第3章 第3节 关注人类遗传病-【新课程学案】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化教师用书word（苏教版）

本讲义聚焦人类遗传病的类型及监测预防，系统梳理单基因遗传病（显性/隐性、常染色体/性染色体）、多基因遗传病（累积效应与环境影响）、染色体遗传病（结构/数量异常）的遗传特点与实例，构建从概念辨析到实践应用的知识脉络。 该资料以科学思维为核心，通过经典考题分析（如21三体综合征成因）培养推理能力，层级训练（判断、系谱图分析）落实知识应用。设计遗传病调查实践活动，提升探究实践能力，结合优生优育案例渗透态度责任，课中辅助教师突破重难点，课后助力学生巩固查漏。

第三节 关注人类遗传病 学习目标 1.结合具体实例说出人类遗传病的类型,举例说出单基因遗传病和多基因遗传病的特点。　 2.通过相关遗传病的遗传分析,培养分析推理能力和归纳概括能力。　　 3.通过对遗传病监测和预防的学习,认同优生优育,培养热爱生命、关爱遗传病患者的意识。 知识点(一)　人类遗传病的类型 [教材知识梳理] 　　(一)单基因遗传病和多基因遗传病 1.人类遗传病的概念:指完全或部分由遗传因素决定的疾病。 2.单基因遗传病 概念 由一对等位基因控制的遗传病 类型和 实例 由显性致病基因引起的疾病 一种家族性多发性结肠息肉病;多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等 由隐性致病基因引起的疾病 镰状细胞贫血、白化病、红绿色盲、血友病A、黑尿症等 　　3.多基因遗传病 (1)概念:指多对非等位基因共同控制遗传性状的疾病。 (2)多基因遗传性状受多对基因控制 作用 原理 这些基因之间没有显隐性关系,每对基因的作用微小,但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应 性状 特点 多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是连续的(如人的身高)。而单基因遗传性状属于质量性状,变异不连续(如人的单双眼皮) 　　(3)多基因遗传性状还受环境因素的影响 ①与单基因遗传病相比,多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。 ②与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示。 (4)多基因遗传病一般有家族性倾向:与患者血缘关系越近,患病的可能性越大。 (二)染色体遗传病 1.概念:人的染色体结构或数量发生异常,也会引起染色体遗传病。 2.类型 常染色体 遗传病 ①概念:由常染色体异常引起的疾病。 ②实例:21三体综合征,患者体细胞中21号染色体多了一条 性染色体 遗传病 ①概念:由性染色体异常引起的疾病。 ②实例:性腺发育不全综合征,患者体细胞中仅含一条X染色体,染色体数量为45;先天性睾丸发育不全综合征,患者体细胞中多了一条X染色体,染色体数量为47 [核心要点点拨] 　　(一)归纳单基因和多基因遗传病的特点和实例 分类 遗传特点 常见病例 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 抗维生素D佝偻病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 红绿色盲、 血友病A 伴Y 染色体 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因 遗传病 ①常表现出家庭聚集现象; ②易受环境影响; ③亲缘关系越近,发病率越高 冠心病、原发性高血压、消化性溃疡 　　(二)先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传〗 病因 可能由遗传因素引起,也可能与遗传因素无关 完全或部分由遗传因素引起 联系 　　(三)21三体综合征成因分析 减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂,如图所示(以卵细胞形成为例)。21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。异常卵细胞与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。 [经典考题探究] 　　[典例]　下列有关人类遗传病的说法,正确的是 (　 ) A.猫叫综合征是染色体异常遗传病,可以通过光学显微镜观察到 B.黑尿症受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响 C.近亲结婚是导致21三体综合征、红绿色盲等遗传病发生的主要原因 D.白化病和镰状细胞贫血在人群中男性患者多于女性患者 [解析]　猫叫综合征是人类5号染色体部分片段缺失造成的,属于染色体异常遗传病,可以通过光学显微镜观察到,A正确;多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响,黑尿症属于单基因遗传病,B错误;21三体综合征属于染色体异常遗传病,近亲结婚是某些隐性遗传病发生的主要原因,C错误;白化病和镰状细胞贫血都是常染色体遗传病,与性别无关,男女的发病率是相同的,D错误。 [答案]　A 　　[方法规律]　巧用口诀记忆人类遗传病类型 [层级训练评价] (一)澄清概念 1.判断下列说法的正误 (1)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。 (√) (2)携带遗传病基因的个体会患遗传病。 (×) 提示:隐性遗传病的携带者不一定会发病。 (3)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 (×) 提示:单基因遗传病受一对等位基因控制。 (4)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的,属于染色体遗传病。 (√) (5)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成是47+XX或47+XY。 (×) 提示:21三体综合征患者是体细胞中多了一条21号染色体,其体细胞中的染色体组成是45+XX或45+XY。 (二)落实知能 2.下列人类疾病,不是由致病基因引发的是 (　 ) A.原发性高血压 B.抗维生素D佝偻病 C.艾滋病 D.红绿色盲 解析:选C　原发性高血压属于多基因遗传病,抗维生素D佝偻病和红绿色盲是单基因遗传病,它们都是由致病基因引起的;艾滋病是病毒感染引起的免疫缺陷病,不是由致病基因引发的。 3.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是 (　 ) A.遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病 B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因 C.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病 D.环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响 解析:选A　遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,有单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A正确;遗传病患者体内不一定有相应的致病基因,如21三体综合征患者体内可以没有任何致病基因,B错误;先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病,比如先天性心脏病,遗传病可能在一定年龄才会发病,因此后天性疾病也可能是遗传病,C错误;多基因遗传病是由多对非等位基因共同控制的遗传病,一般受环境因素影响较大,D错误。 4.(2025·陕晋宁青高考)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下图,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是 (　 ) A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因 B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3 C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲 解析:选B　H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留,则Ⅲ1(患病)的H基因来自Ⅱ2(不患病),h基因来自Ⅱ3(不患病),且Ⅱ2的基因型为H甲h(H基因甲基化用H甲表示),Ⅱ3的基因型为H甲h或hh。Ⅱ1(H_)患病,Ⅱ2(H甲h)不患病,Ⅰ1、Ⅰ2均不患病,可推知Ⅱ1的H基因来自Ⅰ2,Ⅱ2的H甲基因来自Ⅰ1,h基因来自Ⅰ2,故Ⅰ1的基因型为H甲h,Ⅰ2的基因型为H甲h。由以上分析可知,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为H甲h、H甲h,均含有甲基化的H基因,A正确。Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为H甲h,Ⅱ1的H基因来自其母亲Ⅰ2,来自父亲的基因为H甲或h,则Ⅱ1为杂合子的概率为1/2,B错误。Ⅱ2(H甲h)和Ⅱ3(H甲h或hh)再生育子女的患病概率是1/2,C正确。Ⅲ1的H基因来自其母亲Ⅱ2,h基因来自其父亲Ⅱ3,D正确。 (三)迁移应用 5.某男性患有遗传性肾炎,表现为血尿、肾功能进行性减退等症状,该病的遗传方式有多种类型。如图为该男性的家庭关于遗传性肾炎的遗传系谱图。 (1)据图判断,该男性家庭关于遗传性肾炎的遗传方式不可能是　　。  A.常染色体显性遗传 　 B.常染色体隐性遗传 C.伴X染色体显性遗传 　D.伴X染色体隐性遗传 (2)研究发现,基因As1+、As2+、As3+均能引起遗传性肾炎,该男性及其父母做了相应的基因检测,检测结果如下表(As1与As1+为等位基因,As2与As2+为等位基因,As3与As3+为等位基因,+表示存在该基因)。 个体 As1 As1+ As2 As2+ As3 As3+ 母亲 + + + + 父亲 + + + 该男性 + + + 据表格信息分析,该男性的遗传性肾炎是由　　　　基因导致的,该基因为　　　(填“显”或“隐”)性基因控制的。  (3)若该病基因位于X染色体上,该男性的妻子未患该疾病,从遗传的角度分析,该男性的女儿患有该遗传性肾炎的概率为　　　。  解析:(1)据遗传图谱可知,Ⅰ-1患病、Ⅰ-2正常、Ⅱ-1患病、Ⅱ-2和Ⅱ-3正常。常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴X染色体显性遗传均符合该图谱,但若是伴X染色体隐性遗传,则Ⅱ-1和Ⅱ-3应该都患病,但是Ⅱ-3不患病,说明伴X染色体隐性遗传不符合该遗传图谱,D符合题意。(2)根据表格分析,突变型As1+、As2+、As3+均能引起遗传性肾炎,该男患者含有As3+基因,则为As3+导致其患肾炎,因为母亲杂合子是肾炎患者,则As3+为显性遗传病基因控制。(3)若该病基因位于X染色体上,根据题(2),该男性的基因型为Y,As3+又为显性基因,则无论该男性的妻子是否患病,其女儿基因型为X-,女儿一定患病,即女儿患有该遗传性肾炎的概率为100%。 答案:(1)D　(2)As3+　显　(3)100% 知识点(二)　人类遗传病的监测和预防 [教材知识梳理] 　　(一)调查常见的人类遗传病 1.遗传病类型的选择 调查重点通常选择发病率较高的单基因遗传病。 2.调查遗传病的发病率 (1)在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。 (2)遗传病发病率的计算公式 3.调查遗传病的遗传方式 (1)在患者家系中调查。 (2)绘制遗传系谱图。 (二)人类遗传病的监测和预防 1.目的:有效防止遗传病的发生。 2.措施:遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等。 (1)遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查,目的是分析各种遗传病的发病原因,探求防治方法。 (2)遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险。 (3)产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。 ①侵入性产前检测:羊膜腔穿刺术,缺点是可能给孕妇和胎儿造成伤害,带来流产的风险。 ②非侵入性产前检测:利用孕妇血浆中的胎儿DNA,成功地描绘出胎儿整个基因图谱,为产前诊断遗传病甚至癌症带来了重大突破。 [核心要点点拨] 　　1.调查人群中遗传病相关问题分析 (1)调查遗传病的发病率与遗传方式的对象分析 (2)遗传病类型的选择分析 (3)调查遗传病的遗传方式注意事项 在对患者家系进行调查时,要注意调查对象之间的亲缘关系。调查结果一般以系谱图的形式呈现,以便于分析可能的遗传方式。 　　2.禁止近亲结婚原因分析 (1)遗传学分析表明,每个人都可能携带5~6个不同的隐性致病基因。在正常情况下,夫妇双方携带相同致病基因的概率很小。 (2)在近亲结婚的情况下,夫妇双方从共同祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,因此,近亲结婚的后代患遗传病的可能性就会明显增加。 [经典考题探究] 　　[典例]　某高中生物学习兴趣小组开展“人群中某种遗传病发病率”的调查,下列说法正确的是 (　 ) A.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 B.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 C.在人群中进行随机调查,发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算 D.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 [解析]　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,A错误;调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,B错误;若调查的是遗传病的发病率,则应在群体中抽样调查,选取的样本要足够多,且要随机取样,发病率按“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算,C正确;杂合子携带致病基因,杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,但染色体异常遗传病不能用杂合子筛查,D错误。 [答案]　C [层级训练评价] (一)澄清概念 1.判断下列说法的正误 (1)对单基因遗传病可通过基因检测进行产前诊断。 (√) (2)调查某遗传病的发病率应该分析患者的家系。 (×) 提示:调查某遗传病的发病率应在人群中随机取样。 (3)通过孕妇血浆中胎儿DNA进行产前检测可以降低流产的风险。 (√) (4)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。 (√) (5)开展遗传病的检测,在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生。 (√) (二)落实知能 2.(2025·淮安月考)一对夫妇,其中一人为血友病患者,下列对胎儿进行基因检测的思路,正确的是 (　 ) A.若患者是妻子,需对女儿进行基因检测 B.若患者是妻子,需对儿子与女儿都进行基因检测 C.若患者是妻子,需对儿子进行基因检测 D.若患者是丈夫,需对儿子与女儿都进行基因检测 解析:选D　血友病是伴X染色体单基因隐性遗传病,若患者是妻子(相关基因用H、h表示),则妻子的基因型为XhXh,其儿子一定患病,由于夫妇中只有一人患病,所以丈夫正常,传给女儿的X染色体上含正常基因,所以女儿不会患血友病,但携带血友病致病基因,故不需要对女儿和儿子进行基因检测,A、B、C错误;若患者是丈夫,则基因型为XhY,妻子表现正常,则基因型为XHXh或XHXH,子女均有可能患病,故需对儿子与女儿都进行基因检测,D正确。 3.先天性夜盲症是由遗传因素等引起的先天性眼病,患者体内一般缺乏维生素A,该遗传病的遗传过程如图所示,其中Ⅱ3不含该病致病基因。下列关于该遗传病的叙述,错误的是 (　 ) A.该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅲ7的致病基因来自Ⅰ2 C.基因检测可确定未出生个体的基因型 D.未出生个体为患病女孩的概率为1/2 解析:选D　Ⅱ3、Ⅱ4不患病,Ⅲ7患病,可知是隐性基因致病。其中Ⅱ3不含该病致病基因,可知是伴X染色体隐性遗传病,A正确;Ⅲ7的致病基因来自Ⅱ4,Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ2,B正确;利用基因检测技术可确定未出生个体的基因型,C正确;Ⅱ3不含该病致病基因,Ⅱ4为杂合子,该病为伴X染色体隐性遗传病,则未出生个体为患病女孩的概率是0,D错误。 (三)迁移应用 4.(2025·徐州一中测试)人类遗传病在不同程度上危害人体的健康,因而在生育过程中能否生育健康后代是人们最为关注的问题。结合所学知识,回答下列问题: (1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病,某家庭中夫妇表型都正常,但妻子的姐姐患该病。从优生的角度考虑,该家庭最好选择生育　　　(填“男孩”或“女孩”)。  (2)若要调查某种遗传病的发病率,一般要在　　　中随机调查。下表是某兴趣小组调查的某地区抗维生素D佝偻病的患病情况,该地区抗维生素D佝偻病的发病率为　　　　。  样本 甲 乙 丙 丁 调查人数 1 000 1 000 1 000 1 000 患病人数 2 5 2 1 (3)研究表明,多数唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常,异常卵子形成的原因可能是 　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(答出1点)。  (4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因。研究人员取胎儿细胞,利用基因探针(进行荧光标记的能与SRY基因进行杂交的DNA片段)进行胎儿性别的鉴定,若出现一条有荧光一条无荧光的杂合双链区,则说明胎儿为男性。此方法鉴定原理是基因探针与SRY基因之间进行了　　　　　　　　　　　。  (5)为进行遗传病的预防,你有哪些优生建议?　　　　　　　　　(答出1点)。  解析:(1)先天性夜盲症为常见的伴X染色体隐性遗传病,其特点是“女病父子病”,即女患者的父亲和儿子肯定患病。某家庭中夫妇表型都正常,但妻子的姐姐患该病,则妻子是先天性夜盲症致病基因的携带者,他们的女儿均正常,儿子可能患病,所以该家庭应选择生育女孩。(2)若调查的是遗传病的发病率,则应在人群中抽样调查,选取的样本要足够的多,且要随机取样。该地区抗维生素D佝偻病的发病率为(2+5+2+1)÷(1 000+1 000+1 000+1 000)×100%=0.25%。(3)多数唐氏综合征都源于高龄母亲卵子形成过程中的异常,即形成的配子中含有两条21号染色体,异常卵子形成的原因可能是减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离,减数第二次分裂正常;也有可能是减数第一次分裂正常,但减数第二次分裂后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离。(4)哺乳动物Y染色体上的SRY基因为雄性的性别决定基因,基因探针是能与SRY基因进行杂交的DNA片段,若基因探针与SRY基因之间进行了碱基互补配对,说明胎儿为男性,否则为女性。(5)为了减少新生儿遗传病的发生,可进行产前诊断和遗传咨询或禁止近亲婚配、提倡适龄生育。 答案:(1)女孩　(2)人群　0.25%　(3)减数第一次分裂后期两条21号染色体未分离(或减数第二次分裂后期着丝粒分裂后形成的两条21号染色体未分离)　(4)碱基互补配对　(5)提倡适龄生育(或进行遗传咨询和产前诊断) /课堂小结与随堂训练/ 一、知识体系构建 二、关键语句必背 1.人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。 2.由一对等位基因控制的遗传病,称为单基因遗传病。 3.多基因遗传是指多对非等位基因共同控制遗传性状。 4.多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响,一般有家族性倾向。 5.人的染色体结构或数量发生异常,也会引起染色体遗传病。分为常染色体遗传病(如21三体综合征)和性染色体遗传病(如性腺发育不全综合征)。 6.采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施,可以有效地防止遗传病的发生。　 三、素养好题训练 1.下列关于镰状细胞贫血的叙述,错误的是 (　 ) A.镰状细胞贫血形成的根本原因是发生了氨基酸的替换 B.是否患有镰状细胞贫血,可以利用显微镜来检测 C.癌细胞的形成和镰状细胞贫血的形成都与基因突变有关 D.一对表现正常的夫妻均携带此病致病基因,他们的儿子患该病的概率为1/4 解析:选A　镰状细胞贫血形成的根本原因是相关基因发生了碱基对的替换,即发生了基因突变,A错误;患者红细胞呈弯曲的镰刀状,正常人的红细胞呈两面凹型的圆饼状,因此,可以利用显微镜来检测,B正确;癌细胞的形成是原癌基因和(或)抑癌基因发生基因突变的结果,镰状细胞贫血的形成也是相关基因发生基因突变的结果,C正确;一对表现正常的夫妻均携带此病致病基因,该病为常染色体隐性遗传病,若相关基因用A/a表示,则这对夫妇的基因型均为Aa,则他们的儿子患该病的概率为1/4,D正确。 2.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下图所示。下列叙述错误的是 (　 ) A.青少年遗传病的发病风险很高 B.中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升 C.新生儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病 D.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断染色体遗传病 解析:选A　根据曲线信息可知,青春期各种遗传病的发病风险均很低,A错误;据图可知,中老年人多基因遗传病的发病率随年龄增加而上升,B正确;分析曲线图可知,新生儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病,C正确;羊膜腔穿刺属于产前诊断,该检查结果可用于诊断染色体遗传病,D正确。 3.(2025·连云港调研)临床上发现,每出生1 000个男婴,就有一人的细胞中多出一条X染色体,核型为(47,XXY),他们大多身材较高,但没有胡须和喉结等男性第二性征,称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子,下列分析错误的是 (　 ) A.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的精子 B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的精子 C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的卵细胞 D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞 解析:选B　孩子的性染色体组成为XXY,若母亲提供性染色体组成为XX的配子,父亲提供性染色体组成为Y的配子,则导致产生XXY个体的原因是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的卵细胞,或者母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞;若母亲提供性染色体组成为X的配子,父亲提供性染色体组成为XY的配子,则导致产生XXY个体的原因是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的精子,B错误。 4.[多选]人类秃顶的遗传是由位于常染色体上的一对等位基因B和b控制的。bb表现正常,BB表现秃顶,杂合子Bb在男性中表现秃顶,而在女性中表现正常。现有一对表现正常的夫妇生育了一个秃顶儿子。下列表述正确的是 (　 ) A.秃顶儿子与其母亲的基因型相同 B.这对夫妇再生一个秃顶儿子的概率为1/2 C.杂合子Bb在男女中表型不同,可能与性激素有关 D.人类秃顶的遗传与性别相关联,不遵循基因的分离定律 解析:选AC　题意表示这对正常的夫妇生育了一个秃顶的儿子,其中父亲的基因型为bb,可以推出秃顶儿子的基因型只能为Bb,其母亲表现正常,母亲的基因型为Bb,所以秃顶儿子与其母亲的基因型相同,A正确;这对夫妇的基因型分别为bb、Bb,再生一个秃顶儿子的概率为1/2×1/2=1/4,B错误;杂合子Bb在男女中表型不同,而基因不位于性染色体上,说明其可能与性激素有关,才会导致杂合子Bb在男女中表型不同,C正确;人类秃顶虽与性别相关联,但仍是位于常染色体上的一对等位基因B和b控制的,遵循基因的分离定律,D错误。 5.[多选]如图表示母亲年龄与生育后代21三体综合征发病风险曲线,下列叙述正确的是 (　 ) A.图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是体内雌激素含量低 B.21三体综合征相对发生率与母亲年龄大小有关 C.21三体综合征的诊断可通过羊膜腔穿刺进行 D.图中两条曲线的结果告诉我们应提倡适龄生育 解析:选ABCD　雌激素能促进卵细胞形成,所以图中45岁女性所生子女数目少的可能原因之一是体内雌激素含量低,A正确;由曲线可知,21三体综合征相对发生率与母亲年龄大小有关,B正确;21三体综合征属于染色体变异,可通过羊膜腔穿刺进行诊断,C正确;分析曲线图可知,随着母亲年龄的增长,21三体综合征相对发生率越来越高,我们应提倡适龄生育,D正确。 学科网（北京）股份有限公司 $