5.2 染色体变异-【新课程能力培养】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化同步练习（人教版2019）

参考答案与解析 期和减数分裂 Ⅰ 后期， 且发生在至少两对等位基因之 间， 符合要求的为图中的 ④⑤ 。 17. C 【解析】 进行有性生殖过程中， 减数分裂时发 生了互换和自由组合都会导致基因重组， 产生种类繁多 的配子， 再经配子的随机结合， 导致后代出现的基因型 和表现型种类增多， C 正确。 18. B 【解析】 在减数分裂四分体时期， 同源染色体 的非姐妹染色单体之间发生的局部互换， 可导致基因重 组， B 错误。 19. B 【解析】 图中 ① 和 ② 是一对同源染色体， 根据 染色体的颜色可知， 该对同源染色体的非姐妹染色单体之 间发生了互换， A 正确； 由于发生互换， 等位基因 A 与 a 的分离不只发生在减数第一次分裂后期， 也发生在减数第 二次分裂后期， B 错误； 基因 B 与 b 的分离随同源染色体 的分离而分离， 所以发生在减数第一次分裂， C 正确； 图 示细胞中同源染色体非姐妹染色单体之间的互换会导致基 因重组， 这是配子多样性原因之一， D 正确。 20. A 【解析】 基因重组是指控制不同性状的基因的 重新组合， 因此一对等位基因不存在基因重组； 在减数 分裂的四分体时期， 一对同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换， 可能导致基因重组， 即一对同源染色 体可能存在基因重组， A 错误， D 正确； 在基因重组过 程中， 由于控制不同性状的基因的重新组合， 导致基因 重组只能产生新基因型和重组性状， 但不能产生新基因 和新性状， B 正确； 在减数分裂过程中， 非同源染色体 上的非等位基因的自由组合是基因重组的来源之一， C 正确。 提升练习 1. ACD 【解析】 基因突变可以自发产生， A 正确； 基因突变可发生在任意生物体内， 体现了其普遍性， B 错误； 基因突变可使生物体获得新性状， 适应多变的环 境进而获得新的生存空间， D 正确。 2. ABD 【解析】 基因型为 Aa 的个体自交， 只涉及 一对等位基因， 所以不属于基因重组， A 错误； 基因 A 因替换、 增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因 a ， 这属于基因突变， B 错误； 基因型为 YyRr 的植物自交 后代出现不同于亲本的新类型及肺炎链球菌的转化等过 程中都发生了基因重组， C 正确； 同卵双生姐妹是由同 一个受精卵发育而来的 ， 受精卵的分裂方式是有丝分 裂， 不可能发生基因重组， 性状上差异的主要原因是基 因突变、 染色体变异和环境因素等， D 错误。 3. C 【解析】 ① 为有丝分裂的中期； ② 为有丝分裂 的后期， 由于有丝分裂的过程中不能进行基因重组， 故 姐妹染色单体或姐妹染色单体分开形成的染色体上含有 等位基因的原因只能是基因突变； ③ 为减数分裂 Ⅱ 的后 期， 姐妹染色单体分开形成的染色体上含有等位基因的 原因可能是基因突变或基因重组。 4. AC 【解析】 基因突变具有不定向性， 但结果是 产生新的等位基因， 故 A/a 基因不可能突变成 D/d 或 E/ e 基因， A 错误； 图甲中的非等位基因为同源染色体上 的非等位基因， 不能发生自由组合， C 错误。 5. （ 1 ） 核糖体 （ 2 ） 丝氨酸 要同时突变两个碱 基才能变为丝氨酸 （ 3 ） A （ 4 ） 简并 保证生物遗 传性状的稳定性 【解析】 （ 1 ） 过程 Ⅰ 表示翻译过程， 它发生在核糖体 上。 （ 2 ） 从赖氨酸所在的位置向上或向左、 右与之在同 一直线上的有甲硫氨酸、 异亮氨酸、 苏氨酸、 精氨酸、 天 冬酰胺， 它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之 差， 而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。 （ 3 ） 甲硫氨酸对应的密码子是 AUG ， 而与之有一个碱基之差 的赖氨酸对应的密码子是 AAG ， 所以 ⑤ 链上与 mRNA 中 U 相对应的碱基是 A 。 （ 4 ） 通过表中信息可以看出， 表 中的一个氨基酸对应着多种密码子， 说明密码子具有简并 的特点， 所以当生物发生基因突变时， 其对应的氨基酸不 一定改变， 有利于保证生物遗传性状的稳定性。 6. （ 1 ） ①AB 、 Ab 、 aB 、 ab ②AB 、 aB 、 ab Ab 、 ab 、 aB （ 2 ） aabb ① 出现黑色、 褐色、 棕色和白色四 种表型 ② 出现黑色、 褐色和白色或棕色、 白色和褐色 三种表型 【解析】 题图中 1 与 2 为姐妹染色单体， 在正常情 况下， 姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的， 若不 相同， 则可能是发生了基因突变或互换 ， 若是发生互 换， 则该初级精母细胞可产生 AB 、 Ab 、 aB 、 ab 四种基 因型的配子， 与基因型为 ab 的卵细胞结合， 子代出现 黑色、 褐色、 棕色和白色四种表型； 若是基因发生隐性 突变， 即 A→a ， 则该初级精母细胞可产生 AB 、 aB 、 ab 或 Ab 、 ab 、 aB 三种基因型的配子， 与基因型为 ab 的卵 细胞结合， 子代可出现黑色、 褐色和白色或棕色、 白色 和褐色三种表型。 第 2节 染色体变异 学习手册 知识点一 染色体数目变异 知识梳理 1. （ 1 ） 体 生殖 数目 结构 （ 2 ） 数目 结构 个别 完整的非同源染色体 2. 完整 非同源 3. （ 1 ） 体 2 染色体组 （ 2 ） 体 3 个或 3 个 染色体组 3 染色体组 4 染色体组 粗壮 比较大 都有所增加 低温 秋水仙素 萌发的种子 幼苗 纺 锤体 （ 3 ） 本物种配子 通常植株弱小， 且高度不育 教材拓展 提示： 三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形 成配子， 因此， 不能形成种子。 但是， 也有可能在减数 分裂时形成正常的卵细胞， 从而形成正常的种子， 但这 种概率特别小。 要点精析 变式训练 1 AB 77 （人教版）高 中 生 物 必 修 2 变式训练 2 D 知识点二 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 知识梳理 1. 低温 分生 纺锤体 拉向两极 加倍 2. （ 1 ） 冷藏 底部 冷藏 诱导培养 （ 2 ） 固定 卡诺氏液 95% 酒精 （ 3 ） 解离 漂洗 染色 制片 （ 4 ） 低倍 高倍 目发生改变 知识点三 染色体结构变异 知识梳理 1. （ 1 ） 片段缺失 （ 2 ） 增加某一片段 （ 3 ） 片段 移接 非同源染色体 （ 4 ） 某一片段 颠倒 2. 基因数目 排列顺序 性状 要点精析 变式训练 3 A 练习手册 基础练习 1. D 【解析】 一个染色体组应包含一套完整的非同 源染色体， 不含同源染色体， 故选 D 。 2. C 【解析】 A 、 B 属于染色体单个数目变异， D 属 于染色体组整倍增加， C 属于基因重组。 3. D 【解析】 A 图中基因可能是复制后形成的； D 图中含有 4 个深色体组。 4. C 【解析】 形态、 大小各不相同的染色体组成一 个染色体组， 由此我们可知： a 、 b 图含有三个染色体 组， c 、 h 图含有两个染色体组， d 、 g 图含有一个染色 体组， e 、 f 图含有四个染色体组； 确认单倍体、 二倍 体、 三倍体必须先看发育起点： 若由配子发育而来， 无 论含几个染色体组均属于单倍体， 若由受精卵发育而 来， 有几个染色体组即属于几倍体， C 正确。 5. D 【解析】 人工诱导多倍体的方法可以用秋水仙 素处理萌发的种子或幼苗 ， 还可以用低温处理等 ， D 错误。 6. C 【解析】 无子西瓜是经多倍体育种而成， 原理 是染色体数目变异， A 错误； 无子西瓜虽高度不育， 但 无子性状是由于染色体数目变异引起的， 所以属于可遗 传变异， C 正确； 无子西瓜果实的发育需要二倍体西瓜 花粉的刺激， D 错误。 7. B 【解析】 花药离体培养出的小麦幼苗是由配子 发育而来的， 所以是单倍体； 配子中有小麦一半的染色 体， 所以是 21 染色体条， 3 个染色体组 （单倍体可以有 一个或多个染色体组， 所以和单倍体不矛盾）， 综上所 述， B 正确， A 、 C 、 D 错误。 8. D 【解析】 二倍体水稻的花粉经离体培养， 可得 到单倍体水稻， 其高度不育， 没有米粒， D 错误。 9． C 【解析】 过程 ①③ 为杂交育种， 原理是基因重 组， A 正确； ② 过程为人工诱变育种， 将 aabb 人工诱变 可获得 aaBB ， b 变成 B 源于基因突变， B 正确； 过程 ① ④⑤ 为单倍体育种， 子一代产生的配子经花药离体培养 得到单倍体， 单倍体经秋水仙素或低温处理使染色体加 倍后成纯合二倍体， 再选育得到 aaBB ， C 错误； 过程 ① ⑥⑦ 为多倍体育种， 可获得多倍体 aaaaBBBB ， 多倍体 育种的原理是染色体数目变异， D 正确。 10. A 【解析 】 低温诱导和秋水仙素的作用原理相 同， 都是通过抑制有丝分裂前期纺锤体的形成， 使细胞 染色体数目加倍。 11． （ 1 ） 3 21 （ 2 ） 1 7 （ 3 ） 8 56 【解析】 （ 1 ） 普通小麦是六倍体， 含有 42 条染色 体， 其配子中染色体组、 染色体条数是体细胞中的一半， 即有 3 个染色体组， 21 条染色体。 （ 2 ） 黑麦是二倍体， 有 14 条染色体， 其配子中有 1 个染色体组， 7 条染色体。 （ 3 ） 用秋水仙素处理杂种一代进行染色体加倍形成的小 黑麦体细胞中有 8 个染色体组， 共 56 条染色体。 12. （ 2 ） ②4 ℃ 8 ℃ ③5 ④ 卡诺氏液 体积分 数为 95% 的酒精 ⑤ 漂洗 染色 （ 4 ） ① 将培养皿放 在不同温度下恒温处理， 是为了进行相互对照； 恒温处 理 1 h 是为了尽可能使细胞处于设定温度中， 以排除其 他温度干扰 ② 秋水仙素 抑制纺锤体的形成 【解析】 本实验目的是探究诱导大蒜染色体数目加 倍的最适温度， 所以温度为自变量， 不同温度处理是为 了进行相互对照， 恒温处理 1 h 是为了尽可能使细胞处 于设定温度中， 以排除其他温度的干扰。 但低温并不可 能使所有细胞染色体数目加倍， 所以要统计加倍率来确 定最适温度。 13. B 【解析】 除病毒外， 原核生物也没有染色体结 构， 不可能发生染色体变异， A 错误； 非同源染色体之 间交换部分片段属于染色体结构变异中的易位 ， B 正 确； 基因数目或排列顺序发生改变才会导致染色体结构 变异， C 错误； 用光学显微镜既能直接观察到染色体数 目变异， 也能观察到染色体结构变异， D 错误。 14. D 【解析】 与甲相比， 乙中的 1 号染色体发生了 倒位， 所以甲、 乙杂交产生的 F 1 ， 减数分裂过程中 1 号染 色体不能正常联会， A 错误； 因为乙中的 1 号染色体发生 了倒位， 所以甲、 乙的 1 号染色体上的基因排列顺序不相 同， B 错误； 丙中 ① 过程基因的位置发生颠倒， 属于倒位， 丙中 ② 过程染色体片段发生改变， 属于染色体结构变异中 的易位， ①② 都属于染色体结构变异， C 错误， D 正确。 15． C 【解析】 由图可知， ① 表示同源染色体的非姐 妹染色单体交换而发生互换， 属于基因重组； ② 表示染 色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异， 属于染色体的结构变异； ③ 表示基因序列中发生了碱基 对的增添或缺失引起的变异， 属于基因突变； ④ 染色体 中某一片段的缺失引起变异或染色体增加了某一片段引 起变异， 属于染色体的结构变异。 可遗传变异包含基因 突变、 基因重组、 染色体变异， 故图中 4 种变异中能够 遗传的变异是 ①②③④ ， A 错误； 由图可知， ③ 中基因 内部碱基对的增添或缺失改变了基因的碱基序列， 属于 基因突变， B 错误； 不论是染色体结构变异中的缺失或 重复， 均会导致同源染色体中一条比另一条长， 进而联 78 参考答案与解析 会后出现图形 ④ ， 故 ④ 中的变异可能是染色体结构变异 中的缺失， C 正确； ① 属于基因重组， 而 ② 为非同源染 色体之间互换片段， 属于染色体结构变异， D 错误。 16. C 【解析】 由图示分析可知， 猫叫综合征是患者 第 5 号染色体短臂缺失导致， C 正确， A 、 B 、 D 错误。 17. C 【解析】 图 ① 发生了染色体片段的改变， 且改 变的片段不属于同源染色体的部分， 因此属于染色体结 构变异中的易位； 图 ② 染色体的某一片段发生了位置颠 倒， 属于染色体结构变异中的倒位； 图 ③ 在同源染色体 配对时出现 “环”， 可能是染色体结构变异中的缺失或 者重复； 图 ④ 细胞中有一对同源染色体多了一条， 属于 染色体数目变异。 18. D 【解析】 由图可知， 在紫株亲本产生配子的过 程中， 受到了射线照射， 导致带有 PL 基因的染色体发 生了部分缺失， 发生了染色体结构的变异。 缺失部分恰 好带有 PL 基因， 所以与带有 pl 基因的配子结合后， 子 一代呈现绿株性状。 19. C 【解析】 朱红眼和深红眼的基因位于一条染色 体上， 是非等位基因， A 正确； 基因与染色体的关系 是： 一条染色体上有多个基因， 基因在染色体上呈线性 排列， B 正确； 基因在细胞中选择性表达， C 错误； 染 色体上基因的排列顺序发生了改变， 这属于染色体结构 变异， D 正确。 20. C 【解析】 只有基因突变能产生新的基因， A 错 误； 基因重组发生在减数分裂过程中， 基因突变和染色体 变异在减数分裂和有丝分裂过程中都能发生， B 错误； 基 因突变、 基因重组和染色体变异都属于可遗传的变异的来 源， 即都能产生可遗传的变异， C 正确； 遗传信息蕴藏在 碱基的排列顺序中， 只有基因突变能改变基因中的碱基的 排列顺序， 进而改变基因中的遗传信息， D 错误。 提升练习 1. ABC 【解析】 单倍体的体细胞中可能存在同源染 色体， 如四倍体的单倍体的体细胞， A 错误； 三倍体西 瓜由于含有 3 个染色体组， 减数分裂过程中联会紊乱而 不能形成正常的生殖细胞， 因此高度不育， B 错误； 雄 蜂是单倍体， 但可进行假减数分裂， 能产生正常的生殖 细胞， 是可育的， C 错误； 普通小麦是六倍体， 经过减 数分裂形成的配子中含有 3 个染色体组， 则由配子发育 成的单倍体中含有 3 个染色体组， 在减数分裂时染色体 联会紊乱， 不能产生正常配子， 因此表现为不育， D 正确。 2. ABC 【解析】 一只杂合长翅雄果蝇与一只残翅雌 果蝇杂交， 可得出亲本基因型为 Aa 和 aa 。 F 1 中三体长 翅雄果蝇的基因型为 Aaa 时， 其产生的原因可能为母本 减数分裂 Ⅱ 时姐妹染色单体没有分离， 产生了 aa 的卵 细胞， A 正确； F 1 中三体长翅雄果蝇的基因型为 AAa 时， 其产生的原因为父本减数分裂 Ⅱ 时姐妹染色单体没 有分离， 产生了 AA 的精子， B 正确； 正常果蝇体细胞 内有 8 条染色体， 则该三体长翅果蝇的体细胞中有 9 条 染色体， C 正确； 基因型为 AAa 的三体果蝇可产生 A 、 AA 、 Aa 、 a 四种配子， 比例为 2 ∶ 1 ∶ 2 ∶ 1 ， D 错误。 3. B 【解析】 ①→② 过程简便， 但要获得纯合体需 要连续自交， 所以培育周期长， A 正确； ① 是有性生 殖， 进行减数分裂； ⑦ 的变异发生于有丝分裂前期， 抑 制纺锤体的形成， B 错误； ③ 过程是获得单倍体， 所以 常用的方法是花药离体培养， C 正确； ⑥ 过程与 ⑦ 过程 的育种原理相同， 都是染色体数目变异， D 正确。 4. ABD 【解析】 秋水仙素主要是抑制细胞有丝分裂 前期纺锤体的形成， A 错误； 无子西瓜有三个染色体 组， 因为染色体联会紊乱而没有种子， 不属于新物种， B 错误； 四倍体西瓜的体细胞中有 4 个染色体组， 其生 殖细胞中染色体数目加倍， 只有 2 个染色体组 ， C 正 确； 低温和秋水仙素作用的原理相同， 都是通过抑制纺 锤体的形成而诱导染色体数目加倍， D 错误。 5. （ 1 ） 2 8 （ 2 ） X r Y Y X R X r 、 X R X r Y （ 3 ） 3 ∶ 1 1/18 （ 4 ） 发生了基因突变 X 染色体不分离 M 果蝇与正常白眼雌果蝇杂交， 分析子代的表型 Ⅰ. 子代出现红眼 （雌） 果蝇 Ⅱ. 子代表型全部为白眼 Ⅲ. 无子代产生 【解析】 （ 1 ） 正常果蝇是二倍体， 每个染色体组含 有 4 条染色体。 减数第一次分裂中期， 染色体已复制， 但数目未变， 故此时染色体组数为 2 。 减数第一次分裂 形成的子细胞中染色体数目减半， 减数第二次分裂后 期， 由于着丝粒分裂， 姐妹染色单体分离， 染色体数目 加倍， 为 8 条。 （ 2 ） 基因型为 X r X r Y 的个体中含有 3 条 同源染色体， 在减数第一次分裂后期， 同源染色体分 离， 随机移向细胞的两极， 所以， 最多能产生 X r 、 X r X r 、 X r Y 和 Y 4 种类型的配子。 该果蝇与红眼雄果蝇 （ X R Y ） 杂交， 子代中红眼雌果蝇的基因型可通过写遗传图解得 出 （注意运用图中信息确定果蝇的表现型， 如 X R X r X r 死 亡）。 （ 3 ） 黑身白眼雌果蝇 （ aaX r X r ） × 灰身红眼雄果蝇 （ AAX R Y ） →F 1 （ AaX R X r 、 AaX r Y ）， F 1 自由交配得 F 2 ， F 2 中灰身红眼果蝇 （ A_X R X r 、 A_X R Y ） 所占比例为 （ 3/4 ） × （ 1/2 ） ＝3/8 ， 黑身白眼果蝇 （ aaX r X r 、 aaX r Y ） 所占比例为 （ 1/4 ） × （ 1/2 ） ＝1/8 ， 两者的比例为 3 ∶ 1 。 从 F 2 灰身红眼雌 果蝇 （ A_X R X r ） 和灰身白眼雄果蝇 （ A_X r Y ） 中各随机 选取一只杂交， 子代中出现黑身果蝇 （ aa ） 的概率为 （ 2/3 ） × （ 2/3 ） × （ 1/4 ） ＝1/9 ； 出现白眼果蝇 （ X r X r 、 X r Y ） 的 概率为 1/2 ， 因此子代中出现黑身白眼果蝇的概率为 （ 1/9 ） × （ 1/2 ） ＝1/18 。 （ 4 ） 以红眼雌果蝇 （ X R X R ） 与白眼 雄果蝇 （ X r Y ） 为亲本杂交， 在 F 1 群体中发现一只白眼 雄果蝇 （记为 “ M ”）， 出现 M 果蝇有 3 种可能原因， 一 是题目中已提示的环境因素， 二是亲本果蝇发生了基因 突变， 产生了基因型为 X r 的卵细胞， 三是亲本雌果蝇 在减数分裂时 X 染色体不分离， 形成了不含性染色体的 卵细胞。 3 种可能情况下， M 果蝇基因型分别为 X R Y 、 X r Y 、 X r O 。 因此， 本实验可以用 M 果蝇与正常白眼雌 果蝇 （ X r X r ） 杂交， 统计子代果蝇的眼色。 第一种情况 下， X R Y 与 X r X r 杂交， 子代雌性果蝇全部为红眼， 雄性 79 （人教版）高 中 生 物 必 修 2 果蝇全部为白眼； 第二种情况下， X r Y 与 X r X r 杂交， 子 代全部是白眼； 第三种情况下， X r O 不育， 因此与 X r X r 杂交， 没有子代产生。 6. （ 1 ） 联会 （数目） 加倍 （ 2 ） AACCR 38～ 47 （ 3 ） R （基因组） 的染色体 【解析】 （ 1 ） F 1 植株细胞中的染色体部分来自油 菜， 部分来自萝卜， 不存在同源染色体， 在减数分裂中 无法进行联会， 因此不能进行减数分裂产生配子。 用秋 水仙素处理后， 染色体数目加倍。 （ 2 ） 异源多倍体产 生的配子为 ACR ， 油菜的配子为 AC ， 则 BC 1 的染色体 组成为 AACCR 。 BC 1 （ AACCR ， 染色体条数为 38＋9 ）， 油菜 （ AACC ， 染色体条数为 38 ）， 二者杂交， 前者产 生的配子染色体条数最少为 19 ， 最多为 19＋9 ， 后者配 子染色体条数为 19 ， 因此二者后代的染色体条数为 38～ 47 。 （ 3 ） 根据题干信息， 萝卜 （ RR ） 不易被胞囊线虫 侵染， BC 2 植株个体间存在胞囊线虫抗性的个体差异， 与获得的萝卜的 R 染色体不同有关系。 7. （ 1 ） 容易区分 由一对等位基因控制 （ 2 ） 易 位 （染色体结构变异） （ 3 ） 能 （ 4 ） 初级卵母 互 换 bc 【解析】 （ 1 ） 验证孟德尔分离定律的实验性状应该 是由一对等位基因控制， 并易于区分。 （ 2 ） 一条染色 体的一部分片段转移到另外一条非同源染色体上称为染 色体变异， 并且这是染色体结构变异中的易位。 （ 3 ） 图 2 中的母本染色体上含有两对等位基因， 只在两端稍 微有所区别， 在减数分裂形成配子的过程这两对等位基 因所在的染色体会发生配对， 所以这两对等位基因所在 的部分染色体能发生联会。 （ 4 ） 正常情况下， 图 2 表 示的类型进行杂交， 后代不会出现表型为无色蜡质个 体， 但是如果出现的话， 说明母本产生了 bc 的配子 ， 要产生 bc 这种配子， 需要初级卵母细胞同源染色体非 姐妹染色单体间发生互换。 8. （ 1 ） 染色体 （数目 ） 显微镜下观察 （ ２ ） ①6 ② 无子代 ③ 窄叶粗茎 ∶ 窄叶中粗茎 ∶ 宽叶细 茎 ＝1 ∶ 2 ∶ 1 【解析】 （ 1 ） 从可遗传变异的类型来看， 单体属于 染色体 （数目） 变异。 染色体变异可以在光学显微镜下 直接观察。 （ 2 ） ① 如果基因型为 BbDd 个体没有发生易 位， 则遵循自由组合定律， 后代会出现 6 种表型， 即窄 叶粗茎 ∶ 宽叶粗茎 ∶ 窄叶中粗茎 ∶ 宽叶中粗茎 ∶ 窄叶细茎 ∶ 宽叶细茎 ＝3 ∶ 1 ∶ 6 ∶ 2 ∶ 3 ∶ 1 ； ② 根据题意可知， 仅一条染 色体发生这种易位的植株将不育， 因此如果该植株仅有 一条染色体发生末端易位， 则不会产生后代； ③D 、 d 所在染色体片段均发生了易位， 且 D 基因连在 B 基因 所在的染色体上， d 基因连在 b 基因所在的染色体上， 则该植株产生的配子类型及比例 BD ∶ bd＝1 ∶ 1 ， 因为雌 雄配子是随机结合， 因此自交后代的基因型及比例是 BBDD ∶ BbDd ∶ bbdd＝1 ∶ 2 ∶ 1 ， 即窄叶粗茎 ∶ 窄叶中粗茎 ∶ 宽叶细茎 ＝1 ∶ 2 ∶ 1 。 第 3节 人类遗传病 学习手册 知识点一 人类常见遗传病的类型 知识梳理 1. （ 1 ） 遗传物质改变 （ 2 ） ① 单基因 ② 多基因 ③ 染色体异常 2. （ 1 ） ① 一对等位 （ 2 ） ① 两对或两对以上等位 （ 3 ） ① 染色体变异 ②21 三体综合征 知识点二 调查人群中的遗传病 知识梳理 1. 高 单基因 2. ① 某种遗传病的患者数 ② 某种遗传病的被调查 人数 3. （ 1 ） 人群 （ 2 ） 患者家系 知识点三 遗传病的检测与预防 知识梳理 1. 家族病史 传递方式 再发风险率 防治对策和 建议 产前诊断 2. 胎儿出生 基因检测 遗传病 先天性疾病 3. （ 1 ） DNA 序列 基因 （ 2 ） ② 患病 生存环境 生活习惯 ③ 后代患病的概率 （ 3 ） 缺陷 4. 一定程度 预防 练习手册 基础练习 1. D 【解析】 人类遗传病是指由于遗传物质改变而 引起的疾病， 分为单基因遗传病、 多基因遗传病和染色 体异常遗传病， A 正确； 人类遗传病包括单基因遗传 病、 多基因遗传病和染色体异常遗传病， B 正确； 21 三 体综合征患者的第 21 号染色体比正常人多一条， 即该 患者体细胞中染色体数目为 47 条， C 正确； 单基因遗 传病是指受一对等位基因控制的疾病， D 错误。 2. C 【解析】 ①21 体综合征属于染色体异常遗传病； ② 原发性高血压属于多基因遗传病； ③ 青少年型糖尿病属 于多基因遗传病； ④ 苯丙酮尿症属于单基因隐性遗传病； ⑤ 软骨发育不全属于单基因显性遗传病； ⑥ 并指属于单基 因显性遗传病； ⑦ 抗维生素 D 佝偻病属于单基因显性遗传 病； ⑧ 性腺发育不良属于染色体异常遗传病； ⑨ 先天聋哑 属于单基因隐性遗传病。 因此， 属于单基因显性遗传病、 单基因隐性遗传病、 多基因遗传病和染色体异常遗传病的 依次是 ⑤⑥⑦ 、 ④⑨ 、 ②③ 、 ①⑧ 。 故选 C 。 3. B 【解析】 短指是常染色体遗传病， 与性别无关， 在男性女性中发病率一样， A 错误； 红绿色盲是伴 X 隐 性遗传病， 女病父必病， B 正确； 伴 X 显性遗传女病多 于男病， 因为女性有两条 X 染色体， 获得显性基因的概 率大， C 错误； 隐性遗传病往往隔代交叉遗传。 白化病 是常染色体隐性遗传病， 一般隔代遗传， D 错误。 4． Ｃ 【解析】 21 三体综合征属于染色体数目异常遗 80 练 第 5章 基因突变及其他变异 知识点一 染色体数目变异 1. 如图为果蝇体内某个细胞的示意图， 下列 选项所列染色体的组合不能表示一个染色 体组的是 （ ） A. 1 、 3 、 5 、 7 B. 2 、 4 、 6 、 8 C. 1 、 3 、 6 、 8 D. 1 、 3 、 4 、 5 2. 下列不属于染色体数目变异的是 （ ） A. 由于缺乏一条性染色体而引起的人性 腺发育不良 B. 由于多一条第 21 号染色体而引起的唐 氏综合征 C. 同源染色体之间交换了对应部分而引起 的变异 D. 由普通小麦和黑麦培育形成八倍体小 黑麦 3. 如图是四种生物的体细胞示意图， A 、 B 图中的字母代表细胞中染色体上的基因， C 、 D 图代表细胞中染色体的情况。 那么 最可能属于多倍体的细胞是 （ ） 4. 下列是对 a～h 所示的生物体细胞图中各含 有几个染色体组的叙述， 正确的是 （ ） A. 细胞中含有一个染色体组的是 h 图 ， 该个体是单倍体 B. 细胞中含有两个染色体组的是 e 、 g 图， 该个体是二倍体 C. 细胞中含有三个染色体组的是 a 、 b 图， 但该个体未必是三倍体 D. 细胞中含有四个染色体组的是 c 、 f 图， 该个体一定是四倍体 5. 下列关于染色体组、 二倍体和多倍体的 叙述， 不正确的是 （ ） A. 一个染色体组中不含同源染色体 B. 多倍体在植物中比动物中常见 C. 二倍体可由受精卵发育而成， 体细胞 第 2 节 染色体变异 基 础 练 习 A D 1 2 3 4 5 6 7 8 B a b d 第 1 题图 RRrr RST A B C D AaaBBb ABCD a b c d AAaa Bbbb AAbb e f g h 第 4 题图 89 练 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） 中含有两个染色体组 D. 人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水 仙素处理萌发的种子或幼苗 6. 无子西瓜是目前栽培面积较广的西瓜品 种， 具有果实大、 细胞内有机物的含量高 及无子等优异性状。 下列有关叙述正确 的是 （ ） A. 无子西瓜是经多倍体育种而成， 原理 是基因重组 B. 无子西瓜为三倍体， 不含同源染色体 C. 无子西瓜虽高度不育， 但无子性状属 可遗传变异 D. 无子西瓜果实的发育需要三倍体西瓜 花粉的刺激 7. 普通小麦是六倍体， 有 42 条染色体， 科 学家用花药离体培育出的小麦幼苗是 （ ） A. 三倍体、 21 条染色体 B. 单倍体、 21 条染色体 C. 三倍体、 三个染色体组 D. 单倍体、 一个染色体组 8. 下列有关水稻的叙述， 错误的是 （ ） A. 二倍体水稻体细胞中含有 2 个染色体组 B. 二倍体水稻经秋水仙素处理， 可得到 四倍体水稻， 稻穗、 米粒变大 C. 二倍体水稻与四倍体水稻杂交， 可得 到三倍体水稻， 含 3 个染色体组 D. 二倍体水稻的花粉经离体培养， 可得 到单倍体水稻， 稻穗、 米粒变小 9. 水稻高秆、 矮秆分别由 A 和 a 控制， 抗病 和不抗病分别由 B 和 b 控制。 现有基因型 为 aabb 与 AABB 的水稻品种， 通过不同 的育种方法培育矮秆抗病植株， 下列有关 叙述错误的是 （ ） A. ①③ 过程为杂交育种， 育种原理是基 因重组 B. ② 过程为人工诱变育种， B 来自 b 的基 因突变 C. ①④⑤ 过程为单倍体育种， ⑤ 过程只 能利用秋水仙素诱导染色体数目加倍 D. ①⑥⑦ 过程为多倍体育种， 原理是染 色体数目变异 10. 如图是无子西瓜培育的过程。 下列有关 叙述错误的是 （ ） A. ① 过程也可进行低温诱导处理， 与秋 水仙素的作用原理不同 B. 三倍体植株不育的原因是在减数分裂 过程中联会发生紊乱 C. 培育得到的无子西瓜与二倍体有子西 瓜相比个大、 含糖量高 D. 要得到无子西瓜， 需每年制种， 很麻 烦， 所以可用无性繁殖进行快速繁殖 11. 我国农业科技人员用普通小麦和黑麦杂 交培育出小黑麦。 下图是他们培育的大 概过程 （一个字母代表一个染色体组）。 请回答： P ： AABB×aabb F 1 ： AaBb ① aaBB aB aaBB aaBB aaaaBBBB ⑤ ⑦ ③ ④ ⑥ ②X 射线处理 第 9 题图 第 10 题图 二倍体西 瓜幼苗 （ 2n ） ① 四倍体 （ ♀ ） （ 4n ） ② 二倍体 （ ） （ 2n ） 三倍体 （ ♀ ） （ 3n ） ③ 二倍体 （ ） （ 2n ） 无子 西瓜 90 练 第 5章 基因突变及其他变异 （ 1 ） 普通小麦的配子中有 个染 色体组， 共 条染色体。 （ 2 ） 黑麦配子中有 个染色体组， 条染色体。 （ 3 ） 给杂种一代进行染色体加倍 （ 0.3%～ 0.5% 秋水仙素处理） 形成的小黑麦 体细胞中有 个染色体组 ， 共 条染色体。 知识点二 低温诱导植物细胞染色体数 目的变化 12. 四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多， 为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最适 温度， 设计了如下实验： （ 1 ） 实验主要材料： 大蒜、 培养皿、 恒 温箱、 卡诺氏液、 体积分数为 95% 的酒精、 质量分数为 15% 的盐酸 、 显微镜、 甲紫染液等。 （ 2 ） 实验步骤： ① 取 5 个培养皿， 编号并分别加入 纱布和适量的水。 ② 将培养皿分别放入 －4 ℃ 、 0 ℃ 、 、 、 12 ℃ 的恒 温箱中培养 1 h 。 ③ 取大蒜随机均分成 组 ， 分别放入 5 个培养皿中诱导培养 36 小时。 ④ 分别取根尖 0.5～1 cm ， 放入 中固定 0.5～1 h ， 然后用 冲洗 2 次。 ⑤ 制作装片 ： 解离 → → → 制片。 ⑥ 低倍镜检测， 统计每组视野中的 染色体数目加倍率， 并记录结果。 （ 3 ） 实验结果： 染色体数目加倍率最高 的一组为最适温度。 （ 4 ） 实验分析 ① 设置实验步骤 ② 的目的： 。 ② 除低温外， 也可 以诱导染色体数目加倍， 原理是 。 知识点三 染色体结构变异 13. 下列关于染色体变异的叙述， 正确的是 （ ） A. 除病毒外， 所有生物都能发生染色体 变异 B. 非同源染色体之间交换部分片段属于 染色体结构变异 C. 脱氧核苷酸数目和排列顺序发生改变 必然导致染色体结构变异 D. 用光学显微镜能直接观察到染色体数 目变异而不能观察到染色体结构变异 14. 下图中， 甲、 乙分别表示两种果蝇的一 个染色体组 （甲没有发生变异）， 丙表示 果蝇的 X 染色体及其携带的部分基因。 下列有关叙述正确的是 （ ） 普通小麦 （六倍体） × 黑麦 （二倍体） 42 条染色体 14 条染色体 AABBDD RR ABDR （杂种一代） AABBDDRR （小黑麦） 染色体加倍 第 11 题图 91 练 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） A. 甲、 乙杂交产生的 F 1 减数分裂都正常 B. 甲、 乙 1 号染色体上的基因排列顺序 相同 C. 丙中 ① 过程， 可能是发生在 X 和 Y 的 非姐妹染色单体之间的易位 D. 丙中 ①② 所示变异都可归类于染色体 结构变异 15. 如图 ①②③④ 分别表示不同的变异类型， 基因 a 、 a′ 仅有图 ③ 所示片段的差异。 相 关叙述正确的是 （ ） A. 图中 4 种变异中能够遗传的变异是 ① ②④ B. ③ 中的变异属于染色体结构变异中的 缺失 C. ④ 中的变异可能是染色体结构变异中 的缺失 D. ①② 分别表示基因重组的两种方式 16. 人类 5 号染色体发生如 图所示的变异， 可引发 婴儿患猫叫综合征， 该 变异类型是 （ ） A. 易位 B. 倒位 C. 缺失 D. 重复 17. 生物体染色体上的等位基因部位可以进 行配对联会， 非等位基因部位不能配对。 某二倍体生物细胞中分别出现下图中 ① 至 ④ 系列状况， 则对该图的解释正确的 是 （ ） A. ① 为基因突变， ② 为倒位 B. ③ 可能是重复， ④ 为染色体组加倍 C. ① 为易位， ③ 可能是缺失 D. ② 为基因突变， ④ 为染色体结构变异 18. 科学家以玉米为实验材料进行遗传实验， 实验过程和结果如图所示， 则 F 1 中出现 绿株的根本原因是 （ ） A. 在产生配子的过程中， 等位基因分离 B. 射线处理导致配子中的染色体数目减少 C. 射线处理导致控制茎颜色的基因发生 突变 1 2 3 4 F m w 1 1 F m F 1 w ① ② 2 3 4 甲 乙 丙 第 14 题图 第 15 题图 第 17 题图 绿株 pl P ： pl PL PL 紫株 配子： 射线 紫株 绿株 F 1 ： pl PL pl PL PL pl 372 2 × 第 18 题图 第 16 题图 ① ② a 基因 … GATTC … … CTAAG … a′ 基因 … GAATTC … … CTTAAG … ③ ④ ③ 同源染色体配对 A B C d F e H G A B C K L e H G 变 化 ① A B C d F e H G A B C d F G H e 变 化 ② ④ 体细胞中染色体组成 92 练 第 5章 基因突变及其他变异 一、 不定项选择题 1. 下列关于单倍体和多倍体的叙述， 不正确 的是 （ ） A. 单倍体的体细胞中不存在同源染色体 B. 三倍体西瓜高度不育是因为减数分裂 时同源染色体不联会 C. 雄蜂由未受精的卵细胞发育而来， 是 单倍体， 因此高度不育 D. 普通小麦是六倍体， 经花粉离体培养 得到的植株表现高度不育 2. 一只杂合长翅雄果蝇与一只残翅雌果蝇杂 交， F 1 出现一只三体长翅雄果蝇， 其基因 型可能为 AAa 或 Aaa 。 不考虑基因突变， 下列说法正确的是 （ ） A. Aaa 产生的原因可能为母本减数分裂 Ⅱ 时姐妹染色单体没有分离 B. AAa 产生的原因只能为父本减数分裂 Ⅱ 时姐妹染色单体没有分离 C. 该三体长翅果蝇的体细胞中有 9 条染 色体 D. 基因型为 AAa 的三体果蝇可产生 A 、 AA 、 Aa 、 a 四种配子， 且比例为 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1 3. 如图甲、 乙表示水稻两个品种， A 、 a 和 B 、 b 表示分别位于两对同源染色体上两 对等位基因， ①～⑦ 表示培育水稻新品种 的过程， 则下列叙述错误的是 （ ） 提 升 练 习 D. 射线处理导致配子中染色体片段缺失 19. 果蝇某染色体上部分基因分布如图甲所 示， 该条染色体经变异后部分基因的分 布如图乙所示。 下列说法错误的是 （ ） A. 图甲中控制朱红眼和深红眼的基因属 于非等位基因 B. 一条染色体上有多个基因， 基因在染 色体上呈线性排列 C. 该染色体上的所有基因在果蝇的所有 细胞中都能表达 D. 该染色体变异类型属于染色体结构 变异 20. 基因突变、 基因重组和染色体变异在遗 传上的共同点是 （ ） A. 都能产生新的基因 B. 都发生在减数分裂过程中 C. 都能产生可遗传的变异 D. 都会改变基因中的遗传信息 黄身 白眼 红宝石眼 截翅 朱红眼 深红眼 棒眼 短硬毛 朱红眼 截翅 红宝石眼 白眼 黄身 深红眼 棒眼 短硬毛 甲 乙 第 19 题图 ⑦ ⑥ ⑤ ③ ① ② ④ aaBB AaBB 甲 aabb 乙 AABB AaBb AAbb AAaaBBbb Ab 第 3 题图 93 练 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） A. ①→② 过程简便， 但培育周期长 B. ① 和 ⑦ 的变异都发生于有丝分裂间期 C. ③ 过程常用的方法是花药离体培养 D. ⑥ 过程与 ⑦ 过程的育种原理相同 4. 如图为无子西瓜的繁育过程， 据此分析下 列说法不正确的是 （ ） A. 秋水仙素的作用时期是有丝分裂后期 B. 无子西瓜没有种子， 意味着生殖隔离 的出现， 即无子西瓜形成了新的物种 C. 四倍体西瓜意味着其生殖细胞内存在 着 2 个染色体组 D. 低温处理也可以达到染色体数目加倍 的效果， 只不过两者的实验原理不同 二、 非选择题 5. 几种性染色体异常果蝇的性别、 育性 （可 育 / 不可育） 等如图所示。 （ 1 ） 正常果蝇在减数第一次分裂中期的细 胞内染色体组数为 ， 在减数 第二次分裂后期的细胞中染色体数是 条。 （ 2 ） 白眼雌果蝇 （ X r X r Y ） 最多能产生 X r 、 X r X r 、 和 4 种类型 的配子。 该果蝇与红眼雄果蝇 （ X R Y ） 杂交， 子代中红眼雌果蝇的基因型为 。 （ 3 ） 用黑身白眼雌果蝇 （ aaX r X r ） 与灰身 红眼雄果蝇 （ AAX R Y ） 杂交 ， F 1 雌 果蝇表现为灰身红眼， 雄果蝇表现为 灰身白眼。 F 1 自由交配得 F 2 ， F 2 中灰 身红眼与黑身白眼果蝇的比例为 ， 从 F 2 灰身红眼雌果蝇和灰身 白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交， 子代中出现黑身白眼果蝇的概率为 。 （ 4 ） 以红眼雌果蝇 （ X R X R ） 与白眼雄果蝇 （ X r Y ） 为亲本杂交， 在 F 1 群体中发 现一只白眼雄果蝇 （记为 “ M ”）。 出 现 M 果蝇的原因有 3 种可能： 第一 种是环境改变引起表型变化， 但基因 型未变； 第二种是亲本果蝇 ； 第三种是亲本雌果蝇在 减数分裂时 。 请设计简便的杂交 实验， 确定 M 果蝇的出现是由哪一 种原因引起的。 实验步骤： 。 结果预测： Ⅰ. 若 ， 则为第一种情况； Ⅱ. 若 ， 则为第二种情况； Ⅲ. 若 ， 则为第三种情况。 6. 油菜容易被胞囊线虫侵染造成减产， 萝卜 X Y X X Y X X X XXX （死亡） OY （死亡） XO （雄性，不育） XXY （雌性，可育） 第 5 题图 秋水仙素处理 2n × × 4n ♀ 2n × 4n ♀ 4n × 2n 种子 3n 4n2n 不发芽 无子 无花纹 第 4 题图 2n 94 练 第 5章 基因突变及其他变异 具有抗线虫病基因。 科研人员以萝卜和油 菜为亲本杂交， 通过下图所示途径获得抗 线虫病油菜。 注： 方框中 A 、 C 、 R 都表示一个染色体组。 （ 1 ） F 1 植株由于减数第一次分裂时染色体 不能 ， 因而高度不育。 用秋 水仙素处理使染色体 ， 形成 异源多倍体。 （ 2 ） 将异源多倍体与亲本油菜杂交 （回 交）， 获得 BC 1 。 BC 1 细胞中的染色体 组成为 （用字母表示）。 用 BC 1 与油菜再一次杂交 （不能联会的 染色体随机移向细胞两极）， 得到的 BC 2 植株群体的染色体数目为 。 （ 3 ） 获得的 BC 2 植株个体间存在胞囊线虫 抗性的个体差异， 其原因是不同植株 获得的 不同。 7. 决定玉米子粒有色 （ C ） 和无色 （ c ）、 淀 粉质 （ B ） 和蜡质 （ b ） 的基因位于 9 号染 色体上， 结构异常的 9 号染色体一端有染 色体结节， 另一端有来自 8 号染色体的片 段 （见图 1 ）。 科学家利用玉米染色体的 特殊性进行了图 2 所示的研究。 请回答下 列问题： （ 1 ） 子粒有色与子粒无色是一对相对性 状， 若用来验证孟德尔分离定律， 该 相对性状应满足 2 个条件： 条件 1 是 所选相对性状 ， 条件 2 是所 选相对性状 。 （ 2 ） 8 号染色体片段转移到 9 号染色体上 的变异现象称为 。 （ 3 ） 图 2 中的母本在减数分裂形成配子 时， 这两对基因所在的染色体 （填 “能” 或 “不能”） 发生联会。 （ 4 ） 图 2 中的亲本杂交时， F 1 出现了 4 种 表型， 其中表型为无色蜡质个体的出 现， 最可能是因为亲代 细胞 在减数分裂过程中， 同源染色体的非 姐妹染色单体间发生了 ， 产 生了基因型为 的重组型配子。 8. 某严格自花传粉的二倍体 （ 2n ） 植物有窄 叶和宽叶两种表型， 其中窄叶为显性， 受 一对等位基因 B 、 b 控制。 茎的粗细受另 一对等位基因 D 、 d 控制， 基因型 DD 表 现为粗茎， Dd 表现为中粗茎， dd 表现为 细茎， 两对基因独立遗传。 请回答下列 问题： （ 1 ） 单体是指某对染色体缺失的一条个 体， 其染色体条数可以用 2n－1 来表 示。 从可遗传变异的类型来看， 单体 属于 变异， 鉴定此种 油菜 2n=38 ， AACC 萝卜 2n=18 ， RR × F 1 植株 n=28 ， ACR 油菜 2n=38 ， AACC 异源多倍体 2n=56 ， AACCRR × 秋水仙 素处理 BC 1 油菜 2n=38 ， AACC × BC 2 第 6 题图 C c b c B c Bb P 结节 片段 结构异常 结构正常 C b c B 图 1 图 2 第 7 题图 95 练 高 中 生 物 必 修 2 （人教版） 变异最简便的方法是 。 （ 2 ） 若两对等位基因 B 、 b 与 D 、 d 在染 色体上的位置如图所示。 已知电离辐 射能使 D 、 d 基因所在的染色体片段 发生断裂， 分别随机结合在 B 、 b 所 在染色体的末端， 形成末端易位。 仅 一条染色体发生这种易位的植株将 高度不育。 现将图中基因型为 BbDd 的植株在幼苗时期用电离辐射处理， 欲判定该植株是否发生易位及易位 的类型， 通过观察该植株自交后代出 现的情况进行判断 （注： 植株后代数 量足够多， 不考虑基因突变和同源染 色体非姐妺染色单体间的互换）。 ① 若出现 种表型的子代， 则 该植株没有发生染色体易位。 ② 若出现 ， 则该植株仅有一 条染色体发生末端易位。 ③ 若 D 、 d 所在染色体片段均发生了 易位， 且 d 基因连在 b 基因所在的 染色体上， D 基因连在 B 基因所 在的染色体上， 则后代的表型及 比例为 。 第 8 题图 B b D d 96