5.3人类遗传病 课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件围绕人类遗传病展开，涵盖类型及特点、人群调查、检测预防等核心内容。以肥胖症ob基因案例导入，通过基因与环境关系的讨论，引出遗传病的遗传物质基础，搭建前后知识联系的学习支架。 其亮点在于融合生命观念（如苯丙酮尿症代谢途径体现结构与功能观）、科学思维（调查方法的逻辑设计）和态度责任（达尔文近亲结婚案例强化健康意识）。通过探究实践活动（人群遗传病调查步骤）培养学生科学探究能力，帮助学生将知识与生活结合，也为教师提供丰富教学资源，有效落实核心素养。

新课引入 肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥 胖相关的基因ob , 该基因表达的蛋白质被称 为瘦素。 研究还发现，如果向ob 基因突变( 该 基 因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食 量减少、体重下降。 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定 的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由 于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 讨论： 1.人的胖瘦只是由基因决定的吗? 5.3人类遗传病 01 概述人类常见遗传病的类型及特点 学习 02学会调查人群中遗传病的基本方法 目标 03探讨人类遗传病的检测和预防 目 录 一.人类常见遗传病的类型及特点 二.调查人群中的遗传病 三.人类遗传病的检测和预防 01 人类常见遗传病的类型及特点 一、人类遗传病的概念 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一 个重要因素! 什么是遗传病呢? 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 □□□ 1.遗传性疾病都是先天性疾病吗? 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到 一定年龄才表现出来； 后天性疾病也不一定不是遗传病。 2.先天性疾病都是遗传病吗? 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患 先天性心脏病或先天性白内障。 先天性心脏病 先天性白内障 (2)先天性疾病 (3)后天性疾病 「由遗传物质改变引起的——遗传病 L由环境因素改变引起的——非遗传病 由遗传物质改变引起的——遗传病 L由环境因素改变引起的——非遗传病 3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 病因：遗传物质发生改变 特征：先天性、家族性 表 现 ：出 生 前已形成的畸形或疾病 表现：出生后才表现出来的疾病 (1)遗传病 病因 病因 「从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病 L由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病 表现：在家族中发病率低，呈散发现象 病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病 (4)家族性疾病 (5)散发性疾病 3.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 6 FRusin moerial amy Soris oya Famiy Ⅱ Ⅲ IV 4 Kalse oc V 5 cur ofst Aert of SaxeCobureGctha k 8 Quen ictoria 病 因 VII 二、人类遗传病的分类 单基因遗传病 受一对等位基因控制 多指 并指 软骨发育不全 镰状细胞贫血 白化病 苯丙酮尿症 O O O 多基因遗传病 两对或以上等位基因 控制 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 由染色体变异引起的 唐氏综合征 性腺发育不良 猫叫综合征 o o o 常显 并指、多指、软骨发育不全 常隐 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫 血 伴X隐色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴X显 抗维生素D佝偻病 伴Y遗传病外耳道多毛症 常染色体遗传 性染色体遗传 1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 单基因遗 传病 男女患病几率相等 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 (1)常染色体显性遗传病 (2)常染色体隐性遗传病 软骨发育不全 并 指 多 指 AA 或 Aa (正常) 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 患者bb 缺苯丙氨酸 羟化酶 苯丙酮酸 (有害) 患者aa 缺乏 酶1 酪氨酸 相应基因 (BB 或Bb) 积累过多 分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理? 食物中含可 形成苯丙氨 酸的蛋白质 白化病 黑色素 苯丙 苯丙氨酸 氨酸 羟化酶 消化 吸收 常 · 隐 (3)伴X隐性遗传病 男患>女患 女病父子病 (4)伴X显性遗传病 女患>男患 男病母女病 十分钟以后 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不 红绿色盲 血友病 XX)- XY XX XY XX XY xX (5) 伴Y染色体遗传病 男性代代传 外耳道多毛症遗传系谱图 外耳道多毛症 2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 (1)常见病例： 唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年 型糖尿病、哮喘等。 青少年型糖尿病 冠心病 唇裂 哮喘 2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 (2)多基因遗传病的特点： ①易受环境因素影响； ②群体中发病率比较高； ③常有家族聚集现象； 携带癌症基因，并且是显性 □ 不携带癌症基因 携带癌症基因，但不是显性 性染色体异常遗传病 4 5 88KX《KK88XX《 8 9 4XXXx 15 16 K 22 23 提示：染色体病通常会导致严重缺陷! 3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病 常染色体异常遗传病 唐氏综合征(也叫21 三体综合征)等。 猫叫综合征(5号染 色体短臂缺失) 性腺发育不良(特 纳氏综合征) 13 14 XXAX 20 21 首xXX 18 19 1 20 K K 19 20 17 人 11 12 10 17 22 19 3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病 ×)( 】)( X)×)(K K 了 唐氏综合征 智力低于常人， 身体发育缓慢， 具有特殊面容等。 唐氏综合征发生的原因是什么?如何预防? 者染色体组成 唐氏综合征患 唐氏综合征患者 染色单 体分开 缺少21号染色体 21号 21号染色 体不发生 分离 思考 ·讨论 唐氏综合征发生的原因 21号 染色单 体分开 在减数分裂I 时，同源 染色体未正常分离 V 缺少21号 染色体 唐氏综合征发生的原因一： 多一条 21号染 色体的 卵细胞 多一条21 号染色体 21号 21号 在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色 单体未正常分离 了解了常见遗传病的类型?让我们通过调查进一步认识人类遗传病! 唐氏综合征发生的原因二： 21号 21号 21号染色 体正常发 生分离 21号 姐妹染色单 体分开后移 向了同一极 思考 ·讨论 唐氏综合征发生的原因 多一条21 号染色体 的卵细胞 ljl / 21号 调查人群中的遗传病 二、探究 · 实践：调查人群中的遗传病 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查? 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 (600度以上)等。 2.调查类型及调查对象? ◆调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 某种遗传病的发病率 二 × 100% ◆调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查 二、探究 · 实践：调查人群中的遗传病 3.调查过程 ①以组为单位，确定组内人员分工 确定调查的目的要求 ②确定调查遗传病病例 制定调查计划 ③绘制调查记录表 ④明确调查对象 实施调查活动 ⑤讨论调查注意事项 ②计算遗传病的发病率 得出调查结论，撰写调查报告 ①分析遗传病的遗传方式 整理分析调查资料 二、探究 · 实践：调查人群中的遗传病 4.调查时应注意的问题 (1)遗传病类型的选择 (2)调查基数要足够大 调查时，最好选取群体中发病率 较高的单基因遗传病，如红绿色 盲、白化病等。多基因遗传病容 易受环境因素影响，不宜作为调 查对象 。 调查人类遗传病发病率时，调查 的群体要足够大，可以让小组数 据的结果在班级或年级中进行汇 总 。 03 人类遗传病的检测和预防 三.遗传病的检测和预防 检测和预防方法： ◆遗传咨询 产前诊断 ◆禁止近亲结婚 ◆提倡适龄生育 例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子 XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是(C) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 3 推算出后代 的再发风险率 2 分析遗传病 的传递方式 三.遗传病的检测和预防 遗传咨询 怀孕前 1 医生对咨询对象进 行身体检查，了 解 家 族病史，对是否患有 某种遗传病作出诊断 4 向咨询对象提出防治 对策和建议，如进行产 前诊断、终止妊娠等 三.遗传病的检测和预防 2 产前诊断 时间：出生前 时 间 ：胎儿出生前 目 的：确定胎儿是否患某种遗 传病或先天性疾病 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA 序列，以了解人体的 基因状况，能够精确的诊断病因。 致病基因等特定基因 羊 水 细胞— 细胞培养 (用于染色体分析、 性别确定、序列测 定和分析等》 液体 (成分分析》 细胞 孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 胎儿外观性另 染色体数目和结构 B超检查 羊水检查 手段 羊水检查示意图 离 心 子宫 生化分析 先天性畸形 先天性代谢缺陷 染色体异常疾病 伴性遗传病(性别鉴定) 根据《人口与计划生育法》第三十五条规定，严禁利用超声技术和其他技术手段进行非医 学需要的胎儿性别鉴定；严禁非医学需要的选择性别的人工终止妊娠。 三.遗传病的检测和预防 产前诊断(羊水检查) 用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等 超声波 扫描仪 胎盘一 胎儿细胞 细胞培养 DNA与染色体分析 羊水 三.遗传病的检测和预防 定 义 指利用超声波检测仪检测，可获 得人体内脏各器官各种切面图形。 是一种无创无痛的检查方式。 筛查胎儿有无畸形 观察胎位 判断胎数 观察胎儿生理活动 检测人体细胞中的DNA 序列，以了解人体的基本 状 况 。 1.检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 2.意义： (1)精确地诊断病因(2)预测个体患病的风险 3.争 议 ： 祥本信息 检测项目：地中海贫血84+项基因突变检测 受 检 者 姓 名 ： 性别：男 年龄：5月 科室： 临床诊断： 门诊号/住院号： 检测单号： D 样本编号：3 样本类型：外周血 采样日期： 联系电话： 联系地址： 送 检 单 位 ： 网 照 单位编号： 送检医生： 联系电话： 送检批次号： 收样日期：20180730 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 1. 该样本检测到HBB 基因 c.316-197CT 纯合突变。该突变为我国南方常见的基因类型之一，影响 HBB 基因的 RNA 加工，引起β-珠蛋白肽链合成减少，导致a/β珠蛋白链比例失衡，使成人血红 蛋白四聚体(HbA) 生成障碍，进而引发无效造血或溶血，该基因型的患者临床表型为β . 检测者： 冀.2.1 核对者： 2018-08-06 检测内容：在中国人中常见的c和β-地中海贫血相关致病基因的15个缺失型位点及69个点突变位 点检测。 检测结果 a地中海贫血常见缺失(10种) 未检测到缺失 a地中海贫血常见点突变(12种) 未检测到点突变 β地中海贫血常见缺失(5种) 未检测到缺失 B地中海贫血常见点突变(57种) HBB:c.316-197C>T纯合突变 三.遗传病的检测和预防 基因检测 解释与建波 地中海贫血84+项基因突变检测报告单 基因参考转录本：HBAl:NM_000558:HBA2:NM_000517:HB:NM_000518 三.遗传病的检测和预防——基因检测 人体就像是一个巨大的细胞王国 人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平 等的待遇。 三.遗传病的检测和预防——基因检测 争 议 三.遗传病的检测和预防——基因检测 基因检测：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 优 点 ：可以精确地诊断病因。 (1)帮助医生对症下药：某些疾病的发生与基因突变有关，找到 突变基因，就可形成精确的诊断报告 (2)预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和 生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测 个体患病的风险 ②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患 这种疾病的概率。 争 议 ：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 【实例】1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患 有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂 ·德席尔瓦 (Ashanthi DeSilva)。 由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶 (ADA),ADA 缺乏导致 她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA 的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白 细胞产生了ADA, 免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有 缺陷的基因 ，从而达到治疗疾病的目的。 三 .遗传病的检测和预防——基因治疗 基因治疗 三.遗传病的检测和预防 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文 表妹艾玛 下 低 力 智 , 身 缠 魔 病 终身不育 终身不育 终身不育 夭 折 夭 折 实 例 ： 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。 儿 子 儿 子 儿 子 女 儿 儿 子 儿 子 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 夭 折 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 三.遗传病的检测和预防 提倡适龄生育 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 三.遗传病的检测和预防 如何保证一对夫妇生出健康的孩子? 禁止近 亲结婚 结婚 遗传 咨询 怀孕 适龄 婚育 生育 产前 诊断 产前 基因治疗 课堂小结 群体中发病率较高 的单基因遗传病 在足够大的群体中 随机调查 在患者家系中调查 常染色体显(隐)性遗传病 伴X染色体显(隐)性遗传病 伴Y染色体性遗传病 群体发病率比较高 有家族聚集现象 易受环境影响 羊水检查、 B超检查、 孕妇血细胞检查、 基因检测等 对象 发病率 调查 遗传咨询 产前诊断 染色 体异 常遗 传病 单基 因遗 传病 多基 因遗 传病 人类遗传病 检测和 预防 > 课堂练习 1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病。 ( X ) (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 ( X ) (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的 发生。 ( X ) 课堂练习 2. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设 的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是( C) A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 课堂练习 3. 遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询 的是( A ) A. 男方幼年曾因外伤截肢 B.女方是先天性聋哑患者 C. 亲属中有智力障碍患者 D. 亲属中有血友病患者 > 课堂练习 4. 下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是( D ) A. 单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因 B.多基因遗传病患者后代的发病率远低于1/2或1/4 C. 羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷 D. 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 > 课堂练习 5. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( D ) A. 单基因遗传病均无法利用光学显微镜检测筛查 B.各类遗传病在遗传时均遵循孟德尔定律 C.单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查 D. 应加强高龄孕妇的产前诊断以降低先天愚型病相对发生率 $