4.4人类遗传病是可以检测和预防的课件2025-2026学年高一下学期生物浙科版必修2

该高中生物学课件围绕人类遗传病展开，涵盖类型（单基因、多基因、染色体异常）、预防措施及法律规定，以“医院见闻”近亲结婚案例导入，结合亲属关系图、科学家案例过渡到遗传病分类与预防，构建从现象到理论再到应用的学习支架。 其亮点在于融合真实案例（如达尔文近亲结婚子女夭折）与科学史实，通过“火眼金睛”判断练习、遗传口诀培养科学思维，结合遗传病调查方法、产前诊断技术强化探究实践，渗透生命观念与态度责任。学生能深化理解，教师可提升教学直观性与互动性。

女医生抬头看着这位年轻的女子，无奈地说道，在我们普遍的认知和案例中，只有文盲才会作出这种事情。他们不知道后果是什么，但女子和自己的丈夫都是本科生毕业，最起码的生物常识应该懂吧。 更令人惊奇的是，两人从恋爱到结婚，从来没有遭到过家人的反对，结婚后女子的姑姑成了婆婆，男子的舅舅变成了老丈人。 随后女子还是不依不饶地问道“为何别人近亲结婚，就能生出聪明健康的孩子”，只能说近亲生育不能绝对畸形，而是大概率“畸形”，所以国家才会在法律上明令禁止的，但这种明知故犯的都在少数，或许这名女子，还存在侥幸心理，想要成为千万之一，万分之一里面的“幸运者”。真正幸运的是没有一意孤行把患有遗传病的畸形胎儿生下来！ 【医院见闻】 2022年10月在甘肃某医院中，发生了一件令人大跌眼镜的事情，一对行色匆匆的夫妻，来到问诊室求助医生的帮助，他们二人从结婚开始到现在，一直想要一个健康的宝宝，但怀孕四次全部畸形，还曾尝试过试管三次，也都统统失败。女医生诧异的看着女子问道“有没有检查原因所在呢”，女子支支吾吾的回答道“我和丈夫是近亲结婚”。 禁止近亲结婚 民法典1048条规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚 达尔文和表姐艾玛 生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大，从而提高了 遗传病的发生概率。 一般来说，我们每个人的身上都会携带5-6个隐性致病基因 近亲结婚导致后代患先天性缺陷、矮子、多发畸形、智力障碍等遗传病的风险显著增加 隐性 4.4 人类遗传病是可以检测和预防的 1.H1N1流感 4.多指 7.艾滋病 10.先天愚型 2.血友病 5.抗VD佝偻病 8.精神分裂症 11.地方性甲状腺肿大 3.白化病 6.食物中毒 9.骨折 × × × × × 下列哪些疾病不属于遗传病？判断的理由？ 火眼金睛 由 或 里的遗传物质发生改变而引起的，使发育成的个体患病的一类疾病。 遗传病的定义： 生殖细胞 受精卵 提问：体细胞遗传物质的改变引起的疾病属于遗传病吗? P107 一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 P107 思考1：遗传病是否都含有致病基因？ 不是，染色体异常遗传病没有致病基因 思考2：先天性疾病是否都是遗传病？家族聚集性疾病是否都是遗传病？ 6 （一）单基因遗传病 由染色体上单个基因异常所引起的疾病。 一对等位基因 多属罕见病 分类 常染色体 性染色体 X染色体 Y染色体 显性： 高胆固醇血症、多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病 隐性： 隐性： 显性： 糖原沉积性I型、白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 蚕豆病、血友病、红绿色盲 外耳道多毛症 P107 1.单基因遗传病 一对等位基因 特点 P108 分类 常染色体 性染色体 X染色体 Y染色体 显性： 高胆固醇血症、多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病 隐性： 隐性： 显性： 糖原沉积性I型、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 蚕豆病、血友病、红绿色盲 外耳道多毛症、睾丸发育不全 常显 常隐 伴X显 伴X隐 遗传特点 举例 常染色体遗传病 显性遗传病 ①男女患病概率 隐性遗传病 性染色体遗传病 伴X显性遗传病 伴X隐性遗传病 伴Y遗传病 相同 并指、多指、软骨发育不全 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①女性患者多于男性； ②男性患病，其母亲和女儿必患病③连续遗传 抗维生素D佝偻病 ①男性患者多于女性； ②女性患病，其父亲和儿子必患病③隔代、交叉遗传 红绿色盲、血友病 ①患者全是男性，女性全正常 ②连续遗传 外耳道多毛症 单基因遗传病 伴Y 血友病、红绿色盲 外耳道多毛症 白化病、苯丙酮尿症、糖原沉积病I型 多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症 抗维生素D佝偻病 （一）单基因遗传病 父子相传为伴Y； 无中生有为隐性、隐性遗传看女病、父子无病为常隐； 有中生无为显性、显性遗传看男病、母女无病为常显。 口 诀 常隐 常显 伴X隐 伴X显 P109 2.多基因遗传病 多对等位基因 患者后代中的发病率远远低于1/2 或1/4 的频率水平。 特 点 病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。 遗传基础不是单一因素，往往不符合典型的孟德尔遗传规律。 多基因遗传病的发病率大多超过1/1000。 人群中多基因遗传病发病率高于单基因遗传病； 患者后代中多基因遗传病发病率低于单基因遗传病。 3.染色体遗传病 P109 先天性卵巢发育不全（XO），也称特纳（Turner）综合征。是一种由于患者体内一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和躯体的发育异常。智力发育程度不一。Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年 探究产生特纳综合征原因 22+X的卵与22的精子 22的卵与22+X的精子 ①可能的受精作用模式 ②可能的减数分裂模式 人类常见的遗传病的类型(连线) 伴X隐 常隐 伴X显 数目变异 结构变异 练习： 1：携带致病基因的个体一定患遗传病。 2：遗传病患者一定携带致病基因。 3：遗传病一定会遗传给后代。 × × × 1. ____________的胎儿50%以上会因自发流产不会出生 2．新出生婴儿和儿童容易表现为____________ 3. 各种遗传病在______的患病率很低 4．成人很少新发染色体病，但成人的________________病比青春期发病率高，_________遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。 染色体异常 单基因和多基因病 青春期 单基因和多基因 多基因 例.右图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法不正确的是（    ） A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 B．染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，是因为大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 C．在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大 D．若调查某种遗传病的遗传方式，应在人群中随机调查。 D P113 遗传病的调查 如何调查白化病的发病率和遗传方式？ 1.发病率：在人群中调查某种遗传病患者的数量，再计算发病率。 2.遗传方式：在患者的家族中制作遗传系谱图，分析得出遗传病的遗传方式。 不能和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前干什么？ 二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1、不能和谁生？ 二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 2、能不能生？ 遗传咨询（遗传学指导） P109 20 二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 3、什么时候生？ 适龄生育 女方24－29岁生育 男方以25~35为佳 21 二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 4、生之前干什么？ 产前诊断 （1）羊膜腔穿刺 （2）绒毛细胞检查 （3）母体外周血胎儿游离DNA 22 P112 优生 产前诊断 P113 优生 产前诊断 P113 优生 产前诊断 妊娠早期避免致畸剂 不同器官系统的致畸敏感期。 1、神经系统为受精后15-77天。 2、脑为受精后20-40天。 3、眼为受精后24-39天。 4、四肢为受精后24-46天。 5、外生殖器为受精后36-98天。 1、进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 5、婚前检查 6、适龄生育 4、妊娠早期避免致畸剂 7、选择性流产 …… 优生 三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗 简称：HGP (Human Genome Project) 启动时间：1990年 完成时间：2001年公开发表工作草图，2003年，人类基因组的测序工作已顺利完成 目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。真正掌握自身的遗传结构以及遗传缺陷产生的危害，更好的改善人类的健康。 参加国：美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。） 检测染色体：24条，22条常染色体+X、Y两条性染色体 P114 P115 应用价值 三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗 人类遗传病 单基因遗传病： 由染色体上单个基因异常所引起的疾病。 多基因遗传病： 是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 。 染色体异常遗传病： 由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病 概念： 类型 优生措施 遗传咨询 产前诊断 由于人类生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。 （病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病） （病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂） （病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳综合征） 适龄生育 课堂小结 禁止近亲结婚 避免服用致畸剂 $