5.3 人类遗传病导学案-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

5.3 人类遗传病 1.回顾并辨别染色体变异的类型，概述单倍体育种的方法及原理 2.阅读课本P92—P95内容，自主探究人类遗传病小节基础知识内容，并根据阅读内容填写本节预习任务，把握本课重难点 1.染色体变异概念：生物体的 内染色体数目或结构的变化 2.染色体变异种类：染色体 的变异和染色体 的变异 （1）染色体数目变异的类型 ①细胞内 的增加或减少 ②细胞内染色体数目以 成倍地增加或成套地减少 （2）染色体结构的变异的类型： 、 、 、 3.染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套 称为一个染色体组 4.单倍体育种 （1）方法：常采用 的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植株的染色体数目 ，恢复到正常植株的染色体数目。 （2）优点：用这种方法培育得到的植株，不但能够 ，而且每对染色体上成对的基因都是 的，自交的后代不会发生 。 一、人类常见遗传病的类型 1.概念：由 改变而引起的人类疾病 2.单基因遗传病 （1）概念：受 控制的遗传病 （2）类型和实例 ①由 性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等 ②由 性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 3.多基因遗传病 （1）概念：受 控制的遗传病 （2）特点：在 中的发病率较高；常表现为家族聚集 （3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 4.染色体异常遗传病 （1）概念：由 引起的遗传病 （2）类型 ①染色体 异常，如猫叫综合征等 ②染色体 异常，如21三体综合征等 二、调查人群中的遗传病 1.调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2.遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝×100% 三、遗传病的检测和预防 1.遗传咨询的内容和步骤 （1）医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断 （2）分析遗传病的 （3）推算出后代的 （4）向咨询对象提出防治对策和建议，如进行 、终止妊娠等 2.产前诊断 （1）时间：在 前 （2）检测手段：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及 等 （3）目的：确定 3.基因检测 （1）概念：通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基因状况 （2）意义 ①可以精确地诊断病因。 ②可以预测个体 ，从而帮助个体通过改善 ，规避或延缓疾病的发生 ③预测后代患病概率 （3）争议：人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇 4.意义：在一定程度上能够有效地预防 1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ） A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病 C.人类所有的遗传病都是基因遗传病 D.多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病 2.猫叫综合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症依次属于（ ） ①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④多基因病 ⑤性染色体病 A.③④② B.⑤④① C.④①② D.③②⑤ 3.遗传病是细胞中遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ ） A.携带致病基因的人一定患遗传病 B.患遗传病的人生育的子代也一定患病 C.患21三体综合征的人，其双亲之一也一定患病 D.患红绿色盲的女性的儿子也患病 4.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，下列相关叙述正确的是（ ） A.若双亲均患有某种显性遗传病，子代不一定出现患病个体 B.若致病基因位于性染色体上，则同一个体中不会存在其等位基因 C.双胞胎对同一遗传病的患病情况可用于探究环境因素对该病的影响 D.产前的羊水检测中通过观察染色体的形态来判断胎儿是否患有染色体异常遗传病 5.某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时，以“研究×病的遗传方式”为子课题下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ） A.多指症，在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲，在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查 D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查 6.在“全面二孩”政策实施后，“优生”已成为众多家庭关注的话题。下列做法不利于“优生”的是（ ） A.禁止近亲结婚 B.取消婚前检查 C.鼓励遗传咨询 D.建议产前诊断 答案及解析 温故知新·基础填空 温故——课前知识链接 1.体细胞或生殖细胞 2.数目、结构 （1）个别染色体、以一套完整的非同源染色体为基数 （2）缺失、重复、易位、倒位 3.非同源染色体 4.（1）花药（或花粉）离体培养、加倍 （2）正常生殖、纯合、性状分离 知新——课本研习梳理 一、人类常见遗传病的类型 1.遗传物质 2.（1）一对等位基因 （2）显、隐 3.（1）两对或两对以上等位基因 （2）群体 4.（1）染色体变异 （2）结构、数目 二、调查人群中的遗传病 1.单基因 三、遗传病的检测和预防 1.（1）家族病史 （2）传递方式 （3）再发风险率 （4）产前诊断 2.（1）胎儿出生 （2）基因检测 （3）胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 3.（1）DNA序列 （2）患病风险、生存环境和生活习惯 （3）缺陷基因 （4）传染病的产生和发展 基础过关·课前自测 1.答案：B 解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；唐氏综合征是一种染色体数目异常遗传病，B正确；类遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病，C错误；多指是由显性致病基因引起的遗传病，而白化病是由隐性致病基因引起的遗传病，D错误。 2.答案：A 解析：猫叫综合征属于染色体结构异常，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，苯丙酮尿症单基因遗传病。BCD错误，A正确。 故选A。 3.答案：D 解析：携带致病基因的杂合子可能表现正常，A错误；患遗传病的人生育的子代不一定患病，如常染色体显性遗传病，亲代均为杂合子时，后代可能出现隐性纯合的子代，该子代表现正常，B错误；21三体综合征属于染色体数目异常的遗传病，其双亲可以都正常，但是有一方产生配子时出现染色体数目异常，会导致后代出现21三体综合征，C错误；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其特点是“女病父子病”，即该女性患者的父亲和儿子均为红绿色盲患者，D正确。 4.答案：A 解析：A.若患病亲本为杂合体且后代数量少，则后代中可能出现不携带致病基因的个体，即后代有可能不会出现患病个体，正确。 B.位于性染色体上的致病基因，同一个体中也会存在其等位基因，如女性色盲基因的携带者，含有正常和色盲基因，错误。 C.双胞胎有同卵双胞胎和异卵双胞胎，前者两个孩子的遗传物质相同，同卵双胞胎对同一遗传病的患病情况可用于探究环境因素对该病的影响，后者不可以，错误。 D.染色体异常包括染色体结构异常和染色体数量异常，不能仅根据染色体形态判断脸儿是否患有染色体异常遗传病，还要看染色体的数量，错误。 5.答案：B 解析：根据调查目的确定调查的对象和范围。人类遗传病调查可通过社会调查和家系调查的方式进行，调查某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；调查某种遗传病的遗传方式应对某个典型患者家系进行调查，根据家系中的遗传状况推断遗传方式，所以A、C错误。青少年型糖尿病是多基因遗传病，具有家族聚集的特点，不适合在患者家系中调查，D错误。 6.答案：B 解析：我国优生优育的措施有：禁止近亲结婚、鼓励遗传咨询、建议产前诊断、适龄生育等，因此提倡高龄生育是不利于优生的。 故选B。 学科网（北京）股份有限公司 $