第5章 基因突变及其他变异 章末整合提升 知识储备 考教衔接-【优学精讲】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化教用课件（人教版 多选版）

该高中生物学单元复习课件系统梳理了基因、染色体、细胞结构、遗传物质及变异等核心知识，通过概念填空、判断正误、长句书写等方式构建知识网络，体现知识点间的内在逻辑与联系。 其亮点在于考教衔接紧密，结合真题与教材溯源设计复习活动，如通过基因突变与性状关系的判断、豌豆染色体加倍实验设计等，培养学生科学思维和探究实践能力。分层训练满足不同学生需求，助力教师精准把握学情，提升复习效率。

章末整合提升　知识储备　考教衔接 体系构建 生物学·必修2 基础排查 1. 概念理解（判断正误） （1）镰状细胞贫血的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸数 量和排列顺序不同。 （　×　） （2）基因突变主要发生在有丝分裂前的间期， DNA→RNA的过程中。 （　×　） （3）基因中碱基的替换一定引起所编码的蛋白质结构改变，也一定引起 生物性状的改变。 （　×　） （4）原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变。 （　×　） （5）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。 （　×　） × × × × × 生物学·必修2 （6）没有物理或化学等不良因素的影响时，基因突变一般不会发生。 （　×　） （7）同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换引起基因重组，发生在减 数分裂和有丝分裂的前期。 （　×　） （8）基因重组能产生新基因和重组性状，所以基因重组是生物变异的根 本来源。 （　×　） （9）体细胞的一个染色体组中不可能存在同源染色体。 （　√　） （10）体细胞中含有三个染色体组的个体可能是单倍体。 （　√　） （11）雄蜂体细胞中的染色体数目是雌蜂卵细胞中染色体数目的2倍。 （　×　） × × × √ √ × 生物学·必修2 （12）果蝇棒状眼的形成是由染色体部分基因增加引起的基因突变。 （　×　） （13）染色体易位不改变基因数量，一般不会对个体性状产生影响。 （　×　） （14）诱变育种可通过改变基因的碱基序列达到育种目的。 （　√　） （15）单倍体育种中，通过花药（或花粉）离体培养所得的植株均为纯合 的二倍体。 （　×　） （16）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。 （　×　） × × √ × × 生物学·必修2 2. 思维表达（长句书写） （1）细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 提示：细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单 链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基序列的改变 生物学·必修2 （2）基因突变的频率很低，而且有些基因突变对生物体是有害的，但它 为何仍可以为生物进化提供原材料？ 提示：一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进 化历程中产生的突变还是很多的。此外，突变的有害和有利也不是绝对 的，这往往取决于生物的生存环境。因此，基因突变能够为生物进化提供 原材料。 （3）低温诱导染色体数目加倍的实验中，无法观察到染色体数目加倍的 连续过程，原因是 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 提示：用卡诺氏液固定时，细胞均已死亡 生物学·必修2 （4）有人让某品系的豌豆自交，子代出现了性状分离，且出现了高∶矮 ＝35∶1，原因可能是染色体数目加倍形成了四倍体的豌豆DDdd。请设计 一个实验方案对该解释加以验证。 提示：让该品系的豌豆与矮茎豌豆测交，若测交后代性状分离比为高∶矮 ＝5∶1，则验证了解释。 （5）单倍体育种能缩短育种年限，原因 是 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 提示：采用花药（或花粉）离体培养获得的单倍体植株，经人工诱导染色 体数目加倍后，植株细胞内每对染色体上成对的基因一般是纯合的，自交 后代不会发生性状分离 生物学·必修2 （6）若要调查红绿色盲的发病率，不能在一个班级进行，原因 是 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 提示：班级是一个较小的特殊群体，没有做到在人群中随机抽样 生物学·必修2 考教衔接 一、基因突变与性状的关系 【真题1】　（2024·贵州高考7题）如图是某基因编码区部分碱基序列，在 体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸—组氨酸—脯氨酸—赖氨 酸……下列叙述正确的是（　　） 注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸　CAU、CAC：组氨酸　CCU：脯氨 酸　AAG：赖氨酸　UCC：丝氨酸　UAA（终止密码子） 生物学·必修2 A. ①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端 B. 若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C. 若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D. 碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 √ 生物学·必修2 解析：　转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成 RNA的过程，由于起始密码子是AUG，故①链是转录的模板链，转录时模 板链读取的方向是3'→5'，即左侧是3'端，右侧是5'端，A错误；在①链5～6 号碱基间插入一个碱基G，将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链 变短，B错误；若在①链1号碱基前插入一个碱基G，在起始密码子之前加 了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间的序列，故合成的肽链 不变，C正确；mRNA是翻译模板，但由于密码子的简并，故碱基序列不 同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同，D错误。 生物学·必修2 【教材溯源】 （教材P81“正文”） 基因突变可改变生物性状的4大原因与未改变生物性状的4大原因 生物学·必修2 1. （2024·广西梧州期末）尿黑酸尿症为受一对基因控制的常染色体隐性 遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位 点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是 （　　） A. 该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点 B. 正常人体内没有尿黑酸尿症突变基因 C. 上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式 D. 该患者体细胞中最多可存在8个突变位点 √ 生物学·必修2 解析：　该实例每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为 T，第2个位点的T突变为G，证明了基因突变具有随机性的特点，A错误； 正常人体内可能也有尿黑酸尿症突变基因，如某正常人为尿黑酸尿症的携 带者，则他体内也有尿黑酸尿症突变基因，B错误；基因突变不会改变 DNA的碱基互补配对方式，C错误；该患者每个致病基因上存在2个突变位 点，则一对染色体上有4个突变位点，体细胞在有丝分裂复制后最多可能 存在8个突变位点，D正确。 生物学·必修2 2. （2024·湖北武汉期末）野生型圆粒豌豆中具有功能正常的淀粉分支酶 基因R，控制合成较多的淀粉。基因R的长度约为3.3 kb（1 kb等于1 000个 碱基对），皱粒豌豆中的基因r长度约为4.1 kb。基因R、r在细胞中均全长 转录。皱粒豌豆的淀粉分支酶缺失了最后的61个氨基酸，导致其活性大大 降低。下列分析正确的是（　　） A. 基因R突变成基因r发生了碱基的替换 B. 基因r转录出的mRNA序列比基因R的长 C. 基因r转录出的mRNA序列中缺失了终止密码子 D. 基因r表达的淀粉分支酶不能催化淀粉合成 √ 生物学·必修2 解析：　基因R的长度约为3.3 kb，基因r长度约为4.1 kb，说明基因R突 变成基因r发生了碱基的增添，A错误；基因R、r均能全长转录，故基因r转 录出的mRNA序列比基因R的长，B正确；皱粒豌豆的淀粉分支酶缺失了最 后的61个氨基酸，说明基因r转录出的mRNA序列中提前出现了终止密码 子，C错误；基因r表达的淀粉分支酶活性大大降低，但仍能催化淀粉合 成，D错误。 生物学·必修2 二、原癌基因、抑癌基因与细胞癌变 【真题2】　（2024·甘肃高考6题）癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一 系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误 的是（　　） A. 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸 由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B. 在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的 表达，表明表观遗传变异可导致癌变 C. 在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数 目增加，表明染色体变异可导致癌变 D. 在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌 基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 √ 生物学·必修2 解析：　在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二 位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由碱基的替换造成的，属于基因突 变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制 了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N-myc 发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变 异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表 达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。 生物学·必修2 【教材溯源】 （教材P82“正文”） 细胞癌变的机理 生物学·必修2 1. （2025·甘肃平凉期末）某科研小组对某病人的癌细胞进行检测，结果 发现癌细胞中多个基因发生突变。其中基因H突变成HT，突变后该基因编 码的肽链变短，但其表达活性显著增强。下列说法正确的是（　　） A. 基因H一定发生了碱基的缺失 B. 基因H最可能属于抑癌基因 C. 基因H的编码产物可能与细胞增殖有关 D. 基因H一旦突变，细胞就会发生癌变 √ 生物学·必修2 解析：　基因的碱基发生增添、缺失或替换，都有可能使终止密码子提 前，导致编码的肽链变短，A错误；基因H突变成HT，突变后该基因编码 的肽链变短，但其表达活性显著增强，推测基因H最可能属于原癌基因，B 错误；基因H最可能属于原癌基因，而原癌基因调节细胞周期，控制细胞 生长和增殖的过程，因此基因H的编码产物可能与细胞增殖有关，C正确； 细胞发生癌变是多个基因突变累积的结果，且基因突变不一定导致生物性 状发生改变，D错误。 生物学·必修2 2. （2024·贵州黔东期末）在全球新发病例中，肺癌位于所有新发癌症之 首，其中非小细胞肺癌（NSCLC）是我国肺癌的主要病理类型，约占肺癌 总数的85％。原癌基因和抑癌基因调控着恶性肿瘤的发生与发展，其中抑 癌基因P16在NSCLC中起到重要的调节作用，与原癌基因相互制约，抑制 了异常肺上皮细胞的增殖。下列叙述错误的是（　　） A. P16基因突变不一定会引起细胞癌变 B. P16表达的蛋白质能够抑制细胞的增殖 C. P16甲基化可能会导致NSCLC的发生 D. NSCLC发生的原因是P16突变成原癌基因 √ 生物学·必修2 解析：　癌变的发生不一定是单一基因突变的结果，P16基因是抑癌基 因，这类基因突变会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，但不一定会引 起细胞癌变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，B 正确；P16甲基化会抑制P16的表达，进而可能导致NSCLC的发生，C正 确；NSCLC发生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，而不是P16突变 成原癌基因，D错误。 生物学·必修2 三、染色体变异 【真题3】　（2024·浙江6月选考2题） 野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇 X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼（棒眼），如图所示。棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（　　） A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异 √ 解析：　染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型， 果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复，C正确，A、B、D错误。 生物学·必修2 【教材溯源】 （教材P90“图5－7”） 生物学·必修2 1. 某昆虫的缺刻翅是染色体结构改变引起的，如图所 示。该染色体结构变异的类型属于（　　） A. 缺失 B. 重复 C. 易位（移接） D. 倒位（颠倒） 解析：　分析变异前的染色体和变异后的染色体可知，变异后的染色体 缺少了3和5之间的阴影片段4，因此属于染色体结构变异中的缺失。即B、 C、D错误，A正确。 √ 生物学·必修2 2. 慢性粒细胞白血病（CML）病人白细胞 中常出现“费城染色体”，其形成机制如 图所示。据图分析，此病形成过程中发生 了（　　） A. 染色体片段的缺失 B. 染色体片段的增加 C. 染色体片段位置的颠倒 D. 染色体片段移接到非同源染色体上 √ 生物学·必修2 解析：　由图可知，9号染色体上含A基因的片段与22号染色体上含B基 因的片段发生互换，形成了费城染色体，是染色体片段移接到非同源染色 体上，属于染色体结构变异中的易位。 生物学·必修2 $