第3章 第2节 基因突变和基因重组-【新课程学案】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化教师用书word（苏教版）

本讲义聚焦基因突变和基因重组核心知识点，系统梳理基因突变的概念、原因及特点，细胞癌变的原理与特征，基因重组的类型和结果，构建从分子层面变异到细胞癌变再到遗传重组的完整知识脉络，为学生提供清晰的学习支架。 该资料以镰状细胞贫血等实例阐释基因突变机理，体现生命观念中的结构与功能观，通过对比表格培养科学思维，经典考题与层级训练设计促进探究实践。课中辅助教师高效授课，课后助力学生查漏补缺，强化知识应用能力。

第二节 基因突变和基因重组 学习目标 1.理解引发基因突变的原因及基因突变与生物性状的关系。　 2.了解细胞癌变的原因及癌症预防与治疗方法。　　 3.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致基因重组,从而使子代出现变异。 知识点(一)　基因突变 [教材知识梳理] 　　(一)实例:镰状细胞贫血 症 状 缺氧不严重时,患者的红细胞为镰状;缺氧严重时,红细胞破裂,造成患者严重贫血,甚至丧失生命 病因图解 原因分析 直接原因:深入研究发现,在镰状细胞贫血患者的红细胞中,血红蛋白的一条多肽链在氨基酸组成上发生了变化。 根本原因:在DNA分子复制过程中,一个碱基对的替换引起基因序列的改变,导致了镰状细胞贫血的发生 　　(二)基因突变 1.概念:由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变,称为基因突变。 2.原因 (1)自发突变:在自然界中,由自然因素诱发产生的基因突变。 (2)人工诱变 含义 利用人为因素诱发基因产生突变的方式称为人工诱变 人为 因素 物理因素:紫外线、X射线、激光等 化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等 生物因素:病毒、细菌等 应用 在生产实践中,人们常常利用人工诱变来提高基因突变频率,以筛选出更多具有有利突变性状的生物 　　3.特点 (1)低频性:基因自发突变的频率很低。 (2)普遍性:在整个生物界基因自发突变是普遍存在的。 (3)不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因。 (4)随机性:基因突变可能发生在生物个体发育的任何时期,也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上,甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。 (5)可逆性:正常生物的一个野生型基因A,可以突变为基因a,基因a又可以突变为野生型基因A,我们把A→a、a→A的过程分别称为正向突变和回复突变。回复突变说明基因突变具有可逆性。 ①一般而言,回复突变的突变率比正向突变的突变率要低很多。回复突变一般通过点突变使突变型逆转为野生型。 ②点突变的实质:DNA分子上一个碱基的变化。包括碱基替换、碱基的插入及缺失。碱基替换多见于一种嘌呤替换另一种嘌呤,一种嘧啶替换另一种嘧啶。碱基的插入及缺失指的是一个碱基对被插入或从DNA分子中删除,有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。 4.遗传性 (1)发生在体细胞中的基因突变可以引起生物体在当代的形态或生理上的变化,但一般不能遗传给后代。 (2)发生在配子中的基因突变有可能在子代中表现出新性状。 5.意义:基因突变是新基因产生的重要途径,也是生物变异的根本来源。 [核心要点点拨] 　　(一)基因突变的机理 (二)基因突变不一定导致生物性状的改变 原因 解释 突变 部位 基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列,此时不一定导致生物性状改变 密码子 简并性 基因突变后,可引起mRNA上的密码子发生改变,但由于一种氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变 隐性 突变 若基因突变为单基因隐性突变,如AA中其中一个A突变为a,此时性状也不改变 蛋白质 功能 不变 有些基因突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变 环境 影响 性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果,因而在某些环境条件下,基因突变可能并不会在性状上表现出来 　　微提醒:基因突变的四个易错点 　　(1)突变时间:基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变,只是DNA复制时更容易发生。 (2)发生基因突变的生物:任何生物均可以发生基因突变,不仅是以DNA为遗传物质的生物,也包括RNA病毒。 (3)突变方向与环境的关系:基因突变的方向和环境没有明确的关系,即环境因素可提高突变率,但不能决定基因突变的方向。 (4)突变结果:基因突变改变基因的种类,遗传信息一定改变,但不改变基因的数目,不一定改变生物的性状。 (三)基因突变与染色体缺失、重复的区别 项目 基因突变 染色体缺失、重复 实质 DNA分子中碱基对的替换、增添或缺失 染色体上基因的缺失或重复 对象 碱基对 基因 结果 碱基对的数目或排列顺序改变 基因数目或排列顺序改变 是否 可见 分子水平、光学显微镜下观察不到 光学显微镜下可观察到 [经典考题探究] 　　[典例]　实验小组用X射线照射紫花香豌豆品种,子代出现了一株白花植株,检测后发现是常染色体上的基因突变引起的。实验小组让该白花植株和不含突变基因的紫花植株杂交。下列相关说法错误的是 (　 ) A.若子代全部开紫花,则白花突变为隐性突变 B.若子代全部为白花植株,则白花突变为纯合子显性突变 C.若子代紫花∶白花=1∶1,则不能判断紫花与白花的显隐性关系 D.若子代紫花∶白花=1∶1,则白花植株产生了两种基因型的配子 [解析]　假设相关基因用A、a表示,当白花为隐性突变时,亲本白花基因型为aa,紫花基因型为AA,子代基因型为Aa,全表现为紫花,A正确;当白花为显性突变时,亲本紫花基因型为aa,白花基因型为AA时,子代基因型为Aa,全表现为白花,B正确;若子代紫花∶白花=1∶1,则亲本杂交组合为Aa×aa,且已知杂交亲本紫花不含突变基因,则亲本紫花基因型为aa,即紫花为隐性,可知显隐性,C错误;若子代紫花∶白花=1∶1,根据题干可知亲本紫花基因型为aa,亲本白花基因型为Aa,白花植株产生A、a两种配子,D正确。 [答案]　C [方法规律] 判断显性突变和隐性突变的方法 (1)观察法——通过观察当代的性状表现来判定 (2)交配法——选择“自交”或“杂交”,通过统计后代的性状表现来判定 [层级训练评价] (一)澄清概念 1.判断下列说法的正误 (1)DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换一定会引起基因突变。 (×) 提示:DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换引起基因的碱基序列的改变才会引起基因突变。 (2)基因突变产生的新基因不一定传递给后代。 (√) (3)碱基对发生替换的基因突变,其指导合成的肽链的长度不发生变化。 (×) 提示:可能不变,也可能由于终止密码子位置改变导致肽链变长或变短。 (4)通过人工诱变进行作物育种可以提高变异的数量。 (√) (二)落实知能 2.(2025·南京月考)若某基因中发生了碱基的替换,则下列说法合理的是 (　 ) A.基因中碱基的排列顺序一定改变 B.基因在染色体上的位置一定改变 C.基因编码的蛋白质的结构一定改变 D.基因中嘌呤碱基所占比例一定改变 解析:选A　若某基因中发生了碱基的替换,则发生了基因突变,基因突变一定会引起碱基的排列顺序改变,A正确;基因突变不会改变基因在染色体上的位置,B错误;由于密码子具有简并性,该突变基因编码的蛋白质的结构不一定改变,C错误;基因突变不改变碱基互补配对关系,故基因中嘌呤碱基所占比例不变,D错误。 3.(2025·连云港高一阶段考)吖啶橙是一些扁平状分子,可以嵌入DNA的碱基对之间,造成碱基对发生倾斜从而引起某基因突变。如图表示其作用机制,下列叙述正确的是 (　 ) A.吖啶橙不能提高突变频率 B.突变后的基因碱基对增添 C.突变后的基因编码的蛋白质结构一定改变 D.该基因复制n次后,有一半的基因是突变基因 解析:选D　由题意知:吖啶橙可以嵌入DNA的碱基对之间,造成碱基对发生倾斜从而引起某基因突变,因此吖啶橙能提高突变频率,A错误;据图可知,突变后模板链上的A不能成功被复制,所以造成了碱基的缺失,B错误;由于密码子具有简并性,且嵌入DNA的位置也未知,突变后的基因编码的蛋白质结构可能不变,C错误;DNA由两条链构成,进行半保留复制,图中只有一条模板链发生突变,造成形成的单链发生碱基的缺失,另一条单链还是正常的,所以复制n次后有一半的基因发生突变,D正确。 4.(2025·安徽高考)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是 (　 ) 解析:选B　翻译时,核糖体从mRNA的5'端开始读取密码子,依次添加氨基酸至上一个氨基酸的羧基端,因此蛋白质的氨基端对应mRNA的5'端。根据题干信息“此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白……羧基端的序列一致”,可知该蛋白质的氨基端对应Z蛋白的氨基端序列,说明转录时先表达Z基因的部分序列。因此,野生型菌株中基因的排列顺序应为启动子P→Z基因→Y基因,转录方向为从Z到Y(即Z基因位于Y基因上游,二者同向排列)。根据题意可知,突变体相关基因序列中保留有Z基因部分序列:氨基端的30个氨基酸对应Z基因的前30×3=90(个)碱基(未缺失);同时保留有Y基因部分序列:羧基端的25个氨基酸对应Y基因的后25×3=75(个)碱基(未缺失)。由于突变体蛋白的氨基酸序列为蛋白Z和Y的部分氨基酸拼接序列,推测缺失区域为Z基因的下游序列和Y基因的上游序列,且未破坏剩余序列的读框。每个氨基酸对应3个碱基,故缺失的碱基数目应为3的整倍数,以确保读框在拼接后正确。综合上述分析可知,B正确。 (三)迁移应用 5.研究人员将二倍体不抗病野生型水稻种子进行人工诱导,获得了一种抗病突变体。研究发现该突变体是由一个基因发生突变产生的,且抗病与不抗病由一对等位基因(A/a)控制。 (1)基因突变是指　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　;它的特点有　　　　　　　　　　　　(至少答出两点)。  (2)该抗病突变体水稻的基因型为　　　。  (3)将该突变体的花药进行离体培养,获得了抗病与野生型两种单倍体植株,比例为1∶4。为了解释该现象产生的原因,有人提出了这样的假设:抗病突变体产生的配子中,含有抗病基因的雄配子可能部分死亡。 ①若假设成立,含有抗病基因的雄配子的死亡率为　　　;  ②请设计一个简单的实验验证假设是否成立: 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　 　。  (要求:写出简要的实验思路,预期结果及结论) 解析:(1)基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变;它的特点有低频性、不定向性、随机性、普遍性等。(2)根据题意可知,该突变体是由一个基因发生突变产生的,且抗病与不抗病由一对等位基因控制,说明二倍体不抗病野生型水稻基因型为aa,抗病突变体基因型为Aa。(3)抗病突变体Aa产生的雄配子理论上抗病与不抗病的比例为1∶1,而实际上抗病与不抗病的比例为1∶4,这说明含抗病基因的雄配子可能部分死亡,死亡率为(4-1)/4×100%=75%。若想验证该假说,将该种抗病突变体种下,长大后让其自交,统计子代的表型及比例,若子代突变体∶野生型≈3∶2,则假设成立,反之假设不成立;或者将该种抗病突变体种下,长大后让其作父本与野生型杂交,统计子代的表型及比例,若子代突变体∶野生型≈1∶4,则假设成立,反之假设不成立。 答案:(1)由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变　低频性、不定向性、随机性、普遍性等　(2)Aa　(3)①75%　②将该种抗病突变体种下,长大后让其自交,统计子代的表型及比例,若子代突变体∶野生型≈3∶2,则假设成立,反之假设不成立(或将该种抗病突变体种下,长大后让其作父本与野生型杂交,统计子代的表型及比例,若子代突变体∶野生型≈1∶4,则假设成立,反之假设不成立) 知识点(二)　基因突变可能导致细胞癌变 [教材知识梳理] 　　(一)一种细胞癌变的理论 　　1.关于抑癌基因和(或)原癌基因发生突变导致癌症的理论 癌症主要是由携带遗传信息的DNA的病理变化而引起的疾病,与原癌基因和抑癌基因相关,人体的正常细胞中均存在着原癌基因和抑癌基因。 原癌 基因 编码产生的蛋白质能调控细胞周期,控制细胞分裂和生长的进程。原癌基因发生突变或过量表达,可能引起致癌蛋白活性等性质发生改变 抑癌 基因 编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖,从而潜在抑制细胞癌变。抑癌基因发生突变,可能导致抑癌蛋白不能正常产生 累积 效应 细胞基因组中产生与肿瘤发生相关的某一原癌基因的突变,并不马上形成癌,而是继续生长直至细胞群体中新的偶发突变的产生。癌症的发生涉及一系列的原癌基因与抑癌基因的致癌突变的积累 　　2.细胞癌变的其他原因 少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变,但由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生了变化,即表观遗传改变导致基因表达模式的改变,从而引起癌症的发生。 (二)癌细胞的特征与防治 1.癌细胞的主要特征 (1)在适宜条件下,癌细胞能够无限地增殖。 (2)癌细胞容易在体内分散和转移。癌细胞质膜上的糖蛋白减少,引起表面结构发生了变化,使得癌细胞之间的黏着性显著降低,结果癌细胞容易通过血液和淋巴分散和转移到健康组织。 (3)癌细胞之间无接触抑制现象。正常细胞生长到彼此接触,就会停止分裂,而癌细胞在彼此接触后仍继续分裂。 2.癌症防治在于早发现、早诊断、早治疗 (1)病因预防为一级预防,即消除或减少可能致癌的因素,防止癌症的发生,降低发病率。控制危险因素是病因预防的重点。 (2)临床前预防为二级预防,即防止初发疾病的发展。 (3)临床期预防为三级预防,即防止病情恶化。 3.治疗癌症已有一定的方法 手术 切除 是目前治疗癌症的主要手段之一,它的优点是能最快地切除癌症原发症灶 放射 治疗 用放射线照射癌症病灶,杀死癌细胞,从而治疗癌症 化学 治疗 是指运用药物作用于癌细胞治疗癌症的方法。手术切除和放疗只能作用于病灶部位的癌细胞,而化疗不仅作用于病灶部位的癌细胞,还作用于扩散到全身各处的癌细胞 免疫 疗法 是让人体自身的免疫系统与癌症作斗争的一种治疗方法。它是继手术切除、放疗和化疗等传统疗法之后出现的新疗法 [核心要点点拨] 　　1.图解细胞癌变的原理 　　2.分析原癌基因、抑癌基因与癌细胞的关系 人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌有关的基因——原癌基因和抑癌基因。环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子,使原癌基因和抑癌基因发生基因突变,导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。根据大量的病例分析,癌症的发生并不是单一基因突变的结果,至少在一个细胞中发生5~6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征,这是一种累积效应。 [经典考题探究] 　　[典例]　(2025·镇江质检)非编码RNA是一大类不编码蛋白质但在细胞中起着调控作用的环状RNA分子,其调控失衡与一系列重大疾病的发生、发展相关。科学家开发出一项新的血液检测技术,能检测出胰腺癌患者血液中一种名为HSATI的非编码RNA,可作为胰腺癌的生物标记,用于胰腺癌的早期诊断。下列表述错误的是 (　 ) A.HSATI彻底水解会得到6种产物 B.基因突变可发生在细胞内不同的DNA分子上,这体现了基因突变的随机性 C.原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长、增殖或促进细胞凋亡 D.在胰腺癌患者的肝脏中检测到了癌细胞,这可能与癌细胞表面糖蛋白减少有关 [解析]　HSATI作为非编码RNA,其彻底水解后会有4种碱基(A、U、C、G)、磷酸和核糖这6种产物,A正确;基因突变的随机性,体现在基因突变可以发生在不同的DNA分子以及DNA分子的任何部位,B正确;原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,C错误;在胰腺癌患者的肝脏中检测到了癌细胞,这可能是癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少,导致癌细胞间的黏着性降低,使其发生分散和转移,D正确。 [答案]　C [易错警示] 关于细胞癌变的五点提醒 (1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。 (2)正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 (3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 (4)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变,癌症的发生涉及一系列的原癌基因和(或)抑癌基因的致癌突变的积累。 (5)细胞癌变是细胞异常分化的结果。 [层级训练评价] (一)澄清概念 1.判断下列说法的正误 (1)在致癌因子的作用下,正常动物细胞可转变为癌细胞。 (√) (2)细胞癌变可能直接与抑癌蛋白和致癌蛋白有关。 (√) (3)正常细胞内没有原癌基因和抑癌基因。 (×) 提示:正常细胞内有原癌基因和抑癌基因,它们共同维持细胞的正常增殖。 (4)癌细胞在体内易于转移和扩散与其无接触抑制的特性有关。 (×) 提示:癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少,导致癌细胞间的黏着性降低,使其容易发生分散和转移。 (二)落实知能 2.(2024·江苏高考)治疗恶性黑色素瘤的药物DIC是一种嘌呤类生物合成的前体,能干扰嘌呤的合成。下列相关叙述错误的是 (　 ) A.嘌呤是细胞合成DNA和RNA的原料 B.DIC可抑制细胞增殖使其停滞在细胞分裂间期 C.细胞中蛋白质的合成不会受DIC的影响 D.采用靶向输送DIC可降低对患者的副作用 解析:选C　DNA和RNA都含有腺嘌呤和鸟嘌呤,所以嘌呤是细胞合成DNA和RNA的原料,A正确;细胞分裂间期,进行DNA的复制,DIC能干扰嘌呤的合成,从而阻止DNA的复制,使其停滞在细胞分裂间期,B正确;DIC能干扰嘌呤的合成,阻止RNA的合成,因此会影响细胞中蛋白质的合成,C错误;采用靶向输送DIC,作用于恶性黑色素瘤细胞,可避免对其他正常细胞造成干扰,可降低对患者的副作用,D正确。 3.(2025·扬州期中)某小组用X射线照射某小白鼠一段时间后,观察到该小白鼠的某些皮肤生发层细胞的形态不同于正常的细胞形态,经检测,发现这些细胞中的原癌基因和抑癌基因发生了基因突变。下列相关叙述正确的是 (　 ) A.形态发生异常变化的皮肤生发层细胞的细胞周期缩短 B.原癌基因在小白鼠的正常细胞中不表达 C.形态异常的皮肤生发层细胞中基因排列顺序发生了改变 D.让突变鼠与野生鼠杂交,可判断上述突变基因的显隐性 解析:选A　癌细胞形态异常,具有无限增殖的能力,因此癌细胞分裂能力增强,细胞周期缩短,A正确;原癌基因和抑癌基因在小白鼠的正常细胞中都表达,B错误;基因突变是基因上的碱基对组成或排列顺序发生了改变,而不是基因的排列顺序发生改变,C错误;某些皮肤生发层细胞发生癌变的小白鼠,其生殖细胞不一定发生癌变,则其与野生鼠杂交不一定能判断突变基因的显隐性,D错误。 4.结肠癌是消化道恶性肿瘤,c-myc、p16等基因的异常改变会导致结肠癌的发生。其中c-myc基因控制细胞生长和分裂,其过度表达可引起细胞癌变;p16基因阻止细胞不正常的增殖。下列分析正确的是 (　 ) A.结肠癌发生的根本原因是基因突变 B.健康人的基因组中不存在c-myc基因和p16基因 C.推测c-myc基因是抑癌基因,p16基因是原癌基因 D.推测结肠癌患者体内的p16基因一定呈高表达状态 解析:选A　结肠癌发生的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变,A正确。据题意推测c-myc基因是原癌基因,p16基因是抑癌基因,正常人的体细胞中存在原癌基因和抑癌基因,因此c-myc基因和p16基因在健康人的基因组中也存在,B、C错误。题意显示,c-myc基因控制细胞生长和分裂,其过度表达可引起细胞癌变,据此可推测结肠癌患者体内的c-myc基因呈过度表达状态;p16基因阻止细胞不正常的增殖,可推测结肠癌患者体内的p16基因表达较低,D错误。 (三)迁移应用 5.研究发现,药物M对小鼠肿瘤细胞的增殖具有抑制作用,而对正常细胞的增殖无影响,药物N对药物M的作用具有削弱作用。为验证药物M和药物N的作用,某兴趣小组将同一培养瓶中的小鼠肿瘤细胞平均分为甲、乙、丙三组,甲组置于含有适宜浓度的药物M的培养液中,乙组置于含有适宜浓度的药物M和药物N的培养液中,丙组置于含有等量生理盐水的培养液中,在相同且适宜的条件下培养,每隔一段时间测定各组细胞数。回答下列问题: (1)与正常细胞相比,癌细胞具有的特征有　　　　　　　　　　　　　　　　　。  (2)相同时间内,测得甲、乙、丙三组实验的细胞数目大小关系应为　　　　　　　　。  (3)上述实验操作　　　　(填“能”或“不能”)达到验证药物M作用的实验目的,理由是　　　　　　　　。  (4)若甲组肿瘤细胞的增殖停留在细胞分裂的间期,则可推测药物M作用的机理可能是　　　　　　　。  解析:(1)癌细胞具有的特征:①无限增殖:条件适宜时,癌细胞可以无限增殖。②易分散转移:癌细胞分泌一些酶类分解细胞表面的糖蛋白,导致癌细胞黏着性降低,易于扩散。③癌细胞之间无接触抑制现象,正常细胞生长到彼此接触,就会停止分裂,而癌细胞在彼此接触后仍继续分裂。(2)甲组置于含有适宜浓度的药物M的培养液中,M可以抑制肿瘤细胞增长;乙组置于含有适宜浓度的药物M和药物N的培养液中,N对M有削弱作用,所以乙细胞数大于甲;丙放置于生理盐水中,肿瘤细胞增殖较快,细胞数目相对是最多的,所以三组实验的细胞数目大小关系应为丙>乙>甲。(3)药物M对小鼠肿瘤细胞的增殖具有抑制作用,而对正常细胞的增殖无影响,该实验通过甲组与丙组对比,可以验证M对小鼠肿瘤细胞有抑制作用,但是不能验证其对正常细胞有无影响。(4)细胞分裂间期,主要是DNA复制和有关蛋白质的合成,若甲组肿瘤细胞的增殖停留在细胞分裂的间期,M的作用机理可能是抑制DNA复制。 答案:(1)无限增殖、易分散转移、无接触抑制现象　(2)丙>乙>甲　(3)不能　药物M对小鼠肿瘤细胞的增殖具有抑制作用,而对正常细胞的增殖无影响,该实验不能验证其对正常细胞的作用　(4)抑制DNA复制 知识点(三)　基因重组 [教材知识梳理] 　　(一)类型和结果 1.类型 重组类型 交叉互换型 自由组合型 发生 机制 同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体交换而发生互换导致其上的非等位基因重新组合 非同源染色体上的非等位基因自由组合 发生 时期 减数第一次分裂前期 减数第一次分裂后期 示意图 　　2.结果:在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因发生重组,使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。 (二)基因的连锁遗传 概念 摩尔根通过果蝇实验发现,位于一条染色体上的不同基因,在形成配子时,通常连在一起不分离,他把这种现象称为基因的连锁遗传 实例 在果蝇的灰身与黑身、长翅与残翅的遗传中,雄果蝇同源染色体的非姐妹染色单体之间没有发生交叉互换,染色体上的基因是完全连锁的;雌果蝇同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了部分交叉互换,染色体上的基因是不完全连锁的 遗传 概率 摩尔根认为,处于同一条染色体上的两个或更多个基因遗传时,它们共同出现在子代中的频率大于重新组合的频率 [核心要点点拨] 　　(一)姐妹染色单体含有等位基因的原因分析 基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时,可根据题意来确定,方法如下: 1.若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等),则只能是基因突变造成的。 2.若为减数分裂,则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数分裂前期Ⅰ)。 3.若题目中问造成B、b不同的根本原因,应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。 4.若题目中有“××分裂××时期”提示,如减数分裂前期Ⅰ造成的则考虑交叉互换,间期造成的则考虑基因突变。 (二)列表比较基因突变和 　　基因重组　　　　 项目 基因突变 基因重组 变异 实质 基因中碱基序列发生改变,产生新的基因 控制不同性状的基因重新组合 时间 有丝分裂前的间期,减数分裂前的间期 减数分裂前期Ⅰ四分体时期和减数分裂后期Ⅰ 原因 在外界因素或自身因素的作用下,基因中的碱基对改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换,以及非同源染色体之间自由组合 可能性 可能性小,突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中,产生的变异多 适用 范围 所有生物都可发生,包括病毒,具有普遍性 自然条件下,主要发生在进行有性生殖的真核生物的核基因遗传过程中 类型 自发突变、人工诱变 交叉互换型、自由组合型 结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型 意义 是生物变异的根本来源 是生物变异的来源之一 应用 通过诱变育种可培育生物新品种 通过杂交育种可把不同植株上的优良性状集中在一起;通过基因工程定向改变生物性状 联系 ①都使生物产生可遗传的变异;②在长期进化过程中,基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因重组使突变的基因以多种形式传递;③两者均可产生新的基因型,可能产生新的表型 [经典考题探究] 　　[典例]　[多选]下列关于基因突变和基因重组的叙述,正确的是 (　 ) A.若基因的碱基序列发生改变,则该基因发生了基因突变 B.若基因突变发生在体细胞中,则不能将突变遗传给子代 C.减数分裂四分体时期,可出现同源染色体非姐妹染色单体上的基因重组 D.基因突变和基因重组均可作为生物可遗传变异的来源 [解析]　基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变,A正确;有些植物的体细胞发生了基因突变,可以通过无性生殖遗传给子代,B错误;减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体上的非等位基因,因交叉互换可出现基因重组,C正确;基因突变是生物变异的根本来源,基因重组也是生物变异的来源之一,D正确。 [答案]　ACD [方法规律] “三看法”判定基因突变和基因重组 (1)“一看”变异个体数量 (2)“二看”亲子代基因型 (3)“三看”细胞分裂方式或图像 如根据细胞分裂图(2N=4)区分基因突变和基因重组,图甲细胞的分裂方式为有丝分裂,发生了基因突变,图乙细胞的分裂方式为减数分裂,发生了基因突变或基因重组。 [层级训练评价] (一)澄清概念 1.判断下列说法的正误 (1)减数第一次分裂后期,等位基因分离,非等位基因均自由组合。 (×) 提示:减数第一次分裂后期,同源染色体上的等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。 (2)减数分裂和受精作用过程都存在基因重组。 (×) 提示:受精作用过程不存在基因重组。 (3)肺炎链球菌的转化实验存在基因重组现象。 (√) (4)基因突变可产生新基因,基因重组不能产生新基因。 (√) (二)落实知能 2.(2025·泰州月考)下列现象中,与基因重组有关的是 (　 ) A.一对色觉正常的男女婚配,子代既有红绿色盲个体也有色觉正常个体 B.当有丝分裂染色体未平均分配时,会形成基因组成不同的子代细胞 C.一对色觉正常但均患多指(基因位于常染色体上)的男女婚配,子代出现仅患红绿色盲的个体 D.受精作用时,雌雄配子随机结合可产生基因型和表型均多样的后代 解析:选C　一对色觉正常的男女婚配,子代既有红绿色盲个体也有色觉正常个体,该现象与基因分离有关,A不符合题意;有丝分裂过程中不发生基因重组,B不符合题意;亲本仅患多指不患红绿色盲,后代只患红绿色盲而不患多指,该现象与亲本产生配子时控制两对性状的基因自由组合有关,C符合题意;受精时配子的随机结合不属于基因重组,D不符合题意。 3.基因重组是生物变异的重要来源之一,下列关于基因重组和基因突变的叙述,正确的是 (　 ) A.高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果 B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养,出现S型活细菌是基因突变的结果 C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,此过程属于基因突变 D.“一母生九子,九子各不同”是基因重组的结果 解析:选D　豌豆的高茎与矮茎由一对等位基因控制,高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的,A错误;S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养,出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组,B错误;圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,此过程属于基因重组,C错误;“一母生九子,九子各不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组,D正确。 4.(2025·盐城质检)基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。下列有关基因重组的叙述,错误的是 (　 ) A.同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组 B.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 C.基因重组能导致纯合子自交的子代出现性状分离 D.有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化 解析:选C　减数第一次分裂的前期,同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组,A正确;减数第一次分裂的后期,非同源染色体的自由组合能导致基因重组,B正确;纯合子能稳定遗传,其自交的子代不会出现性状分离,C错误;有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化,D正确。 (三)迁移应用 5.如图所示为利用玉米(2N=20)的幼苗芽尖细胞进行实验的流程示意图。据图回答下列问题: (1)植株A的体细胞内最多有　　个染色体组,基因重组发生在图中　　(填编号)过程。  (2)秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制　　　　　　的形成。  (3)利用幼苗2进行育种的最大优点是　　　　　　　　　　。  (4)植株C属于单倍体是因为　　　　　　　　　,其培育成功说明花药细胞具有　　　　　　。  解析:(1)植株A是利用芽尖细胞进行组织培养而获得的二倍体玉米,其体细胞中含有2个染色体组,在有丝分裂后期,着丝粒分裂,细胞中的染色体数加倍,染色体组数也随之加倍,所以植株A的体细胞内最多有4个染色体组;基因重组包括减数第一次分裂前期的交叉互换和减数第一次分裂后期的自由组合,发生在图中②所示的减数分裂过程。(2)秋水仙素能够抑制纺锤体的形成,导致染色体数目加倍,故可用于培育多倍体。(3)幼苗2为利用花药离体培养而获得的单倍体,单倍体育种的最大优点是能够明显缩短育种年限。(4)用花药离体培养获得的单倍体幼苗2,再经过正常培育得到单倍体植株C,植株C之所以属于单倍体,是因为其发育起点为配子(或含有玉米配子染色体数目);其培育成功说明花药细胞具有全能性(或具有控制玉米性状的全套遗传信息)。 答案:(1)4　②　(2)纺锤体　(3)可以缩短育种年限　(4)发育起点为配子　全能性 /课堂小结与随堂训练/ 一、知识体系构建 二、关键语句必背 1.由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变,称为基因突变。 2.在自然界中,由自然因素诱发产生的基因突变,也称为基因的自发突变。 3.利用人为因素诱发基因产生突变的方式称为人工诱变。 4.基因突变是新基因产生的重要途径,也是生物变异的根本来源。 5.在正常情况下,原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期,控制细胞分裂和生长的进程;抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖,从而潜在抑制细胞癌变。 6.在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因发生重组,使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。 三、素养好题训练 1.(2025·苏州月考)尿黑酸症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病,某该病患者经过基因测序,发现每个致病基因上存在2个突变位点,第1个位点的C突变为T,第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是 (　 ) A.该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点 B.该患者致病基因突变前后的长度和碱基序列均发生了变化 C.上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式 D.该患者体细胞中最多可存在8个突变位点 解析:选D　由题干信息可知,对该病患者经过基因测序,发现致病基因上不同位点的碱基发生改变,可说明基因突变具有随机性,该实例并未证明基因突变具有不定向性,A错误;该患者致病基因发生的是碱基的替换,突变前后碱基序列发生了变化,而长度未发生变化,B错误;该患者致病基因发生的是碱基的替换,但DNA的碱基互补配对方式不变,C错误;由题干信息可知,尿黑酸症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病,且每个致病基因上存在2个突变位点,所以患者(隐性纯合子)的2个致病基因存在4个突变位点,含2个致病基因的某条染色体复制后存在4个致病基因,存在8个突变位点,D正确。 2.如图表示控制豌豆的5对相对性状的相关基因在染色体Ⅰ、Ⅳ上的位置。若不考虑突变,下列分析正确的 (　 ) A.Lele个体自交后代出现性状分离是基因重组的结果 B.A/a和V/v在雌雄配子随机结合时发生基因重组 C.有丝分裂后期,基因I、i、Fa、fa会出现在细胞的同一极 D.减数第二次分裂后期,基因I、i、Fa、fa会出现在细胞的同一极 解析:选C　Lele个体自交后代出现性状分离是形成配子时等位基因彼此分离的结果,A错误;A/a和V/v在雌雄配子形成的过程中,即减数第一次分裂后期发生基因重组,B错误;有丝分裂产生的两个子细胞与原来的亲本细胞核遗传物质相同,所以有丝后期细胞两极的染色体组成与亲本细胞一致,基因I、i、Fa、fa会出现在细胞的同一极,C正确;减数第二次分裂后期,细胞正常情况下没有同源染色体,且发生姐妹染色单体分离,所以基因I、i、Fa、fa不会出现在细胞的同一极,D错误。 3.(2025·淮安期末)酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3),均能使该基因失效导致白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化,下列叙述不正确的是 (　 ) A.酪氨酸酶基因突变具有不定向性,三种突变基因之间互为等位基因 B.a1基因与A基因的表达产物相比,多一个甘氨酸而其他氨基酸不变 C.a2和a3基因都只替换一个碱基对,表达的产物只有一个氨基酸差异 D.对白化病患者父母(表型正常)进行基因检测,双方都含突变基因(a1、a2、a3)中的一个 解析:选C　图中A基因突变为a1、a2和a3三种基因,这三种基因是控制同一性状不同表现形式的基因,互为等位基因,也可以说明基因突变具有不定向性,A正确;a1是在A基因编码链的GAG的GA之间插入了GGG,该部位编码链变为GGGGAG,相比以前多了三个碱基G,所以其模板链多了CCC,转录形成的mRNA多了GGG,因此表达产物多了一个甘氨酸,而其他氨基酸不变,B正确;a2基因突变后的DNA分子模板链是ACT,转录形成的mRNA上的密码子为UGA,是终止密码子,所以如果发生a2突变,则编码的蛋白质少了多个氨基酸,C错误;白化病患者父母表型正常,携带患病基因,患病基因可能为a1、a2或a3,因此进行基因检测,父母双方都含三种基因中的一个,D正确。 4.COX-1是合成前列腺素过程中的关键酶,在多种细胞中表达以进行正常生命活动。在胃癌细胞中检测到了另一种酶(COX-2)存在。为探究丹参酮ⅡA(TANⅡA)对胃癌细胞中两种酶的影响,实验结果如下(塞来昔布是一种抗癌药物)。下列叙述错误的是 (　 ) A.胃癌细胞具有无限分裂的能力 B.塞来昔布与丹参酮ⅡA主要都是对COX-2起抑制作用 C.塞来昔布抗癌效果显著,但降低了前列腺素的合成 D.胃癌细胞的形成是COX基因突变的结果 解析:选D　癌细胞具有无限分裂的能力,A正确;由图可知塞来昔布与丹参酮ⅡA都能降低COX-2的mRNA的表达水平,而对COX-1无明显作用,B正确;由图可知塞来昔布会降低COX-1的表达量,从而降低前列腺素的合成,C正确;癌细胞的形成是由于原癌基因和(或)抑癌基因突变累积导致的,不是由于某一个基因突变导致的,D错误。 5.[多选]研究人员对果蝇进行诱变处理后得到纯合的残翅品系。已知酶X参与调控果蝇翅膀的发育,经检测得知,酶X基因发生突变后其mRNA序列如下图所示。下列相关分析正确的是 (　 ) 密码子序号 　1　　 25　　55　　　　431　　 　580 正常的 核苷酸序列 AUG…AAC…ACU………UUA………UAG 突变后的 核苷酸序列 AUG…AAC…ACU………UGA………UAG 注:省略号表示省略了部分相同的碱基序列,AUG是起始密码子,UGA和UAG均为终止密码子。 A.突变后酶X的活性可能降低或丧失 B.诱变处理直接使酶X的mRNA发生碱基替换 C.突变酶X的相对分子质量可能小于正常酶X的 D.诱变处理残翅果蝇,可能得到不同序列的酶X基因 解析:选ACD　突变后酶X的结构发生了变化,则其活性可能降低或丧失,A正确;诱变处理直接使酶X的DNA发生碱基替换,B错误;第431位的UUA突变为UGA(是终止密码子),则突变酶X的多肽链会变短,所以突变酶X的相对分子质量可能小于正常酶X的相对分子质量,C正确;由于基因突变具有不定向性,所以诱变处理残翅果蝇,可能得到不同序列的酶X基因,D正确。 学科网（北京）股份有限公司 $