第5章 第2节 染色体变异-【新课程能力培养】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化学习手册（人教版）

第2节 核心素养 1.根据结构和功能观，说出染色体结构变异 的种类及影响。（生命观念） 2.通过比较、归纳与概括掌握染色体组、二 倍体、多倍体、单倍体的区别，提升归纳 总结的能力。通过分类与比较，明确单倍 体育种和多倍体育种的流程。（科学思维）》 川知识点一染色体数目变异 知识梳理 1.染色体变异概念及种类 (1)概念：生物体的 细胞中或 细胞内染色体 或 的变化，称为染色体变异。 (2)分类：染色体 变异和 变异。其中染色体数目变异分为：细胞 的 染色体的增加或减少和细胞 内染色体数目以一套 为基 数成倍地增加或成套地减少。 2.染色体组：一套 的 染色体。 3.二倍体、多倍体及单倍体 (1)二倍体： 细胞中含有 个 的个体。 (2)多倍体： 细胞中含有 以上 的个体。体细胞中含有 个 的个体为三倍体， 体细胞中含有 个 的个 体为四倍体。 第5章基因突变及其他变异 染色体变异 多倍体植物特点：茎秆 叶 片、果实和种子都 糖类和蛋 白质等营养物质的含量 ，通常 晚熟，结实率低。 人工诱导多倍体：利用 或 处理 或 通过抑制细胞中 的形成，引起 细胞内染色体数目加倍。 (3)单倍体：体细胞中的染色体数目与 染色体数目相同的个体，例如 蜜蜂中的雄蜂。 单倍体植株的特点： 教材拓展 教材P91拓展应用2(3)：有时可以看 到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种 子，请推测产生这些种子的原因。 要点精析 1.染色体组数判断 (1)染色体形态法 同一形态的染色体→有几条就有几组。 如下图A、B、C细胞中染色体组数依次为 3、2、1。 C 学 75 高中生物学必修2（人教版） 染色体组数 染老徐能繁数，例如某三 染色体数 倍体生物体细胞中染色体数目为12条，染 色体形态有4种，则该细胞中含有3个染色 体组。 (2)等位基因个数法：在染色体不复制的情 况下，控制同一性状的等位基因→有几 个就有几组，如AAabbb个体的体细胞 中含有3个染色体组。 (3)若染色体数日加倍或减半，染色体组数 目随之加倍或减半。例如，二倍体细 胞有丝分裂后期、减数分裂Ⅱ后期染 色体组数分别为4和2。 (4)若发生了细胞融合，则融合后的细胞中 染色体组数为融合前细胞组数之和。例 如四倍体马铃薯的体细胞和二倍体番茄 的体细胞融合后形成的杂种细胞中含有 6个染色体组。 2.二倍体、多倍体、单倍体比较 一看 配子，单倍体 发育 两个 二倍体 来源 受精卵 二看体细胞 染色体组数 三个 或以上 多倍体 3.人工诱导多倍体 (1)原理：秋水仙素或低温抑制纺锤体的 形成。 (2)处理材料：萌发的种子或幼苗。 (3)过程： 秋水仙素或低温， 分裂的细胞 抑制纺锤体形成 处理 导致 加倍后的染色体不能移向两极，细胞不能 完成细胞质分裂，导致细胞中的染色体加 倍，直接进入下一次细胞分裂的间期 76 学 (4)注意，秋水仙素或低温作用的时期为前 期，而染色体加倍的时期为后期；被秋 水仙素处理的细胞不具有完整的细胞 周期。 (5)应用：单倍体育种和多倍体育种。 4.多倍体育种 (1)原理：染色体变异。 (2)过程：以三倍体无子西瓜培育为例： 二倍体西瓜幼苗 二倍体西瓜幼苗 秋水仙素处理 四倍体植株（♀） 二倍体植株（♂） (第一年) 三倍体种子 (第二年) 花粉刺激子房 三倍体植株 二倍体植株 (联会紊乱)》 子房发育 三倍体无子西瓜 (3)结果：得到具有人们所需优良性状的多 倍体。 5.单倍体育种 (1)原理：染色体变异（或者染色体变异和 基因重组)。 (2)过程： AABBxaabb AaBb 减数分裂 AB Ab aB ab 花药离体培养 幼苗 幼苗 幼苗 幼苗 秋水仙素 AABB AAbb aaBB aabb诱导加倍 选择所需性状 (3)优点： ①明显缩短育种年限（一般为两年）。 ②二倍体植物通过单倍体育种得到的个体 均为纯合体。 6.染色体单个数目变异 (1)类型 ①三体：染色体多1条。例如21三体综合 征，性染色体组成为XXX、XYY的个体。 ②四体：染色体多2条的个体。 ③单体：染色体少1条的个体。例如性染色 体为XO型个体。 (2)成因：以21三体综合征和XYY个体 为例： ①21三体综合征：父本或母本减数分裂I 后期同源染色体没有分开或减数分裂Ⅱ后 期姐妹染色单体没分开导致生殖细胞中 21号染色体有两条，这样的配子受精后 形成的受精卵中含有3条21号染色体。 ②XYY:父本减数分裂Ⅱ后期两条Y染色 体没有分开。 (3)三体与单体可育性： ①21三体产生配子的种类及比例为正常配 子(n):异常配子(n+1)=1:1。 ②XYY型个体产生的配子的种类及比例： X:YY:XY:Y=1:1:2:2。 ③单体产生的配子的种类及比例为正常配 子(n):异常配子(n-1)=1:1。 例1下列对染色体组的理解正确的是() A.果蝇体细胞中的全部染色体 B.二倍体生物正常配子中的全部染色体 C.多倍体生物配子中的全部染色体 D.各种生物配子中的全部染色体 答案：B 第5章基因突变及其他变异。 解析：果蝇体细胞中的全部染色体，含有 两个染色体组，A错误；二倍体生物正常 配子中的全部染色体，构成一个染色体组， B正确；多倍体生物配子中的全部染色体， 包含多个染色体组，C错误；各种生物配 子中的全部染色体，染色体组不确定，D 错误。 P变式训练① 如图所示细胞中所含的染色体，下列叙 述正确的是() 00 c d A.图a细胞含有2个染色体组，图b细胞含 有3个染色体组 B.如果图b表示体细胞，则图b代表的生物 一定是三倍体 C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体 细胞，则该生物一定是二倍体 D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而 来的单倍体 例2在三倍体西瓜的培育过程中，用秋水 仙素溶液处理二倍体西瓜(2N=22)的幼苗， 获得四倍体植株。经研究发现，四倍体植株 中有的体细胞含2N条染色体，有的含4W 条染色体。下列有关该四倍体植株的叙述错 误的是（) A.可能产生含22条染色体的精子和卵细胞 B.该植株的不同花之间传粉可以产生三倍 体的子代 C.该植株体细胞染色体数目不同的原因之 高中生物学必修2（人教版） 一是细胞分裂不同步 D.该植株根尖分生区产生的子细胞一定含 有44条染色体 答案：D 解析：四倍体植株中，有的细胞含有4N条 染色体，即44条染色体，则这些细胞减数 分裂形成的精子或卵细胞的染色体数目是 22条，A正确；四倍体植株同时含有2N细 胞和4N细胞，产生的配子中有的含N条染 色体，有的含2N条染色体，所以不同花之 间相互传粉，会产生2N、3N、4N共3种不 同染色体组数的子代，即产生的后代可能是 二倍体、三倍体或四倍体，B正确；该植株 体细胞染色体数目不同的原因可能是细胞分 裂不同步，也可能是部分细胞受秋水仙素处 理，C正确；四倍体植株的根尖分生区未接 触到秋水仙素，所以产生的子细胞染色体数 目仍然是22条，D错误。 例3在某基因型为Aa的二倍体水稻中， 发现一个如图所示的细胞（图中I、Ⅱ表示 该细胞中部分染色体，其他染色体均正常)。 以下分析不合理的是( A.该细胞含3个染色体组 B.该细胞发生了染色体变异 C.该细胞产生的变异可在光学显微镜下观 察到 D.该细胞的变异为可遗传变异 答案：A 解析：据图可知，该细胞是个别染色体 78)学 (Ⅱ)含有3条，属于三体，水稻是二倍体 生物，因此该三体细胞中仍然含有2个染色 体组，A错误。 例4染色体非整倍性是导致人类不孕不 育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原 因。最典型的例子是唐氏综合征，又称21 三体综合征，患者体细胞有3条21号染色 体。下列描述合理的是() A.21三体综合征患者一定是由母亲的异常 减数分裂造成的 B.21三体综合征患者的体细胞中含有3个 染色体组 C.染色体非整倍性的患者能产生染色体组 成正常的后代 D.B超检查能够及时地发现胎儿的染色体 组成是否正常 答案：C 解析：21三体综合征患者的体细胞中较正 常人多了一条21号染色体，多出的一条21 号染色体可能是由母亲的异常减数分裂形成 的异常卵细胞所致，也可能是由父亲的异常 减数分裂形成的异常精子所致，A错误；21 三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体 组，B错误；染色体非整倍性的患者，在减 数分裂时能产生染色体组成正常的配子，因 此能产生染色体组成正常的后代，C正确； B超检查能够发现胎儿的外貌是否存在缺 陷，但不能及时发现染色体组成是否正常， D错误。 例5如图甲、乙表示小麦的两个品种，A、 a和B、b表示分别位于两对同源染色体上 的两对等位基因，①~⑦表示培育小麦新品 种的过程。下列说法错误的是() AaB,B,⑤ AaBB Ab ④1 T③ 甲aabb ① AaBb ②AAbb 乙AABB AAaaBBbb A.①②过程操作简便，但培育周期长，原 理是基因重组 B.④的变异仅发生于有丝分裂，该育种方 式的优点之一是可得到更多优良变异类型 C.③过程常用的方法是花药离体培养，可 以得到单倍体幼苗 D.⑥过程与⑦过程的育种原理相同，过程 中需要抑制纺锤体的形成 答案：B 解析：①②为杂交育种，操作简便，但培育 周期长，原理是基因重组，A正确；④为基 因突变，主要发生在细胞分裂间期，如有丝 分裂前的间期和减数分裂前的间期，B错 误；③为花药离体培养，可以得到单倍体幼 苗，C正确；①⑦为多倍体育种，①③⑥为 单倍体育种，⑥过程与⑦过程的育种原理相 同，都是染色体数目变异，过程中需要抑制 纺锤体的形成，D正确。 变式训练2 (不定项)辐射处理纯合红花种子，从 中筛选出如图所示的甲植株，甲植株产生的 各种配子活性相同、无致死，且基因均能正 常表达（说明：O表示缺失片段的染色体）。 下列分析正确的是( 含异常 杂交选2染色体 的个体 白花正常植株 第5章基因突变及其他变异。 A.获得甲植株发生的变异类型是染色体数 目变异 B.甲植株减数分裂产生配子的基因型为 RX、OXR、RY、OY C.F中只有表型为红花雄性的植株染色体 形态正常 D.F,中白花雌雄植株的基因型分别为 rOXX、rOXY 知识点二 低温诱导植物细胞染色体 数目的变化 知识梳理 1.实验原理 处理植物 组织细胞→ 不能形成→染色体不能被 细胞不能分裂→细胞染色体数目 2.实验步骤 (1)诱导培养：将蒜或洋葱(2n=16)在冰 箱 室(4℃)中放置一周→ 将蒜放在装满清水的容器上方，让其 接触水面，室温（约25℃） 下培养，待蒜长出约1cm长不定根 时，将整个装置放入冰箱 室 (4℃)， 48~72h。 (2) 细胞形态：剪取上述根尖0.5~ 1cm,浸入 中0.5~1h→用 冲洗2次。 (3)制作装片： (4)观察：先用 镜，再换 镜，寻找染色体 的细胞。 (5)结论：将实验结论填写在实验报告 19 高中生物学必修2（人教版） 册上。 要点精析 1.低温诱导染色体数目变化的实验与观察植 物细胞有丝分裂实验的比较 (1)不同点： 低温诱导植物染色体数目 观察根尖分生 项目 的变化 组织细胞的有 丝分裂 培养 低温(4℃)处理→室温 培养→低温(4℃)诱导 适宜温度下培养 解离前用卡诺氏液进行固 固定定，然后用体积分数为不用固定 95%的酒精冲洗2次 (2)相同点：制作装片步骤的相同。 ①解离：盐酸与酒精(1：1)混合液处理根 尖(2~3mm)3~5min,使组织中的细胞 相互分离。 ②漂洗：清水漂洗根尖约l0min,洗去解离 液，防止解离过度。 ③染色：碱性染料染色3~5min,使染色体 (质)着色。 ④制片：用镊子弄碎根尖，盖上盖玻片后压 片，使细胞彼此分散开 2.低温诱导植物染色体数目变化的实验中的 试剂及其作用 试剂 作用 卡诺氏液 固定细胞形态 体积分数为95%的酒精 ①洗去卡诺氏液 ②解离根尖细胞 质量分数为15%的盐酸 解离根尖细胞 蒸馏水 洗去药液，防止解离过度 甲紫（龙胆紫） 使染色体着色 80)学 3.实验步骤中固定细胞形态后，所有细胞均 已死亡，所以观察到的细胞均为死细胞， 且间期细胞数最多。由于低温作用于前 期，故染色体加倍的细胞比不加倍的细 胞少。 例6对于“低温诱导洋葱染色体数目变 化”的实验，下列描述错误的是（) A.低温诱导出的染色体数目变化属于可遗 传变异 B.在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞 和四倍体细胞 C.在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍 体变为四倍体的过程 D.多倍体细胞形成过程中无完整的细胞周期 答案：C 解析：低温诱导的染色体数目变化属于可遗传 变异，A正确；因为细胞分裂是不同步的，所 以在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四 倍体细胞，B正确；在解离时细胞已经死亡， 所以不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过 程，C错误；多倍体细胞形成过程中细胞处于 分裂后期，而无完整的细胞周期，D正确。 例7下列关于“低温诱导植物细胞染色体 数目的变化”实验中各试剂及其作用的叙述， 错误的是（) A.在该实验中先后两次用到酒精但使用目 的不同 B.质量分数为15%的盐酸可用来配制解离液 C.甲紫溶液是碱性染料，可对染色体进行 染色 D.清水的作用是洗去卡诺氏液和解离液 答案：D 解析：体积分数为95%的酒精在该实验中可 以用于洗去卡诺氏液，也可以用于配制解离 液，A正确；解离液由体积分数为95%的酒 精和质量分数为15%的盐酸等体积混合而 成，B正确；清水的作用是洗去解离液，防 止解离过度，洗去卡诺氏液要用体积分数为 95%的酒精，D错误。 川知识点三染色体结构变异 知识梳理 1.染色体结构变异类型 (1)缺失：染色体的某 例如 果蝇的缺刻翅的形成、猫叫综合征。 (2)重复：染色体中 引起变异。 例如果蝇棒状眼的形成。 (3)易位：染色体的某 到另一条 上。例如果蝇花斑眼的形成。 (4)倒位：染色体的 位置 例如果蝇卷翅的形成。 2.结果：染色体结构的改变，会使排列在染 色体上的 或 发生改变， 导致 的变异。 要点精析 1.染色体结构变异导致的基因的数目或排列 顺序改变如下图所示： abcde fgh abcde f abcgh a bcd c d e f 缺失 重复 4 2 易位 倒位 第5章基因突变及其他变异。 2.染色体结构变异在减数分裂中的图像 甲为两对正常染色体，乙、丙、丁、戊 分别代表缺失、重复、倒位、易位。 B LL D D N E ③④ ①② 甲 D ABC。E ①ABC,SDE ② A B C E ②A B C D E 丙 EE ①ABc。ML③ ①A D E ②A B CM L④ N DE 人 戊 3.染色体结构变异与基因突变的区别 (1)变异水平：基因突变属于分子水平上的 变异，涉及基因内部一个或若干个碱基 的增添、缺失或替换，光镜下不可见； 染色体结构的变异属于染色体水平上的 变异，涉及染色体上一个或若干个基因 的改变，在光学显微镜下可观察到。如 下图所示： MN.oPd 已知的染色体 MN O MN OO P q P qO N M Mn Op q 1■■■■■■■■■ 缺失 重复 倒位 产生新基因 染色体结构的变异 基因突变 (2)变异的结果不同： 基因突变改变了基因的碱基序列，导致 新基因的产生，但不改变染色体上基因的数 目，也不改变基因的位置，生物的性状也不 一定改变；染色体结构变异使排列在染色体 上的基因的数目或排列顺序发生改变，但每 学 81 N 高中生物学必修2（人教版） 个基因原有的碱基序列不改变，没有产生新 基因。 4.易位与互换的区别 图1 图2 图1表示非同源染色体间交换片段导致 了易位的发生；图2表示同源染色体的非姐 妹染色单体的同源片段发生了互换，属于基 因重组。 5.涉及基因“质”与“量”的变化 (1)基因突变：改变基因的质（基因结构改 变，成为新基因)，不改变基因的量。 (2)基因重组：不改变基因的质，也不改变 基因的量，但改变基因间组合搭配方 式，即改变基因型（注：转基因技术可 改变基因的量)。 (3)染色体变异：不改变基因的质，但会改 变基因的量或基因的排列顺序。 只有基因突变能够使基因的碱基序列发 生改变，但基因突变、互换、染色体结构变 异均可导致DNA碱基序列改变。 例8（不定项）生物体染色体上的等位基 因部位可以进行配对联会，非等位基因部位 不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现如 图中①~④系列状况，则对该图的解释错误 的是() AB c d F e H G 变化 A BC K Le H G ① (82)学 A B C d F e H G 变化 AB C d F G H e ② 同源染色体配对 体细胞中染色体组成 ③ ④ A.①为基因突变，②为倒位 B.③可能是重复，④为染色体组加倍 C.①为易位，③可能是缺失 D.②为基因突变，④为染色体结构变异 答案：ABD 解析：图①发生了染色体片段的改变，且改 变的片段不属于同源染色体的部分，因此属 于染色体结构变异中的易位；图②染色体的 某一片段发生了位置颠倒，属于染色体结构 变异中的倒位；图③在同源染色体配对时出 现“环”，可能是染色体结构变异中的缺失 或者重复；图④细胞中有一对同源染色体多 了一条，属于染色体数目变异。 B变式训练③ 下列关于染色体变异的叙述，正确的 是() A.除病毒外，所有生物都能发生染色体变异 B.非同源染色体之间交换部分片段属于染 色体结构变异 C.脱氧核苷酸的数目和排列顺序发生改变 必然导致染色体结构变异 D.用光学显微镜能直接观察到染色体数目 变异，而不能观察到染色体结构变异的非姐妹染色单体交换片段 3.(1)多样变异(2)主要原材料 要点精析 变式训练2B【解析】同源染色体的非姐妹染色 单体之间片段的互换属于基因重组，A错误：基因型为 Aa的个体自交出现不同性状的子代是等位基因分离导 致的，C错误；AB、Ab、aB、ab的雕雄配子随机结合 为受精作用，不属于基因重组的范畴，D错误。 >第2节染色体变异 知识点一染色体数日变异 知识梳理 1.(1)体生殖数目结构(2)数目结构 个别完整的非同源染色体 2.完整非同源 3.(1)体2染色体组(2)体3个或3个 染色体组3染色体组4染色体组粗壮比较大 都有所增加低温秋水仙素萌发的种子幼苗纺 锤体(3)本物种配子通常植株弱小，且高度不育 教材拓展 提示：三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形 成配子，因此，不能形成种子。但是，也有可能在减数 分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这 种概率特别小。 要点精析 变式训练1C【解析】由题图可知，图a细胞中大 小形态相同的染色体有4条，含有4个染色体组，图b 细胞中含有3个染色体组，A错误；图b细胞中含有3 个染色体组，如果图b表示体细胞，则该生物可能是三 倍体，也可能是单倍体，B错误；图c细胞中含有2个 染色体组，如果图℃代表由受精卵发育成的生物的体细 胞，则该生物一定是二倍体，C正确；图d细胞中含有 一个染色体组，可能是由卵细胞发育而来的单倍体，也 可能是由精子发育而来的单倍体，D错误。 变式训练2BC【解析】由图示可知，经过辐射 处理后，R基因所在染色体片段与X染色体片段发生 了移接，属于染色体结构变异，A错误：减数分裂过 程发生同源染色体的分离与非同源染色体的自由组 合，因此产生的配子的基因型为RXR、OXR、RY、 OY,B正确；图中白花正常植株基因型为XX,其 产生的配子基因型是rX,则F,个体基因型是RXX rOXX、RXY、rOXY,其中甲植株产生的配子中， RX、OXR、OY中都含有异常形态的染色体，只有 参考答案与解析。 RY含正常形态染色体，所以可以看出上述F,个体只 有RXY(红花雄性)是正常的，其余均含有不正常 染色体，C正确；F,中基因型为OXX的个体开红 花，D错误。 知识点二低温诱导植物细胞染色体数目的变化 知识梳理 1.低温分生纺锤体拉向两极加倍 2.(1)冷藏底部冷藏诱导培养(2)固定 卡诺氏液95%酒精(3)解离漂洗染色制片 (4)低倍高倍数目发生改变 知识点三染色体结构变异 知识梳理 1.(1)片段缺失(2)增加某一片段(3)片段 移接非同源染色体(4)某一片段颠倒 2.基因数目排列顺序性状 要点精析 变式训练3B【解析】除病毒外，原核生物也没 有染色体结构，不可能发生染色体变异，A错误；基因 数目或排列顺序发生改变才会导致染色体结构变异，C 错误；用光学显微镜既能直接观察到染色体数目变异， 也能观察到染色体结构变异，D错误。 。m第3节人类遗传病 知识点一人类常见遗传病的类型 知识梳理 1.(1)遗传物质改变(2)①单基因( ②多基因 ③染色体异常 2.(1)①一对等位(2)①两对或两对以上等位 (3)①染色体变异②21三体综合征 知识点二调查人群中的遗传病 知识梳理 1.高单基因 2.①某种遗传病的患者数②某种遗传病的被调查 人数 3.(1)人群(2)患者家系 知识点三遗传病的检测与预防 知识梳理 1.家族病史传递方式再发风险率防治对策和 建议产前诊断 2.胎儿出生基因检测遗传病先天性疾病 3.(1)DNA序列基因(2)②患病生存环境 生活习惯③后代患病的概率(3)缺陷 4.一定程度预防 (109