第6讲 伴性遗传和人类遗传病-【大鹏生物】2026年高考生物绝招课PPT课件

该高中生物学课件聚焦伴性遗传和人类遗传病，系统构建发病类型快速判断模型（常染色体显隐性、伴X显隐性）及发病率秒杀计算模型，通过基因型分析、系谱图解读搭建从基础到复杂限定条件的知识支架。 其亮点在于以模型化教学为核心，融合科学思维与探究实践，如通过基因频率推导、限定条件概率计算等培养逻辑推理能力，辅以高考真题和经典母题巩固，帮助学生高效掌握解题技巧，也为教师提供系统教学资源，提升教学效率。

2026伴性遗传和人类遗传病 绝招课 一、发病类型快速判断模型 1.常染色体隐性病判断模型 Aa Aa aa XAXa XAY XaY XaYa XAXa XAYa Aa Aa aa XaXa XAXa XaYA Aa Aa aa aa A_ Aa Aa aa XAXa XAY XaY XaYa XAXa XAYa Aa Aa aa XaXa XAXa XaYA Aa Aa 2. 常染色体显性病判断模型 aa aa A_ A_ 3.伴X染色体隐性病判断模型 Aa Aa aa XAXa XAY XaY 限定条件： ①I-2为纯合子 ②I-2不携带致病基因 I II I II 1 2 1 2 限定条件： ①I-2为杂合子 ②I-2携带致病基因 条带1 条带2 I-1 I-2 II-1 条带1 条带2 I-1 I-2 II-1 4.伴X染色体显性病判断模型 Aa Aa aa XAXa XAY XaY 限定条件： ①I-2为纯合子 I II I II 1 2 1 2 限定条件： ①I-2为杂合子 条带1 条带2 I-1 I-2 II-1 条带1 条带2 I-1 I-2 II-1 小结： Aa Aa aa XAXa XAY XaY XaYa XAXa XAYa Aa Aa aa XAXa XAY XaY XaYa XAXa XAYa Aa Aa aa XaXa XAXa XaYA Aa Aa aa XaXa XAXa XaYA 二、常染色体隐性病发病率秒杀模型 1、基础计算模型 ? ? A_ aa A_ aa P（aa）= ×1 × = P（aa）= ×1 × = (AA Aa) (AA Aa) 2、不同限定条件的秒杀模型 ? ? (AA Aa) (AA Aa) A_ A_ A_ A_ (AA Aa) (AA Aa) P（aa）= × m × = P（aa）= × m × = 限定条件计算模型（1） ? ? (AA Aa) (AA Aa) A_ A_ A_ A_ (AA Aa) (AA Aa) 限定条件①： 基因检测表明，该个体基因型为AA（m=0）→ P（aa）=0; 基因检测表明，该个体基因型为Aa（m=1） → P（aa）= ; P（aa）= × m × = P（aa）= × m × = 限定条件②： 调查表明，该地区正常人群中Aa占m= ） → P（aa）= 限定条件计算模型（2） ? ? (AA Aa) (AA Aa) A_ A_ A_ A_ (AA Aa) (AA Aa) P（aa）= × m × = P（aa）= × m × = 限定条件③ ： 调查表明，该地区人群中a的基因频率占 →（a = ， A= ） →（AA= ） → P（aa）= 限定条件计算模型（3） ? ? (AA Aa) (AA Aa) A_ A_ A_ A_ (AA Aa) (AA Aa) P（aa）= × m × = P（aa）= × m × = 限定条件④ ： 调查表明，该地区人群中发病率 →（aa = ） → （a = ， A= ） → （AA= ） → P（aa）= 限定条件计算模型（4） ? ? (AA Aa) (AA Aa) A_ A_ A_ A_ (AA Aa) (AA Aa) P（aa）= × m × = P（aa）= × m × = [经典高考真题] 已知：以往研究表明在正常人群中Aa基因型频率为10-4。如果 Ⅱ-7与Ⅱ- 8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为__________。 1/60000 ? A_ A_ (AA Aa) (AA Aa) 限定条件②： 调查表明，该地区正常人群中Aa占m= ） → P（aa）= 15 [经典母题]人群中每2500人就有一个舞蹈症患者。一对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生 一个患此病的孩子的概率约是（ ）。 A. 1/25 B. 1/50 C. 1/102 D. 1/625 ? Aa A_ (AA Aa) Aa aa 限定条件④ ： 调查表明，该地区人群中发病率 →（aa =） → （a = ， A= ） → （AA= ） → P（aa）= 1 × × = 三、常染色体显性病发病率秒杀模型 1、常规计算模型 ? ? P（A_）= 1 - × = (AA Aa) aa aa P（A_）= 1 - × = (AA Aa) 2、不同限定条件的计算模型 ? ? P（A_）= 1 - ×m × = 1 - (AA Aa) (AA Aa) (AA Aa) P（A_）= 1 - ×m × = 1 - (AA Aa) 限定条件①： 基因检测表明，该个体基因型为AA（m=0）→ P（aa）=1-0=1; 基因检测表明，该个体基因型为Aa（m=1） → P（aa）=1- = ; ? ? P（A_）= 1 - ×m × = 1 - (AA Aa) (AA Aa) (AA Aa) P（A_）= 1 - ×m × = 1 - (AA Aa) 限定条件计算模型（1） 限定条件②：调查表明，该地区患病人群中Aa占m= ） → P（A_ ）=1- 限定条件计算模型（2） ? ? P（A_）= 1 - ×m × = 1 - (AA Aa) (AA Aa) (AA Aa) P（A_）= 1 - ×m × = 1 - (AA Aa) 限定条件③ ：调查表明，该地区人群中A的基因频率占 →（A = ， a= ） →（AA= ） → P（A_ ）= 1- 限定条件计算模型（3） ? ? P（A_）= 1 - ×m × = 1 - (AA Aa) (AA Aa) (AA Aa) P（A_）= 1 - ×m × = 1 - (AA Aa) 限定条件④ ：调查表明，该地区人群中发病率 → （AA+Aa= ）→（aa = ） → （a = ， A= ） （AA= ） → P（ A_ ） = 1- 限定条件计算模型（4） ? ? P（A_）= 1 - ×m × = 1 - (AA Aa) (AA Aa) (AA Aa) P（A_）= 1 - ×m × = 1 - (AA Aa) [经典高考真题] 某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中 妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是（ ）。 A．10/19 B．9/19 C．1/19 D．1/2 答案 A ? A_ aa (AA Aa) 限定条件④ ： 调查表明，该地区人群中发病率 →（aa = ） → （a = ， A= ） → （AA= ） → P（A_） = 1- 1 = [经典高考真题] 家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1/1000 000。如图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）。 A. FH为常染色体显性遗传病 B. FH患者双亲中至少有一人为FH患者 C. 杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500 D. Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供 答案 ABC 四、伴X染色体隐性病发病率秒杀模型 XAXa XAY XaY 限定条件： ①I-2为纯合子 ②I-2不携带该病的致病基因 I II 1 2 条带1 条带2 I-1 I-2 II-1 1、伴X染色体隐性病判断模型 2、伴X染色体隐性病常规计算模型 ? ? (XAXA XAXa) XaY XAY XaXa ? (XAXA XAXa) XAY P（XaXa+XaY）= × ×1 = P（XaY）= × × = P（XaY）= ×1 = ? XAY XAX- P（XaY）=1 × m × × = 3、伴X染色体隐性病特殊计算模型 → (XAXA XAXa) ? 限定条件①： 基因检测表明，该个体基因型为XAXA（m=0）→ P（ XaY ）=0; 基因检测表明，该个体基因型为XAXa（m=1） → P（ XaY ）= ; XAY XAX- P（XaY）=1 × m × × = → (XAXA XAXa) 限定条件计算模型（1） 限定条件②： 调查表明，该地区正常女性人群中XAXa占m=） → P（XaY）= 限定条件计算模型（2） ? XAY XAX- P（XaY）=1 × m × × = → (XAXA XAXa) 限定条件③ ： 调查表明，该地区人群中Xa的基因频率占 →（Xa = ， XA = ） →（XAXA= ） → P（XaY）= 限定条件计算模型（3） ? XAY XAX- P（XaY）=1 × m × × = → (XAXA XAXa) 限定条件④ ： 调查表明，该地区男性人群中发病率为 →（XaY = ， XAY = ） →（Xa = ， XA = ） →（XAXA= ） → P（XaY）= 限定条件计算模型（4） ? XAY XAX- P（XaY）=1 × m × × = → (XAXA XAXa) 限定条件⑤ ： 调查表明，该地区女性人群中发病率 →（XaXa= ） → （ Xa = ， XA= ） → （XAXA = ） → P（ XaY ）= 限定条件计算模型（5） ? XAY XAX- P（XaY）=1 × m × × = → (XAXA XAXa) 限定条件： 调查表明，该地区人群中发病率为5.5% → XaXa+XaY=5.5%，设Xa =P，XA =1-P → + = 5.5% →（Xa =， XA= ） → （XAXA =） → P（XaY）= 限定条件计算模型（6） ? XAY XAX- P（XaY）=1 × m × × = → (XAXA XAXa) [经典高考真题] 人血友病是伴 X 隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： （1）用 表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。   1 2 1 2 3 4 1 Ⅱ Ⅰ 正常男女 患病男女 未出生的孩子   （2）小女儿生出患血友病男孩的概率为______；假如这两个女儿基因型相同， 小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。 1/8 1/4 1 2 1 2 3 4 1 Ⅱ Ⅰ 正常男女 患病男女 未出生的孩子  （3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体 和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%， 则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例 为__________。 1/100 1.98/100 限定条件③ ： 调查表明，该地区男性人群中发病率为 →（XaY = ，XAY = ） →（Xa = ，XA = ） →（XAXA= ） 五、限制条件类试题大招秒杀 ? (AA， Aa) A_ A_ (AA，Aa) ? (AA， Aa) (AA，Aa) ? XAY XAX- (XAXA ， XAXa) ? XAY XAX- (XAXA ， XAXa) 限制条件模型总结 A_ A_ [经典高考真题] 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图（深色代表的个 体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较 高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48， 那么，得出此概率值需要的限定条件（ ）。 A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合 B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子 C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子 D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子 答案 B [经典母题] 如图为某家系遗传系谱图，已知Ⅰ－2患白化病，Ⅲ－3患红绿色盲症，如果Ⅳ－1两对基因均为显性纯合的频率为9/16，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）。 A. Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅲ－1均携带相关致病基因 B. Ⅱ－5、Ⅲ－1均没有携带相关致病基因 C. Ⅱ－4、Ⅱ－5携带白化病基因，Ⅲ－1不携带白化病基因 D. Ⅲ－1携带白化病基因，Ⅲ－2同时携带白化病、红绿色盲症基因 答案 B 高考真题再验证…… [2025北京卷] 7．抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（ ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 答案 B [2025四川卷] 12. 足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ） A. 甲病为X染色体隐性遗传病 B. Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C. Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D. Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 答案 C [2025湖北卷] 18．研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知II-I不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（ ） A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2 B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 答案 C [2025湖北卷] 20．（11分）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 （1）两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为_____。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常， 原因是__________________________________________。 家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的 2/3 （2）基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。 F1的α型个体中杂合子的基因型有______________。 ggRr、 Ggrr [2025湖南卷] 16．已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(　　) A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 答案　BD 谢谢 $