5.3 人类遗传病-【重难点手册】2025-2026学年高中生物必修第二册同步练习册（人教版）

第5章基因突变及其他变异 进 第3节 人类遗传病 A基础过关练 现正常 测试时间：10分钟 C.通过PCR-电泳过程对Ⅲ-3进行基因鉴定，可 1.[重难点1]（多选）镰状细胞贫血由常染色体上正 判断其是否携带致病基因 常基因HbA突变为HbS造成。研究发现由于 D.该家系中每个患者的症状可能均不同 海拔原因造成的氧气浓度不同，携带者的表型也有 所不同（如表）。下列叙述正确的是( ●确诊女患者■确诊男患者 ☑携带ATXN3突变基因男性 不同 正常 携带者 患者 62 口下常男性 ○下常女性 地区 HbBAHbBA HbBAHbBS HbBSHbBS ?胎儿表型未知 3 低海拔 地区 (⊙ O ⊙ D⊙ 策小打驲卮 B综合提能练 测试时间：15分钟 红细胞 红地 止 ⊙ 正治 正 中度贫血 形状 {外观F常) 1.[重难点1、2](2025·浙江杭州学军中学测试) 下图是在调查中发现的甲、乙两种遗传病在某家 高海拔 (⊙ 地区 (⊙) ⊙ 正常 藤刀 族中的遗传情况，其中I-1不含乙病的致病基 红细胞 回 力皮止 因，Ⅱ-1不含甲病的致病基因。Ⅲ-1与Ⅲ2结 下常 形状 外灯正当} 重反安巾 婚怀孕后，后代中患遗传病的概率为()。 A.从个体表现上看，Hb3A对Hb3S在低海拔 口○正常男女 目自患日病男女 地区是完全显性 Ⅲ心患乙病男女 B.小明一家居住在高海拔地区，父母及小明从 亚 田御两病均患男女 外观看均正常，早年弟弟小萌患重度镰状细 A.7/64 B.7/32 胞贫血去世，小明的基因型为Hb3AHb3A C.11/96 D.11/48 C.小红一家居住在低海拔地区，父亲和小红未 2.[重难点3](2025·湖南雅礼中学高三月考)（多 检测到镰状细胞，母亲检测到镰状细胞，则小 选)外胚层发育不良(ED)为单基因遗传病，下图 红一定为携带者 为某ED患者家系的系谱图，部分个体相关基因 D.两个携带者夫妇的后代子女有一定概率为患 的测序结果如下表所示（不考虑突变）。下列说 者，建议选择低海拔地区安家 法正确的是( 2.[重难点1、2](2025·湖南师大附中高三模拟) (多选)遗传性脊髓小脑共济失调3型(SCA3)是 ]○正常另女 一种14号染色体上的单基因遗传病，ATXN3 患病另型 基因中CAG序列重复56~86次就会致病，致 性状六知 病基因在遗传过程中重复次数逐代增加，且发病 年龄逐代提前。携带致病基因的个体因体质不 产前诊断 同而患病症状不同。下图为某时段某SCA3患 个体 测序结果 者家系图，正常个体不携带致病基因。下列叙述 I-1 …GCCGCAA… 正确的是()。 Ⅱ-3 …GCCACAA… A.Ⅲ3携带致病基因的概率为1/4 …GCCGCAA… Ⅲ-1 B.Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型不同，幼年时可能均表 …GCCACAA… 55 铺重难点手册高中生物学必修2道传与进化RJ, A.ED遗传病可能为常染色体隐性遗传病 (1)据图分析，CDH最可能的遗传方式是 B.I-2与Ⅲ-1均为致病基因携带者 。 依据最可能的遗传方式进行 C.通过基因诊断，可确定Ⅲ-2是否患ED遗 考虑，若女性中该病的发病率为p2,则Ⅳ-1 传病 生育一个患病孩子的概率为 D.Ⅲ-2为正常男孩的概率为1/2 (2)AUG和GUG是起始密码子，UGA、UAA 3.[重难点3](2025·浙江杭州二中高三月考)苯 和UAG是终止密码子，CUC、CUA决定亮 丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶 氨酸，GAA、GAG决定谷氨酸，CGU决定精 异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上 氨酸，GGU决定甘氨酸。假设正常PLS3 PH基因两侧限制性内切酶MspI酶切位点的 基因的模板链起始部位的部分碱基序列如 分布存在两种形式（图1）。一对夫妻婚后生育 下图①所示，在②~④中， (答出 了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀 1种即可)可能是CDH患者致病的原因，理 孕（图2）。为确定胎儿是否正常，需要进行产前 由是 诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MspI酶 编码区起始点 切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基 ①TACCAAGAG GCACTTIATT TACICAAGAT GCACTTIATT 因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情 3 TACICAAIGAT GCAICTTIATTH 况如图3。下列叙述正确的是( )。 TACICAAICTT GCAICTTIATT 1)纱翘迎 (3)为调查CDH患儿在某市的发病率，某兴趣 PH基因 小组进行课题研究，则其调查思路是 23 kb PH基因 19 kb 办■ MSpI MspI 培优突破练 图1 图2 图3 。测试时间：5分钟 A.①号个体23kb的DNA条带中一定含有正 1.[重难点2、3](2025·湖南长沙一中高 常PH基因 三模拟)（多选）图1为某单基因遗传病 B.②号个体23kb的DNA条带中一定含有正 的家系图，图2表示对该家系部分个体 常PH基因 的相关基因用同一种限制酶切割后进行电泳的 C.④号个体可能是苯丙酮尿症患者 结果。已知人群中该遗传病的致病基因的基因 D.④号个体为PH基因杂合体的概率为2/3 频率为1/10。下列叙述正确的是( )。 4.[重难点1、2](2025·江西吉安六校协作体高三 口正常男性○正常女性 联考)先天性膈疝(CDH)是一种常见的结构性 男性患者●女性忠名 1-1 T-2Π-3 出生缺陷，患儿表现为发育中的膈肌（重要的呼 33kb③ 吸肌)不完全形成或肌化以及肺发育不全，死亡 25kb②一 8kb①一 率为20%~50%。某研究团队对8个不相关家 图1 图2 系（下图是其中之一）的CDH进行研究，发现 A.该遗传病为常染色体上的隐性遗传病 CDH是PLS3基因突变导致的。回答下列 B.若Ⅱ-4与Ⅱ-3再生一个小孩，怀孕期间对胎 问题： 儿进行基因检测可避免患病孩子的出生 C.若对Ⅱ-1和Ⅱ-4的相关基因酶切后电泳，结 口正常男性 ○下常女性 果一定相同 ■男性患者 234567810 D.若Ⅱ2个体电泳结果与I-2个体相同，则 Ⅲ-1与正常男性结婚，后代患病率为9/100 56[(1)低温处理能破坏纺锤体的形成，导致减数分裂I过程异 状细胞，说明母亲的基因型一定为Hb3SHb3S,则小红一定 常从而形成了无性克隆品种。因为纺锤体的作用是牵引染 为携带者，C正确；两个携带者(Hb3AHbS)夫妇的后代子女 色体运动，若纺锤体被破坏，染色体分开后不能移向两极，导 中患者的概率为1/4，携带者的概率为1/2，且携带者和患者 致产生的子细胞染色体数目与亲代细胞相同。(2)已知家蚕 均表现为低海拔地区正常和中度贫血，因此，建议选择低海 的10号染色体上有一对控制卵色的基因(E/e),研究人员用 拔地区安家，D正确。] 射线处理基因型为EE的雌性家蚕，获得了有一个E基因转 ·2.BCD[由于Ⅱ-3是患者，其基因型为杂合子（假设致病基因 移至W染色体上的突变体，由于基因的位置发生了改变，所 用A表示，正常基因用a表示，其基因型为Aa),Ⅱ-4正常， 以该突变属于染色体（结构）变异（或易位）。要获得家蚕的限 基因型为aa,则他们的子女Ⅲ-3携带致病基因(Aa)的概率 性卵色品种，可以选择该突变个体(E○ZW)与基因型为 为1/2，而不是1/4，A错误。Ⅲ-2是ATXN3突变基因携带 eeZZ的个体进行交配，所得子代的基因型及比例为EeZZ: 者，基因型为Aa,Ⅲ-1正常，基因型为aa,二者基因型不同。 EeZWE:eOZZ:e○Zw=1:1:1:1,表型黑色雌性：黑 尽管致病基因在遗传过程中发病年龄逐代提前，但是幼年时 色雄性：黄色雄性=2：1：1。再经过多轮子代与雄性亲本 可能均表现为正常，B正确。根据题干信息，ATXN3基因 (eeZZ)回交后即可获得能稳定遗传的限性卵色品种 中CAG序列重复次数可作为判断是否致病的依据，通过 (eeZWE)。(3)单交蚕种生产模式下，应取无性克隆品种(？ PCR-电泳过程可以检测基因中CAG序列的重复次数，从而 无性克隆品种)与限性卵色品种中黄色卵孵化出的家蚕交 对Ⅲ-3进行基因鉴定，判断其是否携带致病基因，C正确 配，因为限性卵色品种中黄色卵孵化出的是雄性家蚕(eZZ), 由于携带致病基因的个体因体质不同而患病症状不同，所以 无性克隆品种的基因型为eeZW,它们杂交后代的基因型为 该家系中每个患者的症状可能均不同，D正确。] eeZZ和eeZW严，不会出现纯种(EEZW正或EEZZ),即可避免 提示 纯种的发生，提高了蚕种质量。] 利用系谱图分析判断选项A、B:利用题干叙述分析判 增优突破练 断选项C。 1.B[非同源染色体之间发生染色体易位后，在减数第一次分： 综合提能练 裂联会时会形成“十字形”结构，说明易位在四分体时期之前 1.A[由题图可知，I-1和I-2无病，生出了有病的女儿，故 就已发生，A错误；易位杂合子与隐性个体测交，按孟德尔自 甲病为常染色体隐性遗传病，用A/a表示控制甲病的基因， 由组合定律，应产生4种类型配子，但实验结果仅出现野生 则Ⅱ-2基因型为1/3AA或2/3Aa,Ⅱ-5基因型为1/3AA或 型及褐眼黑檀体，没有褐眼(bbee)、黑檀体(bbee),说明 2/3Aa,I-4患甲病，所以基因型为aa,Ⅱ-6正常，则基因型 易位杂合子产生的be和be配子不能受精或受精形成的 为Aa,Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配，则Ⅲ-2基因型为2/5AA或3/5Aa, 受精卵不能正常发育，结合两对基因在染色体上的位置，推 Ⅱ-1不含甲病的致病基因，则基因型为AA,Ⅱ-2基因型为 测由邻近分离产生的含染色体2'、3(be)和2、3'(be)的配 1/3AA或2/3Aa,则Ⅲ-1基因型为2/3AA或1/3Aa,Ⅲ-1与 子受精后，因受精卵中染色体部分重复或缺失而没有生活 Ⅲ-2婚配，子代为aa的概率为1/20，则基因型为A的概率 力，B正确；“邻近分离”可以形成染色体组成为2和3、2和 为1一1/20=19/20；I-1和I-2无病，生出了患乙病的儿 3、2和2'、3和3四种配子，均不正常，“交互分离”可产生染 子，I-1不含乙病的致病基因，故乙病为伴X染色体隐性遗 色体组成为2和3、2和3'两种配子，即题图1所示易位杂合 传病，用B/b表示控制乙病的基因，则Ⅲ-1为3/4XXB或 子可形成6种配子，其中仅有1种正常配子（染色体组成为2 1/4XX,Ⅲ-2为XBY,Ⅲ-1与Ⅲ-2结婚怀孕后，后代中患遗 和3)，C错误：亲代及F1中野生型个体的基因型均为 传病的概率为1一(1一1/3×3/5×1/4)×(1-1/4×1/4) bbee(易位杂合子)，他们产生的具有生活力的配子为 1一57/64=7/64，A正确，B、C、D错误。] be:be=1:1,F,中易位杂合子自由交配，后代基因型 提示 及比例为b+bee(野生型，易位纯合子)：b+bee(野生 将题千I-1、Ⅱ-1反映在系谱图上，防止遗漏 型，易位杂合子)：bbee(褐眼黑檀体)=1：2：1，即后代中 2.BC[I-1和I-2正常但是Ⅱ-3患病，说明该病是隐性遗传 易位杂合子占1/2，D错误。] 病，据测序结果可知I-1正常，只有一一种测序结果，说明I-1 第3节人类遗传病 不携带致病基因，则该病致病基因只能由I-2遗传给Ⅱ-3， 基础过关练 说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；该病是伴X染 1.ACD[结合题表信息可以推测，HbBA对Hb3S在低海拔地 色体隐性遗传病，则I-2为携带者，据测序结果可知，有两种 区是完全显性，A正确：小明一家居住在高海拔地区，父母及 结果，说明是杂合子，则Ⅲ-1为携带者，B正确；通过基因诊 小明从外观看均正常，早年弟弟小萌患重度镰状细胞贫血去 断，可确定胎儿是否携带致病基因，可确定Ⅲ-2是否患ED 世，说明小明父母的基因型均为Hb3AHbS,则小明的基因 遗传病，C正确；由于Ⅲ-1为携带者，Ⅱ-1正常，则Ⅱ-2为携 型为Hb3AHb3A或Hb3AHbS,B错误；小红一家居住在低 带者，则Ⅲ-2为正常男孩的概率为1/4，D错误。] 海拔地区，父亲和小红未检测到镰状细胞，而母亲检测到镰！ 3.A[根据题意和题图2分析可知，③为患病女孩，而其父母 33 正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。①、②、③ 变成CTT,使得患者的PLS3蛋白的该部位氨基酸由亮氨酸 号分别为杂合子、杂合子、隐性纯合子，①号个体表现正常， 变成谷氨酸而致病。(3)调查CDH患儿在某市的发病率的 其女儿③号个体患病，故其是杂合子，由以上分析可知，①号 调查思路：分组后明确调查方式，讨论注意事项，实施调查后 体内含有两条23kb的DNA条带，一条含有正常PH基因， 统计数据，分析结果得出结论，撰写调查报告。] 一条含有异常隐性PH基因，正常PH基因一定在23kb的 提示司 DNA条带中，A正确：③号个体体内含有两条23kb的DNA 系谱图的分析，从患者着手，上下分析。 条带，都是异常隐性PH基因，一条来自①号个体，一条来 自②号个体：②、④号个体体内含有一条23kb的DNA条 优突破练 带，一条19kb的DNA条带。由上述分析可知，②号个体体 1.BC[据题图1分析，I-1和Ⅱ-3个体均携带致病基因，I-2 内含有的23kb的DNA条带一定含有异常隐性PH基因， 个体一定携带正常基因，据此判断图2中条带①②表示致病 则19kb的DNA条带就含有正常PH基因，B错误；④号个 基因，条带③表示正常基因，故根据I-2的表型，可确定该病 体体内含有的23kb的DNA条带应该来自①号个体，所以 为隐性遗传病。由题图2中的条带可知，I-1和Ⅱ-3个体 可能含有异常隐性PH基因，也可能含有正常PH基因， 只含一个隐性致病基因（设为a),可为aa也可为XY,无法 19kb的DNA条带来自②号个体，就含有正常PH基因，所以 判断致病基因是在常染色体上还是X染色体上，A错误 ④号个体可为显性纯合子或杂合子，苯丙酮尿症属于常染色 Ⅱ-3与Ⅱ-4的基因型可为aa、Aa,或者XY、XAX,无论哪 体隐性遗传病，故其一定不是苯丙酮尿症患者，C错误：④号 一种隐性遗传方式，胎儿无论男女均有可能患病，因此，必须 个体可为显性纯合子或杂合子，④号个体为PH基因杂合 要对胎儿进行基因诊断才可避免患病孩子的出生，B正确。 体的概率为1/2，D错误。] 无论该病致病基因位于常染色体还是X染色体上，Ⅱ-1和 4.(1)伴X染色体隐性遗传；1/16×(1十p)。 (2)③；PLS3 Ⅱ-4的基因型均相同，故相关基因酶切后电泳结果均相同， 基因编码链第10~12个碱基由GCA突变成CCA,使得患 C正确。若Ⅱ-2个体电泳结果与I-2个体相同，则说明致病 者的PIS3蛋白的该部位氨基酸由精氨酸变成甘氨酸而致 基因位于常染色体上，若相关基因用A/a表示，则Ⅲ-1的基 病（或④：PLS3基因编码链第7~9个碱基由GAG突变成 因型为aa,已知人群中该遗传病的致病基因(a)的基因频率 CTT,使得患者的PLS3蛋白的该部位氨基酸由亮氨酸变成 为1/10，则A的基因频率为9/10，正常男性的基因型为Aa 谷氨酸而致病)。(3)分组后明确调查方式，讨论注意事 的概率为2×1/10×9/10÷(1一1/10×1/10)=2/11，后代患 项，实施调查后统计数据，分析结果得出结论，撰写调查报告。 病率为2/11×1/2=1/11，D错误。] [(1)观察题中家系图可发现，患者均为男性，且出现“双亲正 专题4生物变异的实例分析 常，儿子患病”的现象，这说明CDH可能是常染色体隐性遗传 1.(1)相等。(2)在第786号碱基发生了G→A的替换；标准 或伴X染色体隐性遗传，其中最大可能是伴X染色体隐性遗 碱基序列中第786位为G,而Ⅱ-2的测序图中该位点出现的 传。设该病的致病基因是a,正常基因是A,该病在女性中的 曲线对应的碱基是A,说明Ⅱ-2的S基因在第786号碱基发 发病率为p,则在女性中的致病基因频率为p,在男性中的 生了G>A的替换。(3)1/2；1/606。 致病基因频率也为p,男性中正常基因的频率为1一p,即男 [(1)题图1家系图中，正常的I-1和I-2生出患病的Ⅱ-2，符 性中XAY占1一p,XY占p。Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，生育了 合“无中生有为隐性”，且Ⅱ-2是女性患者，其父亲I-1正 患病儿子，说明Ⅱ-3是携带者，其基因型为XAX,Ⅱ-4的基 常，所以排除伴性遗传，确定其为常染色体隐性遗传病。常 因型为XAY,其女儿Ⅲ-4的基因型为1/2XXA、1/2XAX, 染色体遗传病的致病基因位于常染色体上，因此男性和女性 其丈夫Ⅲ-3的基因型为XAY,则两者的女儿V-1的基因型 患病概率相等。(2)对比标准碱基序列和Ⅱ-2的测序图，标 为1/4XX、3/4XX,人群中男性的基因型是(1一p)XAY 准碱基序列中第786位碱基是G,而Ⅱ-2在该位点出现的曲 或者pXY,N-1婚后，只有当基因型组合为(1一p)XAY× 线对应的碱基是A,由此能确定突变情况是在第786号碱基 1/4XAX或者pXY×1/4XX时，才能生育患病的孩子，则 发生了G→A的替换。(3)设控制该病的基因为A、a,Ⅱ-2 生育患病孩子的概率为1/4(1一p)×1/4+1/4p×1/2=1/16× 患病，基因型为aa,据图2可知Ⅱ-1的基因型是Aa,所以其 (1十p)。(2)根据题干信息可知，PLS3基因经转录之后产 与Ⅱ-2的后代Ⅲ-1的基因型为aa的概率是1/2，即Ⅲ-1的 生的mRNA部分序列是AUGGUUCUCCGUGAAUAA,其 基因型与Ⅱ-2相同（即都为aa)的概率是1/2。已知该病在 中AUG是起始密码子可编码氨基酸，UAA是终止密码子， 人群中的发病率为1/10000，即aa的基因型频率为1/10000， 不能编码氨基酸。题图中②显示PLS3基因编码链第9个碱 那么a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100。正常 基由G变成T,对应密码子编码的氨基酸均为亮氨酸，这并 男性携带者(Aa)的概率为2×(1/100)×(99/100)÷(1 没有改变PLS3蛋白的功能，因而不患病。题图中③PLS3 1/10000)=2/101。由题图1可知，Ⅱ-4的基因型为Aa的 基因编码链第10~12个碱基由GCA突变为CCA,使得患 概率是2/3，Ⅱ-4与正常男性(Aa的概率为2/101)结婚，生 者的PLS3蛋白的该部位氨基酸由精氨酸变成甘氨酸而致 育患病孩子(aa)的概率为(2/3)×(2/101)×(1/4)，生育男 病。题图中④PLS3基因编码链第7~9个碱基由GAG突 孩的概率为1/2，所以生育一个患该遗传病男孩的概率是 34