第3章 第3节 关注人类遗传病（word教参）-【新课程学案】新教材2023-2024学年高中生物必修2 遗传与进化（苏教版2019）

知识点(一)　人类遗传病的类型 [教材知识梳理] (一)单基因遗传病和多基因遗传病 1．人类遗传病的概念：指完全或部分由遗传因素决定的疾病。 2．单基因遗传病 概念 由一对等位基因控制的遗传病 类型和实例 由显性致病基因引起的疾病 一种家族性多发性结肠息肉病；多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等 由隐性致病基因引起的疾病 镰状细胞贫血、白化病、红绿色盲、血友病A、黑尿症等 3.多基因遗传病 (1)概念：指多对非等位基因共同控制遗传性状的疾病。 (2)多基因遗传性状受多对基因控制 作用原理 这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应 性状特点 多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的(如人的身高)。而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续(如人的单双眼皮) (3)多基因遗传性状还受环境因素的影响 ①与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。 ②与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示。 (4)多基因遗传病一般有家族性倾向：与患者血缘关系越近，患病的可能性越大。 (二)染色体遗传病 1．概念：人的染色体结构或数量发生异常，也会引起染色体遗传病。 2．类型 常染色体遗传病 ①概念：由常染色体异常引起的疾病。 ②实例：21三体综合征，患者体细胞中21号染色体多了一条 性染色体遗传病 ①概念：由性染色体异常引起的疾病。 ②实例：性腺发育不全综合征，患者体细胞中仅含一条X染色体，染色体数量为45；先天性睾丸发育不全综合征，患者体细胞中多了一条X染色体，染色体数量为47 [核心要点点拨] (一)归纳单基因和多基因遗传病的特点和实例 分类 遗传特点 常见病例 单基因遗传病 常染色体 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 抗维生素D佝偻病 隐性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病A 伴Y染色体 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ①常表现出家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③亲缘关系越近，发病率越高 冠心病、原发性高血压、消化性溃疡 (二)先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传因素引起，也可能与遗传因素无关 完全或部分由遗传因素引起 联系 (三)21三体综合征成因分析 减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂，如图所示(以卵细胞形成为例)。21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 [典例]　下列有关人类遗传病的说法，正确的是(　 ) A．猫叫综合征是染色体异常遗传病，可以通过光学显微镜观察到 B．黑尿症受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响 C．近亲结婚是导致21三体综合征、红绿色盲等遗传病发生的主要原因 D．白化病和镰状细胞贫血在人群中男性患者多于女性患者 [解析]　猫叫综合征是人类5号染色体部分片段缺失造成的，属于染色体异常遗传病，可以通过光学显微镜观察到，A正确；多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响，黑尿症属于单基因遗传病，B错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，近亲结婚是某些隐性遗传病发生的主要原因，C错误；白化病和镰状细胞贫血都是常染色体遗传病，与性别无关，男女的发病率是相同的，D错误。 [答案]　A [方法规律]　巧用口诀记忆人类遗传病类型 [层级训练评价] (一)澄清概念 1．判断下列说法的正误 (1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(×) 提示：隐性遗传病的携带者不一定会发病。 (2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。(×) 提示：单基因遗传病受一对等位基因控制。 (3)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于染色体遗传病。(√) (4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成是47＋XX或47＋XY。(×) 提示：21三体综合征患者是体细胞中多了一条21号染色体，其体细胞中的染色体组成是45＋XX或45＋XY。 (5)某果蝇体细胞内的Ⅱ号染色体是3条，该果蝇是三倍体。(×) 提示：是三体，不是三倍体。 (二)落实