第3章 第3节 关注人类遗传病-【新课程学案】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化配套课件PPT（苏教版）

该高中生物学课件聚焦人类遗传病，系统梳理单基因、多基因及染色体遗传病的类型、特点与实例，通过对比先天性疾病与遗传病的差异，衔接遗传规律知识，构建“类型-特点-实例”的学习支架。 其亮点在于融合科学思维与探究实践，通过系谱图分析、基因突变案例（如镰状细胞贫血）培养推理能力，结合遗传病调查活动与产前诊断技术介绍强化实践，借助口诀记忆和分层训练巩固知识，同时渗透优生优育意识，助力学生提升生物学科素养，为教师提供系统教学资源。

第三节　关注人类遗传病 学习目标 1.结合具体实例说出人类遗传病的类型，举例说出单基因遗传病和多基因遗传病的特点。　 2.通过相关遗传病的遗传分析，培养分析推理能力和归纳概括能力。　　 3.通过对遗传病监测和预防的学习，认同优生优育，培养热爱生命、关爱遗传病患者的意识。 知识点（一） 人类遗传病的类型 知识点（二） 人类遗传病的监测 和预防 课时跟踪检测 目录 课堂小结与随堂训练 知识点（一） 人类遗传病的类型 教材知识梳理 (一)单基因遗传病和多基因遗传病 1.人类遗传病的概念：指完全或部分由__________决定的疾病。 2.单基因遗传病 概念 由_______________控制的遗传病 类型和 实例 由___性致病基因引起的疾病 一种家族性多发性结肠息肉病；多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等 由___性致病基因引起的疾病 镰状细胞贫血、白化病、红绿色盲、血友病A、黑尿症等 遗传因素 一对等位基因 显 隐 3.多基因遗传病 (1)概念：指_______________共同控制遗传性状的疾病。 (2)多基因遗传性状受多对基因控制 作用 原理 这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的_________ 性状 特点 多基因遗传性状呈现出_________特征，即变异是连续的 (如人的身高)。而单基因遗传性状属于__________，变异不连续(如人的单双眼皮) 表型效应 数量性状 质量性状 多对非等位基因 (3)多基因遗传性状还受环境因素的影响 ①与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的__________和__________的双重影响。 ②与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为______，常用百分数表示。 (4)多基因遗传病一般有家族性倾向：与患者血缘关系越近，患病的可能性越___。 累积效应 环境因素 遗传度 大 (二)染色体遗传病 1.概念：人的染色体____或____发生异常，也会引起染色体遗传病。 2.类型 常染色体 遗传病 ①概念：由__________异常引起的疾病。 ②实例：____________，患者体细胞中21号染色体多了一条 性染色体 遗传病 ①概念：由___________异常引起的疾病。 ②实例：性腺发育不全综合征，患者体细胞中仅含一条X染色体，染色体数量为45；先天性睾丸发育不全综合征，患者体细胞中多了一条X染色体，染色体数量为47 常染色体 21三体综合征 性染色体 结构 数量 (一)归纳单基因和多基因遗传病的特点和实例 核心要点点拨 分类 遗传特点 常见病例 单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 单基因遗传病 伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 红绿色盲、 血友病A 伴Y 染色体 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因 遗传病 ①常表现出家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③亲缘关系越近，发病率越高 冠心病、原发性高血压、消化性溃疡 续表 (二)先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传因素引起，也可能与遗传因素无关 完全或部分由遗传因素引起 联系 (三)21三体综合征成因分析 减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂，如图所示(以卵细胞形成为例)。21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 [典例]　下列有关人类遗传病的说法，正确的是 (　 ) A.猫叫综合征是染色体异常遗传病，可以通过光学显微镜观察到 B.黑尿症受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响 C.近亲结婚是导致21三体综合征、红绿色盲等遗传病发生的主要原因 D.白化病和镰状细胞贫血在人群中男性患者多于女性患者 经典考题探究 √ [解析]　猫叫综合征是人类5号染色体部分片段缺失造成的，属于染色体异常遗传病，可以通过光学显微镜观察到，A正确；多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响，黑尿症属于单基因遗传病，B错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，近亲结婚是某些隐性遗传病发生的主要原因，C错误；白化病和镰状细胞贫血都是常染色体遗传病，与性别无关，男女的发病率是相同的，D错误。 [方法规律]　巧用口诀记忆人类遗传病类型 (一)澄清概念 1.判断下列说法的正误 (1)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。( ) (2)携带遗传病基因的个体会患遗传病。( ) (3)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。( ) 层级训练评价 √ × × 提示：隐性遗传病的携带者不一定会发病。 提示：单基因遗传病受一对等位基因控制。 (4)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于染色体遗传病。 ( ) (5)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成是47+XX或47+XY。( ) √ × 提示：21三体综合征患者是体细胞中多了一条21号染色体，其体细胞中的染色体组成是45+XX或45+XY。 (二)落实知能 2.下列人类疾病，不是由致病基因引发的是(　 ) A.原发性高血压 B.抗维生素D佝偻病 C.艾滋病 D.红绿色盲 √ 解析：原发性高血压属于多基因遗传病，抗维生素D佝偻病和红绿色盲是单基因遗传病，它们都是由致病基因引起的；艾滋病是病毒感染引起的免疫缺陷病，不是由致病基因引发的。 3.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 (　 ) A.遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病 B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因 C.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 D.环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响 √ 解析：遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；遗传病患者体内不一定有相应的致病基因，如21三体综合征患者体内可以没有任何致病基因，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，比如先天性心脏病，遗传病可能在一定年龄才会发病，因此后天性疾病也可能是遗传病，C错误；多基因遗传病是由多对非等位基因共同控制的遗传病，一般受环境因素影响较大，D错误。 4.(2025·陕晋宁青高考)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下图，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是 (　 ) A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲 √ 解析：H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留，则Ⅲ1(患病)的H基因来自Ⅱ2(不患病)，h基因来自Ⅱ3(不患病)，且Ⅱ2的基因型为H甲h(H基因甲基化用H甲表示)，Ⅱ3的基因型为H甲h或hh。Ⅱ1(H_)患病，Ⅱ2(H甲h)不患病，Ⅰ1、Ⅰ2均不患病，可推知Ⅱ1的H基因来自Ⅰ2，Ⅱ2的H甲基因来自Ⅰ1，h基因来自Ⅰ2，故Ⅰ1的基因型为H甲h，Ⅰ2的基因型为H甲h。由以上分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为H甲h、H甲h，均含有甲基化的H基因，A正确。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为H甲h，Ⅱ1的H基因来自其母亲Ⅰ2，来自父亲的基因为H甲或h，则Ⅱ1为杂合子的概率为1/2，B错误。Ⅱ2(H甲h)和Ⅱ3(H甲h或hh)再生育子女的患病概率是1/2，C正确。Ⅲ1的H基因来自其母亲Ⅱ2，h基因来自其父亲Ⅱ3，D正确。 (三)迁移应用 5.某男性患有遗传性肾炎，表现为血尿、肾功能进行性减退等症状，该病的遗传方式有多种类型。如图为该男性的家庭关于遗传性肾炎的遗传系谱图。 (1)据图判断，该男性家庭关于遗传性肾炎的遗传方式不可能是____。  A.常染色体显性遗传 　 B.常染色体隐性遗传 C.伴X染色体显性遗传 　 D.伴X染色体隐性遗传 D 解析：据遗传图谱可知，Ⅰ-1患病、Ⅰ-2正常、Ⅱ-1患病、Ⅱ-2和Ⅱ-3正常。常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体显性遗传均符合该图谱，但若是伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ-1和Ⅱ-3应该都患病，但是Ⅱ-3不患病，说明伴X染色体隐性遗传不符合该遗传图谱，D符合题意。 (2)研究发现，基因As1+、As2+、As3+均能引起遗传性肾炎，该男性及其父母做了相应的基因检测，检测结果如下表(As1与As1+为等位基因，As2与As2+为等位基因，As3与As3+为等位基因，+表示存在该基因)。 个体 As1 As1+ As2 As2+ As3 As3+ 母亲 +   +   + + 父亲   + +   +   该男性 +   +     + 据表格信息分析，该男性的遗传性肾炎是由____基因导致的，该基因为____ (填“显”或“隐”)性基因控制的。  个体 As1 As1+ As2 As2+ As3 As3+ 母亲 +   +   + + 父亲   + +   +   该男性 +   +     + 　显　 As3+ 解析：根据表格分析，突变型As1+、As2+、As3+均能引起遗传性肾炎，该男患者含有As3+基因，则为As3+导致其患肾炎，因为母亲杂合子是肾炎患者，则As3+为显性遗传病基因控制。 (3)若该病基因位于X染色体上，该男性的妻子未患该疾病，从遗传的角度分析，该男性的女儿患有该遗传性肾炎的概率为_____。  100% 解析：若该病基因位于X染色体上，根据题(2)，该男性的基因型为Y，As3+又为显性基因，则无论该男性的妻子是否患病，其女儿基因型为X-，女儿一定患病，即女儿患有该遗传性肾炎的概率为100%。 知识点（二） 人类遗传病的监测 和预防 教材知识梳理 (一)调查常见的人类遗传病 1.遗传病类型的选择 调查重点通常选择发病率较高的_______遗传病。 2.调查遗传病的发病率 (1)在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 (2)遗传病发病率的计算公式 ____________________________。 单基因 3.调查遗传病的遗传方式 (1)在患者家系中调查。 (2)绘制遗传系谱图。 (二)人类遗传病的监测和预防 1.目的：有效防止遗传病的发生。 2.措施：遗传病监测、遗传咨询和_________等。 (1)遗传病的监测包括对__________的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法。 产前诊断 相关人群 (2)遗传咨询有助于人们了解_____________，预测遗传风险。 (3)_______ 是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。 ①侵入性产前检测：______________，缺点是可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产的风险。 ②非侵入性产前检测：利用孕妇血浆中的_________，成功地描绘出胎儿整个_________，为产前诊断遗传病甚至癌症带来了重大突破。 家族遗传病史 产前诊断 羊膜腔穿刺术 胎儿DNA 基因图谱 1.调查人群中遗传病相关问题分析 (1)调查遗传病的发病率与遗传方式的对象分析 核心要点点拨 (2)遗传病类型的选择分析 (3)调查遗传病的遗传方式注意事项 在对患者家系进行调查时，要注意调查对象之间的亲缘关系。调查结果一般以系谱图的形式呈现，以便于分析可能的遗传方式。 2.禁止近亲结婚原因分析 (1)遗传学分析表明，每个人都可能携带5~6个不同的隐性致病基因。在正常情况下，夫妇双方携带相同致病基因的概率很小。 (2)在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，因此，近亲结婚的后代患遗传病的可能性就会明显增加。 [典例]　某高中生物学习兴趣小组开展“人群中某种遗传病发病率”的调查，下列说法正确的是 (　 ) A.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 B.调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 C.在人群中进行随机调查，发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算 D.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 经典考题探究 √ [解析]　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，B错误；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够多，且要随机取样，发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算，C正确；杂合子携带致病基因，杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，但染色体异常遗传病不能用杂合子筛查，D错误。 (一)澄清概念 1.判断下列说法的正误 (1)对单基因遗传病可通过基因检测进行产前诊断。( ) (2)调查某遗传病的发病率应该分析患者的家系。( ) (3)通过孕妇血浆中胎儿DNA进行产前检测可以降低流产的风险。( ) 层级训练评价 √ × √ 提示：调查某遗传病的发病率应在人群中随机取样。 (4)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。 ( ) (5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生。( ) √ √ (二)落实知能 2.(2025·淮安月考)一对夫妇，其中一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路，正确的是(　 ) A.若患者是妻子，需对女儿进行基因检测 B.若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测 C.若患者是妻子，需对儿子进行基因检测 D.若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测 √ 解析：血友病是伴X染色体单基因隐性遗传病，若患者是妻子(相关基因用H、h表示)，则妻子的基因型为XhXh，其儿子一定患病，由于夫妇中只有一人患病，所以丈夫正常，传给女儿的X染色体上含正常基因，所以女儿不会患血友病，但携带血友病致病基因，故不需要对女儿和儿子进行基因检测，A、B、C错误；若患者是丈夫，则基因型为XhY，妻子表现正常，则基因型为XHXh或XHXH，子女均有可能患病，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D正确。 3.先天性夜盲症是由遗传因素等引起的先天性眼病，患者体内一般缺乏维生素A，该遗传病的遗传过程如图所示，其中Ⅱ3不含该病致病基因。下列关于该遗传病的叙述，错误的是 (　 ) A.该遗传病为伴X染色体 隐性遗传病 B.Ⅲ7的致病基因来自Ⅰ2 C.基因检测可确定未出生个体的基因型 D.未出生个体为患病女孩的概率为1/2 √ 解析：Ⅱ3、Ⅱ4不患病，Ⅲ7患病，可知是隐性基因致病。其中Ⅱ3不含该病致病基因，可知是伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅲ7的致病基因来自Ⅱ4，Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ2，B正确；利用基因检测技术可确定未出生个体的基因型，C正确；Ⅱ3不含该病致病基因，Ⅱ4为杂合子，该病为伴X染色体隐性遗传病，则未出生个体为患病女孩的概率是0，D错误。 (三)迁移应用 4.(2025·徐州一中测试)人类遗传病在不同程度上危害人体的健康，因而在生育过程中能否生育健康后代是人们最为关注的问题。结合所学知识，回答下列问题： (1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病，某家庭中夫妇表型都正常，但妻子的姐姐患该病。从优生的角度考虑，该家庭最好选择生育_____ (填“男孩”或“女孩”)。  女孩　 解析：先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病，其特点是“女病父子病”，即女患者的父亲和儿子肯定患病。某家庭中夫妇表型都正常，但妻子的姐姐患该病，则妻子是先天性夜盲症致病基因的携带者，他们的女儿均正常，儿子可能患病，所以该家庭应选择生育女孩。 (2)若要调查某种遗传病的发病率，一般要在_____中随机调查。下表是某兴趣小组调查的某地区抗维生素D佝偻病的患病情况，该地区抗维生素D佝偻病的发病率为_______。  样本 甲 乙 丙 丁 调查人数 1 000 1 000 1 000 1 000 患病人数 2 5 2 1 　0.25% 人群 解析：若调查的是遗传病的发病率，则应在人群中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样。该地区抗维生素D佝偻病的发病率为(2+5+2+1)÷(1 000+1 000+1 000+1 000)×100%=0.25%。 (3)研究表明，多数唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常，异常卵子形成的原因可能是____________________________ __________________________________________________________________________ (答出1点)。 减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离(或减数第二次分裂后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离) 解析：多数唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常，即形成的配子中含有两条21号染色体，异常卵子形成的原因可能是减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离，减数第二次分裂正常；也有可能是减数第一次分裂正常，但减数第二次分裂后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离。 (4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因。研究人员取胎儿细胞，利用基因探针(进行荧光标记的能与SRY基因进行杂交的DNA片段)进行胎儿性别的鉴定，若出现一条有荧光一条无荧光的杂合双链区，则说明胎儿为男性。此方法鉴定原理是基因探针与SRY基因之间进行了____________。  碱基互补配对 解析：哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因，基因探针是能与SRY基因进行杂交的DNA片段，若基因探针与SRY基因之间进行了碱基互补配对，说明胎儿为男性，否则为女性。 (5)为进行遗传病的预防，你有哪些优生建议?_______________ ___________________________ (答出1点)。  提倡适龄生育(或进行遗传咨询和产前诊断) 解析：为了减少新生儿遗传病的发生，可进行产前诊断和遗传咨询或禁止近亲婚配、提倡适龄生育。 /课堂小结与随堂训练/ 一、知识体系构建 二、关键语句必背 1.人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。 2.由一对等位基因控制的遗传病，称为单基因遗传病。 3.多基因遗传是指多对非等位基因共同控制遗传性状。 4.多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响，一般有家族性倾向。 5.人的染色体结构或数量发生异常，也会引起染色体遗传病。分为常染色体遗传病(如21三体综合征)和性染色体遗传病(如性腺发育不全综合征)。 6.采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有效地防止遗传病的发生。　 三、素养好题训练 1.下列关于镰状细胞贫血的叙述，错误的是(　 ) A.镰状细胞贫血形成的根本原因是发生了氨基酸的替换 B.是否患有镰状细胞贫血，可以利用显微镜来检测 C.癌细胞的形成和镰状细胞贫血的形成都与基因突变有关 D.一对表现正常的夫妻均携带此病致病基因，他们的儿子患该病的概率为1/4 √ 解析：镰状细胞贫血形成的根本原因是相关基因发生了碱基对的替换，即发生了基因突变，A错误；患者红细胞呈弯曲的镰刀状，正常人的红细胞呈两面凹型的圆饼状，因此，可以利用显微镜来检测，B正确；癌细胞的形成是原癌基因和(或)抑癌基因发生基因突变的结果，镰状细胞贫血的形成也是相关基因发生基因突变的结果，C正确；一对表现正常的夫妻均携带此病致病基因，该病为常染色体隐性遗传病，若相关基因用A/a表示，则这对夫妇的基因型均为Aa，则他们的儿子患该病的概率为1/4，D正确。 2.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下图所示。下列叙述错误的是 (　 ) A.青少年遗传病的发病风险很高 B.中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升 C.新生儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病 D.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断染色体遗传病 √ 解析：根据曲线信息可知，青春期各种遗传病的发病风险均很低，A错误；据图可知，中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升，B正确；分析曲线图可知，新生儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病，C正确；羊膜腔穿刺属于产前诊断，该检查结果可用于诊断染色体遗传病，D正确。 3.(2025·连云港调研)临床上发现，每出生1 000个男婴，就有一人的细胞中多出一条X染色体，核型为(47，XXY)，他们大多身材较高，但没有胡须和喉结等男性第二性征，称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子，下列分析错误的是 (　 ) A.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子 B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的精子 C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞 D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞 √ 解析：孩子的性染色体组成为XXY，若母亲提供性染色体组成为XX的配子，父亲提供性染色体组成为Y的配子，则导致产生XXY个体的原因是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的卵细胞，或者母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞；若母亲提供性染色体组成为X的配子，父亲提供性染色体组成为XY的配子，则导致产生XXY个体的原因是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未分离形成异常的精子，B错误。 4.[多选]人类秃顶的遗传是由位于常染色体上的一对等位基因B和b控制的。bb表现正常，BB表现秃顶，杂合子Bb在男性中表现秃顶，而在女性中表现正常。现有一对表现正常的夫妇生育了一个秃顶儿子。下列表述正确的是 (　 ) A.秃顶儿子与其母亲的基因型相同 B.这对夫妇再生一个秃顶儿子的概率为1/2 C.杂合子Bb在男女中表型不同，可能与性激素有关 D.人类秃顶的遗传与性别相关联，不遵循基因的分离定律 √ √ 解析：题意表示这对正常的夫妇生育了一个秃顶的儿子，其中父亲的基因型为bb，可以推出秃顶儿子的基因型只能为Bb，其母亲表现正常，母亲的基因型为Bb，所以秃顶儿子与其母亲的基因型相同，A正确；这对夫妇的基因型分别为bb、Bb，再生一个秃顶儿子的概率为1/2×1/2=1/4，B错误；杂合子Bb在男女中表型不同，而基因不位于性染色体上，说明其可能与性激素有关，才会导致杂合子Bb在男女中表型不同，C正确；人类秃顶虽与性别相关联，但仍是位于常染色体上的一对等位基因B和b控制的，遵循基因的分离定律，D错误。 5.[多选]如图表示母亲年龄与生育后代21三体综合征发病风险曲线，下列叙述正确的是 (　 ) A.图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是体内雌激素含量低 B.21三体综合征相对发生率与母亲年龄大小有关 C.21三体综合征的诊断可通过羊膜腔穿刺进行 D.图中两条曲线的结果告诉我们应提倡适龄生育 √ √ √ √ 解析：雌激素能促进卵细胞形成，所以图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是体内雌激素含量低，A正确；由曲线可知，21三体综合征相对发生率与母亲年龄大小有关，B正确；21三体综合征属于染色体变异，可通过羊膜腔穿刺进行诊断，C正确；分析曲线图可知，随着母亲年龄的增长，21三体综合征相对发生率越来越高，我们应提倡适龄生育，D正确。 课时跟踪检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 一、选择题 1.以下关于人类遗传病的叙述错误的是(　 ) A.对于伴X染色体遗传病，人群中女性患者多于男性 B.常染色体遗传病的特点是男女中发病率无差异 C.线粒体上基因缺陷会引起后代特征与母亲一致 D.性染色体为XXY型的个体，在人类中表现为男性 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 解析：对于伴X染色体显性遗传病，人群中女性患者多于男性，但对于伴X染色体隐性遗传病，人群男性患者多于女性，A错误；常染色体遗传病男女发病率相同，B正确；线粒体中的DNA控制的疾病具有母系遗传的特点，会引起后代特征与母亲一致，C正确；人类为XY型性别决定方式，XXY型个体表现为男性，D正确。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 √ 2.下列遗传病及其类型对应关系错误的是 (　 ) A.苯丙酮尿症——单基因显性遗传病 B.青少年型糖尿病——多基因遗传病 C.21三体综合征——染色体遗传病 D.镰状细胞贫血——单基因隐性遗传病 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 解析：苯丙酮尿症为常染色体单基因隐性遗传病，A错误；青少年型糖尿病是由多对等位基因异常引起的，为多基因遗传病，B正确；21三体综合征是患者第21号染色体多了1条引起的，属于染色体遗传病，C正确；镰状细胞贫血为常染色体单基因隐性遗传病，D正确。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 3.下列有关疾病的监测和预防，叙述正确的是 (　 ) A.通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率 B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 C.产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病 D.对确定携带了遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠 √ 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 解析：通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，不能推算该病在人群中的发病率，A错误；禁止近亲结婚能降低某些隐性遗传病的发生率，如能降低白化病发病率，但不能降低染色体遗传病等的发病率，如不能降低21三体综合征发病率，B错误；产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查，可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病，C正确；对确定携带了导致疾病产生的基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠，如果只是携带遗传病基因，不一定患病，可以不用终止妊娠，D错误。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 √ 4.人们发现基因和疾病之间存在一定联系，基因检测技术应运而生。下列有关基因检测的叙述错误的是 (　 ) A.人的血液、毛发都可用于基因检测 B.基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因 C.人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇 D.含有致病基因意味着一定患病 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 解析：人的血液、毛发中都有DNA，都可用于基因检测，A正确；基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因，B正确；人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇，C正确；含有致病基因不一定会患病，如隐性致病基因携带者，D错误。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 √ 5.(2025·连云港检测)如图为某病患者1号和2号染色体变异的情况。下列叙述正确的是 (　 ) A.该病是由染色体结构变异引起的，大多数染色体结构变异对生物体是不利的 B.该患者发生了非同源染色体的互换 C.患者体内不可能产生正常的配子 D.禁止近亲结婚是预防该病的有效方法 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 解析：该病是由染色体结构变异引起的，大多数染色体结构变异对生物体是不利的，A正确；互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体间，B错误；若产生配子时，1、2号染色体中正常的染色体同时进入配子，患者体内可能产生正常的配子，C错误；禁止近亲结婚预防的是隐性遗传病，不能有效预防该病，D错误。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 √ 6.范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是 (　 ) A.异常基因的碱基种类与正常基因一定不同 B.该遗传病一定会传给子代个体 C.调查该病的发病率应在人群中随机取样调查计算 D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 解析：正常基因和异常基因都含有四种碱基，且碱基种类相同，A错误；该遗传病如果是体细胞基因突变引起的，则不会由患者传给子代个体，B错误；调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，C正确；基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 7.如图表示一五口之家的遗传系谱图，已知甲病和乙病都是单基因遗传病且相关基因独立遗传。不考虑X和Y染色体的同源区段，下列相关叙述正确的是 (　 ) A.甲病为常染色体隐性遗传病， 男女患甲病的概率相同 B.控制甲病和乙病的基因有可能位于一对同源染色体上 C.乙病为伴X染色体隐性遗传病，男女患乙病的概率不同 D.调查甲病和乙病的发病率时，尽量避开有患者的家系 √ 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 解析：根据“Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，Ⅱ-5(女孩)患甲病”可推知，甲病为常染色体隐性遗传病，男女患病的概率相同，A正确；由于控制甲病和乙病的相关基因独立遗传，说明相关基因不在一对同源染色体上，B错误；根据“Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，Ⅱ-4(男孩)患乙病”可推知，乙病为隐性遗传病，但不能确定是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病，C错误；调查遗传病的发病率时，应在自然人群中随机取样，不能人为避开有患者的家系，D错误。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 8.(2025·盐城月考)某种先天性耳聋是由基因突变引起的一种单基因遗传病。对该种先天性耳聋的某患者(女)进行家系调查，结果如下表。下列有关分析正确的是 (　 ) 成员 患者家庭成员 患者嫂嫂家庭成员 父亲 母亲 哥哥 嫂嫂 父亲 母亲 哥哥 表型 正常 正常 正常 正常 正常 正常 患病 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 A.该种先天性耳聋是受单个基因控制的一种遗传病 B.B超可检测胎儿是否患有该先天性耳聋 C.该患者的哥哥和嫂嫂生一个女儿时正常的概率是8/9 D.要计算该遗传病的发病率，需要在该患者家系中找更多人来调查 √ 成员 患者家庭成员 患者嫂嫂家庭成员 父亲 母亲 哥哥 嫂嫂 父亲 母亲 哥哥 表型 正常 正常 正常 正常 正常 正常 患病 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 解析：分析题意可知，先天性耳聋是受一对等位基因控制的一种遗传病，A错误；B超可在个体水平上对胎儿外观、性别进行观察，无法检测该种单基因遗传病，B错误；通过表格可知该患者的双亲均正常，其患病说明该种先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因用A、a表示，由题意可推出该患者的哥哥和嫂嫂的基因型均有两种可能性：1/3AA、2/3Aa，产生的配子基因型为2/3A、1/3a，因此他们生一个女儿时正常的概率为1-1/3×1/3=8/9，C正确；若要计算该遗传病的发病率，则应在群体中随机抽样调查，D错误。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 9.在人类中，第16号染色体有时在靠近着丝粒的长臂上有一个严重染色的区域，可以通过显微镜看到特征“斑点”。这种特征“斑点”的存在是该染色体的一个不变的特征，并且是可遗传的。一对夫妇怀上了一个孩子，但胎儿出现了多种异常并最终流产了。当对胎儿的染色体进行研究时，发现它有三条16号染色体(16号染色体是三体的)，三个16号染色体中有两个有这种特征的斑点。母亲的两个16号同源染色体都没有斑点，但父亲的斑点是杂合的。下列有关叙述错误的是 (　 ) 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 A.胎儿的两个有特征斑点的16号染色体，都来自父亲 B.胎儿的三条16号染色体是由于父亲减数第二次分裂非正常分离导致 C.父本产生的造成该胎儿异常的配子占该次减数分裂所产生配子的比例为50% D.胎儿异常并流产的原因可能是三条16号染色体影响胎儿的正常生长发育 √ 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 解析：由题中信息“母亲的两个16号同源染色体都没有斑点，但父亲的斑点是杂合的”可知，胎儿的两个有斑点的16号染色体全部来自父亲，A正确；由于母亲的16号染色体没有斑点，而父亲的16号染色体的斑点是杂合的，可推测，父亲的精子形成过程中，减数分裂Ⅱ非正常分裂，导致产生含有两条有斑点的16号染色体，B正确；一个精原细胞减数分裂完成后产生4个精子，造成该胎儿异常的配子(两条16号染色体)占其中一个，故比例为25%，C错误；胎儿的染色体数目异常并且带有斑点，导致胎儿异常并流产，原因可能是三条16号染色体影响胎儿的正常生长发育，D正确。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 10.下图为羊膜腔穿刺术及染色体和生物化学异常产前诊断的方法示意图。相关分析正确的是 (　 ) A.羊膜腔穿刺是产前诊断的 唯一方法 B.所用离心原理与探究DNA复制 过程所用离心原理相同 C.细胞学分析会揭示胎儿是否发生了染色体数量变异 D.羊膜腔穿刺术可用于单基因遗传病的诊断 √ 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 解析：羊膜腔穿刺是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，A错误；羊膜腔穿刺所用的离心原理为差速离心，探究DNA复制过程所用离心原理为密度梯度离心，B错误；需进行染色体分析才能揭示胎儿是否发生了染色体数量变异，C错误；羊膜腔穿刺术可用于单基因遗传病的诊断，D正确。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 11.人类脱发中占比最高的雄激素性脱发，也被称为遗传性脱发。研究表明，雄源遗传性脱发是一种雄激素依赖的多基因遗传性疾病，主要原理是睾酮(雄激素)遇上5α还原酶后催生出二氢睾酮(DHT)，作用于毛囊，导致脱发，如图所示。下列有关叙述正确的是 (　 ) 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 A.雄源遗传性脱发在人群中发病率高，但无家族聚集现象 B.基因通过控制蛋白质的结构来直接控制雄源性脱发性状 C.DHT在靶细胞内与受体结合，传递信息并影响核基因表达 D.雄源遗传性脱发与雄激素有关，不受环境因素影响 √ 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 解析：多基因遗传病在人群中的发病率高，且有家族聚集现象，A错误；由图可知，雄源遗传性脱发是睾酮(雄激素)遇上5α还原酶后催生出二氢睾酮(DHT)，作用于毛囊，导致脱发，说明基因是通过控制酶的合成进而影响代谢过程，间接控制性状的，B错误；从图中可以看出，DHT在毛囊周围的上皮细胞内与雄激素受体结合，传递信息并影响核基因的表达，C正确；雄源遗传性脱发是一种多基因遗传病，受环境因素的影响，D错误。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 12.(2025·湖南高考)[多选]已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是 (　 ) A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 √ √ 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 解析：听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；遗传病通常是因遗传物质改变(突变或缺陷)引起的疾病，不一定是获得双亲的致病遗传物质所致，如题干中致病基因g位于线粒体中，获得母亲的致病遗传物质就有可能患病，同时新发突变也可能导致遗传病，B错误；丙家系线粒体基因G突变为g，部分个体携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度才会致耳聋，C正确；甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致，属于单基因遗传病，D错误。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 二、非选择题 13.(2025·徐州月考)迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)是一种单基因遗传病，相关基因用D、d表示，男性发病率明显高于女性，临床表现为椎体前部扁平而中后部则呈“驼峰样”隆起，椎间隙变窄及承重关节有轻到重度骨骺发育不良等。下图为某家族遗传系谱图，其中Ⅱ-5不携带该致病基因。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 (1)SEDT致病基因位于___ (填“常”“X”或“Y”)染色体上，属于_____　(填“显性”或“隐性”)基因。  　隐性 X 解析：由于Ⅱ-4、Ⅱ-5 表现正常，且Ⅱ-5 不携带该致病基因，但生出Ⅲ-7患病男性，则SEDT 致病基因位于X染色体上，属于隐性基因。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 (2)图中Ⅲ-7号的相关基因型是_____，Ⅲ-7号的致病基因来自第Ⅰ代中的___号。  　1　 XdY 解析：由于该病的致病基因为隐性且位于X染色体上，因此，图中Ⅲ-7 号的相关基因型是XdY，根据伴性遗传的特点可知，Ⅲ-7 号的致病基因来自Ⅱ-4，Ⅱ-4的双亲正常，其致病基因来自第Ⅰ代中的1号。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 (3)如果Ⅱ-4号再次生育，生出SEDT患者的概率是____。  1/4 解析：由于Ⅲ-7患病，而Ⅱ-4 表现正常，因此Ⅱ-4的基因型为XDXd，Ⅱ-5基因型为XDY，则 Ⅱ-4 号再次生育，生出 SEDT 患者的概率是1/4。 1 5 6 7 8 9 10 11 12 13 2 3 4 (4)若Ⅱ-4号已经怀孕，为达到优生优育的目的，对Ⅱ-4号的胎儿最合理的检测是___。  解析：由题意知，该疾病是一种单基因遗传病，为达到优生优育的目的， 对 Ⅱ-4 号的胎儿进行基因检测最合理。 B 本课结束 更多精彩内容请登录：www.zghkt.cn $