：基因重组可由 7.(1)D (2)A含有3个染色体组，减数 减数分裂过程中非同源染色体的自由组合或 分裂时会发生联会紊乱而不能形成正常生殖 同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉 细胞，不能产生种子 互换产生；果蝇眼色的遗传为伴性遗传，1号 (3)B、C(4)单四6 染色体为X染色体。 解析：A、B、C、D四图中依次含有的染色体组 2.A解析：花药离体培养获得的植株，无论其 数是3、2、2、1，含有1个染色体组的一定是单 含几个染色体组都是单倍体。含有两个染色 倍体。染色体组数大于等于3的多倍体植株 体组的生物体也有可能是单倍体，如马铃薯 茎秆较粗壮，A图的染色体组数为3个，减数 的单倍体。含奇数染色体组的生物体不一定 分裂时会发生联会紊乱，不能产生正常生殖 是单倍体，如三倍体无子西瓜。 细胞，不能产生种子。由受精卵发有而来的， 3.B 体细胞中含有几个染色体组就是几倍体，所 4.D解析：人工诱导多倍体还可以使用低温诱 以B、C图表示的是二倍体细胞。C图植株是 导的方法。 由卵细胞直接发育形成的，是单倍体，单倍体 5.C解析：观察染色体时，细胞已被杀死，不能 细胞中含有2个染色体组，则其亲本体细胞 看到细胞从二倍体变为四倍体的过程。 含有4个染色体组，是四倍体。胚乳是由受 6.CD解析：低温抑制纺锤体的形成，使子染 精极核发育而来的，含有6个染色体组。 色体不能被拉向细胞两极，对着丝粒的分裂 8.(1)减数分裂(2)4AB、Ab、aB、ab 无影响，A错误；盐酸酒精混合液可以使洋葱 (3)24纯合子(4)9(5)3/161/2 根尖解离，而卡诺氏液的作用是固定细胞形 (6)①②③单倍体育种 态，B错误；甲紫溶液和醋酸洋红液都可以使 解析：植物产生花粉或卵细胞要经过减数分 染色体着色，C正确；显微镜下可以看到少数 裂，由于基因型为AaBb,所以能产生4种基 细胞的染色体数目发生了改变，D正确。 因型花粉，将花粉经花药离体培养产生的单 7.C解析：同源染色体上非姐妹染色单体间 倍体也应该有4种基因型：AB、Ab、aB、ab。 的交叉互换属于基因重组。第5号染色体 花粉中染色体数是体细胞的一半，即12条，经 短臂缺失为染色体结构变异中的缺失；第 秋水仙素处理后的纯合子染色体数应该为 21号染色体多了一条为染色体数目变异 24条。基因型为AaBb的个体自交，若A、a 花药离体培养得到单倍体属于染色体数目 与B、b在形成配子过程中能进行自由组合， 变异 则后代应该有9种基因型。矮秆抗病的个体 8.C解析：基因在染色体上呈线性排列，染色 基因型有两种：aaBB和aaBb,在后代中所占 体上的某些基因增添或缺失会引起染色体结 比例是1/16(aaBB)+2/16(aaBb)=3/16。 构的变异，C正确 当矮秆抗病的水稻进行自交，纯合子(aaBB) 9.B解析：染色体结构变异中的易位发生在 是1/3，自交后代占1/3，而杂合子(aaBb)是 非同源染色体之间，是染色体上的某一片 2/3,自交的后代中纯种矮秆抗病水稻(aaBB) 段移接到另一非同源染色体上的现象。B 比例为2/3×1/4=1/6，所以矮秆抗病的水稻 中染色体上多出的基因7和8是该染色体 进行自交，后代中矮秆抗病纯合子所占比例 上没有的基因，说明它们来自非同源染色 为1/3+1/6=1/2。要尽快获得纯种的矮秆 体。A、C、D分别属于染色体结构变异中的 抗病水稻，应采用单倍体育种，即图中的①② 缺失、倒位和重复。 ③过程。 课后核查 【核心素养培优·拓展提升】 1.C解析：C属于染色体结构变异中的易位， 发生在非同源染色体之间。 1.D解析：细胞中一组非同源染色体，在形态 2.B解析：花药离体培养得到的植株A是单 和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制 倍体，不可能是aaBB。 生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组 3.C解析：制片时经过解离的细胞已经死亡 染色体，叫作一个染色体组，A正确；二倍体 不会观察到染色体加倍的过程，故A正确；低 生物含有两个染色体组，减数分裂后形成配 温诱导染色体数目加倍发生在有丝分裂过程 子，染色体组减半，所以配子中含有一个染色 中，基因重组发生在减数分裂过程中，故B正 体组，B正确；人是二倍体，体细胞中含有两 确；分生组织的细胞有的含16条染色体，有 个染色体组，C正确；普通小麦是六倍体，其 的含32条染色体，有的含64条染色体，但不 体细胞中含有6个染色体组，减数分裂形成 可能出现8条染色体的情况，因为根尖不进 的花粉细胞中含有3个染色体组，D错误。 行减数分裂，故C错误；低温诱导染色体加倍 染色体组是指细胞中的一组非同源染 的原理是抑制纺锤体的形成，染色体不能移 色体，它们在形态和功能上各不相同，但是 向细胞两极，导致染色体数目加倍，故D正 携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异 确。 的全部信息的一组染色体。要构成一个染 4.C解析：由受精卵发育而来，体细胞中含有两 色体组，应具备以下条件：① ,个染色体组 个染色体组的个体是二倍体。若由配子发育而 结 中不含同源染色体；②一个染色体组中所含 来，不管含有几个染色体组都是单倍体，所以单 的染色体形态、大小和功能各不相同：③ 倍体体细胞中不一定只含有一个染色体组。多 个染色体组中含有控制生物性状的一整套 倍体在植物界中比较常见，绝大多数动物都是 基因，但不能重复。 二倍体。单倍体高度不育，在生产上价值不大。 5.D解析：二倍体生物一个配子中的全部染色 2.A解析：DNA复制过程中结构改变，容易发 生基因突变，可能产生新的等位基因和新的 144 性状，可用于诱变育种，A正确；基因重组只 能产生新的基因型，不能产生新基因，B错 误；三倍体植物可以由含有两个染色体组的 配子与含有一个染色体组的配子受精形成的 受精卵发育而成，C错误；由花粉发育成的个 体都叫单倍体D错误… 规 三倍体高度不育，不能产生后代，但自 身可以通过有性生殖产生；由配子发育成的 结 个体，不论含有几个染色体组都为单倍体。 3.A 解析：由配子直接发育成的个体属于单倍 体，不一定只有一个染色体组，如四倍体的单 倍体有两个染色体组，①错误；凡是由配子发 育而来的个体，均为单倍体。单倍体植株细 胞中染色体数为本物种配子染色体数，而不 是只含有一个染色体，②错误；单倍体是指具 有本物种配子染色体数目的个体，③正确；单 倍体植株体细胞中染色体数为本物种配子染 色体数，而不是只含有一对染色体，④错误； 未经受精作用的配子发育成的个体是单倍 体，⑤正确。所以，A正确。 4.C解析：如果①基因序列整体缺失，最有可 能发生了染色体结构变异，A错误；同一条染 色体上的基因排列顺序改变，属于染色体结 构变异（倒位），B错误；发生在基因内部的碱 基排列顺序的改变都是基因突变，但由于密 码子具有简并性等原因，基因突变不一定会 导致性状的改变，C正确；基因内部碱基缺失 属于基因突变，D错误。 第3节人类遗传病 【核心素养达标·夯实基础】 课堂追踪 1.C解析：孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激 素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小 症，A错误；食物中缺少雏生素A,导致人体 内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿 子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传 物质没有关系，B错误；甲型肝炎病是由于甲 型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属 于传染病，与遗传无关，D错误；秃发是由于遗 传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状 况改变)引起的，属于遗传病，C正确。 2.D解析：人类遗传病是由遗传物质改变而引 起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基 因遗传病和染色体异常遗传病三类。唐氏综 合征又称21三体综合征，是多了一条21号 染色体导致的疾病。单基因遗传病是指受一 对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基 因控制的。 3.C解析：开展调查类的社会实践活动，一般 分为四个步骤：第一步要确定调查的内容，了 解有关的要求；第二步是设计调查方案（包括 设计用于记录的表格，确定调查的地，点和要 点，分析和预测可能出现的问题及应对措施 等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注 意随机性和尽可能获得足够多的调查数据； 第四步是汇总统计数据，根据数据得出结论， 并撰写调查报告。 4.D解析：研究某种遗传病的发病率，应在人 群中随机抽样调查，并用统计学方法进行计 算，①正确、③错误；调查遗传方式则需要在 患者家系中进行，②错误、④正确。 5.A解析：禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的 发病率。 6.A解析：红绿色盲是由基因突变引起的，属 于分子水平的变化，无法在光学显微镜下观 察到：唐氏综合征患者的染色体多了一条，可 以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红 AABb)5/9 细胞呈镰刀状，能用显微镜观察到；性腺发育 解析：(1)根据I-1与I-2正常，其女儿Ⅱ- 不良是指缺少一条X染色体，能用显微镜观 3患该病，I-3与I-4正常，其女儿Ⅱ-6患 察到 该病，“无中生有为隐性”，说明此遗传病为隐 7.C解析：产前诊断只能确定某种遗传病或先 性遗传病。又因为I-1和I-3男性都正常， 天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过 其女儿患病，说明该致病基因在常染色体上。 产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低遗 (2)由于该遗传病受两对基因控制，只有当双 传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只能推 显时才表现正常，由题中信息I-1与I一4 算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建 婚配、I-2与I-3婚配，所生后代患病的概 议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫 率均为0，说明他们的基因组成中各有一对为 综合征应通过产前诊断来确定。 显性纯合子，且I-1、I-2的基因型相同， 8.C解析：基因检测是指通过检测人体细胞中 I-3、I-4的基因型相同。分两种情况分析： 的DNA序列，以了解人体的基因状况；基因 ①若I-1、I-2基因型为AABb、AABb,则 检测疾病带来的负面影响主要是基因歧视； I-3、I-4基因型为AaBB、AaBB。可推知 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细 Ⅱ-2基因型为1/3AABB、2/3AABb,Ⅱ-5的 胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目 基因型为1/3AABB、2/3AaBB,I-3的基因 的，而不把缺陷基因诱变成正常基因；基因诊 型为AAbb,Ⅱ-4的基因型为aaBB,从而可 断的基本原理是DNA分子杂交。 以推断Ⅲ-1的基因型为AaBb。在这种情况 课后核查 下，Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，有三种情况后代携带 1.C解析：抗维生素D佝偻病是X染色体上 致病基因：1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb 的单基因显性遗传病；苯丙酮尿症是常染色 ×1/3AABB、2/3AABb×2/3AaBB,故后代 体上的单基因隐性遗传病；多指症是常染色 携带致病基因的概率为1/3×2/3×1/2+2/3 体上的单基因显性遗传病；而猫叫综合征是 由染色体结构变异引起的遗传病。 ×1/3×1/2+2/3×2/3×1-1/2×1/2) 2.A解析：调查白化病的发病率，应先确定调 5/9。②另一种情况是把杂合的一对换为 查的目的、要求并制定调查计划，而后在人群 Aa,其余分析相同。 中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病 9.(1)B44+XY 发病率=白化病的患者人数/白化病的被调 (2)DNA、蛋白质 查的总人数×100%。 (3)X 见下图3 3.B解析：21三体综合征属于染色体异常遗 传病，不是由基因突变引起的疾病，A错误； 新A 器数4 1617#18 1617 患者父母不一定患有这些遗传病，如21三体 综合征患者的父母染色体数目可能是正常 的，B正确；通过观察血细胞的形态只能判断 是否患镰状细胞贫血，无法区分哮喘病和21 A 3 三体综合征，C错误；通过光学显微镜观察染 (4)24 碱基(DNA) 色体形态和数目只能判断是否患21三体综 解析：(1)根据题图中的性染色体图，可以确 合征，不能判断是否患哮喘病和镰状细胞贫 定B图为女性染色体图，A图为男性染色体 血，D错误。 图。男性的染色体组成是44十XY。(2)组成 4C解析：由题图可知，随着母亲年龄的增长， 染色体的化学成分主要是DNA和蛋白质。 母亲所生子女数目先增加后减少，唐氏综合 (3)人类血友病的致病基因位于X染色体上， 征相对发生率越来越高。在25一30岁，母亲 属于隐性遗传病。唐氏综合征是21号染色 所生子女较多，且唐氏综合征相对发生率很 体为3条所致。(4)建立人类基因组图谱需要 低。因此，适龄生育可降低母亲所生子女患 分析24条染色体的碱基序列，包括22条常 唐氏综合征的概率，C正确。 染色体和2条性染色体。 5.C解析：遗传咨询和产前诊断等手段在一定 【核心素养培优·拓展提升】 程度上能有效地预防遗传病的产生和发展： 1.C解析：先天性疾病如果是由于遗传因素引 抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病！ 起的一定是遗传病，家族性疾病中有的是遗 若母亲为患者，可能是含有两个致病基因也 传病，而有的不是遗传病，A错误；遗传病是 可能有一个致病基因，则后代子女都患病或 基因或染色体异常而引起的疾病，B错误； 一半患病；单基因遗传病和多基因遗传病患 个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传 者往往会带有致病基因，染色体异常遗传病 病或传染病，D错误。 患者并不带有致病基因；一个家族中代代都 2.B 解析：应在广大人群中调查某种遗传病的 出现的疾病不一定是显性遗传病。 发病率，A错误；染色体病是由于染色体的数 6.A解析：多基因遗传病的发病除受遗传因素 目或结构异常造成的，C错误；隐性遗传病患 影响外，还与环境因素有关；不携带遗传病基 者的双亲中可能都为携带者，D错误。 因的个体可能会患染色体异常遗传病；遗传 咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检 调查人类遗传病时，最好选取群体中发 查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作 病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白 出诊断；在调查人类遗传病时，调查的病例不 化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应 能是艾滋病，因为艾滋病是传染病，不是遗 在群体中抽样调查，选取的样本要足够的 传病。 多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗 7.(1)染色体异常 传方式，则应以患者家庭为单位进行调查， (2XEX XXbY 然后画出系谱图，再判断遗传方式。 (3)母亲减数第二次 (4)不会 1/4 3.A解析：21三体综合征患者细胞中的21号 8.(1)不是1、3常染色体隐性遗传 染色体比正常人多一条，因此患病胎儿与孕 (2)AaBb AABB或AaBB(AABB或 妇第21号染色体DNA含量的比值应大于1. 145 据图可知，结果2中胎儿与孕妇第21号染色6.A解析：普通小麦体细胞中含染色体42条， 体DNA含量的比值约为1.5，说明结果2中 则由配子发育成的单倍体中含有染色体21 胎儿患21三体综合征的风险较大；羊水检 条，A错误。 查、孕早期绒毛细胞检查等是产前诊断的重 7.C解析：根据该家系成员中父母患病，妹妹 要手段，羊水检查不是筛查胎儿染色体病的 正常，可知该病为常染色体显性遗传病，且其 唯一手段；21三体综合征患者不携带致病基 父母均为杂合子；女患者的基因型为显性纯 因，但细胞中多了一条21号染色体，是染色 合的概率是1/3，为杂合的概率是2/3，则该 体异常遗传病患者；调查遗传病的发病率，应 女性患者与正常男子结婚生下正常男孩的概 在广大人群中随机抽样调查。 率为2/3×1/2×1/2=1/6；其妹妹和舅舅家 4.D解析：调查人群中的遗传病时，最好选取 表弟均正常，故其基因型均为隐性纯合 群体中发病率较高的单基因遗传病而不是多 基因遗传病，A错误；常见的优生措施有禁止 判断某遗传病的遗传方式可参考下面的 近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前诊断等， 口诀：无中生有为隐性，生女有病必常隐；有中 而不是晚婚晚育，B错误；对遗传病的发病率 生无为显性，生女无病必常显。若系谱图中无 进行统计时，需在人群中随机调查，调查遗传 结 上述特征，只能从可能性大小方面推测。 方式则需要在患者家系中调查，C错误；通过 基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有 8.B解析：双亲无甲病，女儿患甲病，由此判断 可能患染色体异常遗传病，D正确。 甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。只考 虑甲病，5号个体是杂合子的概率是2/3,6号 个体是杂合子的概率是30%，S患甲病概率 遗传病的监测和预防(1)产前诊新：胎 =2/3×30%×1/4。从色盲症角度考虑，5号 儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿 是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断 个体是杂合子的概率是1/2，S患色盲的概 可以大大降低病儿的出生率。(2)遗传咨 率=1/2×1/4，则S同时意两种病的概率= 总 询：在一定的程度上能够有效地预防遗传病 2/3×30%×1/4×1/2×1/4=0.625%. 的产生和发展。(3)禁止近亲婚配：可降低 9.D解析：3号不携带该遗传病的致病基因， 隐性遗传病的发病率。 但是8号患病，因此该病是伴X染色体隐性 遗传病，遵循孟德尔遗传规律。设a表示该 专题集训突破练 致病基因，5号患病，则1号的基因型是X X,可推知6号的基因型是1/2XAX、1/2XA 1.C解析：只有基因突变才能产生新基因和改 X,其是该遗传病致病基因携带者的概率为 变基因中的遗传信息，A、D错误；基因突变和 1/2,7号的基因型是XAY,因此6号和7号生 基因重组可产生新的基因型，染色体变异不 一定产生新的基因型，B错误；基因突变、基 育患该遗传病小孩的概率为1/8。如果6号 和7号的第一个小孩患病，则6号一定是携 因重组和染色体变异都能产生可遗传的变 带者，那么第二个小孩患病的概率为1/4。 异，C正确。 3号和4号的基因型分别是XAY、XAX,故再 2.D解析：水稻的糯性来源于基因突变；无子 生一个男孩是正常的概率为1/2。 西瓜的培育利用的是多倍体育种，其变异来 源是染色体变异中的染色体数目变异：黄圆 易错排查矫正练 豌豆X绿皱豌豆·绿圆豌豆属于基因重组 1.B解析：由于密码子具有筒并性，突变前的 3.A解析：基因突变在显微镜下不可见，染色 密码子虽然和突变后的密码子不同，但是这 体变异可以用显微镜观察；基因突变主要发 两种密码子可能决定同一种氨基酸。如果突 生在真核生物的有丝分裂和减数分裂过程 变的位置不编码蛋白质，则碱基序列改变后 中，原核生物无染色体，虽然不能进行有丝分 可能也不引起蛋白质结构的改变。只要有显 裂和减数分裂，但也能发生基因突变，染色体 性基因存在，都表现显性性状。 变异发生在有染色体的生物中；基因突变和 染色体变异大多数都是有害的；发生在体细 易错 不清楚虽然发生基因突变但性状不 一定会改变的几种情况。 胞中的基因突变和染色体变异一般不传给后 分析 代，但有些植物细胞发生基因突变可通过无 2.C解析：根尖成熟区细胞属于高度分化的 性繁殖传递，发生在生殖细胞中基因突变和 细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生 染色体变异传给后代的可能性较大，两者都 DNA复制，一般不会发生此过程，A错误； 是可遗传的变异。 拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的片段 4.D解析：二倍体生物卵细胞中含有的全部染 插入了一个碱基对，说明发生了基因突变， 色体是一个染色体组；某生物体细胞中含有 导致遗传信息发生改变，突变的基因会随 三个染色体组，则该生物为三倍体或单倍体； DNA分子进入子细胞，B错误；若该变异发 含一个染色体组的个体是单倍体，单倍体含 生在基因中部，有可能使该基因转录的 有的染色体组数不一定都是单数；诱导多倍 mRNA分子中提前出现终止密码子，导致 体形成的常用方法是低温和秋水仙素处理。 翻译过程提前终止，C正确；若在插入位点 再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密 由于多倍体的生殖细胞内含有不止一 个染色体组，而这样的生殖细胞直接发育成 码子从插入位，点后全部改变，导致其编码 的个体是单倍体。所以生物几倍体的判别 的蛋白质结构与原来差异很大，D错误。 结 不能只看细胞内含有几个染色体组，还要考 易错 不会分析基因突变发生的时间及引 虑到生物个体发育的直接来源。 分析 起的变化。 5.B解析：染色体组数是根据形态相同的染色 3.A解析：由题意可知，枯草杆菌野生型与突 体个数确定的，如A、B、C、D中分别含有3、 3、2、1个染色体组，其中D图一定是单倍体 变型的差异是由核糖体S12蛋白结构改变导 致的，突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉 而A、B、C可能分别是三、三、二倍体，也可能 素结合，而在含链霉素培养基中的存活率为 是单倍体；B图含有三个染色体组，所以abc、 aabbcc这两种基因型是不正确的。 100%,说明突变型具有链霉素抗性，A正确； 核糖体是合成蛋白质的主要场所，链霉素通 146 过与核糖体结合抑制其翻译功能，B错误；野 生型和突变型的核糖体S12蛋白中只有第56 位氨基酸有差异，因此突变型的产生是由碱 基的替换所致的，C错误；枯草杆菌对链霉素 的抗性突变不是由链霉素诱发的，D错误」 4.B解析：单倍体育种的最终目标是获得纯合 的正常植株；单倍体育种常采用花药离体培 养技术；花药离体培养时应添加秋水仙素以 抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目的 加倍；杂交育种相对单倍体育种的优势是更 易得到隐性纯合子」 易错 单倍体植株在生产上价值很小，但在 分析 育种上价值很大。 5.ACD解析：三倍体无子西瓜培育过程的原 理是染色体变异，A正确；题图所示过程中第 一次传粉的目的是获得三倍体种子，进行了 有性生殖，而第二次传粉的目的是促进子房 发育成果实，并不能使精卵结合，B错误；三 倍体西瓜无子的原因是染色体联会紊乱，不 能产生正常的配子，C正确；由题图可知，无 子西瓜的培育至少需要2年，D正确。 6.C 解析：四倍体植株的花药离体培养获得的 是单倍体植株。基因型aatt与基因型AATT 的植株杂交，F1的基因型为AaTt,F2中早熟 抗病茄子的基因型为aaTT或aaTt,需要进 一步筛选出基因型为aaTT的个体。用B中 F,的花粉(AT、At、aT、at)离体培养得到四种 基因型的幼苗，利用了植物细胞全能性的原 理。种植C选项得到的幼苗，用秋水仙素处 理可选出符合要求的植株。 易错 花药离体培养获得的个体，不管含有 分析 几个染色体组都是单倍体植株。 7,A解析：人类遗传病是由遗传物质改变引起 的遗传病，有单基因控制的，也有多基因控制 的；有的遗传病比如舞蹈症要30岁以后才发 病；近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大 大增加；线粒体基因异常会导致线粒体病；性 染色体增加或缺失是染色体异常遗传病。… :易错 对遗传病的概念模糊，遗传病都是由 分析 于遗传物质改变引起的。 8.C解析：抗维生素D佝偻病为伴X染色体 显性遗传病，夫妻基因型为XX、XAY,后 代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此 选择生男孩；红绿色盲症为伴X染色体隐 性遗传病，夫妻基因型为XX、XY,则后 代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表型 正常，因此选择生女孩；白化病为常染色体 隐性遗传病，夫妻基因型为Aa、Aa,后代中 儿子与女儿的患病率相同，不能通过性别 来确定胎儿是否正常；并指症为常染色体 显性遗传病，夫妻基因型为Tt、t,后代中 儿子与女儿的患病率相同，可通过产前基 因诊断的方法确定胎儿是否正常。 9.B解析：苯丙酮尿症是一种单基因遗传病， 主要通过尿液化验来诊断。 一个家族仅一代 人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种 病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传 病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一 定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾 病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗 传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调 查人群。 易错 判断某种病是否是遗传病要看遗传 分析 物质是否改变。