5.3人类遗传病 讲义 2025—2026学年高一下学期生物人教版必修2

本高中生物学讲义聚焦人类遗传病核心知识点，系统梳理遗传病的类型（单基因、多基因、染色体异常）、监测预防方法（遗传咨询、产前诊断）、调查策略及人类基因组计划，通过表格对比遗传特点、实例分析病因，构建从概念到应用的知识支架。 该资料以科学思维为导向，通过表格化呈现遗传病类型及遗传特点助于对比分析，结合调查活动和遗传咨询案例培养探究实践能力，习题涵盖学业水平测试题。课中辅助教师高效授课，课后帮助学生巩固知识，强化优生优育的态度责任。

5.3人类遗传病 导学案 班级： 姓名： 【一、学习目标】 知识与技能： 1.列举人类遗传病的主要类型，并举例说明。 2.探讨人类遗传病的监测和预防方法。 过程与方法： 1.通过调查常见的人类遗传病，学习搜集、分析信息的方法。 2.通过讨论遗传病的监测和预防，提升分析、解决实际问题的能力。 情感态度与价值观： 1.关注遗传病对个人、家庭和社会的危害，认同优生优育的重要性。 2.养成科学健康的生活习惯和态度。 【学习重难点】 重点：人类遗传病的主要类型；人类遗传病的监测和预防。 难点：遗传咨询和产前诊断的理解；近亲结婚危害的原因分析。 【知识导航】 1. 人类遗传病 (1)概念：通常指由于　遗传物质　改变而引起的人类疾病。 (2)类型：分为 单基因 遗传病、 多基因 遗传病和 染色体 异常遗传病。 类型 举例 遗传特点 单基因遗传病 (受 一对 等 位基因控制) 常显 多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全 男女发病率 相等 、 连续 遗传 常隐 白化病 、先天性聋哑、苯丙酮尿症 男女发病率 相等 、 隔代 遗传 X显 抗维生素D佝偻病 患者中 女＞男 、 连续 遗传 男性患者的 母亲 和 女儿 必患 X隐 红绿色盲、血友病 患者中 男＞女 、 隔代 遗传 女性患者的 父亲 和 儿子 必患 伴Y 人类的外耳道多毛症 患者全为 男性 、 连续 遗传 多基因遗传病 (受两对以上等位基因控制) 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂 ①具 家族聚集 现象；②群体发病率 高 ；③易受 环境 因素影响 染色体异常 遗传病 结构异常 猫叫综合征 数目异常 21三体综合征(先天愚型) 注：苯丙酮尿症患者尿液中会出现大量的 苯丙酮酸 。 2.调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率高的 单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 (2)调查发病率时，应选取 广大人群，随机抽样 ；调查遗传方式时，应选取 患者家系 。 3. 遗传病的检测和预防 (1)手段： 遗传咨询 和 产前诊断 ，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。 (2)在遗传咨询中，若后代可能患 伴性 (伴性/伴常染色体)遗传病，则医生会建议生男孩或女孩。 练习：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，医生应建议这对夫妇生育 女孩 。 (3)产前诊断：在胎儿 出生前 ，医生用专门的检测手段，如 羊水检查 、 B超检查 、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种 遗传病 或 先天性疾病 。 (4)我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配可增加 隐性 (显性/隐性)遗传病的发病风险。 4. 人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解读其中包含的 遗传信息 。 (2)人类基因组测定对象： 23 条染色体，包括 22 条常染色体和 X、Y 2条性染色体。 (3)基因组计划测定对象的判断 ①有性染色体的生物：测定对象为 一组常染色体和两条性染色体 ，如果蝇基因组应测定 5 条染色体。 ②无性染色体的生物：测定对象为 一个染色体组 ，如水稻(2N＝24)基因组应测定 12 条染色体。 5. 21三体综合征病因分析 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的：含2条21号染色体的卵细胞(精子)＋正常精子(卵细胞)→含3条21号染色体的受精卵。 原因分析如下：(以异常卵细胞形成为例) ①减数第一次分裂 后 期，21号 同源染色体 未分离，产生异常的 次级卵母 细胞，进而形成了含有2条21号染色体的异常卵细胞。(左图) ②减数第二次分裂 后 期，21号染色体的 姐妹染色单体 分开后形成的2条21号子染色体移向细胞同一极，进而产生了含有2条21号染色体的异常卵细胞。(右图) 【习题巩固】 1.抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。下列关于该遗传病特点的叙述错误的是（ ） A.不考虑基因突变，患者的双亲中至少有一人患该病 B.患者中女性多于男性，女患者的父亲不一定患病 C.该部分女性患者的症状可能轻于男性患者 D.女性患者与正常男性婚配的后代中，女性都是患者，男性均正常 2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A.遗传病患者都携带致病基因，且性状与性别相关联时一定是伴性遗传 B.伴X染色体隐性遗传病的特点是人群中男性患者远远少于女性患者 C.“调查人群中的遗传病”时，不宜选择多基因遗传病作为调查对象 D.基因突变引起的遗传病一定不能利用光学显微镜进行检测 3.下列人类遗传病中，属于染色体异常遗传病的是（ ） A.苯丙酮尿症 B.原发性高血压 C.哮喘 D.唐氏综合征（21三体综合征） 4.下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是（ ） A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的 5.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ） A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病 C.人类所有的遗传病都是基因遗传病 D.多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病 6.(2025山西学业水平测试)产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生。下列属于产前诊断的是(　　) A.遗传咨询 B.B超检查 C.基因治疗 D.遗传病调查 7.(2025内蒙古兴安盟期末)预防人类遗传病的发生对于优生优育、提高人口素质等至关重要。对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关叙述正确的是(　　) A.通过基因检测可以判断胎儿是否患有唐氏综合征 B.禁止近亲结婚可以降低后代患各种遗传病的风险 C.检测父母是否携带某单基因遗传病致病基因,能预测后代患这种疾病的概率 D.通过基因治疗治好某女性的血友病后,其子女不会患血友病 8.抗维生素D佝偻病由X染色体上的显性基因控制。有一对夫妇,丈夫患病,妻子正常。如果你是负责遗传咨询的医生,你给他们的建议是(　　) A.孩子都会患病,建议不要孩子 B.不管儿子还是女儿都不会患病 C.女儿都会患病,建议生儿子 D.儿子都会患病,建议生女儿 9.(2025昆明月考)范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病,科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因,当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是(　　) A.异常基因的碱基种类与正常基因一定不同 B.该遗传病一定会传给子代个体 C.调查该病的发病率应在人群中随机取样调查计算 D.基因突变可能造成某个基因的缺失,引起该遗传病 10.(2024石家庄期末)研究发现,雀斑多数是有遗传性的,且为常染色体显性遗传。一对均患遗传性雀斑的夫妇,生下一个不患遗传性雀斑的儿子和一个患遗传性雀斑的女儿。下列有关遗传性雀斑的叙述中,正确的是(　　) A.某人因经常在海滩上享受日光浴而出现的雀斑一定能遗传给后代 B.需在患者的家系中调查,才能确定遗传性雀斑的发病率 C.遗传性雀斑、镰状细胞贫血的遗传方式相同 D.该女儿与正常男子婚配,生出患遗传性雀斑儿子的概率为1/3 答案 DCDAB BCCCD 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $