5.3人类遗传病导学案-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

人类遗传病 学习目标 1．举例说出人类遗传病的主要类型及实例； 2．进行人类遗传病的调查，探讨人类遗传病的检测和预防。 学习过程 【新课导入】 欧洲历史上有一个很著名的基因悲剧——维多利亚的“诅咒”。维多利亚女王是血友病致病基因的携带者，血友病属于一种伴X 染色体隐性遗传病，是由于体内凝血因子基因缺陷，导致凝血因子缺乏，而使患者终身凝血功能异常，易于出血。遗传病对人类危害很大，人类遗传病还有哪些？ 【新知讲解】 内容一：人类常见遗传病的类型 1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 思考：先天性疾病一定是遗传病吗？家族性疾病一定是遗传病吗？请举例说明。 2．类型 （1）单基因遗传病 ①概念：指受一对等位基因控制的遗传病②类型： （2）多基因遗传病 ①概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 ②病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 ③特点：易受环境因素影响、群体中发病率比较高、常有家族聚集现象。 （3）染色体异常遗传病 ①概念：由染色体变异引起的遗传病 ②类型：常染色体异常遗传病（猫叫综合征、唐氏综合征等）、性染色体异常遗传病（特纳氏综合征等）思考 1 ： 白化病、苯丙酮尿症的致病机理有何相似之处？ 思考 2 ：染色体异常遗传病存在致病基因吗？为什么其通常会导致人体的严重缺陷？ 内容二：调查人群中的遗传病 思考：在选择调查对象时，有何注意事项？ 内容三：遗传病的检测和预防 1．遗传咨询 （1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 （2）分析遗传病的传递方式。 （3）推算出后代的再发风险率。 （4）向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。 2．产前诊断 （1）时间：胎儿出生前。 （2）用具：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。 （3）手段： B 超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测。 思考：进行基因检测的检测材料可以有哪些？ 3．基因治疗 是指用 基因取代或修补患者细胞中 的基因，从而达到治疗疾病的目的。 【学以致用】 例：我国全面放开三孩政策，优生优育有利于社会稳定和家庭幸福。遗传病威胁着人类健康，了解不同疾病的发病机理有助于有效预防遗传病的产生和发展。下列叙述错误的是( ) A ．若图 1 表示抗维生素D 佝偻病，则不宜生育女孩 B ．若图 2 表示血友病，则不建议生男孩 C ．若图 2 表示线粒体肌病，则建议生男孩 D ．若图 3 表示软骨发育不全病，则生男孩、女孩都不会患病 【课堂小结】 学习过程答案 【学以致用】 例：【答案】C 一、单选题（本题共 4 小题） 1．白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病，患者黑色素生成异常，主要表现为皮肤、眼睛或毛发等部位色素减退或缺失。下列关于该病的叙述，正确的是( ) A ．白化病是受单个基因控制的遗传病 B ．B 超检查可检测胎儿是否患白化病 C ．要估算该病的发病率，可选择多个患者家系进行调查 D ．检测父母是否携带该病致病基因，可预测后代患病概率 【答案】D 【解析】A ．白化病是由基因突变引发的先天性单基因遗传病，是受一对等位基因控制的遗传病，A 错误； B ．B 超检查一般用于检查器官外形等是否异常，白化病是一种单基因遗传病， B 超检查不能检测胎儿是否患白化病，B 错误； C ．要估算该病的发病率，可选择广大社会人群进行随机调查，C 错误； D ．检测父母是否携带该病致病基因，可根据遗传规律预测后代患病概率，D 正确。 故选 D。 2．调查母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系如图所示。下列叙述正确的是( ) A ．唐氏综合征患者体内含有该病的致病基因 B ．通过遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C ．唐氏综合征的产生只与母亲减数分裂过程发生异常有关 D ．唐氏综合征的发病率会随着母亲生育年龄的增大而增加【答案】D 【解析】A ．唐氏综合征即 21 三体综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病，不含该病的致病基因，A 错误； B ．通过产前诊断筛查染色体数目，才能在一定程度上预防该病的发生，仅通过遗传咨询不能确定胎儿是否患唐氏综合征，B 错误； C．唐氏综合征的病因是母亲或父亲在形成配子过程中第 21 号同源染色体不分离或姐妹染色单体未分离造成的，C 错误； D．根据图示可知，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，母亲生育年龄越大，尤其是 40 岁后，子女患该病的概率明显增加，D 正确。 故选 D。 3．产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿患遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA 进行检测等。下列叙述错误的是( ) A ．遗传咨询的步骤中一般包括分析遗传病的传递方式、推算再发风险率 B ．通过孕妇血细胞检查，可诊断其是否患镰刀型细胞贫血症 C ．抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定 D ．所有遗传病均可通过基因检测确定其根本病因【答案】D 【解析】A、遗传咨询的步骤中一般包括收集家族病史、分析遗传病的传递方式（如常染色体显性/ 隐性、X连锁等）、推算再发风险率（根据遗传规律计算后代患病概率），A 正确； B、镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，可通过血细胞检查诊断，B 正确； C、羊水中有来自胎儿的DNA 等物质，抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定，C 正确；D、并非所有遗传病均可通过基因检测确定其根本病因：多基因遗传病（如高血压、糖尿病）受多个基因和环境因素影响，难以通过单一基因检测确定病因，D 错误。 4．卷发综合征MD 是一种严重的遗传病，患儿通常在 3 岁内死亡，典型表现为毛发卷曲易断、长骨和颅骨发育异常。下图为患者家系图，基因检测显示Ⅱ4 和Ⅱ6 号不携带致病基因，相关叙述正确的是( ) A ．MD 为伴X 染色体隐性遗传病 B ．基因检测是初步诊断MD 的唯一手段 C ． Ⅲ8 和正常男性婚配后代患病概率为1 / 4 D ．MD 家系中出现女患者和男患者的概率相等【答案】A 【解析】A ．由Ⅱ6 和Ⅱ7 生出了Ⅲ10 或Ⅱ3 和Ⅱ4 生出了 Ⅲ9 ，说明该病是隐性遗传病，因Ⅱ4 和Ⅱ6 不携带致病基因，说明该病是伴X 染色体隐性遗传病，A 正确； B ．MD 表现为毛发卷曲易断、长骨和颅骨发育异常，可初步诊断。而基因检测是产前诊断中比较重要的诊断遗传病方法，B 错误； C．该病是伴X 染色体隐性遗传病，假设相关基因为A 和a ，Ⅲ9 患病，可知Ⅱ3 和Ⅱ4 的基因型分别为XAXa 、 XAY ，Ⅲ8 的基因型是1 / 2XAXA 或1 / 2XAXa ，与正常男性XAY婚配，后代患病概率为1 / 4 ×1 / 2 = 1 / 8 ，C错误； D．MD 是伴X 染色体隐性遗传，男患者多于女患者，由于患儿通常在 3 岁内死亡，故成年人都表现正常，男性成年人正常，则 MD 家系中一般不会出现女患者，D 错误。 故选 A。 二、多选题（本题共 1 小题。在每小题给出的四个选项中，有多项符合题目要求。） 5．帕金森综合征（PD ）是中老年人常见的中枢神经系统疾病，早发性PD 与遗传因素、线粒体的功能异常、 自噬途径受阻有密切关系，图 1 为某早发性PD 系谱图，图 2 为自噬过程。下列说法错误的是( ) A ．该病发病率较低，因此应在患者家系中调查该病的发病率 B ．该病的遗传方式为常染色体显性遗传 C ．自噬前体膜来自内质网，内质网是细胞内膜面积最大的细胞器 D ．线粒体是细胞的动力车间，能分解葡萄糖为生命活动提供所需能量 【答案】A B D 【解析】A、调查遗传病的发病率需要在群体中调查，调查遗传方式需要在患者家系中调查，A 错误； B、由图 1 可知，父母正常，女儿患病，该病为常染色体隐性遗传，B 错误； C、内质网是细胞内膜面积最大的细胞器，自噬途径发生时，内质网膜包住衰老细胞器，形成自噬小体，因此，自噬前体膜来自内质网，C 正确； D、有氧呼吸的第一阶段发生在细胞质基质中，葡萄糖需要在细胞质基质中分解为丙酮酸以后，再进入线粒体参与后续的反应，D 错误。 故选 ABD。 三、填空题（本题共 1 小题） 6．我国有20% 一 25% 的人患有遗传病，遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病。 （1）人类遗传病通常是指 1 而引起的人类疾病；例如，原发性高血压、冠心病属于 2 病。 （2）猫叫综合征是人的 5 号染色体部分缺失引起的遗传病；若甲的父亲基因型为BB 、其母亲基因型为bb （基因 B 对b 完全显性），甲患猫叫综合征并表现出基因b 控制的性状；在不考虑发生基因突变的情况下，甲表现出基因b 控制的性状，最合理解释是 3 。 （3）若要调查某种遗传病的发病率，最好选取群体中发病率较高的 4 遗传病进行调查。 （4）为有效预防遗传病的产生和发展，你有哪些优生建议？（至少答出 2 点） 5 。 【答案】1、由遗传物质改变 2、多基因遗传 3 、B / b 基因位于 5 号染色体上，5 号染色体部分缺失导致甲B 基因缺失 4、单基因 5、遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚 【解析】（1）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；原发性高血压和冠心病都属于多基因遗传病。 （2）正常情况下甲的基因型为Bb ，若患猫叫综合征且没有发生基因突变，说明B 基因和 5 号染色体部分缺失同时发生，即 5 号染色体部分缺失导致B 基因缺失，使得甲即表现出了猫叫综合征，又表现出b 控制的性状。 （3）调查遗传病最好调查群体发病率较高的单基因遗传病。 （4）为了优生优育，应该进行遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚等。 第 6 页 学科网（北京）股份有限公司 $