课时分层检测(16)人类遗传病-【创新大课堂系列】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化同步辅导与测试(人教版)

倍体月见草染色体数目加倍后形成四倍体月见草，四倍体月见草的！ 花药离体培养获得的植株为单倍体，C错误：四倍体月见草属于多！ 倍体，多倍体桩物通常茎秆粗壮，果实和种子较大，D正确。] 7.C「①过程是杂交，目的是集中亲本双方的优良基因，A正确：若④！ 过程使用的花药是在甲、乙两个品种的植株上采集的，不能采集到· 需要的基因组合，则达不到实验目的，B正确：花药离体培养得到的 戊幼苗为单倍体，无法产生种子，所以⑤过程中可用秋水仙素处理 戊幼苗获得己植株，而不是萌发的种子，C错误：己植株是由戊幼苗！ 细胞染色体数目加倍后得到的植株，所以它们体细胞中的染色体数} 目不相同，D正确。] 8.B「1和6异常精子形成的原因是减数第一次分裂的四分体时期， 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，属于基因重！ 组，两者很可能来自同一个初级精母细胞，A错误：2发生了染色体 片段缺失、4发生了染色体片段重复、5发生了染色体片段倒位，三1 者都属于染色体结构变异，染色体结构变异的基础是染色体片段断 裂，B正确；3中d基因出现的原因一定是基因突变，基因突变是指 基因中碱基的替换、增添或缺失，故在基因中一定存在碱基顺序的 改变，C错误；3基因突变的过程中碱基的数量也可能发生改变，D 错误。] 9.D[秋水仙素处理获得的异源多倍体含有同源染色体：异源多倍体 形成配子过程中，由于等位基因分离，杂种Q中不一定含有抗叶锈 病基因：杂种R中抗叶锈病基因所在染色体片段移接到小麦染色体} 上，属于染色体结构变异：杂种Q与普通小麦杂交过程遵循孟德尔 遗传定律。] 10.解析(1)由图甲分析可知，在减数分裂产生配子的过程中，除发 生了染色体数目变异外，还发生了同源染色体中的非姐妹染色单体 片段互换，即A和片段的互换。和该精细胞来源于同一次级精母 细胞的另一个精细胞的染色体及基因图解见答案。(2)①植株乙细 胞中异常染色体发生了片段缺失，其变异类型为染色体结构变异： (中的缺失)。②为了确定植株乙的基因A是位于正常染色体上还： 是异常染色体上（不考虑互换），让植株乙自花受粉产生F1,若植株： 乙的基因A位于正常染色体上，则产生的配子A:a=1:l,其中a 所在染色体为异常染色体，含a的雄配子不能参与受精，则F,的： 基因型为AA:Aa=1：1,故表型的比例为黄色：白色=1：0。 ③以植株乙为父本，以正常的结白色籽粒的植株为母本，杂交产生， 的F1中，发现了一株结黄色籽粒的植株丙，可知植株乙的A基因· 位于异常染色体。则桩株丙形成的最可能原因是父本在减数分裂· 过程中A和a基因未分离，即同源染色体未分离。若植株丙在减！ 数分裂I过程中（不考虑互换）3条9号染色体随机移向细胞两极， 并最终形成含1条和2条9号染色体的配子，即Aa:aa:A:a 2：1:1：2,那么以桩株丙为父本，则能够正常受特的雄配子比例 为Aa:aa:a=2：1:2,以正常的结白色籽粒(aa)的植株为母本 进行测交，后代的表型及比例是黄色(A)：白色=2：3。 答案(1)同源染色体中的非姐妹染色单体片段 如图所示 (2)①染色体结构变异（中的缺失） 00 ②黄色：白色=1：0③同源染色体未分离黄色：白色=2：3 11l.ABD[植株甲产生的雌配子的种类和比例为A:aa:Aa:a= 1:1:2:2,雄配子的种类和比例为aa:Aa:a=1:2:2,植株甲 减数分裂可以产生4种基因型的雌配子，3种基因型的雄配子，A、! B错误：甲桩株自交，子代中染色体为三体的个体占1/2×2/5十 1/2×3/5=1/2,子代中不含缺失染色体的桩株占1/2×2/5=1/5， C正确，D错误。] 12.ABD[雄性蝗虫体细胞仅有一条性染色体，精原细胞的染色体和！ 体细胞相同，该蝗虫体内处于减数第一次分裂后期的细胞仅有一 条性染色体，A正确；减数第一次分裂同源染色体分离，该蝗虫体 内处于减数第一次分裂后期的细胞仅有一条性染色体，减数第一 次分裂产生的细胞含有的性染色体数为1条或0条，B正确：减数！ 第一次分裂后期，等位基因分离(A、a分离，XR、O分离)、非等位基！ 因自由组合，该蝗虫体内处于减数第二次分裂后期的细胞有四种： 基因型，C错误：减数第一次分裂后期，等位基因分离、非等位基因： 自由组合，该蝗虫可产生4种精子，其基因型为A()、()、AXR aXR,D正确。] 13.解析(1)由图甲可知，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程， 进而控制生物体的性状，这是基因控制生物性状的间接途径。 (2)已知当体细胞中「基因数多于R基因数时，R基因的表达会减 弱而形成粉红花突变体。突变体①②③细胞中均含有2个r基因、： 1个R基因，三者的花色相同，说明花色色素的合成量与体细胞内！ R与r基因的数量有关。(3)由于基因型为bbDDr和bbDDR的突 变体产生的配子均有1/2不含R或r基因，二者各自分别自交所： 243 形成的受精卵中都有1/4不含R和r基因，而且恰好有1/4的受 精卵不能发育，所以可推测R和r基因是受精卵发育所必需的。 (4)由于基因型为bbDdRrr的植株中多了一个r基因，且体细胞中 r基因教多于R基因数时，R基因的表达减弱而形成粉红花突变 体。因此用基因型为bbDdRrr的植株与基因型为bbDDrr的植株 杂交，观察并统计子代的表型与比例。可用逆推法预测结果： I,若该突变体植株属于突变体①类型，该突变体产生的配子类型 及其比例为bDR():bDrr:bDRr:bDr):bdR():bdrr:bdRr: bdr()=1:1:1:1:1:1:1:1,基因型为bbDDrr的植株产生的 配子是bDr,二者杂交的后代基因型及比例为bbDDRr()(红)： bbDDrrr(白)：bbDDRrr(粉红)：bbDDr)(白)：bbDdRr()(红) :bbDdrrr(白)：bbDdRrr(粉红)：bbDdrr()(白)=1：1：1：1： 1:1:1:1,则子代表型及比例为红：粉红：白=1：1：2。Ⅱ. 若该突变体植株属于突变体②类型，该突变体产生的配子类型及 其比例为bDRr:bDr:bDR:bDrr:bdRr:bdr:bdR:bdrr 2:2:1:1:2:2:1:1,基因型为bbDDrr的植株产生的配子是 bDr,二者杂交的后代基因型及比例为bbDDRrr(粉红)：bbDDrr (白)：bbDDRr(红)：bbDDrrr(白)：bbDdRrr(粉红)：bbDdrr (白)：bbDdRr(红)：bbDdrrr(白)=2：2：1：1：2：2：1：1，则 子代表型及比例为红：粉红：白=1：2：3。Ⅲ，若该突变体植株 属于突变体③类型，该突变体产生的配子为bDR:bDrr:bdR: bdrr=1:1:1:1,基因型为bbDDrr的植株产生的配子是bDr,二 者杂交的后代基因型及比例为bbDDRr(红)：bbDDrrr(白)： bbDdRr(红)：bbDdrrr(白)=1：1：1：1，则子代表型及比例为 红：白=1：1。 答案(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程 (2)R与r基因的数量(3)R或r基因是受精卵发育所必需的 (4)I,红：粉红：白=1：1：2Ⅱ，红：粉红：白=1：2：3 Ⅲ.红：白=1：1 课时分层检测（十六） (1)×(2)/(3)/(4)×(5)/(6)/ B[人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异 常遗传病，A错误；白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传 病，而青少年型糖尿病腐于多基因遗传病，B正确；单基因遗传病中 的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同，C错误；不携带遗 传病致病基因的个体也可能患遗传病，例如染色体异常遗传病等，D 错误。 C[人类的遗传病中，染色体异常遗传病患者的体细胞中可能不含 致病基因，如21一三体综合征患者体内可能不含致病基因，A正确； 多基因遗传病是指受2对或2对以上等位基因控制的遗传病，受环 境影响较大，在群体中的发病率较高，B正确：调查人类遗传病发病 率，应该在人群中随机调查，调查人类遗传病发病方式时，应该在患 者家系中调查，C错误：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病 进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发 展，D正确。] D[受一对等位基因控制的为单基因遗传病，受两对或两对以上等 位基因控制的为多基因遗传病，A正确：原发性高血压、哮喘、冠心 病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病，B正确：多基因遗传病 在群体中发病率较高，具有家族聚集现象等特点，C正确：多基因遗 传病属于基因病，其形成原因是基因突变，基因突变在光学显微镜 下观察不到，因此不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定，D 错误。] B[调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行 调查，而猫叫综合征是染色体异常遗传病，且调查遗传方式时应该 在患者家系中调查，而不是在学校内随机抽样调查，A错误：红绿色 盲属于单基因遗传病，研究红绿色盲的谴遗传方式，应该在惠者家系 中调查，B正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，其症状容易受 环境因素的影响，调查数据难以反映真实情况，因此调查人类谴传 病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，C错误：艾滋 病属于传染病，不属于遗传病，D错误。] B[该图中致病基因和正常基因是等位基因，两者碱基对的排列顺 序不同，A正确：结合题意和遗传系谱图分析，该病为隐性遗传病 可能为常染色体隐性遗传，也可能为伴X染色体隐性遗传，B错误： 若Ⅱ；不携带该病致病基因，则该遗传病为伴X染色体隐性遗传， 一定是杂合子的个体为I2和Ⅱ；，C正确：若Ⅱ；携带该病致病基 因，则该遗传病为常染色体隐性遗传：Ⅲ，为杂合子，和患者产生的 后代患病概率为1/2，D正确。] D[脆性X染色体是因为基因中出现过量的CGG∥GCC重复序 列，这属于基因的结构发生改变，为基因突变，A正确：脆性X染色 体易于从“箍沟”处断裂，说明易于发生染色体结构变异，B正确：男 性体细胞中只有一条X染色体，女性体细胞中有两条X染色体，女 性体细胞中出现X染色体“箍沟”的概率更大些，C正确：较多的：15，解析(1)系谱图中有女患者，所以该遗传病不可能是伴Y遗传： CGG∥GCC重复序列使染色体结构不稳定，容易从“鎰沟”处断裂，！ I1男患者的女儿正常，所以该病也不可能是伴X染色体显性遗 D错误。] 传病：又因为【。个体没有该病的致病基因，故该病为常染色显性 8.C[一个类型A的卵细胞与正常特子结合，受精卵多了一条染色 遗传病。(2)据图2可知，与健康人相比，患者KRT9基因中非模 体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。唐氏综合征患者体内21 板链碱基发生的变化是C→T:密码子是位于mRNA上决定一个氯 号染色体比正常人多一条。] 基酸的三个相邻碱基，则该基因转录出的mRNA分子上的密码子 9.B[由题图可知，染色体异常遗传病会影响婴儿存活率，A错误：青 会发生改变：正常非模板链基因为CGG,则对应的密码子为CGG, 春期发病风险低，使各类遗传病更容易遗传给后代，因此更容易使 编码的氨基酸为精氨酸，突变后的基因为ACC,对应密码子变为 致病基因在人群中保留，B正确：图示表明，早期胎儿多基因遗传病 UGG,编码的氯基酸为色螽酸，即KRT9蛋白中的氨基酸由特氯 的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期 酸变为色氨酸，导致蛋白质的结构和功能异常而患EPPK。(3)设 胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误：图示只是研究了染色 相关基因为A、,因该病为常染色体显性遗传病，则I1基因型为 体异常遗传病，单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传 Aa,I2为aa,Ⅱ3为Aa,因Ⅱ2不患病为aa,则Ⅲ1患病概率为1/2 病和隐性遗传病，D错误。门 (A):为确定是否患有遗传病，可采用羊膜穿刺术获得胎儿基因组 10,A[调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基 DNA样本，对胎儿进行基因检测：Ⅱ3和Ⅱ1均患病，据图可知，致 因遗传病，调查某种病的遗传方式时，可在惠者家系中进行调查，A 病基因片段为589bp,Ⅲ1不含有致病基因片段，故医生的结论是 正确：白化病属于单基因遗传病，由一对等位基因控制，B错误：单 Ⅲ1没有致病基因，Ⅱ3可以继续安心妊娠。 基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率等于该病致病基因 答案(1)常显(2)C→T密码子精氨酸色氨酸结构 的基因频率的平方，因此其发病率低于该病致病基因的基因频率， (3)1/2基因检测Ⅲ1不含致病基因片段 C错误：伴X染色体显性遗传病的女性患者的X染色体上的致病 基因可能传向女儿，也可能传向儿子，只要含有致病基因就会患该 课时分层检测（十七） 种造传病，D错误。] :1.(1)/(2)/(3)(4)(5)(6)× 11,解析(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据Ⅱ，为患者，可推断 !2.C[A、B、D选项都是拉马克进化学说的观点：C选项是达尔文自 I1一定含有致病基因，其基因型为A:根据I2为患者，可推断 然选择学说的观点。] Ⅱg一定含有致病基因，其基因型为A。(2)若该病为常染色体显 !3.C[化石是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物 性谴传病，根据Ⅱ3正常，可判断I2一定含有正常基因，且I2为 或生活痕迹等，题中提到“两亿多年前的三叠纪晚期的史前粪便” 患者，则其不可能为纯合子。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传· 该粪便属于古代生物的遗物，腐于化石，因此这一发现为布里斯托 病，则Ⅱ4的基因型一定是XY,I1、I2的基因型分别为XY、: 地区曾经是海洋世界提供了化石证据，C符合题意。] XX,其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗14.D[与表中的其他动物相比，短尾猿与人类的血红蛋白B链氨基酸 传病，I1、I?的基因型分别为XY、XBX,再生一个表型正常女 不同的数目最少，说明短尾猿与人类亲缘关系最近，A正确；血红蛋 儿的概率为1/2。 白属于大分子物质，该数据为生物进化提供了分子水平的证据，B 答案(1)Aa100%(2)不可能(3)XY儿子(4)1/2 正确；不同种动物中组成血红蛋白的氨基酸存在差异，说明不同种 12.解析(1)①由题图分析可知，3一地中海贫血症由位于常染色体1 动物的血红蛋白的结构也存在差异，根据“结构决定功能”可知，它 上的隐性基因控制，Ⅲ1正常(A),但母亲Ⅱ；患病(a),说明Ⅲ1 们的功能（运输氧气能力）会有不同，C正确；不同种动物血红蛋白 基因型为Aa,故Ⅲ1携带致病基因的概率为100%。②与正常3 的氯基酸序列不同的根本原因是基因(DNA)中碱基的排列顺序不 珠蛋白相比，异常3一珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序 同，D错误。 列均发生了改变，且肽链更短，其原因可能是控制3一珠蛋白合成！5.A[自然选择学说能科学地解释生物进化的原因和生物的适应性、 的基因发生了碱基的增添或缺失，导致转录形成的mRNA上的碱！ 多样性的形成，自然选择决定了进化的方向；变异是在环境改变之 基序列从增添或缺失位点以后全部发生改变，使终止密码子提前 前就存在的，生存斗争是生物进化的动力，不能使生物产生适应性 出现。(2)①图1所示的染色体变异，除易位之外，该细胞还发生！ 变异：自然选择学说认为生物个体是生物进化的基本单位，现代生 了个别染色体数目变化（染色体减少了1条）。②该女性患儿由正 物进化理论则认为种群是生物进化的基本单位：达尔文的自然选择 常精子与图2所示卵细胞受精，卵细胞中染色体形态有23种，正： 学说认为微小的有利变异可以通过遗传得到积累，但没有认识到有 常特子中还有正常的14号染色体，因此该女性患儿体细胞内含有： 利变异来自基因突变。] 24种形态结构不同的染色体。③通过遗传咨询和产前诊断进行监，6，D[生物进化的证据是多方面的，而古生物学上的化石为研究生物 测，可在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。染色体变 进化提供了最直接、最重要的证据，A正确；人和鱼的胚胎发育经历 异在显微镜下可以观察到，该女性如再次怀孕，应在产前通过羊水 了有勰裂及有尾的阶段，说明人与鱼有共同祖先，B正确：不同生物 检查等方法确定胎儿是否患有易位型21三体综合征。 的DNA和蛋白质的差异大小可以提示当今生物种类亲缘关系的远 答案(1)①常隐100%②控制3一珠蛋白合成的基因发生： 近，差异越小，亲缘关系越近，反之越趣远，C正确：几乎所有生物共用 了碱基的增添或缺失，导致转录形成的mRNA上终止密码提前出： 一套遗传密码，能为生物有共同原始祖先提供证据，不是所有生物 现(2)①C②24③遗传咨询羊水检查 都有细胞结构，如病毒，D错误。] 13.ABD[据图分析，图中的Ⅱ1和Ⅱ2正常，其于代Ⅲ2患病，说明该！7.A[最原始的化石中不包含消费者的化石，A错误；不同地质年代 病是隐性遗传病，且Ⅲ2是女性，其父亲正常，说明该病致病基因位 的孢子花粉化石沉积在不同地层中，科学家通过研究孢子花粉化石 于常染色体上，即该病是常染色体隐性遗传病，A正确：设相关基 组合特征，就能判断当时地球生态环境，也可以推断植被的演变规 因是A/a,N2患病，说明Ⅲg携带致病基因，基因型是Aa,Ⅲ2患 律，B正确：相较于其他地层，沉积岩中的化石所受破坏较少，也较 病，基因型是aa,Ⅲ2和Ⅲ3再生一个先天性聋哑男孩的概率=1/2 易完整保存，因此对考古学来说是十分重要的研究目标，C正确：孢 (aa)X1/2(性别)=1/4，B正确：据图可知，N是aa,则Ⅲ3是Aa,! 子和花粉的外面有一层外壁，外壁中存在一种抗高温、高压和耐酸 由于Ⅱ不携带致病基因，则可推知Ⅱ3是Aa,又因为I1不携带： 碱腐蚀的化学物质，所以孢子和花粉可以长久保存为化石，D 致病基因，则I2是携带者Aa:Ⅲ2患病(aa),则Ⅱ1是携带者1 正确。] (A),但Ⅲ1可能是AA,即不一定携带致病基因，C错误：该病属！8.A[化石是保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等， 于常染色体隐性遗传病，近亲结婚会导致该种遗传病的发病率提【 A错误：在越古老的地层中，形成化石的生物结构越简单，分类地位 高，D正确。] 越低等，B正确：化石是研究生物进化最直接、最重要的证据，C正 14.BCD[题意显示，“该患者及其父亲、弟弟均只有一种碱基序列”， 确：赫氏近鸟龙化石的身体骨架与恐龙非常接近，是鸟类起源于恐 可判断该患者的父亲不携带致病基因，则该患者的致病基因一定： 龙的有力证据，D正确。 不来自其父亲，故克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X染色体：9.C[达尔文认为生存斗争是自然选择的动力，一些与环境不适应的 隐性遗传，A正确：该患者的母亲是杂合子，其产生的卵细胞携带！变异类型、个体会不断地被淘决，故C错误。 克里斯蒂安森综合征致病基因的概率为1/2，B错误；该患者的弟：10.B[CR一PA出现的原因可能是细菌群体中由于基因突变等原因 弟与正常女子婚配，其后代患病概率与该正常女子的基因型有关， 出现抗药性变异菌株，在抗菌药物的箭选作用下，耐药菌存活、繁 该患者的妹妹和正常男子婚配，其后代患病的概率为1/8，C错误；， 殖的几率大，随肴抗菌药物的使用及使用量增大，耐药菌的比例逐 该患者的妹妹克里斯蒂安森综合征相关基因纯合的概率为1/2，若 渐增大，感染率增加，A错误，B正确：变异是不定向的，因此研发 该患者同时患白化病，则该患者的妹妹白化病相关基因纯合的概， 并使用针对CR一PA的某种新型抗生素的情况下仍有相应耐药菌 率为1/3，故该患者的妹妹为纯合子的概率为1/2×1/3=1/6，D 存活，C错误：为避免新的多重耐药菌出现，人们应科学合理地使 错误。] 用抗生素类药物，而不是停止使用，D错误。」 244班级 姓名 课时分层检测（十 …0 基础达标练 1.判断下列叙述的正误 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的 疾病。 ) (2)单基因遗传病有显性基因控制的，也有 隐性基因控制的。 (3)哮喘、青少年型糖尿病属于多基因遗 传病。 ()1 (4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病 的遗传方式。 (5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够： 有效地预防遗传病的产生和发展。()： (6)人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织： 等，都可以用来进行基因检测。 ) 2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A.人类遗传病主要包括单基因遗传病和多 基因遗传病两大类 B.白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿 病是多基因遗传病 C.各种单基因遗传病在自然人群中男性和 女性的发病率均相同 D.不携带遗传病致病基因的个体一定不会： 患遗传病 3.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 ( ) A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能 不含致病基因 B.多基因遗传病受环境影响较大，在群体中 的发病率较高 C.调查人类遗传病发病方式时，应该在人群！ 中随机调查 D.采取遗传咨询、产前诊断等措施可预防遗 传病的发生 4.下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是 ( A.多基因遗传病是指受两对或两对以上等 位基因控制的遗传病 B.原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病： 等都是多基因遗传病 C.多基因遗传病具有家族聚集现象等特点 D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞： 组织切片来确定 17( 得分 六)人类遗传病 5.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病 时，以“研究×X病的遗传方式”为子课题。 下列子课题中最为简单可行且所选择的调 查方法最为合理的是 () A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随 机抽样调查 B.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中 调查 C.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者 家系中调查 D.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样 调查 6.如图为某遗传病的家族系谱图。据图分析， 以下说法错误的是 ■男性患者 ☐男性正常 5 6 ○女性正常 ■ 2 3 A.该图中遗传病致病基因相较于正常基因， 其碱基对排列顺序存在差异 B.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 C.若Ⅱ6不携带该病致病基因，则一定是杂 合子的个体是I2和Ⅱ5 D.若Ⅱ6携带该病致病基因，则Ⅲ！与人群 中一位女性患者婚配，子代患病概率为 1/2 7.脆性X染色体是由于染色体上的FMR,基 因出现过量的CGG/GCC重复序列，导致 DNA与蛋白质结合异常，从而出现“缢沟”， 染色体易于从“缢沟”处断裂。下列分析错 误的是 ( ) A.脆性X染色体出现的根本原因是基因 突变 B.脆性X染色体更易发生染色体的结构变异 C.男性与女性体细胞中出现X染色体“缢 沟”的概率不同 D.由于存在较多的CGG//GCC重复序列， 脆性X染色体结构更稳定 8.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正 常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成 功地与一个正常的精子受精，发育成的个体 将会得的遗传病可能是 () 班级 姓名 ·对同源 染色体 配子 类型A 类型B A.镰状细胞贫血 B.苯丙酮尿症 C.唐氏综合征 D.白血病 9.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风 险如图。下列叙述正确的是 染色体异常遗传病 多基因遗传病 蒂 单基因遗传病 出生青春期 成年 A.染色体异常遗传病在胎儿期高发不会导 致婴儿存活率下降 B.青春期发病风险低更容易使致病基因在 人群中保留 C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的： 致病基因 D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐 性遗传病在成年期高发 10.下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是 A.调查某种病的遗传方式时，可在患者家 系中进行调查 B.白化病属于单基因遗传病，即由一个致 病基因控制的遗传病 C.单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病 的发病率高于该病致病基因的基因频率 D.伴X染色体显性遗传病的女性患者的后 代中，女儿都患病，儿子都正常 11.如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图： 回答问题： 口正常男性 正常女性 患病男性 ○患病女性 (1)若该病为常染色体隐性遗传病（如白化 病)，致病基因用a表示，则虹的基因型是 ,Ⅱ3是杂合子的概率为 (2)若该病为常染色体显性遗传病（如多 指)，则I2 (填“可能”或“不可 能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型： 正常的个体。 171 得分 (3)若该病为伴X染色体隐性遗传病（如红 绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则Ⅱ 的基因型是 如果I1和I2夫妇 再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因 为他们所生的 (填“儿子”或“女 儿”)一定患病。 (4)若该病为伴X染色体显性遗传病（如抗 维生素D佝偻病)，则I1和I2夫妇再生一 个女儿，表型正常的概率是 2.遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的 人类疾病，是威胁人类健康的重要因素。 请回答下列问题： (1)下图为B一地中海贫血症的一个患者家 系图，相关一对基因用A和a表示。 口正常男性 6 ○正常女性 ○患病女性 3 ①据图初步判断，阝一地中海贫血症是由位 于 染色体上的 性基因控 制，Ⅲ4携带致病基因的概率为 ②进一步研究发现，患者的阝一珠蛋白结构 异常。与正常B一珠蛋白相比，其中一种异 常B一珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨 基酸序列均发生了改变，且肽链更短，请解 释该B一珠蛋白出现这种变化的原因 (2)染色体是遗传物质的主要载体，染色体 数目或结构变异会导致一系列的临床症 状，包括流产、发育畸形等。 ①某女性的一个生殖细胞发生了如图1所 示的染色体变异，除易位之外，该细胞还发 生了 (填变异类型)。 1414212少 J4/2i 1414/21 图1 图2 A.缺失 B.重复 C.个别染色体数目变化 D.染色体组数目变化 ②若该女性产生的一个卵细胞如图2所 示，且与正常精子受精，生下一个易位型21 三体综合征的女性患儿，则该患儿体细胞 内含有 种形态结构不同的染 色体。 班级 姓名 ③为了有效预防遗传病的产生和发展，可： 通过 和产前诊断进行监测；该 女性如再次怀孕，应在产前通过 (填检测手段)等确定胎儿是否患有 易位型21三体综合征。 …。能力提升练。 13.(多选)遗传病不仅给患者个人带来痛苦， 也给家庭和社会造成负担。医生通过分析 患者家庭病史，可对子代的患病可能性作 出预测。已知先天性聋哑有很多类型，下： 图为某种先天性聋哑患者的家庭系谱图， 其中I1、Ⅱ4均不携带致病基因。下列有 关说法正确的是 口正常男性 ○正常女性 患病男性 患病女性 A.该种先天性聋哑的遗传方式为常染色体 隐性遗传 B.预计Ⅲ2和Ⅲ3再生一个先天性聋哑男 孩的概率是1/4 C.I2、Ⅱ1、Ⅲ1、Ⅱ3、V1均为该致病基因 的携带者 D.近亲结婚可能会导致该种先天性聋哑的 发病率提高 14.（多选)克里斯蒂安森综合征是一种罕见的： 遗传病，受一对等位基因控制。下表为某 克里斯蒂安森综合征患者家族中其他成员： 是否患病的情况统计，研究者对该患者及 其父亲、弟弟与该病相关的基因进行测序， 发现三人均只有一种碱基序列。据表分 析，下列叙述不正确的是 ( 与患者关系 父子 母子 兄弟 兄妹 是否患病 否 否 否 否 A.克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X 染色体隐性遗传 B.该患者的母亲产生的卵细胞携带该致病： 基因的概率为1/4 C.该患者的弟弟、妹妹分别与正常女子和： 正常男子婚配，其后代患病的概率相等 172 得分 D.若该患者同时患白化病（其父母不患白 化病)，则其不患病妹妹为纯合子的概率 为1/4 5.表皮松解性掌跖角化症(EPPK)是一种单 基因(KRT9基因)遗传病。患者表现为 掌、跖的整个表皮有弥漫性的角质增厚，手 掌和脚掌易皴裂，产生疼痛感，症状加剧 时，手指活动困难，严重影响生活质量。患 者出生数周到数月即有表征，持续终生。 图1为EPPK的一个家系图，已知I?个体 没有该病的致病基因。 1 该家系中健康人 及非家系成员的 Al健康人的 AAT空GC基因的非模板链 序列 Ⅲ 口男性正常O女性正常 口男性患病。女性患病 ◇未出生 注：横线上的三个碱基控制一个氨基酸 图1 图2 请回答问题： (1)据图1及题干信息判断，EPPK为 染色体 性遗传病。 (2)对家系成员的KRT9基因进行检测，通 过测序峰图读取该基因的碱基序列，图2 为部分序列。由图2可知，与健康人相比， 患者KRT9基因中碱基发生的变化是 ,转录出的mRNA分子上的 发 生改变，KRT9蛋白中的氨基酸由 变为 (可能用到的密码子： GCC丙氨酸；CGG精氨酸；UGG色氨酸； ACC苏氨酸)，导致KRT9蛋白的 和功能异常而患EPPK。 (3)Ⅱ3已经怀孕，预测Ⅲ1患病概率为 在医生建议下，患者及家属签署知 情同意书，产前诊断时采用羊膜穿刺术获 得胎儿基因组DNA样本，对胎儿进行 ,结果如图3。 对照（非家系 M Ⅲ，Ⅱ2Ⅱ4Ⅱ2成员的健康人) -589bp 注：M为包括不同大小DNA片段的标准样本；bp表示碱基对； 通过与M对比，可确定待测样本中DNA片段的大小。 图3 医生的结论是Ⅲ1没有致病基因，Ⅱ3可以 继续安心妊娠。医生得出这一结论的依据 是