课时跟踪检测(16) 关注人类遗传病-【新课程学案】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化配套练习word（苏教版）

课时跟踪检测(十六)　关注人类遗传病 一、选择题 1.以下关于人类遗传病的叙述错误的是 (　　) A.对于伴X染色体遗传病,人群中女性患者多于男性 B.常染色体遗传病的特点是男女中发病率无差异 C.线粒体上基因缺陷会引起后代特征与母亲一致 D.性染色体为XXY型的个体,在人类中表现为男性 2.下列遗传病及其类型对应关系错误的是 (　　) A.苯丙酮尿症——单基因显性遗传病 B.青少年型糖尿病——多基因遗传病 C.21三体综合征——染色体遗传病 D.镰状细胞贫血——单基因隐性遗传病 3.下列有关疾病的监测和预防,叙述正确的是 (　　) A.通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率 B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 C.产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病 D.对确定携带了遗传病基因或患先天性疾病的胎儿,应该终止妊娠 4.人们发现基因和疾病之间存在一定联系,基因检测技术应运而生。下列有关基因检测的叙述错误的是 (　　) A.人的血液、毛发都可用于基因检测 B.基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因 C.人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇 D.含有致病基因意味着一定患病 5.(2025·连云港检测)如图为某病患者1号和2号染色体变异的情况。下列叙述正确的是 (　　) A.该病是由染色体结构变异引起的,大多数染色体结构变异对生物体是不利的 B.该患者发生了非同源染色体的互换 C.患者体内不可能产生正常的配子 D.禁止近亲结婚是预防该病的有效方法 6.范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病,科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因,当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是 (　　) A.异常基因的碱基种类与正常基因一定不同 B.该遗传病一定会传给子代个体 C.调查该病的发病率应在人群中随机取样调查计算 D.基因突变可能造成某个基因的缺失,引起该遗传病 7.如图表示一五口之家的遗传系谱图,已知甲病和乙病都是单基因遗传病且相关基因独立遗传。不考虑X和Y染色体的同源区段,下列相关叙述正确的是 (　　) A.甲病为常染色体隐性遗传病,男女患甲病的概率相同 B.控制甲病和乙病的基因有可能位于一对同源染色体上 C.乙病为伴X染色体隐性遗传病,男女患乙病的概率不同 D.调查甲病和乙病的发病率时,尽量避开有患者的家系 8.(2025·盐城月考)某种先天性耳聋是由基因突变引起的一种单基因遗传病。对该种先天性耳聋的某患者(女)进行家系调查,结果如下表。下列有关分析正确的是 (　　) 成员 患者家庭成员 患者嫂嫂家庭成员 父亲 母亲 哥哥 嫂嫂 父亲 母亲 哥哥 表型 正常 正常 正常 正常 正常 正常 患病 A.该种先天性耳聋是受单个基因控制的一种遗传病 B.B超可检测胎儿是否患有该先天性耳聋 C.该患者的哥哥和嫂嫂生一个女儿时正常的概率是8/9 D.要计算该遗传病的发病率,需要在该患者家系中找更多人来调查 9.在人类中,第16号染色体有时在靠近着丝粒的长臂上有一个严重染色的区域,可以通过显微镜看到特征“斑点”。这种特征“斑点”的存在是该染色体的一个不变的特征,并且是可遗传的。一对夫妇怀上了一个孩子,但胎儿出现了多种异常并最终流产了。当对胎儿的染色体进行研究时,发现它有三条16号染色体(16号染色体是三体的),三个16号染色体中有两个有这种特征的斑点。母亲的两个16号同源染色体都没有斑点,但父亲的斑点是杂合的。下列有关叙述错误的是 (　　) A.胎儿的两个有特征斑点的16号染色体,都来自父亲 B.胎儿的三条16号染色体是由于父亲减数第二次分裂非正常分离导致 C.父本产生的造成该胎儿异常的配子占该次减数分裂所产生配子的比例为50% D.胎儿异常并流产的原因可能是三条16号染色体影响胎儿的正常生长发育 10.下图为羊膜腔穿刺术及染色体和生物化学异常产前诊断的方法示意图。相关分析正确的是 (　　) A.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一方法 B.所用离心原理与探究DNA复制过程所用离心原理相同 C.细胞学分析会揭示胎儿是否发生了染色体数量变异 D.羊膜腔穿刺术可用于单基因遗传病的诊断 11.人类脱发中占比最高的雄激素性脱发,也被称为遗传性脱发。研究表明,雄源遗传性脱发是一种雄激素依赖的多基因遗传性疾病,主要原理是睾酮(雄激素)遇上5α还原酶后催生出二氢睾酮(DHT),作用于毛囊,导致脱发,如图所示。下列有关叙述正确的是 (　　) A.雄源遗传性脱发在人群中发病率高,但无家族聚集现象 B.基因通过控制蛋白质的结构来直接控制雄源性脱发性状 C.DHT在靶细胞内与受体结合,传递信息并影响核基因表达 D.雄源遗传性脱发与雄激素有关,不受环境因素影响 12.(2025·湖南高考)[多选]已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致;丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致,部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是 (　　) A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病　　　　　　　　　　　　　　 二、非选择题 13.(2025·徐州月考)迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)是一种单基因遗传病,相关基因用D、d表示,男性发病率明显高于女性,临床表现为椎体前部扁平而中后部则呈“驼峰样”隆起,椎间隙变窄及承重关节有轻到重度骨骺发育不良等。下图为某家族遗传系谱图,其中Ⅱ-5不携带该致病基因。 (1)SEDT致病基因位于　　　　(填“常”“X”或“Y”)染色体上,属于　　　　(填“显性”或“隐性”)基因。  (2)图中Ⅲ-7号的相关基因型是　　　　,Ⅲ-7号的致病基因来自第Ⅰ代中的　　　　号。  (3)如果Ⅱ-4号再次生育,生出SEDT患者的概率是　　　　。  (4)若Ⅱ-4号已经怀孕,为达到优生优育的目的,对Ⅱ-4号的胎儿最合理的检测是　　　　。  A.B超检查 B.基因检测 C.染色体数目分析 D.染色体结构分析 课时跟踪检测(十六) 1．选A　对于伴X染色体显性遗传病，人群中女性患者多于男性，但对于伴X染色体隐性遗传病，人群男性患者多于女性，A错误；常染色体遗传病男女发病率相同，B正确；线粒体中的DNA控制的疾病具有母系遗传的特点，会引起后代特征与母亲一致，C正确；人类为XY型性别决定方式，XXY型个体表现为男性，D正确。 2．选A　苯丙酮尿症为常染色体单基因隐性遗传病，A错误；青少年型糖尿病是由多对等位基因异常引起的，为多基因遗传病，B正确；21三体综合征是患者第21号染色体多了1条引起的，属于染色体遗传病，C正确；镰状细胞贫血为常染色体单基因隐性遗传病，D正确。 3．选C　通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，不能推算该病在人群中的发病率，A错误；禁止近亲结婚能降低某些隐性遗传病的发生率，如能降低白化病发病率，但不能降低染色体遗传病等的发病率，如不能降低21三体综合征发病率，B错误；产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查，可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病，C正确；对确定携带了导致疾病产生的基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠，如果只是携带遗传病基因，不一定患病，可以不用终止妊娠，D错误。 4．选D　人的血液、毛发中都有DNA，都可用于基因检测，A正确；基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因，B正确；人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇，C正确；含有致病基因不一定会患病，如隐性致病基因携带者，D错误。 5．选A　该病是由染色体结构变异引起的，大多数染色体结构变异对生物体是不利的，A正确；互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体间，B错误；若产生配子时，1、2号染色体中正常的染色体同时进入配子，患者体内可能产生正常的配子，C错误；禁止近亲结婚预防的是隐性遗传病，不能有效预防该病，D错误。 6．选C　正常基因和异常基因都含有四种碱基，且碱基种类相同，A错误；该遗传病如果是体细胞基因突变引起的，则不会由患者传给子代个体，B错误；调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，C正确；基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误。 7．选A　根据“Ⅰ－1和Ⅰ－2正常，Ⅱ－5(女孩)患甲病”可推知，甲病为常染色体隐性遗传病，男女患病的概率相同，A正确；由于控制甲病和乙病的相关基因独立遗传，说明相关基因不在一对同源染色体上，B错误；根据“Ⅰ－1和Ⅰ－2正常，Ⅱ－4(男孩)患乙病”可推知，乙病为隐性遗传病，但不能确定是常染色体隐性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病，C错误；调查遗传病的发病率时，应在自然人群中随机取样，不能人为避开有患者的家系，D错误。 8．选C　分析题意可知，先天性耳聋是受一对等位基因控制的一种遗传病，A错误；B超可在个体水平上对胎儿外观、性别进行观察，无法检测该种单基因遗传病，B错误；通过表格可知该患者的双亲均正常，其患病说明该种先天性耳聋是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因用A、a表示，由题意可推出该患者的哥哥和嫂嫂的基因型均有两种可能性：1/3AA、2/3Aa，产生的配子基因型为2/3A、1/3a，因此他们生一个女儿时正常的概率为1－1/3×1/3＝8/9，C正确；若要计算该遗传病的发病率，则应在群体中随机抽样调查，D错误。 9．选C　由题中信息“母亲的两个16号同源染色体都没有斑点，但父亲的斑点是杂合的”可知，胎儿的两个有斑点的16号染色体全部来自父亲，A正确；由于母亲的16号染色体没有斑点，而父亲的16号染色体的斑点是杂合的，可推测，父亲的精子形成过程中，减数分裂Ⅱ非正常分裂，导致产生含有两条有斑点的16号染色体，B正确；一个精原细胞减数分裂完成后产生4个精子，造成该胎儿异常的配子(两条16号染色体)占其中一个，故比例为25%，C错误；胎儿的染色体数目异常并且带有斑点，导致胎儿异常并流产，原因可能是三条16号染色体影响胎儿的正常生长发育，D正确。 10．选D　羊膜腔穿刺是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，A错误；羊膜腔穿刺所用的离心原理为差速离心，探究DNA复制过程所用离心原理为密度梯度离心，B错误；需进行染色体分析才能揭示胎儿是否发生了染色体数量变异，C错误；羊膜腔穿刺术可用于单基因遗传病的诊断，D正确。 11．选C　多基因遗传病在人群中的发病率高，且有家族聚集现象，A错误；由图可知，雄源遗传性脱发是睾酮(雄激素)遇上5α还原酶后催生出二氢睾酮(DHT)，作用于毛囊，导致脱发，说明基因是通过控制酶的合成进而影响代谢过程，间接控制性状的，B错误；从图中可以看出，DHT在毛囊周围的上皮细胞内与雄激素受体结合，传递信息并影响核基因的表达，C正确；雄源遗传性脱发是一种多基因遗传病，受环境因素的影响，D错误。 12．选BD　听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；遗传病通常是因遗传物质改变(突变或缺陷)引起的疾病，不一定是获得双亲的致病遗传物质所致，如题干中致病基因g位于线粒体中，获得母亲的致病遗传物质就有可能患病，同时新发突变也可能导致遗传病，B错误；丙家系线粒体基因G突变为g，部分个体携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度才会致耳聋，C正确；甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致，属于单基因遗传病，D错误。 13．解析：(1)由于Ⅱ－4、Ⅱ－5 表现正常，且Ⅱ－5 不携带该致病基因，但生出Ⅲ－7患病男性，则SEDT 致病基因位于X染色体上，属于隐性基因。 (2)由于该病的致病基因为隐性且位于X染色体上，因此，图中Ⅲ－7 号的相关基因型是XdY，根据伴性遗传的特点可知，Ⅲ－7 号的致病基因来自Ⅱ－4，Ⅱ－4的双亲正常，其致病基因来自第Ⅰ代中的1号。 (3)由于Ⅲ－7患病，而Ⅱ－4 表现正常，因此Ⅱ－4的基因型为XDXd，Ⅱ－5基因型为XDY，则 Ⅱ－4 号再次生育，生出 SEDT 患者的概率是1/4。 (4)由题意知，该疾病是一种单基因遗传病，为达到优生优育的目的， 对 Ⅱ－4 号的胎儿进行基因检测最合理。 答案：(1)X　隐性　(2)XdY　1　(3)1/4　(4)B 4 / 4 学科网（北京）股份有限公司 $