第5章 基因突变及其他变异 知识总结-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 一、变异的概念和类型 (一)变异的概念：是指生物体的子代与亲代之间在性状上出现差异的现象。 (二)生物的变异类型： 1、不遗传的变异：仅由环境条件引起的，细胞内的遗传物质并没有改变的变异。 2、可遗传的变异：由于生殖细胞内遗传物质发生改变，而引起的能够遗传给后代的变异。 3、可遗传的变异来源有：基因突变、基因重组和染色体变异。 [知识归纳]——不同生物可遗传变异的来源： ①进行无性生殖的真核生物产生可遗传变异的来源有：基因突变、染色体变异。 ②细菌等原核生物和病毒可遗传变异的来源通常只有：基因突变。 ③进行有性生殖生物可遗传变异的来源有：基因突变、染色体变异和基因重组。 ▼提示：可遗传的变异是因为生殖细胞内的遗传物质发生改变而引起。配子是亲代的产物，子代的根源。如果是体细胞中的遗传物质改变改变，一般是不能遗传的。 二、基因突变 （一）基因突变的概念：由于DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变（如替换等），而引起基因碱基序列(分子结构)的改变。 ▼提示：⑴基因突变与染色体变异比较：一基因突变是分子水平的变化，而染色体变异是细胞水平的变化，二基因突变不能用显微镜来检测，而染色体变异则可通过显微镜检测。 ⑵镰刀型细胞贫血症的根本原因是因为基因突变引起，但这种疾病的诊断可通过显微镜来检测，通过显微镜检测红细胞的形态为疾病诊断提供论据。 （二）基因突变发生的时间：主要是有丝分裂间期和减数分裂前间期。 （三）从分子内部碱基的变化： 基因突变的形式（或说原因）有：①碱基的增添（如碱基的插入）；②碱基的缺失（如碱基的丢失）；③碱基的改变（如碱基的替换）。 不同的形式造成的结果不同： (1)碱基的插入：插入一个或两个碱基会导致插入点后面许多密码子发生改变→导致基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列中许多氨基酸发生改变；或者导致肽链延长或缩短。 (2)碱基的丢失：缺失一个或两个碱基导致缺失碱基后面许多密码子发生改变→导致基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列中许多氨基酸发生改变或者导致肽链延长或缩短。 (3)碱基的替换：导致mRNA上的一个密码子发生改变，从而使基因所控制合成的蛋白质的氨基酸序列中一个氨基酸的改变，或一个氨基酸也不改变；或引起肽链延长或缩短。 （四）基因突变的遗传性——能否遗传：若基因突变发生在配子形成时（即发生在减数分裂过程中），则可遵循遗传基本规律遗传给后代。若发生在体细胞（有丝分裂过程中），一般是不能遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。人体的某些体细胞发生突变，有可能发展为癌细胞。 （五）基因突变的原因： (2)自发突变 （六）基因突变的结果： (1)从分子水平看：基因突变可能产生原来基因的等位基因。 一、是显性基因突变为隐性基因（A→a）——隐性突变，这种突变不一定会立即引起生物性状的改变（即表现出突变性状）；但突变性状一旦在生物体中表现出来，该性状即可稳定遗传。（AA→Aa） 二、是隐性基因突变为显性基因（a→A）——显性突变，这种突变发生后，生物体就会表现出突变性状，但不一定是纯合体。（aa→Aa） (2)性状水平：突变结果可能会产生新的性状——突变性状。突变性状与原性状(野生性状)为相对性状。 ▼问题：基因突变是否一定会引起生物体性状的改变？为什么？ 提示：不一定。①一种氨基酸可能有多种密码子——密码子的简并性。②隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。 （七）基因突变的特点： 1.普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。 2.随机性：①基因突变可以随机发生在生物个体发育的任何时期。②基因突变可以随机发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中。可以随机发生于细胞分裂不同的时期，可以随机发生于不同细胞，可以随机发生于同一细胞不同的DNA，可以随机发生于同一DNA不同的基因。 3.不定向性(多方向性性)：基因突变是不定向的。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。 4. 低频性：在自然状态下，对某一种生物来说，基因突变的频率是很低的。 （八）基因突变的意义： 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化的提供丰富的(最初)原材料。 三、细胞的癌变 (一)癌细胞的概念：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。癌症的结构基础——癌细胞！ (二)癌细胞的特征： (1)能够无限增殖； (2)形态结构发生显著变化； (3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。 (三)细胞癌变的原因： 1.致癌因子——细胞癌变的诱因(外因)： 2.细胞癌变的内因——遗传因素： (1)原癌基因和抑癌基因： 原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量而导致相应的蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。 抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 ▼附：原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞的生长和分裂的进程；抑癌基因：主要是阻止细胞不正常的增殖。 (2)细胞癌变的原因是：环境中的致癌因子会损伤细胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和分裂失控而变成癌细胞。 细胞癌变的原因图解： 细胞癌变是基因突变的累积效应。 四、基因重组 （一）基因重组的概念：指生物体进行有性生殖（减数分裂）的过程中，控制不同性状的基因（即非等位基因）的重新组合。 （二）来源（或类型）： 1.基因的自由组合（也叫随机重组）。见示意图左。 ①发生时间：减Ⅰ后期。②原因：非同源染色体的自由组合。 2.基因的互换。见示意图右。 ①发生时间：减Ⅰ前期同源染色体联会时. ②原因：同源染色体的非姐妹染色单体的(交叉)互换。 示意图： （三）基因重组的主要特点和结果：不产生新的基因，产生了新的基因型（由原有的基因重新组合而产生了新的基因型），并由此产生了新的表型。 （四）基因重组的意义：基因重组也是生物变异的重要来源，为生物进化提供了丰富的原材料，对于生物进化具有十分重要的意义。这是形成生物多样性的重要原因之一。 【知识提升】 1.无性生殖中的基因重组： ①在基因工程中，导入外源基因也算是基因重组。②在肺炎链球菌的转化实验中，R型活菌和S型细菌的DNA混合培养，有少数R型细菌转变成了S型细菌，这是基因重组的结果。细菌转化是基因重组的结果，这是无性生殖中的基因重组。 2.受精作用（精、卵细胞的随机结合）的过程，不是基因重组。有性生殖中的基因重组是发生在减数分裂Ⅰ过程中，即配子的形成过程中。 3.只研究一对等位基因控制的有关性状遗传时，就没有基因重组的问题。如：杂合黑色豚鼠交配产生白色豚鼠，是性状分离现象，原因是等位基因分离，雌雄配子随机结合的结果。不是基因重组的结果！ ▼基因突变与基因重组的比较 基因突变 基因重组 概念、本质、结果 基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状 不同基因的重新组合，不产生新基因，而是原有基因的重新组合，产生新基因型，使之性状重新组合 发生时间及原因 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错或碱基对的丢失 减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合 发生可能性 可能性很小（发生频率低，但普遍存在） 在有性生殖中非常普遍 在生物进化中的意义 生物变异的主要来源，为生物进化提供原材料。通过诱变育种可培育新品种 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。通过杂交育种中性状的重组，可培育出新的优良品种 联系 使生物体产生可遗传变异，在长期进化过程中，通过基因突变产生的新基因，为基因重组提供大量可供重组的新基因，基因突变是基因重组的基础 第2节 染色体变异 一、染色体变异的概念 1.概念：是指在自然条件或人为条件改变的作用下，生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，从而导致生物性状的变异，称为染色体变异。 2.染色体变异的方式：一是染色体结构的变异；二是染色体数目的变异。后者包括细胞内的个别数目增加或减少；细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体(染色体组)为基数成倍地增加或减少 二、染色体结构的变异 在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种： 1.染色体缺失——染色体缺失某一片断（图1）； 2.染色体重复——染色体增加某一片断（图2）； 3.染色体倒位——染色体某一片断位置颠倒180°（图3）； 3.染色体易位——染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上（图4）。 ▼相互易位与(交叉)互换的区别： 1.相互易位是发生在非同源染色体之间； (交叉)互换是发生在同源染色体之间，发生在减数分裂的四分体时期。 2.相互易位属于染色体结构变异；而交叉互换引起基因重组。 ▼问题：1.如何区别染色体变异与基因突变？ (1)基因突变是染色体上的某一个位点上的基因的改变，是分子水平上的变异，在光学显微镜下是看不见的；而染色体变异可以通过光学显微镜进行检测。 (2)染色体变异由于牵涉到许个基因改变，因而后果比基因突变一般要严重得多。 2.如何通过显微镜检测细胞染色体发生了数目变异还是结构变异？ (1)染色体数目的变异：可通过制作有丝分裂装片，选择有丝分裂中期，对细胞染色体进行计数，并与正常细胞对比。 (2)染色体结构的变异：可通过制作减数分裂装片，选择减数第一次分裂四分体时期，同源染色体联会时是否形成“环形”或“拱形”结构。 提示：基因是否发生突变可通过利用DNA分子杂交技术运用基因探针进行基因检测。 三、染色体数目的变异 (一)染色体数目变异的概念、类型和结果： 1．概念：由染色体数目的改变而引起的变异。 2．类型：⑴细胞内个别染色体数目的增加或减少。 ⑵细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少。 3．结果：使基因的数量增加或减少，从而引起生物性状的变异。 (二)染色体组的概念：指细胞内的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异（携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息），这样的一组染色体叫染色体组。 ▼提示：在一个染色体组中：①没有同源染色体，彼此互为非同源染色体；②形态、大小、功能各不相同， ③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复（即携带有某一种生物生长发育、遗传和变异的全套遗传信息）。④不同种类生物，一个染色体组所包含的染色体在数目、形态等都不相同。 (三)一倍体、二倍体和多倍体的概念： 1．一倍体：指体细胞只有一个染色体组数的个体，叫一倍体。 2．二倍体：指由雌雄配子结合形成的合子（受精卵）发育而成的，且体细胞中具有两个染色体组的个体，叫二倍体。 注意：对二倍体概念的理解有两个要素：①由受精卵发育而成；②体细胞中有两个染色体组。 3．多倍体：由受精卵发育形成的，且体细胞中具有三个或三个以上染色体组的个体，叫多倍体。 (四)单倍体的概念： 1．概念：指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。即不经受精，由配子（精子或卵细胞）单独发育成的个体，就叫单倍体。 2．单倍体产生的原因：往往是单性生殖的结果。 三、多倍体及多倍体育种——人工诱导多倍体： (一)自然界多倍体植物产生的原因： ■外因：温度骤变（等环境条件的剧烈变化）是产生多倍体的主要诱因； ■内因：植物细胞分裂过程中，纺锤体的形成受抑制。 (二)多倍体植物的特点： 多倍体植物与二倍体植物相比较： ①多倍体植株一般表现为茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，细胞内营养物质（糖类、脂肪、蛋白质，维生素等）含量有所增加； ②但发育延迟，结实率低，生长慢。 (三)多倍体育种——人工诱导多倍体： 1.目前最常用的方法——用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 2.秋水仙素的作用： 秋水仙素能作用于正在分裂的细胞，抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，引起细胞内染色体数目加倍。——染色体数目加倍的细胞继续正常地进行有丝分裂，分化，将来就可能发育成多倍体植株。 ▼提示与强调：秋水仙素作用的时期：有丝分裂前期。在诱导染色体加倍体，秋水仙素对染色体的复制和着丝点的分裂没有产生影响。结果使有丝分裂的细胞不能完成细胞周期而停留在中期。 3.实例1：三倍体无子西瓜的培育 ㈠培育大致过程： ㈡有关问题： ⑴为什么三倍体西瓜无子呢？为什么三倍体高度不育？ 因为三倍体西瓜植株体细胞中有三个染色体组，在减数分裂产生配子的过程中，染色体联会发生紊乱，因此不能产生正常的配子（精、卵细胞）。所以三倍体一般是不育的。不能形成正常的精、卵细胞，因此果实中就没有种子。 ⑵在三倍体西瓜长成成熟植株时，为什么要授于普通西瓜的花粉？其目的是否是使其受精？ 三倍体无籽西瓜因为不形成种子，所以缺乏由幼嫩种子产生的生长素，所以要刺激子房发育成果实，就要授以成熟的花粉。 其目的不是使三倍体西瓜受精，而是提供生长素，使子房发育成果实。 ⑶能否以二倍体西瓜作母本，四倍体西瓜作父本杂交——即进行反交呢？ 若以二倍体西瓜（2N=22）作母本，而四倍体西瓜（4N=44）作父本杂交，同样可得到三倍体种子，但这种种子形成的三倍体植株的雌花中的胚珠会生成硬壳，就像有种子一样，从而影响无子西瓜的品质，所以这种杂交方法不能采用。 ⑷三倍体无籽西瓜的无子性状能否遗传？ 能，但不能通过有性生殖遗传，只能通过无性生殖遗传（如营养繁殖、组织培养）。 4.实例2——异源八倍体小黑麦的培育： (一)培育过程： ▼说明：1.普通小麦是六倍体（AABBDD），体细胞中含有42条染色体，属于小麦属（是种间杂种，所以用AABBDD表示）；黑麦是二倍体（RR），体细胞中含有14条染色体，属于黑麦属。 2.上图中的A、B、D不是表示基因，而是表示来源不同的染色体组，一个A、B或D表示7条不同的染色体（非同源染色）组成的一个染色体组。 (二)有关问题小结： ⑴同源多倍体和异源多倍体的含义： 通俗地说，在多倍体中，如果加倍的染色体组来自同一物种，则称为同源多倍体（autopolyploid）；如果加倍的染色体组来自不同种属，则称为异源多倍体（allopolyploid）。 ⑵杂种子一代高度不育，为什么？即有些偶数倍体也高度不育？ 提示：进行减数分裂时，同源染色体不能正常联会或联会紊乱。因此无法形成正常的配子。 ⑶如何能使不可育的二倍体或多倍体变成可育？ 提示：在种子萌发或其幼苗期用秋水仙素处理，使其染色体数目加倍。 【注意】1.多倍体育种的原理是染色体数目的变异。 2.多倍体育种常用于植物育种，有时须与杂交育种配合。 四、单倍体及单倍体育种 (一)单倍体植株的特点： 1.与一般的二倍体植株相比，单倍体植株生长发育较弱，植株矮小，叶片、茎秆、花等器官明显比二倍体植物小。 2.高度不育。 ▼问题：为什么单倍体表现出高度不育？这是因为染色体减半，细胞只有一套染色体，在减数分裂形成配子时，染色体不能配对（联会），因此不能形成正常的配子。所以单倍体是高度不育的。 (二)单倍体育种： （1）单倍体在育种中的利用价值：因为单倍体还有一个特点：单倍体一般只有一个染色体组，经人工诱导其加倍后，染色体不仅可以恢复到正常水平，很快成为纯合体，不会发生性状分离现象，能稳定遗传。——这是单倍体在育种中的利用价值。这与杂交育种相比较，可大大缩短育种年限，加快育种进程，在育种上具有特殊的意义。 （2）单倍体育种的特点——即在育种上特殊的意义：可大大缩短育种年限，加快育种进程。 （3）人工获得单倍体的方法： 目前常用的方法：用花粉（花药）、子房等进行离体培养，来获得单倍体——植物组织培养法。 具体做法是：把幼小的花药（或花粉）分离出来，放在特殊的培养基上，进行无菌的人工培养，由于每个花粉都具有发育成为一个完整植株的能力即具有全能性，因此，在一定的条件下，幼小的花粉可以经多次细胞分裂，及细胞分化最终长成植株。因为花粉是单倍体细胞，因此长成的植株也是单倍体幼苗，经秋水仙素处理后，能使染色体加倍，加倍后即成为纯合体。 提示：这种做法获得的单倍体几率不高，大多数还是二倍体。如由花粉壁等细胞发育形成的仍是二倍体。 （4）单倍体育种的一般程序——实例分析： 举例：已知小麦的高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（R）对易染锈病（r）为显性，两对性状独立遗传。现有高秆抗锈病、矮秆易染病两纯系品种。要求用单倍体育种的方法培育出具有优良性状的新品种。（图解见下） ①让纯种的高秆抗锈病和矮秆易染锈病小麦杂交得F1； ②取F1的花药离体培养得到单倍体——这是单倍体育种的关键步骤，关键技术。 ③用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，选取具有矮秆抗病性状的个体即为所需类型——单倍体育种也有一个染色体加倍的过程。 ▼分析小结： 1.与杂交育种相比较，常规杂交育种方法要6至8年，才能获得一个纯种。而单倍体育种获得纯合体只需要2年。所以单倍体育种，可大大缩短育种年限，加快育种进程。 单倍体育种，从花粉培养到染色体加倍，获得纯合体，前后只需要两年时间，而杂交育种，要获得纯合体，要连续五至六年自交和选择，不仅时间长，而且选择效率低，还需要占用大量的土地、投入大量人力、花费大量的劳动。而单倍体育种，由于是纯合的，基本是稳定的，所以可准确地选择。 2.一般程序：亲本杂交→F1花粉→花药离体培养（即组织培养）→获得单倍体幼苗→对单倍体幼苗用秋水仙素处理人工诱导染色体加倍→获得二倍体或多倍体→从中筛选。最后用此纯系进行杂交育种或大田生产。 【注意】⑴单倍体育种是指利用单倍体作为中间环节产生具有优良性状的可育纯合子的育种方法。其原理是染色体数目的变异。 ⑵①该方法一般适用于植物。②该种育种方法有时须与杂交育种配合，其中的花药离体培养过程需要组织培养技术手段的支持，技术较复杂。 ⑶单倍体育种的目标并不是为了获得单倍体。 ▼知识小结——二倍体、多倍体、单倍体的比较 二倍体 多倍体 单倍体 概念 体细胞中含2个染色体组的个体 体细胞中含3个或3个以上染色体组的个体 体细胞中含本物种配子染色体数的个体 染色体组 2个 3个或3个以上 1至多个 发育起点 受精卵 受精卵 配子 自然成因 正常有性生殖 未减数的配子受精；合子染色体数目加倍 单性生殖（孤雌生殖或孤雄生殖） 植物特点 正常 果实、种子较大，生长发育延迟，结实率低 植株弱小，高度不育 举例 几乎全部动物、过半数高等植物 香蕉、普通小麦 玉米、小麦的单倍体 ▼问题拓展——单体、三体和同源偶数多倍体产生配子问题： 1.同倍偶数多倍体产生配子：基因型为AAaa的四倍体植物能产生几种类型的配子？比例如何？ 提示：产生三种配子，其种类及比例为，AA︰Aa︰aa=1︰4︰1。（注意不是1︰2︰1） 延伸：AAAaaa产生的配子种类及比例为，AAA︰AAa︰Aaa︰aaa=1︰9︰9︰1。 ▼方法提示：运用数学组合及配子染色体数目减半的原理。 2.单体产生配子：如基因型为A的个体产生的配子种类及比例为，A︰0=1︰1。 3.三体产生配子：如基因型为Aaa的个体产生的配子种类及比例为，A︰a︰Aa︰aa=1︰2︰2︰1。 基因型为AaaBb的三体个体产生基因型为Aab的配子比例为2/6×1/2=1/6。 ▼提示：只有一个染色体组的单倍体、三倍体高度不育，不能产生正常可育的配子。 第3节 人类遗传病 一、遗传病的概念 1.概念：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体或基因)发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 2.问题： (1)先天性疾病与遗传病不是一回事。 ①先天性疾病：一般是指婴儿出生时就表现出来的疾病。 ②先天性疾病，当然可以由于遗传物质的改变所致。如先天愚型，多指（趾），白化病等即是遗传病，也是先天性疾病。现在已知的大多数遗传病是先天性疾病。 ②但也有不少在婴儿出生就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病。这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中，因某些环境因素造成的。如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留瘢痕。母亲在妊娠早期受风诊病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障。所以婴儿出生时所患的疾病并不都是遗传病。而秃顶是遗传病但并没有生下来就表现出来。 大多数遗传病是先天性疾病，先天性疾病并不都是遗传病。先天性疾病可由药物、环境污染等其他非遗传因素引起。 (2)家族性疾病与遗传病也不是一回事。 ①家族性疾病是指在一个家族中有多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。 ②在遗传病中，显性遗传病中往往会表现出明显的家族性倾向。如多指、抗维生素D佝偻病。 ②但遗传病也不一定都有家族史。如隐性遗传病，其家族中病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向。 ④家族性疾病也不一定是都是遗传病。如由于饮食中缺维生素A，一家族中可能有多个成员都患夜盲症。由饮食中缺碘，某家族中有许多个成员患地方性甲状腺肿（大脖子病）。 ⑤家族性病症不一定是由于遗传物质改变而引起，不一定是遗传病。遗传病不一定表现出家族性倾向，不一定是家族性疾病。显性遗传病往往有家族聚集现象，所以往往又成为家族病。 综述，先天性疾病和家族性疾病等许多疾病都与遗传病有一定的关系，但这些疾病并不都等于遗传病。 二、遗传病的主要类型 根据引起疾病的原因不同可分为三类：㈠单基因遗传病；㈡多基因遗传病；㈢染色体异常病。 (一)单基因遗传病： 1．概念：指受一对等位基因控制的遗传病。它一般来源于基因突变。 ▼提示：是指受一对基因控制的遗传病，不是指受一个基因控制的遗传病。 2．主要类型及举例：（根据基因的显、隐关系及基因在染色体的位置） 类型 举例 常染色体 遗传病 常染色体显性遗传病 并指、多指、软骨发育不全等 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 伴性遗传病 伴X显性遗传病 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y染色体遗传病 人的外耳道多毛症 (二)多基因遗传病 1．含义：指由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 2．特点：常表现出家族性聚集现象，易受环境因素的影响，在群体中的发病率较高。 3．举例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿、一些精神分裂症。 提示：⑴多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。 ⑵多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。 (三)染色体异常遗传病： 1、概念：由染色体异常（结构或数目异常）引起的遗传病。简称染色体病。 2、类型与举例： (1)常染色体病：如21三体综合征（又叫先天性愚型）、猫叫综合征。 (2)性染色体病：性腺发育不良——女性少一条X染色体，记作45，X，患Turneu（特纳氏）综合症，并患有先天性心脏病，伴有蹼颈和肘外翻。 三、遗传病的检测和预防 1．监测和预防手段主要有：遗传咨询、产前诊断、基因诊断、禁止近亲结婚、提倡适龄生育等。 2．遗传咨询的内容和步骤： 又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，是预防遗传病发生的主要手段之一。主要包括： 第一步：对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，判断咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。 第二步：分析遗传病的传递方式（即判断是什么类型的遗传病）。 第三步：预测后代的再发风险率（即后代的发病率）。 第四步：向咨询对象提出预防遗传病的对策、方法和建议。如终止妊娠、进行产前诊断等。 3．产前诊断： 又叫出生前诊断，这是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 产前诊断的优点：是在妊娠早期就可以将严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生。因此这种方法已经成为预防遗传病及优生的重要措施之一。 4．基因诊断：基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。（基因探针技术） 5．禁止近亲结婚：禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。 ⑴我国婚姻法的规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 ⑵为什么要禁止近亲结婚呢？每个人都是5种~6种不同的隐性致病基因的携带者。近亲结婚的双方很可能是同一种致病基因的携带者，他们的子女患隐性遗传病的机会大大增加，因此要禁止近亲结婚。 ▼提示：禁止近亲结婚主要是针对降低隐性遗传病的发病率，不是针对显性遗传病的。 6．提倡适龄生育：妇女适于生育的年龄一般是24~29岁。为什么？ 过早生育对母子健康不利，因为女子的自身发育要到24~25岁才能完成，过晚生育也不利于优生，年龄过大生育，各种先天性疾病的发病率大大提高。适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。 7.基因治疗的概念：指用正常基因(即健康的外源基因)取代或修补患者细胞中缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。这是治疗遗传病的最有效的手段。通过基因工程给患有遗传病的人体内导入正常基因可“一次性”解除病人的疾苦，从根本上去治疗有关疾病。 四、调查：调查人群中的遗传病 1.实验原理： ①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和患者家系调查的方式了解发病情况。 ③遗传病的发病率的计算： 发病率=某种遗传病的患病人数/被调查总人数×100% 2.调查流程： 3.基本技术要求： (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病作为调查对象，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)常见的遗传病的调查方法有：小组合作完成、问卷调查、个别访谈、资料查询、数据统计与分析等。 (3)调查的群体要足够大。分组调查，汇总数据，统一计算。 (4)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别： 学科网（北京）股份有限公司 $